Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Richard Resnick: Bienvenidos a la revolución genómica

Traductor: Vanessa Annicchiarico Saenz Revisor: Sebastian Betti

Damas y caballeros,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

les presento al genoma humano.

(Applause)

(Aplausos)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Arriba, a la izquierda, está el cromosoma 1.

Los cromosomas sexuales están abajo, a la derecha.

Women have two copies of that big X chromosome;

Las mujeres tienen dos copias de este gran cromosoma X;

los hombres tienen la X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

y, por supuesto, esta copia pequeña del Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Lo siento muchachos, pero es algo diminuto lo que los hace únicos.

So if you zoom in on this genome,

Así que si enfocamos en un primer plano a este genoma,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

lo que vemos, por supuesto, es una estructura de doble hélice;

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

el código de la vida escrito con estas 4 letras bioquímicas,

a las que también llamamos bases:

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G y T.

How many are there in the human genome? Three billion.

¿Cuántas hay en el genoma humano? 3.000 millones.

Is that a big number?

¿Es esta una cifra lo suficientemente grande?

Well, everybody can throw around big numbers.

Porque cualquiera puede ir mostrando grandes números.

But in fact, if I were to place one base

Pero en realidad, si tuviésemos que poner una base

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

en cada pixel de esta pantalla de resolución de 1280x800,

necesitaríamos unas 3.000 pantallas para ver el genoma.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Es realmente grande.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Y es probable que su gran tamaño haya sido la razón

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

por la que un grupo de personas -todos, por cierto, con cromosomas del tipo Y-

decided they would want to sequence it.

decidieron que querían estudiar su secuencia.

(Laughter)

(Risas)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Y después de 15 años, con un presupuesto aproximado de 4.000 millones de dólares,

the genome was sequenced and published.

se publicó la secuencia del genoma.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

En el 2003, se publicó la versión final, y todavía se sigue trabajando en ello.

Todo esto se hizo en una máquina como ésta.

That was all done on a machine like this.

Cuesta alrededor de un dólar por cada base...

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

una manera poco eficiente de hacerlo.

Well, folks, I'm here to tell you

Bueno, les quiero decir

that the world has completely changed,

que el mundo ha cambiado por completo

and none of you know about it.

y nadie se ha enterado.

So now what we do is take a genome,

Ahora tomamos el genoma,

we make maybe 50 copies of it,

hacemos unas 50 copias,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

cortamos cada copia en pequeños segmentos de 50 bases,

and then we sequence them, massively parallel.

y después las secuenciamos en simultáneo.

Then we bring that into software and reassemble it,

Esa información la pasamos a un software,

para luego rearmarla y explicarles a Uds. los resultados.

and tell you what the story is.

Para darles una idea de cómo funciona,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

el Proyecto del Genoma Humano: 3 gigabases.

Una ejecución en una de estas máquinas:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigabases en una semana.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Y esas 200 van a convertirse en 600 este verano,

and there's no sign of this pace slowing.

y no hay muestras de que vaya a disminuir este ritmo.

The price of a base, to sequence a base,

El precio de una base, de secuenciar una base,

has fallen 100 million times.

ha bajado 100 millones de veces.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Equivale a llenar el auto con gasolina en 1998,

esperar hasta el 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

y ahora poder manejar ida y vuelta hasta Júpiter unas dos veces.

(Laughter)

(Risas)

World population,

La población mundial,

el número de computadores,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

los archivos de toda la literatura médica,

Moore's law,

la ley de Moore,

the old way of sequencing,

la forma arcaica de secuenciar, y acá todo lo nuevo.

and here's all the new stuff.

Muchachos, esta es una escala logarítmica;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

típicamente no se ven líneas que suben de esa manera.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

La capacidad mundial para secuenciar genomas humanos

está entre 50.000 y 10.000 este año.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Esto lo sabemos por las máquinas que se necesitan.

We know this based on the machines that are being placed.

Se espera que la capacidad se duplique, triplique e incluso cuadruplique

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

año tras año en un futuro próximo.

In fact, there's one lab in particular

De hecho, hay un laboratorio en particular

that represents 20 percent of all that capacity:

que representa el 20% de toda esa capacidad.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Es el Instituto de Genómica de Pekín.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Y por cierto, los chinos definitivamente están ganando esta carrera hacia la nueva luna.

