Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

번역: Jeongyob Park 검토: Bianca Lee

안녕하세요,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

저는 인간 게놈에 대해서 발표해보겠습니다.

(Applause)

(박수)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

맨위 왼쪽에 있는 것이 1번 염색체입니다.

맨밑에 오른쪽에 있는 것은 성 염색체들입니다.

Women have two copies of that big X chromosome;

여성분들은 저기 큰 X 염색체를 두개 가지고 있죠

남성분들은 X 염색체와

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

그리고 당연히, 저 작은 Y 염색체를 가지고 있죠

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

죄송하지만 여러분들, 저 작은게 성별의 차이를 만드는 것이죠

So if you zoom in on this genome,

이 게놈을 확대해서 보면,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

이런 이중 나선 구조가 나오죠--

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

4개의 생화학적 기호를 붙인 생명의 코드이며

혹은 염기서열이라고 하는데

or we call them bases: A, C, G and T.

바로 A, C, G 와 T 입니다.

How many are there in the human genome? Three billion.

인간 게놈안에 몇개나 있을까요? 30억개 입니다.

Is that a big number?

엄청나게 많나요?

Well, everybody can throw around big numbers.

글세요, 사람에 따라 많을 수도 있죠.

But in fact, if I were to place one base

하지만 제가 염기서열 한개씩을

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

1280 X 800 해상도 스크린에 있는 픽셀하나에 놓는다면

이 게놈을 보기 위해서 3000 개의 스크린이 필요할 것입니다.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

이건 정말 큰겁니다.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

그리고 이러한 크기 때문에,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

일련의 사람들이, 그런데 전부 Y 염색체를 가진 사람들이었어요,

decided they would want to sequence it.

염기서열 분석을 해보자고 결심했습니다.

(Laughter)

(웃음)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

그래서 15년의 시간과 약 40억 달러의 비용이 소요되어,

the genome was sequenced and published.

게놈 염기서열이 분석되었고 발표되었죠.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

2003년에 최종 버전이 발표되었고, 지금도 계속 연구가 진행중입니다.

그 작업은 이렇게 생긴 기계로 한겁니다.

That was all done on a machine like this.

한 염기당 1달러정도 들었는데요

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

아주 느린 작업이었습니다.

Well, folks, I'm here to tell you

제가 여러분께 여기서 말씀드리는 건

that the world has completely changed,

세상은 완전히 바뀌었고

and none of you know about it.

여러분 아무도 그렇다는 걸 모른다는 겁니다.

So now what we do is take a genome,

요즘에는 게놈하나를 가지고

we make maybe 50 copies of it,

50개 정도의 복사복을 만들어서

we cut all those copies up into little 50-base reads,

이 모든 복사본을 50개의 염기서열 단위로 잘게 자릅니다

and then we sequence them, massively parallel.

그리곤 대량으로 동시에 서열분석을 합니다.

Then we bring that into software and reassemble it,

다음은 소프트웨어를 이용해서,

다시 재결합을 시켜서 완성된 전체를 얻게 되죠.

and tell you what the story is.

그게 어떻게 되는지 잠깐 말씀을 드리자면,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

인간 게놈 프로젝트는 3 기가베이스 입니다.

이런 기계 하나를 돌리면

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

일주일에 200 기가베이스를 처리할 수 있습니다.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

이번 여름에는 200에서 600 기가베이스 수준으로 업그레이드 될 것이고,

and there's no sign of this pace slowing.

이런 증가세가 늦춰질 기미는 보이지 않습니다.

The price of a base, to sequence a base,

그래서 개별 염기서열을 분석하는 비용은

has fallen 100 million times.

1억배나 떨어졌습니다.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

이건 1998년에 주유소에서 차에 기름을 넣고

2011년까지 가는거죠,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

그러면 목성까지 두번 왕복할 수 있습니다.

