Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Richard Resnick: Bem-vindos à revolução genômica

Tradutor: Lisangelo Berti Revisor: Viviane Ferraz Matos

Senhoras e senhores,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

apresento a vocês o genoma humano.

(Applause)

(Aplausos)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Cromossomo um, acima à esquerda.

Embaixo à direita estão os cromossomos do sexo.

Women have two copies of that big X chromosome;

Mulheres têm duas cópias destes grandes cromossomos X;

homens têm o X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

e, claro, essa cópia pequena do Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Lamento rapazes, mas é uma coisinha de nada que os faz diferentes.

So if you zoom in on this genome,

Se ampliarem o genoma,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

o que se vê, é a estrutura helicoidal dupla --

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

o código da vida soletrado com 4 letras bioquímicas,

ou as chamamos de bases, certo?

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G e T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Quantas há no genoma humano? 3 bilhões.

Is that a big number?

É um número grande?

Well, everybody can throw around big numbers.

Todos podem falar de números grandes.

But in fact, if I were to place one base

Mas na verdade, se eu fosse colocar uma base

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

em cada pixel desta tela com resolução 1280 x 800,

precisaríamos de 3.000 telas para olhar o genoma.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

É bem grande mesmo.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Talvez, por causa do seu tamanho,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

um grupo de pessoas -- todas, a propósito, com cromossomos Y --

decided they would want to sequence it.

decidiu que queriam sequenciá-lo.

(Laughter)

(Risos)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Após 15 anos, e cerca de 4 bilhões de dólares depois,

the genome was sequenced and published.

o genoma foi sequenciado e publicado.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

Em 2003, a versão final foi publicada, e eles continuam trabalhando nisso.

Foi tudo feito em uma máquina como essa.

That was all done on a machine like this.

Custa cerca de um dólar por base --

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

um modo muito lento.

Well, folks, I'm here to tell you

Amigos, estou aqui pra dizer

that the world has completely changed,

que o mundo mudou completamente

and none of you know about it.

e nenhum de vocês sabe.

So now what we do is take a genome,

O que fazemos agora é pegar um genoma,

we make maybe 50 copies of it,

fazemos talvez 50 cópias dele,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

cortamos essas cópias em trechos de até 50 bases,

and then we sequence them, massively parallel.

e os sequenciamos intensamente em paralelo.

Then we bring that into software and reassemble it,

Então inserimos no software,

e o remontamos e contamos a vocês do que se trata.

and tell you what the story is.

E só pra dar uma ideia de como a coisa se parece,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

o Projeto Genoma Humano: 3 gigas de bases.

Uma análise em uma destas máquinas:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigas em uma semana.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

E esses 200 vão passar a 600 neste verão,

and there's no sign of this pace slowing.

e não há sinal de que vá diminuir o passo.

The price of a base, to sequence a base,

O preço de uma base, para sequenciar,

has fallen 100 million times.

tem caído 100 milhões de vezes.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Equivale a encher o tanque do carro em 1998,

esperando até 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

e agora você pode ir até Júpiter e voltar 2 vezes.

(Laughter)

(Risos)

World population,

População mundial,

computadores pessoais instalados.

PC placements,

the archive of all of medical literature,

o arquivo de toda a literatura médica,

Moore's law,

a Lei de Moore,

the old way of sequencing,

o modo antigo de sequenciamento, e eis aqui todo o novo material.

and here's all the new stuff.

Gente, é uma escala logarítmica;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

não se vê linhas em ascensão assim toda hora.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

A capacidade mundial para sequenciamento de genomas

é algo como 50.000 a 100.000 genomas humanos este ano.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Sabemos disto baseado nas máquinas que estão sendo alocadas.

We know this based on the machines that are being placed.

Espera-se que duplique, triplique ou até quadruplique

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

ano após ano para o futuro próximo.

