Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Translator: Bledi Bejo Reviewer: Helena Bedalli

Zonja dhe Zotërinj

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

Ju prezantoj gjenomin njerzor

(Applause)

(Duartrokitje)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Kromozomi një, lart majtas.

Poshte, e fundit në të djathtë janë kromozomet seksuale

Women have two copies of that big X chromosome;

Femrat kanë dy kopje të atij kromozomit me X-in e madh

burrat kanë X-in

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

dhe sigurisht edhe një kopje të asaj y-së së vogël.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Më vjen keq djema por vetëm një gjë shumë e vogël ju bën të jeni ndryshe.

So if you zoom in on this genome,

Nëqoftëse e zmadhoni gjenomin,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

atëhere çfarë do të shihni është pa dyshim një spirale e dyfishtë;

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

kodi i jetës i shkruar mbi bazën e katër shkronjave biokimike

të cilave ne gjithashtu ju referohemi edhe si baza të azotuara:

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G dhe T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Sa të tilla ka gjenomi njerzor? Tre miliard.

Is that a big number?

Është ky një numër i madh?

Well, everybody can throw around big numbers.

Tani, gjithkush mund të përmendi numra të mëdhenj

But in fact, if I were to place one base

Por në fakt, nëse unë do të vendosja një bazë

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

në çdo pikë të këtij ekrani me kapacitet 1280 me 800

do të na duheshin 3,000 ekrane për të parë gjenomin.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Pra është goxha i madh.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Dhe mbase për shkak të këtyre përmasave,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

një grup njerzish -- meqë ra fjala të gjithë këta kishin kromozom Y--

decided they would want to sequence it.

vendosën që ta sekuenconin.

(Laughter)

(Te qeshura)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Dhe kështu 15 vjet dhe pothuajse katër miliard dollare më vonë,

the genome was sequenced and published.

u bë e mundur sekuencimi dhe publikimi i gjenomit.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

Në 2003, versioni final u publikua, dhe përsëri vazhdon puna.

E gjitha kjo u bë në një makineri që duket kështu.

That was all done on a machine like this.

Kushtoi pothuajse një dollar për bazë--

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

një metodë shumë e ngadaltë.

Well, folks, I'm here to tell you

Tani, jam këtu t'ju them

that the world has completely changed,

që bota ka ndryshuar komplet

and none of you know about it.

dhe asnjëri nga ju se di këtë gjë.

So now what we do is take a genome,

Mënyra si e kryejmë këtë proçes tani është duke marrë një gjenom,

we make maybe 50 copies of it,

dhe i bëjmë le të themi 50 kopje,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

më pas i presim të gjitha këto kopje në segmente me nga 50-baza të lexueshme,

and then we sequence them, massively parallel.

dhe pastaj i sekuencojmë në masë paralelisht.

Then we bring that into software and reassemble it,

Pastaj i hedhim në software,

e ribashkojmë dhe ju themi rezultatin.

and tell you what the story is.

Tani t'ju paraqesim nje foto per lehtesi vizuale,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Prjekti Gjenom Njerezor: 3 gigabaza.

Një kalim nëpër këto makina:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigabaza në javë.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Dhe numri 200 ka për të ndryshuar në 600 këtë verë,

and there's no sign of this pace slowing.

dhe s'tregon shënja ngadalsimi.

The price of a base, to sequence a base,

Si përfundim, çmimi për të sekuencuar një bazë,

has fallen 100 million times.

ka rënë 100 milion herë.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Kjo është e njëjtë sikur të mbushnit makinën tuaj me karburant në vitin 1988,

të prisnit deri në vitin 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

dhe tani mund ta ngisni deri në Jupiter dhe mbrapsht dy herë.

(Laughter)

(Te qeshura)

World population,

Popullsia e botës,

Vendosja e kompjuterave,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

Arkivi i të gjitha letërsive mjeksore,

Moore's law,

Ligji i Moore,

the old way of sequencing,

Metoda e vjetër e sekuencimit dhe këtu metoda e re.

and here's all the new stuff.

