Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Richard Resnick : La révolution génomique est là

Traducteur: eric vautier Relecteur: Veronica Martinez Starnes

Mesdames et Messieurs,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

voici le génome humain.

(Applause)

(Applaudissements)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Le chromosome 1, en haut à gauche.

En bas à droite, les chromosomes sexuels.

Women have two copies of that big X chromosome;

Les femmes ont 2 exemplaires de ce grand chromosome X;

les hommes ont un X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

et, bien sûr, un petit exemplaire du Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Désolé les gars, mais c'est juste une toute petite chose qui vous rend différents.

So if you zoom in on this genome,

Si vous zoomez sur ce génome,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

vous voyez, bien sûr, la structure en double hélice;

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

le code de la vie épelé avec ces 4 lettres biochimiques,

que nous appelons bases, donc :

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G et T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Combien y en-t-il dans le génome humain? 3 milliards.

Is that a big number?

Est-ce un nombre élevé?

Well, everybody can throw around big numbers.

Tout le monde peut avancer des nombres élevés.

But in fact, if I were to place one base

Mais en fait, si je plaçais une base

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

sur chaque pixel de cet écran de 1280 sur 800,

il me faudrait 3000 écrans pour voir le génome dans sa totalité.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

C'est donc plutôt élevé.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Sans doute à cause de cette taille,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

certaines personnes – toutes, en fait, avec des chromosomes Y –

decided they would want to sequence it.

ont décidé de le séquencer.

(Laughter)

(Rires)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Et 15 ans et à peu près 4 milliards de dollars plus tard,

the genome was sequenced and published.

le génome a été séquencé et publié.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

En 2003, la version définitive a été publiée, et ils continuent à travailler là-dessus.

Tout ça effectué sur une machine qui ressemble à cela.

That was all done on a machine like this.

Cela coûte environ 1 dollar par base;

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

une méthode vraiment très lente.

Well, folks, I'm here to tell you

Eh bien, les gars, je suis ici pour vous dire

that the world has completely changed,

que le monde a complètement changé

and none of you know about it.

et que personne ici n'est au courant.

So now what we do is take a genome,

Maintenant, nous prenons un génome,

we make maybe 50 copies of it,

nous en faisons environ 50 copies,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

nous les coupons en petits segments de 50 bases,

and then we sequence them, massively parallel.

et nous les séquençons, en calcul parallèle de masse.

Then we bring that into software and reassemble it,

Nous mettons cela dans un logiciel,

nous le réassemblons et vous racontons son histoire.

and tell you what the story is.

Juste pour vous donner une idée de ce à quoi cela ressemble,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

le Projet Génome Humain : 3 gigabases. OK.

Un passage sur une de ces machines :

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigabases par semaine.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Et de 200, ça va passer à 600 cet été,

and there's no sign of this pace slowing.

et rien n'indique un ralentissement.

The price of a base, to sequence a base,

Le prix d'une base, le prix pour séquencer une base

has fallen 100 million times.

est 100 millions de fois plus bas.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

C'est comparable à un plein de voiture fait en 1998,

qui, en ayant attendu jusqu'en 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

permet de faire 2 allers-retours jusqu'à Jupiter.

(Laughter)

(Rires)

World population,

La population mondiale,

le nombre de PC,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

les archives de la documentation médicale,

Moore's law,

la loi de Moore,

the old way of sequencing,

l'ancienne manière de séquencer, et voici toutes ces nouveautés.

and here's all the new stuff.

On est sur une échelle logarithmique;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

on ne voit pas souvent des courbes qui montent comme cela.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

La capacité mondiale à séquencer des génomes humains

est d'environ 50 000 à 100 000 génomes cette année.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Et ceci, sur la base des machines actuelles.

We know this based on the machines that are being placed.

On s'attend à ce que cela double, triple, voire quadruple

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

année après année dans un futur proche.

In fact, there's one lab in particular

En fait, il existe un laboratoire en particulier

that represents 20 percent of all that capacity:

qui représente 20 % de toute cette capacité.

It's called the Beijing Genomics Institute.

