Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Translator: Ade Indarta Reviewer: Antonius Yudi Sendjaja

Hadirin yang terhormat,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

saya persembahkan, genom manusia.

(Applause)

(Tepuk tangan)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Kromosom satu, di kiri atas.

Di kanan bawah adalah kromosom seks.

Women have two copies of that big X chromosome;

Wanita punya dua salinan kromosom X besar itu;

pria punya kromosom X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

dan tentu saja, salinan kecil kromosom Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Maaf para laki-laki, tapi yang membuat Anda berbeda hanyalah benda kecil ini.

So if you zoom in on this genome,

Kalau Anda perbesar genom ini,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

yang akan Anda lihat adalah struktur heliks-ganda ini --

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

kode kehidupan ditulis dengan empat huruf biokimia ini,

atau yang kita sebut basa:

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G, dan T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Ada berapa banyak basa di dalam genom manusia? Tiga miliar.

Is that a big number?

Apakah itu banyak?

Well, everybody can throw around big numbers.

Semua orang bisa menyebutkan angka yang besar.

But in fact, if I were to place one base

Tapi jika saya harus menempatkan satu basa

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

pada satu piksel layar beresolusi 1280 x 800 ini,

kita akan perlu 3.000 layar untuk melihat genom itu.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Jadi memang sangat besar.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Mungkin karena ukurannya,

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

sekelompok orang -- semuanya dengan kromosom Y --

decided they would want to sequence it.

memutuskan untuk merangkaikannya.

(Laughter)

(Suara tawa)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Kemudian setelah 15 tahun, dan sekitar empat miliar dolar,

the genome was sequenced and published.

genom berhasil dirangkaikan dan diterbitkan.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

Di tahun 2003, versi pertamanya diterbitkan, dan mereka terus mengerjakannya.

Semuanya dikerjakan dalam mesin seperti ini.

That was all done on a machine like this.

Biayanya sekitar satu dolar untuk setiap basa --

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

prosesnya sangat lambat.

Well, folks, I'm here to tell you

Saudara-saudara, saya di sini ingin mengumumkan

that the world has completely changed,

bahwa dunia benar-benar sudah berubah

and none of you know about it.

dan banyak yang belum menyadarinya.

So now what we do is take a genome,

Sekarang yang kita lakukan adalah mengambil sebuah genom,

we make maybe 50 copies of it,

membuat sekitar 50 salinannya,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

memotong salinan itu kecil-kecil menjadi bacaan 50-basa,

and then we sequence them, massively parallel.

kemudian merangkaikannya, secara paralel dan masif.

Then we bring that into software and reassemble it,

Kemudian kita bawa ke perangkat lunak,

dan menyusunnya dan kita bisa membaca ceritanya.

and tell you what the story is.

Jadi sebagai gambaran tentang apa yang terjadi,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Proyek Genom Manusia: 3 gigabasa.

Dijalankan pada salah satu mesin ini:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 gigabasa dalam satu minggu.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Dan angka itu akan menjadi 600 gigabasa musim panas ini,

and there's no sign of this pace slowing.

tidak ada tanda-tanda akan melambat.

The price of a base, to sequence a base,

Jadi harga setiap basa, untuk merangkaikan basa,

has fallen 100 million times.

turun 100 juta kalinya.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

Ini seperti Anda mengisi bensin Anda di tahun 1998,

menunggu sampai tahun 2011,

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

dan sekarang Anda bisa pulang pergi ke Jupiter dua kali.

(Laughter)

(Suara tawa)

World population,

Populasi dunia,

kepemilikan komputer,

PC placements,

the archive of all of medical literature,

arsip semua literatur medis,

Moore's law,

Hukum Moore,

the old way of sequencing,

cara lama dalam merangkai, dan banyak lagi.

and here's all the new stuff.

Lihat, grafik ini dalam skala log;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

kita biasanya tidak melihat garis yang naik seperti itu.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Jadi kapasitas perangkaian genom manusia di seluruh dunia

kurang lebih 50.000 sampai 100.000 genom manusia tahun ini.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Kita tahu ini dari mesin yang sekarang digunakan.

We know this based on the machines that are being placed.

Ini diperkirakan akan meningkat dua, tiga, bahkan empat kali lipat

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

tahun demi tahun di masa mendatang.

In fact, there's one lab in particular

Bahkan, ada satu buah lab

that represents 20 percent of all that capacity:

yang menyediakan 20 persen dari semua kapasitas itu.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Lab itu bernama Beijing Genomics Institute.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Bangsa Cina sudah dipastikan menang dalam perlombaan menuju penemuan baru ini.

