Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Tradutor: Ilona Bastos Revisora: Rafael Eufrasio

Ladies and gentlemen,

Minhas senhoras e meus senhores,

I present to you the human genome.

apresento-vos o genoma humano.

(Applause)

(Aplausos)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

O cromossoma um, em cima à esquerda.

Em baixo à direita, os cromossomas sexuais.

Women have two copies of that big X chromosome;

As mulheres têm duas cópias daquele grande cromossoma X.

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

os homens têm o X e, claro, aquela pequena cópia do Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Desculpem rapazes, mas é só uma coisa pequenininha que vos torna diferentes.

So if you zoom in on this genome,

Se vocês ampliarem este genoma,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

o que veem é esta estrutura em dupla hélice

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

o código da vida decifrado através destas 4 letras bioquímicas,

or we call them bases: A, C, G and T.

a que podemos chamar bases: A, C, G e T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Quantas existem no genoma humano? Três mil milhões.

Is that a big number?

Isso é um número grande?

Well, everybody can throw around big numbers.

Toda a gente pode atirar com números grandes.

But in fact, if I were to place one base

Mas, se eu colocasse uma base

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

em cada pixel deste ecrã com uma resolução de 1280 por 800,

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

precisaríamos de 3 000 ecrãs para observarmos o genoma.

So it's really quite big.

Portanto, é realmente muito grande.

And perhaps because of its size,

E, talvez por causa do seu tamanho,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

um grupo de pessoas — a propósito, todas elas com cromossomas Y —

decided they would want to sequence it.

decidiram que queriam sequenciá-lo.

(Laughter)

(Risos)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

E assim, 15 anos e cerca de 4 mil milhões de dólares mais tarde,

the genome was sequenced and published.

o genoma foi sequenciado e publicado.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

Em 2003 foi publicada a versão final e continua-se a trabalhar no assunto.

That was all done on a machine like this.

Foi tudo feito numa máquina com este aspeto.

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

Custa cerca de um dólar por base trata-se de um processo muito lento.

Well, folks, I'm here to tell you

Estou aqui para vos dizer que o mundo mudou completamente

that the world has completely changed,

and none of you know about it.

e nenhum de vocês o sabe.

So now what we do is take a genome,

Assim, nós agora pegamos num genoma,

we make maybe 50 copies of it,

fazemos umas 50 cópias dele,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

cortamos todas essas cópias em pequenos registos de 50 bases,

and then we sequence them, massively parallel.

e de seguida sequenciamo-los, massivamente, em paralelo.

Then we bring that into software and reassemble it,

Depois, trazemos isso para o software,

and tell you what the story is.

juntamos tudo de novo e contamos-vos qual é a história.

So to give you a picture of what this looks like,

Só para vos dar uma ideia do aspeto disto,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

o Projeto do Genoma Humano: três gigabases.

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

Uma corrida numa destas máquinas:

200 gigabases numa semana.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Esses 200 vão tornar-se 600 neste verão,

and there's no sign of this pace slowing.

e não há sinais de que este ritmo abrande.

The price of a base, to sequence a base,

Por isso, o preço de uma base, da sequenciação de uma base,

has fallen 100 million times.

caiu 100 milhões de vezes.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

É o equivalente a vocês atestarem o vosso carro com gasolina em 1998,

waiting until 2011,

esperarem até 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

e agora podem guiar até Júpiter e voltar duas vezes.

(Laughter)

(Risos)

World population,

A população mundial.

Os computadores pessoais.

PC placements,

the archive of all of medical literature,

O arquivo de toda a literatura médica.

Moore's law,

A lei de Moore.

the old way of sequencing,

O velho método de sequenciação.

and here's all the new stuff.

Estão aqui todas estas coisas novas.

Guys, this is a long scale;

Isto é uma escala de logaritmos.

you don't typically see lines that go up like that.

Normalmente, não vemos linhas que sobem desta maneira.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Portanto, a capacidade mundial de sequenciação de genomas humanos

é, este ano, qualquer coisa como 50 000 a 100 000 genomas.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

We know this based on the machines that are being placed.

Sabemos isto com base nas máquinas que estão a ser instaladas.

This is expected to double, triple or maybe quadruple

Espera-se que isto duplique, triplique ou até quadruplique

year over year for the foreseeable future.

ano após ano, no futuro próximo.

