Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

2,367,942 views ・ 2014-04-28

TED


Proszę kliknąć dwukrotnie na poniższe angielskie napisy, aby odtworzyć film.

Tłumaczenie: Sylwia Gliniewicz Korekta: Krystian Aparta
00:12
"Why?"
0
12722
1509
"Dlaczego?"
00:14
"Why?" is a question
1
14231
1458
O to rodzice pytają mnie zawsze.
00:15
that parents ask me all the time.
2
15689
2636
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
18325
2847
"Dlaczego u mojego dziecka rozwinął się autyzm?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
21172
4454
Pediatrzy, genetycy, naukowcy,
wszyscy staramy się znaleźć na to odpowiedź.
00:25
we try and address that question.
5
25626
2443
00:28
But autism is not a single condition.
6
28069
1949
Ale autyzm to nie jedna przypadłość.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
30018
2715
To spektrum zaburzeń,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
32733
2534
które obejmuje przypadek Justina,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
35267
2673
trzynastoletniego chłopca,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
37940
3223
który nie potrafi mówić,
00:41
who communicates by using an iPad
11
41163
1962
ale komunikuje się za pomocą iPada,
00:43
to touch pictures to communicate
12
43125
1898
dotykając obrazów, aby wyrazić swoje myśli i zmartwienia.
00:45
his thoughts and his concerns,
13
45023
2151
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
47174
2411
W spektrum jest też mały chłopiec, który się kołysze,
00:49
will start rocking,
15
49585
1648
gdy czuje się zmartwiony,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
51233
1597
a gdy jest bardzo zaniepokojony,
00:52
will bang his head to the point
17
52830
1603
uderza głową tak mocno,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
54433
3842
że trzeba zakładać szwy.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
58275
2615
Jednak tę samą diagnozę, autyzm,
01:00
also applies to Gabriel,
20
60890
1922
usłyszał również Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
62812
1967
kolejny trzynastolatek,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
64779
2695
który stawia czoło innym wyzwaniom.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
67474
3114
Gabriel jest uzdolniony matematycznie.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
70588
2021
Potrafi bez problemu mnożyć w pamięci liczby trzycyfrowe przez trzycyfrowe.
01:12
in his head with ease,
25
72609
1787
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
74396
3758
Ale ma ogromne trudności z prowadzeniem rozmowy.
01:18
he has great difficulty.
27
78154
2061
01:20
He doesn't make eye contact.
28
80215
2059
Nie nawiązuje kontaktu wzrokowego.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
82274
2123
Ma problem z nawiązaniem rozmowy,
01:24
feels awkward,
30
84397
1735
czuje się nieswojo,
01:26
and when he gets nervous,
31
86132
1818
a kiedy się denerwuje,
01:27
he actually shuts down.
32
87950
1725
zamyka się w sobie.
01:29
Yet both of these boys
33
89675
1482
Obydwaj chłopcy mają zdiagnozowany autyzm.
01:31
have the same diagnosis of autism spectrum disorder.
34
91157
4184
01:35
One of the things that concerns us
35
95341
2428
Jedną ze spraw, która nas niepokoi,
01:37
is whether or not there really is
36
97769
1597
jest pytanie, czy naprawdę mamy do czynienia z epidemią autyzmu.
01:39
an epidemic of autism.
37
99366
1973
01:41
These days, one in 88 children
38
101339
2480
Obecnie diagnozę autyzmu dostaje 1 na 88 dzieci.
01:43
will be diagnosed with autism,
39
103819
2042
01:45
and the question is,
40
105861
1473
Nasuwa się pytanie, dlaczego ten wykres tak wygląda.
01:47
why does this graph look this way?
41
107334
2003
01:49
Has that number been increasing
42
109337
1967
Czy ta liczba dramatycznie wzrosła z czasem?
01:51
dramatically over time?
