Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Tradutor: Margarida Ferreira Revisora: Hamilton Abreu

"Why?"

Porquê?

"Why?" is a question

"Porquê?" é uma pergunta que os pais estão sempre a fazer-me.

that parents ask me all the time.

"Why did my child develop autism?"

Porque é que o meu filho desenvolveu autismo?

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

Enquanto pediatras, geneticistas, pesquisadores,

we try and address that question.

tentamos responder a esta questão.

But autism is not a single condition.

Mas o autismo não é uma situação simples.

It's actually a spectrum of disorders,

Na verdade é um espetro de perturbações,

a spectrum that ranges, for instance,

um espetro que abarca, por exemplo,

from Justin, a 13-year-old boy

o Justin, um garoto de 13 anos,

who's not verbal, who can't speak,

que não consegue falar,

who communicates by using an iPad

que comunica usando um iPad.

to touch pictures to communicate

Toca nas fotos para comunicar

his thoughts and his concerns,

os seus pensamentos e preocupações.

a little boy who, when he gets upset,

É um rapazinho que, quando fica aborrecido,

will start rocking,

começa a balançar-se

and eventually, when he's disturbed enough,

e por vezes, quando fica muito perturbado,

will bang his head to the point

bate com a cabeça ao ponto de poder abri-la

that he can actually cut it open and require stitches.

e precisar de levar pontos.

That same diagnosis of autism, though,

Mas este mesmo diagnóstico de autismo

also applies to Gabriel,

também se aplica a Gabriel,

another 13-year-old boy

outro garoto de 13 anos,

who has quite a different set of challenges.

que tem um conjunto diferente de desafios.

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

Tem um talento notável para a matemática.

He can multiple three numbers by three numbers

Consegue multiplicar com facilidade

in his head with ease,

dois números de três algarismos, de cabeça.

yet when it comes to trying to have a conversation,

Porém, quando se trata de manter uma conversa,

he has great difficulty.

tem grande dificuldade.

He doesn't make eye contact.

Não mantém contacto visual.

He has difficulty starting a conversation,

Tem dificuldade em iniciar uma conversa,

feels awkward,

sente-se desajeitado.

and when he gets nervous,

Quando fica nervoso, vira-se para dentro.

he actually shuts down.

Yet both of these boys

No entanto, estes dois meninos

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

têm o mesmo diagnóstico de perturbação do espetro do autismo.

One of the things that concerns us

Uma das coisas que nos preocupa

is whether or not there really is

é se há ou não uma epidemia de autismo.

an epidemic of autism.

These days, one in 88 children

Hoje em dia, uma em cada 88 crianças

will be diagnosed with autism,

será diagnosticada com autismo.

and the question is,

E a questão é esta:

why does this graph look this way?

Porque é que este gráfico tem este aspeto?

Has that number been increasing

Será que este número tem aumentado terrivelmente com o tempo?

dramatically over time?

Or is it because we have now started labeling

Ou será porque começámos a rotular

individuals with autism,

indivíduos com autismo,

simply giving them a diagnosis

apenas porque lhes damos um diagnóstico,

when they were still present there before

quando o autismo já existia antes

yet simply didn't have that label?

mas ainda não tinha esse rótulo?

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

De facto, no final dos anos 80 e no começo dos anos 90,

legislation was passed

foi aprovada legislação

that actually provided individuals with autism

que forneceu aos indivíduos com autismo

with resources, with access to educational materials

recursos e acesso a materiais educativos

that would help them.

para os ajudar.

With that increased awareness, more parents,

Com esta maior consciencialização,

mais pais, mais pediatras, mais educadores

more pediatricians, more educators

learned to recognize the features of autism.

aprenderam a reconhecer os sinais de autismo.

As a result of that, more individuals were diagnosed

Daí que tenham sido diagnosticadas mais pessoas

and got access to the resources they needed.

que passaram a ter acesso aos recursos de que precisavam.

In addition, we've changed our definition over time,

Além disso, mudámos a definição com o tempo,

so in fact we've widened the definition of autism,

e assim ampliámos a definição de autismo.

and that accounts for some of

Isso contribuiu para o aumento prevalecente que vemos.

the increased prevalence that we see.