In fact, there's one lab in particular

De facto, há um laboratório em particular

that represents 20 percent of all that capacity:

que representa 20% de toda essa capacidade.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Chama-se Instituto do Genoma de Pequim.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

A propósito, os chineses estão a ganhar completamente esta corrida à nova Lua.

What does this mean for medicine?

O que significa isto para a medicina?

So a woman, age 37,

Tomemos o caso de uma mulher com 37 anos.

Ela apresenta um cancro da mama recetor de estrogénio positivo, grau II.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

É tratada com cirurgia, quimioterapia e radiação.

She goes home.

Regressa a casa.

Two years later,

Dois anos depois, volta com cancro do ovário, grau III.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Infelizmente, é tratada novamente com cirurgia e quimioterapia.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Volta três anos mais tarde, com 42 anos,

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

mais cancro do ovário, mais quimioterapia.

Six months later,

Seis meses mais tarde,

she comes back with acute myeloid leukemia.

volta com leucemia mieloide aguda.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Entra em falência respiratória e morre 8 dias depois.

So first: the way in which this woman was treated,

Primeiro, dentro de apenas 10 anos, a maneira como esta mulher foi tratada

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

parecerá uma sangria.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

E isso devido a pessoas como o meu colega Rick Wilson,

at the Genome Institute at Washington University,

do Instituto do Genoma da Universidade de Washington,

who decided to take a look at this woman postmortem.

que decidiu analisar a autópsia desta mulher.

And he took skin cells, healthy skin

E ele sequenciou — recolheu células da pele, pele saudável,

and cancerous bone marrow,

e de medula óssea cancerosa —

and sequenced the whole genomes of both of them

e sequenciou todos os genomas de ambas

em duas semanas, nada de mais.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Depois comparou esses dois genomas no software,

and what he found, among other things,

e descobriu, entre outras coisas,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

uma deleção, uma deleção de 2000 bases

ao longo dos 3000 milhões de bases

in a particular gene called TP53.

num gene particular denominado TP53.

If you have this deleterious mutation in this gene,

Quem tiver esta mutação de deleção neste gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

tem uma probabilidade de 90% de ter cancro ao longo da vida.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Infelizmente, isto não ajudou aquela mulher,

but it does have severe -- profound, if you will --

mas tem profundas implicações para a família dela.

implications to her family.

Quero dizer, se elas tiverem a mesma mutação,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

e fizerem este teste genético, e o compreenderem,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

podem fazer exames com regularidade e detetar um cancro precocemente

and potentially live a significantly longer life.

e talvez viver uma vida bastante mais longa.

Let me introduce you to the Beery twins,

Apresento-vos os gémeos Beery,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

diagnosticados com paralisia cerebral aos 2 anos de idade.

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

A mãe, uma mulher muito corajosa, não acreditou.

the symptoms weren't matching up.

Os sintomas não condiziam.

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

com esforços heroicos e muita pesquisa na Internet,

conseguiu convencer a comunidade médica

she was able to convince the medical community

de que eles tinham outra coisa.

that, in fact, they had something else.

O que eles tinham era distonia "dopa responsiva".

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

E, portanto, deram-lhes L-Dopa,

and their symptoms did improve,

e os sintomas realmente melhoraram,

but they weren't totally asymptomatic.

mas não desapareceram totalmente.

Significant problems remained.

Continuaram com problemas significativos.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

O cavalheiro da fotografia é Joe Beery,

who was lucky enough to be the CIO

o diretor de Informática

of a company called Life Technologies.

de uma companhia chamada "Life Technologies"

They're one of two companies

É uma das duas empresas

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

que fazem as ferramentas de sequenciação maciça da totalidade do genoma.

And so he got his kids sequenced.

E, então, ele sequenciou estas crianças.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Descobriram uma série de mutações num gene chamado SPR,

que é responsável pela produção de serotonina, entre outras coisas.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Então, além de L-Dopa, deram-lhes uma substância precursora da serotonina,

and they're effectively normal now.

e, efetivamente, elas agora são normais.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Isto nunca seria possível sem a sequenciação total do genoma.

Na altura — há poucos anos — custou 100 000 dólares.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Hoje são 10 000 dólares. Para o ano são 1000 dólares.

the year after, $100, give or take a year.

No ano seguinte são 100 dólares.

That's how fast this is moving.

É com esta rapidez que se está a avançar.

So here's little Nick --

Temos aqui o pequeno Nick.

likes Batman and squirt guns.