43
111304
1934
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
113238
4531
Albo może zaczęliśmy teraz nazywać "autystami" pewne osoby,
01:57
individuals with autism,
45
117769
1562
01:59
simply giving them a diagnosis
46
119331
2248
dawać im taką diagnozę,
02:01
when they were still present there before
47
121579
2553
a jeśli te same osoby urodziłyby się dużo wcześniej,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
124132
2393
nikt by ich tak nie zdiagnozował?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
126525
3991
W późnych latach 80. i wczesnych 90. XX wieku
02:10
legislation was passed
50
130516
1410
wprowadzono prawo,
02:11
that actually provided individuals with autism
51
131926
2639
które dawało osobom z autyzmem dostęp do materiałów edukacyjnych,
02:14
with resources, with access to educational materials
52
134565
3726
02:18
that would help them.
53
138291
1772
które miały im pomóc.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
140063
3488
I dzięki większej świadomości,
więcej rodziców, pediatrów oraz nauczycieli
02:23
more pediatricians, more educators
55
143551
2746
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
146297
3255
nauczyło się rozpoznawać objawy autyzmu.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
149552
4010
Dlatego więcej osób zostało zdiagnozowanych
02:33
and got access to the resources they needed.
58
153562
3188
i otrzymało dostęp do pomocy, której potrzebowały.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
156750
3432
W dodatku stopniowo zmieniała się definicja autyzmu,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
160182
3138
którą została poszerzona,
02:43
and that accounts for some of
61
163320
1120
co wyjaśnia zwiększone występowanie choroby.
02:44
the increased prevalence that we see.
62
164440
3015
02:47
The next question everyone wonders is,
63
167455
2660
Kolejne pytanie, które nas trapi,
02:50
what caused autism?
64
170115
1776
brzmi: "Co wywołuje autyzm?".
02:51
And a common misconception
65
171891
2895
Często spotykamy się z błędnym przekonaniem,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
174786
2784
że winne są szczepionki.
02:57
But let me be very clear:
67
177570
3051
Chcę powiedzieć jasno:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
180621
4487
szczepionki nie wywołują autyzmu.
03:05
(Applause)
69
185108
6704
(Brawa)
03:11
In fact, the original research study
70
191812
2123
Pierwotne badania, które sugerowały, że tak może być,
03:13
that suggested that was the case
71
193935
1999
03:15
was completely fraudulent.
72
195934
2875
były całkowitym oszustwem.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
198809
3176
Artykuł głoszący te nieprawdziwe wyniki został wycofany z czasopisma "Lancet",
03:21
in which it was published,
74
201985
1592
03:23
and that author, a physician,
75
203577
1890
a autorowi, lekarzowi,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
205467
3254
odebrano prawo do wykonywania zawodu.
03:28
(Applause)
77
208721
3954
(Brawa)
03:32
The Institute of Medicine,
78
212675
1582
Organizacje the Institute of Medicine czy Centers for Disease Control
03:34
The Centers for Disease Control,
79
214257
1563
03:35
have repeatedly investigated this
80
215820
2344
wiele razy badały tę sprawę
03:38
and there is no credible evidence
81
218164
3607
i nie znaleziono wiarygodnych dowodów
03:41
that vaccines cause autism.
82
221771
2685
na to, że szczepienia powodują autyzm.
03:44
Furthermore,
83
224456
1637
Inni podejrzewali o powodowanie autyzmu
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
226093
2469
03:48
something called thimerosal,
85
228562
2052
konkretny składnik szczepionek, zwany tiomersal.
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
230614
3316
03:53
That was actually removed from vaccines
87
233930
2263
Składnik ten usunięto ze szczepionek w 1992 roku,
03:56
in the year 1992,
88
236193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
237918
3044
i nie miało to żadnego wpływu na współczynnik występowania autyzmu.
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
240962
2639
04:03
So again, there is no evidence
91
243601
1733
Także nie ma dowodów, że szczepienia są przyczyną.
04:05
that this is the answer.
92
245334
2082
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
247416
4143
A więc co wywołuje autyzm?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
251559
2831
Prawdopodobnie nie ma jednej odpowiedzi.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
254390
1757
Tak jak autyzm to spektrum zaburzeń,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
256147
2190
istnieje również spektrum etiologii,
04:18
a spectrum of causes.
97
258337
1652
spektrum przyczyn.
