Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Ричард Резник: Добро пожаловать в геномную революцию

Переводчик: Aliaksandr Autayeu Редактор: Irene Loginova

Дамы и господа,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

позвольте представить вам человеческий геном.

(Applause)

(Аплодисменты)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Первая хромосома, слева сверху.

Справа снизу хромосомы пола.

Women have two copies of that big X chromosome;

У женщин две копии этой большой Х хромосомы,

у мужчин — Х,

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

и, конечно, вот та маленькая копия Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Парни, извините, но всего лишь очень маленькая штучка делает вас другими.

So if you zoom in on this genome,

Если увеличить этот геном,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

конечно, можно увидеть двойную спираль —

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

код жизни, написанный четырьмя биохимическими буквами,

мы называем их основаниями:

or we call them bases: A, C, G and T.

А, Ц, Г и Т.

How many are there in the human genome? Three billion.

Сколько их в геноме человека? Три миллиарда.

Is that a big number?

Большое ли это число?

Well, everybody can throw around big numbers.

Что ж, все могут разбрасываться большими числами.

But in fact, if I were to place one base

Но, на самом деле, если поместить по одному основанию

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

на каждый пиксель этого экрана с разрешением 1280 на 800,

нам потребуется 3 тысячи экранов, чтобы посмотреть на геном.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

На самом деле, это очень много.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Наверное, из-за его размера,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

группа людей — между прочим, все с Y хромосомами —

decided they would want to sequence it.

решила, что они желают его секвенировать.

(Laughter)

(Смех)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Итак, 15 лет и примерно 4 миллиарда долларов спустя,

the genome was sequenced and published.

геном был секвенирован и опубликован.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

В 2003-м году, окончательная версия была опубликована, и они продолжили над ней работать.

Всё это было сделано на машине, выглядящей вот так.

That was all done on a machine like this.

Это стоит примерно доллар за основание —

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

очень медленный способ.

Well, folks, I'm here to tell you

Что ж, ребята, я здесь для того, чтобы сказать вам,

that the world has completely changed,

что мир полностью изменился,

and none of you know about it.

и никто из вас об этом не знает.

So now what we do is take a genome,

Сейчас мы делаем так: берём геном,

we make maybe 50 copies of it,

снимаем с него около 50 копий,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

режем эти копии на маленькие кусочки в 50 оснований,

and then we sequence them, massively parallel.

и секвенируем уже их, все параллельно.

Then we bring that into software and reassemble it,

Затем мы это загружаем в программу,

собираем их заново и можем рассказывать вам.

and tell you what the story is.

Чтобы показать вам, как выглядит

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Проект «Геном Человека»: 3 гига-основания.

Один проход на одной из этих машин:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 гига-оснований в неделю.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

И эти 200 сменятся на 600 этим летом,

and there's no sign of this pace slowing.

и нет никаких признаков замедления этого прогресса.

The price of a base, to sequence a base,

Цена секвенирования основания

has fallen 100 million times.

упала в 100 миллионов раз.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Это примерно так же, как если бы вы заправили машину бензином в 1998-м,

подождали до 2011-го,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

и теперь можно проехаться до Юпитера и обратно дважды.

(Laughter)

(Смех)

World population,

Население мира,

количество компьютеров,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

архив всей медицинской литературы,

Moore's law,

закон Мура,

the old way of sequencing,

старый метод секвенирования, и вот новые методы.

and here's all the new stuff.

Ребята, это логарифмическая шкала,

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

в нормальной обстановке линии так высоко не поднимаются.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

В этом году мировые возможности секвенирования человеческого генома

составляют примерно от 50 до 100 тысяч геномов.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Нам известно по машинам, которые уже устанавливаются.

We know this based on the machines that are being placed.

Ожидается удвоение, утроение или может быть учетверение,

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

год за годом в обозримом будущем.

