Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Wendy Chung: Autismo — o que sabemos (e o que ainda não sabemos)

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2014-04-28 ・ TED


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Wendy Chung: Autismo — o que sabemos (e o que ainda não sabemos)

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Por favor, clique duas vezes nas legendas em inglês abaixo para reproduzir o vídeo.

Tradutor: Leonardo Silva Revisor: Ruy Lopes Pereira
00:12
"Why?"
0
12722
1509
"Por quê?"
00:14
"Why?" is a question
1
14231
1458
"Por quê?" é a pergunta
00:15
that parents ask me all the time.
2
15689
2636
que os pais sempre me fazem.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
18325
2847
"Por que meu filho desenvolveu autismo?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
21172
4454
Como pediatra, como geneticista, como pesquisadora,
00:25
we try and address that question.
5
25626
2443
tento tratar essa questão.
00:28
But autism is not a single condition.
6
28069
1949
Mas o autismo não é uma condição única.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
30018
2715
Na verdade é um espectro de distúrbios,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
32733
2534
um espectro que vai, por exemplo,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
35267
2673
de Justin, um menino de 13 anos
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
37940
3223
que não fala, não consegue falar,
00:41
who communicates by using an iPad
11
41163
1962
e se comunica usando um iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
43125
1898
em que toca imagens para comunicar
00:45
his thoughts and his concerns,
13
45023
2151
suas ideias e ansiedades,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
47174
2411
um menininho que, quando fica chateado,
00:49
will start rocking,
15
49585
1648
começa a se sacudir,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
51233
1597
e, por fim, quando muito incomodado,
00:52
will bang his head to the point
17
52830
1603
bate a cabeça
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
54433
3842
chegando a se ferir seriamente, precisando levar pontos.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
58275
2615
Mas o mesmo diagnóstico de autismo
01:00
also applies to Gabriel,
20
60890
1922
também se aplica a Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
62812
1967
outro menino de 13 anos
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
64779
2695
que possui uma realidade bem diferente de desafios.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
67474
3114
Na verdade, ele é incrivelmente talentoso em matemática.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
70588
2021
Ele multiplica três números, por outros três números,
01:12
in his head with ease,
25
72609
1787
de cabeça e com facilidade.
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
74396
3758
Contudo, no que se refere a tentar manter uma conversa,
01:18
he has great difficulty.
27
78154
2061
ele tem muita dificuldade.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
80215
2059
Ele não faz contato visual.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
82274
2123
Ele tem dificuldades para puxar conversa,
01:24
feels awkward,
30
84397
1735
sente-se sem jeito
01:26
and when he gets nervous,
31
86132
1818
e, quando fica nervoso,
01:27
he actually shuts down.
32
87950
1725
ele acaba se fechando.
01:29
Yet both of these boys
33
89675
1482
Mas esses dois meninos
01:31
have the same diagnosis of autism spectrum disorder.
34
91157
4184
têm o mesmo diagnóstico de transtorno do espectro autista.
01:35
One of the things that concerns us
35
95341
2428
Uma das coisas que nos preocupam
01:37
is whether or not there really is
36
97769
1597
é se realmente existe ou não
01:39
an epidemic of autism.
37
99366
1973
uma epidemia de autismo.
01:41
These days, one in 88 children
38
101339
2480
Hoje em dia, uma em cada 88 crianças
01:43
will be diagnosed with autism,
39
103819
2042
é diagnosticada como autista,
01:45
and the question is,
40
105861
1473
e a pergunta é:
01:47
why does this graph look this way?
41
107334
2003
por que este gráfico está assim?
01:49
Has that number been increasing
42
109337
1967
Será que esse número tem aumentado
01:51
dramatically over time?
