Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

ウェンディ・チャン: 自閉症―分かっていること（と、まだ分かっていないこと）

翻訳: Naoko Fujii 校正: Ami Okuno

"Why?"

「なぜ？」

"Why?" is a question

いつも親御さんが私に尋ねるのは

that parents ask me all the time.

この「なぜ？」という問いです

"Why did my child develop autism?"

「なぜうちの子は自閉症になったのでしょうか？」

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

小児科医 遺伝学者 そして研究者として

we try and address that question.

私たちはこの問いに答えようとしてきました

But autism is not a single condition.

しかし自閉症は単一の状態像ではなく

It's actually a spectrum of disorders,

実際には幅をもった連続体 つまり

a spectrum that ranges, for instance,

スペクトラムをもつ障害です 例えば

from Justin, a 13-year-old boy

13歳のジャスティンの場合

who's not verbal, who can't speak,

彼は言葉が話せず

who communicates by using an iPad

iPadで画像をタッチすることによって

to touch pictures to communicate

自分の考えや気がかりなことを伝えます

his thoughts and his concerns,

自分の考えや気がかりなことを伝えます

a little boy who, when he gets upset,

この少年は 気が動転すると

will start rocking,

ロッキング(前後に体をゆする）を始めます

and eventually, when he's disturbed enough,

あまりにも動揺が大きいと

will bang his head to the point

しまいには頭を打ち付けてしまい

that he can actually cut it open and require stitches.

ぱっくり開いた傷ができて 縫合が必要なほどです

That same diagnosis of autism, though,

この自閉症という同一の診断が

also applies to Gabriel,

ガブリエルにも与えられました

another 13-year-old boy

もう１人の13歳の少年は

who has quite a different set of challenges.

全く異なった困難を抱えています

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

彼は非常に優れた 数学的才能の持ち主です

He can multiple three numbers by three numbers

彼は３桁×３桁の計算を

in his head with ease,

暗算でたやすくできますが

yet when it comes to trying to have a conversation,

会話となると

he has great difficulty.

著しい困難を示します

He doesn't make eye contact.

彼はアイコンタクトをとれません

He has difficulty starting a conversation,

彼は会話を始めるのが困難で

feels awkward,

気まずくなってしまいます

and when he gets nervous,

神経が高ぶった時には

he actually shuts down.

「シャットダウン」してしまいます

Yet both of these boys

しかしこの少年たちは両方とも

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

自閉症スペクトラム障害という 同一の診断を受けています

One of the things that concerns us

私たちが懸念していることの１つは

is whether or not there really is

自閉症の流行が

an epidemic of autism.

実際にあるのかどうかです

These days, one in 88 children

近年 子供の88人に１人が

will be diagnosed with autism,

自閉症と診断されていますが

and the question is,

疑問なのは

why does this graph look this way?

なぜグラフがこのような形になるのかです

Has that number been increasing

時を経るにつれその数が

dramatically over time?

劇的に増えているのでしょうか？

Or is it because we have now started labeling

それとも私たちが最近になって

individuals with autism,

自閉症と診断し

simply giving them a diagnosis

そのラベルを 貼るようになったためであって

when they were still present there before

自閉症の人たち自体は 以前から存在したのに

yet simply didn't have that label?

単にそのラベルがなかった だけなのでしょうか？

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

実際 1980年後半 1990年前半に

legislation was passed

自閉症の人たちに

that actually provided individuals with autism

サポート資源や教材といった

with resources, with access to educational materials

支援を供給する

that would help them.

法案が可決されました

With that increased awareness, more parents,

このように一般の認識が高まると より多くの親や

more pediatricians, more educators

小児科医 教育者たちが

learned to recognize the features of autism.

自閉症の特徴を 認識できるようになりました

As a result of that, more individuals were diagnosed

その結果 より多くの人が診断され

and got access to the resources they needed.

必要な支援にアクセスできる ようになりました

In addition, we've changed our definition over time,

さらに定義自体も 時を経るなかで変わります

so in fact we've widened the definition of autism,

実のところ　自閉症の定義は 広がってきており

and that accounts for some of

ここに見る人数増加の

the increased prevalence that we see.