Djema, kjo është në shkallë logaritmi;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

Zakonisht nuk shikon vija që shkojnë lart në atë mënyrë.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Aktualisht kapaciteti botëror për të sekuencuar gjenome njerzore është

diku midis 50,000 dhe 100,000 gjenome njerzor këtë vit.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Dhe këtë e dimë në bazë të makinave që janë duke u përdorur.

We know this based on the machines that are being placed.

Kjo pritet që të dyfishohet, trefishohet, ose mbase katërfishohet

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

vit mbas viti në të ardhmen.

In fact, there's one lab in particular

Në fakt në veçanti ka një laborator

that represents 20 percent of all that capacity:

i cili paraqet 20 përqind të gjithë këtij kapaciteti.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Ai quhet Instituti Gjenomik i Pekinit

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Kinezët absolutisht po e fitojnë këtë garë drejt Hënës se re meqë ra fjala.

What does this mean for medicine?

Ç'farë domethënie ka kjo për mjeksinë?

So a woman, age 37,

Supozojmë një grua ne moshe 37 vjeç.

Diagnostikohet pozitivisht me shkalla 2 kancer gjoksi për shkak të receptorit të estrogjenit.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Trajtohet me operacion, kemoterapi dhe radiacion.

She goes home.

Shkon në shtëpi.

Two years later,

Dhe dy vjet me vonë rikthehet përsëri me shkalle 3C kancer ovarian.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Fatkeqsisht përsëri detyrohet të trajtohet me operacion dhe kemoterapi.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Vjen përsëri mbas 3 vjetësh tani 42 vjeç:

Me akoma më shumë kancer ovar, i japim më shumë kemoterapi.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Mbas gjashtë muajsh,

she comes back with acute myeloid leukemia.

ajo vjen prap me leukemi akute myeoide.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Dhe vuan mungesë frymarrje dhe vdes mbas 8 ditësh.

So first: the way in which this woman was treated,

Fillimisht, mënyra në të cilën kjo grua u trajtua, në më pak se 10 vjet

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

Ka për tu dukur si heqje gjaku.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

Dhe e gjithë kjo për meritë të njerzve si kolegu im, Rick Wilson,

tek Instituti te Gjenomit i Washington University,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

I cili vendosi ti hedhi një sy postmortemit të kësaj gruaje.

Ai e sekuencoi, duke marrë qeliza lëkure normale,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

dhe palcë kocke kanceroze,

and sequenced the whole genomes of both of them

dhe sekuencoi gjenomin e plotë të të dyjave

për vetëm dy javë, pa problem.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Me pas i krahasoi të dy këto gjenome në software,

and what he found, among other things,

dhe ç'farë vuri re midis shumë gjërave të tjera,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

ishte një fshirje, prej 2000 bazash

përmes tre miliard bazave

in a particular gene called TP53.

në një gen të quajtur TP53.

Nëqoftëse e keni këtë mutacion fshirës në këtë gen,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

shancet për të pasur kancer gjatë jetën suaj janë 90%.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Kështu që fatkeqësisht, kjo gjë nuk e ndihmon këtë grua,

but it does have severe -- profound, if you will --

por ka pasoja shumë të rënda bile të theksuara,

implications to her family.

për familjen e saj.

E kam fjalen, nëse edhe ata kanë të njëjtin mutacion,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

dhe ata mund të bëjnë testin gjenetik për ta kuptuar këtë,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

më pas mund të venë dhe të bëjnë teste rregullisht për të kapur kancerin shpejt

and potentially live a significantly longer life.

dhe kanë shumë mundësi të jetojnë jetë më të gjatë.

Let me introduce you to the Beery twins,

Tani më lejoni t'ju prezantoj binjakët Berry

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

të diagnostikuar me paralizë trunore në moshën dy vjeçare.

