Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

2,364,317 views ・ 2014-04-28

TED


Norėdami paleisti vaizdo įrašą, dukart spustelėkite žemiau esančius angliškus subtitrus.

Translator: Barbora Sendžikaitė Reviewer: Andrius Družinis-Vitkus
„Kodėl?“
„Kodėl?“ – manęs nuolat klausia tėvai.
„Kodėl mano vaikui išsivystė autizmas?“
00:12
"Why?"
0
12722
1509
Mes, pediatrai, genetikai, tyrėjai,
00:14
"Why?" is a question
1
14231
1458
00:15
that parents ask me all the time.
2
15689
2636
bandome į tą klausimą atsakyti.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
18325
2847
Tačiau autizmas nėra vienas sutrikimas.
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
21172
4454
Tai sutrikimų spektras,
spektras, į kurį patenka, pavyzdžiui,
00:25
we try and address that question.
5
25626
2443
Justinas, trylikametis berniukas,
00:28
But autism is not a single condition.
6
28069
1949
kuris negali kalbėti,
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
30018
2715
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
32733
2534
bet komunikuoja naudodamasis plančete,
joje piešia paveiksliukus,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
35267
2673
kuriais išreiškia savo mintis ir rūpesčius.
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
37940
3223
Kai išsigąsta, šis mažas berniukas
00:41
who communicates by using an iPad
11
41163
1962
pradeda suptis,
o ilgainiui, kai jis itin susijaudinęs,
00:43
to touch pictures to communicate
12
43125
1898
jis pradeda daužyti savo galvą
00:45
his thoughts and his concerns,
13
45023
2151
taip, kad net gali prireikti siūti žaizdą.
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
47174
2411
00:49
will start rocking,
15
49585
1648
Tačiau ta pati diagnozė taikoma
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
51233
1597
00:52
will bang his head to the point
17
52830
1603
Gabrieliui, kitam trylikamečiui berniukui,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
54433
3842
kuris susiduria su visai kitokiais sunkumais.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
58275
2615
Jis tikrai labai gabus matematikas.
01:00
also applies to Gabriel,
20
60890
1922
01:02
another 13-year-old boy
21
62812
1967
Jis laisvai daugina tris skaičius
su trim skaičiais mintinai,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
64779
2695
tačiau, kai prireikia palaikyti pokalbį,
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
67474
3114
jam labai sunku.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
70588
2021
Jis nepalaiko akių kontakto.
01:12
in his head with ease,
25
72609
1787
Jam sunku pradėti pokalbį,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
74396
3758
jam nejauku,
o kai jam neramu,
01:18
he has great difficulty.
27
78154
2061
jis „išsijungia“.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
80215
2059
Tačiau abu šie berniukai
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
82274
2123
diagnozuoti tuo pačiu autizmo spektro sutrikimu.
01:24
feels awkward,
30
84397
1735
01:26
and when he gets nervous,
31
86132
1818
Viena iš mums rūpinčių temų, tai
01:27
he actually shuts down.
32
87950
1725
01:29
Yet both of these boys
33
89675
1482
ar egzistuoja vadinamoji
autizmo epidemija.
01:31
have the same diagnosis of autism spectrum disorder.
34
91157
4184
Šiais laikais, vienam iš 88 vaikų
01:35
One of the things that concerns us
35
95341
2428
bus diagnozuotas autizmas
01:37
is whether or not there really is
36
97769
1597
ir iškyla klausimas,
kodėl ši diagrama šitaip atrodo?
01:39
an epidemic of autism.
37
99366
1973
Ar šis skaičius laikui bėgant
01:41
These days, one in 88 children
38
101339
2480
išties taip žymiai kyla?
01:43
will be diagnosed with autism,
39
103819
2042
O gal diagrama tokia, nes dabar mes atkreipiame dėmesį į autistiškus asmenis,
01:45
and the question is,
40
105861
1473
01:47
why does this graph look this way?
41
107334
2003
01:49
Has that number been increasing
42
109337
1967
diagnozuojame juos,
01:51
dramatically over time?
43
111304
1934
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
113238
4531
nors anksčiau jie būtų taip pat gyvenę,
tik nežinodami savo diagnozės?
