Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Traduttore: Elena Gallina Revisore: Anna Cristiana Minoli

"Why?"

"Perché?"

"Why?" is a question

"Perché?" è una domanda

that parents ask me all the time.

che i genitori mi fanno sempre.

"Why did my child develop autism?"

"Perché mio figlio è autistico?"

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

In quanto pediatra, genetista, ricercatrice

we try and address that question.

cerco di rispondere a questa domanda.

But autism is not a single condition.

Ma l'autismo non è una malattia unica.

It's actually a spectrum of disorders,

È in realtà uno spettro di disturbi,

a spectrum that ranges, for instance,

uno spettro che va, per esempio,

from Justin, a 13-year-old boy

da Justin, un ragazzino di 13 anni

who's not verbal, who can't speak,

che non ha capacità verbali, che non parla,

who communicates by using an iPad

che comunica usando un iPad

to touch pictures to communicate

toccando delle immagini per comunicare

his thoughts and his concerns,

i suoi pensieri e preoccupazioni,

a little boy who, when he gets upset,

un ragazzino che, quando si arrabbia,

will start rocking,

inizia a dondolare

and eventually, when he's disturbed enough,

e quando è molto arrabbiato,

will bang his head to the point

sbatte la testa fino al punto in cui

that he can actually cut it open and require stitches.

sono necessari dei punti per ricucirgliela.

That same diagnosis of autism, though,

La stessa diagnosi di autismo, tuttavia,

also applies to Gabriel,

vale anche per Gabriel,

another 13-year-old boy

un altro ragazzino di 13 anni

who has quite a different set of challenges.

che ha dei problemi diversi.

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

Lui è molto dotato per la matematica.

He can multiple three numbers by three numbers

Può moltiplicare tre numeri per altri tre

in his head with ease,

a mente con facilità,

yet when it comes to trying to have a conversation,

ma quando deve fare conversazione

he has great difficulty.

ha grandi difficoltà.

He doesn't make eye contact.

Non mantiene contatto visivo.

He has difficulty starting a conversation,

Ha difficoltà a iniziare una conversazione,

feels awkward,

si sente a disagio

and when he gets nervous,

e quando si innervosisce

he actually shuts down.

si chiude completamente in sé stesso.

Yet both of these boys

Ma entrambi questi ragazzi

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

hanno la stessa diagnosi di disturbo dello spettro autistico.

One of the things that concerns us

Una delle cose che ci domandiamo

is whether or not there really is

è se ci sia realmente

an epidemic of autism.

un'epidemia di autismo.

These days, one in 88 children

Attualmente, ad un bambino su 88

will be diagnosed with autism,

viene diagnosticato l'autismo,

and the question is,

e la domanda è:

why does this graph look this way?

perché questo grafico è così?

Has that number been increasing

Il numero dei casi di autismo è salito

dramatically over time?

marcatamente nel corso del tempo?

Or is it because we have now started labeling

O è perché abbiamo iniziato ad etichettare

individuals with autism,

individui con autismo,

simply giving them a diagnosis

semplicemente dando loro una diagnosi

when they were still present there before

quando era già presente in loro

yet simply didn't have that label?

ma senza avere quell'etichetta?

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

E in effetti, a fine anni '80, inizio anni '90,

legislation was passed

fu approvata una normativa

that actually provided individuals with autism

che offriva effettivamente alle persone con autismo

with resources, with access to educational materials

risorse, accesso a materiali didattici

that would help them.

che le avrebbero aiutate.

With that increased awareness, more parents,

Con questa maggiore consapevolezza, più genitori,

more pediatricians, more educators

più pediatri, più educatori

learned to recognize the features of autism.

hanno imparato a riconoscere i tratti tipici dell'autismo.

As a result of that, more individuals were diagnosed

Di conseguenza, più persone vennero diagnosticate

and got access to the resources they needed.

e ottennero l'accesso alle risorse necessarie.

In addition, we've changed our definition over time,

In più, la definizione è cambiata nel corso del tempo,

so in fact we've widened the definition of autism,

abbiamo ampliato la definizione di autismo,

and that accounts for some of

e questo spiega in parte

the increased prevalence that we see.

l'aumento di casi che vediamo.