C'est l'Institut de génomique de Pékin.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Les Chinois sont largement en train de gagner cette course vers la nouvelle Lune, en réalité.

What does this mean for medicine?

Qu'est-ce que cela signifie pour la médecine?

So a woman, age 37,

Prenons une femme de 37 ans.

Elle a un cancer du sein de phase 2 à récepteurs d’œstrogènes positifs.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

On la traite par de la chirurgie, de la chimiothérapie et des rayons.

She goes home.

Elle rentre chez elle.

Two years later,

Deux ans après, elle revient avec un cancer de l’ovaire en phase 3C.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Malheureusement, on la traite à nouveau par la chirurgie et la chimiothérapie.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Elle revient 3 ans après, elle a 42 ans :

le cancer de l’ovaire a progressé, encore plus de chimiothérapie.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Six mois plus tard,

she comes back with acute myeloid leukemia.

elle revient avec une leucémie myéloblastique aiguë.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Elle a des problèmes respiratoires et meurt 8 jours plus tard.

So first: the way in which this woman was treated,

Premièrement, la manière de soigner cette femme, dans à peine 10 ans,

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

ressemblera à la saignée d'autrefois.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

Et cela, grâce à des personnes comme mon collègue Rick Wilson

de l'Institut du génome à l'Université de Washington,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

qui ont décidé d'étudier cette femme après son décès.

Il a séquencé, il a pris des cellules de peau, de peau saine,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

de la moelle épinière cancéreuse,

and sequenced the whole genomes of both of them

et a séquencé les deux génomes complets

en quelques semaines, facilement.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Il a ensuite comparé ces deux génomes sur ordinateur,

and what he found, among other things,

et a trouvé, entre autres,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

un effacement, un effacement de 2000 bases

sur 3 milliards

in a particular gene called TP53.

dans un gène spécifique appelé P53.

Si vous avez une mutation délétère sur ce gène,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

vous avez 90 % de chance d'avoir un cancer.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Malheureusement, cela n'aide pas cette femme,

but it does have severe -- profound, if you will --

mais cela a des conséquences

implications to her family.

significatives pour sa famille.

Je m'explique : s'ils ont la même mutation

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

s'ils font ce test génétique, s'ils le comprennent,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

ils pourront faire des tests réguliers, identifier le cancer plus tôt

and potentially live a significantly longer life.

et peut-être vivre beaucoup plus longtemps.

Let me introduce you to the Beery twins,

Laissez-moi vous présenter les jumeaux Beery,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

dont la paralysie cérébrale a été diagnostiquée quand ils avaient 2 ans.

Leur mère est une femme très courageuse

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

qui trouvait que les symptômes ne correspondaient pas,

the symptoms weren't matching up.

et par des efforts héroïques et beaucoup de recherches sur Internet,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

elle a pu convaincre la communauté médicale

she was able to convince the medical community

qu'en fait, ils avaient autre chose.

that, in fact, they had something else.

Ils avaient une dystonie sensible à la L-Dopa.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

On leur a donné de la L-Dopa,

and their symptoms did improve,

leur état s'est amélioré,

but they weren't totally asymptomatic.

mais pas totalement.

Significant problems remained.

Il restait des problèmes graves.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Il se trouve que ce monsieur sur la photo est Joe Beery,

qui avait suffisamment de chance pour diriger

who was lucky enough to be the CIO

une société appelé Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

C'était une des deux sociétés

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

qui réalisaient ces outils de séquencement du génome en masse.

And so he got his kids sequenced.

Il a fait séquencer celui de ses enfants.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Il a trouvé une série de mutations sur un gène appelé SPR,

responsable, entre autres, de la production de sérotonine.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

En plus de la L-Dopa, ils ont donné aux enfants un médicament précurseur de la sérotonine,

and they're effectively normal now.

et ils sont désormais normaux.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Je vous le dis, cela ne serait jamais arrivé sans le séquencement complet du génome.

A l'époque – il y a quelques années – cela coûtait 100 000 $.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Aujourd'hui, c'est 10 000. L'an prochain, ce sera 1000.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Dans 2 ans à peu près, 100.

the year after, $100, give or take a year.