04:19
Based on epidemiological data,
98
259989
1991
W oparciu o dane epidemiologiczne
04:21
we know that one of the causes,
99
261980
1793
wiemy, że jedną z przyczyn,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
263773
2157
lub raczej jednym z powiązanych czynników,
04:25
is advanced paternal age,
101
265930
2284
jest zaawansowany wiek ojca,
04:28
that is, increasing age of the father
102
268214
1937
czyli im starszy wiek ojca przy poczęciu,
04:30
at the time of conception.
103
270151
2179
tym większe ryzyko.
04:32
In addition, another vulnerable
104
272330
2144
Kolejnym newralgicznym i krytycznym okresem w rozwoju zaburzenia
04:34
and critical period in terms of development
105
274474
2630
04:37
is when the mother is pregnant.
106
277104
1906
jest ciąża.
04:39
During that period, while the fetal brain is developing,
107
279010
2990
Kiedy rozwija się mózg płodu,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
282000
1942
wystawienie na pewne czynniki zwiększa ryzyko wystąpienia autyzmu.
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
283942
3085
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
287027
2935
Ryzyko zwiększa szczególnie leczenie kwasem walproinowym,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
289962
2586
który czasami przyjmują matki cierpiące na padaczkę.
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
292548
3672
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
296220
2299
Niektóre zarazki również mogą spowodować autyzm.
04:58
that can also cause autism.
114
298519
2900
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
301419
1580
Jedną z przyczyn, której poświecę dużo czasu,
05:02
a lot of time focusing on
116
302999
2061
05:05
are the genes that can cause autism.
117
305060
2561
są geny wywołujące autyzm.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
307621
2456
Skupiam się na genach nie dlatego, że są jedyną przyczyną,
05:10
are the only cause of autism,
119
310077
2144
05:12
but it's a cause of autism
120
312221
1569
ale dlatego, że są przyczyną autyzmu, którą można łatwo określić,
05:13
that we can readily define
121
313790
1877
05:15
and be able to better understand the biology
122
315667
2793
i lepiej zrozumieć podstawy biologiczne
05:18
and understand better how the brain works
123
318460
2269
a także działanie mózgu,
05:20
so that we can come up with strategies
124
320729
1985
żeby opracować strategie pomocy.
05:22
to be able to intervene.
125
322714
2330
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
325044
2946
Jednym z czynników genetycznych, którego nie rozumiemy,
05:27
however, is the difference that we see
127
327990
3148
jest różnica w występowaniu autyzmu u mężczyzn i kobiet.
05:31
in terms of males and females.
128
331138
1906
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
333044
3005
Zachorowalność mężczyzn w stosunku do kobiet wynosi 4:1
05:36
with autism,
130
336049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
337151
3991
i nieznana jest tego przyczyna.
05:41
One of the ways that we can understand
132
341142
1718
Na istotną rolę genetyki
05:42
that genetics is a factor
133
342860
1863
05:44
is by looking at something called
134
344723
1337
wskazuje tak zwany "współczynnik zgodności".
05:46
the concordance rate.
135
346060
1890
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
347950
3188
Jeśli jedno z rodzeństwa ma autyzm,
05:51
what's the probability
137
351138
1487
jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u brata lub siostry?
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
352625
3004
05:55
And we can look in particular
139
355629
1565
Przyjrzyjmy się w szczególności trzem rodzajom rodzeństwa:
05:57
at three types of siblings:
140
357194
2168
05:59
identical twins,
141
359362
1871
bliźniętom jednojajowym,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
361233
2219
które współdzielą 100 procent informacji genetycznej
06:03
of their genetic information
143
363452
1602
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
365054
3176
i to samo środowisko wewnątrzmaciczne;
06:08
versus fraternal twins,
145
368230
2245
bliźniętom dwujajowym,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
370475
1989
które współdzielą 50 procent materiału genetycznego,
06:12
of their genetic information,
147
372464
2027
06:14
versus regular siblings,
148
374491
1216
i zwykłemu rodzeństwu:
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
375707
1869
brat i siostra, dwie siostry,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
377576
2868
którzy współdzielą 50 procent materiału genetycznego,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
380444
3079
ale nie środowisko wewnątrzmaciczne.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
383523
2300
Kiedy porównamy te współczynniki zgodności,
06:25
one of the striking things that you will see
153
385823
2057
zauważymy coś zaskakującego:
06:27
is that in identical twins,
154
387880
2120
u bliźniaków jednojajowych ta zgodność wynosi 77 procent.