In fact, there's one lab in particular

De fato, existe um laboratório em especial

that represents 20 percent of all that capacity:

que representa 20% dessa capacidade.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Chama-se Instituto de Genômica de Pequim.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Os chineses estão na dianteira absoluta desta corrida à nova Lua.

What does this mean for medicine?

O que isso significa para a medicina?

So a woman, age 37,

Uma mulher tem 37 anos.

Ela apresenta câncer de mama positivo para receptor de estrógeno, estágio II.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

É tratada com cirurgia, quimioterapia e radiação.

She goes home.

Ela vai para casa.

Two years later,

Após 2 anos, ela volta com câncer de ovário em estágio III C.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Infelizmente, tratada novamente com cirurgia e quimio.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Ela retorna em 3 anos, aos 42 anos

com mais câncer nos ovários, mais quimio.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Seis meses depois,

she comes back with acute myeloid leukemia.

retorna com Leucemia mielóide aguda.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Entra em falência respiratória e morre 8 dias depois.

So first: the way in which this woman was treated,

O modo como esta mulher foi tratada, em pouco menos de 10 anos,

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

irá parecer uma sangria.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

E será por conta de pessoas como meu colega, Rick Wilson,

do Instituto do Genoma na Universidade Washington,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

que decidiu dar uma olhada nesta mulher post-mortem.

Ele sequenciou, pegou células da pele, saudáveis,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

e medula óssea cancerosa,

and sequenced the whole genomes of both of them

e sequenciou os genomas inteiros de ambos

em 2 semanas, pouca coisa.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Então ele comparou esses 2 genomas no software,

and what he found, among other things,

e o que encontrou, entre outras coisas,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

foi a deleção, uma deleção de 2.000 bases

através de 3 bilhões de bases

in a particular gene called TP53.

de um gene em particular chamado TP53.

Se você tiver essa mutação prejudicial neste gene,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

há 90% de probabilidade de câncer na sua vida.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Infelizmente, isto não ajudou esta mulher,

but it does have severe -- profound, if you will --

mas tem graves, profundas, se preferirem,

implications to her family.

implicações na família dela.

Se eles tiverem a mesma mutação,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

e fizerem este teste genético, e compreenderem,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

podem começar a fazer exames regulares, e detectar o câncer no início

and potentially live a significantly longer life.

e potencialmente terem uma vida bem mais longa.

Let me introduce you to the Beery twins,

Permitam-me apresentar os gêmeos Beery,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

diagnosticados com paralisia cerebral aos 2 anos.

A mãe deles é uma mulher corajosa

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

que não acreditou que os sintomas correspondiam,

the symptoms weren't matching up.

e através de heróicos esforços e muita procura na internet,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

foi capaz de convencer a comunidade médica

she was able to convince the medical community

que, de fato, eles tinham uma outra coisa.

that, in fact, they had something else.

O que eles tinham era distonia dopa-responsiva.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

À eles foi dado L-Dopa,

and their symptoms did improve,

e seus sintomas melhoraram,

but they weren't totally asymptomatic.

mas não ficaram totalmente assintomáticos.

Significant problems remained.

Problemas significativos permaneceram.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Acontece que o cavalheiro na foto é um cara chamado Joe Beery,

que teve a sorte de ser o CIO

who was lucky enough to be the CIO

de uma empresa chamada Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Que é uma das duas empresas

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

que fazem as ferramentas para o sequenciamento massivo do genoma.

And so he got his kids sequenced.

O que ele fez foi sequenciar o genoma destas crianças.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

E descobriram uma série de mutações em um gene chamado SPR,

que é responsável pela produção de serotonina, entre outras coisas.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Além do L-Dopa, foi dado à essas crianças um precursor da seratonina,

and they're effectively normal now.

e de fato elas estão normais agora.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Gente, isso nunca teria acontecido sem o sequenciamento do genoma.

Naquele tempo -- e foi a poucos anos -- custou 100.000 dólares.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Hoje custa 10.000. Ano que vem 1.000.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

No ano seguinte 100 dólares, ano a mais ou a menos.

the year after, $100, give or take a year.

