Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Překladatel: Petr Frish Korektor: Jan Kadlec

Dámy a pánové.

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

Dovoluji si představit vám lidský genom.

(Applause)

(Potlesk)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Chromozom č. 1, vlevo nahoře.

Vpravo dole jsou chromozomy pohlaví.

Women have two copies of that big X chromosome;

Ženy mají dvě kopie toho velkého X chromozomu;

muži mají X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

a ovšem také tu malou kopii Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Je mi to líto, chlapci, ale je to jen tahle maličkost, která vás odlišuje.

So if you zoom in on this genome,

Takže, pokud si ten genom přiblížíte,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

uvidíte tuto dvojitou šroubovici --

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

kód života vypsán těmito čtyřmi biochemickými písmeny,

kterým říkáme báze, že ano:

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G a T,

How many are there in the human genome? Three billion.

Kolik je jich v lidském genomu? Asi tři miliardy.

Is that a big number?

Je to velké číslo?

Well, everybody can throw around big numbers.

No, každý se může ohánět velkými čísly.

But in fact, if I were to place one base

Ale fakt je, že kdybychom vložili jednu bázi

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

na každý pixel tohoto displeje s rozlišením 1280 x 800,

potřebovali bychom 3000 displejů, abychom se mohli na genom podívat.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Takže je opravdu veliký.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

A možná kvůli té velikosti

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

se skupina lidí -- mimochodem, všichni měli chromozom Y --

decided they would want to sequence it.

rozhodla, že jej budou sekvenovat.

(Laughter)

(Smích)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

A tak za 15 let a 4 miliardy dolarů

the genome was sequenced and published.

byl genom sekvenován a publikován.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

V roce 2003 zveřejnili konečnou verzi, ale stále na tom pracují.

To vše bylo uděláno na přístroji, který vypadá takhle.

That was all done on a machine like this.

Stojí to asi dolar za bázi

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

a je to velmi pomalé.

Well, folks, I'm here to tell you

No dobrá, lidičky. Přišel jsem, abych vám řekl,

that the world has completely changed,

že svět se úplně změnil

and none of you know about it.

a nikdo z vás to neví.

So now what we do is take a genome,

Co děláme teď je, že vezmeme genom,

we make maybe 50 copies of it,

udělame nějakých 50 kopií,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

rozsekáme je na malé kousky, asi 50 bází dlouhé,

and then we sequence them, massively parallel.

a pak uděláme sekvenování, které je masivně paralelní.

Then we bring that into software and reassemble it,

A výsledek vložíme do softwaru,

kde to znovu složíme a řekneme vám výsledek.

and tell you what the story is.

Pro srovnání, abyste si udělali obrázek toho procesu,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Projekt Lidský genom má 3 gigabáze, že ano.

Jeden proces na jedné z těchto mašin

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

udělá 200 gigabází za týden.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

A to číslo, 200, změníme v létě na 600 --

and there's no sign of this pace slowing.

a nevidíme žádné příznaky zpomalování tempa prokroku.

The price of a base, to sequence a base,

Takže, cena báze, sekvenováni na jednu bázi,

has fallen 100 million times.

klesla stomilionkrát.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

To odpovídá tomu, že byste naplnili nádrž auta benzinem v roce 1998,

počkali do roku 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

a pak mohli jet k Jupiteru a zpět, dvakrát.

(Laughter)

(Smích)

World population,

Růst populace světa,

počet prodaných PC,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

objem lékařské literatury,

Moore's law,

Mooreho zákon,

the old way of sequencing,

stará metoda sekvenování -- a tohle je nový archiv.

and here's all the new stuff.

Kluci, tohle je logaritmická škála;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

není obvyklé vidět grafy, které takhle rychle rostou.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Takže světová kapacita sekvenování

je tak 50 000 až 100 000 lidských genomů ročně.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Tohle víme na základě objednávek na tyhle přístroje.

We know this based on the machines that are being placed.

Čeká se, že tohle se zdvojnásobi až zčtyřnásobí

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

rok od roku v dohledné budoucnosti.

In fact, there's one lab in particular

Jedna laboratoř, která představuje

that represents 20 percent of all that capacity:

20 % celkové kapacity,

It's called the Beijing Genomics Institute.

se jmenuje Pekingský genomický ústav.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Mimochodem: Číňané vyhrávají tento závod o nový Měsíc.

