Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Перекладач: Daryna Voytko Утверджено: Hanna Leliv

"Why?"

"Чому?"

"Why?" is a question

"Чому?" — постійно запитують мене батьки.

that parents ask me all the time.

"Why did my child develop autism?"

"Чому в моєї дитини аутизм?"

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

Як педіатри, генетики та дослідники

we try and address that question.

ми намагаємося знайти відповідь на це запитання.

But autism is not a single condition.

Втім, аутизм — це не окремий стан. Насправді це спектр розладів.

It's actually a spectrum of disorders,

a spectrum that ranges, for instance,

Спектр, який, наприклад, може коливатися від Джастіна,

from Justin, a 13-year-old boy

хлопчика 13 років, який не може говорити.

who's not verbal, who can't speak,

Він змушений спілкуватися за допомогою iPad,

who communicates by using an iPad

to touch pictures to communicate

торкаючись картинок, щоб поділитися своїми думками і турботами.

his thoughts and his concerns,

a little boy who, when he gets upset,

Маленький хлопчик починає трястися, коли засмучується,

will start rocking,

і зрештою, коли стає збудженим,

and eventually, when he's disturbed enough,

will bang his head to the point

б'ється головою до того моменту,

that he can actually cut it open and require stitches.

коли розбиває її та потребує медичного втручання.

That same diagnosis of autism, though,

Однак, цей самий діагноз — аутизм,

also applies to Gabriel,

також стосується Габріеля.

another 13-year-old boy

Іншого тринадцятирічного хлопчика, який має трохи інші виклики.

who has quite a different set of challenges.

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

Він насправді має надзвичайні здібності до математики.

He can multiple three numbers by three numbers

Він може з легкістю множити трьохзначні числа подумки,

in his head with ease,

yet when it comes to trying to have a conversation,

але коли йому потрібно спілкуватися,

у нього виникають труднощі.

he has great difficulty.

He doesn't make eye contact.

Він відводить свій погляд.

He has difficulty starting a conversation,

Йому важко розпочати розмову.

feels awkward,

Він ніяковіє і починає нервуватися, ховаючись у собі.

and when he gets nervous,

he actually shuts down.

Yet both of these boys

У цих хлопчиків однаковий діагноз зі спектру аутистичного розладу.

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

One of the things that concerns us

Нас турбує те, чи насправді існує епідемія аутизму.

is whether or not there really is

an epidemic of autism.

These days, one in 88 children

Сьогодні одна з 88 дітей буде мати аутизм.

will be diagnosed with autism,

and the question is,

Питання в тому, чому цей графік має такий вигляд.

why does this graph look this way?

Has that number been increasing

Чи стрімко збільшилося це число з часом?

dramatically over time?

Or is it because we have now started labeling

Можливо, причина у тому, що ми почали чіпляти на людей аутизм,

individuals with autism,

simply giving them a diagnosis

просто заздалегідь ставлячи їм діагноз,

when they were still present there before

коли вони ще були там без жодного маркування.

yet simply didn't have that label?

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

Насправді наприкінці 80-х — на початку 90-х років

legislation was passed

був прийнятий закон, який забезпечував людей з аутизмом

that actually provided individuals with autism

with resources, with access to educational materials

необхідними ресурсами,

доступом до освітніх матеріалів, які їм допомагатимуть.

that would help them.

With that increased awareness, more parents,

Завдяки поширенню інформації, більше батьків, педіатрів, вихователів

more pediatricians, more educators

learned to recognize the features of autism.

навчилися розпізнавати особливості аутизму.

As a result of that, more individuals were diagnosed

Як наслідок, діагноз було поставлено більшій кількості людей,

and got access to the resources they needed.

які отримали доступ до необхідних для них ресурсів.

In addition, we've changed our definition over time,

До того ж, згодом ми змінили наше визначення аутизму.

so in fact we've widened the definition of autism,

Насправді ми розширили його.

and that accounts for some of

Це зумовлено стрімким поширенням, яке нам доводиться бачити.

the increased prevalence that we see.

The next question everyone wonders is,

Інше запитання, яке турбує багатьох: "Що є причиною виникнення аутизму?"

what caused autism?

