Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Translator: Dako Dakov Reviewer: Anton Hikov

Дами и господа,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

представям ви човешкия геном.

(Applause)

(Аплодисменти)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Хромозома едно, горе в ляво,

Долу в дясно са половите хромозоми.

Women have two copies of that big X chromosome;

Жените имат две от големите Х хромозоми;

мъжете имат една Х

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

и разбира се, една малка Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Съжалявам момчета, но само това дребно нещо ви прави различни.

So if you zoom in on this genome,

И ако увеличим генома,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

разбира се ще видим, структурата на двойната спирала

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

живота е кодиран с тези четири биохимични букви,

т.нар. бази:

or we call them bases: A, C, G and T.

А, Ц, Г и Т.

How many are there in the human genome? Three billion.

Колко такива има в човешкия геном? Три милиарда.

Is that a big number?

Това много ли е?

Well, everybody can throw around big numbers.

Ами... всеки може да размахва големи числа.

But in fact, if I were to place one base

Но всъщност, ако поставим една база

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

във всеки пиксел от този екран с разделителна способност 1280 на 800,

ще са ни необходими 3000 екрана за да поберем генома.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Така че, всъщност, наистина е доста голям.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

И най-вероятно заради размера,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

група хора -- между другото, всички със Y хромозоми --

decided they would want to sequence it.

решиха че искат да го секвенират (определят структурата).

(Laughter)

(Смях)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

И така, 15 години и 4 милиарда долара по-късно,

the genome was sequenced and published.

генома бе секвениран и публикуван.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

През 2003 година, публикуваха последната версия и продължиха да работят по нея.

Всичко това беше направено на машина като тази.

That was all done on a machine like this.

Струва около долар за всяка база

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

и е много бавно.

Well, folks, I'm here to tell you

Е приятели, аз съм тук да ви кажа,

that the world has completely changed,

че света напълно се е променил,

and none of you know about it.

а никой от вас не знае за това.

So now what we do is take a genome,

Днес ние вземаме един геном,

we make maybe 50 copies of it,

правим около 50 копия,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

разделяме ги на части по около 50 бази

and then we sequence them, massively parallel.

и паралелно ги секвенираме.

Then we bring that into software and reassemble it,

После обработваме данните

и получаваме цялата картинка.

and tell you what the story is.

Само за да придобиете представа:

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

проекта за човешкия геном: 3 гигабази.

Едно пускане на тези машини:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 гигабази за седмица.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

И това 200 ще се превърне във 600 това лято,

and there's no sign of this pace slowing.

като няма признаци темпото да се забави.

The price of a base, to sequence a base,

Цената за секвенирането на една база

has fallen 100 million times.

падна около 100 милиона пъти.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Това е все едно да заредите колата си с бензин през 1998,

да изчакате до 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

и сега да карате до Юпитер и обратно два пъти.

(Laughter)

(Смях)

World population,

Световното население,

броя на персоналните компютри,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

цялата медицинска литература,

Moore's law,

Закона на Мур,

the old way of sequencing,

стария начин на секвениране, и тук е новия метод.

and here's all the new stuff.

Хора, това е логаритмична зависимост;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

обикновено графиките не нарастват така.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Световния капацитет за секвениране на геноми

е около 50 000 -- 100 000 генома годишно.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Това е на база на броя на машините, които се инсталират

We know this based on the machines that are being placed.

Този капацитет ще се удвоява, утроява или учетворява,

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

всяка година във видимото бъдеще.

In fact, there's one lab in particular

Всъщност, има една конкретна лаборатория,

that represents 20 percent of all that capacity:

която представлява 20 процента от този капацитет.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Това е Пекинския Геномен Институт.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Между другото, китайците печелят без конкуренция надпреварата до новата Луна.

What does this mean for medicine?

Какво означава това за медицината?

So a woman, age 37,

Да вземем жена на 37 години.

Диагностицирана е с втора степен естроген приемащ рак на гърдата.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Лекуват я чрез хириругия, химиотерапия и радиация.

She goes home.

Пускат я да се прибере.

Two years later,

Две години по-късно, тя се връща със трета степен рак на яйчниците.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

За нещастие, отново я лекуват със хирургия и химиотерапия.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Връща се след 3 години, вече на 42,

отново със рак на яйчниците -- още химиотерапия.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Шест месеца по-късно,

she comes back with acute myeloid leukemia.

тя се връща с остра миелоидна левкемия.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Получава дихателна недостатъчност и умира след осем дни.

So first: the way in which this woman was treated,

Първо, начина по който е лекувана тази жена след по-малко от 10 години,

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

ще изглежда като кръвопускане.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

И това е благодарение на хора като моя колега, Рик Уилсън,

от Геномния Институт на Вашингтонския Университет,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

който решил да прегледа аутопсията на жената.

