Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Перекладач: Maryana Kovalchuk Утверджено: Kato Despati

Пані та панове,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

дозвольте представити вам людський геном.

(Applause)

(Оплески)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Перша хромосома, вгорі зліва.

Справа знизу - статеві хромосоми.

Women have two copies of that big X chromosome;

У жінок є дві копії цієї великої Х хромосоми,

у чоловіків є Х хромосома

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

і, звичайно, менша копія Y хромосоми.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Вибачайте, хлопці, але лише ця маленька річ робить вас відмінними.

So if you zoom in on this genome,

Якщо збільшити цей геном,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

то ви, звичайно що, побачите цю подвійну спіраль -

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

код життя, написаний чотирма біохімічними буквами,

або, як ми називаємо їх - основами:

or we call them bases: A, C, G and T.

А, C, G і Т.

How many are there in the human genome? Three billion.

Скільки ж їх налічується в геномі людини? Три мільярди.

Is that a big number?

Чи велике це число?

Well, everybody can throw around big numbers.

Що ж, усі можуть кидатись великими числами.

But in fact, if I were to place one base

Але, насправді, якщо розмістити по одній основі

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

на кожен піксель цього екрану з розширенням 1280 на 800,

то нам знадобиться 3000 таких екранів, щоб поглянути на геном.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Тож він дійсно доволі великий.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

І, можливо, саме через його розміри

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

група людей - між іншим, усі з Y-хромосомами,

decided they would want to sequence it.

вирішили, що хочуть секвенувати його.

(Laughter)

(Сміх)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

І отже, 15 років та 4 мільярди доларів по тому,

the genome was sequenced and published.

геном секвенували та опублікували.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

В 2003, вони опублікували остаточну версію, над котрою продовжують працювати і надалі.

Все це було зроблено на машині, котра виглядає ось так.

That was all done on a machine like this.

Коштує це приблизно долар за кожну основу -

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

дуже повільний метод.

Well, folks, I'm here to tell you

Отже, люди, я прийшов сюди, щоб сказати вам,

that the world has completely changed,

що світ повністю змінився

and none of you know about it.

і жоден з вас про це не знає.

So now what we do is take a genome,

Отже, тепер ми робимо так - ми беремо геном,

we make maybe 50 copies of it,

ми робимо десь 50 його копій,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

ріжемо ці копії на шматочки в 50 основ,

and then we sequence them, massively parallel.

і секвенуємо їх усі паралельно.

Then we bring that into software and reassemble it,

І потім ми вносимо це у програму,

збираємо заново і повідомляємо вам результати.

and tell you what the story is.

І щоб показати вам як виглядає

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Проект Геному Людини - 3 гіга-основи.

Один прохід на одній із цих машин -

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 гіга-основ в тиждень.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

І ці 200 зміняться до 600 вже цього літа,

and there's no sign of this pace slowing.

і немає жодних ознак сповільнення цього ритму.

The price of a base, to sequence a base,

Отже, ціна секвенування однієї основи

has fallen 100 million times.

впала у 100 мільйонів разів.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Це приблизно так, якби ви заправили машину паливом у 1998-му році,

зачекали до 2011-го,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

і тепер змогли би відправитись на Юпітер і назад двічі.

(Laughter)

(Сміх)

World population,

Населення світу,

кількість комп'ютерів,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

архів усієї медичної літератури,

Moore's law,

закон Мура,

the old way of sequencing,

старий метод секвенування, а ось нові методи.

and here's all the new stuff.

Народ, це логарифмічна шкала,

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

зазвичай лінія так високо не піднімається.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Отже, цього року світові можливості секвенування людського геному

складають приблизно від 50 до 100 тисяч геномів.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

І це нам відомо за врахування кількості машин, котрі зараз встановлюються.

We know this based on the machines that are being placed.

Й очікується приріст їх кількості у два, три чи навіть чотири рази

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

рік за роком у близькому майбутньому.

In fact, there's one lab in particular

Втім, є одна лабораторія,

that represents 20 percent of all that capacity:

що представляє 20 відсотків усіх цих можливостей.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Це Пекінський Інститут Геноміки.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Між іншим, китайці є явними лідерами у цих перегонах до нового Місяця.