What does this mean for medicine?

Apa arti hal ini bagi pengobatan?

So a woman, age 37,

Seorang wanita berumur 37 tahun.

Dia datang dengan kanker payudara reseptor-positif estrogen tahap 2.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Dia dirawat dengan operasi, kemoterapi dan radiasi.

She goes home.

Dia pulang.

Two years later,

Dua tahun kemudian, dia kembali dengan kanker ovarium C tahap-tiga.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Malang baginya, dia dirawat lagi dengan operasi dan kemoterapi.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Dia kembali lagi tiga tahun kemudian di usia 42 tahun

dengan kanker ovarium lagi, kemoterapi lagi.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Enam bulan kemudian,

she comes back with acute myeloid leukemia.

dia kembali dengan leukimia myeloid akut.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Dia mengalami kegagalan pernapasan dan meninggal delapan hari kemudian.

So first: the way in which this woman was treated,

Jadi selama kurang lebih 10 tahun, cara perawatan wanita ini,

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

tampak seperti pertumpahan darah.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

Dan karena orang-orang seperti rekan saya, Rick Wilson,

di Institut Genom, Universitas Washington,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

memutuskan untuk melakukan otopsi pada wanita itu.

Dia merangkaikannya, mengambil sel kulit, kulit sehat,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

dan sumsum tulang yang mengalami kanker,

and sequenced the whole genomes of both of them

dan dia merangkaikan seluruh genom dari dua tempat itu

dalam beberapa minggu, mudah saja.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

Kemudian dia membandingkan kedua genom itu dengan perangkat lunak,

and what he found, among other things,

yang dia temukan, salah satunya,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

ada penghapusan, penghapusan 2.000 basa

di antara tiga miliar basa

in a particular gene called TP53.

pada sebuah gen yang bernama TP53.

Kalau Anda mengalami mutasi penghapusan ini di gen tadi,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

90 persen kemungkinannya Anda akan terkena kanker.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Sayangnya, temuan ini tidak membantu wanita tadi,

but it does have severe -- profound, if you will --

tapi bisa sangat berpengaruh

implications to her family.

bagi keluarganya

Kalau mereka mengalami mutasi yang sama,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

dan mereka melakukan tes genetik ini, dan mengetahuinya,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

mereka bisa ke dokter dan melakukan pemeriksaan rutin, dan bisa mengetahui adanya kanker lebih awal

and potentially live a significantly longer life.

dan berpotensi untuk hidup lebih lama.

Let me introduce you to the Beery twins,

Mari saya perkenalkan dengan si kembar Beery,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

yang didiagnosis dengan cerebral palsy pada usia dua tahun.

Ibu mereka adalah orang yang sangat berani

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

yang tidak percaya bahwa gejala-gejala mereka cocok,

the symptoms weren't matching up.

dan melalui beberapa upaya heroik dan malakukan banyak pencarian di Internet,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

dia berhasil meyakinkan komunitas medis

she was able to convince the medical community

bahwa mereka menderita sesuatu yang lain.

that, in fact, they had something else.

Yang mereka derita adalah dystonia responsif-dopa.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Kemudian mereka pun dirawat dengan L-Dopa,

and their symptoms did improve,

dan gejala mereka membaik,

but they weren't totally asymptomatic.

meskipun mereka tidak sepenuhnya asimptomatis.

Significant problems remained.

Masalah utamanya tetap.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Ternyata, pria dalam gambar ini bernama Joe Berry,

yang untungnya menjadi direktur informasi

who was lucky enough to be the CIO

perusahaan yang bernama Life Technogies.

of a company called Life Technologies.

Mereka adalah salah satu perusahaan

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

yang membuat peralatan perangkaian genom utuh ini.

And so he got his kids sequenced.

Jadi yang dia lakukan adalah merangkaikan genom anak tadi.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Mereka kemudian menemukan serangkaian mutasi pada gen yang disebut SPR,

yang bertanggung jawab dalam memproduksi serotonin, salah satunya.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Jadi selain L-Dopa, mereka memberikan kedua anak tadi obat prekursor serotonin,

and they're effectively normal now.

dan mereka kembali normal saaat ini.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Ini tidak akan terjadi tanpa perangkaian genom tadi.

Dan pada waktu itu -- beberapa tahun lalu -- biayanya $100.000.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Sekarang $10.000. Tahun depan $1.000.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Tahun berikutnya $100, kira-kira per tahun.

the year after, $100, give or take a year.

Semua ini bergerak secepat itu.

That's how fast this is moving.

