Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Translator: Laura T. Reviewer: Kristaps Kadiķis

Dāmas un kungi,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

iepazīstinu jūs ar cilvēka genomu.

(Applause)

(Aplausi)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Pirmā hromosoma, augšā pa kreisi.

Lejā pa labi ir dzimuma hromosomas.

Women have two copies of that big X chromosome;

Sievietēm ir šīs lielās X hromosomas divas kopijas;

vīriešiem ir viena

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

un, protams, mazā Y hromosomas kopija.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Piedodiet, puiši, bet tā ir tikai sīka, maza lietiņa, kas padara jūs atšķirīgus.

So if you zoom in on this genome,

Pietuvinot šo genomu,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

jūs, protams, redzat dubultu spirālveida struktūru,

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

dzīvības kodu, kas apzīmēts ar šiem četriem bioķīmiskajiem burtiem,

mēs tos saucam par bāzēm:

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G un T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Cik daudz to ir cilvēka genomā? Trīs miljardi.

Is that a big number?

Vai tas ir liels skaitlis?

Well, everybody can throw around big numbers.

Ikviens var mētāties ar lieliem skaitļiem.

But in fact, if I were to place one base

Taču faktiski, ja mēs novietotu vienu bāzi

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

uz katra no šī 1280 x 800 lielās izšķirtspējas ekrāna pikseļa,

mums genoma apskatīšanai vajadzētu 3,000 ekrānu.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Tātad tas tiešām ir diezgan liels.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Iespējams, tieši tā izmēra dēļ

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

cilvēku grupa, visi, starp citu, ar Y hromosomām,

decided they would want to sequence it.

izlēma, ka viņi vēlētos to sekvencēt.

(Laughter)

(Smiekli)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

15 gadus un apmēram 4 miljardus dolārus vēlāk

the genome was sequenced and published.

genoms bija sekvencēts un publicēts.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

2003. gadā tika publicēta gala versija, un viņi turpina pie tās strādāt.

To visu paveica ar aparātu, kas izskatās šādi.

That was all done on a machine like this.

Katrai bāzei tas izmaksā apmēram dolāru,

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

ļoti lēns veids, lai to izdarītu.

Well, folks, I'm here to tell you

Cilvēki, esmu šeit, lai jums teiktu,

that the world has completely changed,

ka pasaule ir pilnībā mainījusies

and none of you know about it.

un neviens no jums to neapzinās.

So now what we do is take a genome,

Nu mēs paņemam genomu,

we make maybe 50 copies of it,

radam kādas 50 tā kopijas,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

visas šīs kopijas sagriežam mazos 50 bāžu lielos gabalos,

and then we sequence them, massively parallel.

un tad mēs tos sekvencējam, vairumu paralēli.

Then we bring that into software and reassemble it,

Tad mēs tos ievietojam programmā,

saliekam to no jauna, un pastāstam ap ko lieta grozās.

and tell you what the story is.

Lai jūs saprastu, kā tas izskatās,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Cilvēka genoma projekts: 3 gigabāzes, jā.

Viens iet pret vienu šajos aparātos:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigabāzes nedēļā.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Šovasar šis 200 kļūst par 600,

and there's no sign of this pace slowing.

un nekas neliecina, ka temps palēninās.

The price of a base, to sequence a base,

Bāzes cena, bāzes sekvencēšanas cena,

has fallen 100 million times.

ir samazinājusies 100 miljonu reižu.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Tas ir līdzvērtīgi tam, ja 1998. gadā būtu uzpildījuši savu mašīnu ar degvielu,

gaidījuši līdz 2011. gadam,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

un nu varat ar to divreiz turp un atpakaļ aizbraukt līdz Jupiteram.

(Laughter)

(Smiekli)

World population,

Pasaules apdzīvotība,

datoru izvietošana,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

visas medicīniskās literatūras arhīvs,

Moore's law,

Mūra likums,

the old way of sequencing,

vecā sekvencēšanas metode, un nu šī jaunā lieta.

and here's all the new stuff.