É rápido assim como está indo.

That's how fast this is moving.

Eis o pequeno Nick --

So here's little Nick --

gosta do Batman e pistolas d'água.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

E o Nick aparece no hospital infantil

with this distended belly, like a famine victim.

com uma barriga inchada igual a uma vítima da fome.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

E ele come bem,

é que quando ele come, seu intestino basicamente se abre

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

e fezes se espalham pelas suas entranhas.

Depois de uma centena de cirurgias,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

ele olha para sua mãe e diz, "Mãe,

reze por mim por favor. Tô com muita dor."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Acontece que seu pediatra tem formação em genética clínica

and he has no idea what's going on,

e não tem ideia do que está acontecendo,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

mas diz, "Vamos sequenciar o genoma deste garoto."

And what they find is a single-point mutation

E o que encontram é uma mutação pontual

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

em um gene responsável pelo controle da morte programada de células.

So the theory is that he's having some immunological reaction

A teoria é que ele está tendo alguma reação imunológica

to what's going on -- to the food, essentially.

com o que acontece com a comida,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

é uma reação natural, que causa morte programada de algumas células.

but the gene that regulates that down is broken.

Mas o gene que a regula está danificado.

O que significa, entre outras coisas, claro,

And so this informs, among other things, of course,

um tratamento para transplante de medula, ao qual ele se submeteu.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Após 9 meses de uma recuperação extenuante,

And after nine months of grueling recovery,

agora ele come filé com molho A1.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Risos)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

A perspectiva de usar o genoma

como um diagnóstico universal

is upon us today.

já está entre nós hoje.

Hoje, está bem aqui.

Today. It's here.

O que significa para todos nós

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

é que todos nesta sala poderão viver 5, 10, 20 anos a mais

just because of this one thing.

apenas por conta disso.

Which is a fantastic story,

É uma história fantástica,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

perdendo apenas para a marca da humanidade no planeta

and our ability to keep up food production.

e nossa habilidade em manter a produção de alimentos.

Acontece

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

que esta mesma tecnologia

é também utilizada para criar novos tipos

of corn, wheat, soybean and other crops

de milho, trigo, soja e outras culturas

that are highly tolerant of drought, of flood,

que são muito resistentes a seca, enchentes,

of pests and pesticides.

pestes e pesticidas.

Now, look --

Vejam, enquanto continuarmos a aumentar a população,

as long as we continue to increase the population,

teremos que continuar a cultivar e comer alimentos modificados geneticamente,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

e esta é unica posição que assumo hoje.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

A menos que alguém na plateia

who'd like to volunteer to stop eating?

seja voluntário para parar de comer?

Não, ninguém.

None, not one.

This is a typewriter,

Esta é uma máquina de escrever,

a staple of every desktop for decades.

uma necessidade de todo escritório por décadas.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

A máquina de escrever basicamente foi deletada por esta coisa.

And then more general versions of word processors came about.

Então as mais diversas versões de processadores de texto surgiram.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Em última análise, foi um ruptura em cima de outra ruptura.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Foi Bob Metcalfe inventando a Ethernet

and the connection of all these computers

e a conexão entre todos estes computadores

that fundamentally changed everything.

que fundamentalmente mudou tudo.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Subitamente tivemos Netscape e Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

e tivemos, de fato, toda a bolha pontocom.

(Laughter)

(Risos)

Not to worry though,

Sem problemas,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

porque foi rapidamente salvo pelo iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

e, de fato, pássaros zangados.

(Laughter)

(Risos)

Aqui é onde estamos hoje.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Está é a revolução genômica hoje. É onde estamos.

O que eu gostaria que considerassem é:

What I'd like you to consider is:

O que significa

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

quando estes pontos não representam as bases individuais do seu genoma,

but they connect to genomes all across the planet?

mas conexões com genomas ao redor do planeta?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Recentemente tive que fazer um seguro de vida.