What does this mean for medicine?

¿Qué significa esto para la medicina?

So a woman, age 37,

Tenemos a una mujer de 37 años.

Presenta cáncer de mama positivo para receptores de estrógenos en etapa II.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Recibe cirugía, quimioterapia y radiación.

She goes home.

Se va a casa.

Two years later,

Después de dos años, regresa con cáncer de ovarios en etapa III.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Lamentablemente, es sometida otra vez a cirugía y a quimioterapia.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

A los tres años regresa cuando tiene 42

con más cáncer de ovario, más quimioterapia.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Después de 6 meses,

she comes back with acute myeloid leukemia.

regresa con leucemia mieloide aguda.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Le da una insuficiencia respiratoria y muere a los 8 días.

So first: the way in which this woman was treated,

En menos de 10 años, el tratamiento que recibió esta mujer,

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

será considerado algo menos que una barbarie.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

Y todo gracias a personas como mi colega, Rick Wilson,

del Instituto del Genoma de la Universidad de Washington,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

que decidió hacerle una autopsia a esta mujer.

Él secuenció, tomó biopsias de la piel sana,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

y de la médula ósea cancerosa,

and sequenced the whole genomes of both of them

y secuenció los genomas de ambos

en un par de semanas y no pasó nada.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Después de esto, comparó los dos genomas en el software,

and what he found, among other things,

y encontró, entre otras cosas,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

una supresión de 2.000 bases

entre las 3.000 mil millones de bases

in a particular gene called TP53.

en un gen particular llamado TP53.

Si uno tiene una mutación maligna en este gen,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

tiene un 90% de probabilidad de contraer cáncer en la vida.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Desafortunadamente, ya no se puede ayudar a esta mujer,

but it does have severe -- profound, if you will --

pero esta información tiene consecuencias

implications to her family.

profundas para su familia.

Me refiero a que si su familia tiene la misma mutación,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

y se hace este análisis genético, entendiendo sus consecuencias,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

van a poder ir a controles médicos periódicamente, detectando el cáncer temprano

and potentially live a significantly longer life.

y, potencialmente, poder vivir una vida significativamente más larga.

Let me introduce you to the Beery twins,

Permítanme presentarles a los gemelos Beery,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

diagnosticados con parálisis cerebral a los 2 años.

Su mamá es una mujer muy valiente

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

que no creía que los síntomas estaban coincidiendo,

the symptoms weren't matching up.

y que gracias a un esfuerzo heroico y a muchas horas de búsqueda en Internet,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

fue capaz de convencer a la comunidad médica

she was able to convince the medical community

de que sus hijos tenían, en realidad, otra cosa.

that, in fact, they had something else.

Lo que tenían era una distonía resistente a dopamina.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Les medicaron L-Dopa,

and their symptoms did improve,

y aunque sus síntomas mejoraron,

but they weren't totally asymptomatic.

no quedaron completamente asintomáticos.

Significant problems remained.

Quedaron con problemas significativos.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Resulta que el caballero en esta foto es un hombre llamado Joe Beery,

que tenía la fortuna de ser el CIO

who was lucky enough to be the CIO

de una compañía llamada Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Es una de las dos compañías

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

que desarrollan programas para secuenciar todo el genoma.

And so he got his kids sequenced.

Y secuenció a sus hijos.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Encontraron una serie de mutaciones en un gen llamado SPR,

responsable de producir serotonina, entre otras cosas.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Así que además de recibir L-Dopa, le dieron a los niños una droga precursora de la serotonina,

and they're effectively normal now.

y ahora son perfectamente normales.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Esto nunca hubiese pasado de no ser por la secuenciación completa del genoma.

Y en esa época -esto fue hace algunos años- costaba $100.000.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Hoy cuesta $10.000. El próximo año será $1.000.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Dentro de un par de años, costará unos $100.

the year after, $100, give or take a year.

Así de rápido se mueve esto.

That's how fast this is moving.