(Laughter)

(웃음)

World population,

세계 인구,

컴퓨터 보급대수,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

모든 의료 문헌기록,

Moore's law,

무어 법칙,

the old way of sequencing,

옛날 분석방법, 그리고 새로운 분석법들입니다.

and here's all the new stuff.

여러분 여기 로그 스케일이 보이시죠.

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

보통 선이 저런 식으로 올라가지는 않습니다.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

전세계적으로 인간게놈을 서열분석할 수 있는 처리능력은

올해 아마 5만에서 10만 게놈 정도입니다.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

설치되고 있는 서열분석기계들을 보면 이런 계산이 나옵니다.

We know this based on the machines that are being placed.

이는 해마다 두배, 세배, 아마도 네배씩

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

가까운 미래에 증가할 것입니다.

In fact, there's one lab in particular

사실 특정한 연구소가

that represents 20 percent of all that capacity:

세계 전체 처리능력의 20% 정도를 담당하고 있습니다.

It's called the Beijing Genomics Institute.

바로 베이징 유전체학 연구소이죠

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

중국은 정말로 새로운 달로 가는 경쟁에서 완전히 앞서나가고 있습니다.

What does this mean for medicine?

의학에는 어떤 의미가 있을까요?

So a woman, age 37,

37세의 한 여성이 있습니다.

에스트로겐 수용체 양성 유방암 2기였습니다.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

수술, 화학치료, 방사선 치료를 받고

She goes home.

퇴원을 했습니다.

Two years later,

2년후에 3기 난소암에 걸려 왔습니다.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

불행히 다시 수술과 화학치료를 받았습니다.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

3년뒤 42살이 되었을 때

더 많은 난소 암이 생겨서 더 많은 화학치료를 받게 됩니다.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

6달 후엔

she comes back with acute myeloid leukemia.

급성 골수성 백혈병에 걸렸습니다.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

호흡부전이 왔고 8일 후에 사망했습니다.

So first: the way in which this woman was treated,

그녀가 받은 치료는 아마 앞으로 10년도 안되서

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

아마 방혈처럼 보일 겁니다.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

그건 워싱턴 대학교의 게놈 연구소에 있는 제 동료인 릭 윌슨과

같은 사람들이

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

사후에 이 여성에 대해 연구를 하기 결정했기 때문입니다.

그는 서열 분석을 했슨데, 건강한 피부 세포와

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

암 골수를 채취해서

and sequenced the whole genomes of both of them

전체 게놈의 서열 분석을

몇 주동안 했는데, 그리 큰 일을 아니었죠.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

그리고는 이 게놈들을 소트트웨어로 비교해본 결과

and what he found, among other things,

여러 가지중에 발견한 것은

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

염색체의 결실이었는데요

3십억 염기중에 2천 염기가 결실되어 있었습니다

in a particular gene called TP53.

그것도 특히 TP53이라는 유전자에서 말이죠.

만일 이 유전자에 유해한 돌연변이가 생긴다면

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

여러분은 살면서 암에 걸릴 확률이 90%가 됩니다.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

불행히도, 이것은 그 여성분에게는 아무 도움도 안됩니다,

but it does have severe -- profound, if you will --

하지만 이것은 그녀의 가족들에게는

implications to her family.

엄청난 영향력을 미치는 겁니다.

만일 그 가족들이 똑같은 돌연변이가 있다면,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

유전자 테스트를 통해서 그걸 알게 될거고,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

정기적인 검사를 통해서 암을 빨리 발견해 내겠죠

and potentially live a significantly longer life.

그리고 아마도 훨씬 더 오래 살 수 있을 것입니다.

Let me introduce you to the Beery twins,

이번에는 비어리 쌍둥이를 소개하겠는데요,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

두살때 뇌성마비 진단을 받았습니다.

이 애들의 엄마는 매우 용감한 여성으로

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

증상이 들어 맞지 않는다고 생각해서

the symptoms weren't matching up.

엄청난 노력과 많은 인터넷 검색을 통해

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

의학계에 그 쌍둥이들이

she was able to convince the medical community

뭔가, 사실, 다른게 있다는 걸 납득시켰습니다.

that, in fact, they had something else.