01:57
individuals with autism,
45
117769
1562
XX a. 9 deš. pabaigoje, 10 deš. pradžioje,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
119331
2248
02:01
when they were still present there before
47
121579
2553
išleisti įstatymai,
kurių dėka autistiškiems asmenims
02:04
yet simply didn't have that label?
48
124132
2393
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
126525
3991
pradėta teikti prieiga prie pagalbos ir informacijos šaltinių.
02:10
legislation was passed
50
130516
1410
02:11
that actually provided individuals with autism
51
131926
2639
Augančio samoningumo dėka daugiau tėvų,
02:14
with resources, with access to educational materials
52
134565
3726
daugiau pediatrų, daugiau mokytojų
išmoko atpažinti autizmo bruožus.
02:18
that would help them.
53
138291
1772
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
140063
3488
Ir todėl daugiau žmonių buvo diagnozuoti
02:23
more pediatricians, more educators
55
143551
2746
ir galėjo gauti jiems reikalingą paramą.
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
146297
3255
Dargi, laikui bėgant mes pakeitėme,
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
149552
4010
praplėtėme autizmo apibrėžimą
02:33
and got access to the resources they needed.
58
153562
3188
ir tai gali paaiškinti dalį šuolio statistikoje.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
156750
3432
Kitas visiems rūpintis klausimas:
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
160182
3138
kas sukelia autizmą?
02:43
and that accounts for some of
61
163320
1120
Dažnas ir klaidingas supratimas,
02:44
the increased prevalence that we see.
62
164440
3015
kad skiepai sukelia autizmą.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
167455
2660
Tačiau galiu kategoriškai teigti:
02:50
what caused autism?
64
170115
1776
02:51
And a common misconception
65
171891
2895
skiepai nesukelia autizmo.
02:54
is that vaccines cause autism.
66
174786
2784
(Aplodismentai)
02:57
But let me be very clear:
67
177570
3051
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
180621
4487
Išties, tas tyrimas,
03:05
(Applause)
69
185108
6704
kuriame buvo pateikta ši išvada,
buvo visiškai diskredituotas.
Tyrimas buvo išimtas iš žurnalo „Lancet“,
03:11
In fact, the original research study
70
191812
2123
03:13
that suggested that was the case
71
193935
1999
kuriame buvo išleistas,
03:15
was completely fraudulent.
72
195934
2875
o iš jo autorius, gydytojo,
buvo atimta medicinos licencija.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
198809
3176
(Aplodismentai)
03:21
in which it was published,
74
201985
1592
03:23
and that author, a physician,
75
203577
1890
Medicinos institutas ir JAV ligų kontrolės ir prevencijos centras
03:25
had his medical license taken away from him.
76
205467
3254
vykdė daugybę tyrimų
03:28
(Applause)
77
208721
3954
ir nėra jokių patikimų duomenų, kad skiepai sukelia autizmą.
03:32
The Institute of Medicine,
78
212675
1582
03:34
The Centers for Disease Control,
79
214257
1563
03:35
have repeatedly investigated this
80
215820
2344
Juolab,
viena iš skiepų sudedamųjų dalių,
03:38
and there is no credible evidence
81
218164
3607
toks tiomersalis,
03:41
that vaccines cause autism.
82
221771
2685
buvo laikoma autizmo sukėlėju.
03:44
Furthermore,
83
224456
1637
Tačiau 1992 m. tiomersalis buvo pašalintas iš skiepų
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
226093
2469
03:48
something called thimerosal,
85
228562
2052
ir akivaizdu, kad tai neturėjo įtakos autizmo statistikai.
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
230614
3316
03:53
That was actually removed from vaccines
87
233930
2263
Taigi galima pakartoti – nėra įrodymų, kad tai teisingas paaiškinimas.
03:56
in the year 1992,
88
236193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
237918
3044
Klausimas išlieka neatsakytas, kas sukelia autizmą?
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
240962
2639
04:03
So again, there is no evidence
91
243601
1733
Faktiškai, vieno vienintelio atsakymo tikriausiai nėra.
04:05
that this is the answer.
92
245334
2082
Taip kaip autizmas yra spektras,
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
247416
4143
taip ir jo etiologija yra spektras,
visas spektras sukėlėjų.
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
251559
2831
Remiantis epidemiologiniais rodmenimis,
žinome, kad vienas iš sukėlėjų,
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
254390
1757
arba, tiksliau, viena iš koreliacijų,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
256147
2190
tai vyresnis tėvystės amžius,
04:18
a spectrum of causes.