Aquí tenemos al pequeño Nick,

So here's little Nick --

le gusta Batman y las pistolas de agua.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Y resulta que Nick llega al hospital de niños

with this distended belly, like a famine victim.

con el estómago hinchado como si fuera un niño desnutrido.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Y no es que Nick no coma,

sino que cuando come, sus intestinos se abren

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

y las heces se le riegan en su estómago.

Después de cientos de cirugías,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

mira a su mamá y le dice: "Mami,

por favor reza por mí, tengo mucho dolor".

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Resulta que su pediatra tiene experiencia en genética clínica

and he has no idea what's going on,

y aunque no tiene ni idea de lo que le pasa a Nick,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

dice: "Vamos a secuenciarle el genoma a este niño".

And what they find is a single-point mutation

Y encontró una mutación de punto

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

en el gen responsable de controlar la muerte celular programada.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Se formula la teoría de que Nick tiene una reacción inmunológica

to what's going on -- to the food, essentially.

a todo lo que tiene que ver con la comida,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

y esta es una reacción que causa muerte celular programada.

but the gene that regulates that down is broken.

El gen que regula esta reacción está roto.

Esto quiere decir, entre otras cosas, que Nick necesita

And so this informs, among other things, of course,

un trasplante de médula ósea, al cual se somete.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Después de 9 meses de intensa recuperación,

And after nine months of grueling recovery,

ahora come un asado con salsa de primera.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Risas)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

La posibilidad de diagnosticar universalmente

usando el genoma

is upon us today.

es posible hoy en día.

Hoy, ya es posible.

Today. It's here.

Y la importancia de esto para todos nosotros

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

es que todos los aquí presentes podríamos vivir unos 5, 10 ó 20 años más de vida

just because of this one thing.

y todo gracias al genoma.

Which is a fantastic story,

Es una noticia estupenda,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

a menos que consideremos nuestra huella ecológica sobre el planeta

and our ability to keep up food production.

y nuestra capacidad para mantener la producción de alimentos.

Resulta

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

que esta misma tecnología

está siendo usada para crear nuevas variedades

of corn, wheat, soybean and other crops

de maíz, trigo, soja y otros cultivos

that are highly tolerant of drought, of flood,

que sean mucho más resistentes a la sequías, a las inundaciones,

of pests and pesticides.

a las plagas y a los pesticidas.

Now, look --

Ahora bien, mientras siga aumentando la población mundial,

as long as we continue to increase the population,

vamos a tener que seguir desarrollando y comiendo alimentos genéticamente modificados,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

y esa es mi postura hoy día.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

A menos que haya un voluntario en la audiencia

who'd like to volunteer to stop eating?

que se ofrezca a dejar de comer.

No, no hay ninguno.

None, not one.

This is a typewriter,

Esta es una máquina de escribir,

a staple of every desktop for decades.

imprescindible en el escritorio por décadas.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Pues la máquina de escribir fue eliminada por esto.

And then more general versions of word processors came about.

Y después, por las primeras versiones de los procesadores de palabras.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Pero finalmente, desapareció debido a las tecnologías disruptivas.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Fue gracias a que Bob Metcalfe inventó Ethernet

and the connection of all these computers

y a las conexiones de todos los equipos

that fundamentally changed everything.

que todo cambió radicalmente.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Y de repente tuvimos Netscape, tuvimos Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

y tuvimos, de hecho, toda la burbuja punto com.

(Laughter)

(Risas)

Not to worry though,

Pero no se preocupen,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

que fuimos rescatados por el iPod, por Facebook

and, indeed, Angry Birds.

y, por supuesto, por Angry Birds.

(Laughter)

(Risas)

Este es nuestro estado actual.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Esta es la revolución genómica hoy día. Así estamos ahora.

Lo que me gustaría que consideraran es lo siguiente:

What I'd like you to consider is:

¿Qué significado tiene

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

que estos puntos no solo representan las bases individuales de su genoma,

but they connect to genomes all across the planet?

sino que se conectan con genomas de todos lados del planeta?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Tuve que comprar un seguro de vida recientemente.

Y tenía que responder la siguiente pregunta:

A. I have never had a genetic test;

A. Nunca me he hecho un examen genético, B. Me he hecho uno y acá lo tengo,

B. I've had one, here you go;

y C. Me he hecho uno y prefiero no mostrarlo.

or C. I've had one and I'm not telling.