Gosta do Batman e de pistolas de água.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Acontece que o Nick aparece no hospital pediátrico

with this distended belly, like a famine victim.

com a barriga dilatada, como uma vítima da fome.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Não é que ele não se alimente, mas, quando come,

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

o intestino abre-se e as fezes espalham-se pelo abdómen.

So a hundred surgeries later,

Então, cem cirurgias mais tarde,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

ele olha para a mãe e diz:

"Mãe, por favor, reza por mim. Tenho tantas dores."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

O pediatra dele, por acaso, tem formação em genética clínica

and he has no idea what's going on,

não faz ideia do que se passa, mas diz:

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

" Vamos sequenciar o genoma desta criança."

And what they find is a single-point mutation

Encontram uma mutação num só ponto

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

num gene responsável pelo controlo da morte celular programada.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Portanto, a teoria é que ele está a ter qualquer reação imunológica

to what's going on -- to the food, essentially.

sobretudo ao processamento da comida.

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

Trata-se de uma reação natural, que causa morte celular programada.

but the gene that regulates that down is broken.

O gene que regula essa baixa está avariado.

And so this informs, among other things, of course,

Isso aconselha, entre outras coisas,

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

um tratamento para transplante de medula óssea, que é efetuado.

And after nine months of grueling recovery,

E, após nove meses de recuperação a comer papas,

he's now eating steak with A1 sauce.

ele agora já come bife com molho de carne.

(Laughter)

(Risos)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Apresenta-se-nos hoje a expetativa de usar o genoma

is upon us today.

como um diagnóstico universal.

Today. It's here.

Hoje, está aqui.

And what it means for all of us

Significa para todos nós

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

que todos, nesta sala, podemos viver 5, 10, 20 anos extra

just because of this one thing.

por causa desta única coisa.

Which is a fantastic story,

O que é uma história fantástica,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

a menos que pensemos na pegada da humanidade sobre o planeta

and our ability to keep up food production.

e na nossa capacidade de continuar a produzir alimentos.

So it turns out

Acontece que está a ser usada exatamente a mesma tecnologia

that the very same technology is also being used to grow new lines

para cultivar novas linhas

of corn, wheat, soybean and other crops

de milho, trigo, soja e outras culturas

that are highly tolerant of drought, of flood,

que são altamente resistentes à seca, às inundações,

of pests and pesticides.

às pestes e aos pesticidas.

Now, look --

Agora vejam, enquanto continuarmos a aumentar a população,

as long as we continue to increase the population,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

vamos ter que continuar a cultivar e comer alimentos geneticamente modificados,

And that's the only position I'll take today.

e é a única posição que vou assumir hoje.

Unless there's anybody in the audience

A não ser que haja alguém, no público,

who'd like to volunteer to stop eating?

que queira deixar de comer?

None, not one.

Ninguém, nem um.

This is a typewriter,

Esta é uma máquina de escrever,

a staple of every desktop for decades.

uma parte essencial de todas as secretárias durante décadas.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

A máquina de escrever foi eliminada essencialmente por esta coisa.

And then more general versions of word processors came about.

E depois apareceram versões mais gerais de processadores de texto.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Mas por fim, houve rotura sobre rotura.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Foi a invenção da Ethernet por Bob Metcalfe

and the connection of all these computers

e a ligação entre todos estes computadores

that fundamentally changed everything.

que fundamentalmente mudou tudo.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

De repente, tivemos a Netscape e tivemos o Yahoo.

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

E também tivemos toda a bolha "dot.com" inteira.

(Laughter)

(Risos)

Not to worry though,

Nada com que nos preocupar,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

isso foi rapidamente salvo pelo iPod, pelo Facebook

and, indeed, Angry Birds.

e, claro, pelos Angry Birds.

(Laughter)

(Risos)

Look, this is where we are today.

Isto é onde estamos hoje.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Esta é a revolução genómica, hoje. É aqui que estamos.

What I'd like you to consider is:

Considerem o seguinte:

What does it mean

O que significa quando estes pontos

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

não representarem as bases individuais do nosso genoma,

but they connect to genomes all across the planet?

mas se ligarem a genomas por todo o planeta?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Recentemente, tive que fazer um seguro de vida.

E pediram-me que respondesse:

A. I have never had a genetic test;

A. Nunca fiz um teste genético,

B. I've had one, here you go;

B. Fiz um (cá vamos nós),

or C. I've had one and I'm not telling.

e C. Fiz um e não estou a dizer.

