Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Översättare: Erik Niklasson Granskare: Johan Cegrell

Damer och herrar,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

det mänskliga genomet!

(Applause)

(Applåder)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Kromosom 1, längst upp till vänster.

Längst ner till höger hittar ni könskromosomerna.

Women have two copies of that big X chromosome;

Kvinnor har två kopior av den där stora X-kromosomen,

män har även de X-kromosomen,

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

men har också, självklart, en kopia av Y-kromosomen.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Ledsen grabbar, men det är bara pytteliten del som gör er annorlunda.

So if you zoom in on this genome,

Om man zoomar in på det här genomet

then what you see, of course, is this double-helix structure --

så kommer man se den här strukturen, den dubbla helixen –

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

livets kod skrivet med dessa fyra biokemiska bokstäver,

som vi kallar baspar, eller hur?

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G och T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Hur många finns det i det mänskliga genomet? Tre miljarder.

Is that a big number?

Är det ett stort tal?

Well, everybody can throw around big numbers.

Tja, vem som helst kan slänga stora tal omkring sig.

But in fact, if I were to place one base

Men om jag placerade ett sånt här baspar

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

på varje pixel på den här skärmen, som har en upplösning på 1280 x 800 pixlar,

så skulle vi behöva 3000 skärmar för att kunna titta på hela genomet.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Så talet är faktiskt ganska stort.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Kanske på grund av dess storlek,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

så bestämde sig en grupp människor – alla med Y-kromosomer, för övrigt –

decided they would want to sequence it.

att de skulle sekvensera det.

(Laughter)

(Skratt)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Och så 15 år och ungefär fyra miljarder dollar senare,

the genome was sequenced and published.

var genomet sekvenserat och publicerat.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

Den slutgiltiga versionen publicerades 2003 och de fortsätter att jobba på det.

Allt detta gjordes med hjälp av en maskin som ser ut så här.

That was all done on a machine like this.

Det kostar ungefär en dollar per baspar –

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

ett väldigt långsamt sätt att göra det på.

Well, folks, I'm here to tell you

Hursomhelst, jag är här för att berätta

that the world has completely changed,

att världen har helt förändrats

and none of you know about it.

och ingen av er känner till det.

So now what we do is take a genome,

Det vi gör nu är att vi tar ett genom,

we make maybe 50 copies of it,

gör ungefär 50 kopior av det,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

klipper upp det i små bitar med 50 baspar var,

and then we sequence them, massively parallel.

och sen sekvenserar vi dem parallellt på bred front.

Then we bring that into software and reassemble it,

Sedan tar vi in detta i mjukvaran

och sätter ihop bitarna igen och vi berättar hur det ser ut.

and tell you what the story is.

Och bara för att ge er en bild av hur detta ser ut,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Human Genome Project: 3 miljarder baspar.

En omgång på en sån här maskin:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 miljarder baspar i veckan.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Och de 200 kommer till sommaren vara 600

and there's no sign of this pace slowing.

och det finns inget som tyder på att takten minskar.

The price of a base, to sequence a base,

Så priset på ett baspar, att sekvensera ett baspar

has fallen 100 million times.

har gått ner 100 miljoner gånger.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Det motsvarar att du 1998 fyllde din bensintank full

väntade till 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

och så kan du köra till Jupiter fram och tillbaka två gånger.

(Laughter)

(Skratt)

World population,

Världsbefolkning,

antal persondatorer,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

arkivet med all medicinsk litteratur,

Moore's law,

Moores lag,

the old way of sequencing,

det gamla sättet att sekvensera, och här är allt det nya.

and here's all the new stuff.

Och detta är en logaritmisk skala:

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

man brukar inte see linjer peka uppåt på detta sätt.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Så den samlade kapaciteten i världen att sekvensera mänskliga genom

är ungefär 50000 till 100000 mänskliga genom i år.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Och detta med utgångspunkt i de maskiner som vi nu vet håller på att placeras.

We know this based on the machines that are being placed.

Detta tal förväntas fördubblas, tredubblas eller till och med fyrdubblas

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

år för år den närmsta tiden.

