Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Tłumaczenie: A. Konstancja Wiszniewska Korekta: Agata Leśnicka

Panie i Panowie,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

przedstawiam wam ludzki genom.

(Applause)

(Brawa)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Chromosom jeden, u góry od lewej.

Na dole od prawej chromosomy płci.

Women have two copies of that big X chromosome;

Kobiety mają dwie kopie dużego chromosomu X;

mężczyźni mają X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

i oczywiście małą kopię małego Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Przykro mi, chłopcy, ale odróżnia was tylko jedna maciupeńka rzecz.

So if you zoom in on this genome,

Więc jeśli się bliżej przyjrzeć temu genomowi,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

to oczywiście widać podwójną helisę --

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

kod życia w postaci czterech biochemicznych liter,

lub zasad, bo i tak możemy je nazwać:

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G oraz T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Ile ich jest w ludzkim genomie? Trzy miliardy.

Is that a big number?

Czy to dużo?

Well, everybody can throw around big numbers.

Każdy może rzucać wielkimi liczbami.

But in fact, if I were to place one base

Ale gdybym faktycznie chciał umieścić jedną zasadę

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

na każdym pikselu tego ekranu o rozdzielczości 1280 na 800,

potrzebowalibyśmy 3000 ekranów, żeby przyjrzeć się genomowi.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Więc to rzeczywiście całkiem dużo.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

I może ze względu na jego rozmiar

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

grupa ludzi -- tak na marginesie, wszyscy z chromosomem Y -

decided they would want to sequence it.

postanowiła przeprowadzić sekwencjonowanie genomu.

(Laughter)

(Śmiech)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Tak więc w sumie 15 lat i jakieś cztery miliardy dolarów później,

the genome was sequenced and published.

genom został zsekwencjonowany i opublikowany.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

Końcową wersję opublikowano w 2003, a prace nad genomem nadal trwają.

To wszystko zostało dokonane za pomocą maszyny, która wygląda tak.

That was all done on a machine like this.

Jedna zasada kosztuje około dolara --

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

bardzo powolny sposób działania.

Well, folks, I'm here to tell you

Otóż moi drodzy, jestem tutaj, żeby wam powiedzieć,

that the world has completely changed,

że świat całkowicie się zmienił,

and none of you know about it.

a nikt z was o tym nie wie.

So now what we do is take a genome,

Więc teraz robimy tak, bierzemy genom,

we make maybe 50 copies of it,

robimy może 50 jego kopii,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

tniemy wszystkie te repliki na malutkie 50-zasadowe fragmenty do analizy,

and then we sequence them, massively parallel.

a potem je sekwencjonujemy, masowo równolegle.

Then we bring that into software and reassemble it,

Potem wprowadzamy to do programu komputerowego,

ponownie składamy w całość i mówimy wam, o co tu chodzi.

and tell you what the story is.

Żeby dać wam jakieś pojęcie o tym, jak to wygląda,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Human Genome Project: 3 miliardy zasad.

Jeden seria na jednej z tych maszyn:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 miliardów zasad na tydzień.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Już tego lata to 200 zmieni się na 600,

and there's no sign of this pace slowing.

i nic nie wskazuje na to, żeby to tempo miało zwolnić.

The price of a base, to sequence a base,

Tak więc cena zasady, sekwencjonowania zasady,

has fallen 100 million times.

zmalała 100 milionów razy.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

To odpowiednik tego, jakbyście zatankowali auto w roku 1998,

poczekali do 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

i teraz możecie pojechać dwa razy na Jowisz tam i z powrotem.

(Laughter)

(Śmiech)

World population,

Liczba ludności na świecie,

liczba komputerów na świecie

PC placements,

the archive of all of medical literature,

archiwa całej literatury medycznej,

Moore's law,

prawo Moore'a,

the old way of sequencing,

stary sposób sekwencjonowania, a tutaj wszystkie nowe rzeczy.

and here's all the new stuff.

Ludzie, to jest skala logarytmiczna;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

rzadko się widzi linie wznoszące się w ten sposób.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Tak więc w skali światowej możliwość sekwencjonowania ludzkich genomów

wynosi w tym roku jakieś 50 000 do 100 000 ludzkich genomów.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Wiemy to na podstawie rozmieszczenia maszyn do sekwencjonowania.

We know this based on the machines that are being placed.

Oczekuje się, że liczba ta będzie wzrastać podwójnie, potrójnie a może nawet poczwórnie

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

każdego roku w dającej się przewidzieć przyszłości.

In fact, there's one lab in particular

Jest zwłaszcza jedno laboratorium,

that represents 20 percent of all that capacity:

które reprezentuje 20 procent tej wydajności.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Jest to Instytut Genomiki w Pekinie.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

A propos, Chińczycy zdecydowanie wygrywają ten wyścig na nowy księżyc.