What does this mean for medicine?

Що це означає для медицини?

So a woman, age 37,

Ось жінка 37-ми років.

У неї гормонально-позитивний рак грудей другої стадії.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Їй роблять операцію, призначають хіміо- і радіотерапію.

She goes home.

Вона йде додому.

Two years later,

Через два роки вона повертається з раком яєчників третього ступеня.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

На жаль, їй знову призначають операцію та хіміотерапію.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Вона знову повертається за 3 роки, у віці 42-х

із черговим раком яєчників, і знову хіміотерапія.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

6 місяців потому

she comes back with acute myeloid leukemia.

вона повертається з гострою мієлоїдною лейкемією.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

У неї починається респіраторна недостатність і вона помирає через вісім днів.

So first: the way in which this woman was treated,

Отже, метод, яким лікували цю жінку, вже через 10 років

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

виглядатиме, як кровопускання.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

І все це тому, що є такі люди, як мій колега - Рік Уілсон

із Інституту Генома при Університеті Вашингтона,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

котрий вирішив обстежити цю жінку посмертно.

І провів секвенування. Він взяв клітини шкіри, здорової шкіри,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

і вражений раком кістковий мозок,

and sequenced the whole genomes of both of them

і секвенував повний геном обидвох зразків

за кілька тижнів, невелика справа.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

І потім, за допомогою програми він порівняв ці два геноми

and what he found, among other things,

і виявив, що, споміж іншого,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

із трьох мільярдів основ

відсутніми були 2000 основ

in a particular gene called TP53.

у конкретному гені, що називається ТР53.

Якщо у вас є подібна мутація у цьому гені,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

то вірогідність захворіти на рак для вас складає 90%.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

На жаль, це вже не допоможе цій жінці,

but it does have severe -- profound, if you will --

однак це має серйозні, глибокі

implications to her family.

наслідки для її сім'ї.

Я маю на увазі, що якщо у них є той самий тип мутації,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

і вони пройдуть генетичне тестування і зрозуміють це,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

то вони зможуть регулярно обстежуватись і виявити рак на ранній стадії,

and potentially live a significantly longer life.

і потенційно прожити значно довше життя.

Let me introduce you to the Beery twins,

Дозвольте представити вам близнюків Бірі,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

котрим діагностували церебральний параліч у віці двох років.

Їхня мама є дуже хороброю жінкою,

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

котра не повірила, що симптоми не збігаються

the symptoms weren't matching up.

і доклавши героїчних зусиль та добряче пошукавши в Інтернеті

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

їй вдалось переконати медичну спільноту,

she was able to convince the medical community

що, насправді, у них щось інше.

that, in fact, they had something else.

У них була дофа-чутлива дистонія.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Їм прописали Леводопу,

and their symptoms did improve,

і їх стан таки покращився,

but they weren't totally asymptomatic.

але симптоми зникли не повністю.

Significant problems remained.

Залишились значні проблеми.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Виявляється, що чоловіка на цій фотографії звуть Джо Бірі,

і йому пощастило бути директором з інформаційних технологій

who was lucky enough to be the CIO

компанії, котра називається Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Це одна із двох компаній,

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

що займаються виробництвом інструментів для масового секвенування цілого генома.

And so he got his kids sequenced.

Отже, він провів секвенування своїх дітей.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

І у них виявили серію мутацій у гені SPR,

котрий, поміж іншого, відповідає за виробництво серотоніну.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Отже, окрім Леводопу цим діткам прописали попередник серотоніну

and they're effectively normal now.

і зараз вони у нормі.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Люди, цього б ніколи не трапилось без можливості секвенувати цілий геном!

І на той час, а це було кілька років тому, це коштувало 100 тисяч доларів.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Сьогодні це 10 тисяч доларів, наступного року це буде тисяча доларів.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Ще за рік - 100 доларів, плюс/мінус один рік.

the year after, $100, give or take a year.

Настільки швидким є даний прогрес.

That's how fast this is moving.

Ось малюк Нік,

So here's little Nick --

йому подобається Бетмен і водяні пістолети.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

І ось Нік потрапляє в дитячу лікарню

with this distended belly, like a famine victim.

