Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Translator: Cristina Nunez Reviewer: Noemi Casadesus Viola

Senyores i senyors,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

els presento el genoma humà.

(Applause)

(Aplaudiments)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

A dalt a la dreta, el cromosoma 1.

Els cromosomes sexuals els trobem a sota, a la dreta.

Women have two copies of that big X chromosome;

Les dones tenen dues còpies d'aquest gran cromosoma X;

els homes tenen la X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

i, per descomptat, aquesta petita còpia de la Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Ho sento nois, és només una petita coseta que us fa diferents.

So if you zoom in on this genome,

Així que si fem zoom en aquest genoma,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

el que veiem és l'estructura de doble hèlix,

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

el codi de la vida escrit amb aquestes quatre lletres bioquímiques,

encara que també les anomenem bases:

or we call them bases: A, C, G and T.

A,C,G i T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Quantes en podem trobar en el genoma humà? Tres mil milions.

Is that a big number?

És un número molt gran?

Well, everybody can throw around big numbers.

Bé, qualsevol pot mostrar números tan grans.

But in fact, if I were to place one base

Però, de fet, si jo haguès de fixar una base

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

a cada píxel d'aquesta pantalla de 1280x800 de resolució,

es necessitaríen 3.000 pantalles per veure el genoma.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Així que és realment gran.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

I, potser, a causa del seu gran tamany,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

un grup de gent -tots, per cert, amb cromosomes Y-,

decided they would want to sequence it.

van decidir que volien seqüenciar-ho.

(Laughter)

(Riures)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

I, de fet, 15 anys i 4 mil milions de dòlars més tard,

the genome was sequenced and published.

van seqüenciar i publicar el genoma.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

La versió definitiva es va publicar el 2003 i encara hi continuen treballant.

Tot es va fer a una màquina que s'assembla a aquesta.

That was all done on a machine like this.

Cada base costa al voltant d'un dòlar,

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

una manera molt lenta de fer-ho.

Well, folks, I'm here to tell you

Bé, gent, estic aquí per dir-vos

that the world has completely changed,

que el món ha canviat completament

and none of you know about it.

i cap de vosaltres ho sap.

So now what we do is take a genome,

El que hem de fer ara és agafar el genoma,

we make maybe 50 copies of it,

fer unes 50 còpies,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

tallem totes aquestes còpies en petits fragments de 50 bases

and then we sequence them, massively parallel.

i després les seqüenciem de manera simultània i en paral·lel.

Then we bring that into software and reassemble it,

Passem la informació al software,

les tornem a unir i n'expliquem els resultats.

and tell you what the story is.

I només per donar-vos una pista de com funciona,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

el Projecte del genoma humà; 3 gigabases.

Una execució a una d'aquestes màquines:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigabases a la setmana.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

I aquestes 200 seràn 600 aquest estiu,

and there's no sign of this pace slowing.

i cap indici ens mostra que aquest ritme disminueixi.

The price of a base, to sequence a base,

El preu d'una base, de seqüenciar-la.

has fallen 100 million times.

ha caigut uns 100 milions de cops.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

És l'equivalent d'omplir el cotxe amb benzina l'any 1998,

esperar fins el 2011

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

i poder conduïr anada i tornada a Júpiter dos cops.

(Laughter)

(Riures)

World population,

La població mundial,

el número d'ordinadors,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

l'arxiu de tota la literatura mèdica,

Moore's law,

la llei de Moore,

the old way of sequencing,

l'antiga manera de seqüenciar i aquí totes les novetats.

and here's all the new stuff.

Nois, això és una escala logarítmica;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

normalment no es veuen línies que pujen d'aquesta manera.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

La capacitat mundial de seqüenciar el genoma humà

està entre 50.000 i 100.000 genomes aquest any.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

I això ho sabem per les màquines.

We know this based on the machines that are being placed.

S'espera que la capacitat es dobli, tripliqui o, fins i tot quadrupli

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

any darrere any en un futur proper.

In fact, there's one lab in particular

De fet, hi ha un laboratori en particular

that represents 20 percent of all that capacity:

que representa el 20% de tota aquesta capacitat.