And a common misconception

Популярною хибною ідеєю є те,

is that vaccines cause autism.

що вакцина може спричинити аутизм.

But let me be very clear:

Відверто кажучи, вакцина не є причиною аутизму.

Vaccines do not cause autism.

(Applause)

(Оплески)

In fact, the original research study

Насправді перше дослідження, яке вбачало причину в цьому,

that suggested that was the case

was completely fraudulent.

було цілковитою оманою.

It was actually retracted from the journal Lancet,

Його вилучено з журналу Lancet, де воно було опубліковано.

in which it was published,

and that author, a physician,

Лікар, який написав це, втратив свою ліцензію.

had his medical license taken away from him.

(Applause)

(Оплески)

The Institute of Medicine,

Медичний інститут, Центр контролю та профілактики захворювань США

The Centers for Disease Control,

have repeatedly investigated this

неодноразово досліджували це.

and there is no credible evidence

Немає достовірних доказів, що саме вакцини спричиняють аутизм.

that vaccines cause autism.

Furthermore,

Крім того, вважали, що один з інгредієнтів вакцин,

one of the ingredients in vaccines,

something called thimerosal,

а саме тиомерсал, був причиною виникнення аутизму.

was thought to be what the cause of autism was.

That was actually removed from vaccines

Насправді його перестали додавати у вакцини ще 1992 року,

in the year 1992,

and you can see that it really did not have an effect

тому ви можете переконатися,

in what happened with the prevalence of autism.

що він не впливає на поширення аутизму.

So again, there is no evidence

Повторюю, що насправді немає доказів, що саме це є причиною.

that this is the answer.

So the question remains, what does cause autism?

Залишається питання: "Що є причиною аутизму?"

In fact, there's probably not one single answer.

Напевно, не існує єдиної відповіді.

Just as autism is a spectrum,

Оскільки аутизм — це спектр,

there's a spectrum of etiologies,

існує також спектр етіології, спектр причин.

a spectrum of causes.

Based on epidemiological data,

Завдяки епідеміологічним дослідженням,

we know that one of the causes,

ми взнали, що однією з причин, радше спільним елементом,

or one of the associations, I should say,

is advanced paternal age,

є зрілий батьківський вік.

that is, increasing age of the father

Йдеться про досить зрілий вік батька у момент запліднення.

at the time of conception.

In addition, another vulnerable

До того ж, критичним і вразливим періодом у момент розвитку

and critical period in terms of development

is when the mother is pregnant.

є власне сам стан вагітності.

During that period, while the fetal brain is developing,

Відомо, що протягом цього періоду,

коли мозок ембріона розвивається, незахищеність до певних подразників

we know that exposure to certain agents

can actually increase the risk of autism.

може збільшити ризик появи аутизму.

In particular, there's a medication, valproic acid,

Зокрема, існують ліки, а саме вальпроєва кислота,

which mothers with epilepsy sometimes take,

яку інколи приймають матері з епілепсією,

we know can increase that risk of autism.

що можуть збільшити ризик захворювання.

In addition, there can be some infectious agents

Також існують інфекції, які можуть спричинити аутизм.

that can also cause autism.

And one of the things I'm going to spend

Ще однією причиною аутизму, на якій я хочу зупинитися, є гени.

a lot of time focusing on

are the genes that can cause autism.

I'm focusing on this not because genes

Я зосереджую свою увагу на генах не тому, що вони є єдиною причиною,

are the only cause of autism,

but it's a cause of autism

а тому, що цю причину ми можемо швидко визначити.

that we can readily define

and be able to better understand the biology

Ми також у змозі зрозуміти біологію і роботу мозку настільки,

and understand better how the brain works

so that we can come up with strategies

що зможемо винаходити методи, аби перешкоджати появі хвороби.

to be able to intervene.

One of the genetic factors that we don't understand,

Втім, нам не зрозумілий один генетичний фактор —

however, is the difference that we see

розбіжність, яку ми помітили у відношенні між чоловіками і жінками.

in terms of males and females.