The next question everyone wonders is,

A outra pergunta que toda a gente faz é:

what caused autism?

"Qual é a causa do autismo?"

And a common misconception

Um equívoco muito comum

is that vaccines cause autism.

é que as vacinas provocam o autismo.

But let me be very clear:

Mas vou ser muito clara:

Vaccines do not cause autism.

As vacinas não provocam o autismo!

(Applause)

(Aplausos)

In fact, the original research study

De facto, o estudo inicial de investigação

that suggested that was the case

que sugeria que era esse o caso

was completely fraudulent.

foi uma fraude total.

It was actually retracted from the journal Lancet,

O artigo foi removido da revista Lancet,

in which it was published,

no qual tinha sido publicado,

and that author, a physician,

e o seu autor, um médico,

had his medical license taken away from him.

perdeu a licença.

(Applause)

(Aplausos)

The Institute of Medicine,

Os institutos de medicina

The Centers for Disease Control,

e os centros de controlo de doenças,

have repeatedly investigated this

investigaram isto repetidamente,

and there is no credible evidence

e não há indícios credíveis

that vaccines cause autism.

de que as vacinas provoquem o autismo.

Furthermore,

Além disso, um dos ingredientes das vacinas,

one of the ingredients in vaccines,

something called thimerosal,

chamado timerosal,

was thought to be what the cause of autism was.

que se afirmava ser a causa do autismo,

That was actually removed from vaccines

foi retirado das vacinas no ano de 1992

in the year 1992,

and you can see that it really did not have an effect

sem ter qualquer efeito na prevalência do autismo.

in what happened with the prevalence of autism.

So again, there is no evidence

Mais uma vez, não há provas de que a resposta sejam as vacinas.

that this is the answer.

So the question remains, what does cause autism?

Então mantém-se a questão: O que é que provoca o autismo?

In fact, there's probably not one single answer.

De facto, provavelmente não há uma só resposta.

Just as autism is a spectrum,

Tal como o autismo é um espetro,

there's a spectrum of etiologies,

há um espetro de etiologias,

a spectrum of causes.

um espetro de causas.

Based on epidemiological data,

Com base em dados epidemiológicos,

we know that one of the causes,

sabemos que uma das causas,

or one of the associations, I should say,

ou, melhor, uma das associações,

is advanced paternal age,

é a idade paterna avançada,

that is, increasing age of the father

ou seja, o aumento da idade dos pais na altura da conceção.

at the time of conception.

In addition, another vulnerable

Além disso, outro período vulnerável e crítico,

and critical period in terms of development

em termos de desenvolvimento,

is when the mother is pregnant.

é quando a mãe está grávida.

During that period, while the fetal brain is developing,

Durante este período de desenvolvimento do cérebro do feto,

we know that exposure to certain agents

sabemos que a exposição a certos agentes

can actually increase the risk of autism.

pode aumentar o risco de autismo.

In particular, there's a medication, valproic acid,

Em particular, há um remédio — o ácido valproico —

which mothers with epilepsy sometimes take,

que as mães com epilepsia por vezes tomam,

we know can increase that risk of autism.

que sabemos que pode aumentar o risco de autismo.

In addition, there can be some infectious agents

Além disso, pode haver alguns agentes infecciosos

that can also cause autism.

que também podem provocar o autismo.

And one of the things I'm going to spend

Uma das coisas em que me vou concentrar

a lot of time focusing on

are the genes that can cause autism.

são os genes que podem provocar o autismo.

I'm focusing on this not because genes

E vou-me concentrar nisso, não porque os genes

are the only cause of autism,

sejam os únicos causadores do autismo,

but it's a cause of autism

mas porque são uma causa do autismo

that we can readily define

que podemos definir facilmente,

and be able to better understand the biology

e entender melhor a biologia,

and understand better how the brain works

e entender melhor como funciona o cérebro,

so that we can come up with strategies

para podermos traçar estratégias de intervenção.

to be able to intervene.

One of the genetic factors that we don't understand,

Porém, um dos fatores genéticos que não entendemos,

however, is the difference that we see

é a diferença que vemos

in terms of males and females.

em termos de homens e mulheres.