What does this mean for medicine?

A co to znamená pro medicínu?

So a woman, age 37,

Tak třeba -- žena má 37 let.

Je ve stadiu 2 rakoviny prsu (estrogen receptor-positive).

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Léčí ji chirurgicky, chemoterapií a ozařováním.

She goes home.

Jde domů.

Two years later,

Za dva roky je zpět se stadiem 3 C rakoviny vaječníku.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Bohužel, znovu ji léčí chirugicky a chemoterapií.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Za tři roky se vrátí ve věku 42 let

s další rakovinou vaječníku a má další chemoterapii.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Šest měsíců poté

she comes back with acute myeloid leukemia.

je zpět v nemocnici s akutní leukemií (myeloid Leukemia).

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Dojde k respiračnímu selhání a za osm dní zemře.

So first: the way in which this woman was treated,

Tak za prvé, způsob, kterým ji léčili, za méně než 10 let

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

bude vypadat jako pouštění žilou.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

A to proto, že lidé jako je můj kolega Rick Wilson,

který pracuje v Genomickém ústavu Washingtonské university,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

se podíval se na data této ženy post mortem.

Sekvenoval dva vzorky DNA, jeden ze zdravých buňek kůže,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

jeden z morku kosti, který byl napaden rakovinou.

and sequenced the whole genomes of both of them

Sekvenoval celý genom obou vzorků.

Zabralo to pár týdnů -- což není velký problém.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

A když pomocí softwaru srovnal tyto dva genomy,

and what he found, among other things,

zjistil, mimo jiné,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

vypuštění 2.000 bází

z tří miliard bází genomu.

in a particular gene called TP53.

Tyto báze tvoří gen zvaný TP53.

Pokud máte mutaci, kterou toto vypuštění představuje,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

máte 90% pravděpodobnost, že dostanete rakovinu.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Bohužel, této ženě toto poznání již nepomohlo,

but it does have severe -- profound, if you will --

ale má vážné, tedy hluboké,

implications to her family.

důsledky pro její rodinu.

Tím myslím, že pokud mají stejnou mutaci

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

a nechají si udělat tento test a rozumí mu,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

mohou jít a nechat si dělat pravidelné testy a objevit tu rakovinu včas

and potentially live a significantly longer life.

a mít šanci na podstatně delší život.

Let me introduce you to the Beery twins,

Dovolte mi teď představit dvojčata Beereovy,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

kterým, když jim byly dva roky, lékaři diagnostikovali mozkovou obrnu.

Jejich maminka je velmi statečná žena,

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

která nevěřila tomu, že by děti měly odpovídající příznaky.

the symptoms weren't matching up.

Pomocí internetu a ohromného úsilí

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

se jí podařilo přesvědčit lékaře,

she was able to convince the medical community

že děti mají něco jiného.

that, in fact, they had something else.

Měly druh distonie, která se projevuje se křečovitým stahem svalů.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Dali jim lék L-Dopa

and their symptoms did improve,

a příznaky se zlepšily,

but they weren't totally asymptomatic.

ale úplně je to neuzdravilo.

Significant problems remained.

Stále byly velké problémy.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

No a tenhle pán na tomto obrázku je John Beery,

který šťastnou náhodou byl ředitelem informatiky

who was lucky enough to be the CIO

firmy zvané "Životní technologie".

of a company called Life Technologies.

Je to jedna ze dvou firem, které

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

vyrábí tyhle přístroje, které dělají masivně paralelní sekvenování.

And so he got his kids sequenced.

A tak zařídil, že genom jeho dětí byl sekvenován.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Našli celou řadu mutací genu zvaného SPR,

což je gen, který mimo jiné organizuje produkci serotoninu.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

A tak k tomu L-Dopa přidali dětem medicínu, která usnadňuje produkci serotoninu,

and they're effectively normal now.

a ty děti se teď vyvíjí normálně.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Vážení, tohle by se nepovedlo bez sekvenování genomu.

V té době, to se stalo před pár lety, to stálo 100 000 dolarů.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Dnes (rok 2011) to stojí 10 000 dolarů, příští rok 1 000 dolarů.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

A další rok -- 100 dolarů, plus-minus rok.

the year after, $100, give or take a year.

Tak rychle se tento obor rozvíjí.

That's how fast this is moving.

Tak tady je klouček jménem Nick.

