Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

2,339,538 views ・ 2014-04-28

TED


Pro přehrání videa dvakrát klikněte na anglické titulky níže.

Překladatel: Markéta Dudová Korektor: Petr Jedelský
00:12
"Why?"
0
12722
1509
"Proč?"
00:14
"Why?" is a question
1
14231
1458
"Proč?" je otázka,
00:15
that parents ask me all the time.
2
15689
2636
na kterou se mě rodiče ptají pořád.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
18325
2847
"Proč je moje dítě autista?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
21172
4454
Jako pediatři, jako genetici, jako vědci
00:25
we try and address that question.
5
25626
2443
se pokoušíme na tuto otázku odpovědět.
00:28
But autism is not a single condition.
6
28069
1949
Ale autismus není jedinou nemocí.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
30018
2715
Je to vlastně celé spektrum poruch,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
32733
2534
spektrum, které zahrnuje například
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
35267
2673
Justina, 13-letého chlapce,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
37940
3223
který není verbální, který nemluví,
00:41
who communicates by using an iPad
11
41163
1962
který komunikuje prostřednictvím iPadu
00:43
to touch pictures to communicate
12
43125
1898
tak, že se dotýká obrázků, aby sdělil
00:45
his thoughts and his concerns,
13
45023
2151
své myšlenky a obavy,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
47174
2411
malý kluk, který, když se rozzlobí,
00:49
will start rocking,
15
49585
1648
se začne houpat
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
51233
1597
a až je dostatečně rozrušený,
00:52
will bang his head to the point
17
52830
1603
začne bouchat hlavou do té doby,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
54433
3842
až si ji opravdu rozbije a bude potřebovat stehy.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
58275
2615
Stejná diagnóza autismu se ale
01:00
also applies to Gabriel,
20
60890
1922
vztahuje také na Gabriela,
01:02
another 13-year-old boy
21
62812
1967
jiného 13-letého chlapce,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
64779
2695
který má docela jiné problémy.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
67474
3114
Je to pozoruhodně nadaný matematik.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
70588
2021
Umí násobit trojciferná čísla trojcifernými
01:12
in his head with ease,
25
72609
1787
jen z hlavy,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
74396
3758
ale když se pokouší s někým konverzovat,
01:18
he has great difficulty.
27
78154
2061
má veliké obtíže.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
80215
2059
Nenavazuje oční kontakt.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
82274
2123
Má obtíže s tím začít rozhovor,
01:24
feels awkward,
30
84397
1735
cítí se divně
01:26
and when he gets nervous,
31
86132
1818
a když znervózní,
01:27
he actually shuts down.
32
87950
1725
úplně se uzavře.
01:29
Yet both of these boys
33
89675
1482
A přesto mají oba tito kluci
01:31
have the same diagnosis of autism spectrum disorder.
34
91157
4184
stejnou diagnózu, poruchu autistického spektra.
01:35
One of the things that concerns us
35
95341
2428
Jednou z věcí, která nás zajímá,
01:37
is whether or not there really is
36
97769
1597
je, jestli tu je nebo není
01:39
an epidemic of autism.
37
99366
1973
epidemie autismu.
01:41
These days, one in 88 children
38
101339
2480
Dnes je jednomu z 88 dětí
01:43
will be diagnosed with autism,
39
103819
2042
diagnostikován autismus
01:45
and the question is,
40
105861
1473
a otázkou je,
01:47
why does this graph look this way?
41
107334
2003
proč tento graf vypadá právě takto?
01:49
Has that number been increasing
42
109337
1967
Zvýšily se tyto počty
01:51
dramatically over time?
43
111304
1934
dramaticky v průběhu času?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
113238
4531
Nebo je to proto, že jsme teď začali označovat
01:57
individuals with autism,
45
117769
1562
jedince jako autisty,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
119331
2248
jednoduše jsme je tak diagnostikovali,
02:01
when they were still present there before
47
121579
2553
i když tu byli i předtím,
02:04
yet simply didn't have that label?