зі здуттям живота, як у голодуючого.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Але справа не у тому, що він не їсть,

а у тому, що коли він їсть - його кишківник фактично відкривається

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

і фекалії потрапляють у його черевце.

Через сотню операцій

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

він дивиться на маму і каже: "Мамо,

помолись за мене, будь-ласка. Мені так боляче."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Виявляється, що його педіатр займався клінічною генетикою у минулому

and he has no idea what's going on,

і він поняття не має що відбувається,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

але він пропонує: "Давайте секвенуємо геном цього малюка".

And what they find is a single-point mutation

І вони виявили точкову мутацію

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

у гені, відповідальному за контроль апоптозу.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Отже, теоретично, у нього виникає імунна реакція

to what's going on -- to the food, essentially.

на те, що відбувається з їжею.

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

І це природна реакція, котра викликає запрограмовану смерть деяких клітин.

but the gene that regulates that down is broken.

Проте ген, котрий регулює цей процес, пошкоджено.

І, поміж інших речей, це приводить нас до

And so this informs, among other things, of course,

лікування за допомогою пересадки кісткового мозку, яку він проходить.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

І після дев'яти місяців важкого одужання

And after nine months of grueling recovery,

він тепер їсть стейк із першокласним соусом.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Сміх)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Ми бачимо перспективи використання генома,

як універсального діагностичного засобу,

is upon us today.

уже сьогодні.

Це доступно вже сьогодні.

Today. It's here.

І це значить, що всі ми,

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

всі, хто знаходиться в цьому залі, можуть прожити на 5, 10, 20 років довше

just because of this one thing.

лише завдяки цьому.

Which is a fantastic story,

І це надзвичайна історія,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

якщо не задумуватись про вплив людини на планету

and our ability to keep up food production.

і нашу здатність підтримувати виробництво продуктів харчування.

Отже, виявляється,

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

що одні і ті ж технології

застосовуються для вирощування нових сортів

of corn, wheat, soybean and other crops

кукурудзи, пшениці, сої та інших злаків

that are highly tolerant of drought, of flood,

з підвищеною стійкістю до посухи, повені

of pests and pesticides.

паразитів чи пестицидів.

Now, look --

Тепер погляньте, якщо кількість населення і надалі зростатиме

as long as we continue to increase the population,

ми будемо вимушені і надалі вирощувати і споживати генетично модифіковану їжу

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

і це єдина можлива позиція котру я сьогодні приймаю.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Хіба що в аудиторії є добровольці,

who'd like to volunteer to stop eating?

котрі погодяться не їсти.

Немає таких, жодного.

None, not one.

This is a typewriter,

Це друкарська машина,

a staple of every desktop for decades.

котра десятиліттями була невід'ємним атрибутом кожного письмового столу.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

І фактично, друкарська машина була витіснена ось цим.

And then more general versions of word processors came about.

А потім з'явились більш загальноприйняті версії текстових процесорів.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

І кінець-кінцем, це було витіснення за витісненням.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

І ось Боб Меткалф винайшов Ethernet

and the connection of all these computers

і метод об'єднання усіх цих комп'ютерів,

that fundamentally changed everything.

що в корені змінило усе.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Й зненацька з'явився Netscape, і Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

і, зрештою, ціла дотком-бульбашка.

(Laughter)

(Сміх)

Not to worry though,

Проте, нема чого хвилюватись,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

нас швидко врятували iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

і, звичайно ж, Аngry Вirds.

(Laughter)

(Сміх)

Погляньте, ось, де ми знаходимось сьогодні.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Це геномна революція сьогодні. Ось де ми є зараз.

Отже, я хочу, щоб ви обміркували наступне:

What I'd like you to consider is:

Що буде,

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

коли ці точки представлятимуть не окремі основи вашого генома,

but they connect to genomes all across the planet?

а будуть об'єднані з геномами по всьому світу.

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Отже, нещодавно мені довелось придбати страхування життя.

І я повинен був відповісти:

A. I have never had a genetic test;

А. Я ніколи не проходив генетичний тест, В. Я його проходив, ось вам результат.

