Richard Resnick: Welcome to the genomic revolution

Traducător: Cristina Manoli Corector: Maria Tancu

Doamnelor şi domnilor,

Ladies and gentlemen,

I present to you the human genome.

Vă prezint genomul uman!

(Applause)

(Aplauze)

Chromosome one -- top left, bottom right -- are the sex chromosomes.

Cromozomul unu, stânga-sus.

În dreapta-jos sunt cromozomii sexuali.

Women have two copies of that big X chromosome;

Femeile au două copii ale marelui cromozom X;

bărbaţii au X

men have the X and, of course, that small copy of the Y.

şi, desigur, o copie mică a lui Y.

Sorry boys, but it's just a tiny little thing that makes you different.

Regret, băieţi, dar un singur lucru mic vă diferenţiază.

So if you zoom in on this genome,

Dacă mărim acest genom,

then what you see, of course, is this double-helix structure --

veţi observa, desigur, structura sa dublu-elicoidală,

the code of life spelled out with these four biochemical letters,

codul vieţii precizat cu aceste patru litere biochimice,

pe care le numim baze:

or we call them bases: A, C, G and T.

A, C, G şi T.

How many are there in the human genome? Three billion.

Câte sunt în genomul uman? Trei miliarde.

Is that a big number?

Este un număr mare?

Well, everybody can throw around big numbers.

Oricine poate arunca numere mari.

But in fact, if I were to place one base

Dar, dacă aş poziţiona o singură bază

on each pixel of this 1280x800-resolution screen,

pe fiecare pixel de pe acest ecran cu rezoluţia de 1280x800,

vom avea nevoie de 3000 de ecrane ca să ne putem uita la genom.

we would need 3,000 screens to take a look at the genome.

Deci este chiar mare.

So it's really quite big.

And perhaps because of its size,

Şi, probabil din cauza dimensiunii sale

a group of people -- all, by the way, with Y chromosomes --

un grup de oameni... apropo, toţi cu cromozomul Y,

decided they would want to sequence it.

au decis că vor să-l secvenţieze.

(Laughter)

(Râsete)

And so 15 years, actually, and about four billion dollars later,

Aşadar, după 15 ani şi vreo 4 miliarde de dolari,

the genome was sequenced and published.

genomul a fost secvenţiat şi publicat.

In 2003, the final version was published, and they keep working on it.

În 2003, versiunea finală a fost publicată şi continuă să lucreze la ea la ea.

Totul a fost făcut pe o maşinărie care arată astfel.

That was all done on a machine like this.

A costat cam un dolar pentru fiecare bază,

It costs about a dollar for each base -- a very slow way of doing it.

un proces greoi de lucru.

Well, folks, I'm here to tell you

Dar, oameni buni, sunt aici ca să vă spun

that the world has completely changed,

că lumea s-a schimbat complet.

and none of you know about it.

şi niciunul dintre voi nu ştie acest lucru

So now what we do is take a genome,

Ce facem acum e să luăm un genom

we make maybe 50 copies of it,

îi facem în jur de 50 de copii,

we cut all those copies up into little 50-base reads,

tăiem toate acele copii în 50 de citiri de bază,

and then we sequence them, massively parallel.

apoi le secvenţiem, în paralel.

Then we bring that into software and reassemble it,

Apoi introducem totul într-un program,

le reasamblam şi vă spunem cum stau lucrurile.

and tell you what the story is.

Pentru a vă face o idee despre cum arată asta,

So to give you a picture of what this looks like,

the Human Genome Project: 3 gigabases, right?

Proiectul Genomul Uman: 3 gigabaze.

Una funcţionează pe una dintre aceste maşini:

One run on one of these modern machines: 200 gigabases in a week.

200 de gigabaze într-o săptămână.

And that 200 is going to change to 600 this summer,

Şi aceşti 200 vor deveni 600 vara aceasta

and there's no sign of this pace slowing.

şi nu e niciun semn că ritmul va încetini.

The price of a base, to sequence a base,

Aşadar, preţul secvenţierii unei baze

has fallen 100 million times.

a scăzut de 100 de milioane de ori.

That's the equivalent of you filling up your car with gas in 1998,

E ca şi cum aţi fi făcut plinul cu benzină în 1998,

aţi aşteptat până în 2011

waiting until 2011,

and now you can drive to Jupiter and back twice.

şi acum puteţi conduce până pe Jupiter şi înapoi de două ori.

(Laughter)

(Râsete)

World population,

Populaţia lumii...

situaţia PC-urilor...

PC placements,

the archive of all of medical literature,

arhiva completă a literaturii medicale...