Voici la vitesse à laquelle cela évolue.

That's how fast this is moving.

Voici le jeune Nick,

So here's little Nick --

il aime Batman et il a des pistolets.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Un jour, Nick est arrivé à l'hôpital pour enfants

with this distended belly, like a famine victim.

avec un ventre comme distendu par la famine.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Ce n'était pas qu'il ne mangeait pas,

c'était que, quand il mangeait, ses intestins s'ouvraient

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

et les fèces se répandaient dans son ventre.

Une centaine d'opérations plus tard,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

il dit à sa mère : "Maman,

prie pour moi. J'ai tellement mal."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Son pédiatre avait une expérience en génétique clinique,

and he has no idea what's going on,

il n'avait aucune idée de ce qui se passait,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

mais il proposa de séquencer le génome de l'enfant.

And what they find is a single-point mutation

On trouva une seule et unique mutation

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

dans un gène responsable du contrôle de la mort cellulaire programmée.

So the theory is that he's having some immunological reaction

La théorie était donc qu'il avait une sorte de réaction immunitaire

to what's going on -- to the food, essentially.

contre la nourriture principalement,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

c'est une réaction naturelle, qui engendre une sorte d'apoptose.

but the gene that regulates that down is broken.

Mais le gène qui régule cela est endommagé.

Ceci entraîne, entre autres, bien sûr,

And so this informs, among other things, of course,

un traitement pour une greffe de moelle osseuse, qu'il commence.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Après neuf mois d'un traitement épuisant,

And after nine months of grueling recovery,

il peut manger des steaks avec de la sauce piquante.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Rires)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

La perspective d'utiliser la génétique

comme un diagnostic universel

is upon us today.

est désormais d'actualité.

C'est déjà là.

Today. It's here.

Cela signifie pour chacun de nous

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

que, tous ici, nous pourrions vivre 5, 10 ou 20 ans de plus,

just because of this one thing.

juste grâce à cela.

Which is a fantastic story,

C'est une histoire fantastique,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

sauf si on pense à l'empreinte de l'humanité sur la terre

and our ability to keep up food production.

et à notre capacité à maintenir la production de nourriture.

Il se trouve

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

que la même technologie

est également utilisée pour créer des espèces

of corn, wheat, soybean and other crops

de maïs, de blé, de soja et d’autres

that are highly tolerant of drought, of flood,

hautement résistantes à la sécheresse, aux inondations,

of pests and pesticides.

aux insectes et aux pesticides.

Now, look --

Écoutez, si on continue à croître en nombre,

as long as we continue to increase the population,

on devra continuer à faire pousser et à manger des OGM,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

c'est la seule position que je vais tenir aujourd'hui.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

A moins qu'il y ait quelqu'un dans la salle

who'd like to volunteer to stop eating?

qui soit volontaire pour arrêter de manger?

Non, personne.

None, not one.

This is a typewriter,

Voici une machine à écrire,

a staple of every desktop for decades.

essentielle au bureau pendant des décennies.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

En fait, la machine à écrire a été remplacée par ça.

And then more general versions of word processors came about.

Puis, des versions plus larges des traitements de texte sont apparues.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Mais finalement, c'était une révolution par-dessus une révolution.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

C'est Bob Metcalfe en inventant l'Ethernet

and the connection of all these computers

et la connexion à tous ces ordinateurs

that fundamentally changed everything.

qui a fondamentalement tout changé.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Tout d'un coup, on a eu Netscape, puis Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

puis, en fait, toute la bulle Internet.

(Laughter)

(Rires)

Not to worry though,

Pas de quoi s'inquiéter,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

on a été rapidement sauvé par l'iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

et, en fait, les Angry Birds.

(Laughter)

(Rires)

Voici où l'on est aujourd'hui.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Voici la révolution génomique aujourd'hui. Voici où l'on en est.

J'aimerais que vous réfléchissiez à ceci :

What I'd like you to consider is:

Qu'est-ce que cela signifierait

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

si ces points ne représentaient pas les bases de votre génome,

but they connect to genomes all across the planet?

mais les connexions à des génomes sur toute la planète?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Je voulais récemment souscrire une assurance-vie.