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
390000
3353
06:33
Remarkably, though,
156
393353
1104
Co ciekawe, nie jest to 100 procent.
06:34
it's not 100 percent.
157
394457
2148
06:36
It is not that genes account for all of the risk for autism,
158
396605
4003
Nie tylko geny są odpowiedzialne za ryzyko autyzmu,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
400608
2241
jednak przyczyniają się do niego w dużym stopniu,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
402849
2313
ponieważ jeśli spojrzymy na bliźnięta dwujajowe,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
405162
3076
stopień zgodności wynosi jedynie 31 procent.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
408238
1911
Z drugiej strony, występuje różnica
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
410149
2943
między bliźniętami dwujajowymi a zwykłym rodzeństwem,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
413092
2664
co sugeruje, że bliźnięta dwujajowe są wystawione na jednakowe czynniki,
06:55
for those fraternal twins
165
415756
1423
06:57
that may not be shared as commonly
166
417179
2117
które rzadziej wpływają na zwykłe rodzeństwo.
06:59
with siblings alone.
167
419296
2174
07:01
So this provides some of the data
168
421470
1686
To część danych, które sugerują,
07:03
that autism is genetic.
169
423156
1622
że autyzm jest uwarunkowany genetycznie.
07:04
Well, how genetic is it?
170
424778
1964
Jak ważna jest tu genetyka?
07:06
When we compare it to other conditions
171
426742
1843
Jeśli porównamy autyzm do innych znanych jednostek diagnostycznych,
07:08
that we're familiar with,
172
428585
1612
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
430197
3880
jak na przykład rak, choroby serca, cukrzyca,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
434077
3953
zobaczymy, że genetyka odgrywa większą rolę w autyzmie
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
438030
2440
niż w jakiejkolwiek z tych chorób.
07:20
But with this, that doesn't tell us what the genes are.
176
440470
3342
Ale to nie tłumaczy, jakie geny są przyczyną,
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
443812
2667
ani czy za autyzm odpowiada jeden gen
07:26
is it one gene
178
446479
1661
07:28
or potentially a combination of genes?
179
448140
2256
czy ich kombinacja.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
450396
3554
U niektórych osób z autyzmem to rzeczywiście uwarunkowane genetycznie.
07:33
it is genetic!
181
453950
2514
07:36
That is, that it is one single,
182
456464
2230
To znaczy, że występuje jeden silny, determinujący gen,
07:38
powerful, deterministic gene
183
458694
2172
07:40
that causes the autism.
184
460866
1847
który powoduje autyzm.
07:42
However, in other individuals,
185
462713
1794
U innych jednostek przyczyna także leży w genetyce,
07:44
it's genetic, that is,
186
464507
1706
07:46
that it's actually a combination of genes
187
466213
3120
ale składa się na nią kombinacja genów
07:49
in part with the developmental process
188
469333
2795
i proces rozwoju,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
472128
3380
i suma tych czynników determinuje ryzyko autyzmu.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
475508
2870
Nie wiemy, która z tych odpowiedzi pasuje do danej osoby,
07:58
which of those two answers it is
191
478378
2093
08:00
until we start digging deeper.
192
480471
2041
zanim nie zaczniemy drążyć głębiej.
08:02
So the question becomes,
193
482512
1287
Pytanie brzmi:
08:03
how can we start to identify
194
483799
2241
"Jak zidentyfikować, o które dokładnie geny chodzi?".
08:06
what exactly those genes are.
195
486040
1872
08:07
And let me pose something
196
487912
1109
Moja sugestia jest może wbrew intuicji.
08:09
that might not be intuitive.