The next question everyone wonders is,

La domanda successiva che tutti si pongono è

what caused autism?

qual è la causa dell'autismo?

And a common misconception

Una convinzione comune

is that vaccines cause autism.

è che i vaccini causino l'autismo.

But let me be very clear:

Ma voglio essere molto chiara:

Vaccines do not cause autism.

i vaccini non causano l'autismo.

(Applause)

(Applausi)

In fact, the original research study

Infatti, la ricerca originale

that suggested that was the case

che suggeriva questo

was completely fraudulent.

era completamente falsa.

It was actually retracted from the journal Lancet,

È stata infatti ritrattata dalla rivista Lancet,

in which it was published,

in cui era stata pubblicata,

and that author, a physician,

e l'autore, un medico,

had his medical license taken away from him.

è stato radiato dall'albo.

(Applause)

(Applausi)

The Institute of Medicine,

L'Institute of Medicine,

The Centers for Disease Control,

I Centri di Controllo Malattie,

have repeatedly investigated this

hanno fatto ripetute indagini

and there is no credible evidence

e non vi è nessuna prova attendibile

that vaccines cause autism.

che i vaccini causino l'autismo.

Furthermore,

Inoltre,

one of the ingredients in vaccines,

uno degli ingredienti dei vaccini,

something called thimerosal,

chiamato thimerosal,

was thought to be what the cause of autism was.

era considerato la causa dell'autismo.

That was actually removed from vaccines

È stato rimosso dai vaccini

in the year 1992,

nel 1992,

and you can see that it really did not have an effect

e come potete vedere non ha avuto alcuna influenza

in what happened with the prevalence of autism.

sull'aumento dei casi di autismo.

So again, there is no evidence

Di nuovo, non c'è nessuna prova

that this is the answer.

che questa sia la risposta.

La domanda resta, qual è la causa dell'autismo?

So the question remains, what does cause autism?

In fact, there's probably not one single answer.

Probabilmente non c'è una risposta unica.

Just as autism is a spectrum,

Così come l'autismo è uno spettro,

there's a spectrum of etiologies,

esiste uno spettro di eziologie,

a spectrum of causes.

uno spettro di cause.

Based on epidemiological data,

Sulla base dei dati epidemiologici

we know that one of the causes,

sappiamo che una delle cause,

or one of the associations, I should say,

o una delle concause, dovrei dire,

is advanced paternal age,

è l'età paterna avanzata,

that is, increasing age of the father

cioè l'età avanzata del padre

at the time of conception.

al momento del concepimento.

In addition, another vulnerable

Inoltre, un altro momento

and critical period in terms of development

critico e vulnerabile in termini di sviluppo

is when the mother is pregnant.

è durante la gravidanza.

During that period, while the fetal brain is developing,

In quel periodo, mentre il cervello fetale si sta sviluppando,

we know that exposure to certain agents

sappiamo che l'esposizione a certi agenti

can actually increase the risk of autism.

può far aumentare il rischio di autismo.

In particular, there's a medication, valproic acid,

In particolare c'è un farmaco, l'acido valproico,

which mothers with epilepsy sometimes take,

assunto a volte da madri che soffrono di epilessia,

we know can increase that risk of autism.

che sappiamo aumenta il rischio di autismo.

In addition, there can be some infectious agents

Possono inoltre esserci degli agenti infettivi

that can also cause autism.

che possono causare l'autismo.

And one of the things I'm going to spend

Una delle cose di cui parlerò

a lot of time focusing on

estensivamente

are the genes that can cause autism.

sono i geni che possono causare l'autismo.

I'm focusing on this not because genes

Mi concentro su questo non perché i geni

are the only cause of autism,

siano l'unica causa dell'autismo,

but it's a cause of autism

ma perché sono una causa

that we can readily define

che possiamo facilmente definire

and be able to better understand the biology

ed essere meglio capaci di capirne la biologia

and understand better how the brain works

e capire meglio come funziona il cervello

so that we can come up with strategies

in modo da elaborare strategie

to be able to intervene.

per essere in grado di intervenire.

One of the genetic factors that we don't understand,

Uno dei fattori genetici che tuttavia

however, is the difference that we see

non capiamo è la differenza riscontrabile

in terms of males and females.

tra maschi e femmine.