Males are affected four to one compared to females

Os homens são quatro vezes mais afetados do que as mulheres.

with autism,

and we really don't understand what that cause is.

Não sabemos qual é a razão.

One of the ways that we can understand

Uma das formas para entender que a genética é um fator,

that genetics is a factor

is by looking at something called

é olhando para uma coisa chamada a taxa de concordância.

the concordance rate.

In other words, if one sibling has autism,

Por outras palavras, se um irmão tem autismo,

what's the probability

qual é a probabilidade

that another sibling in that family will have autism?

de outro irmão daquela família também desenvolver autismo?

And we can look in particular

E podemos observar em particular três tipos de irmãos:

at three types of siblings:

identical twins,

Gémeos idênticos,

twins that actually share 100 percent

gémeos que partilham 100% da sua informação genética

of their genetic information

and shared the same intrauterine environment,

e partilham o mesmo ambiente intrauterino,

versus fraternal twins,

versus gémeos fraternos,

twins that actually share 50 percent

gémeos que partilham 50% da sua informação genética,

of their genetic information,

versus regular siblings,

versus irmãos normais, irmãos-irmãs, irmãs-irmãs,

brother-sister, sister-sister,

also sharing 50 percent of their genetic information,

que também partilham 50% da sua informação genética,

yet not sharing the same intrauterine environment.

embora sem partilhar do mesmo espaço intrauterino.

And when you look at those concordance ratios,

Quando olhamos para estes rácios de concordância,

one of the striking things that you will see

uma das coisas mais impressionantes que vemos

is that in identical twins,

é que, em gémeos idênticos,

that concordance rate is 77 percent.

o rácio de concordância é de 77%.

Remarkably, though,

Surpreendentemente, porém, não é de 100%.

it's not 100 percent.

It is not that genes account for all of the risk for autism,

Os genes não são responsáveis por todos os riscos de autismo,

but yet they account for a lot of that risk,

mas são responsáveis por grande parte desse risco,

because when you look at fraternal twins,

porque nos gémeos fraternos,

that concordance rate is only 31 percent.

o rácio de concordância é de apenas 31%.

On the other hand, there is a difference

Por outro lado, existe uma diferença

between those fraternal twins and the siblings,

entre esses gémeos fraternos e os irmãos,

suggesting that there are common exposures

que sugere que existem exposições comuns

for those fraternal twins

para os gémeos fraternos

that may not be shared as commonly

que podem não ser igualmente partilhadas

with siblings alone.

por irmãos gerados em separado.

So this provides some of the data

Isto fornece indicações de que o autismo é genético.

that autism is genetic.

Well, how genetic is it?

Mas, até que ponto é genético?

When we compare it to other conditions

Quando comparamos isto

that we're familiar with,

com outras condições que já nos são familiares,

things like cancer, heart disease, diabetes,

— coisas como cancro, doenças do coração, diabetes —

in fact, genetics plays a much larger role in autism

a genética desempenha no autismo um papel maior

than it does in any of these other conditions.

do que nestas outras doenças.

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

Mas não nos diz quais são os genes.

It doesn't even tell us in any one child,

Nem sequer nos diz, em nenhuma criança,

is it one gene

se é um gene ou possivelmente uma combinação de genes.

or potentially a combination of genes?

And so in fact, in some individuals with autism,

Na verdade, nalguns indivíduos com autismo

it is genetic!

é genético! [forte]

That is, that it is one single,

Ou seja, é um único gene

powerful, deterministic gene

poderoso, determinista, que provoca o autismo.

that causes the autism.

However, in other individuals,

No entanto, noutros indivíduos é genético,

it's genetic, that is,

that it's actually a combination of genes

ou seja, é de facto uma combinação de genes,

in part with the developmental process

em parte com o processo de desenvolvimento,

that ultimately determines that risk for autism.

que acaba por determinar o risco para o autismo.

We don't know in any one person, necessarily,

Para uma pessoa, nem sempre sabemos

which of those two answers it is

qual das duas respostas se aplica,

until we start digging deeper.

até começarmos a aprofundar mais.

So the question becomes,

how can we start to identify

Portanto a questão passa a ser:

Como podemos começar a identificar

what exactly those genes are.

quais são exatamente esses genes?