43
111304
1934
drasticamente com o passar do tempo?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
113238
4531
Ou será que hoje passamos a chamar
01:57
individuals with autism,
45
117769
1562
esses indivíduos de autistas,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
119331
2248
simplesmente lhes dando esse diagnóstico,
02:01
when they were still present there before
47
121579
2553
embora essas pessoas já existissem antes,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
124132
2393
mas simplesmente não eram chamadas assim?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
126525
3991
Na verdade, no fim da década de 1980 e início da década de 1990,
02:10
legislation was passed
50
130516
1410
foi aprovada lei
02:11
that actually provided individuals with autism
51
131926
2639
que proporcionou aos indivíduos com autismo
02:14
with resources, with access to educational materials
52
134565
3726
recursos, acesso a material educativo
02:18
that would help them.
53
138291
1772
que os ajudaria.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
140063
3488
Com essa maior conscientização, mais pais,
02:23
more pediatricians, more educators
55
143551
2746
mais pediatras e mais educadores
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
146297
3255
aprenderam a reconhecer as características do autismo.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
149552
4010
Consequentemente, mais indivíduos receberam o diagnóstico
02:33
and got access to the resources they needed.
58
153562
3188
e tiveram acesso aos recursos de que precisavam.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
156750
3432
Além disso, mudamos nossa definição com o passar do tempo.
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
160182
3138
Na verdade, ampliamos a definição do autismo,
02:43
and that accounts for some of
61
163320
1120
a que se deve, em parte,
02:44
the increased prevalence that we see.
62
164440
3015
o aumento da prevalência que vemos.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
167455
2660
A outra pergunta que todo mundo faz é:
02:50
what caused autism?
64
170115
1776
o que causou o autismo?
02:51
And a common misconception
65
171891
2895
E uma concepção errônea comum
02:54
is that vaccines cause autism.
66
174786
2784
é a de que as vacinas causam autismo.
02:57
But let me be very clear:
67
177570
3051
Mas permitam-me deixar bem claro:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
180621
4487
as vacinas não causam autismo.
03:05
(Applause)
69
185108
6704
(Aplausos)
03:11
In fact, the original research study
70
191812
2123
Na verdade, o trabalho de pesquisa original
03:13
that suggested that was the case
71
193935
1999
que sugeriu que essa era a causa
03:15
was completely fraudulent.
72
195934
2875
foi completamente fraudulento.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
198809
3176
Foi, na verdade, retirado do jornal Lancet,
03:21
in which it was published,
74
201985
1592
em que foi publicado,
03:23
and that author, a physician,
75
203577
1890
e o autor, um médico,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
205467
3254
perdeu sua licença de exercício da profissão.
03:28
(Applause)
77
208721
3954
(Aplausos)
03:32
The Institute of Medicine,
78
212675
1582
O Instituto de Medicina,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
214257
1563
o Centro para Controle de Doenças,
03:35
have repeatedly investigated this
80
215820
2344
investigou isso repetidas vezes
03:38
and there is no credible evidence
81
218164
3607
e não há evidência palpável
03:41
that vaccines cause autism.
82
221771
2685
de que as vacinas causem autismo.
03:44
Furthermore,
83
224456
1637
Além disso,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
226093
2469
um dos ingredientes das vacinas,
03:48
something called thimerosal,
85
228562
2052
chamado timerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
230614
3316
era considerado como sendo a causa do autismo.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
233930
2263
Na verdade, ele foi removido das vacinas
03:56
in the year 1992,
88
236193
1725
em 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
237918
3044
e é possível perceber que ele não tinha nada a ver
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
240962
2639
com o que acontecia com a prevalência do autismo.
04:03
So again, there is no evidence
91
243601
1733
Então, mais uma vez, não há evidência alguma
04:05
that this is the answer.
92
245334
2082
de que esta seja a resposta.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
247416
4143
Então, a pergunta permanece: o que causa o autismo?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
251559
2831
Na verdade, provavelmente não existe uma única resposta.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
254390
1757
Assim como o autismo é um espectro,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
256147
2190
há um espectro de etiologias,
04:18
a spectrum of causes.
97
258337
1652
um espectro de causas.