Той секвенирал здрави клетки от кожата

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

и костен мозък заразен с рак,

and sequenced the whole genomes of both of them

и секвенирал и двете проби,

за няколко седмици -- нищо работа.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

След това с помощта на софтуер сравнил двата генома,

and what he found, among other things,

и открил, сред куп други неща,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

едно заличаване на 2000 бази,

сред другите три милиарда бази

in a particular gene called TP53.

на един специален ген -- ТР53.

Ако имате такава вредна мутация в този ген

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

сте 90 процента по-склонни да развиете рак.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

За нещастие, това не помогнало на тази жена,

but it does have severe -- profound, if you will --

но има големи, дори бих казал огромни

implications to her family.

последствия за нейното семейство.

Имам предвид, ако имат същата мутация

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

и си направят този генетичен тест и го знаят,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

тогава те могат да се преглеждат по-често и да диагностицират рака по-рано

and potentially live a significantly longer life.

и по този начин да живеят доста по-дълго.

Let me introduce you to the Beery twins,

Нека ви запозная с близнаците от семейство Биъри,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

диагностицирани с церебрална парализа, когато са били на 2 години.

Тяхната майка е една много смела жена,

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

която забелязала, че симптомите не пасват

the symptoms weren't matching up.

и чрез геройски усилия, и много търсене в Интернет,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

успяла да убеди медицинската общност,

she was able to convince the medical community

че всъщност децата й са болни от друго.

that, in fact, they had something else.

Те всъщност имали допа-отзвичива дистония.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Предписали им Л-допа

and their symptoms did improve,

и симптомите им затихнали,

but they weren't totally asymptomatic.

но те били напълно асимптоматични.

Significant problems remained.

Много от тежките симптоми останали.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Господинът на тази снимка -- Джо Биъри,

имал късмета да е ръководител на отдела за иновации

who was lucky enough to be the CIO

в една компания, наречена Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Те са една от двете компании,

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

които правят уреди за цялостно геномно секвениране.

And so he got his kids sequenced.

И той решил да изследва децата си.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

И те открили серия мутации в гена SPR,

който освен всичко останало е отговорен и за производството на серотонин.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Така освен Л-допа, те дали на децата и медикаменти за производство на серотонин,

and they're effectively normal now.

и в момента те са практически нормални.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Това никога нямаше да се случи без цялостно геномно секвениране.

И по онова време, преди няколко години, това струваше 100 000 долара.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Днес струва 10 000, догодина -- 1000.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

По-следващата 100 долара, може би и по-рано.

the year after, $100, give or take a year.

Нещата се развиват с такива темпове.

That's how fast this is moving.

Това е малкия Ник --

So here's little Nick --

той обича Батман и водни пистолетчета.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Един ден Ник се появява в педиатрията

with this distended belly, like a famine victim.

с издут корем, като на жертва на глад.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

И той се храни нормално,

но когато се храни, неговите черва се отварят

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

и фекалии се изливат в корема му.

И след стотина операции,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

той се обръща към майка си и казва: "Мамо,

моля те моли се за мен. Толкова много ме боли."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Неговия педиатър случайно има познания по клинична генетика,

and he has no idea what's going on,

но няма никаква представа какво се случва,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

и предлага: "Хайде да секвенираме генома на това дете."

And what they find is a single-point mutation

И те откриват една единствена мутация,

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

в един ген, отговарящ за контролираната смърт на клетките.

So the theory is that he's having some immunological reaction

На теория, момчето получава имунна реакция,

to what's going on -- to the food, essentially.

практически към храната,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

и тази реакция причинява програмираната смърт на клетките.

but the gene that regulates that down is broken.

Но гена, който регулира този процес е повреден.

И това изисква, освен ред други неща,

And so this informs, among other things, of course,

трансплантация на костен мозък, която те предприемат.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

И след девет месеца диета и възстановяване,

And after nine months of grueling recovery,

детето сега яде стек със сос.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Смях)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Възможността да използваме генома

за универсална диагностика

is upon us today.

стои пред нас днес.

Това е реалността днес.

Today. It's here.

Това означава,

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

че всеки един в тази стая може да живее 5, 10, 20 години повече,

just because of this one thing.

само заради тази възможност.

Which is a fantastic story,

Което звучи фантастично,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

ако не вземате предвид влиянието на човечеството върху планетата

and our ability to keep up food production.

и нашата способност да поддържаме производството на храна.

Оказва се,

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

че същата технология

се използва за разработването на нови видове

of corn, wheat, soybean and other crops

царевица, жито, соя и други растения,

that are highly tolerant of drought, of flood,

които са устойчиви на суша, наводнения,

of pests and pesticides.

вредители и пестициди.

Now, look --

Вижте, докато продължаваме да увеличаваме населението,

as long as we continue to increase the population,

ще трябва да продължаваме да ядем генетически модифицирани храни,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

и това е мнението ми по този въпрос днес.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Освен ако някой от публиката

who'd like to volunteer to stop eating?

не иска да спре да се храни?

Никой, нито един.

None, not one.

This is a typewriter,

Това е пишеща машина,

a staple of every desktop for decades.

