Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Translator: Martina Forgac Vajsova Reviewer: Martin Francis Gilbert Máik

Dámy a páni,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

Predstavujem vám ľudský genóm.

(Applause)

(Potlesk)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Chromozóm jedna, vľavo hore.

Vpravo dole sú chomozómy pohlavia.

Women have two copies of that big X chromosome;

Ženy majú dve kópie toho veľkého X chromozómu;

muži majú X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

a, samozrejme, tamtú malú kópiu Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Prepáčte chlapci, ale je to len malinká vec čo vás robí odlišnými.

So if you zoom in on this genome,

Takže ak si priblížite tento genóm

then what you see, of course, is this double-helix structure --

tak to čo vidíte, samozrejme, je štruktúra dvojitej špirály --

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

kód života vyhláskovaný s týmito štyrmi biochemickými písmenami,

alebo bázami, ako ich voláme,

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G a T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Koľko ich je v ľudskom genóme? Tri miliardy.

Is that a big number?

Je to veľké číslo?

Well, everybody can throw around big numbers.

Dobre, každý sa vie oháňať veľkými číslami.

But in fact, if I were to place one base

Ale v skutočnosti, ak by sme umiestnili jednu bázu

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

na každý pixel tejto obrazovky s rozlíšenim 1280 na 800,

potrebovali by sme 3000 obrazoviek, aby sme si mohli pozrieť genóm.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Takže je skutočne dosť veľký.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

A pravdepodobne kvôli jeho veľkosti,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

skupina ľudi - mimochodom všetci majú Y chromozómy -

decided they would want to sequence it.

sa rozhodla, že ho chce zmapovať.

(Laughter)

(Smiech)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

A tak 15 rokov, a vlastne aj 4 miliardy dolárov neskôr,

the genome was sequenced and published.

bol genóm zosekvencovaný a zverejnený.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

V roku 2003 bola zverejnená finálna verzia a stále na nej pracujú.

To všetko bolo spravené na počítači, ktorý vyzerá takto.

That was all done on a machine like this.

Stojí to približne dolár za každú bázu --

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

veľmi pomalý spôsob ako to urobiť.

Well, folks, I'm here to tell you

Ale priatelia, prišiel som vám povedať,

that the world has completely changed,

že svet sa úplne zmenil

and none of you know about it.

a nikto z vás o tom nevie.

So now what we do is take a genome,

To, čo robíme teraz, je, že vezmeme genóm,

we make maybe 50 copies of it,

spravíme jeho asi 50 kópií,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

rozrežeme všetky tie kópie na malé 50-bázové kúsky,

and then we sequence them, massively parallel.

a potom ich sekvencujeme, úplne paralelne.

Then we bring that into software and reassemble it,

A potom to zanesieme do softvéru,

a poskladáme to a povieme vám, aký je príbeh.

and tell you what the story is.

A len na ukážku, ako to vyzerá,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Projekt ľudského genómu: 3 gigabázy, správne.

Jedno zbehnutie na týchto počítačoch:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigabáz za týždeň.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

A tých 200 sa zmení na 600 už toto leto,

and there's no sign of this pace slowing.

a nie je žiadny náznak, že by sa táto rýchlosť spomalila.

The price of a base, to sequence a base,

Takže cena jednej bázy, sekvencovania jednej bázy,

has fallen 100 million times.

spadla 100milión krát.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

To je rovnaké ako keby ste v roku 1998 natankovali plnú nádrž,

počkali do roku 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

a teraz by ste mohli cestovať na Jupiter a späť dvakrát.

(Laughter)

(Smiech)

World population,

Svetová populácia,

rozšírenie počítačov,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

archív všetkej zdravotnej literatúry,

Moore's law,

Moorov zákon,

the old way of sequencing,

starý spôsob sekvencovania, a tu je nový.

and here's all the new stuff.

Ľudia, toto je logaritmická stupnica;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

obvykle nevidíte čiary, ktoré idú takto hore.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Takže svetová kapacita na sekvencovanie ľudských genómov

je niekde medzi 50tisíc až 100tisíc ľudských genómov tento rok.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

A vieme to na základe počítačov, ktoré sú nasadzované.

We know this based on the machines that are being placed.

Očakáva sa, že sa to zdvojnásobí, strojnásobí alebo zoštvornásobí,

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

rok po roku v predvídateľnej budúcnosti.

In fact, there's one lab in particular

V skutočnosti je jedno konkrétne laboratórium,

that represents 20 percent of all that capacity:

ktoré predstavuje 20 percent celej kapacity.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Volá sa Pekingský genomický inštitút.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Mimochodom Číňania absolútne vyhrávajú tento závod na nový Mesiac.

