Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Fordító: Mihály Földvári Lektor: Laszlo Kereszturi

Hölgyeim és uraim,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

bemutatom Önöknek az emberi genomot [teljes genetikai állomány].

(Applause)

(Taps)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Egyes kromoszóma balra fent.

Jobbra lent vannak az ivari kromoszómák.

Women have two copies of that big X chromosome;

Nőknek két példány van a nagy X kromoszómából;

férfiaknak van az X,

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

és természetesen az a kis Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Sajnálom fiúk, de csak ez a kis darab tesz titeket különbözővé.

So if you zoom in on this genome,

Szóval ha belenagyítunk a genomba,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

akkor látható persze, ez a kettős spirál szerkezet --

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

és az életet kódoló négy biokémiai betű,

vagy ahogy mi hívjuk, bázisok:

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G és T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Mennyi van belőlük az emberi genomban? Három milliárd.

Is that a big number?

Nagy szám ez?

Well, everybody can throw around big numbers.

Nos, mindenki tud nagy számokkal dobálózni.

But in fact, if I were to place one base

Azonban, ha bázisokra cserélnénk

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

ennek az 1280x800-as felbontású kijelzőnek minden pixelét,

3000 kijelzőre lenne szükségünk a teljes genomhoz.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Szóval tényleg elég nagy ez a szám.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

És talán a mérete miatt,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

egy csoport -- mindannyian egyébként Y kromoszómások --

decided they would want to sequence it.

úgy döntöttek, hogy megszekvenálják.

(Laughter)

(Nevetés)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Így aztán 15 év, és kb. négy milliárd dollár múlva,

the genome was sequenced and published.

a genomot szekvenálták és leközölték.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

2003-ban közölték a végleges változatot, és folyamatosan dolgoznak rajta.

Ezt a munkát egy ilyen gépen végezték.

That was all done on a machine like this.

Mintegy egy dollárba kerül minden bázis --

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

nagyon lassan megy, ha így csinálják.

Well, folks, I'm here to tell you

Nos emberek, azért jöttem, hogy elmondjam,

that the world has completely changed,

a világ teljesen megváltozott,

and none of you know about it.

és Önök erről egyáltalán nem tudnak.

So now what we do is take a genome,

Manapság ez így működik: vesszük a genomot,

we make maybe 50 copies of it,

gyártunk belőle talán 50 példányt,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

ezeket a kópiákat mind 50 bázis hosszú darabokra vágjuk,

and then we sequence them, massively parallel.

aztán szekvenáljuk őket, masszívan párhuzamosan.

Then we bring that into software and reassemble it,

Aztán egy szoftveres megoldással

újra összerakjuk, és elmeséljük, hogy mit találtunk.

and tell you what the story is.

Csak hogy szemléltessem, hogyan néz ez ki,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

az Emberi Genom Projekt: 3 gigabázis, igen.

Egy futtatás egy ilyen gépen:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigabázis egy hét alatt.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Ez a 200 nyárra 600-ra fog emelkedni,

and there's no sign of this pace slowing.

és nem úgy tűnik, hogy lassulna a tempó.

The price of a base, to sequence a base,

Egy bázis szekvenálásának az ára

has fallen 100 million times.

100 milliomod részére csökkent.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Ez olyan, mintha megtankolták volna az autójukat 1998-ban,

vártak volna 2011-ig,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

és most mehetnének vele a Jupiterig és vissza kétszer.

(Laughter)

(Nevetés)

World population,

A világ népessége,

számítógépeladások,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

az orvosi szakirodalom teljes archívuma,

Moore's law,

Moore törvénye,

the old way of sequencing,

a szekvenálás régi módszere, és itt vannak az új dolgok.

and here's all the new stuff.

Emberek, ez egy logaritmikus skála,

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

általában nincsenek ilyen meredeken emelkedő görbék.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Nos, a világ emberi genomot szekvenáló képessége

50.000 és 100.000 emberi genom körül van idén.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

És ezt az alapján tudjuk, hogy milyen gépeket telepítenek.

We know this based on the machines that are being placed.

Várhatóan mindez duplázódni, triplázódni, esetleg négyszereződni fog

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

évről évre a belátható jövőben.

In fact, there's one lab in particular

Valójában van egy labor,

that represents 20 percent of all that capacity:

amely ennek a kapacitásnak a 20 százalékát biztosítja.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Pekingi Genomikai Intézetnek hívják.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Egyébként a kínaiak vitán felül nyerésre állnak ebben a új holdraszállási versenyben.

What does this mean for medicine?