97
258337
1652
04:19
Based on epidemiological data,
98
259989
1991
tai yra vyresnis tėvo amžius apvaisinimo metu.
04:21
we know that one of the causes,
99
261980
1793
04:23
or one of the associations, I should say,
100
263773
2157
Dar kitas pažeidžiamas
04:25
is advanced paternal age,
101
265930
2284
ir itin svarbus laiko tarpsnis vystymuisi yra nėštumas.
04:28
that is, increasing age of the father
102
268214
1937
04:30
at the time of conception.
103
270151
2179
Vaisiaus smegenų vystymosi metu
04:32
In addition, another vulnerable
104
272330
2144
sąlytis su tam tikromis medžiagomis
04:34
and critical period in terms of development
105
274474
2630
gali padidinti autizmo riziką.
04:37
is when the mother is pregnant.
106
277104
1906
Yra vaistas – valproininė rūgštis,
04:39
During that period, while the fetal brain is developing,
107
279010
2990
kurią kartais vartoja motinos, sergančios epilepsija,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
282000
1942
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
283942
3085
ir yra žinoma, kad ji gali padidinti autizmo riziką.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
287027
2935
Dar žinome, kad yra ligų sukėlėjų,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
289962
2586
kurie gali sukelti autizmą.
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
292548
3672
Vienas iš faktorių, kuriam aš skirsiu daug laiko,
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
296220
2299
galimai autizmą sukeliantys genai.
04:58
that can also cause autism.
114
298519
2900
Aš kreipiu į tai dėmesį ne dėl to, lyg genai būtų vieninteliai autizmo sukėlėjai,
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
301419
1580
05:02
a lot of time focusing on
116
302999
2061
bet kadangi genai yra lengvai įvardijami sukėlėjai
05:05
are the genes that can cause autism.
117
305060
2561
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
307621
2456
ir juos pasitelkdami galime geriau suprasti biologiją,
geriau suprasti, kaip veikia smegenys
05:10
are the only cause of autism,
119
310077
2144
05:12
but it's a cause of autism
120
312221
1569
ir galime atrasti būdų įsiterpti.
05:13
that we can readily define
121
313790
1877
05:15
and be able to better understand the biology
122
315667
2793
Vienas iš genetinių veiksnių, kurio nesuprantame,
05:18
and understand better how the brain works
123
318460
2269
tai skirtumas tarp lyčių.
05:20
so that we can come up with strategies
124
320729
1985
05:22
to be able to intervene.
125
322714
2330
Autistiškų vyrų ir moterų santykis yra 4:1
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
325044
2946
05:27
however, is the difference that we see
127
327990
3148
ir mes nežinome kodėl.
05:31
in terms of males and females.
128
331138
1906
Vienas iš būdų atskirti,
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
333044
3005
kad genai turi įtakos
05:36
with autism,
130
336049
1102
yra atitikimo santykio analizė.
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
337151
3991
Kitaip tariant, jei vienas vaikas yra autistas,
05:41
One of the ways that we can understand
132
341142
1718
05:42
that genetics is a factor
133
342860
1863
kokia tikimybė, kad kitas vaikas toje pačioje šeimoje irgi bus autistas?
05:44
is by looking at something called
134
344723
1337
05:46
the concordance rate.
135
346060
1890
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
347950
3188
Mes galime lyginti tris vaikų tipus:
identiškus dvynius,
05:51
what's the probability
137
351138
1487
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
352625
3004
dvynius, kurie dalijasi 100% savo genetinės informacijos
05:55
And we can look in particular
139
355629
1565
ir gimdos vidaus terpe,
05:57
at three types of siblings:
140
357194
2168
05:59
identical twins,
141
359362
1871
dizigotinius dvynius,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
361233
2219
dvynius, kurie dalijasi 50% savo genetinės informacijos
06:03
of their genetic information
143
363452
1602
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
365054
3176
ir lyginti įprastus vaikus
brolį ir seserį, seserį ir seserį,
06:08
versus fraternal twins,
145
368230
2245
kurie irgi dalijasi 50% savo genetinės informacijos,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
370475
1989
tačiau neaugo tokioje pačioje gimdos vidaus terpėje.