What does this mean for medicine?

Čo to znamená pre medicínu?

So a woman, age 37,

Tak žena má 37 rokov.

Prihlási sa v druhom štádiu rakoviny prsníkov s pozitívnymi estrogénovými receptormi.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Je liečená operáciou, chemoterapiou a ožarovaním.

She goes home.

Ide domov.

Two years later,

O dva roky neskôr sa vráti s 3C štádiom rakoviny vaječníkov.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Bohužiaľ, znovu je liečená operáciou a chemoterapiou.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Vráti sa o 3 roky neskôr vo veku 42 rokov

s ďalšou rakovinou vaječníkov, ďalšia chemoterapia.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

O 6 mesiacov

she comes back with acute myeloid leukemia.

sa vráti znovu s akútnou myeloidnou leukémiou.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Zlyháva jej dýchanie a žena umiera o 8 dní neskôr.

So first: the way in which this woman was treated,

Tak predovšetkým, spôsob ako bola táto žena liečená, bude už o 10 rokov

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

vyzerať ako púšťanie žilou.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

A je to vďaka tomu, že ľudia ako môj kolega Rick Wilson

v Genomickom inštitútie Washingtonskej univerzity,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

sa rozhodli pozrieť na genóm tejto ženy po jej smrti.

A zosekvencoval, zobral kožné bunky zo zdravej kože,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

a rakovinové bunky kostnej drene,

and sequenced the whole genomes of both of them

a zosekvencoval celý genóm oboch.

Za pár týždňov, žiadna veľká vec.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

A potom porovnal tie dva genómy softvérom,

and what he found, among other things,

a to čo našiel, okrem iných vecí,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

bolo vymazanie, vymazanie 2000 báz

medzi tromi miliardami báz

in a particular gene called TP53.

v konkrétnom géne nazvanom TP53.

Ak máte túto zhubnú mutáciu na tomto géne,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

máte 90percetnú šancu dostať počas života rakovinu.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Toto, žiaľ, nepomôže tejto žene,

but it does have severe -- profound, if you will --

ale má to závažné, alebo hlboké ak chcete,

implications to her family.

dôsledky na jej rodinu.

Tým myslím, že ak majú rovnakú mutáciu,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

a spravia si genetický test, a pochopia ho,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

môžu chodiť na pravidelné prehliadky a zachytiť rakovinu skoro

and potentially live a significantly longer life.

a potenciálne žiť podstatne dlhší život.

Let me introduce you to the Beery twins,

Dovoľte mi predstaviť vám dvojičky Beeryové,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

ktorým bola vo veku 2 rokov stanovená diagnóza mozgová obrna.

Ich mama je veľmi odvážna žena

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

ktorá neverila tomu, že symptómy nesedia,

the symptoms weren't matching up.

a vďaka hrdinskému úsiliu a intenzívnemu hľadaniu na internete

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

bola schopná presvedčiť medicínsku obec,

she was able to convince the medical community

že v skutočnosti majú niečo iné.

that, in fact, they had something else.

To, čo mali, bola dopamín-responzívna dystónia.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

A tak keď dostali L-DOPA

and their symptoms did improve,

ich symptómy sa zlepšili,

but they weren't totally asymptomatic.

ale neboli úplne bez príznakov.

Significant problems remained.

Značné problémy zostali.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Ukázalo sa, že pán na tomto obrázku je muž menom Joe Beery,

ktorý mal dosť šťastia na to, aby bol šéfom informatiky

who was lucky enough to be the CIO

spoločnosti zvanej Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Sú jednou z dvoch spoločností,

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

ktoré robia tieto robustné nástroje na sekvencovanie celého genómu.

And so he got his kids sequenced.

A tak dal svoje deti zosekvencovať.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

A to, čo našli boli série mutácií na géne zvanom SPR,

ktorý je, okrem iného, zodpovedný aj za produkciu serotonínu.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Tak navyše k L-Dopa dali týmto deťom aj serotonínový prekurzor,

and they're effectively normal now.

a teraz sú prakticky normálne.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Ľudia, toto by sa nikdy nestalo bez sekvencovania celého genómu.

A v tom čase -- bolo to pred pár rokmi -- to stálo 100.000 dolárov.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Dnes je to 10.000 dolárov. Budúci rok 1.000.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Nasledujúci rok je to 100 dolárov, plus mínus rok.

the year after, $100, give or take a year.

Takto rýchlo sa to hýbe.

That's how fast this is moving.