Moore's law,

Legea lui Moore...

the old way of sequencing,

vechea metodă de secvenţiere, aici sunt toate noutăţile.

and here's all the new stuff.

Aceasta este o diagramă;

Guys, this is a long scale;

you don't typically see lines that go up like that.

de obicei, nu vedeţi linii care urcă astfel.

So the worldwide capacity to sequence human genomes

Capacitatea mondială de secvenţiere a genomului uman

este pe la 50.000 - 100.000 de genomuri în acest an.

is something like 50,000 to 100,000 human genomes this year.

Ştim acest lucru pe baza maşinăriilor folosite.

We know this based on the machines that are being placed.

Se aşteaptă ca numărul să se dubleze, tripleze sau chiar să se înmulţească de patru ori

This is expected to double, triple or maybe quadruple

year over year for the foreseeable future.

de la an la an în viitorul previzibil.

In fact, there's one lab in particular

Există în mod deosebit un laborator

that represents 20 percent of all that capacity:

care reprezintă 20% din capacitatea totală.

It's called the Beijing Genomics Institute.

Se numeşte Institutul Genomic din Beijing.

The Chinese are absolutely winning this race to the new Moon, by the way.

Chinezii câştigă detaşat noua cursă spre noua Lună, apropo.

What does this mean for medicine?

Ce înseamnă acest lucru pentru medicină?

So a woman, age 37,

O femeie are 37 de ani.

Se prezintă cu cancer de sân, receptor de estrogen pozitiv, stadiul 2.

presents with stage 2 estrogen receptor-positive breast cancer.

She is treated with surgery, chemotherapy and radiation.

Este tratată prin operaţie, chemoterapie şi radiaţii.

She goes home.

Pleacă acasă.

Two years later,

Doi ani mai târziu, se întoarce cu cancer ovarian, stadiul 3 C.

she comes back with stage 3C ovarian cancer, unfortunately;

Din păcate, e tratată iar prin operaţie şi chemoterapie.

treated again with surgery and chemotherapy.

She comes back three years later at age 42

Se reîntoarce peste trei ani, la 42 de ani

cu alt cancer ovarian, face iar chemoterapie.

with more ovarian cancer, more chemotherapy.

Six months later,

Şase luni mai târziu,

she comes back with acute myeloid leukemia.

se întoarce cu leucemie mieloidă acută.

She goes into respiratory failure and dies eight days later.

Intră în insuficienţă respiratorie şi moare peste opt zile.

So first: the way in which this woman was treated,

În primul rând, peste doar 10 ani, tratamentul la care a fost supusă

in as little as 10 years, will look like bloodletting.

va părea un măcel.

And it's because of people like my colleague, Rick Wilson,

Acest lucru se datorează oamenilor ca Rick Wilson, colegul meu,

de la Institutul Genomic de la Universitatea din Washington,

at the Genome Institute at Washington University,

who decided to take a look at this woman postmortem.

care a decis să cerceteze această femeie postmortem.

A secvenţionat, a luat celule din piele, sănătoase,

And he took skin cells, healthy skin

and cancerous bone marrow,

şi celule cancerigene din măduvă

and sequenced the whole genomes of both of them

şi a făcut genomurile complete la amândouă.

în câteva săptămâni, nu-i mare lucru.

in a couple of weeks, no big deal.

Then he compared those two genomes in software,

A comparat apoi cele două genoame într-un program

and what he found, among other things,

şi ceea ce a descoperit, printre altele,

was a deletion -- a 2,000-base deletion across three billion bases

a fost ştergerea a 2.000 de baze

din 3 miliarde de baze

in a particular gene called TP53.

într-o anumită genă denumită TP53.

Dacă ai această mutaţie în această genă,

If you have this deleterious mutation in this gene,

you're 90 percent likely to get cancer in your life.

ai 90% şanse să faci cancer.

So unfortunately, this doesn't help this woman,

Din păcate, acest lucru nu o ajută pe această femeie,

but it does have severe -- profound, if you will --

dar are serioase, chiar profunde,

implications to her family.

implicaţii asupra familiei sale.

Adică, dacă au aceeaşi mutaţie,

I mean, if they have the same mutation,

and they get this genetic test and they understand it,

îşi fac acest test genetic şi îl înţeleg,

then they can get regular screens and can catch cancer early,

vor putea face teste în mod regulat şi depista cancerul în stadiul incipient

and potentially live a significantly longer life.

şi probabil vor duce o viaţă mult mai lungă.

Let me introduce you to the Beery twins,

Să vi-i prezint acum pe gemenii Beery,

diagnosed with cerebral palsy at the age of two.

diagnosticaţi cu paralizie cerebrală la 2 ani.