Mit jelent ez az orvostudománynak?

So a woman, age 37,

Egy nő 37 éves.

2-es stádiumú ösztrogénreceptor-pozitív mellrákot mutatnak ki nála.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Megműtik, kemoterápiát és sugárkezelést kap.

She goes home.

Hazamegy.

Two years later,

Két évvel később visszajön 3-as stádiumú C típusú petefészekrákkal.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Sajnos megint műtik és kemoterápiát kap.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Három év múlva visszajön 42 évesen

újra petefészekrákkal és újra kemoterápiát kap.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Hat hónappal később

she comes back with acute myeloid leukemia.

akut mieloid leukémiával jelentkezik.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Légzési elégtelensége lesz, és meghal nyolc nap múlva.

So first: the way in which this woman was treated,

Először is, mindössze 10 év múlva, ahogy ezt a nőt kezelték,

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

olyan lesz mint a középkori érvágás.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

Mindez azért, mert vannak olyan emberek, mint a kollegám, Rick Wilson,

a Genomikai Intézetben a Washingtoni Egyetemen,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

aki úgy döntött, hogy megvizsgálja ezt a nőt halálát követően.

Szekvenált, vett bőr sejteket, egészséges bőrből,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

és rákos csontvelőt,

and sequenced the whole genomes of both of them

és a teljes genomot szekvenálta mindkettőből

néhány hét alatt, nem nagy ügy.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Aztán összehasonlította a két genomot egy programmal,

and what he found, among other things,

és azt találta, egyebek közt,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

hogy hiányzott 2.000 bázis

a három milliárdból

in a particular gene called TP53.

egy gén esetében, amit TP53-nak hívnak.

Ha valakinek ez a deléciós mutációja megvan ebben a génben,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

akkor 90 százalék eséllyel élete során rákos lesz.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Ez így sajnos nem segít ennek a nőnek,

but it does have severe -- profound, if you will --

de van egy nagyon komoly, sőt ha úgy tetszik meghatározó

implications to her family.

következménye a család szempontjából.

Arra gondolok, hogy ha megvan nekik ugyanez a mutációjuk,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

és elvégeztetik ezt a genetikai tesztet, és megértik, miről van szó,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

akkor rendszeres szűrésen vehetnek részt, és időben észrevehetik a rákot,

and potentially live a significantly longer life.

és lényegesen tovább élhetnek.

Let me introduce you to the Beery twins,

Hadd mutassam be Önöknek a Beery ikreket,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

akiket agyi bénulással diagnosztizáltak kétévesen.

Édesanyjuk egy nagyon bátor asszony,

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

aki nem hitte el, hogy a tünetek nem egyeztek,

the symptoms weren't matching up.

és hősies probálkozásaival, és rengeteg internetes kereséssel

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

meggyőzte az orvosokat,

she was able to convince the medical community

hogy tulajdonképpen más volt a bajuk.

that, in fact, they had something else.

Az ő betegségük dopamin-reaktív disztónia volt.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Ezért L-dopamint kaptak,

and their symptoms did improve,

és a tüneteik tényleg javultak,

but they weren't totally asymptomatic.

de nem lettek teljesen tünetmentesek.

Significant problems remained.

Jelentős problémák maradtak.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Úgy történt, hogy ezen a képen ez az úr Joe Beery,

aki abban a szerencsés helyzetben volt, hogy vezetője

who was lucky enough to be the CIO

egy cégnek, melyet Life Technologies-nak hívnak.

of a company called Life Technologies.

Ők egyike a két cégnek,

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

amelyek ezeket a hatalmas teljesgenom-szekvenálókat gyártják.

And so he got his kids sequenced.

Így ő azt csinálta, hogy szekvenáltatta a gyerekeit.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Azt találták, hogy az SPR nevű génben sorozatos mutációk történtek,

és ez a gén felel többek között a szerotonin termeléséért.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Ezért az L-dopaminon kívül, még a szerotonin előanyagát is adták a gyerekeknek,

and they're effectively normal now.

és gyakorlatilag most már normálisak.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Emberek, ez nem történhetett volna meg a teljesgenom-szekvenálás nélkül.

És ez akkoriban -- néhány évvel ezelőtt volt -- 100.000 dollárba került.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Ma ugyanez 10.000 dollár. Jövőre 1.000 dollár lesz.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Az azutáni évben 100 dollár lesz, esetleg még egy év múlva.

the year after, $100, give or take a year.

Ennyire gyorsan fejlődik ez a dolog.

That's how fast this is moving.