06:12
of their genetic information,
147
372464
2027
06:14
versus regular siblings,
148
374491
1216
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
375707
1869
Ir kai pažiūrime į atitikimo koeficientą,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
377576
2868
vienas iš įstabių dalykų yra tai, kad
identiškų dvynių atitikimas – 77%.
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
380444
3079
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
383523
2300
Tačiau, atkreipkite dėmesį, ne 100%.
06:25
one of the striking things that you will see
153
385823
2057
06:27
is that in identical twins,
154
387880
2120
Kitaip tariant, genai nėra atsakingi už visą autizmo riziką,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
390000
3353
tačiau jie atsakingi už nemažą jos dalį,
06:33
Remarkably, though,
156
393353
1104
06:34
it's not 100 percent.
157
394457
2148
nes dizigotinių dvynių atitikimas tik 31%.
06:36
It is not that genes account for all of the risk for autism,
158
396605
4003
Kita vertus, yra skirtumas tarp
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
400608
2241
dizigotinių dvynių ir įprastų brolių ir seserų,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
402849
2313
tai gali reikšti, kad yra bendrų sąlygų,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
405162
3076
kurios paveikia tuos dvynius,
06:48
On the other hand, there is a difference
162
408238
1911
tačiau ne taip dažnai paveikia
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
410149
2943
abu paprastus brolius ir seseris atskirai.
Todėl turime duomenų, kad
06:53
suggesting that there are common exposures
164
413092
2664
autizmas paveldimas.
06:55
for those fraternal twins
165
415756
1423
O kiek paveldimas?
06:57
that may not be shared as commonly
166
417179
2117
Jei lygintume autizmą su kitais sveikatos sutrikimais,
06:59
with siblings alone.
167
419296
2174
07:01
So this provides some of the data
168
421470
1686
pvz.: vėžiu, širdies ligomis, diabetu,
07:03
that autism is genetic.
169
423156
1622
07:04
Well, how genetic is it?
170
424778
1964
genai turi daugiau įtakos autizmo,
07:06
When we compare it to other conditions
171
426742
1843
07:08
that we're familiar with,
172
428585
1612
nei kitų sutrikimų vystymuisi.
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
430197
3880
Tačiau net turint tai omenyje, mes nežinome kurie tai genai.
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
434077
3953
Nežinome nei vieno individualaus vaiko atveju,
ar tai vienas genas,
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
438030
2440
o gal genų kombinacija?
07:20
But with this, that doesn't tell us what the genes are.
176
440470
3342
Taigi, tai reiškia, kad kai kuriems autistiškiems asmenims –
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
443812
2667
autizmas paveldimas!
07:26
is it one gene
178
446479
1661
Tai reiškia, kad vienas, įtakingas genas
07:28
or potentially a combination of genes?
179
448140
2256
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
450396
3554
sukelia autizmą.
07:33
it is genetic!
181
453950
2514
Tačiau, kitiems žmonėms,
07:36
That is, that it is one single,
182
456464
2230
autizmas paveldimas.
Tuo atveju daugybės genų dariniai ir įtaka vystymosi procesui
07:38
powerful, deterministic gene
183
458694
2172
07:40
that causes the autism.
184
460866
1847
07:42
However, in other individuals,
185
462713
1794
nulemia autizmo riziką.
07:44
it's genetic, that is,
186
464507
1706
07:46
that it's actually a combination of genes
187
466213
3120
Mes nežinome nei vieno žmogaus atveju,
07:49
in part with the developmental process
188
469333
2795
kuris iš šių variantų teisingas,
kol neištiriame įdėmiau.
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
472128
3380
Todėl iškyla klausimas,
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
475508
2870
kaip galime tiksliai atpažinti,
kurie tai genai?
07:58
which of those two answers it is
191
478378
2093
Pasiūlysiu kai ką ne itin intuityvaus.
08:00
until we start digging deeper.
192
480471
2041
08:02
So the question becomes,
193
482512
1287
Kai kurie žmonės
08:03
how can we start to identify
194
483799
2241
turi paveldėtą autizmą,
08:06
what exactly those genes are.
195
486040
1872
08:07
And let me pose something
196
487912
1109
08:09
that might not be intuitive.
197
489021
2190
tačiau jų šeimoje nėra kitų autistiškų žmonių.