Dia adalah Nick kecil --

So here's little Nick --

menyukai Batman dan pistol air.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Nick datang ke rumah sakit anak-anak

with this distended belly, like a famine victim.

dengan perut buncit seperti busung lapar.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Bukan karena dia tidak makan,

tapi karena setiap dia makan, ususnya terbuka

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

dan feses tumpah ke perutnya.

Setelah ratusan operasi,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

dia menatap ayah dan ibunya, dan berkata, "Ibu,

doakan saya. Sakit sekali rasanya."

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Dokternya kebetulan punya latar belakang genetika klinis

and he has no idea what's going on,

dan tidak tahu apa yang sebenarnya terjadi,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

tapi dia berkata, "Ayo kita rangkaikan genom anak ini."

And what they find is a single-point mutation

Dan mereka menemukan mutasi satu-titik

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

pada gen yang bertanggung jawab mengendalikan kematian sel terprogram.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Jadi secara teori, dia mengalami reaksi kekebalan tubuh

to what's going on -- to the food, essentially.

terhadap apa yang terjadi dengan makanan itu,

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

dan itu reaksi alamiah, yang menyebabkan kematian sel terprogram.

but the gene that regulates that down is broken.

Tapi gen yang mengatur hal itu rusak.

Jadi ini mengharuskan, salah satunya, tentu saja,

And so this informs, among other things, of course,

transplantasi sumsum tulang, yang kemudian dijalaninya.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

Setelah sembilan bulan penyembuhan yang menyakitkan,

And after nine months of grueling recovery,

sekarang dia bisa makan steak dengan saus A1.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Suara tawa)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Prospek penggunaan genom ini

sebagai alat diagnostik universal

is upon us today.

sudah ada di sini.

Saat ini, di sini.

Today. It's here.

Artinya bagi kita semua

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

bahwa semua orang di ruangan ini bisa hidup lima, 10, 20 tahun lebih lama

just because of this one thing.

hanya karena satu hal ini.

Which is a fantastic story,

Ini sesuatu yang luar biasa,

unless you think about humanity's footprint on the planet,

kecuali Anda juga memikirkan tentang jejak karbon di planet ini

and our ability to keep up food production.

dan kemampuan kita untuk meningkatkan produksi pangan.

Jadi ternyata

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

teknologi yang sama

yang kita gunakan untuk menumbuhkan jenis

of corn, wheat, soybean and other crops

jagung, gandum, kedelai, dan tanaman pangan lainnya

that are highly tolerant of drought, of flood,

yang sangat toleran terhadap banjir, kekeringan,

of pests and pesticides.

hama, dan pestisida.

Now, look --

Selama kita terus meningkatkan populasi,

as long as we continue to increase the population,

kita harus terus menanam dan mengkonsumsi makanan yang telah dimodifikasi secara genetis,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

dan itulah yang bisa saya tawarkan saat ini.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Kecuali ada seseorang di antara hadirin

who'd like to volunteer to stop eating?

yang ingin mulai berhenti makan?

Tidak ada.

None, not one.

This is a typewriter,

Inilah mesin ketik,

a staple of every desktop for decades.

peralatan utama di setiap meja kerja selama berabad-abad.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Sekarang, mesin ketik benar-benar dimusnahkan oleh benda ini.

And then more general versions of word processors came about.

Kemudian versi mesin pengolah kata yang lebih canggih muncul.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Tapi pada akhirnya itu hanyalah gangguan di atas gangguan lain.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Seperti Bob Metcalfe menciptakan Ethernet

and the connection of all these computers

dan koneksi semua komputer ini

that fundamentally changed everything.

mengubah segalanya secara fundamental.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Tiba-tiba muncul Netscape, dan Yahoo!

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

tiba-tiba muncul seluruh gelembung dotcom.

(Laughter)

(Suara tawa)

Not to worry though,

Tapi jangan khawatir,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

semua itu cepat diselamatkan oleh iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

dan, bahkan, angry bird.

(Laughter)

(Suara tawa)

Lihat, inilah posisi kita saat ini.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Ini revolusi genomika hari ini. Ini posisi kita.

Jadi yang perlu Anda pertimbangkan:

What I'd like you to consider is:

Apa artinya

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

jika titik-titik ini tidak mewakili basa individu genom Anda,

but they connect to genomes all across the planet?

tapi mewakili genom di seluruh planet ini?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Baru-baru ini saya membeli asuransi jiwa.

Saya harus menjawab pertanyaan:

A. I have never had a genetic test;

A. Saya belum pernah melakukan tes genetis, B. Saya sudah pernah, ini hasilnya,

B. I've had one, here you go;

dan C. Saya sudah pernah dan hasilnya rahasia.

or C. I've had one and I'm not telling.