Males are affected four to one compared to females

У тих, хто хворий на аутизм воно становить 4 до 1,

with autism,

and we really don't understand what that cause is.

насправді нам незрозуміло, що зумовило це.

One of the ways that we can understand

Способом, який дозволяє нам зрозуміти, що саме гени є причиною,

that genetics is a factor

is by looking at something called

є спостереження за коефіцієнтом пропорційності.

the concordance rate.

In other words, if one sibling has autism,

Інакше кажучи, якщо одна дитина має аутизм,

what's the probability

яка ймовірність того, що інша дитина у цій сім'ї його теж матиме?

that another sibling in that family will have autism?

And we can look in particular

Ми можемо розглянути три типи братів і сестер:

at three types of siblings:

identical twins,

однояйцеві близнюки,

twins that actually share 100 percent

які розділяють 100% генетичної пам'яті

of their genetic information

і спільне внутрішньоутробне середовище,

and shared the same intrauterine environment,

versus fraternal twins,

на відміну від двояйцевих,

twins that actually share 50 percent

які розділяють 50% їх генетичної пам'яті,

of their genetic information,

versus regular siblings,

та простих братів і сестер,

brother-sister, sister-sister,

also sharing 50 percent of their genetic information,

які також розділяють 50% генетичної пам'яті,

yet not sharing the same intrauterine environment.

але не спільне внутрішньоутробне середовище.

And when you look at those concordance ratios,

Коли ж ви подивитеся на коефіцієнти відповідності,

one of the striking things that you will see

вас вразить, що в однояйцевих близнюках

is that in identical twins,

that concordance rate is 77 percent.

він становить 77%.

Remarkably, though,

Дивовижно, що не 100%.

it's not 100 percent.

It is not that genes account for all of the risk for autism,

Не потрібно думати, що гени — єдина небезпека виникнення аутизму,

but yet they account for a lot of that risk,

хоч вони є й найбільшою небезпекою,

because when you look at fraternal twins,

тому що у двояйцевих близнюків,

that concordance rate is only 31 percent.

цей коефіцієнт становить лише 31%.

On the other hand, there is a difference

Окрім цього, існує різниця між двояйцевими близнюками

between those fraternal twins and the siblings,

і простими братами і сестрами,

suggesting that there are common exposures

яка показує, що двояйцеві близнюки спільно піддаються небезпеці,

for those fraternal twins

that may not be shared as commonly

на відміну від простих братів і сестер.

with siblings alone.

So this provides some of the data

Це додає певних доказів, що аутизм — це генетична хвороба.

that autism is genetic.

Well, how genetic is it?

Що ж, наскільки він є генетичним?

When we compare it to other conditions

Коли ми порівняємо хворобу з іншими,

that we're familiar with,

про які нам багато відомо,

things like cancer, heart disease, diabetes,

такими як рак, серцеві хвороби, діабет,

in fact, genetics plays a much larger role in autism

генетика має набагато менший вплив

than it does in any of these other conditions.

на кожну з них, аніж на аутизм.

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

Втім, ця інформація не підказує нам, які саме гени є причиною.

It doesn't even tell us in any one child,

Нам навіть невідомо, чи в однієї дитини

is it one gene

це один чи, можливо, сукупність генів.

or potentially a combination of genes?

And so in fact, in some individuals with autism,

Тому справді у деяких хворих на аутизм, він генетичний!

it is genetic!

That is, that it is one single,

Мова про те, що існує один єдиний сильний ген,

powerful, deterministic gene

that causes the autism.

який є причиною аутизму.

However, in other individuals,

У інших він також є генетичним

it's genetic, that is,

і представлений сукупністю генів

that it's actually a combination of genes

in part with the developmental process

разом з процесами розвитку,

that ultimately determines that risk for autism.

які зрештою і визначають можливість аутизму.

We don't know in any one person, necessarily,

Ми не можемо дізнатися,

що неодмінно з цих двох можливостей стане причиною,

which of those two answers it is

until we start digging deeper.

доки не почнемо шукати істину.

So the question becomes,

Постає питання: "Як ми можемо визначити саме ті гени?"

how can we start to identify

what exactly those genes are.