Mama lor este o femeie foarte curajoasă

Their mom is a very brave woman who didn't believe it;

care nu a crezut că simptomele lor nu se potrivesc

the symptoms weren't matching up.

şi, prin eforturi eroice şi multe căutări pe internet,

And through some heroic efforts and a lot of Internet searching,

a reuşit să convingă comunitatea medicală

she was able to convince the medical community

că, de fapt, aveau altceva.

that, in fact, they had something else.

Aveau distonie dopa-receptivă.

They had dopa-responsive dystonia.

And so they were given L-Dopa,

Aşa că li s-a administrat L-Dopa

and their symptoms did improve,

şi simptomele s-au mai ameliorat,

but they weren't totally asymptomatic.

dar nu erau total asimptomatici.

Significant problems remained.

Rămăseseră probleme serioase.

Turns out the gentleman in this picture is a guy named Joe Beery,

Domnul din această poză se numeşte Joe Beery,

care avea norocul să fie Director IT

who was lucky enough to be the CIO

în cadrul unei companii numite Life Technologies.

of a company called Life Technologies.

Este una dintre cele două companii

They're one of two companies

that makes these massive whole-genome sequencing tools.

care fabrică aceste imense instrumente pentru secvenţiere genomică.

And so he got his kids sequenced.

Aşa că a făcut secvenţierea genomică a copiilor.

What they found was a series of mutations in a gene called SPR,

Au descoperit o serie de mutaţii severe ale genei denumite SPR,

responsabilă cu producerea serotoninei, printre altele.

which is responsible for producing serotonin, among other things.

So on top of L-Dopa, they gave these kids a serotonin precursor drug,

Pe lângă L-Dopa, le-au administrat copiilor un medicament precursor pentru serotonină,

and they're effectively normal now.

iar acum sunt perfect normali.

Guys, this would never have happened without whole-genome sequencing.

Acest lucru nu ar fi fost posibil fără secvenţierea completă a genomului.

În acel moment, acum câţiva ani, costa 100.000 de dolari.

At the time -- this was a few years ago -- it cost $100,000.

Acum este 10.000, iar anul viitor va fi 1.000 de dolari.

Today it's $10,000, next year, $1,000,

Anul celălalt va fi 100 de dolari, plus sau minus un an.

the year after, $100, give or take a year.

Atât de repede se mişcă.

That's how fast this is moving.

Iată-l şi pe micuţul Nick;

So here's little Nick --

îi place de Batman şi pistoalele cu apă.

likes Batman and squirt guns.

And it turns out Nick shows up at the children's hospital

Nick s-a prezentat la spitalul de copii

with this distended belly, like a famine victim.

cu o burtică dilatată, ca a celor afectaţi de foamete.

And it's not that he's not eating; it's that when he eats,

Problema nu era că nu mânca,

ci că, atunci când mânca, intestinul i se deschidea

his intestine basically opens up and feces spill out into his gut.

şi fecalele se vărsau în măruntaie.

După 100 de operaţii,

So a hundred surgeries later,

he looks at his mom and says, "Mom, please pray for me.

îşi privea mama şi-i spunea: "Mamă,

te rog să te rogi pentru mine. Mă doar aşa de tare!"

I'm in so much pain."

His pediatrician happens to have a background in clinical genetics

Pediatrul lui era calificat în genetică medicală

and he has no idea what's going on,

şi nu avea idee ce se întâmplă,

but he says, "Let's get this kid's genome sequenced."

dar a spus: "Să facem secvenţierea genomică a copilului."

And what they find is a single-point mutation

Au descoperit o mutaţie într-un singur punct

in a gene responsible for controlling programmed cell death.

a unei gene responsabile cu controlul morţii celulare programate.

So the theory is that he's having some immunological reaction

Teoria este că are un fel de reacţie imunologică

to what's going on -- to the food, essentially.

la ceea ce se întâmplă cu mâncarea

And that's a natural reaction, which causes some programmed cell death,

şi aceea este o reacţie naturală, care cauzează moartea celulară programată.

but the gene that regulates that down is broken.

Dar gena care reglează acest proces este distrusă.

Acest lucru indică, printre altele,

And so this informs, among other things, of course,

un tratament pentru transplant de măduvă, pe care îl suportă.

a treatment for bone marrow transplant, which he undertakes.

După nouă luni de recuperare istovitoare,

And after nine months of grueling recovery,

acum mănâncă friptură cu sos A1.

he's now eating steak with A1 sauce.