Cilvēki, tā ir reģistrācijas skala;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

Jūs parasti neredzat līnijas, kas šādi iet augšup.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Šogad pasaules cilvēka genomu sekvencēšanas veiktspēja

ir apmēram no 50,000 līdz 100,000 cilvēku genomiem.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Mēs zinām, ka tas ir balstīts uz ierīcēm, kas ir tikušas izmantotas.

We know this based on the machines that are being placed.

Paredz, ka tas divkāršosies, trīskāršosies vai pat četrkāršosies

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

gadu pēc gada tuvākajā nākotnē.

In fact, there's one lab in particular

Faktiski, ir viena laboratorija,

that represents 20 percent of all that capacity:

kas veic 20% visa šī apjoma.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Tas ir Pekinas Genomikas institūts.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Ķīnieši, starp citu, pilnībā uzvar šajās sacensībās uz jauno Mēnesi.

What does this mean for medicine?

Ko tas nozīmē medicīnai?

So a woman, age 37,

Sievietei ir 37 gadi.

Viņai ir estrogēnu receptoru pozitīvs krūts vēzis 2. stadijā.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Viņa tikusi ārstēta ar ķirurģijas, ķīmijterapijas un apstarošanas palīdzību.

She goes home.

Viņa dodas mājās.

Two years later,

Pēc diviem gadiem viņa atgriežas ar 3. C stadijas olnīcu vēzi.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Diemžēl, viņa atkal tiek ārstēta ar ķirurģijas un ķīmijterapijas palīdzību.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Viņa atgriežas pēc trim gadiem 42 gadu vecumā

ar vēl nopietnāku olnīcu vēzi, vēl vairāk ķīmijterapijas.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Pēc sešiem mēnešiem

she comes back with acute myeloid leukemia.

viņa atgriežas ar akūtu mieloīdu leikēmiju.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Viņai sākas elpošanas mazspēja un viņa pēc 8 dienām mirst.

So first: the way in which this woman was treated,

Pirmkārt, veids, kādā šī sieviete tika ārstēta pēc mazāk nekā 10 gadiem

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

izskatīsies kā asins nolaišana.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

Tādu cilvēku dēļ kā mans kolēģis Riks Vilsons

Vašingtonas universitātes Genoma institūtā,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

kurš izlēma aplūkot šo sievieti pēc nāves.

Viņš veica sekvencēšanu, viņš paņēma ādas šūnas, veselu ādu

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

un slimās kaula smadzenes,

and sequenced the whole genomes of both of them

un pāris nedēļu laikā no tām abām sekvencēja

visu genomu, nekas īpašs.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Tad viņš programmā salīdzināja abus genomus,

and what he found, among other things,

un viena no lietām, ko viņš atklāja,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

bija delēcija, 2,000 bāžu delēcija

starp 3 miljardiem bāzu

in a particular gene called TP53.

konkrētā gēnā, ko sauc TP53.

Ja jums šajā gēnā ir šī kaitīgā mutācija,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

ir par 90% lielāka iespēja savā dzīvē saslimt ar vēzi.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Diemžēl, šai sievietei tas nepalīdzēja,

but it does have severe -- profound, if you will --

bet tam bija spēcīga un pamatīga

implications to her family.

saistība ar viņas ģimeni.

Proti, ja viņiem būtu tāda pati mutācija,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

un viņi veiktu šo ģenētisko testu, un to saprastu,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

viņi varētu doties un veikt regulāras pārbaudes, un vēzi varētu noteikt agrīnā stadijā

and potentially live a significantly longer life.

un iespējams nodzīvot daudz ilgāku dzīvi.

Let me introduce you to the Beery twins,

Ļaujiet man jūs iepazīstināt ar Bīriju dvīņiem,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

kuriem divu gadu vecumā tika diagnosticēta smadzeņu paralīze.