On m'a demandé de répondre :

A. I have never had a genetic test;

A. Je n'ai jamais fait de test génétique. B. J'en ai fait un, le voilà.

B. I've had one, here you go;

et C. J'en ai fait un, mais je ne le montre pas.

or C. I've had one and I'm not telling.

Heureusement, j'ai pu répondre A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

je le dis honnêtement au cas où mon agent d'assurance serait en train d'écouter.

Mais que se serait-il passé si j'avais répondu C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Les applications commerciales de la génomique vont fleurir.

Voulez-vous savoir si vous êtes génétiquement compatible

Do you want to see if you're genetically compatible

avec votre copine? Sûrement.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Le séquencement ADN sur votre iPhone? Il y a une application.

(Laughter)

(Rires)

Personalized genomic massage, anyone?

Un massage génomique personnalisé?

Il existe déjà un laboratoire

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

qui teste l'allèle 334 du gène AVPR1,

le gène de l'adultère.

the so-called cheating gene.

Quiconque ici présent avec sa moitié,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

peut se tourner vers elle, lui frotter la bouche,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

envoyer le coton-tige au laboratoire et être sûr.

and you'll know for sure.

(Rires)

(Laughter)

Voudriez-vous vraiment élire un président

Do you really want to elect a president

dont le génome décèle une cardiomyopathie?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Pensez-y, nous sommes en 2016

Think of it -- it's 2016,

et la candidate en tête publie

and the leading candidate releases

pas seulement ses réductions d'impôts depuis 4 ans,

not only her four years of back-tax returns,

mais aussi son génome personnel.

but also her personal genome.

Il a l'air vraiment super.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Et elle défie ses compétiteurs de faire la même chose.

Que pensez-vous qu'il adviendra?

Do you think that's not going to happen?

Pensez-vous que cela aurait aidé John McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Rires)

(Laughter)

Combien ici dans la salle

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

ont le même nom que moi, Resnick? Levez la main.

Raise your hand.

Quelqu'un? Personne.

Anybody? Nobody.

Normalement, il y en a un ou deux.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Le père de mon père était d'une fratrie de 10.

Ils se détestaient tous les uns les autres.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Ils sont tous partis dans une direction opposée.

Il est fort possible

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

que je sois lié à chaque Resnick que je rencontre, mais je ne sais pas.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Imaginez que mon génome soit identifié, dans un logiciel,

And a third cousin's genome was also sitting there,

avec celui d'un cousin germain,

et que le logiciel soit capable de les comparer

and there was software that could compare the two

et de faire l'association.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Simple à imaginer. Ma société a le logiciel pour le faire aujourd'hui.

Imaginez encore :

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

le logiciel est capable de demander aux deux leur consentement,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Voudriez-vous rencontrer votre cousin germain?"

Si nous disions tous les deux oui,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

paf! Bienvenue sur Viadeo Chromosome.

(Laughter)

(Rires)

Now this is probably a good thing, right?

C'est sans doute super, non?

Bigger clan gatherings and so on.

Vous aurez de plus grandes réunions de famille, etc.

But maybe it's a bad thing as well.

Mais peut-être aussi une mauvaise chose.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Combien de pères dans la salle? Levez la main.

OK, so experts think that one to three percent of you

Les experts pensent que 1 à 3 % d'entre vous

are not actually the father of your child.

ne sont pas le père de leur enfant.

(Laughter)

(Rires)

Look --

Écoutez

(Laughter)

(Rires)

These genomes, these 23 chromosomes,

Ces génomes, ces 23 chromosomes,

they don't in any way represent the quality of our relationships

ils ne représentent en rien la qualité de nos relations

or the nature of our society -- at least not yet.

ou la nature de notre société, pas encore du moins.

Comme toute technologie,

And like any new technology,

c'est vraiment à l'humanité

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

de s'en servir pour l'amélioration de l'espèce, ou pas.

or not.

Je vous prie tous de vous réveiller, de vous en mêler,

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

et d'influencer la révolution génomique qui est en train de se passer.

Merci.

Thank you.

(Applause)

(Applaudissements)