E tive que responder:

A. I have never had a genetic test;

A. Nunca havia feito um teste genético, B. Havia feito, lá vamos nós,

B. I've had one, here you go;

e C. Fiz e não estou mencionando.

or C. I've had one and I'm not telling.

Ainda bem que pude responder A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

e falo honestamente em caso do meu agente estar escutando.

Mas o que teria acontecido se eu tivesse dito C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Aplicações comerciais para a genômica, irão aumentar.

Quer saber se você é geneticamente compatível

Do you want to see if you're genetically compatible

com sua namorada? Claro.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Sequenciamento de DNA no seu iPhone? Temos um aplicativo.

(Laughter)

(Risos)

Personalized genomic massage, anyone?

Alguém pensou massagem genômica personalizada?

Já existe um laboratório hoje

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

que testa o alelo 334 do gene AVPR1,

o assim chamado gene da traição.

the so-called cheating gene.

Quem estiver aqui hoje com sua cara-metade,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

vire-se para ela e recolha uma amostra de sua boca,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

envie para o laboratório e saberá com certeza.

and you'll know for sure.

(Risos)

(Laughter)

Gostariam de eleger um presidente

Do you really want to elect a president

cujo genoma indica cardiomiopatia?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Pensem, é 2016

Think of it -- it's 2016,

e a candidata que está na frente anuncia

and the leading candidate releases

não somente seus quatro anos de declarações de renda,

not only her four years of back-tax returns,

mas também seu genoma pessoal.

but also her personal genome.

Que parece ótimo.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Então ela desafia seus adversários a fazerem o mesmo.

Não acham que irá acontecer?

Do you think that's not going to happen?

Acham que teria auxiliado John McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Risos)

(Laughter)

Quantas pessoas na plateia

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

tem o sobrenome Resnick como eu? Ergam as mãos.

Raise your hand.

Alguém? Ninguém.

Anybody? Nobody.

Normalmente, tem um ou dois.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

O pai do meu pai era um de 10 irmãos Resnick.

Todos se odiavam.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

E se mudaram para diferentes partes do planeta.

É provável

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

que eu tenha parentesco com todo Resnick que encontre, não sei.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Imaginem se meu genoma fosse isolado, armazenado em software,

And a third cousin's genome was also sitting there,

e o genoma de um primo distante também estivesse lá,

e houvesse um software que comparasse os dois

and there was software that could compare the two

e fizesse estas associações.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Não é difícil. Minha empresa tem um software que faz isso agora mesmo.

E imaginem ainda mais:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

que este software seja capaz de acordar entre as partes,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Gostaria de conhecer o seu primo distante?"

Se ambos concordarem,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

voila! Bem vindos ao LinkedIn cromossômico.

(Laughter)

(Risos)

Now this is probably a good thing, right?

Seria provavelmente uma coisa boa, certo?

Bigger clan gatherings and so on.

Teríamos encontros de famílias maiores e por aí vai.

But maybe it's a bad thing as well.

Mas talvez seja ruim também.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Quantos pais na sala? Ergam as mãos.

OK, so experts think that one to three percent of you

Especialistas acham que 1 a 3 porcento de vocês

are not actually the father of your child.

não seja o pai real do seu filho.

(Laughter)

(Risos)

Look --

Vejam --

(Laughter)

(Risos)

These genomes, these 23 chromosomes,

Estes genomas, estes 23 cromossomos,

they don't in any way represent the quality of our relationships

não representam de maneira alguma a qualidade de nossos relacionamentos

or the nature of our society -- at least not yet.

ou a natureza de nossa sociedade -- pelo menos não ainda.

E como qualquer nova tecnologia,

And like any new technology,

está nas mãos da humanidade

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

levá-la para o nosso aprimoramento, ou não.

or not.

Eu os exorto a acordarem e acompanharem

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

e que influenciem a revolução genômica que está acontecendo ao seu redor.

Obrigado.

Thank you.

(Applause)

(Aplausos)