In fact, there's one lab in particular

I själva verket står ett enskilt labb

that represents 20 percent of all that capacity:

för 20 procent av hela denna kapacitet.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Det heter Beijing Genomics Institute. (Pekings Genominstitut)

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Kineserna håller för övrigt på att vinna detta nya lopp till månen.

What does this mean for medicine?

Vad betyder det här för medicinen?

So a woman, age 37,

En kvinna vid 37 års ålder.

Hon kommer till kliniken med östrogen receptor positiv bröstcancer i stadium 2.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Hon opereras och behandlas med kemoterapi och strålning.

She goes home.

Hon åker hem.

Two years later,

Två år senare kommer hon tillbaka med äggstockscancer, stadium 3.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Tyvärr behandlas hon kirurgiskt igen och sedan med kemoterapi.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Hon kommer tillbaka tre år senare, vid 42 års ålder,

med mer äggstockscancer, mer kemoterapi.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Sex månader senare,

she comes back with acute myeloid leukemia.

kommer hon tillbaka med akut myeloisk leukemi.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Hon går in i en andningsinsuffiens och dör åtta dagar senare.

So first: the way in which this woman was treated,

För det första, inom så lite som tio år kommer hennes behandling

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

se ut som åderlåtning.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

Detta tack vare människor som min kollega, Rick Wilson,

vid Genominstitutet vid Washington University,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

som bestämde sig för att obducera kvinnan.

Han sekvenserade, han tog hudceller, frisk hud,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

och cancerartad benmärg,

and sequenced the whole genomes of both of them

och så sekvenserade han hela genomet på båda

på några få veckor, ingen stor affär.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Och sedan jämförde han dessa två genom i en mjukvara

and what he found, among other things,

och vad han hittade, bland annat,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

var en deletion, en deletion på två tusen baspar

bland de tre miljarder basparen

in a particular gene called TP53.

i en särskild gen som kallas TP53.

Om du har den här mutationen i den här genen,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

är det 90 procent större risk att du får cancer i ditt liv.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Tyvärr hjälper detta inte den här kvinnan,

but it does have severe -- profound, if you will --

men det har allvarliga

implications to her family.

konsekvenser för hennes familj.

För om de har samma mutation,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

och de genomgår ett genetiskt test och kommer underfund med det,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

så kan de gå på regelbundna kontroller och fånga cancern tidigt

and potentially live a significantly longer life.

och kanske leva betydligt längre liv.

Let me introduce you to the Beery twins,

Låt mig intoducera Beery-tvillingarna för er.

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

De fick vid två års ålder diagnosen cerebral pares.

Deras mamma är en modig kvinna

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

som inte trodde att symtomen stämde

the symptoms weren't matching up.

och som genom heroiska insatser och en hel del sökande på internet

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

lyckades övertyga det medicinska samfundet

she was able to convince the medical community

att de i själva verket hade något annat.

that, in fact, they had something else.

Vad de egentligen hade var dopaminkänslig dystoni.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Så de gavs L-Dopa,

and their symptoms did improve,

och deras symtom förbättrades

but they weren't totally asymptomatic.

men de var ännu inte helt asymtomatiska.

Significant problems remained.

Betydande problem kvarstod.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Gentlemannen på bilden är en kille som heter Joe Beery,

som hade turen att vara CIO (Chief Innovation Officer)

who was lucky enough to be the CIO

på ett företag som heter Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

De är ett av de två företag

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

som tillverkar verktyg för att sekvensera hela genom.

And so he got his kids sequenced.

Vad han gjorde var att han lät sekvensera ungarna.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Och vad de hittade var en serie mutationer i en gen som heter SPR,

vilken styr produktionen av bland annat serotonin.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Så utöver L-Dopa gav de de här barnen en serotoninprekursor

and they're effectively normal now.

och de är idag nästan helt normala.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Det här skulle aldrig ha hänt utan genomsekvensering.

Och då – detta var några år sedan – kostade det 100000 dollar.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Idag kostar det 10000 dollar. Nästa år 100 dollar.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Året efter det kommer det kosta 100 dollar, kanske ett år mer eller mindre.

the year after, $100, give or take a year.