която е била неизменно на всяко бюро за десетилетия.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

И тя е била изместена от това.

And then more general versions of word processors came about.

И след това по-добри версии на машини за обработка на текст.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Но, в края на краищата, това е революция след революция.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Боб Меткалф, който изобретил етернет мрежата

and the connection of all these computers

и свързал всички компютри заедно,

that fundamentally changed everything.

е човека който промени всичко из основи.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

И изведнъж получихме Netscape и Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

както и целия дот ком балон.

(Laughter)

(Смях)

Not to worry though,

Няма място за паника,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

на помощ веднага дойдоха iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

и играта "Сърдити пилета."

(Laughter)

(Смях)

Вижте, ние се намираме тук днес.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Това е геномната революция. Ние сме тук.

Искам да се замислите:

What I'd like you to consider is:

Какво ще се случи,

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

когато тези точки не са отделните бази на вашия геном,

but they connect to genomes all across the planet?

а свързаните геноми на цялата планета?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Наскоро си направих застраховка "живот".

И там имаше въпрос:

A. I have never had a genetic test;

А. Никога не съм си правил генетичен тест. Б. Правил съм си, ето резултатите...

B. I've had one, here you go;

и В. Правил съм си, но няма да ви дам резултатите.

or C. I've had one and I'm not telling.

За щастие, отговорих А,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

и го заявявам, в случай че застрахователния ми агент слуша.

Но какво щеше да се случи ако бях отговорил с В?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Потребителските приложения за геномика ще процъфтят.

Искате ли да разберете дали сте геномно съвместими

Do you want to see if you're genetically compatible

с вашата приятелка? Със сигурност.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

ДНК секвениране на вашия iPhone? Имаме програма за това.

(Laughter)

(Смях)

Personalized genomic massage, anyone?

Индивидуален геномен масаж за някой?

Вече съществува лаборатория,

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

която прави изследвания за алел 334 от гена AVPR1,

по-известен като гена на изневярата.

the so-called cheating gene.

Така че всеки, който е тук с половинката си,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

обърнете се към тях и вземете малка проба от устата,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

изпратете я в лабораторията и ще знаете със сигурност.

and you'll know for sure.

(Смях)

(Laughter)

Искате ли да изберете президент,

Do you really want to elect a president

чийто геном показва, че ще страда от кардиомиопатия?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Представете си, 2016 година е

Think of it -- it's 2016,

и президентския кандидат оповестява

and the leading candidate releases

не само данъчните си извлечения,

not only her four years of back-tax returns,

но и личния геном.

but also her personal genome.

И той изглежда много добре.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

И после тя предизвиква и конкурентите си да направят същото.

Мислите ли, че няма да се случи?

Do you think that's not going to happen?

А дали щеше да помогне на Джон МакКейн?

Do you think it would have helped John McCain?

(Смях)

(Laughter)

Колко души в публиката

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

имат фамилия Ресник като моята? Вдигнете ръце.

Raise your hand.

Някой? Никой.

Anybody? Nobody.

Обикновено има един-двама.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Моят дядо е един от 10-тината братя Ресник.

Те се мразели един друг.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

И се пръснали по всички краищата на планетата.

Така че най-вероятно

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

съм роднина на всеки Ресник, когото срещна, но не го знам със сигурност.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Представете си, че генома ми беше секвентиран и вкаран в програма,

And a third cousin's genome was also sitting there,

и генома на мой трети братовчед също е там,

и софтуера може да ги сравни

and there was software that could compare the two

и да направи асоциацията.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Не е трудно. Моята компания има софтуер, който може да го направи веднага.

Сега си представете следното,

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

че софтуера може да вземе съгласие от двете страни:

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Бихте ли искали да се запознаете с третия си братовчед?"

И ако и двамата се съгласим,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

готово! Добре дошли в "хромозомно свързани".

(Laughter)

(Смях)

Now this is probably a good thing, right?

Най-вероятно това е хубаво, нали?

Bigger clan gatherings and so on.

По-големи семейни срещи и така нататък.

But maybe it's a bad thing as well.

Но може и да е лошо.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Колко бащи има в публиката? Вдигнете ръце.

OK, so experts think that one to three percent of you

Добре, експертите твърдят, че 1 до 3 процента от вас

are not actually the father of your child.

не са бащи на децата си.

(Laughter)

(Смях)

Look --

Вижте ...

(Laughter)

(Смях)

These genomes, these 23 chromosomes,

Тези геноми, тези 23 хромозоми,

they don't in any way represent the quality of our relationships

по никакъв начин не определят качествата на нашите взаимоотношения,

or the nature of our society -- at least not yet.

или същността на нашите общества, поне все още не.

И като всяка нова технология,

And like any new technology,

зависи от нас

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

да я използваме за подобряване на човечеството, или обратно.

or not.

Така че ви приканвам да се събудите и да се включите

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

в геномната революция, която е навсякъде около вас.

Благодаря ви.

Thank you.

(Applause)

(Аплодисменти)