Males are affected four to one compared to females

I maschi sono affetti da autismo con una proporzione di 4 a 1

with autism,

rispetto alle femmine,

and we really don't understand what that cause is.

e non riusciamo a capire perché.

One of the ways that we can understand

Una delle cose che ci fa capire

that genetics is a factor

che la genetica ha il suo peso

is by looking at something called

è osservare una cosa chiamata

the concordance rate.

"tasso di concordanza".

In other words, if one sibling has autism,

Cioè, se un bambino ha l'autismo,

what's the probability

qual è la probabilità

that another sibling in that family will have autism?

che un fratello di quella stessa famiglia ne sia affetto?

And we can look in particular

Possiamo osservare in particolare

at three types of siblings:

tre tipi di fratelli:

identical twins,

i gemelli identici,

twins that actually share 100 percent

che hanno in comune il 100 per cento

of their genetic information

delle informazioni genetiche

and shared the same intrauterine environment,

e che hanno condiviso lo stesso ambiente intrauterino;

versus fraternal twins,

i gemelli dizigoti,

twins that actually share 50 percent

che hanno in comune il 50 per cento

of their genetic information,

delle informazioni genetiche;

versus regular siblings,

e i normali fratelli,

brother-sister, sister-sister,

fratello-sorella, sorella-sorella,

also sharing 50 percent of their genetic information,

i quali pure condividono il 50 per cento delle informazioni genetiche,

yet not sharing the same intrauterine environment.

ma non lo stesso ambiente intrauterino.

And when you look at those concordance ratios,

Osservando questi tassi di concordanza

one of the striking things that you will see

una delle cose lampanti

is that in identical twins,

è che nei gemelli identici

that concordance rate is 77 percent.

il tasso di concordanza è del 77 per cento.

Remarkably, though,

Sorprendentemente, però,

it's not 100 percent.

non è del 100 per cento.

It is not that genes account for all of the risk for autism,

I geni non sono responsabili di tutto il rischio di autismo,

but yet they account for a lot of that risk,

ma ne sono responsabili in larga parte,

because when you look at fraternal twins,

perché se osserviamo i gemelli dizigoti

that concordance rate is only 31 percent.

il tasso di concordanza è solo del 31 per cento.

On the other hand, there is a difference

D'altra parte, c'è una differenza

between those fraternal twins and the siblings,

tra i gemelli dizigoti e i normali fratelli

suggesting that there are common exposures

che suggerisce che ci sia un'esposizione comune

for those fraternal twins

per i fratelli dizigoti

that may not be shared as commonly

non così ricorrente

with siblings alone.

nei normali fratelli.

So this provides some of the data

Questa è parte della prova

that autism is genetic.

che l'autismo è genetico.

Well, how genetic is it?

Ma quanto genetico?

When we compare it to other conditions

Se lo confrontiamo con altre condizioni

that we're familiar with,

che conosciamo meglio,

things like cancer, heart disease, diabetes,

come il cancro, le malattie cardiache, il diabete,

in fact, genetics plays a much larger role in autism

constatiamo che i geni giocano un ruolo più grande nell'autismo

than it does in any of these other conditions.

che in una qualunque di quelle altre malattie.

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

Ma questo non ci dice quali sono i geni.

It doesn't even tell us in any one child,

Non ci dice nemmeno, in ogni bambino,

is it one gene

se è un gene solo

or potentially a combination of genes?

o potenzialmente una combinazione di geni?

And so in fact, in some individuals with autism,

In effetti, in alcune persone con autismo,

it is genetic!

è genetico!

That is, that it is one single,

Cioè è un singolo,

powerful, deterministic gene

gene potente, determinante

that causes the autism.

a causare l'autismo.

However, in other individuals,

Tuttavia, in altre persone,

it's genetic, that is,

è genetico, cioè

that it's actually a combination of genes

è una combinazione di geni

in part with the developmental process

e in parte il processo di sviluppo

that ultimately determines that risk for autism.

a determinare il rischio di autismo.