그 애들이 가진 건 도파반응 근육긴장이상이었습니다.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

그래서 L-Dopa처방을 받았고,

and their symptoms did improve,

증상은 호전되었죠,

but they weren't totally asymptomatic.

하지만 완전히 치유되지는 않았습니다.

Significant problems remained.

중요한 문제는 남아 있었습니다.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

여기 사진에 남자는 조 비어리라고 하는데,

운좋게도 Lift Technologies라는 회사의

who was lucky enough to be the CIO

CIO가 되었습니다.

of a company called Life Technologies.

이 회사는 전장서열 분석도구를

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

만드는 두 회사 중 하나였습니다.

And so he got his kids sequenced.

그래서 자신의 아이들의 염기서열분석을 했습니다.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

그래서 일련의 돌연변이를 SPR이라고 하는 유전자에서 찾았는데,

이는 세로토닌을 생성하는 역할을 하는 것입니다.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

그래서 L-Dopa에 추가해서 아이들에게 세로토닌 전구체 약을 처방했고,

and they're effectively normal now.

아이들은 이제 사실상 정상입니다.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

여러분, 이런 일은 게놈 서열분석이 아니었으면 불가능했을 일입니다.

그리고 그때는 불과 몇년전이었는데도 불구하고 10만불이나 들었습니다.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

지금은 1만불이고 내년에는 1천불이면 될겁니다.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

아마도 한두해 차이가 있겠지만 그 다음해는 1백불이면 될겁니다.

the year after, $100, give or take a year.

이렇게 빨리 움직이고 있습니다.

That's how fast this is moving.

자 이제 꼬마 닉입니다

So here's little Nick --

배트맨과 물총을 좋아합니다.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

닉이 어린이 병원에 왔을때

with this distended belly, like a famine victim.

굶주린 아이처럼 배가 불룩했습니다.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

그건 이 아이가 안먹어서 그런게 아니고,

아이가 먹으면 장이 열려서

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

배설물이 배로 들어가는 것이었습니다.

수많은 수술을 겪고 나서,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

아이는 엄마를 바라보며 이렇게 말했습니다."엄마"

나를 위해 기도해주세요. 난 너무 아파요."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

담당 소아과 의사가 우연히도 임상유전학 경력이 있었는데

and he has no idea what's going on,

도저히 어찌된 일인지 알 수가 없었습니다,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

그래서 의사는 "이 아이의 게놈서열분석을 한번 해봅시다."라고 했죠.

And what they find is a single-point mutation

그래서 찾은게

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

예정세포사를 통제하는 염색체에서 생기는 한점돌연변이였습니다.

So the theory is that he's having some immunological reaction

이론대로라면 그 아이는 음식에 대해 생기는 것에 대한

to what's going on -- to the food, essentially.

면역적 반응을 보이는 것이었고,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

그건 예정세포사를 유발시키는 자연스런 반응이었습니다.

but the gene that regulates that down is broken.

그러나 통제를 담당하는 염색체가 고장이 났죠.

그래서 이건 물론 무엇보다

And so this informs, among other things, of course,

골수 이식 치료가 필요하다고 나타났고, 아이는 치료를 받았습니다.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

힘든 9개월간의 회복기간후에,

And after nine months of grueling recovery,

이제는 A1소스를 뿌린 스테이크를 잘 먹고 있습니다.

he's now eating steak with A1 sauce.

(웃음)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

게놈을 보편적인

진단 프로그램으로 사용할 가능성은

is upon us today.

바로 오늘 우리에게 달려 있습니다.

오늘, 바로 여기 말이죠.

Today. It's here.

그것이 우리 모두에게 의미하는 것은

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

이 방안에 있는 모든 사람들이 5년, 10년, 20년을 더 살 수도 있다는 것인데

just because of this one thing.

단지 한가지 이유때문에 그렇습니다.