Så fort går utvecklingen.

That's how fast this is moving.

Här är lille Nick.

So here's little Nick --

Han gillar Batman och vattenpistoler.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Och det visar sig att Nick kommer till barnsjukhuset

with this distended belly, like a famine victim.

med uppsvullen mage som ett svältoffer.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Och det är inte det att han inte äter,

utan när han äter öppnar sig hans inälvor

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

och avföring töms ut i hans magsäck.

Så hundra operationer senare,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

tittar han på sin mamma och säger "Mamma,

snälla be för mig. Jag har så ont."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Hans barnläkare råkar ha en bakgrund i klinisk genetik,

and he has no idea what's going on,

och han har ingen aning om vad som pågår,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

men han säger "Vi sekvenserar den här pojkens genom."

And what they find is a single-point mutation

Och vad de hittar är en mutation vid en enda punkt

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

i en gen som styr programmerad celldöd.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Så teorin är att han har någon slags immunologisk reaktion

to what's going on -- to the food, essentially.

mot något i maten

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

och det är en naturlig reaktion, vilken orsakar programmerad celldöd.

but the gene that regulates that down is broken.

Men genen som styr den programmeringen är sönder.

Och detta leder bland annat till

And so this informs, among other things, of course,

en behandling för benmärgstransplantation, vilken han genomgår.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Och efter nio månader smärtsam återhämtning,

And after nine months of grueling recovery,

äter han nu stek med A1-sås.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Skratt)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Möjligheten att använda genomet

för universell diagnostik

is upon us today.

ligger för oss idag.

Det är här redan idag.

Today. It's here.

Och vad det betyder för alla oss

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

är att alla i det här rummet skulle kunna leva 10, 20 extra år

just because of this one thing.

bara på grund av detta.

Which is a fantastic story,

Vilket är en fantastisk historia,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

såvida man inte tänker på mänsklighetens påverkan på planeten

and our ability to keep up food production.

och vår förmåga att klara av matproduktionen.

Så det visar sig

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

att samma teknologi

också används för att ta fram ny sorter

of corn, wheat, soybean and other crops

majs, vete, sojabönor och andra grödor

that are highly tolerant of drought, of flood,

som kan stå emot torka, översvämmning,

of pests and pesticides.

virus och bekämpningsmedel.

Now, look --

För så länge som vi fortsätter öka världspopulationen

as long as we continue to increase the population,

så kommer vi behöva fortsätta att odla och äta genmodifierad mat

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

och det är den enda ställning jag kommer ta idag.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Såvida det inte finns någon i publiken

who'd like to volunteer to stop eating?

som skulle vilja sluta äta frivilligt?

Ingen, inte en enda.

None, not one.

This is a typewriter,

Det här är en skrivmaskin,

a staple of every desktop for decades.

ett standardverktyg på varje skrivbord i årtionden.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Skrivmaskinen slogs helt ut av den här:

And then more general versions of word processors came about.

Och sen kom det nya sorters ordbehandlare.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Med slutligen var det en upplösning på en upplösning.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Det var Bob Metcalf som uppfann Ethernet

and the connection of all these computers

och sammankopplingen av alla dessa datorer

that fundamentally changed everything.

som förändrade allt från grunden.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Och plötsligt hade vi Netscape och Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

och vi hade hela IT-bubblan.

(Laughter)

(Skratt)

Not to worry though,

Inget att oroa sig för dock,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

detta räddades snabbt av Ipoden, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

och angry birds.

(Laughter)

(Skratt)

Här är vi idag.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Det här är genomrevolutionen idag. Här är vi.

Vad jag skulle vilja be er reflektera över är:

What I'd like you to consider is:

Vad kommer det betyda

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

när alla de här punkterna inte motsvarar enskilda baspar i era genom

but they connect to genomes all across the planet?

utan all sammankopplade genom över hela världen.

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Nyligen var jag tvungen att skaffa mig en livsförsäkring.