And let me pose something

E deixem-me que apresente uma coisa

that might not be intuitive.

que pode não ser intuitiva.

In certain individuals,

Certos indivíduos podem ter autismo

they can have autism

for a reason that is genetic

por uma razão que é genética,

but yet not because of autism running in the family.

mas não é porque haja autismo na família.

And the reason is because in certain individuals,

Isto porque certos indivíduos,

they can actually have genetic changes or mutations

podem ter alterações genéticas ou mutações

that are not passed down from the mother

que não lhes foram transmitidas pela mãe ou pelo pai,

or from the father,

but actually start brand new in them,

mas têm origem neles mesmos.

mutations that are present

Mutações que estão presentes no ovo ou no esperma,

in the egg or the sperm

at the time of conception

na altura da conceção,

but have not been passed down

mas não foram transmitidas de geração em geração na família.

generation through generation within the family.

And we can actually use that strategy

Podemos usar esta estratégia

to now understand and to identify

para compreender e identificar

those genes causing autism in those individuals.

os genes que provocam o autismo nesses indivíduos.

So in fact, at the Simons Foundation,

Com efeito, na Fundação Simons

we took 2,600 individuals

pegámos em 2600 indivíduos

that had no family history of autism,

que não tinham história de autismo na família.

and we took that child and their mother and father

Agarrámos nessas crianças, na mãe e no pai,

and used them to try and understand

e utilizámo-los para tentar compreender

what were those genes

que genes eram esses

causing autism in those cases?

que provocavam o autismo naqueles casos.

To do that, we actually had to comprehensively

Para isso, tivemos que, de modo abrangente,

be able to look at all that genetic information

observar toda a informação genética

and determine what those differences were

e determinar quais eram as diferenças

between the mother, the father and the child.

entre a mãe, o pai e a criança.

In doing so, I apologize,

Para isso, peço desculpa,

I'm going to use an outdated analogy

vou usar a analogia obsoleta

of encyclopedias rather than Wikipedia,

das enciclopédias, em vez da Wikipedia.

but I'm going to do so to try and help make the point

Mas vou fazê-lo para salientar

that as we did this inventory,

que, ao fazer este inventário,

we needed to be able to look at

tínhamos de conseguir analisar quantidades massivas de informação.

massive amounts of information.

Our genetic information is organized

A nossa informação genética está organizada

into a set of 46 volumes,

num conjunto de 46 volumes.

and when we did that, we had to be able to account

Neste trabalho, tivemos que analisar cada um desses 46 volumes

for each of those 46 volumes,

because in some cases with autism,

porque, nalguns casos de autismo, há um volume em falta.

there's actually a single volume that's missing.

We had to get more granular than that, though,

Mas tivemos que ser mais granulares do que isso.

and so we had to start opening those books,

Tivemos que começar a abrir esses livros

and in some cases, the genetic change

e, nalguns casos,

a alteração genética era mais subtil.

was more subtle.

It might have been a single paragraph that was missing,

Podia faltar um único parágrafo

or yet, even more subtle than that,

ou, ainda mais subtil do que isso,

a single letter,

uma única letra,

one out of three billion letters

uma letra entre três mil milhões,

that was changed, that was altered,

que tivesse mudado, que estivesse alterada

yet had profound effects

e tivesse um efeito profundo no funcionamento do cérebro

in terms of how the brain functions

and affects behavior.

e afetasse o comportamento.

In doing this within these families,

Fazendo isto com estas famílias

we were able to account for approximately

pudemos analisar aproximadamente 25% dos indivíduos

25 percent of the individuals

and determine that there was a single

e determinar que havia um único fator genético poderoso

powerful genetic factor

that caused autism within those families.

que provocara o autismo nessas famílias.

On the other hand, there's 75 percent

Por outro lado, há 75% que ainda não conseguimos descobrir.

that we still haven't figured out.

As we did this, though,

Mas este trabalho torna-nos humildes

it was really quite humbling,

because we realized that there was not simply

porque percebemos que não havia um gene único para o autismo.

one gene for autism.