Untungnya, saya bisa menjawab A,

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

dan saya jujur, siapa tahu agen asuransi saya ada di sini.

Tapi apa yang akan terjadi kalau saya menjawab C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Aplikasi genomika untuk konsumen akan bermunculan.

Apa Anda ingin tahu apakah Anda secara genetis cocok

Do you want to see if you're genetically compatible

dengan kekasih Anda? Pasti.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Perangkaian DNA di iPhone Anda? Ada aplikasinya.

(Laughter)

(Suara tawa)

Personalized genomic massage, anyone?

Alat pijat yang disesuaikan dengan genom Anda?

Saat ini ada sebuah lab

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

yang menguji allele 334 gen AVRP1,

atau dikenal dengan nama gen selingkuh.

the so-called cheating gene.

Jadi hadirin yang ada di sini dengan pasangannya,

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

bisa cukup mengambil air liur mereka,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

mengirimkannya ke lab dan Anda akan tahu jawabannya.

and you'll know for sure.

(Suara tawa)

(Laughter)

Yakin Anda ingin memilih presiden

Do you really want to elect a president

yang genom-nya menunjukkan cardiomyopathy?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Coba bayangkan, tahun 2016

Think of it -- it's 2016,

seorang kandidat tidak hanya mengumumkan

and the leading candidate releases

pengembalian pajaknya empat tahun ke belakang,

not only her four years of back-tax returns,

tapi juga genom pribadinya.

but also her personal genome.

Memang kelihatannya bagus.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Kemudian dia menantang para lawannya untuk melakukan hal yang sama.

Apa menurut Anda itu tidak akan terjadi?

Do you think that's not going to happen?

Apakah menurut Anda itu seharusnya bisa membantu John McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Suara tawa)

(Laughter)

Ada berapa orang di antara hadirin

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

yang punya nama belakang Resnick seperti saya? Angkat tangan.

Raise your hand.

Tidak ada? Tidak ada.

Anybody? Nobody.

Biasanya, ada satu atau dua.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Ayah saya adalah salah satu dari 10 Resnick bersaudara.

Mereka saling membenci satu sama lain.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Mereka semua pindah ke wilayah yang berbeda di planet ini.

Jadi kemungkinan

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

saya punya hubungan keluarga dengan semua Resnick yang saya temui, tapi tidak saya kenal.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Tapi bayangkan kalau identitas genom saya dihapus, dimasukkan ke dalam perangkat lunak tadi,

And a third cousin's genome was also sitting there,

dan genom sepupu ketiga saya juga dimasukkan,

dan ada perangkat lunak yang bisa membandingkan keduanya

and there was software that could compare the two

dan membuat asosiasi ini.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Tidak sulit untuk dibayangkan. Perusahaan saya punya perangkat lunak yang melakukan ini.

Bayangkan satu hal lagi:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

perangkat lunak itu bisa meminta izin kedua belah pihak,

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Apakah Anda bersedia bertemu dengan sepupu ketiga Anda?"

Dan kalau keduanya menjawab ya,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

Sim salabim! Selamat datang di LinkedIn untuk kromosom.

(Laughter)

(Suara tawa)

Now this is probably a good thing, right?

Sepertinya hal yang bagus, bukan?

Bigger clan gatherings and so on.

Kita bisa punya pertemuan klan yang lebih besar dan sebagainya.

But maybe it's a bad thing as well.

Tapi bisa jadi hal buruk juga.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Ada berapa banyak ayah di ruangan ini? Angkat tangan.

OK, so experts think that one to three percent of you

Begini, para ahli berpendapat bahwa satu sampai tiga persen dari Anda

are not actually the father of your child.

sebenarnya bukan ayah dari anak Anda.

(Laughter)

(Suara tawa)

Look --

Begini --

(Laughter)

(Suara tawa)

These genomes, these 23 chromosomes,

Genom ini, 23 kromosom ini,

they don't in any way represent the quality of our relationships

mereka tidak mewakili kualitas hubungan kita

or the nature of our society -- at least not yet.

atau sifat-sifat masyarakat kita -- belum.

Dan seperti teknologi baru lainnya,

And like any new technology,

nasibnya ada di tangan umat manusia

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

untuk mengarahkannya menuju kebaikan umat manusia, atau tidak.

or not.

Jadi saya mendorong Anda semua untuk bangkit dan mengawasi

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

dan mempengaruhi revolusi genomika yang sekarang terjadi di sekitar Anda.

Terima kasih.

Thank you.

(Applause)

(Tepuk tangan)