Nos itt van Nick --

So here's little Nick --

Batmant és a vízipisztolyokat szereti.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Az a helyzet, hogy Nick bement a gyerekkórházba

with this distended belly, like a famine victim.

olyan felpuffadt hassal, mint az éhezéstől szenvedők.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

És nem arról van szó, hogy nem eszik,

hanem ha eszik, a belei tulajdonképpen felnyílnak,

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

és ürülék kerül a hasüregébe.

Vagy száz műtét után

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

ránézett az édesanyjára, és azt mondta: "Anya,

kérlek imádkozz értem. Annyira nagyon fáj."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

A gyerekorvosa éppenséggel rendelkezik klinikai genetikai tapasztalattal,

and he has no idea what's going on,

és fogalma sincs, miért történik mindez,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

de azt mondja: "Szekvenáljuk meg ennek a gyereknek a genomját."

And what they find is a single-point mutation

Azt találták, hogy egy pontmutáció van

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

a programozott sejthalálért felelős génben.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Az történik, hogy a gyerek immunológiai reakcióba lép

to what's going on -- to the food, essentially.

tulajdonképpen az emésztés folyamatával,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

ami egy természetes folyamat, és némely sejtek programozott halálát okozzák.

but the gene that regulates that down is broken.

Viszont az ezt szabályozó gén nem működik.

Ez azt jelenti, többek között persze,

And so this informs, among other things, of course,

hogy csontvelő-átültetésre van szüksége, amit el is végeznek.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

A kilenc hónapos fárasztó felépülési időszak után

And after nine months of grueling recovery,

most bifszteket tud enni csípős szósszal.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Nevetés)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Annak a lehetősége, hogy a genomot

általános diagnosztizáló eszközként

is upon us today.

használjuk, nagyon közel van.

Már ma elérhető.

Today. It's here.

És azt jelenti, hogy mindannyiunk számára,

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

hogy az itt ülők mind tovább élhetnek öt, 10, 20 évvel,

just because of this one thing.

csak emiatt az egy dolog miatt.

Which is a fantastic story,

Ami egy csodálatos dolog,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

hacsak nem gondolunk az emberiség ökológiai lábnyomára

and our ability to keep up food production.

és a képességünkre, hogy fenntartsuk az élelmiszerelőállítás szintjét.

Így hát

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

ugyanez a technológia

alkalmas az újfajta

of corn, wheat, soybean and other crops

kukorica, búza, szója és más termények előállítására,

that are highly tolerant of drought, of flood,

és ezek ellenállnak a szárazságnak, árvíznek,

of pests and pesticides.

kártevőknek és irtószereiknek.

Now, look --

Nézzék, ha növelni akarjuk a népességet,

as long as we continue to increase the population,

akkor muszáj lesz genetikailag módosított terményeket előállítanunk,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

és ebből a véleményemből nem engedek.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Hacsak a hallgatóságból valaki

who'd like to volunteer to stop eating?

nem jelenkezik önként, hogy abbahagyja az evést!

Nem, senki sem.

None, not one.

This is a typewriter,

Ez egy írógép,

a staple of every desktop for decades.

ami évtizedeken keresztül az íróasztalok része volt.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

És tulajdonképpen az írógépet lesöpörte ez a dolog.

And then more general versions of word processors came about.

Azután a szövegszerkesztők általános formái jelentek meg.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

De végső soron áttörés áttörést követett.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Bob Metcalfe felfedezése, az Ethernet, volt az,

and the connection of all these computers

és az összes ilyen számítógép összekapcsolása,

that fundamentally changed everything.

amely alapvetően változtatott meg mindent.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

És hirtelen volt Netscape-ünk és Yahoo-nk

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

és ott volt nekünk a dotcom lufi.

(Laughter)

(Nevetés)

Not to worry though,

Aggodalomra semmi ok,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

hamar megmenekultünk, mert jött az iPod, a Facebook,

and, indeed, Angry Birds.

és hát az Angry Birds játék.

(Laughter)

(Nevetés)

Nézzék, itt vagyunk most.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Ez ma a genomika forradalma. Itt tartunk most.

Nos azt szeretném, ha mérlegelnék:

What I'd like you to consider is:

Mit jelentene az,

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

ha ezek a pontok itt nem az önök genomjának egyes bázisait jelentenék,

but they connect to genomes all across the planet?

hanem a bolygó minden tájáról származó genomot kötnének össze?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Nemrég életbiztosítást kellett kötnöm.