And let me pose something

Дозвольте мені сказати дещо, що може здаватися не зовсім очевидним.

that might not be intuitive.

In certain individuals,

Деякі мають аутизм з генетичних причин,

they can have autism

for a reason that is genetic

but yet not because of autism running in the family.

але не тому, що це сімейна хвороба.

And the reason is because in certain individuals,

Причина в тому, що в деяких хворих

they can actually have genetic changes or mutations

можуть відбуватися генетичні мутації,

that are not passed down from the mother

які не передаються від матері чи батька,

or from the father,

but actually start brand new in them,

а виникають як зовсім нові.

mutations that are present

Мутації, які можуть бути в яйцеклітині чи спермі у момент запліднення,

in the egg or the sperm

at the time of conception

but have not been passed down

але не передалися через покоління у сім'ї.

generation through generation within the family.

And we can actually use that strategy

Ми можемо користуватися цим методом,

to now understand and to identify

щоб сьогодні розуміти і визначати

those genes causing autism in those individuals.

ці гени, які спричиняють аутизм у цих людей.

So in fact, at the Simons Foundation,

Отже, у фундації Simons ми працюємо з 2600 хворими,

we took 2,600 individuals

that had no family history of autism,

які не мають історії цієї хвороби у сім'ї.

and we took that child and their mother and father

Ми спостерігаємо за дитиною, її матір'ю та батьком,

and used them to try and understand

щоб зрозуміти, які саме гени спричинили аутизм у цих випадках.

what were those genes

causing autism in those cases?

To do that, we actually had to comprehensively

Щоб зробити це, необхідно старанно проглянути всю генетичну базу

be able to look at all that genetic information

and determine what those differences were

і визначити, які саме були розбіжності

between the mother, the father and the child.

у матері, батька та дитини.

In doing so, I apologize,

Щоб зробити це, вибачте мене,

I'm going to use an outdated analogy

я використовуватиму немодну аналогію енциклопедії,

of encyclopedias rather than Wikipedia,

а не Вікіпедію,

but I'm going to do so to try and help make the point

але я робитиму це для того,

щоб спробувати зрозуміти те, що, дослідивши всі дані,

that as we did this inventory,

we needed to be able to look at

ми змушені були переглянути велику кількість інформації.

massive amounts of information.

Our genetic information is organized

Наші знання з генетики структуровані в 46 томах,

into a set of 46 volumes,

and when we did that, we had to be able to account

коли ми робили це, необхідно було дослідити кожен із цих 46 томів,

for each of those 46 volumes,

because in some cases with autism,

тому що в деяких випадках з аутизмом

there's actually a single volume that's missing.

може не вистачати саме одного тому.

We had to get more granular than that, though,

Втім, ми змушені були ставати уважнішими,

and so we had to start opening those books,

тому нам треба було відкривати ці книжки.

and in some cases, the genetic change

Інколи генетичні зміни були ледь помітними.

was more subtle.

It might have been a single paragraph that was missing,

Могло бракувати лише одного параграфу,

or yet, even more subtle than that,

або ж навіть більш непомітні зміни

a single letter,

стосувалися однієї літери,

one out of three billion letters

однієї з трьох мільярдів, яку було змінено,

that was changed, that was altered,

yet had profound effects

але яка мала великий вплив на роботу мозку і поведінку.

in terms of how the brain functions

and affects behavior.

In doing this within these families,

Проводячи дослідження у цих сім'ях,

we were able to account for approximately

ми могли покладатися приблизно на 25% осіб

25 percent of the individuals

and determine that there was a single

і визначити, що існує єдиний потужний генетичний фактор,

powerful genetic factor

that caused autism within those families.

який спричиняє аутизм у цих сім'ях.

On the other hand, there's 75 percent

З іншого боку, нам ще досі не вдалося визначити 75%.

that we still haven't figured out.

As we did this, though,

Втім, зробивши це,

it was really quite humbling,

було трохи моторошно, тому що ми побачили,

because we realized that there was not simply

що існує більше ніж один ген аутизму.

one gene for autism.