(Râsete)

(Laughter)

The prospect of using the genome as a universal diagnostic

Perspectiva folosirii genomului

ca diagnostic universal

is upon us today.

este iminentă astăzi.

Astăzi, este aici.

Today. It's here.

Ceea ce înseamnă pentru noi toţi

And what it means for all of us

is that everybody in this room could live an extra 5, 10, 20 years,

este că toţi cei din această încăpere pot trăi 5-10-20 de ani în plus

just because of this one thing.

doar datorită acestui lucru.

Which is a fantastic story,

Este o poveste minunată

unless you think about humanity's footprint on the planet,

dacă nu te gândeşti la impactul umanităţii asupra planetei

and our ability to keep up food production.

şi la capacitatea de a continua producţia de hrană.

Iată însă

So it turns out

that the very same technology is also being used to grow new lines

că exact aceeaşi tehnologie

este folosită pentru a creşte noi soiuri

of corn, wheat, soybean and other crops

de porumb, grâu, soia şi alte recolte

that are highly tolerant of drought, of flood,

extrem de rezistente la secetă, inundaţii,

of pests and pesticides.

dăunători şi pesticide.

Now, look --

Atâta timp cât continuăm să creştem numărul populaţiei,

as long as we continue to increase the population,

va trebui să cultivăm şi să mâncăm hrană modificată genetic,

we'll have to continue to grow and eat genetically modified foods.

iar aceasta e singura poziţie pe care o voi adopta azi.

And that's the only position I'll take today.

Unless there's anybody in the audience

Doar dacă nu e cineva în public

who'd like to volunteer to stop eating?

care se oferă voluntar să nu mai mănânce.

Nimeni, niciunul...

None, not one.

This is a typewriter,

Aceasta e o maşină de scris,

a staple of every desktop for decades.

un obiect principal pe orice birou timp de decenii.

And, in fact, the typewriter was essentially deleted by this thing.

Maşina de scris a fost înlocuită de acest obiect.

And then more general versions of word processors came about.

Apoi, au apărut versiuni mai generale ale procesoarelor de cuvinte.

But ultimately, it was a disruption on top of a disruption.

Dar, în cele din urmă, s-a produs o ruptură a rupturii.

It was Bob Metcalfe inventing the Ethernet,

Bob Metcalfe a inventat ethernetul

and the connection of all these computers

şi conexiunea tuturor acestor computere

that fundamentally changed everything.

a schimbat în mod fundamental totul.

Suddenly we had Netscape, we had Yahoo.

Şi, dintr-odată, am avut Netscape, Yahoo

And we had, indeed, the entire dot-com bubble.

şi întreaga bulă dotcom.

(Laughter)

(Râsete)

Not to worry though,

Dar nu vă faceţi griji,

that was quickly rescued by the iPod, Facebook

a fost salvată rapid de iPod, Facebook

and, indeed, Angry Birds.

şi chiar de Angry Birds.

(Laughter)

(Râsete)

Priviţi, noi suntem aici acum.

Look, this is where we are today.

This is the genomic revolution today. This is where we are.

Aceasta este revoluţia genomică de azi. Aici ne aflăm.

Aş dori să vă gândiţi la asta:

What I'd like you to consider is:

Ce înseamnă

What does it mean

when these dots don't represent the individual bases of your genome,

când aceste puncte nu vor mai reprezenta bazele individuale ale genomului,

but they connect to genomes all across the planet?

ci vor conecta genomuri de pe toată planeta?

I just recently had to buy life insurance, and I was required to answer:

Recent, a trebuit să cumpăr o asigurare de viaţă

şi mi s-a cerut să răspund:

A. I have never had a genetic test;

A. Nu am făcut vreun test genetic. B: Am făcut unul, iată,

B. I've had one, here you go;

şi C. Am făcut unul şi nu spun.

or C. I've had one and I'm not telling.

Din fericire, am putut răspunde A.

Thankfully, I was able to answer A,

and I say that honestly, in case my life insurance agent is listening.

Şi vă spun asta sincer, în caz că agentul de asigurări ne ascultă.

Ce s-ar fi întâmplat dacă răspundeam C?

But what would have happened if I had said C?

Consumer applications for genomics will flourish.

Aplicaţiile pentru genomică vor fi în floare.

Vrei să afli dacă eşti compatibil genetic

Do you want to see if you're genetically compatible

cu iubita ta? Sigur.

with your girlfriend?

DNA sequencing on your iPhone? There's an app for that.

Secvenţere ADN pe iPhonul tău? Este o aplicaţie pentru asta.

(Laughter)

(Râsete)

Personalized genomic massage, anyone?

Vrea cineva masaj personalizat genomic?