48
124132
2393
ale prostě neměli tu nálepku?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
126525
3991
Koncem 80., začátkem 90. let
02:10
legislation was passed
50
130516
1410
byla přijata legislativa,
02:11
that actually provided individuals with autism
51
131926
2639
která umožnila autistům přístup
02:14
with resources, with access to educational materials
52
134565
3726
ke zdrojům, k učebním materiálům,
02:18
that would help them.
53
138291
1772
které jim pomohly.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
140063
3488
S takto zvýšeným povědomím se víc rodičů,
02:23
more pediatricians, more educators
55
143551
2746
víc pediatrů, víc pedagogů
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
146297
3255
naučilo, jak poznat příznaky autismu.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
149552
4010
Výsledkem toho bylo, že bylo diagnostikováno více jedinců
02:33
and got access to the resources they needed.
58
153562
3188
a byl jim umožněn přístup ke zdrojům, které potřebovali.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
156750
3432
Navíc se v průběhu času změnila definice,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
160182
3138
takže jsme vlastně rozšířili definici autismu,
02:43
and that accounts for some of
61
163320
1120
a to zčásti může za
02:44
the increased prevalence that we see.
62
164440
3015
vyšší výskyt, který vidíme.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
167455
2660
Další otázka, na kterou se všichni ptají, je,
02:50
what caused autism?
64
170115
1776
co způsobuje autismus?
02:51
And a common misconception
65
171891
2895
Častým mýtem je,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
174786
2784
že očkování způsobuje autismus.
02:57
But let me be very clear:
67
177570
3051
Ale řeknu to velmi jasně:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
180621
4487
Očkování nezpůsobuje autismus.
03:05
(Applause)
69
185108
6704
(Potlesk)
03:11
In fact, the original research study
70
191812
2123
Ve skutečnosti původní studie,
03:13
that suggested that was the case
71
193935
1999
která tvrdila, že tomu tak je,
03:15
was completely fraudulent.
72
195934
2875
byla zcela podvodná.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
198809
3176
Byla odstraněna z časopisu Lancet,
03:21
in which it was published,
74
201985
1592
kde byla uveřejněna,
03:23
and that author, a physician,
75
203577
1890
a tomu autorovi, lékaři,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
205467
3254
byla odebrána lékařská licence.
03:28
(Applause)
77
208721
3954
(Potlesk)
03:32
The Institute of Medicine,
78
212675
1582
Institut medicíny,
03:34
The Centers for Disease Control,
79
214257
1563
Centrum pro kontrolu nemocí,
03:35
have repeatedly investigated this
80
215820
2344
to opakovaně zkoumaly
03:38
and there is no credible evidence
81
218164
3607
a neexistuje žádný věrohodný důkaz,
03:41
that vaccines cause autism.
82
221771
2685
že očkování způsobuje autismus.
03:44
Furthermore,
83
224456
1637
Kromě toho,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
226093
2469
jednou z ingrediencí ve vakcínách,
03:48
something called thimerosal,
85
228562
2052
bylo něco, čemu se říká thimerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
230614
3316
a byl považován za příčinu autismu.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
233930
2263
Byl z vakcín odstraněn
03:56
in the year 1992,
88
236193
1725
v roce 1992
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
237918
3044
a vidíte, že to opravdu nemělo efekt
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
240962
2639
na to, co se stalo s nárůstem autismu.
04:03
So again, there is no evidence
91
243601
1733
Takže znovu, neexistuje žádný důkaz,
04:05
that this is the answer.
92
245334
2082
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
247416
4143
A tak tu zůstává otázka, co způsobuje autismus?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
251559
2831
Ve skutečnosti pravděpodobně neexistuje jediná odpověď.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
254390
1757
Stejně jako je autismus spektrem,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
256147
2190
existuje spektrum etiologií,
04:18
a spectrum of causes.
97
258337
1652
spektrum příčin.
04:19
Based on epidemiological data,
98
259989
1991
Na základě epidemiologických dat víme,
04:21
we know that one of the causes,
99
261980
1793
že jednou z příčin,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
263773
2157
nebo bych měla říct jednou z mnoha,
04:25
is advanced paternal age,
101
265930
2284
je pokročilý otcovský věk,
04:28
that is, increasing age of the father
102
268214
1937
tedy zvyšující se věk otce
04:30
at the time of conception.