Takže tu je malý Nick --

So here's little Nick --

má rád Batmana a vodné pištole.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

A stalo sa, že Nick prišiel do detskej nemocnice

with this distended belly, like a famine victim.

s nafúknutým bruškom ako obeť hladomoru.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

A nie je to preto, že neje,

je to preto, že keď je, jeho črevá sa v podstate otvoria

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

a výkaly sa vylejú do jeho brucha.

Tak o stovku operácií neskôr

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

sa pozrie na svoju mamu a povie: "Mami,

prosím, modli sa za mňa. Mám také veľké bolesti."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Jeho detský lekár má náhodou vzdelanie v klinickej genetike

and he has no idea what's going on,

a vôbec netuší, čo sa deje,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

ale povie: "Poďme zosekvencovať genóm tohto dieťaťa."

And what they find is a single-point mutation

A nájdu mu mutáciu na jednom mieste

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

v géne zodpovednom za kontrolu naprogramovanej smrti buniek.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Takže teória je, že má nejakú imunologickú reakciu

to what's going on -- to the food, essentially.

na to, čo sa deje s jedlom,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

a to je prirodzená reakcia, ktorá spôsobuje programovanú smrť buniek.

but the gene that regulates that down is broken.

Ale gén, ktorý to reguluje, je pokazený.

A toto inšpiruje, okrem iných vecí, samozrejme,

And so this informs, among other things, of course,

liečbu transplantáciou kostnej drene, ktorú podstúpi.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

A po deviatich mesiacoch vyčerpávajúceho zotavovania,

And after nine months of grueling recovery,

teraz jedáva steak s A1 omáčkou.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Smiech)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Vyhliadky na využitie genómu

ako univerzálnej diagnostiky

is upon us today.

tu máme už dnes.

Dnes, je to tu.

Today. It's here.

A znamená to pre nás všetkých,

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

že každý v tejto miestnosti môže žiť 5, 10, 20 rokov navyše,

just because of this one thing.

a to len vďaka tejto jednej veci.

Which is a fantastic story,

Čo je skvelý príbeh,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

kým nerozmýšľate o stopách, ktoré ľudstvo zanecháva na planéte,

and our ability to keep up food production.

a našej schopnosti udržať produkciu jedla.

Takže sa ukazuje,

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

že presne táto technológia

je používaná aj na pestovanie nových druhov

of corn, wheat, soybean and other crops

kukurice, pšenice, sóje a iných plodín

that are highly tolerant of drought, of flood,

ktoré sú vysoko odolné suchám, povodniam,

of pests and pesticides.

škodcom aj postrekom proti nim.

Now, look --

Pozrite, pokiaľ budeme pokračovať vo zväčšovaní populácie,

as long as we continue to increase the population,

budeme musieť pokračovať v pestovaní a jedení geneticky modifikovaných jedál,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

a to je jediný postoj, ktorý tu dnes zaujmem.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Iba že by bol v hľadisku niekto,

who'd like to volunteer to stop eating?

kto by sa dobrovoľne prihlásil a prestal jesť?

Nikto, ani jeden.

None, not one.

This is a typewriter,

Toto je písací stroj,

a staple of every desktop for decades.

bežná súčasť každého pracovného stola po desaťročia.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Ale písací stroj bol v podstate vymazaný touto vecou.

And then more general versions of word processors came about.

A potom prišli univerzálnejšie verzie textových procesorov.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Ale nakoniec prišiel zlom zlomov.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Bol to Bob Metcalf, ktorý vynašiel Ethernet

and the connection of all these computers

a prepojenie všetkých týchto počítačov,

that fundamentally changed everything.

ktoré zmenilo všetko v základoch.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

A zrazu sme mali Netscape, a mali sme Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

a mali sme, samozrejme, celú dotcom bublinu.

(Laughter)

(Smiech)

Not to worry though,

Ale žiadny strach,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

bolo to rýchlo zachránené iPodom, Facebookom

and, indeed, Angry Birds.

a, samozrejme, hrou Angry Birds.

(Laughter)

(Smiech)

Pozrite, tu sme teraz.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Toto je dnešná genomická revolúcia. Tu sme.

Takže chcem, aby ste uvažovali o tomto:

What I'd like you to consider is:

Čo to znamená,

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

keď tieto body nepredstavujú individuálne bázy vášho genómu,

but they connect to genomes all across the planet?

ale sú spojené s genómami po celej planéte?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Tak som si len pred nedávnom musel kúpiť životnú poistku.