Which is a fantastic story,

놀라운 소식이긴 합니다,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

지구상에 인류가 남겨놓는 발자국과

and our ability to keep up food production.

우리가 식량생산을 지속할 수 있는지에 대해 생각하지 않는다면요.

그래서 바로 똑같은

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

기술이

새로운 종류의

of corn, wheat, soybean and other crops

옥수수, 밀, 콩 그리고 다른 작물을 키우는데 사용되고 있는데요

that are highly tolerant of drought, of flood,

이 작물들은 가뭄, 홍수,

of pests and pesticides.

병충해나 농약에 훨씬 잘 견디는 성질을 가지고 있습니다.

Now, look --

자 보세요, 인구가 계속 증가한다면

as long as we continue to increase the population,

우리는 유전자 조작된 식품을 더 많이 생산하고 먹어야 할 것입니다,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

이게 현재 생각할 수 있는 유일한 방안입니다

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

청중 여러분중에 누구라도

who'd like to volunteer to stop eating?

자발적으로 먹는 걸 중단하실 분이 없다면 말이죠?

아무도 없으시군요

None, not one.

This is a typewriter,

이건 타자기인데요,

a staple of every desktop for decades.

수십년 동안 모든 책상위에 있던 중요한 물건이죠

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

타자기는 이것에 의해 근본적으로 사라지게 되었습니다

And then more general versions of word processors came about.

그리고 보편적으로 쓰이는 더 많은 워드 프로세서들이 나왔죠

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

그러나 궁극적으로는 파괴위에 일어난 파괴였습니다

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

밥 멧칼프는 이더넷(Ethernet)을 발명했고

and the connection of all these computers

컴퓨터의 연결은

that fundamentally changed everything.

모든 것들을 근본적으로 바꾸어 놓았죠

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

그리고 갑자기 넷스케이프가 생기고 야후가 생겼죠

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

그리곤 온통 닷컴 거품(dotcom bubble)이 생겼죠

(Laughter)

(웃음)

Not to worry though,

그래도 걱정하실 필요는 없습니다,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

아이팟, 페이스북에 의해 금방 살아났고

and, indeed, Angry Birds.

그리고 앵그리 버드가 또 있었죠

(Laughter)

(웃음)

자, 이게 오늘날 우리가 있는 곳입니다

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

현재 게놈 혁명이 벌어지고 있습니다. 바로 여기에 우리가 있는거죠

여러분이 생각을 해보셨으면 좋겠습니다:

What I'd like you to consider is:

이게 무슨 의미인지 말이죠

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

이 점들이 여러분 게놈의 서열을 나타내는 게 아니라,

but they connect to genomes all across the planet?

이 지구상의 게놈을 다 연결하는 거라면요?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

최근에 생명보험에 가입했습니다

이런 질문을 받았습니다:

A. I have never had a genetic test;

A. 유전자 검사들 받은 적이 없다, B. 검사를 받았다, 자 여기 있습니다,

B. I've had one, here you go;

그리고 C. 검사를 한 적은 있는데 얘기하진 않겠다

or C. I've had one and I'm not telling.

다행히도 저는 A라고 답할 수 있었죠,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

만일 제 생명보험 설계사가 듣고 있을지도 모르니 정직하게 얘기해야죠

제가 만약 C라고 답했으면 무슨 일이 벌어졌을까요?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

소비자 용도로 위한 유전체학이 번창할 것입니다

여러분은 본인이 유전적으로

Do you want to see if you're genetically compatible

여러분의 여자친구와 맞는지 알고 싶나요? 당연하죠

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

아이폰으로 DNA 염기분석하는건요? 그걸 위한 앱이 있습니다

(Laughter)

(웃음)

Personalized genomic massage, anyone?

개인화된 유전자 마사지는 어때요?

현재 이미

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

AVPR1 유전자의 대립유전자 334를 검사해주는 시험기관이 있는데요,

소위 바람피는 유전자로 알려져 있죠

the so-called cheating gene.