一部は これで説明できます

The next question everyone wonders is,

誰もが気になっている次の問いは

what caused autism?

自閉症の原因は何か？です

And a common misconception

よくある誤解は

is that vaccines cause autism.

ワクチンが自閉症を引き起こす というものです

But let me be very clear:

しかしはっきり言わせて下さい

Vaccines do not cause autism.

ワクチンは自閉症を起こしなどしません

(Applause)

（拍手）

In fact, the original research study

それが起こりうると提唱した

that suggested that was the case

もともとの研究は

was completely fraudulent.

全くの不正でした

It was actually retracted from the journal Lancet,

それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました

in which it was published,

それを掲載した『Lancet』誌が撤回しました

and that author, a physician,

著者の医師は

had his medical license taken away from him.

免許をはく奪されました

(Applause)

（拍手）

The Institute of Medicine,

米国医学研究所や

The Centers for Disease Control,

米国疾病管理センターは

have repeatedly investigated this

何度もこれについて調査しましたが

and there is no credible evidence

ワクチンが自閉症を引き起こすという

that vaccines cause autism.

信頼のおける根拠はありませんでした

Furthermore,

さらに

one of the ingredients in vaccines,

ワクチンの原料の１つである

something called thimerosal,

チメロサールと呼ばれる物質が

was thought to be what the cause of autism was.

自閉症を引き起こすと考えられていましたが

That was actually removed from vaccines

実際にはその物質は 1992年に

in the year 1992,

ワクチンから除かれており

and you can see that it really did not have an effect

それが自閉症の増加には

in what happened with the prevalence of autism.

全く影響なかったことが お分かりでしょう

So again, there is no evidence

またしても　 これが答えであるという

that this is the answer.

証拠はありません

So the question remains, what does cause autism?

ですからこの問いは残ります 何が自閉症を引き起こすのか？

In fact, there's probably not one single answer.

おそらく単一の答えはありません

Just as autism is a spectrum,

自閉症がスペクトラムであるように

there's a spectrum of etiologies,

その病因にもスペクトラムがあります

a spectrum of causes.

原因のスペクトラムです

Based on epidemiological data,

病因学的データに基づくと

we know that one of the causes,

原因の１つ

or one of the associations, I should say,

あるいは関連要因の１つは

is advanced paternal age,

父親の年齢の高さであることが 分かっています

that is, increasing age of the father

つまり受胎時の

at the time of conception.

父親の年齢が高いことです

In addition, another vulnerable

さらに発達の点で

and critical period in terms of development

もう１つの脆弱かつ重要な時期は

is when the mother is pregnant.

母親の妊娠中です

During that period, while the fetal brain is developing,

胎児の脳が発達するこの期間に

we know that exposure to certain agents

特定の作用因子にさらされることが

can actually increase the risk of autism.

自閉症のリスクを増すことが 分かっています

In particular, there's a medication, valproic acid,

とくにバルプロ酸は

which mothers with epilepsy sometimes take,

てんかんのある母親が時々 服用している薬ですが

we know can increase that risk of autism.

この薬が自閉症のリスクを増すことが 分かっています

In addition, there can be some infectious agents

さらにいくつかの感染性因子もまた

that can also cause autism.

自閉症を引き起こすことがあります

And one of the things I'm going to spend

そして私がこれから時間をかけて

a lot of time focusing on

注目していくつもりなのは

are the genes that can cause autism.

自閉症を引き起こす遺伝子についてです

I'm focusing on this not because genes

これに私が注目しているのは

are the only cause of autism,

遺伝子が自閉症を引き起こす

but it's a cause of autism

唯一の原因だからではなく

that we can readily define

これが定義しやすく

and be able to better understand the biology

生物学的メカニズムや脳の働きの よりよい理解につながる

and understand better how the brain works

原因の１つだからです

so that we can come up with strategies

それによって私たちは

to be able to intervene.

介入方法を見出すことができるのです

One of the genetic factors that we don't understand,

しかしまだ分かっていない 遺伝子的要因の１つは

however, is the difference that we see

男女差です

in terms of males and females.