In fact, there's one lab in particular

В частности, есть одна лаборатория,

that represents 20 percent of all that capacity:

ответственная за 20 процентов этой мощности.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Она называется Пекинский Институт Генома.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Между прочим, китайцы полностью выигрывают эту гонку к новой Луне.

What does this mean for medicine?

Что это означает для медицины?

So a woman, age 37,

Женщине 37 лет.

У неё рецепторно-положительная форма рака груди второй стадии.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Ей назначают операцию, химио- и радиотерапию.

She goes home.

Отправляют домой.

Two years later,

Два года спустя, она возвращается с раком яичников третьей стадии.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

К сожалению, ей снова назначают операцию и химиотерапию.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Она возвращается снова, три года спустя, в возрасте 42 лет,

с ещё одним раком яичников — и опять химиотерапия.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Шесть месяцев спустя,

she comes back with acute myeloid leukemia.

она возвращается с острой формой миелоидной лейкемии.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

У неё наблюдается дыхательная недостаточность и она умирает восемь дней спустя.

So first: the way in which this woman was treated,

На метод, которым лечили эту женщину, не более чем через 10 лет,

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

будут смотреть как на кровопускание.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

А всё потому, что есть такие люди, как мой коллега, Рик Вильсон,

из Института Генома при университете Вашингтона,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

который решил исследовать эту женщину посмертно.

Он секвенировал, взял клетки кожи, здоровой кожи,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

и поражённый раком костный мозг,

and sequenced the whole genomes of both of them

и секвенировал полный геном обоих

за пару недель, делов-то.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Затем при помощи программы он сравнил эти геномы,

and what he found, among other things,

и нашел, что среди всего прочего,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

из трёх миллиардов оснований

отсутствовало 2 тысячи оснований

in a particular gene called TP53.

в определённом гене, называемом TP53.

Если вы обладаете подобной мутацией в этом гене,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

вы заболеете раком с вероятностью 90 процентов.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

К сожалению, это не поможет этой женщине,

but it does have severe -- profound, if you will --

но это имеет серьёзные, глубочайшие последствия

implications to her family.

для её семьи.

Я имею в виду, если у них такая же мутация,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

и они пройдут генетическое тестирование, и они это поймут,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

они могут регулярно проходить обследование и выявить рак на ранней стадии,

and potentially live a significantly longer life.

и потенциально прожить намного дольше.

Let me introduce you to the Beery twins,

Позвольте представить вам близнецов Бири,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

которым диагностировали церебральный паралич в возрасте двух лет.

Их мама очень смелая женщина,

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

которая не поверила, что симптомы не совпадают,

the symptoms weren't matching up.

приложила героические усилия и продолжительно поискав в интернете,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

она убедила медицинское сообщество,

she was able to convince the medical community

что на самом деле, здесь что-то другое.

that, in fact, they had something else.

У них была дофа-чувствительная дистония.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Им прописали Леводопа,

and their symptoms did improve,

и их состояние улучшилось,

but they weren't totally asymptomatic.

но симптомы не исчезли полностью.

Significant problems remained.

Значительные проблемы остались.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Этого джентльмена на фотографии зовут Джо Бири,

и ему повезло быть директором по информационным технологиям

who was lucky enough to be the CIO

компании Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Это одна из двух компаний,

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

которые производят инструменты для массивного секвенирования целого генома.

And so he got his kids sequenced.

Он отправил своих детей на секвенирование.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

У них обнаружили серию мутаций в гене SPR, который,

кроме всего прочего, отвечает за производство серотонина.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

В дополнение к L-Dopa, они прописали этим детишкам предшественник серотонина,

and they're effectively normal now.

и сейчас они в норме.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Ребята, этого никогда бы не случилось, не будь доступно секвенирование целого генома.

В то время — это случилось несколько лет назад — это стоило 100 тысяч долларов.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Сегодня это 10 тысяч долларов. В следующем году это будет тысяча долларов.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

После этого это будет сто долларов, плюс-минус год.

the year after, $100, give or take a year.