Thankfully, I was able to answer A,

Felizmente, pude dar a resposta A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

e digo-o honestamente, não vá o meu agente de seguros estar a ouvir.

But what would have happened if I had said C?

Mas o que teria acontecido se eu tivesse dito C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Vão florescer aplicações de consumo para a genómica.

Do you want to see if you're genetically compatible

Querem ver se são geneticamente compatíveis com a namorada? Claro.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Sequência do ADN no iPhone? Há uma aplicação para isso.

(Laughter)

(Risos)

Personalized genomic massage, anyone?

Alguém quer uma massagem genómica personalizada?

Já há hoje um laboratório que faz o teste do alelo 334 do gene AVPR1

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

the so-called cheating gene.

o chamado gene da infidelidade.

(Laughter)

(Risos)

Qualquer um que esteja aqui com a sua cara-metade

So anybody who's here today with your significant other,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

vire-se para ele, passe-lhe um cotonete pela boca,

envie-o para o laboratório e saberá com toda a certeza.

and you'll know for sure.

(Laughter)

Vocês querem realmente eleger um presidente

Do you really want to elect a president

whose genome suggests cardiomyopathy?

cujo genoma sugira cardiomiopatia?

Think of it -- it's 2016,

Pensem nisto, estamos em 2016

e a principal candidata divulga

and the leading candidate releases

not only her four years of back-tax returns,

as declarações de impostos dos últimos quatro anos,

mas também o seu genoma pessoal.

but also her personal genome.

And it looks really good.

Parece realmente bom.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Então ela desafia os outros candidatos a fazerem o mesmo.

Do you think that's not going to happen?

Pensam que isso não vai acontecer?

Do you think it would have helped John McCain?

Pensam que teria ajudado o John McCain?

(Laughter)

(Risos)

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

Quantas pessoas, no público, têm o apelido Resnick como eu?

Levantem as vossas mãos.

Raise your hand.

Anybody? Nobody.

Alguém? Ninguém.

Typically, there's one or two.

Normalmente, há um ou dois.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

O pai do meu pai era um de 10 irmãos Resnick.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Odiavam-se todos entre si.

Mudaram-se todos para diversas partes do planeta.

Por isso, é provável que eu seja parente de todos os Resnick

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

que venha a encontrar, mas não sei.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Imaginem se o meu genoma estivesse a ser descodificado, no programa,

And a third cousin's genome was also sitting there,

e o genoma de um terceiro primo estivesse ali também,

and there was software that could compare the two

e houvesse um programa que comparasse os dois

and make these associations.

e fizesse essas associações.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Não é difícil de imaginar. A minha empresa tem programas que já fazem isso.

Imagine one more thing,

Imaginem mais uma coisa:

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

esse programa pode pedir a ambas as partes consentimentos mútuos

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Deseja encontrar-se com o seu terceiro primo?"

And if we both say yes -- voilà!

Se ambos dissessem que sim, voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

Bem-vindos ao Linkedln cromossomático.

(Laughter)

(Risos)

Now this is probably a good thing, right?

Provavelmente isto é uma coisa boa.

Bigger clan gatherings and so on.

Temos reuniões familiares maiores.

But maybe it's a bad thing as well.

Mas talvez também seja uma coisa má.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Quantos pais estão aqui na sala? Levantem as mãos.

OK, so experts think that one to three percent of you

Ok. Acontece que os peritos pensam que entre 1 a 3% dos pais

are not actually the father of your child.

não são realmente os pais dos seus filhos.

(Laughter)

(Risos)

Look --

Vejam...

(Laughter)

(Risos)

These genomes, these 23 chromosomes,

Estes genomas, estes 23 cromossomas,

they don't in any way represent the quality of our relationships

de modo algum representam a qualidade das nossas relações

or the nature of our society -- at least not yet.

ou a natureza da nossa sociedade — pelo menos, ainda não.

And like any new technology,

Tal como qualquer nova tecnologia,

it's really in humanity's hands

está realmente nas mãos da humanidade

to wield it for the betterment of mankind

utilizá-la ou não para melhorar a humanidade.

or not.

And so I urge you all to wake up and to tune in

Portanto, recomendo que todos vocês acordem, estejam atentos

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

e influenciem a revolução genómica que está a acontecer à nossa volta.

Thank you.

Obrigado.

(Applause)

(Aplausos)