It's called the Beijing Genomics Institute.

L'Institut de Genòmica de Beijing.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Els xinesos, sense dubte, estan guanyant aquesta nova cursa cap a la llluna.

What does this mean for medicine?

Què significa això per la medecina?

So a woman, age 37,

Una dóna de 37 anys

presenta un càncer de mama positiu per receptors d'estrògens en fase II.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

La tracten amb cirurgia, quimioteràpia i radiació.

She goes home.

Se'n va a casa.

Two years later,

Dos anys més tard, torna amb càncer d'ovaris en fase III.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

La sotmeten un altre cop a cirurgia i quimioteràpia.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Torna tres anys més tard, amb 42 anys

amb més càncer ovàric, més quimioteràpia.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Sis mesos després

she comes back with acute myeloid leukemia.

torna amb leucèmia mieloide aguda.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Cau en una insuficiència respiratòria i mor vuit dies més tard.

So first: the way in which this woman was treated,

En menys de 10 anys, el tractament que ha rebut aquesta dóna

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

semblarà tota una sagnia.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

I tot perquè gent com el meu col·lega, Rick Wilson

de l'Institut del Genoma de la Universitat de Washington,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

van decidir fer-li una autòpsia a aquesta dóna.

I va seqüenciar, va treure cèl·lules cutànies, pell sana,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

i medul·la òssia cancerosa,

and sequenced the whole genomes of both of them

i va seqüenciar tot el genoma de tots dos

en només un parell de setmanes.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Després va comparar els dos genomes al software,

and what he found, among other things,

i el que va trobar, entre d'altres coses,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

una supressió de 2.000 bases

entre els 3.000 milions de bases

in a particular gene called TP53.

en un gen en concret anomenat TP53.

Una mutació maligna en aquest gen

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

comporta una probabilitat del 90% de desenvolupar càncer.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Lamentablement, això ja no ajuda aquesta dóna,

but it does have severe -- profound, if you will --

però aquesta informació té conseqüències

implications to her family.

per la seva família.

Vull dir que si ells tenen la mateixa mutació,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

i es sotmeten a la prova genètica i entenen les seves conseqüències,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

poden fer-se controls periòdics i detectar el càncer a temps

and potentially live a significantly longer life.

i potencialment viure una vida més llarga.

Let me introduce you to the Beery twins,

Deixin que els presenti els bessons Beery,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

diagnosticats de paràlisi cerebral als dos anys.

La mare és una dóna valenta

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

que no creia que els símptomes coincidien,

the symptoms weren't matching up.

i després d'esforços heroics i molta recerca a Internet,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

va poder convèncer la comunitat mèdica

she was able to convince the medical community

que de fet, els seus fill patien d'alguna cosa més.

that, in fact, they had something else.

Tenien una distonia resistent a la dopamina.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Els van suministrar L-Dopa,

and their symptoms did improve,

i encara que els seus símptomes van millorar,

but they weren't totally asymptomatic.

no es van quedar asimptomàtics completament.

Significant problems remained.

Encara tenien problemes importants.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Però resulta que el senyor d'aquesta fotografia és en Joe Beery,

el cap executiu d'informació

who was lucky enough to be the CIO

d'una empresa anomenada Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Aquesta és una de les dues companyies

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

que fabrica aquestes eines per seqüenciar el genoma de manera massiva.

And so he got his kids sequenced.

I va fer que seqüenciessin els seus fills.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

I van trobar una sèrie de mutacions al gen anomenat SPR,

responsable de produïr la serotonina, entre d'altres coses.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Així que a més de la L-Dopa, els hi van donar un fàrmac precursor de la serotonina,

and they're effectively normal now.

i ara són perfectament normals.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Això mai no haguès passat sense seqüenciar el genoma.

Aleshores, això va ser fa uns anys, va costar 100.000 dòlars.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Avui costa 10.000 i l'any que ve costarà 1.000 dòlars.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

En un parell o tres d'anys costarà 100.

the year after, $100, give or take a year.