Meg kellett válaszolnom:

A. I have never had a genetic test;

A. Soha nem csináltattam genetikai tesztet, B. csináltattam már, íme,

B. I've had one, here you go;

és C. csináltattam már, de nem mondom el az eredményt.

or C. I've had one and I'm not telling.

Szerencsére A-t tudtam válaszolni,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

és ezt őszintén mondom arra az esetre, ha az életbiztosítási ügynököm is hallana.

De mi történt volna, ha C-t válaszoltam volna?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

A genomika felhasználói alkalmazásai szárnyalni fognak.

Szeretné látni, hogy genetikailag összeillik-e

Do you want to see if you're genetically compatible

a barátnőjével? Bizonyára.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

DNS szekvenálás az iPhone-ján? Van rá alkalmazás.

(Laughter)

(Nevetés)

Personalized genomic massage, anyone?

Személyre szabott genomikai masszázst valakinek?

Már van olyan labor,

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

amely az AVPR1 gén 334-es alléljére tesztel,

ami az úgynevezett megcsalás gén.

the so-called cheating gene.

Szóval bárki, aki ma számára sokat jelentő párjával jött,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

csak forduljon felé, vegyen egy kis nyálat,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

küldje el a labornak, és biztosra mehet.

and you'll know for sure.

(Nevetés)

(Laughter)

Meg akarnak választani egy elnököt,

Do you really want to elect a president

aki hajlamos a szívizomelhalás betegségre?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Vegyük azt, hogy 2016 van,

Think of it -- it's 2016,

és a vezető jelölt közzé teszi

and the leading candidate releases

nem csak az adóbevallását négy évre visszamenőleg,

not only her four years of back-tax returns,

hanem a teljes genomját.

but also her personal genome.

És nagyon jónak tűnik.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Azután felszólítja az összes versenytársát, hogy tegyenek ők is így.

Azt gondolják, hogy nem fog megtörténni?

Do you think that's not going to happen?

Gondolják, hogy ez segített volna John McCainnek?

Do you think it would have helped John McCain?

(Nevetés)

(Laughter)

Önök közül kinek

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

a vezetékneve Resnick mint nekem? Tegyék fel a kezüket.

Raise your hand.

Valaki? Senki.

Anybody? Nobody.

Általában szokott lenni egy vagy kettő.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Az apám apja a 10 Resnick testvér egyike volt.

Mind utálták egymást.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

És mind a bolygó különböző tájaira költöztek.

Így valószínű,

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

hogy rokona vagyok minden Resnicknek, akivel találkozom, és nem ismerem.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

De képzeljék el, ha a genomom ismert lenne, valahol egy programban,

And a third cousin's genome was also sitting there,

és egy harmad-unokatestvérem genomja is ott lenne,

és lenne egy szoftver, ami ezeket össze tudná hasonlítani,

and there was software that could compare the two

majd összekötné a kettőt.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Nem nehéz elképzelni. A cégemnek van ilyen szoftvere már most.

Képzeljenek el még egy dolgot:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

hogy az a szoftver képes megkérni mindkét fél beleegyezését,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Szeretne találkozni a harmad-unokatestvérével?"

És ha mindketten igent mondunk,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

íme! Üdvözlet a kromoszóma LinkedInen.

(Laughter)

(Nevetés)

Now this is probably a good thing, right?

Nos ez bizonyára egy jó dolog, nem?

Bigger clan gatherings and so on.

Lesznek nagyobb családi találkozók, és így tovább.

But maybe it's a bad thing as well.

De lehet, hogy ez egy rossz dolog is egyben.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Hány apa van a teremben? Kezeket fel.

OK, so experts think that one to three percent of you

OK, nos szakértők szerint 1 és 3 százalék önök közül

are not actually the father of your child.

nem a tényleges apja gyermekének.

(Laughter)

(Nevetés)

Look --

Nézzék --

(Laughter)

(Nevetés)

These genomes, these 23 chromosomes,

Ezek a genomok, ez a 23 kromoszóma,

they don't in any way represent the quality of our relationships

ők egyáltalán nem jellemzik kapcsolataink minőségét,

or the nature of our society -- at least not yet.

vagy társadalmunk milyenségét -- legalábbis egyelőre.

És mint minden más technológia,

And like any new technology,

igazán az emberiségtől függ,

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

hogy a társadalom javára fordítja-e vagy nem.

or not.

Arra hívom fel önöket, hogy ébredjenek, és kapcsolódjanak be,

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

hassanak a genom forradalmára, amely mindannyiunk körül történik.

Köszönöm.

Thank you.

(Applause)

(Taps)