Există deja un laborator

There's already a lab today that tests for allele 334 of the AVPR1 gene,

care face teste pentru genele alele 334 şi AVPR1,

aşa-numitele gene ale infidelităţii.

the so-called cheating gene.

Cine este aici cu partenerul

(Laughter)

So anybody who's here today with your significant other,

să se întoarcă să prevaleze o probă de salivă,

just turn over to them, swab their mouth, send it to the lab

să o trimită şa laborator şi află sigur.

and you'll know for sure.

(Râsete)

(Laughter)

Chiar vreţi să alegeţi un preşedinte

Do you really want to elect a president

a cărui genom sugerează cardiomiopatie?

whose genome suggests cardiomyopathy?

Gândiţi-vă, e 2016

Think of it -- it's 2016,

şi candidatul care e în frunte dă publicităţii

and the leading candidate releases

nu doar declaraţiile fiscale pe ultimii patru ani,

not only her four years of back-tax returns,

ci şi genomul personal.

but also her personal genome.

Şi arată foarte bine.

And it looks really good.

Then she challenges all her competitors to do the same.

Apoi îi provoacă pe toţi contracandidaţii să facă la fel.

Credeţi că nu se va întâmpla?

Do you think that's not going to happen?

Credeţi că l-ar fi ajutat pe John McCain?

Do you think it would have helped John McCain?

(Râsete)

(Laughter)

Câţi din public

How many people in the audience have the last name Resnick, like me?

se numesc Resnick? Ridicaţi mâna!

Raise your hand.

Cineva? Nimeni.

Anybody? Nobody.

În mod normal, sunt unul-doi.

Typically, there's one or two.

So my father's father was one of 10 Resnick brothers.

Tatăl tatălui meu era unul dintre cei 10 fraţi Resnick.

Se urau toţi între ei.

They all hated each other, and all moved to different parts of the planet.

Şi s-au mutat în diferite colţuri ale lumii.

Aşa că e posibil

So it's likely I'm related to every Resnick that I ever meet,

să mă înrudesc cu toţi Resnick-ii pe care îi întâlnesc, dar nu ştiu.

but I don't know.

So imagine if my genome were De-identified, sitting in software,

Imaginaţi-vă, dacă genomul meu ar fi deidentificat, stocat în soft,

And a third cousin's genome was also sitting there,

şi genomul unui văr de gradul trei ar fi tot acolo

şi ar fi un program care le poate compara

and there was software that could compare the two

şi face astfel de asocieri.

and make these associations.

Not hard to imagine. My company has software that does this right now.

Nu e greu de imaginat. Compania mea are programe care fac asta chiar acum.

Mai imaginaţi-vă ceva:

Imagine one more thing,

that that software is able to ask both parties for mutual consent:

acel program poate cere ambelor părţi consensul mutual:

"Would you be willing to meet your third cousin?"

"Doriţi să vă cunoaşteţi vărul de gradul trei?"

Dacă acceptăm amândoi,

And if we both say yes -- voilà!

Welcome to Chromosomally LinkedIn.

gata! Bun venit pe LinkedIn cromozomial!

(Laughter)

(Râsete)

Now this is probably a good thing, right?

Probabil ar fi un lucru bun, nu?

Bigger clan gatherings and so on.

Aţi avea întâlniri de familie mai mari şi tot aşa.

But maybe it's a bad thing as well.

Dar poate e şi ceva de rău.

How many fathers in the room? Raise your hands.

Câţi taţi sunt în încăpere? Ridicaţi mâna!

OK, so experts think that one to three percent of you

Experţii cred că între 1% şi 3% dintre voi

are not actually the father of your child.

nu sunteţi adevăratul tată al copilului vostru.

(Laughter)

(Râsete)

Look --

Priviţi...

(Laughter)

(Râsete)

These genomes, these 23 chromosomes,

Aceste genomuri, aceşti 23 de cromozomi

they don't in any way represent the quality of our relationships

nu reprezintă deloc calitatea relaţiilor noastre

or the nature of our society -- at least not yet.

sau natura societăţii noastre... cel puţin nu deocamdată.

Ca orice nouă tehnologie,

And like any new technology,

e în mâna umanităţii

it's really in humanity's hands

to wield it for the betterment of mankind

să o mânuiască spre binele omenirii sau nu.

or not.

Aşa că vă somez să vă deşteptaţi, să armonizaţi

And so I urge you all to wake up and to tune in

and to influence the genomic revolution that's happening all around you.

şi influenţaţi revoluţia genomică care are loc în jurul vostru.

Mulţumesc!

Thank you.

(Applause)

(Aplauze)