男女差です

Males are affected four to one compared to females

男性は女性に比べ

with autism,

自閉症の人が４倍多く

and we really don't understand what that cause is.

その原因はまだ分かっていません

One of the ways that we can understand

遺伝子が１つの要因であることを

that genetics is a factor

理解する方法の１つは

is by looking at something called

一致率と呼ばれるものを

the concordance rate.

見てみることです

In other words, if one sibling has autism,

言い換えれば もしきょうだいの１人が自閉症の場合

what's the probability

同一家族の他のきょうだいが

that another sibling in that family will have autism?

自閉症である確率はどれくらいか？

And we can look in particular

その場合とくに

at three types of siblings:

３タイプのきょうだいが考えられます

identical twins,

一卵性双生児

twins that actually share 100 percent

つまり遺伝情報を

of their genetic information

100％共有しており

and shared the same intrauterine environment,

同一の子宮内環境で育った双子です

versus fraternal twins,

それに対して二卵性双生児は

twins that actually share 50 percent

遺伝子情報を

of their genetic information,

50％共有しています

versus regular siblings,

さらに通常のきょうだいです

brother-sister, sister-sister,

兄妹（姉弟） や 姉妹もまた

also sharing 50 percent of their genetic information,

50％の遺伝子情報を共有していますが

yet not sharing the same intrauterine environment.

子宮内環境は同一ではありません

And when you look at those concordance ratios,

そしてこれらの一致率を見た時に

one of the striking things that you will see

印象的な点の１つは

is that in identical twins,

一卵性双生児では

that concordance rate is 77 percent.

一致率が77％であることです

Remarkably, though,

非常に顕著ではありますが

it's not 100 percent.

100％ではないのです

It is not that genes account for all of the risk for autism,

遺伝子は 自閉症となるリスクの 全てではないものの

but yet they account for a lot of that risk,

その大部分を説明できます

because when you look at fraternal twins,

なぜなら二卵性双生児の場合だと

that concordance rate is only 31 percent.

一致率はたった31％になるからです

On the other hand, there is a difference

一方

between those fraternal twins and the siblings,

二卵性双生児ときょうだいでは違いがあり

suggesting that there are common exposures

きょうだいというだけでは共有されない

for those fraternal twins

何かが

that may not be shared as commonly

これらの二卵性双生児には

with siblings alone.

あることを示唆しています

So this provides some of the data

ですからこれは自閉症の原因が

that autism is genetic.

遺伝子にあるという証拠となります

Well, how genetic is it?

では どのように遺伝するのでしょうか？

When we compare it to other conditions

これを

that we're familiar with,

なじみ深い他の病気

things like cancer, heart disease, diabetes,

例えば癌や心臓病 糖尿病などと比較すると

in fact, genetics plays a much larger role in autism

実際 遺伝子はその他の病気に比べ

than it does in any of these other conditions.

かなり大きな役割を果たしています

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

しかしそれがどの遺伝子によるのかは 説明されていません

It doesn't even tell us in any one child,

原因がその子のもつ単一の遺伝子か

is it one gene

原因がその子のもつ単一の遺伝子か

or potentially a combination of genes?

複数の組み合わせなのかさえ 分かっていません

And so in fact, in some individuals with autism,

一部の自閉症の人の場合には

it is genetic!

確実に 遺伝子によるものです！

That is, that it is one single,

つまり単一の 有力で

powerful, deterministic gene

決定的な遺伝子が

that causes the autism.

自閉症を引き起こしています

However, in other individuals,

しかし他の人の場合では

it's genetic, that is,

遺伝子によるとはいえ

that it's actually a combination of genes

発達の過程に加えて

in part with the developmental process

いくつかの遺伝子が組み合わさることで

that ultimately determines that risk for autism.

自閉症のリスクが最終的に決まります

We don't know in any one person, necessarily,

もっと詳しく調べなければ

which of those two answers it is

ある人がこのどちらに

until we start digging deeper.

該当するのか 確かには分かりません

So the question becomes,

そこでこの疑問が生じます

how can we start to identify

その遺伝子を正確に同定するには

what exactly those genes are.