B. I've had one, here you go;

і С. Я проходив його, але результат не скажу.

or C. I've had one and I'm not telling.

На щастя, я міг дати відповідь А,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

і відповів я чесно, це на випадок, якщо мій страховий агент зараз слухає.

Але, що би трапилось, якби я дав відповідь С?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Нас очікує розквіт прикладної геноміки.

Хочете дізнатись чи ви генетично сумісні з

Do you want to see if you're genetically compatible

вашою дівчиною? Звичайно.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Секвенування ДНК на вашому iPhone? Для цього теж є програма.

(Laughter)

(Сміх)

Personalized genomic massage, anyone?

Хто-небудь бажає індивідуальний геномний масаж?

Вже сьогодні існує лабораторія,

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

де проводять перевірку на наявність алелів 334 гена AVPR1,

так званого гена зради.

the so-called cheating gene.

Тому, якщо ви тут сьогодні зі своєю половинкою,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

просто поверніться до них і візьміть мазок із ротової порожнини,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

відправте його в цю лабораторію і ви знатимете напевно.

and you'll know for sure.

(Сміх)

(Laughter)

Чи ви дійсно хочете вибрати президента,

Do you really want to elect a president

геном котрого вказує на можливу кардіоміопатію?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Тепер, уявіть собі, 2016 рік,

Think of it -- it's 2016,

і лідер перегонів публікує

and the leading candidate releases

не лише свій податковий звіт за останні 4 роки,

not only her four years of back-tax returns,

а й свій геном,

but also her personal genome.

котрий дійсно виглядає дуже добре.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

І потім вона закликає усіх своїх суперників зробити те саме.

Думаєте, такого не станеться?

Do you think that's not going to happen?

Гадаєте, це б допомогло Джону Маккейну?

Do you think it would have helped John McCain?

(Сміх)

(Laughter)

У скількох людей у цій аудиторії

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

фамілія Резнік, як у мене? Підніміть руку.

Raise your hand.

Хто-небудь? Нікого.

Anybody? Nobody.

Зазвичай, знаходиться один чи два.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Отже, мій дід був одним із десяти братів Резніків.

І вони всі ненавиділи один одного

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

і роз'їхались у різні куточки планети.

Тому, можливо,

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

я є родичем кожному Резніку, якого б не зустрів, але я цього не знаю.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Але, уявіть, якби мій геном був анонімно закодований в програмі

And a third cousin's genome was also sitting there,

і геном мого троюрідного брата був би там теж

і ця програма могла б їх порівняти

and there was software that could compare the two

і провести ці зв'язки.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Неважко уявити. У моєї компанії така програма є вже зараз.

Отже, уявіть собі ще одне,

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

що ця програма може запитати про взаємну згоду обидвох сторін:

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Чи не хотіли б ви познайомитись зі своїм троюрідним братом?"

І, якщо ми обидвоє відповімо "так" -

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

voila! Вітаємо вас в хромосомній соціальній мережі.

(Laughter)

(Сміх)

Now this is probably a good thing, right?

Так що, мабуть, це добре, правда?

Bigger clan gatherings and so on.

Маєте більші зібрання клану і тому подібне.

But maybe it's a bad thing as well.

Але, мабуть, тут також є свої мінуси.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Скільки у цьому залі є батьків? Підніміть руки.

OK, so experts think that one to three percent of you

Так ось, експерти вважають, що від одного до трьох процентів із вас

are not actually the father of your child.

насправді не є батьками вашої дитини.

(Laughter)

(Сміх)

Look --

Погляньте -

(Laughter)

(Сміх)

These genomes, these 23 chromosomes,

Ці геноми, ці 23 хромосоми,

they don't in any way represent the quality of our relationships

ні в якій мірі не відображають якість наших стосунків

or the nature of our society -- at least not yet.

чи природу нашого суспільства - принаймні наразі.

І, як і з будь-якою іншою новою технологією,

And like any new technology,

лише людству вирішувати -

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

застосовувати її на користь чи ні.

or not.

І я закликаю вас усіх прокинутись, підключитись

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

і активно впливати на геномну революцію, що відбувається навколо.

Дякую.

Thank you.

(Applause)

(Оплески)