We don't know in any one person, necessarily,

Non sappiamo necessariamente in ognuno

which of those two answers it is

quale tra queste due sia la risposta,

until we start digging deeper.

finché non cominciamo a scavare.

So the question becomes,

La domanda allora diventa:

how can we start to identify

come possiamo identificare

what exactly those genes are.

di quali geni si tratta?

And let me pose something

Lasciatemi dire una cosa

that might not be intuitive.

non proprio intuitiva.

In certain individuals,

Alcune persone

they can have autism

posso essere autistiche

for a reason that is genetic

per ragioni genetiche

but yet not because of autism running in the family.

ma non perché ci siano precedenti di autismo in famiglia.

And the reason is because in certain individuals,

Questo perché in alcune persone

they can actually have genetic changes or mutations

si possono verificare mutazioni o variazioni genetiche

that are not passed down from the mother

non ereditate dalla madre

or from the father,

o dal padre,

but actually start brand new in them,

ma del tutto nuove;

mutations that are present

mutazioni presenti

in the egg or the sperm

nell'uovo o nello spermatozoo

at the time of conception

al momento del concepimento,

but have not been passed down

ma non ereditate

generation through generation within the family.

generazione dopo generazione nella stessa famiglia.

And we can actually use that strategy

Possiamo concretamente usare quella strategia

to now understand and to identify

per comprendere e identificare

those genes causing autism in those individuals.

quali geni causano l'autismo in quelle persone.

So in fact, at the Simons Foundation,

In pratica, alla Simons Foundation

we took 2,600 individuals

abbiamo preso 2600 persone

that had no family history of autism,

senza precedenti di autismo in famiglia,

and we took that child and their mother and father

abbiamo preso i figli, le madri e i padri

and used them to try and understand

e li abbiamo usati per cercare di capire

what were those genes

quali sono i geni

causing autism in those cases?

che causano l'autismo, nei loro casi.

To do that, we actually had to comprehensively

Per farlo, abbiamo dovuto guardare

be able to look at all that genetic information

tutte le informazioni genetiche

and determine what those differences were

e determinare che differenze c'erano

between the mother, the father and the child.

tra madri, padri e figli.

In doing so, I apologize,

In questo, e mi scuso

I'm going to use an outdated analogy

ma utilizzerò un'analogia obsoleta

of encyclopedias rather than Wikipedia,

con un'enciclopedia anziché Wikipedia,

but I'm going to do so to try and help make the point

ma lo farò per cercare di far capire

that as we did this inventory,

che mentre compilavamo quest'inventario

we needed to be able to look at

avevamo bisogno di guardare

massive amounts of information.

una quantità enorme di informazioni.

Our genetic information is organized

Le nostre informazioni genetiche sono organizzate

into a set of 46 volumes,

in una serie da 46 volumi,

and when we did that, we had to be able to account

e tutti quei volumi li abbiamo

for each of those 46 volumes,

dovuti contare uno ad uno,

because in some cases with autism,

perché in alcuni casi di autismo

there's actually a single volume that's missing.

manca un volume soltanto.

We had to get more granular than that, though,

Però dovevamo essere più dettagliati di così,

and so we had to start opening those books,

allora abbiamo cominciato ad aprire i volumi,

and in some cases, the genetic change

e in alcuni casi le mutazioni genetiche

was more subtle.

erano più impercettibili.

It might have been a single paragraph that was missing,

A volte mancava un singolo paragrafo,

or yet, even more subtle than that,

o ancora più impercettibile

a single letter,

una singola lettera,

one out of three billion letters

una lettera su tre miliardi

that was changed, that was altered,

mutata, alterata,

yet had profound effects

eppure con effetti profondi

in terms of how the brain functions

su come funziona il cervello

and affects behavior.

e come influenza il comportamento.

In doing this within these families,

Con questa indagine in quelle famiglie

we were able to account for approximately

abbiamo potuto determinare, per circa

25 percent of the individuals

il 25 per cento delle persone,

and determine that there was a single

che era un singolo,

powerful genetic factor

potente fattore genetico

that caused autism within those families.

a causare l'autismo.

On the other hand, there's 75 percent

D'altro canto, c'è un 75 per cento di persone

that we still haven't figured out.

per le quali non abbiamo ancora capito.