In fact, the current estimates are

Насправді, сучасні підрахунки підтверджують існування 200-300 різних генів,

that there are 200 to 400 different genes

that can cause autism.

які можуть спричинити аутизм.

And that explains, in part,

Частково це пояснює те,

why we see such a broad spectrum

чому ми зустрічаємося з таким широким спектром впливу.

in terms of its effects.

Although there are that many genes,

Хоч існує така велика кількість генів,

there is some method to the madness.

має бути якась система.

It's not simply random

Це не будь-які 200-400 генів, а ті, що з'єднані між собою.

200, 400 different genes,

but in fact they fit together.

They fit together in a pathway.

Вони об’єднуються у стежки і мережі.

They fit together in a network

that's starting to make sense now

Тепер робота мозку поступово стає зрозуміліша.

in terms of how the brain functions.

We're starting to have a bottom-up approach

Ми розпочинаємо застосовувати вихідний метод,

where we're identifying those genes,

коли ми розпізнаємо ці гени, білки, молекули,

those proteins, those molecules,

understanding how they interact together

щоб дізнатися, як вони взаємодіють,

to make that neuron work,

дізнатися, як вони взаємодіють,

understanding how those neurons interact together

щоб розпочати роботу нейронів,

to make circuits work,

дізнатися, як нейрони взаємодіють, щоб розпочати цикл,

and understand how those circuits work

дізнатися, як працює цикл, щоб контролювати поведінку.

to now control behavior,

and understand that both in individuals with autism

Врешті дізнатися, як усе працює у людей з аутизмом

і людей зі звичними когнітивними процесами.

as well as individuals who have normal cognition.

But early diagnosis is a key for us.

Головне для нас – ранні діагнози.

Being able to make that diagnosis

Можливість ставити діагноз тому, хто вразливий,

of someone who's susceptible

at a time in a window

але коли ще є надія, що ми можемо змінити щось,

where we have the ability to transform,

to be able to impact

і вплинути на цей мозок, що розвивається, надважливо.

that growing, developing brain is critical.

And so folks like Ami Klin have developed methods

Такі люди, як Емі Клін розробили методи,

to be able to take infants, small babies,

які допомагають стежити за дітьми і немовлятами завдяки біомаркерам.

and be able to use biomarkers,

in this case eye contact and eye tracking,

У цьому випадку завдяки очному контакту та вистежуванню погляду

to identify an infant at risk.

визначають дітей у зоні ризику.

This particular infant, you can see,

Саме ця дитина, яка, як ви можете помітити,

making very good eye contact with this woman

підтримує очний контакт з цією жінкою, яка співає «Itsy, Bitsy Spider»,

as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"

in fact is not going to develop autism.

не буде мати аутизму.

This baby we know is going to be in the clear.

Ми знаємо, що ця дитина в безпеці.

On the other hand, this other baby

З іншого боку, це немовля матиме аутизм.

is going to go on to develop autism.

In this particular child, you can see,

Саме ця дитина, яку ви бачите, не підтримує очного контакту.

it's not making good eye contact.

Instead of the eyes focusing in

Замість того, щоб дивитися в очі

and having that social connection,

і розпочинати соціальний зв'язок,

вона дивиться на рот, ніс, у зовсім інші напрямки,

looking at the mouth, looking at the nose,

looking off in another direction,

but not again socially connecting,

але знову не підтримує соціальний контакт.

and being able to do this on a very large scale,

Маючи можливість робити це у великому масштабі,

screen infants, screen children for autism,

сканувати дітей, сканувати дітей з аутизмом

through something very robust, very reliable,

за допомогою чогось дуже міцного і надійного,

допоможе нам втручатися на дуже ранніх стадіях,

is going to be very helpful to us in terms of being

able to intervene at an early stage

when we can have the greatest impact.

коли ми маємо найбільший вплив.

Як ми будемо перешкоджати?

How are we going to intervene?

It's probably going to be a combination of factors.

Напевно це буде поєднанням факторів.

Зокрема, деяким пацієнтам ми спробуємо давати ліки.

In part, in some individuals,

we're going to try and use medications.