In fact, the current estimates are

Na verdade, as estimativas atuais

that there are 200 to 400 different genes

referem que há 200 ou 400 genes diferentes

that can cause autism.

que podem provocar o autismo.

And that explains, in part,

E isso explica, em parte,

why we see such a broad spectrum

porque é que vemos um espetro tão amplo

in terms of its effects.

em termos de efeitos.

Although there are that many genes,

Embora haja tantos genes, há uma razão para isso.

there is some method to the madness.

It's not simply random

Não é simplesmente aleatório

200, 400 different genes,

— quaisquer 200, 400 genes diferentes —

but in fact they fit together.

mas na verdade encaixam-se.

They fit together in a pathway.

Encaixam-se num caminho.

They fit together in a network

Encaixam-se numa rede

that's starting to make sense now

que agora começa a fazer sentido

in terms of how the brain functions.

em termos de como funciona o cérebro.

We're starting to have a bottom-up approach

Passámos a ter uma abordagem de baixo para cima,

where we're identifying those genes,

em que estamos a identificar os genes, as proteínas, as moléculas;

those proteins, those molecules,

understanding how they interact together

a compreender como elas interagem

to make that neuron work,

para fazer o trabalho dos neurónios;

understanding how those neurons interact together

a compreender como esses neurónios interagem

to make circuits work,

para fazer funcionar os circuitos;

and understand how those circuits work

e compreender como funcionam esses circuitos

to now control behavior,

para controlar o comportamento.

and understand that both in individuals with autism

Compreender isso, tanto nos indivíduos com autismo

as well as individuals who have normal cognition.

como nos indivíduos de cognição normal.

But early diagnosis is a key for us.

Mas, para nós, o diagnóstico precoce é fundamental.

Being able to make that diagnosis

É importante ser capaz de fazer esse diagnóstico

of someone who's susceptible

at a time in a window

em alguém suscetível,

numa dada altura, numa janela,

where we have the ability to transform,

em que temos capacidade para transformar, para ter impacto

to be able to impact

that growing, developing brain is critical.

nesse cérebro em crescimento. Isso é crítico.

And so folks like Ami Klin have developed methods

Assim, pessoas como Ami Klin desenvolveram métodos

to be able to take infants, small babies,

para agarrarem em crianças, bebés,

and be able to use biomarkers,

e usarem biomarcadores,

in this case eye contact and eye tracking,

neste caso de contacto visual e seguimento visual,

to identify an infant at risk.

para identificar um bebé em risco.

This particular infant, you can see,

Este bebé em especial,

que estão a ver a fazer um bom contacto visual

making very good eye contact with this woman

as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"

com aquela mulher, enquanto ela canta "Itsy, Bitsy Spider",

in fact is not going to develop autism.

não vai desenvolver autismo.

This baby we know is going to be in the clear.

Sabemos que este bebé vai ficar livre disso.

On the other hand, this other baby

Por outro lado, este outro bebé vai desenvolver autismo.

is going to go on to develop autism.

In this particular child, you can see,

Esta criança aqui, podem ver,

it's not making good eye contact.

não está a fazer um bom contacto visual.

Instead of the eyes focusing in

Os olhos, em vez de se concentrarem

and having that social connection,

e terem uma ligação social,

looking at the mouth, looking at the nose,

estão a olhar para a boca, a olhar para o nariz,

looking off in another direction,

a olhar noutra direção,

but not again socially connecting,

sem se relacionar socialmente

and being able to do this on a very large scale,

e sem ser capaz de fazer isso em grande escala.

screen infants, screen children for autism,

Analisar bebés, analisar crianças, para autismo,

through something very robust, very reliable,

através duma coisa muito robusta, muito fiável,

is going to be very helpful to us in terms of being

vai-nos ser muito útil

able to intervene at an early stage

para podermos intervir numa fase muito precoce,

when we can have the greatest impact.

quando podemos ter o maior impacto.

How are we going to intervene?

Como é que vamos intervir?

It's probably going to be a combination of factors.

Provavelmente vai ser uma combinação de fatores.

In part, in some individuals,

Em parte, nalguns indivíduos

we're going to try and use medications.

vamos tentar usar medicação.