Viņu mamma ir ļoti drosmīga sieviete,

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

kura neticēja, ka simptomi nesader,

the symptoms weren't matching up.

un pēc dažiem varonīgiem mēģinājumiem un ilgas meklēšanas Internetā

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

viņa bija spējīga pārliecināt medicīnas sabiedrību,

she was able to convince the medical community

ka viņiem ir kas cits.

that, in fact, they had something else.

Viņiem bija dopamīna reaģējošā distonija.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Viņiem tika dots L-Dopa,

and their symptoms did improve,

un viņu simptomi mazinājās,

but they weren't totally asymptomatic.

bet viņi nekļuva pilnībā bez simptomiem.

Significant problems remained.

Saglabājās nozīmīgas problēmas.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Vīrietis šajā attēlā ir Džo Bīrijs,

kuram paveicās ar to, ka bija uzziņu biroja vadītājs

who was lucky enough to be the CIO

uzņēmumā Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Tas ir viens no diviem uzņēmumiem,

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

kas ražo šos lielos visa genoma sekvencēšanas rīkus.

And so he got his kids sequenced.

Viņš lika veikt sekvencēšanu saviem bērniem

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

un atklāja virkni mutāciju SPR gēnā,

kas visvairāk ir atbildīgs par serotonīna veidošanos.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Bez L-Dopa viņš saviem bērniem deva arī serotonīna priekšteču medikamentus,

and they're effectively normal now.

un nu viņi ir pilnībā veseli.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Cilvēki, tas nekad nebūtu noticis bez visa genoma sekvencēšanas.

Tad, tas bija pirms dažiem gadiem, tas maksāja 100,000 dolārus.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Nu tas maksā 10,000 dolārus. Nākamgad tas maksās 1,000 dolāru.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Gadu pēc tam tas maksās 100 dolāru, pieskaiti vai atņem gadu.

the year after, $100, give or take a year.

Tik ātri tas virzas.

That's how fast this is moving.

Lūk, mazais Niks,

So here's little Nick --

viņam patīk Betmens un ūdens pistoles.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Beigu beigās Niks attopas bērnu slimnīcā

with this distended belly, like a famine victim.

ar pietūkušo vēderu kā bada upurim.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Nav tā, ka viņš neēstu,

bet kad viņš ēd, viņa zarnas atveras

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

un fekālijas izplūst viņa kuņģī.

Pēc simtiem operāciju

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

viņš paskatās uz savu mammu un saka: „Mamm,

lūdzies par mani. Man tik ļoti sāp.”

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Viņa pediatram ir pieredze klīniskajā ģenētikā

and he has no idea what's going on,

un viņam nav ne jausmas, kas notiek,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

taču viņš saka: „Sekvencēsim šī bērna genomu.”

And what they find is a single-point mutation

Viņi noskaidroja, ka viena vienīga punktveida mutācija

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

gēnā ir atbildīga par ieprogrammētas šūnu nāves kontrolēšanu.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Ir teorija, ka viņam ir kāda veida imunoloģiska reakcija,

to what's going on -- to the food, essentially.

kas būtībā iedarbojas uz ēdienu,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

tā ir dabiska reakcija, kas izraisa dažu ieprogrammētu šūnu nāvi.

but the gene that regulates that down is broken.

Taču gēns, kas to regulē, ir bojāts.

Viena no lietām, par ko tas vēsta, ir

And so this informs, among other things, of course,

ārstniecības līdzeklis kaulu smadzeņu transplantam, kuru viņš sāk lietot.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Pēc nogurdinošas, deviņu mēnešu atveseļošanās

And after nine months of grueling recovery,

nu viņš ēd steiku ar pirmšķirīgu mērci.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Smiekli)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Genoma izmantošanas perspektīva

kā universāls diagnostikas līdzeklis

is upon us today.

mums šodien ir pieejams.