What does this mean for medicine?

Co to oznacza dla medycyny?

So a woman, age 37,

Jest sobie 37-letnia kobieta.

Ma raka piersi w II stopniu zaawansowania i dodatnimi receptorami.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Jest leczona chirurgicznie, przy pomocy chemioterapii i radioterapii.

She goes home.

Idzie do domu.

Two years later,

Dwa lata później wraca z rakiem jajnika w stopniu zaawansowania III C.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Niestety, znów leczy się ją chirurgicznie oraz za pomocą chemioterapii.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Wraca trzy lata później w wieku 42 lat

z bardziej zaawansowanym rakiem jajnika, więcej chemioterapii.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Sześć miesięcy później

she comes back with acute myeloid leukemia.

wraca z ostrą białaczką szpikową.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Rozwija się u niej niewydolność oddechowa i osiem dni później umiera.

So first: the way in which this woman was treated,

Więc po pierwsze, sposób leczenia tej kobiety już za jedynie 10 lat

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

będzie przypominać upuszczanie krwi.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

To dzięki temu, że tacy ludzie jak mój kolega, Rick Wilson,

z Instytutu Genomu na Uniwersytecie Washington,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

zdecydowali się przyjrzeć sekcji tej kobiety.

On zsekwencjonował, czyli najpierw pobrał komórki skóry, zdrowej skóry,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

i rakowaty szpik kostny,

and sequenced the whole genomes of both of them

i zsekwencjonował całe genomy jednych i drugich

w ciągu paru tygodni. Nic takiego.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Potem porównał te dwa genomy przy pomocy oprogramowania,

and what he found, among other things,

i to co między innymi odkrył,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

to delecja, pominięcie 2000 zasad

z trzech miliardów zasad

in a particular gene called TP53.

w pewnym genie o nazwie TP53.

Jeśli ma się taką złośliwą mutację w tym genie,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

prawdopodobieństwo zachorowania na raka wynosi 90%.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Więc niestety, tej kobiecie już nic nie pomoże,

but it does have severe -- profound, if you will --

ale ma to poważne, czy jeśli wolicie, głębokie implikacje

implications to her family.

dla jej rodziny.

Chodzi mi o to, że jeśli oni mają tę samą mutację,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

i zrobią ten test genetyczny, i zrozumieją go,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

mogą wtedy chodzić na regularne badania, i mogą wcześnie wychwycić raka,

and potentially live a significantly longer life.

i potencjalnie mają wtedy szanse na znacznie dłuższe życie.

Let me introduce you to the Beery twins,

Pozwólcie, że wam przedstawię bliźniacze rodzeństwo o nazwisku Beery,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

u których zdiagnozowano porażenie mózgowe, kiedy mieli po dwa latka.

Ich mama jest bardzo dzielną kobietą,

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

która nie wierzyła, że objawy pasują do diagnozy,

the symptoms weren't matching up.

i poprzez heroiczne wysiłki, i mnóstwo szperania w internecie,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

udało jej się przekonać środowisko lekarskie,

she was able to convince the medical community

że faktycznie mają coś innego.

that, in fact, they had something else.

Okazało się, że była to dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Tak więc podano im L-dopę,

and their symptoms did improve,

i poprawiło im się,

but they weren't totally asymptomatic.

ale całkiem bezobjawowi nie byli.

Significant problems remained.

Pozostały znaczne problemy.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Okazuje się, że ten pan na zdjęciu to Joe Beery,

który na swoje szczęście był dyrektorem działu informatyki

who was lucky enough to be the CIO

przedsiębiorstwa o nazwie Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

To jedna z dwóch firm,

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

które robią ogromne narzędzia do sekwencjonowania całych genomów.

And so he got his kids sequenced.

Więc pierwsze co zrobił, to dał swoje dzieciaki do sekwencjonowania.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Znaleziono u nich serie mutacji w genie o nazwie SPR,

który jest odpowiedzialny między innymi za produkcję serotoniny.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Więc poza L-dopą podawano dzieciom prekursor serotoniny,

and they're effectively normal now.

i mogą one teraz prowadzić normalne życie.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Moi drodzy, to nie mogłoby się zdarzyć bez sekwencjonowania całego genomu.

W tamtym czasie -- a było to kilka lat temu -- koszt wynosił 100 000 dolarów.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Dzisiaj wynosi 10 000 dolarów. W przyszłym roku wyniesie 1000 dolarów.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Rok później będzie to 100 dolarów, plus minus jeden rok.

the year after, $100, give or take a year.

Tak szybko to idzie.

That's how fast this is moving.

Oto mały Nick --

So here's little Nick --

lubi Batmana i pistolety na wodę.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Tak się składa, że Nick ląduje w szpitalu dla dzieci,

with this distended belly, like a famine victim.

z brzuszkiem rozdętym jak u ofiary głodu.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

I to nie dlatego, że nic nie je,

tylko dlatego, że kiedy je, jego jelito otwiera się,

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

a kał wlewa się do wnętrzności.