197
489021
2190
08:11
In certain individuals,
198
491211
2359
U niektórych osób autyzm może być uwarunkowany genetycznie,
08:13
they can have autism
199
493570
1724
08:15
for a reason that is genetic
200
495294
2453
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
497747
3564
ale nie dlatego, że występuje on w rodzinie.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
501311
2379
U pewnych jednostek występuje zmiana genetyczna lub mutacja,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
503690
3061
08:26
that are not passed down from the mother
204
506751
3043
która nie jest dziedziczona ani po matce, ani po ojcu;
08:29
or from the father,
205
509794
1487
08:31
but actually start brand new in them,
206
511281
2733
występuje samoistnie.
08:34
mutations that are present
207
514014
1587
Chodzi o mutacje w komórce jajowej lub plemniku
08:35
in the egg or the sperm
208
515601
1403
08:37
at the time of conception
209
517004
1613
w chwili poczęcia,
08:38
but have not been passed down
210
518617
1742
ale nie zostały przekazane z pokolenia na pokolenie w danej rodzinie.
08:40
generation through generation within the family.
211
520359
3006
08:43
And we can actually use that strategy
212
523365
2181
Można użyć tej strategii,
08:45
to now understand and to identify
213
525546
2334
aby zrozumieć i zidentyfikować
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
527880
3100
geny wywołujące autyzm u takich osób.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
530980
2010
W The Simons Foundation przebadaliśmy 2000 osób,
08:52
we took 2,600 individuals
216
532990
2726
08:55
that had no family history of autism,
217
535716
2711
które nie miały w rodzinie innych przypadków autyzmu,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
538427
3170
wzięliśmy pod uwagę dzieci i ich rodziców,
09:01
and used them to try and understand
219
541597
2471
aby zrozumieć, jakie geny wywołują w tych przypadkach autyzm.
09:04
what were those genes
220
544068
1619
09:05
causing autism in those cases?
221
545687
2318
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
548005
3067
Żeby tego dokonać,
09:11
be able to look at all that genetic information
223
551072
2730
musieliśmy spojrzeć na materiał genetyczny całościowo
09:13
and determine what those differences were
224
553802
2182
i określić, jakie są różnice
09:15
between the mother, the father and the child.
225
555984
3701
pomiędzy matką i ojcem a dzieckiem.
09:19
In doing so, I apologize,
226
559685
1954
Przepraszam za przestarzałe porównanie
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
561639
1884
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
563523
2658
do encyklopedii, a nie Wikipedii,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
566181
2999
ale tak chciałam uzmysłowić,
09:29
that as we did this inventory,
230
569180
2358
że kiedy sporządziliśmy ten inwentarz,
09:31
we needed to be able to look at
231
571538
1593
musieliśmy przeanalizować ogromną ilość informacji.
09:33
massive amounts of information.
232
573131
2173
09:35
Our genetic information is organized
233
575304
2287
Nasz materiał genetyczny jest zorganizowany w 46 tomów.
09:37
into a set of 46 volumes,
234
577591
2887
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
580478
1909
Przyczyny musieliśmy szukać w każdym z nich,
09:42
for each of those 46 volumes,
236
582387
1984
09:44
because in some cases with autism,
237
584371
1853
ponieważ w pewnych przypadkach autyzmu
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
586224
2456
brakuje jednego z tych tomów.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
588680
2310
Musieliśmy podejść bardziej szczegółowo
09:50
and so we had to start opening those books,
240
590990
2320
i pootwierać te księgi.
09:53
and in some cases, the genetic change
241
593310
1880
W pewnych przypadkach zmiana genetyczna
09:55
was more subtle.
242
595190
1388
była o wiele subtelniejsza.
09:56
It might have been a single paragraph that was missing,
243
596578
3186
Zabrakło pojedynczego akapitu
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
599764
3278
albo jeszcze mniej:
10:03
a single letter,
245
603042
1692
jednej literki,
10:04
one out of three billion letters
246
604734
2802
jednej na trzy miliardy,
10:07
that was changed, that was altered,
247
607536
2274
która została zmieniona,
10:09
yet had profound effects
248
609810
1597
ale ta mała zmiana wywołała poważne skutki,
10:11
in terms of how the brain functions
249
611407
1913
jeśli chodzi o funkcjonowanie mózgu
10:13
and affects behavior.
250
613320
1817
i jego wpływ na zachowanie.