04:19
Based on epidemiological data,
98
259989
1991
Com base em dados epidemiológicos,
04:21
we know that one of the causes,
99
261980
1793
sabemos que uma das causas
04:23
or one of the associations, I should say,
100
263773
2157
ou uma das associações, devo dizer,
04:25
is advanced paternal age,
101
265930
2284
é a idade avançada do genitor,
04:28
that is, increasing age of the father
102
268214
1937
ou seja, a idade avançada do pai
04:30
at the time of conception.
103
270151
2179
à época da concepção.
04:32
In addition, another vulnerable
104
272330
2144
Além disso, outro período crítico
04:34
and critical period in terms of development
105
274474
2630
e de vulnerabilidade em termos de desenvolvimento
04:37
is when the mother is pregnant.
106
277104
1906
é quando a mãe está grávida.
04:39
During that period, while the fetal brain is developing,
107
279010
2990
Durante esse período, enquanto o cérebro do feto se desenvolve,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
282000
1942
sabemos que a exposição a alguns agentes
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
283942
3085
pode, na verdade, aumentar o risco de autismo.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
287027
2935
Em particular, existe um medicamento, o ácido valproico,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
289962
2586
que mães com epilepsia às vezes tomam,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
292548
3672
e que sabemos que pode aumentar o risco de autismo.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
296220
2299
Além disso, pode haver alguns agentes infecciosos
04:58
that can also cause autism.
114
298519
2900
que também podem causar autismo.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
301419
1580
E uma das coisas em que vou passar
05:02
a lot of time focusing on
116
302999
2061
muito tempo me concentrando
05:05
are the genes that can cause autism.
117
305060
2561
são os genes que podem causar o autismo.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
307621
2456
Este é o meu foco não porque os genes
05:10
are the only cause of autism,
119
310077
2144
sejam a única causa do autismo,
05:12
but it's a cause of autism
120
312221
1569
mas é uma das causas do autismo
05:13
that we can readily define
121
313790
1877
que podemos prontamente definir
05:15
and be able to better understand the biology
122
315667
2793
e ser capazes de compreender melhor a biologia
05:18
and understand better how the brain works
123
318460
2269
e como o cérebro funciona,
05:20
so that we can come up with strategies
124
320729
1985
para que possamos pensar em estratégias
05:22
to be able to intervene.
125
322714
2330
para podermos intervir.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
325044
2946
Um dos fatores genéticos que não compreendemos,
05:27
however, is the difference that we see
127
327990
3148
entretanto, é a diferença que vemos
05:31
in terms of males and females.
128
331138
1906
entre homens e mulheres.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
333044
3005
Os homens são afetados pelo autismo a uma razão de 4 por 1,
05:36
with autism,
130
336049
1102
comparados às mulheres,
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
337151
3991
e realmente não entendemos por quê.
05:41
One of the ways that we can understand
132
341142
1718
Uma das formas de entendermos
05:42
that genetics is a factor
133
342860
1863
que a genética é um fator
05:44
is by looking at something called
134
344723
1337
é analisando algo chamado
05:46
the concordance rate.
135
346060
1890
de taxa de concordância.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
347950
3188
Em outras palavras, se um irmão é autista,
05:51
what's the probability
137
351138
1487
qual a probabilidade
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
352625
3004
de outro irmão nessa família ser autista?