Això és mou molt ràpid.

That's how fast this is moving.

Aquí tenim al petit Nick,

So here's little Nick --

li agrada Batman i les pistoles d'aigua.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

I el Nick arriba a l'hospital infantil

with this distended belly, like a famine victim.

amb la panxa inflada com si fos un nen amb desnutrició.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

No és que no mengi,

però quan ho fa, el seu intestí s'obre

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

i la femta s'aboca al seus budells.

Després de moltes operacions

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

mira la seva mare i li diu: "Mama,

prega per mi. En fa molt mal."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

El seu pediatra té coneixements de genètica clínica

and he has no idea what's going on,

i no sap què li passa,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

però diu: "Seqüenciarem el genoma del nen."

And what they find is a single-point mutation

Va trobar una mutació a un únic punt

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

dins d'un gen responsable de controlar la mort cel·lular programada.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Per tant, la teoria és que tenia alguna reacció immunitària

to what's going on -- to the food, essentially.

a quelcom que té a veure amb el menjar;

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

i aquesta és una reacció natural que provocava la mort programada d'algunes cèl·lules.

but the gene that regulates that down is broken.

Però el gen que regula aquesta acció està trencat.

I això vol dir, entre d'altres coses,

And so this informs, among other things, of course,

que és necessari un transplantament de medul·la òssia, al qual es sotmet.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Després de 9 mesos d'intensa recuperació,

And after nine months of grueling recovery,

el nen pot menjar un bon filet amb salsa.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Riures)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

La possibilitat d'utilitzar el genoma

per fer un diagnòstic universal

is upon us today.

és possible en l'actualitat.

Avui ja és possible

Today. It's here.

i el que significa per tots nosaltres

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

és tots els presents podrem viure 5,10 ó 20 anys més

just because of this one thing.

gràcies a aquest avenç.

Which is a fantastic story,

La qual cosa és meravellosa

unless you think about humanity's footprint on the planet,

a menys que considerem l'empronta que deixen els humans al planeta

and our ability to keep up food production.

i la nostra capacitat de mantenir la producció de menjar.

Resulta

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

que aquesta mateixa tecnologia

també s'utilitza per fer crèixer noves varietats

of corn, wheat, soybean and other crops

de blat de moro, soia i altres cultius

that are highly tolerant of drought, of flood,

que siguin tolerants a les sequeres, inundacions,

of pests and pesticides.

a les pests i els plaguicides.

Now, look --

Però si seguim augmentant la població

as long as we continue to increase the population,

haurem de cultivar més aliments modificats genèticament,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

i aquest és el meu propòsit avui.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

De no ser que algú del públic

who'd like to volunteer to stop eating?

vulgui deixar de menjar voluntàriament?

No, cap?

None, not one.

This is a typewriter,

Això és una màquina d'escriure,

a staple of every desktop for decades.

una eina present durant dècades a tot escriptori.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

I, de fet, aquest aparell va substituir totalment la màquina d'escriure.

And then more general versions of word processors came about.

I després van venir les versions més generals de processadors de textos.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Però, al final, hi va haver una disrupció.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

L'invenció d'Ethernet per part de Bob Metcalfe

and the connection of all these computers

i la conexió d'aquests ordinadors

that fundamentally changed everything.

va ser el fet fonamental que va canviar les coses.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

I, de sobte, teníem Netscape i Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

i també teníem tota la bombolla puntcom.

(Laughter)

(Riures)

Not to worry though,

Però no ens hem d'amoïnar,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

que hem estat rescatats per l'iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

i pels Angry Birds.

(Laughter)

(Riures)

Mireu, així estem avui.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Aquesta és l'evolució genòmica avui dia. Aquí estem.

El que voldria que considerèssiu és:

What I'd like you to consider is:

Què vol dir

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

quan aquests punts no representen les bases individuals del vostre genoma,

but they connect to genomes all across the planet?

però sí que es conecten a tots els genomes de tot el món?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Fa poc he hagut de contractar una assegurança de vida.