Afortunadamente, pude contestar A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

y lo digo con toda honestidad, en caso de que mi asegurador me esté escuchando.

Pero, ¿Qué hubiese pasado de haber contestado C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Florecerían las aplicaciones genómicas para el público.

¿Quieres saber si eres genéticamente compatible

Do you want to see if you're genetically compatible

con tu novia? Hecho.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

¿Secuenciación de ADN en tu iPhone? Ya hay una aplicación para eso.

(Laughter)

(Risas)

Personalized genomic massage, anyone?

¿Alguien quiere un masaje genómicamente personalizado?

Ya hay un laboratorio

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

que hace exámenes para encontrar el alelo 334 del gen AVPR1,

el así llamado gen de la infidelidad.

the so-called cheating gene.

Así que todo el que esté aquí con su pareja,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

solo tiene que acercarse y tomar una muestra de su boca,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

mandarla al laboratorio y así salir de dudas.

and you'll know for sure.

(Risas)

(Laughter)

¿Uds. elegirían a un presidente

Do you really want to elect a president

con un genoma que indique miocardiopatía?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Imagínense que estamos en el año 2016

Think of it -- it's 2016,

y la candidata favorita no solo lanza

and the leading candidate releases

su propuesta para reducir impuestos en los próximos 4 años

not only her four years of back-tax returns,

sino también su genoma personal.

but also her personal genome.

Es un genoma muy bueno.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Entonces llega y desafía a sus oponentes a que hagan lo mismo.

¿Creen que es algo que no va a pasar?

Do you think that's not going to happen?

¿Será que hubiese ayudado a John McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Risas)

(Laughter)

¿Cuántas personas en la audiencia

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

se apellidan Resnick como yo? Levanten la mano.

Raise your hand.

¿Alguno? Nadie.

Anybody? Nobody.

Normalmente, siempre hay uno o dos.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Mi abuelo paterno tenía 10 hermanos.

Todos ellos se odiaban entre sí.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Así que cada uno se mudó a una parte diferente del planeta.

Es muy probable

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

que yo sea familiar de cada Resnick que he conocido, pero no estoy seguro.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Pero imagínense si mi genoma estuviese anónimamente en un software,

And a third cousin's genome was also sitting there,

y el genoma de un primo tercero también estuviese ahí,

y que hubiese un software que pudiera comparar ambos

and there was software that could compare the two

genomas y hacer la asociación.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

No es algo difícil de imaginar. Mi compañía ya lo está haciendo.

Ahora imagínense algo más:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

este software también puede pedir mutuo consentimiento a ambas partes:

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"¿Estaría dispuesto a conocer a su primo tercero?"

Y si ambos dicen que sí,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

¡voila! Bienvenidos al LinkedIn cromosomático.

(Laughter)

(Risas)

Now this is probably a good thing, right?

Esto es algo muy bueno, ¿cierto?

Bigger clan gatherings and so on.

Las reuniones familiares van a ser más grandes, etc.

But maybe it's a bad thing as well.

Pero puede que también sea algo malo.

How many fathers in the room? Raise your hands.

¿Cuántos padres hay aquí presentes? Levanten la mano.

OK, so experts think that one to three percent of you

Bueno, algunos expertos aseguran que del 1% al 3% de Uds.

are not actually the father of your child.

no son realmente los padres de sus hijos.

(Laughter)

(Risas)

Look --

Miren...

(Laughter)

(Risas)

These genomes, these 23 chromosomes,

Estos genomas, estos 23 cromosomas,

they don't in any way represent the quality of our relationships

no representan, bajo ninguna circunstancia, la calidad de nuestras relaciones

or the nature of our society -- at least not yet.

ni la naturaleza de nuestra sociedad; al menos no por el momento.

Y como cualquier tecnología nueva,

And like any new technology,

depende realmente del Hombre

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

el saber usarla para el mejoramiento de la Humanidad.

or not.

Les pido que despierten y se pongan al día

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

para poder influir en la revolución genómica que se está gestando a su alrededor.

Gracias.

Thank you.

(Applause)

(Aplausos)