05:55
And we can look in particular
139
355629
1565
E podemos analisar, em particular,
05:57
at three types of siblings:
140
357194
2168
três tipos de irmãos:
05:59
identical twins,
141
359362
1871
gêmeos univitelinos,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
361233
2219
gêmeos que compartilham 100%
06:03
of their genetic information
143
363452
1602
de sua informação genética
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
365054
3176
e que compartilharam do mesmo ambiente intrauterino;
06:08
versus fraternal twins,
145
368230
2245
gêmeos bivitelinos,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
370475
1989
gêmeos que compartilham 50%
06:12
of their genetic information,
147
372464
2027
de sua informação genética;
06:14
versus regular siblings,
148
374491
1216
e irmãos comuns,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
375707
1869
irmão-irmã, irmã-irmã,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
377576
2868
que também compartilham 50% de sua informação genética,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
380444
3079
embora não compartilhem do mesmo ambiente intrauterino.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
383523
2300
E quando analisamos essas taxas de concordância,
06:25
one of the striking things that you will see
153
385823
2057
uma das coisas mais impressionantes que vemos
06:27
is that in identical twins,
154
387880
2120
é que, em gêmeos univitelinos,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
390000
3353
essa taxa de concordância é de 77%.
06:33
Remarkably, though,
156
393353
1104
Mas, notavelmente,
06:34
it's not 100 percent.
157
394457
2148
não é de 100%.
06:36
It is not that genes account for all of the risk for autism,
158
396605
4003
Não que os genes sejam responsáveis por todo o risco de autismo,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
400608
2241
mas são responsáveis por boa parte do risco,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
402849
2313
porque, quando analisamos os gêmeos bivitelinos,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
405162
3076
essa taxa de concordância é de apenas 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
408238
1911
Por outro lado, há uma diferença
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
410149
2943
entre os gêmeos bivitelinos e os irmãos comuns,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
413092
2664
o que sugere que há exposições em comum
06:55
for those fraternal twins
165
415756
1423
para os gêmeos bivitelinos
06:57
that may not be shared as commonly
166
417179
2117
que podem não ser compartilhadas de forma tão comum
06:59
with siblings alone.
167
419296
2174
em irmãos comuns.
07:01
So this provides some of the data
168
421470
1686
Então, isso nos fornece alguma informação
07:03
that autism is genetic.
169
423156
1622
de que o autismo é genético.
07:04
Well, how genetic is it?
170
424778
1964
Bem, genético até que ponto?
07:06
When we compare it to other conditions
171
426742
1843
Quando comparado a outras condições
07:08
that we're familiar with,
172
428585
1612
que conhecemos,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
430197
3880
coisas como o câncer, doenças do coração, diabetes,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
434077
3953
na verdade, a genética possui um papel bem maior no autismo
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
438030
2440
do que em qualquer dessas outras condições.
07:20
But with this, that doesn't tell us what the genes are.
176
440470
3342
Mas com isso, não sabemos quais genes.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
443812
2667
Nem sabemos, em qualquer criança:
07:26
is it one gene
178
446479
1661
é um gene apenas,
07:28
or potentially a combination of genes?
179
448140
2256
ou potencialmente uma combinação de genes?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
450396
3554
Então, na verdade, em alguns indivíduos com autismo,
07:33
it is genetic!
181
453950
2514
é genético!
07:36
That is, that it is one single,
182
456464
2230
Ou seja, é um único gene,
07:38
powerful, deterministic gene
183
458694
2172
poderoso e determinístico,
07:40
that causes the autism.
184
460866
1847
que causa o autismo.
07:42
However, in other individuals,
185
462713
1794
Contudo, em outros indivíduos,
07:44
it's genetic, that is,
186
464507
1706
é genético, ou seja,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
466213
3120
é, na verdade, uma combinação de genes,
07:49
in part with the developmental process
188
469333
2795
em parte com o processo de desenvolvimento,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
472128
3380
que, por fim, determina o risco de autismo.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
475508
2870
Não sabemos em nenhuma pessoa, necessariamente,
07:58
which of those two answers it is
191
478378
2093
qual dessas duas respostas é a correta,
08:00
until we start digging deeper.
192
480471
2041
até começarmos a nos aprofundar.
08:02
So the question becomes,
193
482512
1287
Então, a pergunta se torna:
08:03
how can we start to identify
194
483799
2241
como podemos começar a identificar
08:06
what exactly those genes are.
195
486040
1872
exatamente quais são esses genes?