08:11
In certain individuals,
198
491211
2359
Taip yra, nes kai kurių žmonių genomuose
08:13
they can have autism
199
493570
1724
08:15
for a reason that is genetic
200
495294
2453
atsiranda genetiniai pokyčiai ar mutacijos,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
497747
3564
kurie nebuvo perduoti motinos
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
501311
2379
ar tėvo,
o prasideda visiškai naujai,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
503690
3061
mutacijos, kurios pasireiškia
08:26
that are not passed down from the mother
204
506751
3043
kiaušialąstėje ar spermoje
apvaisinimo metu,
08:29
or from the father,
205
509794
1487
tačiau nebuvo perduotos
08:31
but actually start brand new in them,
206
511281
2733
iš kartos į kartą šeimoje.
08:34
mutations that are present
207
514014
1587
Ir mes galime naudoti tą strategiją,
08:35
in the egg or the sperm
208
515601
1403
08:37
at the time of conception
209
517004
1613
kad supratume ir atskirtume
08:38
but have not been passed down
210
518617
1742
genus-sukėlėjus tais atvejais.
08:40
generation through generation within the family.
211
520359
3006
Taigi, su „Simons Foundation“ fondu
08:43
And we can actually use that strategy
212
523365
2181
mes tyrėme 2600 žmonių,
08:45
to now understand and to identify
213
525546
2334
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
527880
3100
kurie giminės medyje neturėjo jokios autizmo istorijos,
ir tyrėme tą vaiką, jo motiną ir tėvą,
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
530980
2010
08:52
we took 2,600 individuals
216
532990
2726
kad išsiaiškintume,
08:55
that had no family history of autism,
217
535716
2711
kurie genai sukelia autizmą
tais atvejais?
08:58
and we took that child and their mother and father
218
538427
3170
Kad tai padarytume, turėjome
09:01
and used them to try and understand
219
541597
2471
visapusiškai žiūrėti į visą tą genetinę informaciją
09:04
what were those genes
220
544068
1619
09:05
causing autism in those cases?
221
545687
2318
ir atrasti tuos skirtumus
tarp motinos, tarp tėvo ir tarp vaiko.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
548005
3067
09:11
be able to look at all that genetic information
223
551072
2730
Pasakodama, tikiuos atleisite,
09:13
and determine what those differences were
224
553802
2182
pateiksiu kiek senamadišką palyginimą
09:15
between the mother, the father and the child.
225
555984
3701
apie enciklopedijas, o ne Vikipediją,
bet bandysiu aiškiai parodyti,
09:19
In doing so, I apologize,
226
559685
1954
kad kai ieškojome skirtumų,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
561639
1884
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
563523
2658
mums reikėjo įvertinti
neapsakomai daug informacijos.
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
566181
2999
Mūsų genetinė informacija yra suskirstyta
09:29
that as we did this inventory,
230
569180
2358
į 46 tomus
09:31
we needed to be able to look at
231
571538
1593
ir kai tyrėme, mums reikėjo atsižvelgti
09:33
massive amounts of information.
232
573131
2173
į kiekvieną iš šių 46 tomų,
09:35
Our genetic information is organized
233
575304
2287
nes kai kuriais autizmo atvejais,
09:37
into a set of 46 volumes,
234
577591
2887
vieno tomo trūksta.
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
580478
1909
Mums reikėjo pastambinti mastelį,
09:42
for each of those 46 volumes,
236
582387
1984
tad pradėjome sklaidyti tuos tomus,
09:44
because in some cases with autism,
237
584371
1853
nes kai kuriais atvejais,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
586224
2456
pokytis buvo subtilesnis.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
588680
2310
Galėjo trūkti vos vienos pastraipos,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
590990
2320
arba dar subtiliau,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
593310
1880
vos vienos raidės,
09:55
was more subtle.
242
595190
1388
09:56
It might have been a single paragraph that was missing,
243
596578
3186
vienos iš trijų milijardų raidžių,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
599764
3278
kuri buvo kitokia, buvo pakeista,
tačiau turėjo reikšmingos įtakos
smegenų veiklai ir elgsenai.
10:03
a single letter,
245
603042
1692
10:04
one out of three billion letters
246
604734
2802
Šitaip ištyrus šeimas,
10:07
that was changed, that was altered,
247
607536
2274
10:09
yet had profound effects
248
609810
1597
mes galėjome apimti
10:11
in terms of how the brain functions
249
611407
1913
apie 25 % žmonių
10:13
and affects behavior.