10:15
In doing this within these families,
251
615137
2377
Prowadząc badania w tych rodzinach,
10:17
we were able to account for approximately
252
617514
2318
udało nam się wskazać przyczynę u około 25 procent osób
10:19
25 percent of the individuals
253
619832
2325
10:22
and determine that there was a single
254
622157
2547
i określić, że wystąpił jeden silny czynnik genetyczny,
10:24
powerful genetic factor
255
624704
2196
10:26
that caused autism within those families.
256
626900
3124
który wywołał autyzm w tych rodzinach.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
630024
2252
Z drugiej strony u pozostałych 75 procent
10:32
that we still haven't figured out.
258
632276
2451
nie udało nam się zaleźć odpowiedzi.
10:34
As we did this, though,
259
634727
1470
Kiedy tego dokonaliśmy,
10:36
it was really quite humbling,
260
636197
2094
było to bardzo otrzeźwiające,
10:38
because we realized that there was not simply
261
638291
2365
ponieważ uświadomiliśmy sobie,
10:40
one gene for autism.
262
640656
1941
że za autyzm nie odpowiada jeden gen.
10:42
In fact, the current estimates are
263
642597
1749
Według ostatnich szacunków,
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
644346
2752
autyzm wywołuje od 200 do 400 różnych genów.
10:47
that can cause autism.
265
647098
1892
10:48
And that explains, in part,
266
648990
1369
To wyjaśnia, po części,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
650359
2117
dlaczego widzimy szerokie spektrum pod względem objawów.
10:52
in terms of its effects.
268
652476
2043
10:54
Although there are that many genes,
269
654519
2225
Pomimo tego, że jest tak wiele genów,
10:56
there is some method to the madness.
270
656744
2348
w tym szaleństwie jest metoda.
10:59
It's not simply random
271
659092
1948
To nie jest przypadkowe 200 czy 400 genów,
11:01
200, 400 different genes,
272
661040
2230
11:03
but in fact they fit together.
273
663270
1794
one się ze sobą łączą.
11:05
They fit together in a pathway.
274
665064
1866
Łączą się w ścieżkę.
11:06
They fit together in a network
275
666930
1472
Łączą się w sieć,
11:08
that's starting to make sense now
276
668402
1832
która zaczyna nabierać sensu
11:10
in terms of how the brain functions.
277
670234
2698
w odniesieniu do działania mózgu.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
672932
2146
Zaczynamy przyjmować podejście oddolne,
11:15
where we're identifying those genes,
279
675078
1709
w którym identyfikujemy geny,
11:16
those proteins, those molecules,
280
676787
2478
proteiny, cząsteczki,
11:19
understanding how they interact together
281
679265
1910
odkrywamy, w jakie wchodzą interakcje,
11:21
to make that neuron work,
282
681175
1397
wpływając na działanie neuronów.
11:22
understanding how those neurons interact together
283
682572
2737
Poznajemy sposoby, w jakie te neurony komunikują się ze sobą,
11:25
to make circuits work,
284
685309
1219
aby ta sieć działała,
11:26
and understand how those circuits work
285
686528
2016
badamy, jak wpływa ona na kontrolę zachowania
11:28
to now control behavior,
286
688544
1826
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
690370
2800
i zarówno u jednostek z autyzmem,
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
693170
3901
jak i osób z normalnymi procesami poznawczymi.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
697071
2458
Wczesna diagnoza jest dla nas kluczem.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
699529
1959
Postawienie diagnozy osobie w grupie ryzyka
11:41
of someone who's susceptible
291
701488
1507
11:42
at a time in a window
292
702995
2055
w czasie, kiedy istnieje możliwość zmiany,
11:45
where we have the ability to transform,
293
705050
2347
11:47
to be able to impact
294
707397
1603
wywarcia wpływu na rosnący i rozwijający się mózg
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
709000
2740
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
711740
3809
ma krytyczne znaczenie.
Ludzie tacy jak Ami Klin opracowali metody
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
715549
2568
służące badaniu niemowląt,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
718117
2533
gdzie przy użyciu biomarkerów,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
720650
3338
w tym przypadku kontaktu wzrokowego i śledzenia ruchów gałek ocznych,
12:03
to identify an infant at risk.