Och jag behövde svara antingen

A. I have never had a genetic test;

A. Jag har aldrig testats genetiskt, B. Jag har testats, här är mina resultat,

B. I've had one, here you go;

eller C. Jag har testats men tänker inte visa mina resultat.

or C. I've had one and I'm not telling.

Lyckligtvis kunde jag svara A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

och det kan jag säga ärligt ifall min försäkringsagent lyssnar.

Men vad skulle ha hänt om jag svarat C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Produkter som tillämpar genomteknik kommer bli allt vanligare.

Vill du se om du är genetiskt kompatibel

Do you want to see if you're genetically compatible

med din flickvän. Självklart.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

DNA-sekvensering på din iPhone? Det finns en app för det.

(Laughter)

(Skratt)

Personalized genomic massage, anyone?

Personlig, genombaserad massage, någon?

Det finns redan idag ett labb

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

som testar för allel 334 av AVPR1-genen,

den så kallade otrohetsgenen.

the so-called cheating gene.

Så de av er som är här idag med sin bättre hälft,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

vänd er bara till dem och svabba lite i deras mun

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

skicka det till labbet och så vet du säkert.

and you'll know for sure.

(Skratt)

(Laughter)

Vill ni verkligen välja en president

Do you really want to elect a president

vars genom tyder på hjärtmuskelsjukdom?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Föreställ er att det är 2016

Think of it -- it's 2016,

och den ledande kandidaten

and the leading candidate releases

offentliggör inte bara sin restskatt för fyra år tillbaka

not only her four years of back-tax returns,

utan också sitt genom.

but also her personal genome.

Och det ser mycket bra ut.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Och sen utmanar hon alla de andra kandidaterna att göra samma sak.

Tror ni att det inte kommer hända?

Do you think that's not going to happen?

Tror ni att det hade hjälpt John McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Skratt)

(Laughter)

Hur många i publiken

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

heter Resnick i efternamn som jag? Upp med en hand.

Raise your hand.

Någon? Ingen.

Anybody? Nobody.

Det brukar vara en eller två.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Min farfar var en av 10 Resnick-bröder.

De hatade alla varandra.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Och de flyttade alla till olika delar av världen.

Så det är möjligt

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

att jag är släkt med alla Resnickar jag möter, men jag vet inte.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Men tänk er att mitt genom deidentifierades, fanns i en mjukvara,

And a third cousin's genome was also sitting there,

och att en bryllings genom också fanns där,

tillsammans med mjukvara som kunde jämföra dessa två

and there was software that could compare the two

och göra kopplingarna.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Inte särskilt svårt att föreställa sig. Mitt företag har mjukvara som gör detta redan idag.

Tänk er en sak till:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

att den mjukvaran kunde be båda parterna om medgivande,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Skulle du vilja möta din brylling?"

Och om vi båda svarar ja,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

voila! Välkommen till ett kromosomatiskt LinkedIn

(Laughter)

(Skratt)

Now this is probably a good thing, right?

Det är väl förmodligen en bra sak, eller hur?

Bigger clan gatherings and so on.

Man kan då ha större klanmöten och så vidare.

But maybe it's a bad thing as well.

Men kanske är det också en dålig sak.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Hur många pappor har vi i publiken? Upp med en hand.

OK, so experts think that one to three percent of you

Okej, experter menar att mellan 1 och 3 procent av er

are not actually the father of your child.

i själva verket inte är far till era barn.

(Laughter)

(Skratt)

Look --

Men –

(Laughter)

(Skratt)

These genomes, these 23 chromosomes,

De här genomen, dessa 23 kromosomer,

they don't in any way represent the quality of our relationships

visar inte på något sätt på kvaliteten på våra förhållanden

or the nature of our society -- at least not yet.

eller vårt samhälles natur – åtminstone inte ännu.

Och precis som med all ny teknologi,

And like any new technology,

så ligger den i mänsklighetens händer

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

att användas för att förbätttra för människan eller inte.

or not.

Så jag vill att ni alla ska vakna upp och börja lyssna

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

och påverka genomrevolutionen som pågår för fullt omkring er.

Tack.

Thank you.

(Applause)

(Applåder)