As we did this, though,

Mentre procedevamo, però,

it was really quite humbling,

eravamo davvero impressionati,

because we realized that there was not simply

perché ci rendevamo conto che non c'era

one gene for autism.

semplicemente un gene dell'autismo.

In fact, the current estimates are

Infatti le stime attuali dicono

that there are 200 to 400 different genes

che ci sono tra i 200 e i 400 geni diversi

that can cause autism.

che possono causare l'autismo.

And that explains, in part,

Ciò spiega in parte

why we see such a broad spectrum

perché vediamo uno spettro così ampio

in terms of its effects.

in termini di effetti.

Although there are that many genes,

Nonostante ci siano così tanti geni,

there is some method to the madness.

c'è una logica nel loro intrico.

It's not simply random

Non si tratta semplicemente

200, 400 different genes,

di 200, 400 geni a caso,

but in fact they fit together.

in realtà sono combinati.

They fit together in a pathway.

Si combinano in un percorso.

They fit together in a network

Si combinano in una rete

that's starting to make sense now

che ora comincia ad avere senso,

in terms of how the brain functions.

in termini di come funziona il cervello.

We're starting to have a bottom-up approach

Cominciamo ad avere un approccio dal basso

where we're identifying those genes,

in cui identifichiamo quei geni,

those proteins, those molecules,

quelle proteine, quelle molecole,

understanding how they interact together

capiamo come interagiscono

to make that neuron work,

per far funzionare i neuroni,

understanding how those neurons interact together

capiamo come interagiscono i neuroni

to make circuits work,

per far funzionare i circuiti

and understand how those circuits work

e capiamo come funzionano i circuiti

to now control behavior,

per controllare il comportamento,

and understand that both in individuals with autism

e lo capiamo sia nelle persone con autismo

as well as individuals who have normal cognition.

sia nelle persone con una cognizione normale.

But early diagnosis is a key for us.

Per noi la diagnosi precoce è fondamentale.

Being able to make that diagnosis

Poter diagnosticare

of someone who's susceptible

la suscettibilità di qualcuno

at a time in a window

in una finestra di tempo

where we have the ability to transform,

in cui abbiamo modo di trasformare,

to be able to impact

di avere un impatto

that growing, developing brain is critical.

sul cervello in via di sviluppo è fondamentale.

And so folks like Ami Klin have developed methods

Persone come Ami Klin hanno sviluppato metodi

to be able to take infants, small babies,

per prendere i bambini appena nati

and be able to use biomarkers,

e riuscire a usare dei biomarcatori,

in this case eye contact and eye tracking,

in questo caso contatto e tracking oculare,

to identify an infant at risk.

per identificare i bambini a rischio.

This particular infant, you can see,

Questo bambino, potete vedere,

making very good eye contact with this woman

ha un ottimo contatto visivo con questa donna

as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"

che gli canta "Itsy, bistsy spider",

in fact is not going to develop autism.

e infatti non svilupperà autismo.

This baby we know is going to be in the clear.

Sappiamo che questo bambino non avrà problemi.

On the other hand, this other baby

Questo bambino, invece,

is going to go on to develop autism.

svilupperà autismo.

In this particular child, you can see,

Questo bimbo in particolare, vedete,

it's not making good eye contact.

non stabilisce molto contatto visivo.

Instead of the eyes focusing in

Anziché puntare lo sguardo

and having that social connection,

e stabilire un contatto sociale,

looking at the mouth, looking at the nose,

guarda la bocca, il naso,

looking off in another direction,

guarda da un'altra parte,

but not again socially connecting,

ma non stabilisce contatto sociale;

and being able to do this on a very large scale,

poter fare questi test su vasta scala,

screen infants, screen children for autism,

testare i bambini per l'autismo

through something very robust, very reliable,

in modo affidabile e solido,

is going to be very helpful to us in terms of being

potrà esserci molto di aiuto

able to intervene at an early stage

per intervenire precocemente,

when we can have the greatest impact.

quando possiamo avere gli effetti maggiori.

How are we going to intervene?

Ma come possiamo intervenire?

It's probably going to be a combination of factors.

Probabilmente sarà una combinazione di fattori.