And so in fact, identifying the genes for autism

Identificar os genes para o autismo

is important for us

é importante, para identificar alvos dos medicamentos,

to identify drug targets,

to identify things that we might be able to impact

para identificar coisas em que possamos ter impacto

and can be certain that that's really

e ter a certeza de que é o que precisamos de fazer.

what we need to do in autism.

But that's not going to be the only answer.

Mas isso não vai ser a única resposta.

Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.

Além dos medicamentos, vamos usar estratégias educativas.

Individuals with autism,

Alguns indivíduos com autismo

some of them are wired a little bit differently.

estão ligados de modo um pouco diferente.

They learn in a different way.

Aprendem de modo diferente.

They absorb their surroundings in a different way,

Absorvem o seu meio ambiente de modo diferente.

and we need to be able to educate them

Precisamos de poder educá-los

in a way that serves them best.

do modo que melhor os sirva.

Beyond that, there are a lot of individuals

Para além disso, há muitos indivíduos nesta sala

in this room who have great ideas

que têm grandes ideias

in terms of new technologies we can use,

em termos de novas tecnologias que podemos usar.

everything from devices we can use to train the brain

Tudo, desde aparelhos que podemos usar

para treinar o cérebro e torná-lo mais eficaz,

to be able to make it more efficient

and to compensate for areas in which

e compensar áreas em que tenha um pouco mais de dificuldade,

it has a little bit of trouble,

to even things like Google Glass.

até coisas como a lente Google.

You could imagine, for instance, Gabriel,

Por exemplo, podem imaginar Gabriel,

with his social awkwardness,

com a sua dificuldade social,

might be able to wear Google Glass

ser capaz de usar óculos Google e um auscultador no ouvido,

with an earpiece in his ear,

and have a coach be able to help him,

e ter uma pessoa que o ajude

be able to help think about conversations,

ajude a pensar em conversas, em temas de conversa,

conversation-starters,

being able to even perhaps one day

e talvez um dia ser capaz de convidar uma rapariga para sair.

invite a girl out on a date.

All of these new technologies

Todas estas novas tecnologias

just offer tremendous opportunities

oferecem oportunidades tremendas

for us to be able to impact

para podermos ter impacto nos indivíduos com autismo.

the individuals with autism,

but yet we have a long way to go.

Mas ainda temos um longo caminho a percorrer.

As much as we know,

Por muito que saibamos

there is so much more that we don't know,

ainda há muito mais coisas que não sabemos.

and so I invite all of you

Por isso convido-vos a todos

to be able to help us think about

para nos ajudarem a pensar em como melhorar isto,

how to do this better,

to use as a community our collective wisdom

como usar, enquanto comunidade, os nossos conhecimentos coletivos

to be able to make a difference,

para fazer a diferença.

and in particular,

Convido em especial as pessoas de famílias com autismo.

for the individuals in families with autism,

I invite you to join the interactive autism network,

Convido-vos a juntarem-se à rede Interativa de autismo

to be part of the solution to this,

para fazerem parte da solução para isto.

because it's going to take really a lot of us

Vamos ser precisos muitos

to think about what's important,

para pensar no que é importante,

what's going to be a meaningful difference.

no que vai fazer uma diferença significativa.

As we think about something

Quando pensamos numa coisa,

that's potentially a solution,

que seja uma potencial solução,

how well does it work?

funciona bem?

Is it something that's really going to make a difference

Vai realmente marcar a diferença

in your lives, as an individual,

nas nossas vidas, enquanto indivíduos,

as a family with autism?

enquanto famílias com autismo?

We're going to need individuals of all ages,

Vamos precisar de pessoas de todas as idades,

from the young to the old,

desde os jovens aos idosos

and with all different shapes and sizes

e com todas as diversas formas e tamanhos

of the autism spectrum disorder

da perturbação do espetro do autismo

to make sure that we can have an impact.

para garantir que podemos ter impacto.

So I invite all of you to join the mission

Por isso convido-vos a todos para se juntarem nesta missão

and to help to be able to make the lives

e ajudar a tornar as vidas dos indivíduos com autismo

of individuals with autism

so much better and so much richer.

muito melhores e muito mais ricas.

Thank you.

Obrigada.

(Applause)

(Aplausos)