Nëna e tyre është një grua shumë trime

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

e cila nuk besonte që siptomat korespondonin,

the symptoms weren't matching up.

dhe me përpjekje heroike dhe shumë kërkime në internet,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

arriti të bindte komunitetin mjeksor

she was able to convince the medical community

që, në fakt, të bijtë kishin diçka tjetër.

that, in fact, they had something else.

Ata kishin distoni për shkak të sistemit të përgjigjes ndaj dopaminës.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Dhe kështu që atyre ju dha L-Dopa,

and their symptoms did improve,

dhe gjendja e tyre u përmirsua,

but they weren't totally asymptomatic.

por ato nuk u zhdukën komplet.

Significant problems remained.

Probleme të rëndësishme mbeteshin akoma.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Ky zotria në fotografi quhet Joe Beery,

I cili pati fatin e mirë të ishte CIO

who was lucky enough to be the CIO

i një kompanie të quajtur Teknoligjite e Jetes.

of a company called Life Technologies.

Kjo është një prej vetëm dy kompanive

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

që prodhojnë makinat masive të cilat bëjnë sekuencime gjenomike.

And so he got his kids sequenced.

Dhe kështu që ai vendosi tu bënte sekuence fëmijve.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Dhe arriti të gjente një seri mutacionesh në një gen të quajtur SPR,

përgjegjës, përveç gjërave të tjera, për prodhimin e serotonines.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Kështu që përveç L-Dopa fëmijve ju dha edhe një ilac precursor serotonine,

and they're effectively normal now.

dhe ata ndihen normal tani.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Djema, kjo gjë nuk do të ishte arritur kurrë pa sekuencimin e plotë të gjenomit.

Dhe në atë kohë -para disa vjetësh- kjo gjë kushtoi 100,000 dollare.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Sot kushton 10,000 dollare. Vitin tjetër do jetë 1,000 dollare.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Mbas vitit tjetër do jetë 100 dollare.

the year after, $100, give or take a year.

Aq shpejt po avancojmë.

That's how fast this is moving.

Këtu kemi Nikun e vogël-

So here's little Nick --

i pëlqen Batman dhe pistoletat me ujë.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Na del që Niku shkon tek spitali i fëmijve

with this distended belly, like a famine victim.

me një zgjerim stomaku sikur të ishte viktime urije.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Dhe kjo nuk është si rrjedhojë e mosngrënies.

por ndodh sepse kur ai ha, zorra e tij hapet

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

dhe fecet derdhen ne bark.

Dhe kështu mbas qindra operacioneve,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

ai sheh nga e ëma dhe thotë: - "Mami,

lutu për mua. Kam shumë dhimbje."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Pediatri i tij qëllon që kishte dijeni mbi gjenetiken klinike

and he has no idea what's going on,

dhe as e ka idenë se ç'farë po ndodh,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

por propozon: - "Le ti sekuencojmë gjenomin e këtij fëmije."

And what they find is a single-point mutation

Dhe ajo që gjejnë është një mutacion në një pikë

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

në një gen përgjegjës për kontrollin e vdekjes së qelizave te programuara.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Pra hidhet teoria që ai ka një reaksion imunologjik

to what's going on -- to the food, essentially.

kundrejt diçkaje në ushqim,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

dhe është një reaksion natyral, i cili shkakton vdekjen e programuar të disa qelizave.

but the gene that regulates that down is broken.

Por geni përgjegjës për kontrollin e kësaj s'funksionon.

Dhe kjo kërkon, përveç gjërave të tjera, pa diskutim,

And so this informs, among other things, of course,

një transplant të palcës së kockës, i cili kryhet.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Dhe mbas një përmisimi rraskapitës nëntë mujorsh,

And after nine months of grueling recovery,

ai tani është në gjendje të hajë bërxollë me salcë pikante.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Te qeshura)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Prospekti i përdorimit të gjenomit

si një diagnostikues universal

is upon us today.

qëndron mbi ne sot.

Kemi arritur këtu sot.

Today. It's here.