103
270151
2179
v době početí.
04:32
In addition, another vulnerable
104
272330
2144
Navíc dalším zranitelným
04:34
and critical period in terms of development
105
274474
2630
a kritickým obdobím vývoje
04:37
is when the mother is pregnant.
106
277104
1906
je těhotenství matky.
04:39
During that period, while the fetal brain is developing,
107
279010
2990
Víme, že v tomto období, kdy se rozvíjí mozek plodu,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
282000
1942
může vystavení určitým činitelům
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
283942
3085
zvýšit riziko autismu.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
287027
2935
Konkrétně je tu jeden lék, valproová kyselina,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
289962
2586
kterou někdy berou matky s epilepsií,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
292548
3672
a víme, že může zvýšit riziko autismu.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
296220
2299
Navíc tu mohou být nějaké infekce,
04:58
that can also cause autism.
114
298519
2900
které také mohou způsobit autismus.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
301419
1580
A jednou z věcí, u které strávím
05:02
a lot of time focusing on
116
302999
2061
hodně času
05:05
are the genes that can cause autism.
117
305060
2561
jsou geny, které mohou způsobit autismus.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
307621
2456
Nezaměřuji se na to proto, že geny
05:10
are the only cause of autism,
119
310077
2144
jsou jedinou příčinou autismu,
05:12
but it's a cause of autism
120
312221
1569
ale protože je to příčina autismu,
05:13
that we can readily define
121
313790
1877
kterou můžeme snadno definovat
05:15
and be able to better understand the biology
122
315667
2793
a můžeme lépe porozumět biologii
05:18
and understand better how the brain works
123
318460
2269
a tomu, jak pracuje mozek,
05:20
so that we can come up with strategies
124
320729
1985
a tak můžeme přijít s řešeními
05:22
to be able to intervene.
125
322714
2330
jak zasáhnout.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
325044
2946
Nicméně jedním z genetických faktorů, kterým nerozumíme,
05:27
however, is the difference that we see
127
327990
3148
je rozdíl, který pozorujeme
05:31
in terms of males and females.
128
331138
1906
mezi muži a ženami.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
333044
3005
Muži jsou zasaženi autismem v poměru čtyři ku jedné
05:36
with autism,
130
336049
1102
ve srovnání s ženami
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
337151
3991
a opravdu nevíme, proč tomu tak je.
05:41
One of the ways that we can understand
132
341142
1718
Jedním ze způsobů, jak dovodit,
05:42
that genetics is a factor
133
342860
1863
že genetika je faktorem,
05:44
is by looking at something called
134
344723
1337
je ten, že se podíváme na
05:46
the concordance rate.
135
346060
1890
konkordanci.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
347950
3188
Jinými slovy, pokud má jeden ze sourozenců autismus,
05:51
what's the probability
137
351138
1487
jaká je pravděpodobnost,
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
352625
3004
že bude mít jiný sourozenec v této rodině autismus?
05:55
And we can look in particular
139
355629
1565
A můžeme se zaměřit
05:57
at three types of siblings:
140
357194
2168
na tři typy sourozenců:
05:59
identical twins,
141
359362
1871
jednovaječná dvojčata,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
361233
2219
dvojčata, která sdílí 100 procent
06:03
of their genetic information
143
363452
1602
své genetické informace
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
365054
3176
a sdílela stejné nitroděložní prostředí,
06:08
versus fraternal twins,
145
368230
2245
versus dvojvaječná dvojčata,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
370475
1989
dvojčata, která sdílí 50 procent
06:12
of their genetic information,
147
372464
2027
své genetické informace,
06:14
versus regular siblings,
148
374491
1216
versus běžní sourozenci,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
375707
1869
bratr-sestra, sestra-sestra,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
377576
2868
kteří také sdílí 50 procent své genetické informace,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
380444
3079
ale nesdíleli stejné nitroděložní prostředí.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
383523
2300
Když se podíváte na tyto konkordance,
06:25
one of the striking things that you will see
153
385823
2057
jedna z nápadných věcí
06:27
is that in identical twins,
154
387880
2120
je, že u jednovaječných dvojčat
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
390000
3353
je tato konkordance 77 procent.