So here's little Nick --

Má rád Batmana a střikací pistole.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Stalo se, že jednoho dne se Nick ukázal v dětské nemocnici

with this distended belly, like a famine victim.

s nafouklým bříškem, jako mají oběti hladovění.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Ale ne proto, že by nejedl,

ale proto, že když jí, jeho střeva se v podstatě otevřou

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

a jejich obsah se vyleje do žaludku.

Tak asi po stovce chirurgických zákroků

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

se podíval na matku a řekl, "Mami,

prosím modli se za mě, mám tolik bolestí..."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Jeho pediatr, který měl znalosti z klinické genetiky,

and he has no idea what's going on,

neměl tušení, co s tím klukem je,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

ale řekl: "Udělejme sekvenci genomu toho kluka."

And what they find is a single-point mutation

Našli mutaci v jednom místě,

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

u genu, který kontroluje naprogramovanou smrt buněk.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Takže usoudili, že dítě má imunologickou reakci,

to what's going on -- to the food, essentially.

reaguje na proces zažívání,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

že je to přirozená reakce, která vede ke smrti buněk.

but the gene that regulates that down is broken.

Ale gen, který tu reakci má regulovat, nefunguje.

Na základě této teorie, vedle jiných opatření, ovšem,

And so this informs, among other things, of course,

doporučí transplantaci kostní dřeně, kterou provedou.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Po devíti měsících obtížného zotavování

And after nine months of grueling recovery,

kluk teď jí steaky (a to i s omáčkou A1).

he's now eating steak with A1 sauce.

(Smích)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Dnes je v dohledu nová éra,

v níž se genomika bude užívat

is upon us today.

jako univerzální diagnostický nástroj.

Dnes již je zde.

Today. It's here.

Co to znamená pro nás --

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

každý v této posluchárně může žít o 5, 10, 20 let déle

just because of this one thing.

a to jen kvůli této jedné věci.

Which is a fantastic story,

Což je fantastický příběh,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

dokud neuvažujete dopad lidstva na planetu

and our ability to keep up food production.

a naši schopnost vyrobit dost potravy.

Ale ukázalo se,

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

že ta samá technologie (genomika)

se také užívá k vypěstování nových odrůd

of corn, wheat, soybean and other crops

kukuřice, pšenice, sóji a jiných plodin,

that are highly tolerant of drought, of flood,

které dobře snáší sucho či povodně,

of pests and pesticides.

škůdce a pesticidy.

Now, look --

Heleďte, pokud budeme pokračovat v růstu populace,

as long as we continue to increase the population,

budeme muset pokračovat v pěstování a pojídání geneticky modifikovaných potravin,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

a to je názor, který dnes budu zastávat,

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

ledaže by byl někdo v posluchačstvu,

who'd like to volunteer to stop eating?

kdo by se dobrovolně přihlásil, že přestane jíst?

Nikdo. Ani jeden.

None, not one.

This is a typewriter,

Toto je psací stroj,

a staple of every desktop for decades.

nezbytná součást každého pracovního stolu po celá destiletí.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Fakt je, že psací stroj byl nahrazen tímhle [raný Apple]

And then more general versions of word processors came about.

a dalšími verzemi editačního softwaru.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Ale nakonec přišla převratná změna navrch převratné změny.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Bob Metcalfe vynalezl Ethernet,

and the connection of all these computers

bylo to propojení všech těch počítačů,

that fundamentally changed everything.

které vše od základu změnily.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

A najednou tu bylo Netscape a Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

a celá ta internetová bublina.

(Laughter)

(Smích)

Not to worry though,

Buďte ale v klidu,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

ta byla rychle zachráněna pomocí iPodu, Facebooku

and, indeed, Angry Birds.

a ovšem také Rozhěvanými ptáky (počítačovou hrou "Angry Birds").

(Laughter)

(Smích)

Koukněte se, kde dnes jsme.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Toto je genomická revoluce dneška.

Chtěl bych, abyste uvážili toto:

What I'd like you to consider is:

Co to znamená,

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

když tyto tečky nepředstavují jednotlivé báze vašeho genomu,

but they connect to genomes all across the planet?

ale spojují genomy na této planetě?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Nedávno jsem si šel domluvit životní pojistku.