Dhe ç'farë kjo do të thotë për të gjithë ne

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

eshtë se gjithsecili në këtë dhomë mund të jetoje 5, 10 apo 20 vite më shumë

just because of this one thing.

vetëm për shkak të kësaj.

Which is a fantastic story,

Që përbën një histori fantastike,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

me përjashtim po të mendoni për gjurmën e njeriut në planet

and our ability to keep up food production.

dhe aftësisë tonë për të vazhduar prodhimin e ushqimit.

Dhe kështu na del

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

që e njejta teknologji

po përdoret për të ngritur linja të reja

of corn, wheat, soybean and other crops

misri, gruri, fasuleje dhe lloje të tjera të mbjellurash

that are highly tolerant of drought, of flood,

që lejojnë tolerancë të madhe kundrejt thatësirave dhe përmbytjeve

of pests and pesticides.

insekteve dhe pesticideve.

Now, look --

Sa kohë që ne vazhdojmë të rrisim popullsinë,

as long as we continue to increase the population,

do të jemi të detyruar të vazhdojmë të prodhojmë dhe të hamë ushqime të modifikuara gjenetikisht,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

dhe ky është pozicioni në të cilin unë jam sot.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Përveç nëse ka njeri në audience

who'd like to volunteer to stop eating?

që del vullnetar të pushojë së ngrëni?

Asnjë, as edhe një.

None, not one.

This is a typewriter,

Kjo është një makinë shrkimi,

a staple of every desktop for decades.

baza e cdo kompjuteri zyre për dekada.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Dhe në fakt, makina e shkrimit në esence zevendesua nga kjo e fundit.

And then more general versions of word processors came about.

Më vonë, u shfaqën versione më të përhapura programesh shkrimi.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Por së fundi, ishte nje revolucion mbi revolucionin.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Ishte Bob Metcalfe i cili shpiku Ethernetin

and the connection of all these computers

dhe lidhjen midis gjithë këtyre kompjuterave

that fundamentally changed everything.

i cili ndryshoi çdo gjë rrënjësisht.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Dhe papritmas patëm Netscape dhe Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

me pas të gjithë fllucken e Internetit.

(Laughter)

(Te qeshura)

Not to worry though,

Po mos u bëni merak,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

se gjithçka u shpëtua shumë shpejt nga iPod dhe Facebook

and, indeed, Angry Birds.

dhe gjithashtu loja "zogjtë e nxehur".

(Laughter)

(Te qeshura)

Shihni, këtu është ku ndodhemi sot.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Ky është revolucioni gjenetik sot. Këtu është ku gjendemi.

Ç'farë kam dëshirë të keni parasysh sot është:

What I'd like you to consider is:

Ç'farë do të thotë

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

kur pikat nuk prezantojnë bazat individuale të gjenomit tuaj,

but they connect to genomes all across the planet?

por ato lidhen me gjenome rreth e përqark planetit?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Tani afër mu desh të blija sigurim jete.

Dhe mu desh të përgjigjesha:

A. I have never had a genetic test;

A. S'kam patur asnjëherë test gjenetik, B. Po kam patur, urdhëro rezultatet

B. I've had one, here you go;

C.Kam pasur por s'i tregoj rezultatet.

or C. I've had one and I'm not telling.

Fatmirësisht unë I përkisja përgjigjes A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

Dhe e them këtë me ndershmëri në rast se po më dëgjon agjenti i sigurimit.

Por ç'farë do të kishte ndodhur në rast se do isha përgjigjur C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Aplikimet e konsumatorëve për genome do bëjnë bum.

Doni të shihni nëse jeni gjenetikisht të përshtatshëm

Do you want to see if you're genetically compatible

me të dashurën? Sigurisht.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Sekuencim i ADN nëpërmjet iPhone? Pa problem kemi një aplikim të tillë.

(Laughter)

(Te qeshura)

Personalized genomic massage, anyone?

Do njeri masazh të përgatitur gjenetikisht?