300
723988
2086
można znaleźć niemowlaki w grupie ryzyka.
12:06
This particular infant, you can see,
301
726074
2165
To niemowlę, jak widać,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
728239
2201
ma bardzo dobry kontakt z kobietą,
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
730440
2360
która śpiewa mu kołysankę,
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
732800
3040
więc nie rozwinie się u niego autyzm.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
735840
2880
To dziecko nie będzie miało problemów.
12:18
On the other hand, this other baby
306
738720
2360
Z drugiej strony u tego, innego niemowlęcia
12:21
is going to go on to develop autism.
307
741080
2335
rozwinie się autyzm.
12:23
In this particular child, you can see,
308
743415
2227
To dziecko, jak widać,
12:25
it's not making good eye contact.
309
745642
2201
nie utrzymuje dobrego kontaktu wzrokowego.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
747843
1967
Zamiast skupiać wzrok
12:29
and having that social connection,
311
749810
2278
i utrzymywać tę społeczną więź,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
752088
2638
poprzez patrzenie na usta, nos,
12:34
looking off in another direction,
313
754726
1783
ono spogląda w innym kierunku,
12:36
but not again socially connecting,
314
756509
2913
nie tworząc więzi społecznej.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
759422
2713
Jeśli dokonamy tego na większą skalę,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
762135
3000
możemy przebadać niemowlęta i dzieci pod kątem ryzyka autyzmu,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
765135
2924
za pomocą pewnego i niezawodnego narzędzia,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
768059
2716
co będzie dla nas pomocne
12:50
able to intervene at an early stage
319
770775
2094
w interweniowaniu na wczesnym etapie,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
772869
3432
kiedy możemy najwięcej zrobić.
12:56
How are we going to intervene?
321
776301
2246
A jak będzie wyglądać taka interwencja?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
778547
2830
Będzie to prawdopodobnie szereg czynników.
13:01
In part, in some individuals,
323
781377
2039
Częściowo, u niektórych jednostek,
13:03
we're going to try and use medications.
324
783416
1879
będziemy używać leków.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
785295
2722
Rozpoznanie genów odpowiedzialnych za autyzm
13:08
is important for us
326
788017
1526
jest tutaj ważne,
13:09
to identify drug targets,
327
789543
1866
bo pozwoli określić miejsca docelowe w działaniu leków
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
791409
2623
i rzeczy, na które mamy wpływ,
13:14
and can be certain that that's really
329
794032
1698
żeby upewnić się, że to naprawdę właściwe podejście w autyzmie.
13:15
what we need to do in autism.
330
795730
1695
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
797425
2741
To niejedyna odpowiedź.
13:20
Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.
332
800166
3510
Poza lekami mamy zamiar wykorzystać strategie edukacyjne.
13:23
Individuals with autism,
333
803676
1275
U niektórych osób z autyzmem mózg działa inaczej.
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
804951
2297
13:27
They learn in a different way.
335
807248
1859
Uczą się w inny sposób.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
809107
2334
Oni przyswajają otoczenie w inny sposób
13:31
and we need to be able to educate them
337
811441
2219
i dlatego musimy ich uczyć w sposób, który służy im najlepiej.
13:33
in a way that serves them best.
338
813660
3093
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
816753
1918
Poza tym jest wiele osób na tej sali,
13:38
in this room who have great ideas
340
818671
2146
które mają wspaniałe pomysły,
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
820817
2544
jeśli chodzi o nowe technologie, których możemy użyć.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
823361
3119
Począwszy od urządzeń, które ćwiczą mózg,
13:46
to be able to make it more efficient
343
826480
1549
aby był bardziej wydajny
13:48
and to compensate for areas in which
344
828029
1673
i zrekompensował te dziedziny,
13:49
it has a little bit of trouble,
345
829702
1594
w których ma trochę trudności.
13:51
to even things like Google Glass.