자 그러니까 오늘 여기 계신 분 중에 애인이나 배우자랑 계신 분은,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

돌아서서 면봉으로 상대방 입의 표본을 채취해서

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

시험소에 보내시면 그 결과를 아실 수 있을겁니다

and you'll know for sure.

(웃음)

(Laughter)

여러분은 심근증을 발생시킬 수 있는

Do you really want to elect a president

게놈을 가진 대통령을 뽑고 싶으세요?

whose genome suggests cardiomyopathy?

생각해 봅시다, 2016년에

Think of it -- it's 2016,

선두 후보자가

and the leading candidate releases

사년간의 체납세금신고서 뿐만 아니라,

not only her four years of back-tax returns,

본인의 게놈까지 공개한다면요

but also her personal genome.

호응이 아주 좋을 수 있죠.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

그래서 다른 경쟁자들도 똑같이 하라고 요구하는거죠.

이런일이 벌어지지 않을거라고 생각하세요?

Do you think that's not going to happen?

혹시 존 맥케인한테 도움이 될 수도 있었다고 생각하세요?

Do you think it would have helped John McCain?

(웃음)

(Laughter)

청중 여러분중에

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

저처럼 레스닉이라는 성을 가지신 분 계세요? 손 한번 들어보세요

Raise your hand.

안계신가요? 없네요

Anybody? Nobody.

보통 한두 명은 있습니다

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

제 할아버지는 10형제중에 하나셨거든요

서로 다 미워했죠

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

그래서 모두 다른 곳으로 이사갔습니다

그래서 아마

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

제가 만난 레스닉이란 성을 가진 사람들과는 관련이 있을 수 있죠, 근데 잘 모르겠어요

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

하지만 제 게놈이 소프트웨어상에서 주인을 못찾고 남아 있는데,

And a third cousin's genome was also sitting there,

제 팔촌의 게놈도 역시 그런 상태인데,

이 두개를 비교할 수 있는 소프트웨어가 있어서

and there was software that could compare the two

연결을 시킬 수 있다면 어떻까 상상해 봅시다

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

별로 어렵지 않습니다. 저희 회사는 그 소프트웨어를 지금 보유하고 있습니다

한가지 더 상상해 봅시다:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

두사람에게 상호 동의를 구하는 소프트웨어가 있다고 말이죠,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"당신의 팔촌을 만나시겠습니까?"

양쪽 다 동의를 하면,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

자! 염색체 LinkedIn에 잘 오셨습니다.

(Laughter)

(웃음)

Now this is probably a good thing, right?

이건 분명히 좋은 겁니다, 그렇죠?

Bigger clan gatherings and so on.

친척들이 더 많아지게 되고 기타 등등

But maybe it's a bad thing as well.

그런데 역시 나쁜 것도 있을 수 있습니다

How many fathers in the room? Raise your hands.

여기 자녀 있는 아버님이 몇분이나 되세요? 손 한번 들어보세요

OK, so experts think that one to three percent of you

네, 전문가들은 여러분중 1~3퍼센트는

are not actually the father of your child.

실제로 여러분 자녀의 아버지가 아니라고 생각합니다

(Laughter)

(웃음)

Look --

보세요--

(Laughter)

(웃음)

These genomes, these 23 chromosomes,

이 게놈들, 이 23개의 염색체들은

they don't in any way represent the quality of our relationships

어떤 방식으로도 우리 관계의 질이나

or the nature of our society -- at least not yet.

우리 사회의 본질을 나타내지 못합니다 -- 적어도 아직까지는요

다른 새로운 기술처럼,

And like any new technology,

이것 역시 인류의 손에 달려 있습니다

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

인류의 향상을 위해 사용할 것인지, 그 반대일지

or not.

그래서 저는 여러분들이 모두 깨어나서 이해하게 되고

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

여러분 주위에 벌어지고 있는 게놈 혁명에 영향력을 미치기를 강력히 권고드립니다

감사합니다

Thank you.

(Applause)

(박수)