Więc jakieś sto operacji później,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

patrzy na mamę i mówi: „Mamusiu,

proszę módl się za mnie. Tak bardzo mnie boli.”

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Tak się składa, że jego pediatra ma przygotowanie z zakresu genetyki klinicznej,

and he has no idea what's going on,

i nie ma pojęcia, co się dzieje,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

ale mówi: „Dajmy genom tego dzieciaka do sekwencjonowania.”

And what they find is a single-point mutation

Tak znajdują mutację punktową

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

w genie odpowiedzialnym za kontrolowanie zaprogramowanej śmierci komórki.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Mamy więc teorię, że w jego organizmie zachodzi jakaś reakcja immunologiczna

to what's going on -- to the food, essentially.

na coś, co wchodzi w skład żywności

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

a jest to naturalna reakcja, która powoduje zaprogramowaną śmierć części komórek.

but the gene that regulates that down is broken.

Ale gen, który to reguluje jest popsuty.

Jest to zatem wskazanie, poza innymi rzeczami oczywiście,

And so this informs, among other things, of course,

do kuracji w postaci przeszczepu szpiku kostnego, którą chłopiec przechodzi.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Po dziewięciu miesiącach wyczerpującego dochodzenia do siebie,

And after nine months of grueling recovery,

teraz może zajadać się stekami z sosem A1.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Śmiech)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Perspektywa wykorzystania genomu

jako powszechnego narzędzia diagnostycznego

is upon us today.

jest dziś realna.

Dzisiaj już tu jest.

Today. It's here.

A co to oznacza dla nas wszystkich,

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

że wszyscy na tej sali mamy szansę pożyć dodatkowe pięć, 10, 20 lat,

just because of this one thing.

właśnie dzięki tej jednej rzeczy.

Which is a fantastic story,

Co jest fantastyczną wiadomością,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

dopóki nie pomyśli się o tym, jaki ślad ludzkość pozostawia na tej planecie

and our ability to keep up food production.

i naszych możliwościach podtrzymania produkcji coraz większej ilości żywności.

Okazuje się jednak,

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

że ta sama technologia

służy również do uprawy nowych odmian

of corn, wheat, soybean and other crops

kukurydzy, pszenicy, soi i innych roślin uprawnych,

that are highly tolerant of drought, of flood,

które są wysoce odporne na suszę, powódź,

of pests and pesticides.

szkodniki i pestycydy.

Now, look --

Zrozumcie, że tak długo jak utrzymamy wzrost populacji,

as long as we continue to increase the population,

nadal będziemy musieli uprawiać i jeść żywność modyfikowaną genetycznie,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

i jest to jedyne stanowisko jakie dziś zajmuję.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Chyba że jest ktoś na tej sali,

who'd like to volunteer to stop eating?

kto chciałby się zgłosić na ochotnika i przestać jeść?

Nie ma nikogo.

None, not one.

This is a typewriter,

Oto maszyna do pisania,

a staple of every desktop for decades.

przez całe dziesięciolecia była podstawowym elementem na każdym biurku.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Ten przedmiot zasadniczo wykasował maszynę do pisania.

And then more general versions of word processors came about.

Następnie pojawiły się bardziej powszechne wersje edytora tekstu.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Ale ostatecznie to były tylko przerywniki.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Dopiero Bob Metcalfe i jego wynalazek Ethernetu,

and the connection of all these computers

i połączenie tych wszystkich komputerów

that fundamentally changed everything.

całkowicie zmieniły wszystko.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Nagle mieliśmy Netscape, Yahoo,

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

całą tę bańkę internetową.

(Laughter)

(Śmiech)

Not to worry though,

Jednak nie ma się co martwić,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

z pomocą szybko przyszły iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

a nawet Angry Birds.

(Laughter)

(Śmiech)

Słuchajcie, oto gdzie dzisiaj jesteśmy.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Oto rewolucja genomowa dziś. Tutaj właśnie jesteśmy.

Więc chciałbym, żebyście zastanowili się:

What I'd like you to consider is:

Co to oznacza,

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

kiedy te punkty nie reprezentują indywidualnych zasad twojego genomu,

but they connect to genomes all across the planet?

ale łączą się z genomami na całej planecie?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Ostatnio musiałem wykupić ubezpieczenie na życie.

Trzeba było zaznaczyć jedną z odpowiedzi:

A. I have never had a genetic test;

A. Nigdy nie poddałem się testowi genetycznemu, B. Poddałem się takiemu testowi, proszę,

B. I've had one, here you go;

i C. Poddałem się, ale nie chcę ujawniać wyników.

or C. I've had one and I'm not telling.