Žádali, abych zodpověděl tohle:

A. I have never had a genetic test;

A) Nikdy jsem nepodstoupil genetický test; B) Podstoupil jsem -- a tady je;

B. I've had one, here you go;

nebo C) Podstoupil jsem-- a výsledek si nechám pro sebe.

or C. I've had one and I'm not telling.

Naštěstí jsem mohl vybrat A.

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

A mohu dodat, že jsem vybral poctivě -- pro případ, že můj pojišťovák poslouchá.

Ale co by se stalo, kdybych vybral C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Aplikace pro "obyčejné lidi" -- na zakázku -- pokvetou.

Chcete vědět, zda jste vy a vaše dívka

Do you want to see if you're genetically compatible

geneticky pro sebe vhodní? Maličkost.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Chcete provádět DNA sekvenování na svém mobilu? Máme na to aplikaci.

(Laughter)

(Smích)

Personalized genomic massage, anyone?

Má někdo zájem o geneticky navrženou masáž?

Již dnes existuje laboratoř,

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

která dělá test pro alelu 344 genu AVPR1,

což je takzvaný podváděcí gen.

the so-called cheating gene.

Takže, pokud tu dnes je někdo se svou partnerkou,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

otočte se k ní a setřete slinu z jejích úst,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

pošlete to do té laboratoře a budete mít jistotu.

and you'll know for sure.

(Smích)

(Laughter)

Chtěli byste mít prezidenta,

Do you really want to elect a president

jehož genom ukazuje vážnou srdeční vadu?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Uvažte tohle: Je rok 2016

Think of it -- it's 2016,

a hlavní kandidát zveřejní

and the leading candidate releases

nejen svá daňová přiznání za poslední čtyři roky,

not only her four years of back-tax returns,

ale i svůj osobní genom.

but also her personal genome.

A ten vypadá opravdu dobře.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

A pak vyzve svého oponenta, aby to udělal taky.

Myslíte, že to se nestane?

Do you think that's not going to happen?

Myslíte, že Johnu McCainovi by to pomohlo?

Do you think it would have helped John McCain?

(Smích)

(Laughter)

Kolik lidí v publiku

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

má stejné příjmení Resnick jako já? Přihlaste se.

Raise your hand.

Někdo? Nikdo.

Anybody? Nobody.

Obvykle je jeden nebo dva.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Hmm. Můj otec měl 10 bratrů-Resnicků.

Neměli se rádi.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

A všichni se přestěhovali do různých konců světa.

Takže je pravděpodobné,

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

že jsem příbuzný s každým Resnickem, kterého kdy potkám, ale neznám.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Ale představte si, že by můj genom byl identifikován, uložen v počítači,

And a third cousin's genome was also sitting there,

a genom mého bratrance z třetího kolena by tam taky byl,

a byl by software, který by je mohl srovnat

and there was software that could compare the two

a zjistit tyto asociace.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

To není těžké si přestavit. Moje firma má software, který tohle dělá.

Představte si ještě jednu věc:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

že software by se zeptal obou účastníků na souhlas.

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Chcete se setkat se svým bratrancem ze třetího kolena?"

A oba by řekli "Ano"

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

a hle, máme tu genetický LinkedIn.

(Laughter)

(Smích)

Now this is probably a good thing, right?

Tohle by asi byla dobrá věc, že jo?

Bigger clan gatherings and so on.

Měli byste větší rodinné sešlosti atd.

But maybe it's a bad thing as well.

Ale možná i špatná věc.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Kolik máme v publiku otců? Zvedněte ruku.

OK, so experts think that one to three percent of you

OK. Experti odhadují, že jedno až tři procenta z vás

are not actually the father of your child.

nejste biologickým otcem svého dítěte.

(Laughter)

(Smích)

Look --

Heleďte --

(Laughter)

(Smích)

These genomes, these 23 chromosomes,

Tyhle genomy, těchto 23 chromozomů,

they don't in any way represent the quality of our relationships

naprosto nepředstavují kvalitu našich vztahů

or the nature of our society -- at least not yet.

nebo podstatu naší společnosti -- aspoň zatím ne.

A jako s každou novou technologií

And like any new technology,

je to opravdu v rukou lidstva,

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

užít ji pro prospěch lidstva nebo naopak.

or not.

A já vás tedy burcuji, abyste se probudili a naslouchali

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

a ovlivnili genetickou revoluci, která se děje kolem vás.

Děkuji vám.

Thank you.

(Applause)

(Potlesk)