In part, in some individuals,

In parte, con alcune persone,

we're going to try and use medications.

proveremo a usare i medicinali.

And so in fact, identifying the genes for autism

In effetti, identificare i geni dell'autismo

is important for us

è importante

to identify drug targets,

per identificare il bersaglio delle medicine,

to identify things that we might be able to impact

identificare cose su cui potremmo intervenire

and can be certain that that's really

ed essere certi che sia davvero

what we need to do in autism.

quel che dobbiamo fare con l'autismo.

But that's not going to be the only answer.

Ma non sarà questa l'unica risposta.

Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.

Oltre alle medicine, useremo strategie educative.

Individuals with autism,

Le persone con autismo,

some of them are wired a little bit differently.

alcune sono programmate diversamente.

They learn in a different way.

Imparano in un modo diverso.

They absorb their surroundings in a different way,

Assorbono l'ambiente circostante in modo diverso.

and we need to be able to educate them

Dobbiamo poterle istruire

in a way that serves them best.

nel modo più utile per loro.

Beyond that, there are a lot of individuals

Inoltre, ci sono moltissime persone

in this room who have great ideas

in questa sala con ottime idee

in terms of new technologies we can use,

su nuove tecnologie che potremmo usare,

everything from devices we can use to train the brain

da strumenti per allenare il cervello

to be able to make it more efficient

per renderlo più efficiente

and to compensate for areas in which

e compensare per le aree in cui

it has a little bit of trouble,

si trova in difficoltà,

to even things like Google Glass.

fino a cose come i Google Glass.

You could imagine, for instance, Gabriel,

Ad esempio, potete immaginare Gabriel,

with his social awkwardness,

con la sua goffaggine sociale:

might be able to wear Google Glass

potrebbe indossare i Google Glass

with an earpiece in his ear,

con un auricolare

and have a coach be able to help him,

e avere un insegnante che lo aiuti,

be able to help think about conversations,

lo aiuti a pensare alle conversazioni,

conversation-starters,

a come iniziarle,

being able to even perhaps one day

e forse un giorno

invite a girl out on a date.

invitare una ragazza a uscire.

All of these new technologies

Tutte queste nuove tecnologie

just offer tremendous opportunities

offrono opportunità incredibili

for us to be able to impact

per aiutarci ad avere un impatto

the individuals with autism,

sulle persone con autismo,

but yet we have a long way to go.

ma abbiamo molta strada da fare.

As much as we know,

Sappiamo già molto,

there is so much more that we don't know,

ma c'è molto di più che non sappiamo,

and so I invite all of you

perciò vi invito tutti

to be able to help us think about

ad aiutarci a pensare

how to do this better,

a come migliorare,

to use as a community our collective wisdom

ad usare come comunità la nostra conoscenza collettiva

to be able to make a difference,

per fare la differenza;

and in particular,

in particolare,

for the individuals in families with autism,

alle persone in famiglie con autismo,

I invite you to join the interactive autism network,

vi invito a entrare nell'interactive autism network

to be part of the solution to this,

per essere parte della soluzione,

because it's going to take really a lot of us

perché ci vorranno davvero molti di noi

to think about what's important,

per pensare a cosa è importante,

what's going to be a meaningful difference.

cosa farà una differenza significativa.

As we think about something

Mentre pensiamo a qualcosa

that's potentially a solution,

che può essere una soluzione,

how well does it work?

quanto può funzionare?

Is it something that's really going to make a difference

È qualcosa che può davvero fare una differenza

in your lives, as an individual,

nelle nostre vite, come persone,

as a family with autism?

come famiglie con autismo?

We're going to need individuals of all ages,

Ci serviranno persone di tutte le età,

from the young to the old,

giovani e anziani,

and with all different shapes and sizes

con tutte le varie forme e misure

of the autism spectrum disorder

dei disturbi dello spettro autistico

to make sure that we can have an impact.

per assicurarci di avere un impatto.

So I invite all of you to join the mission

Vi invito tutti a unirvi alla missione

and to help to be able to make the lives

e ad aiutarci a rendere migliori

of individuals with autism

e più ricche le vite

so much better and so much richer.

delle persone con autismo.

Grazie.

Thank you.

(Applausi)

(Applause)