どうしたらいいか？

And let me pose something

これからお話することは

that might not be intuitive.

単なる思いつきではありません

In certain individuals,

遺伝子の異常によって

they can have autism

自閉症になる人であっても

for a reason that is genetic

それが家族内で

but yet not because of autism running in the family.

遺伝する類のものではない場合もあります

And the reason is because in certain individuals,

一部の人の場合それは

they can actually have genetic changes or mutations

父母から受け継いだ

that are not passed down from the mother

遺伝的変異とは別の

or from the father,

遺伝的変異とは別の

but actually start brand new in them,

本人の中で全く新たに生じた

mutations that are present

変異によるものです

in the egg or the sperm

それは受胎時に

at the time of conception

卵子や精子の中にあったものですが

but have not been passed down

家系の中で 受け継がれてきたものではないのです

generation through generation within the family.

家系の中で 受け継がれてきたものではないのです

And we can actually use that strategy

そして私たちは 先に述べた考え方を

to now understand and to identify

そういった人たちに自閉症を引き起こす

those genes causing autism in those individuals.

遺伝子を理解し同定するのに 用いることができます

So in fact, at the Simons Foundation,

それで私たちは

we took 2,600 individuals

サイモンズ財団で

that had no family history of autism,

自閉症の家族歴を持たない 2600名の方と

and we took that child and their mother and father

さらにその方の子供と父母に協力してもらい

and used them to try and understand

その方々のケースで

what were those genes

自閉症を引き起こしている遺伝子が

causing autism in those cases?

何であるのかを解明しようとしました

To do that, we actually had to comprehensively

そのために私たちは

be able to look at all that genetic information

遺伝子情報全てに目を通し

and determine what those differences were

父母やその子供との間に どんな違いがあるかを

between the mother, the father and the child.

究明しなければなりませんでした

In doing so, I apologize,

説明のうえで 申し訳ないですが

I'm going to use an outdated analogy

ウィキペディアではなく

of encyclopedias rather than Wikipedia,

百科事典という時代遅れの アナロジーを使います

but I'm going to do so to try and help make the point

そうするのは　 この目録を見る時のように

that as we did this inventory,

私たちは膨大な量の情報を

we needed to be able to look at

見ていく必要があり

massive amounts of information.

そのことを分かりやすく示すためです

Our genetic information is organized

私たちの遺伝情報は

into a set of 46 volumes,

46巻で１セットになっています

and when we did that, we had to be able to account

この作業では 私たちはこの46巻の各々を

for each of those 46 volumes,

扱わねばなりませんでした

because in some cases with autism,

なぜなら自閉症のケースの中には

there's actually a single volume that's missing.

このうち１巻が 失われている場合があるからです

We had to get more granular than that, though,

しかし私たちは もっと詳細に知る必要があるので

and so we had to start opening those books,

この本を紐解いていかねばなりません

and in some cases, the genetic change

そしていくつかのケースでは もっと微細な

was more subtle.

遺伝子の変化が生じます

It might have been a single paragraph that was missing,

段落が１つ失われた程度かもしれません

or yet, even more subtle than that,

もしくはもっと微細な場合

a single letter,

失われるのは１文字かもしれません

one out of three billion letters

30億あるうちの１文字が

that was changed, that was altered,

変化したり 置き換えられたりするだけで

yet had profound effects

脳の機能の点で

in terms of how the brain functions

大きな影響が生じ

and affects behavior.

行動にも影響を与えます

In doing this within these families,

この方法で 対象の家族を調べることにより

we were able to account for approximately

私たちは 約25%の人について

25 percent of the individuals

私たちは 約25%の人について

and determine that there was a single

家族内で自閉症を引き起こす

powerful genetic factor

有力な単一の遺伝子が存在することを

that caused autism within those families.

明確にすることができました

On the other hand, there's 75 percent

一方で 私たちは 75%の人については

that we still haven't figured out.

まだ解明できていない訳です

As we did this, though,

私たちはこの事実に際し

it was really quite humbling,

非常に謙虚な気持ちになりました

because we realized that there was not simply

なぜなら私たちは自閉症に関連するのは

one gene for autism.