346
831296
2279
I nawet takie urządzenia jak Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
833575
1784
Można sobie wyobrazić, że niezręczny w interakcjach z ludźmi Gabriel
13:55
with his social awkwardness,
348
835359
1821
13:57
might be able to wear Google Glass
349
837180
1458
nosi Google Glass ze słuchawką w uchu
13:58
with an earpiece in his ear,
350
838638
1531
14:00
and have a coach be able to help him,
351
840169
1927
i ma kontakt z trenerem, który może pomóc prowadzeniu rozmowy
14:02
be able to help think about conversations,
352
842096
2658
14:04
conversation-starters,
353
844754
1316
czy jej inicjowaniu,
14:06
being able to even perhaps one day
354
846070
2111
tak że któregoś dnia mógłby zaprosić dziewczynę na randkę.
14:08
invite a girl out on a date.
355
848181
2368
14:10
All of these new technologies
356
850549
2212
Te wszystkie nowe technologie
14:12
just offer tremendous opportunities
357
852761
2006
oferują ogromne możliwości pomocy osobom z autyzmem.
14:14
for us to be able to impact
358
854767
1905
14:16
the individuals with autism,
359
856672
2685
14:19
but yet we have a long way to go.
360
859357
2536
Przed nami jeszcze długa droga.
14:21
As much as we know,
361
861893
1310
Wiemy tak wiele,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
863203
2957
a jeszcze więcej pozostaje do odkrycia.
14:26
and so I invite all of you
363
866160
2133
Dlatego zapraszam was wszystkich,
14:28
to be able to help us think about
364
868293
2242
abyście pomogli nam określić, jak robić to lepiej.
14:30
how to do this better,
365
870535
1411
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
871946
2879
Użyjmy naszej wspólnej mądrości,
14:34
to be able to make a difference,
367
874825
1806
żeby podjąć działania prowadzące do zmiany,
14:36
and in particular,
368
876631
1257
w szczególności dla osób w rodzinach z autyzmem.
14:37
for the individuals in families with autism,
369
877888
2704
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
880592
3255
Przyłączcie się do organizacji Interactive Autism Network,
14:43
to be part of the solution to this,
371
883847
2194
żeby pomóc w znalezieniu rozwiązania,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
886041
2879
bo do jego znalezienia trzeba współpracy ogromnej liczby osób.
14:48
to think about what's important,
373
888920
2270
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
891190
1925
Dopiero wtedy ujrzymy istotne zmiany.
14:53
As we think about something
375
893115
1505
Szukając potencjalnego rozwiązani,
14:54
that's potentially a solution,
376
894620
1832
14:56
how well does it work?
377
896452
1659
musimy zastanawiać się, jak dobrze to działa?
14:58
Is it something that's really going to make a difference
378
898111
1948
Czy to naprawdę wprowadzi istotne zmiany
15:00
in your lives, as an individual,
379
900059
2369
w życiu osób z autyzmem,
15:02
as a family with autism?
380
902428
1653
w życiu ich rodzin?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
904081
2420
Potrzeba osób z każdej grupy wiekowej,
15:06
from the young to the old,
382
906501
1727
od młodych do starszych,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
908228
2159
z różnych miejsc spektrum autyzmu.
15:10
of the autism spectrum disorder
384
910387
1837
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
912224
2176
Dopiero wtedy uda się coś zmienić.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
914400
2205
Zapraszam do przyłączenia się do akcji,
15:16
and to help to be able to make the lives
387
916605
2974
aby pomóc zmienić życie osób z autyzmem
15:19
of individuals with autism
388
919579
1686
15:21
so much better and so much richer.
389
921265
1931
w lepsze i pełniejsze.
15:23
Thank you.
390
923196
2725
Dziękuję.
(Brawa)
15:25
(Applause)
391
925921
4000
O tej stronie

Na tej stronie poznasz filmy z YouTube, które są przydatne do nauki języka angielskiego. Zobaczysz lekcje angielskiego prowadzone przez najlepszych nauczycieli z całego świata. Kliknij dwukrotnie na angielskie napisy wyświetlane na stronie każdego filmu, aby odtworzyć film od tego miejsca. Napisy przewijają się synchronicznie z odtwarzaniem filmu. Jeśli masz jakieś uwagi lub prośby, skontaktuj się z nami za pomocą formularza kontaktowego.

https://forms.gle/WvT1wiN1qDtmnspy7