06:33
Remarkably, though,
156
393353
1104
Nicméně je pozoruhodné,
06:34
it's not 100 percent.
157
394457
2148
že to není 100 procent.
06:36
It is not that genes account for all of the risk for autism,
158
396605
4003
Geny nemohou za všechna rizika autismu,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
400608
2241
ale pořád mohou za velkou část těchto rizik,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
402849
2313
protože když se podíváte na dvojvaječná dvojčata,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
405162
3076
konkordance je jen 31 procent.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
408238
1911
Na druhé straně je tu rozdíl
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
410149
2943
mezi těmito dvojvaječnými dvojčaty a sourozenci,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
413092
2664
z kterého vyplývá, že jsou tu společná ohrožení
06:55
for those fraternal twins
165
415756
1423
u dvojvaječných dvojčat,
06:57
that may not be shared as commonly
166
417179
2117
které nemusí být tak běžně sdíleny
06:59
with siblings alone.
167
419296
2174
u pouhých sourozenců.
07:01
So this provides some of the data
168
421470
1686
Z toho tedy vyplývají některá data,
07:03
that autism is genetic.
169
423156
1622
že autismus je genetický.
07:04
Well, how genetic is it?
170
424778
1964
A jak moc genetický je?
07:06
When we compare it to other conditions
171
426742
1843
Když ho srovnáme s jinými chorobami,
07:08
that we're familiar with,
172
428585
1612
které známe,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
430197
3880
jako třeba rakovina, srdeční choroby, cukrovka,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
434077
3953
zjistíme, že genetika hraje u autismu mnohem větší roli,
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
438030
2440
než u kterékoliv z těchto jiných chorob.
07:20
But with this, that doesn't tell us what the genes are.
176
440470
3342
Ale z toho nepoznáme o jaké geny jde.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
443812
2667
Nepoznáme to ani u jednoho dítěte.
07:26
is it one gene
178
446479
1661
Je to jeden gen
07:28
or potentially a combination of genes?
179
448140
2256
nebo možná kombinace genů?
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
450396
3554
A skutečně, u některých autistů
07:33
it is genetic!
181
453950
2514
je to genetikou!
07:36
That is, that it is one single,
182
456464
2230
Je to tak, že to je jediným,
07:38
powerful, deterministic gene
183
458694
2172
mocným, deterministickým genem,
07:40
that causes the autism.
184
460866
1847
který způsobuje autismus.
07:42
However, in other individuals,
185
462713
1794
Nicméně u jiných jedinců
07:44
it's genetic, that is,
186
464507
1706
je to genetikou, v tom smyslu,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
466213
3120
že jde o kombinaci genů
07:49
in part with the developmental process
188
469333
2795
spolu s vývojovým procesem,
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
472128
3380
což zvyšuje riziko autismu.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
475508
2870
U nikoho přesně nevíme,
07:58
which of those two answers it is
191
478378
2093
o kterou z těchto dvou odpovědí jde,
08:00
until we start digging deeper.
192
480471
2041
dokud nepůjdeme do větší hloubky.
08:02
So the question becomes,
193
482512
1287
A tak nastává otázka,
08:03
how can we start to identify
194
483799
2241
jak můžeme začít identifikovat
08:06
what exactly those genes are.
195
486040
1872
o jaké geny přesně jde.
08:07
And let me pose something
196
487912
1109
A nadnesu otázku,
08:09
that might not be intuitive.
197
489021
2190
která nemusí být intuitivní.
08:11
In certain individuals,
198
491211
2359
Někteří jedinci
08:13
they can have autism
199
493570
1724
mohou mít autismus
08:15
for a reason that is genetic
200
495294
2453
kvůli genetice,
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
497747
3564
ale ne proto, že se autismus vyskytl v jejich rodině.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
501311
2379
A je tomu tak proto, že u některých jedinců
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
503690
3061
mohou nastat genetické změny nebo mutace,
08:26
that are not passed down from the mother
204
506751
3043
které nejsou předány od matky
08:29
or from the father,
205
509794
1487
nebo od otce,
08:31
but actually start brand new in them,
206
511281
2733
ale vyskytnou se poprvé právě u nich,
08:34
mutations that are present
207
514014
1587
mutace, které jsou přítomny
08:35
in the egg or the sperm
208
515601
1403
ve vajíčku nebo spermii
08:37
at the time of conception
209
517004
1613
v době početí,
08:38
but have not been passed down
210
518617
1742
ale nebyly předávány
08:40
generation through generation within the family.