１つの遺伝子ではないと悟ったからです

In fact, the current estimates are

現在のところ

that there are 200 to 400 different genes

自閉症を引き起こしうる遺伝子は

that can cause autism.

200から400あると考えられています

And that explains, in part,

このことによって

why we see such a broad spectrum

影響の表れに幅広いスペクトラムが

in terms of its effects.

生じる理由の一部は説明できます

Although there are that many genes,

これほど多くの遺伝子があるわけですが

there is some method to the madness.

この問題に切り込む別の方法もあります

It's not simply random

200 400というその遺伝子は

200, 400 different genes,

無作為に存在しているのではなく

but in fact they fit together.

実際には結びついています

They fit together in a pathway.

それにより回路が形成され　さらに　 その回路が結びつき ネットワークができます

They fit together in a network

それにより回路が形成され　さらに　 その回路が結びつき ネットワークができます

that's starting to make sense now

脳がどう機能するのかについては

in terms of how the brain functions.

今 解明が始まりつつあります

We're starting to have a bottom-up approach

私たちはボトムアップ型アプローチを 始めました

where we're identifying those genes,

そこではこれらの遺伝子や

those proteins, those molecules,

タンパク質 分子を同定し

understanding how they interact together

それらがどう影響を与えあって

to make that neuron work,

ニューロン（神経細胞）を活動させるか

understanding how those neurons interact together

そして これらのニューロンが　どう影響を与えあって

to make circuits work,

回路を動作させ

and understand how those circuits work

それらの回路が 行動をどう制御するかを

to now control behavior,

解明しつつあります

and understand that both in individuals with autism

そしてこれにより自閉症の人と 通常の認知システムをもつ人の

as well as individuals who have normal cognition.

両方についての解明を進めています

But early diagnosis is a key for us.

しかし私たちのカギは早期診断です

Being able to make that diagnosis

私たちがその成長しつつある脳を

of someone who's susceptible

変化させ

at a time in a window

影響を与えることができる窓が

where we have the ability to transform,

開いているうちに

to be able to impact

自閉症の可能性がある人を

that growing, developing brain is critical.

診断できることは 非常に重要です

And so folks like Ami Klin have developed methods

そこでアミ・クリンといった人たちは

to be able to take infants, small babies,

乳幼児を対象にでき

and be able to use biomarkers,

生物学的マーカー つまりこの場合では

in this case eye contact and eye tracking,

アイコンタクトや視線追跡を用いて リスクの高い幼児を

to identify an infant at risk.

同定する方法を開発しました

This particular infant, you can see,

この子供は お分かりのとおり

making very good eye contact with this woman

『静かな湖畔の森のかげから』を 女性が歌う間

as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"

非常に上手にアイコンタクトをとっています

in fact is not going to develop autism.

この子は自閉症ではありません

This baby we know is going to be in the clear.

この子の場合には明確でしょう

On the other hand, this other baby

一方 この別の子供は

is going to go on to develop autism.

自閉症です

In this particular child, you can see,

この子の場合は　お分かりのように

it's not making good eye contact.

アイコンタクトをうまくとれません

Instead of the eyes focusing in

目の焦点を 対人的つながりのために

and having that social connection,

定めるのではなく

looking at the mouth, looking at the nose,

口や鼻を見たり

looking off in another direction,

他の方向に目を逸らしたりしています

but not again socially connecting,

しかし社会的つながりは持ちません

and being able to do this on a very large scale,

このように乳幼児が 自閉症である可能性について

screen infants, screen children for autism,

大規模な集団で スクリーニングすることは

through something very robust, very reliable,

非常に確実で信頼のおける方法であり

is going to be very helpful to us in terms of being

このことは最大の影響を与えられる

able to intervene at an early stage

早期の段階で介入できるという点で

when we can have the greatest impact.

非常に有用です

How are we going to intervene?

介入はどのように行われるのでしょうか？

It's probably going to be a combination of factors.

これはおそらく種々の要因の 組み合わせになります

In part, in some individuals,

一部の人には

we're going to try and use medications.