And so in fact, identifying the genes for autism

Саме тому розпізнавання генів аутизму

is important for us

є дуже важливим для нас,

to identify drug targets,

щоб визначити необхідні ліки, ознаки, на які ми можемо вплинути

to identify things that we might be able to impact

and can be certain that that's really

і бути певними, що це справді те, що нам потрібно робити з аутизмом.

what we need to do in autism.

But that's not going to be the only answer.

Проте це не буде єдиною відповіддю.

Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.

Окрім ліків, ми також залучимо освітні методи.

Individuals with autism,

Люди з аутизмом інакші.

some of them are wired a little bit differently.

They learn in a different way.

Вони пізнають усе по-іншому.

They absorb their surroundings in a different way,

Вони сприймають оточення інакше,

and we need to be able to educate them

і нам потрібно вчити їх у найкращий для них спосіб.

in a way that serves them best.

Beyond that, there are a lot of individuals

Окрім цього, у цій залі присутні люди, в яких є чудові ідеї

in this room who have great ideas

in terms of new technologies we can use,

відносно новітніх технологій, які ми можемо використати.

everything from devices we can use to train the brain

Можна розпочати з приладів, які тренують мозок

to be able to make it more efficient

для підвищення ефективності,

and to compensate for areas in which

або ж компенсують її у місцях, де є певні проблеми,

it has a little bit of trouble,

to even things like Google Glass.

це навіть можуть бути окуляри Google.

You could imagine, for instance, Gabriel,

Ви можете, наприклад, уявити Гебріеля, непристосованого до соціуму,

with his social awkwardness,

might be able to wear Google Glass

який має можливість одягнути окуляри Google

with an earpiece in his ear,

and have a coach be able to help him,

з навушником, за допомогою якого тренер може допомагати йому.

be able to help think about conversations,

Допомагати думати про розмови, їх початок.

conversation-starters,

being able to even perhaps one day

Можливо колись він зможе навіть запросити дівчину на побачення.

invite a girl out on a date.

All of these new technologies

Новітні технології надають надзвичайні можливості

just offer tremendous opportunities

for us to be able to impact

у допомозі людям з аутизмом, але нам потрібно багато чого зробити.

the individuals with autism,

but yet we have a long way to go.

As much as we know,

Ми знаємо багато,

there is so much more that we don't know,

але є стільки всього, що нам невідомо,

and so I invite all of you

тому закликаю всіх вас

to be able to help us think about

допомогти нам у роздумах, як все покращити.

how to do this better,

to use as a community our collective wisdom

Використовуючи наш спільний досвід як об’єднання,

to be able to make a difference,

маючи змогу щось змінити,

and in particular,

особливо для сімей, де є аутизм,

for the individuals in families with autism,

I invite you to join the interactive autism network,

я закликаю вас приєднатися до інтерактивної мережі аутизму,

to be part of the solution to this,

щоб стати частинкою рішення, адже знадобиться багато зусиль,

because it's going to take really a lot of us

to think about what's important,

щоб зрозуміти, що справді важливо, що стане визначною зміною.

what's going to be a meaningful difference.

As we think about something

Думаючи про те, що може стати рішенням,

that's potentially a solution,

how well does it work?

запитаймо: "Як добре це працює?"

Is it something that's really going to make a difference

Чи справді це те, що змінить життя людей,

in your lives, as an individual,

в яких у сім’ї знайомі з аутизмом?

as a family with autism?

We're going to need individuals of all ages,

Нам потрібні люди різного віку,

from the young to the old,

починаючи від молоді і закінчуючи людьми похилого віку,

and with all different shapes and sizes

з різними формами і ступенями порушення аутистичного спектру,

of the autism spectrum disorder

to make sure that we can have an impact.

щоб ми могли впевнитися, що можемо змінити щось.

So I invite all of you to join the mission

Тому я запрошую вас усіх приєднатися до нашої місії

and to help to be able to make the lives

і допомогти нам зробити життя

of individuals with autism

людям з відхиленнями набагато кращим і яскравішим.

so much better and so much richer.

Thank you.

Дякую.

(Applause)

(Оплески).