250
613320
1817
ir atpažinti, kad buvo vienas,
10:15
In doing this within these families,
251
615137
2377
galingas genetinis veiksnys,
10:17
we were able to account for approximately
252
617514
2318
kuris buvo autizmo priežastis šiose šeimose.
10:19
25 percent of the individuals
253
619832
2325
Kita vertus, kitų 75 % atvejų
10:22
and determine that there was a single
254
622157
2547
mes vis dar nesuprantame.
10:24
powerful genetic factor
255
624704
2196
10:26
that caused autism within those families.
256
626900
3124
Tačiau kol tai tyrėme,
mums teko pasikuklinti,
nes mes supratome, kad paprasčiausiai nėra vieno autizmo geno.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
630024
2252
10:32
that we still haven't figured out.
258
632276
2451
10:34
As we did this, though,
259
634727
1470
Šiuo metu manoma, kad
egzistuoja tarp 200 ir 400 skirtingų genų,
10:36
it was really quite humbling,
260
636197
2094
10:38
because we realized that there was not simply
261
638291
2365
kurie gali sukelti autizmą.
10:40
one gene for autism.
262
640656
1941
Tai iš dalies paaiškina,
kodėl egzistuoja toks platus autizmo požymių spektras.
10:42
In fact, the current estimates are
263
642597
1749
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
644346
2752
Ir nors yra tokia daugybė genų,
10:47
that can cause autism.
265
647098
1892
10:48
And that explains, in part,
266
648990
1369
tačiau tame yra logikos, struktūros.
10:50
why we see such a broad spectrum
267
650359
2117
Tai nėra atsitiktiniai
10:52
in terms of its effects.
268
652476
2043
200 ar 400 skirtingų genų,
10:54
Although there are that many genes,
269
654519
2225
bet jie veikia drauge.
10:56
there is some method to the madness.
270
656744
2348
Jie drauge sudaro grandinę.
Jie drauge sudaro tinklą,
10:59
It's not simply random
271
659092
1948
o tai jau logiška, turint omenyje
11:01
200, 400 different genes,
272
661040
2230
kaip veikia smegenys.
11:03
but in fact they fit together.
273
663270
1794
Mes jau naudojame „iš apačios į viršų“ metodą,
11:05
They fit together in a pathway.
274
665064
1866
11:06
They fit together in a network
275
666930
1472
kuriuo atpažįstame tuos genus,
11:08
that's starting to make sense now
276
668402
1832
tuos baltymus, tas molekules,
11:10
in terms of how the brain functions.
277
670234
2698
suprantame, kaip jie veikia vienas kitą,
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
672932
2146
kad paveiktų neuronus,
suprantame, kaip tie neuronai veikia vienas kitą,
11:15
where we're identifying those genes,
279
675078
1709
11:16
those proteins, those molecules,
280
676787
2478
kad paveiktų sistemas
ir suprantame kaip veikia šios sistemos,
11:19
understanding how they interact together
281
679265
1910
kaip jos reguliuoja elgesį,
11:21
to make that neuron work,
282
681175
1397
suprantame tai ir autistiškų,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
682572
2737
ir įprastai pasaulį patiriančių žmonių atvejais.
11:25
to make circuits work,
284
685309
1219
11:26
and understand how those circuits work
285
686528
2016
11:28
to now control behavior,
286
688544
1826
Ankstyva diagnozė mums labai svarbi.
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
690370
2800
Proga diagnozuoti
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
693170
3901
pažeidžiamą žmogų
tuo laiko tarpu,
kai yra galimybė įsiterpti
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
697071
2458
ir paveikti bręstančias,
11:39
Being able to make that diagnosis
290
699529
1959
augančias smegenis yra labai svarbi.
11:41
of someone who's susceptible
291
701488
1507
11:42
at a time in a window
292
702995
2055
Todėl tyrėjai kaip Amis Klin išvystė metodų,
11:45
where we have the ability to transform,
293
705050
2347
11:47
to be able to impact
294
707397
1603
kuriais galima tirti naujagimių ir kūdikių biožymenis,
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
709000
2740
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
711740
3809
šiuo atveju akių kontaktą ir akių judesius,
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
715549
2568
ir atpažinti autizmo riziką.