投薬を試みます

And so in fact, identifying the genes for autism

ですから自閉症に寄与する 遺伝子の同定は

is important for us

私たちが薬の標的を定めたり

to identify drug targets,

影響を与えたり

to identify things that we might be able to impact

自閉症に対してすべきことを

and can be certain that that's really

確実に知ろうとするうえで重要です

what we need to do in autism.

確実に知ろうとするうえで重要です

But that's not going to be the only answer.

しかしこれが唯一の答えではありません

Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.

単なる投薬以上に 私たちは教育的方略を用います

Individuals with autism,

自閉症の人のうち

some of them are wired a little bit differently.

一部の人では 脳の発達の仕方が少し異なります

They learn in a different way.

自閉症の人たちは異なった方法で学習し

They absorb their surroundings in a different way,

異なった方法で 周囲の物事を吸収します

and we need to be able to educate them

ですから私たちは 自閉症の人たちに 最も合った方法で

in a way that serves them best.

教育を提供できることが求められます

Beyond that, there are a lot of individuals

それ以上に この会場には

in this room who have great ideas

私たちが活用しうる新技術に関して

in terms of new technologies we can use,

優れた考えを持つ方々が多くおられます

everything from devices we can use to train the brain

私たちがより脳の効率を増し

to be able to make it more efficient

多少問題のある領域を補償する

and to compensate for areas in which

訓練をするために使える

it has a little bit of trouble,

あらゆるデバイスから

to even things like Google Glass.

Google Glassまでそれに該当します

You could imagine, for instance, Gabriel,

例えば社会的に不器用な

with his social awkwardness,

ガブリエルのことを考えてみましょう

might be able to wear Google Glass

彼はGoogle Glassを

with an earpiece in his ear,

耳栓と共に装着することで

and have a coach be able to help him,

助けてくれるコーチを得られ

be able to help think about conversations,

会話やその始め方について

conversation-starters,

援助を受けられます

being able to even perhaps one day

そしていつか

invite a girl out on a date.

女の子をデートに誘えるかもしれません

All of these new technologies

これらのあらゆる新しい技術は

just offer tremendous opportunities

私たちが自閉症の人たちに

for us to be able to impact

影響を与える非常に重要な機会を

the individuals with autism,

提供してくれますが

but yet we have a long way to go.

私たちにはまだすべきことが たくさんあります

As much as we know,

私たちの知る限り

there is so much more that we don't know,

まだ分かっていないことの方が はるかに多くあります

and so I invite all of you

ですから私は皆さんに

to be able to help us think about

これにもっと効果的に取組み

how to do this better,

知恵を結集して

to use as a community our collective wisdom

大きな効果をあげるための方法を

to be able to make a difference,

考えるのを手伝って頂きたいのです

and in particular,

そして特に

for the individuals in families with autism,

自閉症の方のご家族には

I invite you to join the interactive autism network,

「インタラクティブ自閉症ネットワーク」に加わり （interactive autism network）

to be part of the solution to this,

この解決の一翼を 担って頂きたいのです

because it's going to take really a lot of us

なぜならこれは

to think about what's important,

何が重要で 大きな違いを生むのかについて

what's going to be a meaningful difference.

多くのことを考えさせてくれるからです

As we think about something

解決法となりうるものを

that's potentially a solution,

考えるにあたり

how well does it work?

それはどの程度効果があるのか？

Is it something that's really going to make a difference

それは本当に自閉症の当事者や

in your lives, as an individual,

その家族の生活に

as a family with autism?

大きな違いを生むのか？などです

We're going to need individuals of all ages,

私たちの与える影響を確かめるためには

from the young to the old,

若者からお歳を召した方まで

and with all different shapes and sizes

全年齢の

of the autism spectrum disorder

そしてさまざまな状態像の

to make sure that we can have an impact.

自閉症スペクトラム障害の方々の ご協力が必要です

So I invite all of you to join the mission

ですから私は皆さんに この活動に加わって頂き

and to help to be able to make the lives

自閉症の方々の生活が

of individuals with autism

より良く より豊かになるよう

so much better and so much richer.

助けて頂きたいと思っています

Thank you.

ありがとうございました

(Applause)

（拍手）