Да, это развивается настолько быстро.

That's how fast this is moving.

Вот малыш Ник —

So here's little Nick --

ему нравится Бэтман и водяные пистолеты.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Оказывается, Ник попадает в детский госпиталь

with this distended belly, like a famine victim.

со вздутым животом, как у голодающего.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Дело не в голодании,

дело в том, что когда он ест, его кишечник открывается,

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

и фекалии попадают в брюхо.

100 операций спустя

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

он смотрит на свою маму и говорит:

«Мам, помолись за меня. Мне так больно».

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

У его педиатра оказались знания клинической генетики,

and he has no idea what's going on,

и он не понимает, что происходит,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

но предлагает: «Давайте секвенируем геном этого малыша».

And what they find is a single-point mutation

Они обнаружили мутацию в одной точке,

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

в гене, ответственном за контроль отмирания клеток.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Гипотеза заключается в том, что у него наблюдается иммунологическая реакция

to what's going on -- to the food, essentially.

на то, что происходит с едой,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

и это естественная реакция, вследствие которой умирают некоторые клетки.

but the gene that regulates that down is broken.

Однако ген, останавливающий этот процесс, повреждён.

Эта находка, кроме всего прочего,

And so this informs, among other things, of course,

ведёт к трансплантации костного мозга, которую он совершает.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

После девяти месяцев сложного выздоровления,

And after nine months of grueling recovery,

он кушает бифштекс с отличным соусом.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Смех)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Уже сегодня видны перспективы

использования генома

is upon us today.

как универсального диагностического средства.

Это доступно уже сегодня.

Today. It's here.

Это означает что все мы,

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

все, находящиеся в этой комнате могут прожить на 5, 10, 20 лет дольше

just because of this one thing.

только благодаря этому.

Which is a fantastic story,

Это нереальная сказка,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

если, конечно, не думать о влиянии человека на планету

and our ability to keep up food production.

и нашей способности увеличивать производство продовольствия.

Как оказывается,

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

та же самая технология

сейчас используется для выращивания новых видов

of corn, wheat, soybean and other crops

кукурузы, пшеницы, сои и других злаков,

that are highly tolerant of drought, of flood,

с повышенной устойчивостью к засухе, затоплению,

of pests and pesticides.

паразитам и пестицидам.

Now, look --

Если население будет продолжать увеличиваться,

as long as we continue to increase the population,

мы будем вынуждены продолжать выращивать и есть генетически модифицированную еду,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

и это единственное утверждение, которое я себе сегодня позволю.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Но, может, в аудитории найдутся добровольцы,

who'd like to volunteer to stop eating?

которые откажутся кушать?

Не таких, ни одного.

None, not one.

This is a typewriter,

Это печатная машинка,

a staple of every desktop for decades.

десятилетиями бывшая главным элементом каждого письменного стола.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Но она была фактически уничтожена вот этим.

And then more general versions of word processors came about.

А затем появились общепринятые версии программ обработки текста.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

В конце концов, это было разрушение поверх разрушения.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Это Боб Меткалф, придумавший Ethernet

and the connection of all these computers

и соединение всех этих компьютеров,

that fundamentally changed everything.

которое в корне изменило всё.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Внезапно появился Netscape, Yahoo,

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

и, наконец, мыльный пузырь доткомов.

(Laughter)

(Смех)

Not to worry though,

Но не стоит беспокоиться,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

нас быстро спасли iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

и, подумать только, злые птицы.

(Laughter)

(Смех)

Посмотрите — вот, где мы сегодня.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Это геномная революция сегодня. Вот здесь мы сейчас.

Я хочу, чтобы вы обдумали:

What I'd like you to consider is:

Что будет,

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

когда эти точки будут представлять не отдельные основания вашего генома,

but they connect to genomes all across the planet?

а соединять геномы по всей планете?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Недавно мне пришлось застраховать жизнь.