Nu tas ir klāt.

Today. It's here.

Tas mums visiem nozīmē,

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

ka ikviens šajā telpā varētu dzīvot par pieciem, 10, 20 gadiem vairāk

just because of this one thing.

tikai šīs vienas lietas dēļ.

Which is a fantastic story,

Tas ir lielisks stāsts,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

ja vien nedomājat par cilvēces pēdu nospiedumiem uz planētas

and our ability to keep up food production.

un mūsu spēju turpināt pārtikas ražošanu.

Kā izrādās,

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

tieši tā pati tehnoloģija

tiek arī izmantota, lai audzētu jaunas

of corn, wheat, soybean and other crops

kukurūzas, kviešu, sojas pupiņu un citas kultūras,

that are highly tolerant of drought, of flood,

kas ir ļoti izturīgas pret sausumu, plūdiem,

of pests and pesticides.

kaitēkļiem un pesticīdiem.

Now, look --

Cik vien ilgi mēs turpinām palielināt populāciju,

as long as we continue to increase the population,

mums jāturpina audzēt un ēst ģenētiski modificētu pārtiku,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

un tā ir vienīgā nostāja, kurai šodien piekrītu.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Ja vien publikā nav kāds,

who'd like to volunteer to stop eating?

kas brīvprātīgi pieteiktos vairs neēst?

Neviens, pat ne viens.

None, not one.

This is a typewriter,

Lūk, rakstāmmašīna,

a staple of every desktop for decades.

ikviena rakstāmgalda pamatelements gadu desmitiem.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Faktiski šī lieta izstūma rakstāmmašīnu no aprites.

And then more general versions of word processors came about.

Tad parādījās arvien vispārīgākas vārdu apstrādes versijas.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Taču galu galā tas bija pārrāvums pārrāvuma galā.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Bobam Metkalfam izgudrojot Ethernet

and the connection of all these computers

un visu šo datoru savienojumu,

that fundamentally changed everything.

kas pilnībā visu mainīja.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Pēkšņi parādījās Netscape, tad Yahoo,

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

un mēs piedzīvojām visu dotcom burbuli.

(Laughter)

(Smiekli)

Not to worry though,

Nav vērts satraukties,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

to ātri vien izglāba iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

un noteikti arī piktie putni.

(Laughter)

(Smiekli)

Skatieties, te mēs esam šodien.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Šī ir mūsdienu genomiskā revolūcija. Te nu mēs esam.

Es vēlos, lai jūs apdomātu:

What I'd like you to consider is:

Ko nozīmē,

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

ja šie punkti neattēlo jūsu genoma raksturīgās bāzes,

but they connect to genomes all across the planet?

bet tie savienojas ar genomiem visā planētā?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Man nesen bija jāiegādājas dzīvības apdrošināšana.

Man bija jāatbild:

A. I have never had a genetic test;

A. Es nekad neesmu veicis ģenētisku testu, B. Esmu veicis, vienreiz,

B. I've had one, here you go;

un C. Es esmu vienreiz veicis un es to neteikšu.

or C. I've had one and I'm not telling.

Paldies Dievam, es varēju atbildēt A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

un es to saku godīgi gadījumā, ja klausās mans dzīvības apdrošināšanas aģents.

Bet kas būtu noticis, ja es būtu atbildējis C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Genomikas patērētāju aptaujas plauktu.

Vai jūs vēlaties uzzināt, vai esat ģenētiski saderīgs

Do you want to see if you're genetically compatible

ar savu draudzeni? Protams.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

DNS sekvencēšana jūsu iPhone? Lūk, aplikācija tā paveikšanai.

(Laughter)

(Smiekli)

Personalized genomic massage, anyone?

Kāds vēlas personalizētu genomisko masāžu?

Ir laboratorija,

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

kas testē AVPR1 gēnu alēlei 334,

tā saukto blēdības gēnu.

the so-called cheating gene.