Šis kūdikis, kaip matote,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
718117
2533
palaiko akių kontaktą su moterimi,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
720650
3338
kuri dainuoja dainelę „Mažasis voriukas“,
12:03
to identify an infant at risk.
300
723988
2086
taigi kūdikiui autizmas nepasireikš.
12:06
This particular infant, you can see,
301
726074
2165
Mes žinome, kad tai ne autistiškas kūdikis.
12:08
making very good eye contact with this woman
302
728239
2201
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
730440
2360
Kita vertus, šiam kūdikiui
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
732800
3040
išsivystys autizmas.
Šis vaikas, kaip matote,
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
735840
2880
nepalaiko stipraus akių kontakto.
12:18
On the other hand, this other baby
306
738720
2360
Akys nesusifokusuoja ir nemezga socialinio ryšio,
12:21
is going to go on to develop autism.
307
741080
2335
12:23
In this particular child, you can see,
308
743415
2227
jos žiūri į burną, į nosį,
12:25
it's not making good eye contact.
309
745642
2201
šalin į kitą pusę,
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
747843
1967
tačiau nekuria ryšio,
12:29
and having that social connection,
311
749810
2278
jei galėtume dideliu mastu
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
752088
2638
tirti kūdikius, tirti vaikus
12:34
looking off in another direction,
313
754726
1783
12:36
but not again socially connecting,
314
756509
2913
kokiu nors patikimu būdu,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
759422
2713
tai būtų labai naudinga
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
762135
3000
ankstyvam įsiterpimui,
kuriuo galima padaryti didžiausią poveikį.
12:45
through something very robust, very reliable,
317
765135
2924
Kaipgi mes įsikištume?
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
768059
2716
12:50
able to intervene at an early stage
319
770775
2094
Tai tikriausiai bus įvairių būdų kombinacija.
12:52
when we can have the greatest impact.
320
772869
3432
Kai kuriems žmonėms,
bandytume naudoti medikamentus.
12:56
How are we going to intervene?
321
776301
2246
Taigi, autizmą paveikiančių genų atpažinimas
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
778547
2830
mums svarbus,
13:01
In part, in some individuals,
323
781377
2039
kad išskirtume taikinį medikamentams,
kad žinotume, ką galėtume paveikti
13:03
we're going to try and use medications.
324
783416
1879
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
785295
2722
ir būti įsitikinę, kad tai
tuo atveju reikalinga ir efektyvu.
13:08
is important for us
326
788017
1526
Tačiau tai nebus vienintelis atsakymas.
13:09
to identify drug targets,
327
789543
1866
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
791409
2623
Naudosime švietimo strategijas, ne tik medikamentus.
13:14
and can be certain that that's really
329
794032
1698
13:15
what we need to do in autism.
330
795730
1695
Autistiški asmenys yra sutverti truputį kitaip.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
797425
2741
Jie kitaip mokosi.
13:20
Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.
332
800166
3510
Jie priima savo aplinką kitaip
ir mes turime mokėti juos mokyti
13:23
Individuals with autism,
333
803676
1275
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
804951
2297
tinkamiausiu jiems būdu.
13:27
They learn in a different way.
335
807248
1859
Tuo labiau, šioje salėje yra daug žmonių,
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
809107
2334
kurie turi puikių idėjų –
13:31
and we need to be able to educate them
337
811441
2219
technologijų, kurias galime panaudoti,
13:33
in a way that serves them best.
338
813660
3093
pradedant nuo įrenginių, kuriais galime ugdyti smegenis,
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
816753
1918
13:38
in this room who have great ideas
340
818671
2146
lavinti jų veiklą
ir kompensuoti truputį atsiliekančias jų funkcijas,
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
820817
2544
baigiant, pvz. Google Glass akiniais.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
823361
3119
Galima pasvajoti, kad gal Gabrielis,
13:46
to be able to make it more efficient
343
826480
1549
kuriam sunku bendrauti,
13:48
and to compensate for areas in which
344
828029
1673
galėtų nešioti „Google Glass“ akinius ir ausinę,
13:49
it has a little bit of trouble,
345
829702
1594
13:51
to even things like Google Glass.