08:07
And let me pose something
196
487912
1109
Deixem-me colocar algo
08:09
that might not be intuitive.
197
489021
2190
que talvez não seja intuitivo.
08:11
In certain individuals,
198
491211
2359
Certos indivíduos
08:13
they can have autism
199
493570
1724
podem ter autismo
08:15
for a reason that is genetic
200
495294
2453
por uma razão genética,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
497747
3564
mas, mesmo assim, não porque o autismo ocorra na família.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
501311
2379
Isso porque alguns indivíduos
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
503690
3061
podem ter mudanças ou mutações genéticas
08:26
that are not passed down from the mother
204
506751
3043
que não são transmitidas pela mãe
08:29
or from the father,
205
509794
1487
nem pelo pai,
08:31
but actually start brand new in them,
206
511281
2733
mas, na verdade, são mutações novas nesses indivíduos,
08:34
mutations that are present
207
514014
1587
mutações que estão presentes
08:35
in the egg or the sperm
208
515601
1403
no óvulo ou no esperma
08:37
at the time of conception
209
517004
1613
no momento da concepção,
08:38
but have not been passed down
210
518617
1742
mas que não foram passadas
08:40
generation through generation within the family.
211
520359
3006
de geração a geração na família.
08:43
And we can actually use that strategy
212
523365
2181
E podemos usar essa estratégia
08:45
to now understand and to identify
213
525546
2334
para hoje entender e identificar
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
527880
3100
esses genes que causam o autismo nesses indivíduos.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
530980
2010
Então, na verdade, na Fundação Simons,
08:52
we took 2,600 individuals
216
532990
2726
pegamos 2.600 indivíduos
08:55
that had no family history of autism,
217
535716
2711
que não tinham histórico algum de autismo na família,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
538427
3170
e pegamos a criança, a mãe e o pai
09:01
and used them to try and understand
219
541597
2471
e tentamos entender
09:04
what were those genes
220
544068
1619
quais eram os genes
09:05
causing autism in those cases?
221
545687
2318
que causavam o autismo nesses casos.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
548005
3067
Para isso, tivemos que, de forma abrangente,
09:11
be able to look at all that genetic information
223
551072
2730
ser capazes de analisar toda essa informação genética
09:13
and determine what those differences were
224
553802
2182
e determinar quais eram as diferenças
09:15
between the mother, the father and the child.
225
555984
3701
entre a mãe, o pai e a criança.
09:19
In doing so, I apologize,
226
559685
1954
Fazendo isso, peço desculpas,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
561639
1884
vou usar uma analogia fora de moda,
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
563523
2658
de enciclopédias em vez de Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
566181
2999
mas vou fazer isso para tentar ajudar a explicar
09:29
that as we did this inventory,
230
569180
2358
que, quando fizemos esse inventário,
09:31
we needed to be able to look at
231
571538
1593
precisávamos analisar
09:33
massive amounts of information.
232
573131
2173
quantidades enormes de informação.
09:35
Our genetic information is organized
233
575304
2287
Nossa informação genética é organizada
09:37
into a set of 46 volumes,
234
577591
2887
em uma serie de 46 volumes,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
580478
1909
e, quando fizemos isso, tivemos de dar conta
09:42
for each of those 46 volumes,
236
582387
1984
de cada um desses 46 volumes,
09:44
because in some cases with autism,
237
584371
1853
porque, em alguns casos de autismo,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
586224
2456
na verdade, falta um volume inteiro.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
588680
2310
Mas tínhamos que ser mais minuciosos que isso.
09:50
and so we had to start opening those books,
240
590990
2320
Para isso, tínhamos que começar a abrir esses livros
09:53
and in some cases, the genetic change
241
593310
1880
e, em alguns casos, a mudança genética
09:55
was more subtle.
242
595190
1388
era mais sutil.