A požadovali odo mňa odpoveď:

A. I have never had a genetic test;

A. Nikdy som nemal genetický test. B. Mal som, nech sa páči,

B. I've had one, here you go;

a C. Mal som genetický test, ale neprezradím výsledky.

or C. I've had one and I'm not telling.

Našťastie som mohol odpovedať A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

a hovorím to čestne pre prípad, že počúva môj poistný agent.

Ale, čo by sa stalo, keby som povedal C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Spotrebiteľské aplikácie pre genomiku, tie budú prekvitať.

Chcete vidieť, či ste geneticky kompatibilný

Do you want to see if you're genetically compatible

s vašou priateľkou? Iste.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

DNA sekvencovanie na vašom iPhone? Je na to aplikácia.

(Laughter)

(Smiech)

Personalized genomic massage, anyone?

Dá si niekto personalizovanú genomickú masáž?

Dnes už existuje laboratórium,

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

ktoré testuje alelu 334 z AVPR1 génu,

takzvaný gén podvádzania.

the so-called cheating gene.

Takže každý, kto tu je dnes so svojou polovičkou,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

len sa k nemu/nej otočte a spravte výter z úst,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

pošlite to do laboratória a budete si istí.

and you'll know for sure.

(Smiech)

(Laughter)

Chcete naozaj voliť prezidenta,

Do you really want to elect a president

ktorého gény napovedajú poruchy srdca?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Porozmýšľajte, je rok 2016

Think of it -- it's 2016,

a vedúci kandidát zverejní

and the leading candidate releases

nielen daňové priznania za 4 roky,

not only her four years of back-tax returns,

ale aj jej osobný genóm.

but also her personal genome.

A vyzerá to veľmi dobre.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Potom vyzve všetkých svojich konkurentov, aby spravili to isté.

Myslíte si, že sa to nestane?

Do you think that's not going to happen?

Myslíte si, že by to pomohlo Johnovi McCainovi?

Do you think it would have helped John McCain?

(Smiech)

(Laughter)

Koľko ľudí v hľadisku

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

má rovnaké priezvisko ako ja - Resnick? Zdvihnite ruku.

Raise your hand.

Niekto? Nikto.

Anybody? Nobody.

Obvykle sa nájde jeden alebo dvaja.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Môj otec bol jedným z 10 bratov Resnickových.

Neznášali sa navzájom.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

A všetci sa presťahovali do rôznych častí planéty.

Takže je pravdepodobné,

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

že som príbuzný s každým Resnickom, s ktorým sa stretnem, ale neviem to.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Ale predstavte si, keby bol môj genóm zbavený identity a sedel niekde v softvéri,

And a third cousin's genome was also sitting there,

a genóm bratranca z tretieho kolena by tam sedel tiež,

a keby bol softvér, ktorý by mohol porovnať tieto dva

and there was software that could compare the two

a násť tieto spojenia.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Nie je ťažké predstaviť si to. Moja spoločnosť má softvér, ktorý to robí práve teraz.

A tak si predstavujem ešte jednu vec:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

že ten softvér sa vie oboch strán spýtať či súhlasia,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Boli by ste ochotný stretnúť bratranca z tretieho kolena?"

A ak by sme obaja povedali áno,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

hľa! Vitajte v chromozómovom LinkedIn.

(Laughter)

(Smiech)

Now this is probably a good thing, right?

Toto je asi dobrá vec, však?

Bigger clan gatherings and so on.

Môžete mať väčšie klanové stretnutia a tak ďalej.

But maybe it's a bad thing as well.

Ale možno je to aj zlá vec.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Koľko je v tejto miestnosti otcov? Zodvihnite ruky.

OK, so experts think that one to three percent of you

V poriadku, takže experti si myslia, že 1 - 3% z vás

are not actually the father of your child.

nie sú v skutočnosti otcom svojho dieťaťa.

(Laughter)

(Smiech)

Look --

Pozrite --

(Laughter)

(Smiech)

These genomes, these 23 chromosomes,

Tieto genómy, týchto 23 chromozómov,

they don't in any way represent the quality of our relationships

žiadnym spôsobom nepredstavujú kvalitu našich vzťahov

or the nature of our society -- at least not yet.

alebo podstatu našej spoločnosti -- aspoň nie zatiaľ.

A ako pri každej novej technológii,

And like any new technology,

je plne v rukách ľudstva

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

používať ju na zdokonalenie ľudstva, alebo nie.

or not.

A preto vám zdôrazňujem, aby ste sa zobudili a naladili

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

a ovplyvnili genomickú revolúciu, ktorá sa okolo vás deje.

Ďakujem

Thank you.

(Applause)

(Potlesk)