Na szczęście mogłem wybrać A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

i mogę to uczciwie powiedzieć, na wypadek gdyby mój agent ubezpieczeniowy tego słuchał.

Ale co by było, gdybym wybrał C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Zastosowanie genomiki dla klientów indywidualnych będzie wzrastać.

Chcesz zobaczyć, czy jesteś genetycznie kompatybilny

Do you want to see if you're genetically compatible

ze swoją dziewczyną? Jasne.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Sekwencjonowanie DNA przy pomocy własnego iPhone'a? Jest do tego aplikacja.

(Laughter)

(Śmiech)

Personalized genomic massage, anyone?

Ktoś ma ochotę na masaż genomowy dostosowany do indywidualnych potrzeb?

Już istnieje laboratorium,

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

które przeprowadza testy na allele 334 genu AVPR1,

tak zwanego genu oszustwa.

the so-called cheating gene.

Zatem ci, którzy przyszli tu dziś w towarzystwie swoich partnerów,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

po prostu odwróćcie się do nich, pobierzcie im wymaz z ust,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

wyślijcie próbkę do laboratorium i wtedy będziecie mieć pewność.

and you'll know for sure.

(Śmiech)

(Laughter)

Czy naprawdę chcecie wybrać prezydenta,

Do you really want to elect a president

którego genom zapowiada kardiomiopatię?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Wyobraźcie sobie, że jest 2016

Think of it -- it's 2016,

i wiodący kandydat ujawnia

and the leading candidate releases

nie tylko zeznania podatkowe za poprzednie cztery lata,

not only her four years of back-tax returns,

ale również swój indywidualny genom.

but also her personal genome.

A ten wygląda naprawdę dobrze.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Następnie rzuca wyzwanie wszystkich rywalom, żeby zrobili to samo.

Myślicie, że nic takiego nie nastąpi?

Do you think that's not going to happen?

Może myślicie, że to mogło pomóc Johnowi McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Śmiech)

(Laughter)

Ile osób na widowni

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

nosi takie samo nazwisko jak ja, Resnick? Podnieście ręce.

Raise your hand.

Jest ktoś? Nie ma nikogo.

Anybody? Nobody.

Zwykle jest jedna, dwie osoby.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Ojciec mojego ojca był jednym z 10 braci Resnick.

Wszyscy się wzajemnie nienawidzili.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Każdy z nich osiedlił się w innym miejscu na ziemi.

Jest więc prawdopodobne,

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

że jestem spokrewniony z wszystkimi Resnickami, jakich kiedykolwiek spotkałem, ale o tym nie wiem.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Ale wyobraźcie sobie, że mój genom został de-identyfikowany i siedzi sobie w oprogramowaniu,

And a third cousin's genome was also sitting there,

a genom kuzyna trzeciego stopnia też tam siedzi,

i jest oprogramowanie, które może je oba porównać,

and there was software that could compare the two

i skojarzyć ze sobą.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Nie trudno sobie wyobrazić. Moja firma ma oprogramowanie, które już to robi.

Więc wyobraźcie sobie jeszcze jedną rzecz:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

że to oprogramowanie może poprosić obie strony o obopólną zgodę:

"Would you be willing to meet your third cousin?"

„Czy chciałbyś poznać swojego kuzyna trzeciego stopnia?”

I jeśli obaj mówimy tak,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

voila! Witamy na chromosomowym Linkedln.

(Laughter)

(Śmiech)

Now this is probably a good thing, right?

Czyli najprawdopodobniej to fajna sprawa, zgadza się?

Bigger clan gatherings and so on.

Mamy większe zjazdy rodzinne i tak dalej.

But maybe it's a bad thing as well.

Ale być może to również zły pomysł.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Ilu mamy ojców na tej sali? Podnieście ręce.

OK, so experts think that one to three percent of you

Okay, więc eksperci myślą, że jeden do trzech procent z was

are not actually the father of your child.

nie jest tak naprawdę ojcem swojego dziecka.

(Laughter)

(Śmiech)

Look --

Słuchajcie --

(Laughter)

(Śmiech)

These genomes, these 23 chromosomes,

Te genomy, te 23 chromosomy,

they don't in any way represent the quality of our relationships

w żaden sposób nie reprezentują jakości naszych relacji,

or the nature of our society -- at least not yet.

czy istoty naszego społeczeństwa -- przynajmniej na razie tak nie jest.

I jak z każdą nowa technologią,

And like any new technology,

tak naprawdę w rękach ludzkości leży

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

posłużenie się nią dla polepszenia sytuacji ludzkości albo nie.

or not.

Dlatego namawiam was wszystkich, abyście się obudzili, włączyli,

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

i wpływali na toczącą się wokół rewolucję genomową.

Dziękuję.

Thank you.

(Applause)

(Brawa)