346
831296
2279
kuriais repetitorius galėtų jam padėti,
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
833575
1784
kad jis galėtų pasiruošti pokalbiams,
13:55
with his social awkwardness,
348
835359
1821
sugalvoti pokalbių temų
13:57
might be able to wear Google Glass
349
837180
1458
ir gal net vieną dieną
13:58
with an earpiece in his ear,
350
838638
1531
pakviesti mergaitę į pasimatymą.
14:00
and have a coach be able to help him,
351
840169
1927
14:02
be able to help think about conversations,
352
842096
2658
Visos šios naujos technologijos
14:04
conversation-starters,
353
844754
1316
mums suteikia nuostabias galimybes
14:06
being able to even perhaps one day
354
846070
2111
paveikti autistiškų
14:08
invite a girl out on a date.
355
848181
2368
žmonių gyvenimus,
14:10
All of these new technologies
356
850549
2212
tačiau priešakyje dar daug darbo.
14:12
just offer tremendous opportunities
357
852761
2006
Nors daug žinome,
14:14
for us to be able to impact
358
854767
1905
kuo toliau į mišką, tuo daugiau medžių,
14:16
the individuals with autism,
359
856672
2685
todėl kviečiu jus visus
14:19
but yet we have a long way to go.
360
859357
2536
padėti mums pasvarstyti,
14:21
As much as we know,
361
861893
1310
kaip galėtume patobulėti,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
863203
2957
kad mūsų bendruomenė pasidalintų žiniomis
14:26
and so I invite all of you
363
866160
2133
ir galėtume įgyvendinti pokyčius,
14:28
to be able to help us think about
364
868293
2242
o ypač,
autistiškus žmones ir šeimas
14:30
how to do this better,
365
870535
1411
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
871946
2879
kviečiu prisijungti prie interaktyvaus autizmo tinklo
14:34
to be able to make a difference,
367
874825
1806
ir prisidėti prie tyrimų,
14:36
and in particular,
368
876631
1257
14:37
for the individuals in families with autism,
369
877888
2704
nes iš tiesų mums visiems prireiks
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
880592
3255
apsvarstyti, kas svarbu ir tai,
kaip galime pasiekti prasmingus pokyčius.
14:43
to be part of the solution to this,
371
883847
2194
Kol mes svarstome apie
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
886041
2879
galimą sprendimą,
ar jis bus efektyvus,
14:48
to think about what's important,
373
888920
2270
ar tai išties pakeis kažką
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
891190
1925
jūsų gyvenimuose, kaip asmenims,
14:53
As we think about something
375
893115
1505
kaip šeimai,
14:54
that's potentially a solution,
376
894620
1832
mums prireiks įvairių amžių žmonių,
14:56
how well does it work?
377
896452
1659
14:58
Is it something that's really going to make a difference
378
898111
1948
nuo jauniausių iki vyriausių
ir su įvairiausio pobūdžio
15:00
in your lives, as an individual,
379
900059
2369
autizmo spektro sutrikimais,
15:02
as a family with autism?
380
902428
1653
kad galėtume tikrai prasmingai padėti.
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
904081
2420
Kviečiu Jus visus prisijungti,
15:06
from the young to the old,
382
906501
1727
15:08
and with all different shapes and sizes
383
908228
2159
padėti pagerinti ir praturitinti
15:10
of the autism spectrum disorder
384
910387
1837
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
912224
2176
autistiškų žmonių gyvenimus.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
914400
2205
Ačiū.
(Aplodismentai)
15:16
and to help to be able to make the lives
387
916605
2974
15:19
of individuals with autism
388
919579
1686
15:21
so much better and so much richer.
389
921265
1931
15:23
Thank you.
390
923196
2725
15:25
(Applause)
391
925921
4000
Apie šią svetainę

Šioje svetainėje rasite "YouTube" vaizdo įrašų, naudingų mokantis anglų kalbos. Pamatysite anglų kalbos pamokas, kurias veda aukščiausio lygio mokytojai iš viso pasaulio. Dukart spustelėkite angliškus subtitrus, rodomus kiekvieno vaizdo įrašo puslapyje, kad iš ten paleistumėte vaizdo įrašą. Subtitrai slenka sinchroniškai su vaizdo įrašo atkūrimu. Jei turite pastabų ar pageidavimų, susisiekite su mumis naudodami šią kontaktinę formą.

https://forms.gle/WvT1wiN1qDtmnspy7