Ikviens, kas šodien ir šeit ar savu otro pusīti,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

vienkārši pagriezieties pret viņu un paņemiet paraugu no viņa mutes,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

aizsūtiet to uz laboratoriju un jūs to skaidri zināsit.

and you'll know for sure.

(Smiekli)

(Laughter)

Vai jūs tiešām vēlaties ievēlēt prezidentu,

Do you really want to elect a president

kura genomā ir nosliece uz kardiomiopātiju?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Padomājiet par to, ir 2016. gads

Think of it -- it's 2016,

un vadošā kandidāte dara zināmas

and the leading candidate releases

ne tikai savas četru gadu nodokļu deklarācijas,

not only her four years of back-tax returns,

bet arī savu personīgo genomu.

but also her personal genome.

Tas izskatās tiešām labi.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Tad viņa izaicina visus savus konkurentus, lai tie izdarītu to pašu.

Vai, jūsuprāt, tas nenotiks?

Do you think that's not going to happen?

Vai, jūsuprāt, tas būtu palīdzējis Džonam Makkeinam?

Do you think it would have helped John McCain?

(Smiekli)

(Laughter)

Cik daudz cilvēkiem publikā

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

ir tāds pats uzvārds, Resniks, kā man? Paceliet roku.

Raise your hand.

Kādam? Nevienam.

Anybody? Nobody.

Parasti ir viens vai divi.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Mana tēva tēvs bija viens no 10 Resniku brāļiem.

Viņi viens otru ienīda.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Viņi visi pārcēlās dzīvot uz dažādām pasaules daļām.

Iespējams,

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

ka esmu radinieks ikvienam Resnikam, ko esmu kādreiz saticis, bet es nezinu.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Iedomājieties, ja mans genoms būtu identificēts, atrodoties programmā,

And a third cousin's genome was also sitting there,

un trešās pakāpes brālēna genoms arī tur būtu,

un būtu programma, kas varētu salīdzināt tos abus

and there was software that could compare the two

un radīt šīs saistības.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

To nav grūti iedomāties. Manam uzņēmumam ir programma, kas to šobrīd dara.

Iedomājieties vēl vienu lietu:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

ka šī programma spēj pajautāt abām pusēm piekrišanu,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

„Vai jūs vēlētos satikt savu trešās pakāpes brālēnu?”

Un ja mēs abi sakām „jā”,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

volā! Sveicināti hromosomālajā LinkedIn.

(Laughter)

(Smiekli)

Now this is probably a good thing, right?

Tā droši vien ir laba lieta, vai ne?

Bigger clan gatherings and so on.

Jums ir lielākas radinieku tikšanās utt.

But maybe it's a bad thing as well.

Taču iespējams, tā ir arī slikta lieta.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Cik daudz telpā ir tēvu? Paceliet savas rokas.

OK, so experts think that one to three percent of you

Labi, eksperti uzskata, ka viens no trim procentiem jūsu

are not actually the father of your child.

īstenība nav sava bērna īstais tēvs.

(Laughter)

(Smiekli)

Look --

Klau.

(Laughter)

(Smiekli)

These genomes, these 23 chromosomes,

Šie genomi, šīs 23 hromosomas,

they don't in any way represent the quality of our relationships

tās nekādā veidā neataino mūsu attiecību kvalitāti

or the nature of our society -- at least not yet.

vai mūsu sabiedrības dabu, vismaz ne pagaidām.

Kā jebkura jauna tehnoloģija,

And like any new technology,

tā patiesi ir cilvēces rokās,

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

lai ar to cilvēcei darītu labu, vai arī nē.

or not.

Es mudinu jūs visus pamosties, iesaistīties

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

un ietekmēt genomisko revolūciju, kas norisinās jūsu acu priekšā.

Paldies.

Thank you.

(Applause)

(Aplausi)