09:56
It might have been a single paragraph that was missing,
243
596578
3186
Talvez fosse um único parágrafo faltando,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
599764
3278
ou, ainda mais sutil que isso,
10:03
a single letter,
245
603042
1692
uma única letra,
10:04
one out of three billion letters
246
604734
2802
uma entre três bilhões de letras
10:07
that was changed, that was altered,
247
607536
2274
que estivesse modificada, alterada,
10:09
yet had profound effects
248
609810
1597
e, mesmo assim, tivesse efeitos profundos
10:11
in terms of how the brain functions
249
611407
1913
em termos de como o cérebro funciona
10:13
and affects behavior.
250
613320
1817
e afeta o comportamento.
10:15
In doing this within these families,
251
615137
2377
Fazendo isso com essas famílias,
10:17
we were able to account for approximately
252
617514
2318
conseguimos dar conta de aproxidamente
10:19
25 percent of the individuals
253
619832
2325
25% dos indivíduos
10:22
and determine that there was a single
254
622157
2547
e determinar que havia um único
10:24
powerful genetic factor
255
624704
2196
e poderoso fator genético
10:26
that caused autism within those families.
256
626900
3124
que causava o autismo nessas famílias.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
630024
2252
Por outro lado, há 75%
10:32
that we still haven't figured out.
258
632276
2451
que ainda não compreendemos.
10:34
As we did this, though,
259
634727
1470
Mas, fazermos isso
10:36
it was really quite humbling,
260
636197
2094
foi realmente impressionante,
10:38
because we realized that there was not simply
261
638291
2365
porque percebemos que não havia apenas
10:40
one gene for autism.
262
640656
1941
um gene para o autismo.
10:42
In fact, the current estimates are
263
642597
1749
Na verdade, as estimativas atuais
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
644346
2752
são de que haja de 200 a 400 genes diferentes
10:47
that can cause autism.
265
647098
1892
que podem causar o autismo.
10:48
And that explains, in part,
266
648990
1369
E isso explica, em parte,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
650359
2117
por que vemos um espectro tão amplo
10:52
in terms of its effects.
268
652476
2043
em termos de seus efeitos.
10:54
Although there are that many genes,
269
654519
2225
Embora existam todos esses genes,
10:56
there is some method to the madness.
270
656744
2348
existe um método na loucura.
10:59
It's not simply random
271
659092
1948
Não é simplesmente randômico
11:01
200, 400 different genes,
272
661040
2230
200, 400 genes diferentes,
11:03
but in fact they fit together.
273
663270
1794
mas, na verdade, eles se encaixam.
11:05
They fit together in a pathway.
274
665064
1866
Eles se encaixam em um trajeto.
11:06
They fit together in a network
275
666930
1472
Eles se encaixam em uma rede
11:08
that's starting to make sense now
276
668402
1832
que está começando a ser compreendida hoje,
11:10
in terms of how the brain functions.
277
670234
2698
em termos de como o cérebro funciona.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
672932
2146
Estamos começando a ter uma abordagem ascendente,
11:15
where we're identifying those genes,
279
675078
1709
em que estamos identificando esses genes,
11:16
those proteins, those molecules,
280
676787
2478
essas proteínas, essas moléculas,
11:19
understanding how they interact together
281
679265
1910
entendendo como interagem entre si
11:21
to make that neuron work,
282
681175
1397
para fazer esse neurônio funcionar,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
682572
2737
entendendo como esses neurônios interagem
11:25
to make circuits work,
284
685309
1219
para fazer os circuitos funcionarem,
11:26
and understand how those circuits work
285
686528
2016
e entender como esses circuitos funcionam
11:28
to now control behavior,
286
688544
1826
para controlar o comportamento
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
690370
2800
e entender isso tanto em indivíduos com autismo
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
693170
3901
quanto em indivíduos que possuem cognição normal.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
697071
2458
Mas o diagnóstico precoce é fundamental para nós.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
699529
1959
Ser capaz de fazer esse diagnóstico
11:41
of someone who's susceptible
291
701488
1507
em alguém que é suscetível
11:42
at a time in a window
292
702995
2055
em um momento no tempo
11:45
where we have the ability to transform,
293
705050
2347
em que podemos transformar,
11:47
to be able to impact
294
707397
1603
impactar
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
709000
2740
um cérebro que está crescendo e se desenvolvendo é crucial.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
711740
3809
Por isso, pessoas como Ami Klin desenvolveram métodos
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
715549
2568
para conseguir levar crianças, bebês,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
718117
2533
e poder usar biomarcadores,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
720650
3338
neste caso, o contato ocular e o rastreamento ocular,
12:03
to identify an infant at risk.