Sot ka një laborator

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

I cili teston allelen 334 të genit AVPR1,

i mbiquajturi gjeni i të tradhtuarit.

the so-called cheating gene.

Kështu që të gjithë ju që jeni sot këtu me partnerin e jetës

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

kthehuni nga ta dhe merrni një mostër nga goja,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

dërgojani laboratorit dhe do ta dini me siguri.

and you'll know for sure.

(Te qeshura)

(Laughter)

A doni që me të vërtetë të zgjidhni një president

Do you really want to elect a president

gjenomi i të cilës sugjeron spazmë kardiake?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Tani mendoni se jemi në vitin 2016

Think of it -- it's 2016,

dhe kanditatja në krye të garës nxjerr

and the leading candidate releases

jo vetëm katër vitet e taksave,

not only her four years of back-tax returns,

por gjithashtu edhe gjenomin e saj personal.

but also her personal genome.

I cili duket shumë i mirë.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Dhe më pas ajo i sfidon të gjithë konkuruesët e tjerë të bëjnë po të njejtën gjë.

Mendoni se s'ka për të ndodhur?

Do you think that's not going to happen?

A mendoni se do ta ndihmonte John McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Te qeshura)

(Laughter)

Sa veta në audience

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

e kanë mbiemrin Resnick si une? Ngrini dorën.

Raise your hand.

Njeri? Asnjeri.

Anybody? Nobody.

Zakonisht, ka një ose dy.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Babai i babait ishte një prej 10 vëllezërve Resnick.

Të gjithë urrenin njëri tjetrin.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Dhe të gjithë lëvizën në vende të ndryshme të planetit.

Kështu që ka mundësi

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

që unë të jem i afërm me çdo Resnick që kam takuar, por nuk e di.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Por imagjinoni sikur gjenomi im të identifikohej duke ndenjur në një softuear,

And a third cousin's genome was also sitting there,

dhe gjenomi i një kushuriri të tretë gjendej gjithashtu aty,

dhe sikur të kishte edhe një softuear që mund ti krahasonte

and there was software that could compare the two

dhe të bënte afërsime.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Jo vështirë për tu imagjinuar. Kompania ime ka softuear që e bën këtë gjë tani.

Imagjinoni edhe diçka tjetër:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

që ky softuear është në gjendje ti pyesi të dy palët për leje,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"A keni dëshirë të takoni kusheririn tuaj të tretë?"

Dhe nëse të dy ne themi po,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

Bum! Mirëserdhët në Linkedin kromozonal

(Laughter)

(Te qeshura)

Now this is probably a good thing, right?

Tani kjo është diçka e mirë apo jo?

Bigger clan gatherings and so on.

Keni mbledhje familjare më të mëdhaja

But maybe it's a bad thing as well.

Por mbase mund të jetë gjithashtu diçka e keqe .

How many fathers in the room? Raise your hands.

Sa baballarë kemi në dhomë? Ngrini dorën.

OK, so experts think that one to three percent of you

Dakord, ekspertët mendojnë që një deri në tre përqind prej jush

are not actually the father of your child.

nuk janë babai i fëmijës tuaj.

(Laughter)

(Te qeshura)

Look --

Shiko --

(Laughter)

(Te qeshura)

These genomes, these 23 chromosomes,

Këto gjenome, këto 23 kromozome,

they don't in any way represent the quality of our relationships

ato në asnjë mënyrë që s'prezantojnë kualitetin e marrdhënieve tona

or the nature of our society -- at least not yet.

apo natyrën e shoqërisë -- të paktën jo deri tani.

Dhe si çdo teknologji e re,

And like any new technology,

e gjitha varet nga duart e njeriut

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

t'i shërbeje njerzimit, apo jo.

or not.

Dhe ju lus të gjithëve të zgjoheni dhe ti kushtoni vëmendje

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

dhe të influenconi revolucionin gjenetik që po ndodh sot rreth jush.

Faleminderit

Thank you.

(Applause)

(Duartrokitje)