Em van preguntar si:

A. I have never had a genetic test;

A.M'havia fet mai un test genètic, B.Me n'havia fet un i en tenia els resultats,

B. I've had one, here you go;

i C.Me n'havia fet un però m'estimava més no mostrar-ho.

or C. I've had one and I'm not telling.

Per fortuna, vaig poder contestar A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

i ho dic de debò, per si un cas el meu agent d'assegurances m'escolta.

Què haguès passat si haguès respost C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Començarien a sortir aplicacions genòmiques per clients.

Vols saber si ets compatible genèticament

Do you want to see if you're genetically compatible

amb la teva xicota? És clar.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Seqüenciació d'ADN al teu iPhone? Ja n'existeix una aplicació.

(Laughter)

(Riures)

Personalized genomic massage, anyone?

Algú vol un massatge personalitzat genòmicament?

Ja hi ha un laboratori

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

que fa proves per trobar l'al·lel 334 del gen AVPR1,

el gen de la infidelitat.

the so-called cheating gene.

Així que qui avui estigui aquí amb la seva parella,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

nomès s'ha de girar i agafar-li una mostra

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

i enviar-la al laboratori per sortir de dubtes.

and you'll know for sure.

(Riures)

(Laughter)

Votareu un president el genoma del qual

Do you really want to elect a president

indiqui que té risc de patir una miocardiopatia?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Penseu-hi, som al 2016,

Think of it -- it's 2016,

i el candidat a la presidència

and the leading candidate releases

no només mostra la seva proposta de reduïr els impostos

not only her four years of back-tax returns,

sinó també el seu genoma personal.

but also her personal genome.

I fa bona pinta.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

I després repta els seus competidors a fer el mateix.

Què creieu que passaria?

Do you think that's not going to happen?

Creieu que això haguès ajudat en John McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Riures)

(Laughter)

Quants del públic

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

tenen per cognom Resnick com jo? Aixequeu les mans.

Raise your hand.

Algú? No, ningú.

Anybody? Nobody.

Normalment n'hi ha un o dos.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

El meu avi patern era un dels 10 germans Resnick.

Tots s'odiaven.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

I es van disgregar per diferents parts del planeta.

Per tant, és probable

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

que jo estigui emparentat a cada Resnick que conec, però no ho sé.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Però imagineu que el meu genoma està guardat a un software

And a third cousin's genome was also sitting there,

i també ho està el genoma d'un cosí llunyà

i que aquest software els poguès comparar

and there was software that could compare the two

i fer associacions.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

No és difícil d'imaginar. La meva empresa té software que fa això.

Imagineu una cosa més:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

aquest software pot preguntar a ambdues parts si donen consentiment,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Voldria conèixer el seu cosí llunyà?"

Si tots dos acceptessin,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

voilà, ja en tenim el LinkedIn dels cromosomes.

(Laughter)

(Riures)

Now this is probably a good thing, right?

Problablement és un aspecte positiu, no?

Bigger clan gatherings and so on.

Els sopars familiars seran molt més grans.

But maybe it's a bad thing as well.

Però probablement té aspectes negatius també.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Quants a la sala són pares? Aixequeu les mans.

OK, so experts think that one to three percent of you

Bé, els experts pensen que de l'1 al 3% de vosaltres

are not actually the father of your child.

no sou veritablement els pares dels vostres fills.

(Laughter)

(Riures)

Look --

Mireu...

(Laughter)

(Riures)

These genomes, these 23 chromosomes,

Aquest genomes, aquests 23 cromosomes

they don't in any way represent the quality of our relationships

no representen de cap manera la qualitat de les nostres relacions

or the nature of our society -- at least not yet.

o la natura de la nostra societat, encara no.

I com qualsevol nova tecnologia

And like any new technology,

depèn de l'èsser humà

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

utilitzar-la per millorar la humanitat, o no.

or not.

Per això us demano que us desperteu i us actualitzeu

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

per poder prendre part en la revolució genòmica que està al vostre voltant.

Gràcies

Thank you.

(Applause)

(Aplaudiments)