300
723988
2086
para identificar uma criança em risco.
12:06
This particular infant, you can see,
301
726074
2165
Essa criança em particular, vocês podem ver,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
728239
2201
fazendo um contato visual muito bom com essa mulher
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
730440
2360
enquanto ela canta "A Dona Aranha",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
732800
3040
na verdade não vai desenvolver autismo.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
735840
2880
Sabemos que esse bebê vai estar livre disso.
12:18
On the other hand, this other baby
306
738720
2360
Por outro lado, esse outro bebê
12:21
is going to go on to develop autism.
307
741080
2335
vai desenvolver autismo.
12:23
In this particular child, you can see,
308
743415
2227
Nesta criança em particular, pode-se ver
12:25
it's not making good eye contact.
309
745642
2201
que ela não faz bom contato visual.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
747843
1967
Em vez de os olhos terem foco
12:29
and having that social connection,
311
749810
2278
e de terem uma conexão social,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
752088
2638
estão olhando para a boca, para o nariz,
12:34
looking off in another direction,
313
754726
1783
olhando para outra direção,
12:36
but not again socially connecting,
314
756509
2913
mas novamente não se conectando socialmente,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
759422
2713
e sendo capaz de fazer isso em escala muito grande,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
762135
3000
examinar os bebês, examinar as crianças para ver se têm autismo,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
765135
2924
através de algo bem robusto, bem confiável,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
768059
2716
será bem útil em termos de conseguirmos
12:50
able to intervene at an early stage
319
770775
2094
intervir em um estágio precoce,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
772869
3432
em que podemos causar o maior impacto.
12:56
How are we going to intervene?
321
776301
2246
Como vamos intervir?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
778547
2830
Provavelmente será uma combinação de fatores.
13:01
In part, in some individuals,
323
781377
2039
Em parte, em alguns indivíduos,
13:03
we're going to try and use medications.
324
783416
1879
vamos tentar usar medicamentos.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
785295
2722
Então, na verdade, identificar os genes do autismo
13:08
is important for us
326
788017
1526
é importante para nós
13:09
to identify drug targets,
327
789543
1866
para identificarmos os alvos dos medicamentos,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
791409
2623
para identificarmos coisas que possamos impactar
13:14
and can be certain that that's really
329
794032
1698
e termos certeza de que é realmente aquilo
13:15
what we need to do in autism.
330
795730
1695
que precisamos fazer no autismo.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
797425
2741
Mas essa não será a única resposta.
13:20
Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.
332
800166
3510
Além de apenas medicamentos, vamos usar estratégias educacionais.
13:23
Individuals with autism,
333
803676
1275
Alguns indivíduos com autismo
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
804951
2297
têm uma programação cerebral um pouquinho diferente.
13:27
They learn in a different way.
335
807248
1859
Eles aprendem de forma diferente.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
809107
2334
Eles absorvem o que está ao redor de forma diferente,
13:31
and we need to be able to educate them
337
811441
2219
e precisamos conseguir educá-los
13:33
in a way that serves them best.