И меня заставили ответить:

A. I have never had a genetic test;

A. Я никогда не проходил генетическое тестирование. Б. Я его проходил,

B. I've had one, here you go;

и В. Я проходил, и не скажу.

or C. I've had one and I'm not telling.

К счастью, я смог ответить A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

и я отвечал честно, на случай, если мой страховой агент слушает.

Но что было бы, если бы я ответил C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Нас ожидает расцвет прикладной геномики.

Хотите проверить генетическую совместимость

Do you want to see if you're genetically compatible

с вашей девушкой? Запросто.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Секвенирование ДНК на iPhone? Для этого есть приложение.

(Laughter)

(Смех)

Personalized genomic massage, anyone?

Индивидуальный геномный массаж, желающие?

Уже сегодня есть лаборатория,

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

проверяющая наличие 334 аллели гена AVPR1,

так называемого гена измены.

the so-called cheating gene.

Если вы сегодня со своей половиной,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

повернитесь, возьмите мазок со щеки,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

пошлите его в лабораторию, и вы будете точно знать.

and you'll know for sure.

(Смех).

(Laughter)

Хотите избрать президентом человека,

Do you really want to elect a president

чей геном выражает склонность к кардиомиопатии?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Представьте, сегодня 2016-й год

Think of it -- it's 2016,

и лидирующий кандидат публикует

and the leading candidate releases

не только свои налоговые отчисления за 4 года,

not only her four years of back-tax returns,

но и личный геном.

but also her personal genome.

И он выглядит отлично.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

А затем она призывает всех своих соперников сделать то же самое.

Думаете, такое не случится?

Do you think that's not going to happen?

Думаете, это бы помогло Джону МакКейну?

Do you think it would have helped John McCain?

(Смех)

(Laughter)

У скольких людей в аудитории

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

фамилия Резник, как у меня? Поднимите руки.

Raise your hand.

Кто-нибудь? Никого.

Anybody? Nobody.

Обычно находится один или два.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Мой прадед был одним из десяти братьев Резник.

Они все друг друга ненавидели.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

И разъехались в разные части планеты.

Поэтому вероятно,

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

что я родственник каждому Резнику, которого бы я ни встретил, но я не уверен.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Но представьте, что мой геном был анонимизирован, закодирован в программу,

And a third cousin's genome was also sitting there,

и геном троюродного брата был бы закодирован там же,

и эта программа могла бы сравнить их

and there was software that could compare the two

и провести соответствия.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Несложно представить. У моей компании есть такая программа.

А теперь представьте ещё одну вещь,

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

что это программа спрашивает взаимное согласие сторон:

"Would you be willing to meet your third cousin?"

«Не хотите ли вы познакомиться с троюродным братом?»

И если мы оба сказали «да» — voila!

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

Добро пожаловать в хромосомную социальную сеть.

(Laughter)

(Смех)

Now this is probably a good thing, right?

Наверное, это не плохо, не так ли?

Bigger clan gatherings and so on.

Грозит большими родственными собраниями, ну и так далее.

But maybe it's a bad thing as well.

Так что может, это не так уж и хорошо.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Сколько в этой комнате отцов? Поднимите руки.

OK, so experts think that one to three percent of you

Эксперты считают, что от одного до трёх процентов из вас

are not actually the father of your child.

на самом деле не отцы своих детей.

(Laughter)

(Смех)

Look --

Посмотрите,

(Laughter)

(Смех)

These genomes, these 23 chromosomes,

геном, эти 23 хромосомы,

they don't in any way represent the quality of our relationships

ни в коей мере не представляют качество наших отношений,

or the nature of our society -- at least not yet.

или суть нашего общества — по меньшей мере, сейчас.

Как и с любой другой технологией,

And like any new technology,

человечеству решать,

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

применить её во благо или нет.

or not.

Я призываю всех вас проснуться, разобраться

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

и влиять на геномную революцию, которая происходит на ваших глазах.

Спасибо.

Thank you.

(Applause)

(Аплодисменты)