338
813660
3093
de forma mais eficiente para eles.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
816753
1918
Além disso, há muitos indivíduos nesta sala
13:38
in this room who have great ideas
340
818671
2146
que têm grandes ideias
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
820817
2544
em termos de novas tecnologias que possamos usar,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
823361
3119
tudo, desde dispositivos que podemos usar para treinar o cérebro
13:46
to be able to make it more efficient
343
826480
1549
para torná-lo mais eficiente
13:48
and to compensate for areas in which
344
828029
1673
e conseguir compensar as áreas
13:49
it has a little bit of trouble,
345
829702
1594
em que ele tenha algum probleminha,
13:51
to even things like Google Glass.
346
831296
2279
até coisas como o Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
833575
1784
Vocês podem imaginar, por exemplo, que o Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
835359
1821
com sua estranheza social,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
837180
1458
possa usar um Google Glass
13:58
with an earpiece in his ear,
350
838638
1531
com um fone de ouvido em sua orelha,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
840169
1927
possibilitando que um treinador o ajude
14:02
be able to help think about conversations,
352
842096
2658
a pensar em conversas,
14:04
conversation-starters,
353
844754
1316
em como puxar conversas,
14:06
being able to even perhaps one day
354
846070
2111
sendo capaz até de, um dia,
14:08
invite a girl out on a date.
355
848181
2368
convidar uma moça para um encontro.
14:10
All of these new technologies
356
850549
2212
Todas essas novas tecnologias
14:12
just offer tremendous opportunities
357
852761
2006
oferecem oportunidades tremendas
14:14
for us to be able to impact
358
854767
1905
para que consigamos impactar
14:16
the individuals with autism,
359
856672
2685
os indivíduos com autismo,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
859357
2536
mas ainda temos um longo caminho pela frente.
14:21
As much as we know,
361
861893
1310
Mesmo sabendo tanto,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
863203
2957
há muito mais que ainda não sabemos,
14:26
and so I invite all of you
363
866160
2133
e, por isso, convido todos vocês
14:28
to be able to help us think about
364
868293
2242
a nos ajudarem a pensar
14:30
how to do this better,
365
870535
1411
em como fazer isso de forma melhor,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
871946
2879
em como usar, enquanto comunidade, nossa sabedoria coletiva
14:34
to be able to make a difference,
367
874825
1806
para conseguirmos fazer a diferença,
14:36
and in particular,
368
876631
1257
e, em particular,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
877888
2704
para os indivíduos e famílias com autismo,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
880592
3255
eu convido vocês a se juntarem à Rede Interativa do Autismo,
14:43
to be part of the solution to this,
371
883847
2194
a serem parte da solução,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
886041
2879
porque realmente serão necessários muitos de nós
14:48
to think about what's important,
373
888920
2270
para pensar no que é importante,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
891190
1925
no que vai fazer uma diferença significativa.
14:53
As we think about something
375
893115
1505
Ao pensarmos em algo
14:54
that's potentially a solution,
376
894620
1832
que seja potencialmente uma solução,
14:56
how well does it work?
377
896452
1659
vai funcionar bem?
14:58
Is it something that's really going to make a difference
378
898111
1948
É algo que realmente vai fazer a diferença
15:00
in your lives, as an individual,
379
900059
2369
em suas vidas, enquanto indivíduos,
15:02
as a family with autism?
380
902428
1653
enquanto família com autismo?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
904081
2420
Vamos precisar de indivíduos de todas as idades,
15:06
from the young to the old,
382
906501
1727
dos jovens aos idosos,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
908228
2159
e de todas as formas e tamanhos
15:10
of the autism spectrum disorder
384
910387
1837
do transtorno do espectro autista,
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
912224
2176
para garantir que causemos impacto.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
914400
2205
Então, convido todos vocês a se juntarem à missão
15:16
and to help to be able to make the lives
387
916605
2974
e a ajudar a conseguir tornar as vidas
15:19
of individuals with autism
388
919579
1686
de indivíduos com autismo
15:21
so much better and so much richer.
389
921265
1931
muito melhor e muito mais rica.
15:23
Thank you.
390
923196
2725
Obrigada.
(Aplausos)
15:25
(Applause)
391
925921
4000
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