211
520359
3006
v rodině z generace na generaci.
08:43
And we can actually use that strategy
212
523365
2181
A můžeme použít tuto strategii,
08:45
to now understand and to identify
213
525546
2334
abychom poznali a identifikovali
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
527880
3100
tyto geny, které způsobují autismus u těchto jedinců.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
530980
2010
A tak jsme v Simonsově nadaci
08:52
we took 2,600 individuals
216
532990
2726
vzali 2,600 jedinců,
08:55
that had no family history of autism,
217
535716
2711
u kterých se v rodině nikdy nevyskytl autismus,
08:58
and we took that child and their mother and father
218
538427
3170
a vzali jsme to dítě a jeho matku a otce
09:01
and used them to try and understand
219
541597
2471
a pomocí nich jsme zkoumali,
09:04
what were those genes
220
544068
1619
jaké jsou tyto geny,
09:05
causing autism in those cases?
221
545687
2318
které v těchto případech způsobují autismus?
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
548005
3067
Abychom to mohli udělat, museli jsme se komplexně
09:11
be able to look at all that genetic information
223
551072
2730
podívat na celou genetickou informaci
09:13
and determine what those differences were
224
553802
2182
a určit, jaké byly rozdíly
09:15
between the mother, the father and the child.
225
555984
3701
mezi matkou, otcem a dítětem.
09:19
In doing so, I apologize,
226
559685
1954
Přitom, omlouvám se,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
561639
1884
použiju zastaralou analogii
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
563523
2658
s encyklopediemi radši než s Wikipedií,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
566181
2999
ale udělám to proto, abych vám zkusila objasnit,
09:29
that as we did this inventory,
230
569180
2358
že když jsme dělali tuto inventuru,
09:31
we needed to be able to look at
231
571538
1593
museli jsme se podívat na
09:33
massive amounts of information.
232
573131
2173
obrovské množství informací.
09:35
Our genetic information is organized
233
575304
2287
Naše genetická informace je rozdělena
09:37
into a set of 46 volumes,
234
577591
2887
do 46 svazků
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
580478
1909
a my jsme museli zhodnotit
09:42
for each of those 46 volumes,
236
582387
1984
každý z těchto 46 svazků,
09:44
because in some cases with autism,
237
584371
1853
protože v některých případech autismu
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
586224
2456
chybí celý svazek.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
588680
2310
Přesto jsme museli jít do větších podrobností,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
590990
2320
a tak jsme začali ty knihy otvírat
09:53
and in some cases, the genetic change
241
593310
1880
a někdy byla genetická změna
09:55
was more subtle.
242
595190
1388
drobnější.
09:56
It might have been a single paragraph that was missing,
243
596578
3186
Mohl chybět jeden odstavec
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
599764
3278
nebo mohla být ještě drobnější,
10:03
a single letter,
245
603042
1692
a chybělo jediné písmeno,
10:04
one out of three billion letters
246
604734
2802
jedno ze tří miliard písmen,
10:07
that was changed, that was altered,
247
607536
2274
které bylo změněno,
10:09
yet had profound effects
248
609810
1597
ale přesto to mělo vážné důsledky
10:11
in terms of how the brain functions
249
611407
1913
na fungování mozku
10:13
and affects behavior.
250
613320
1817
a na chování.
10:15
In doing this within these families,
251
615137
2377
Při práci s těmito rodinami
10:17
we were able to account for approximately
252
617514
2318
jsme byli schopni určit změnu asi
10:19
25 percent of the individuals
253
619832
2325
u 25 procent jedinců
10:22
and determine that there was a single
254
622157
2547
a určit, že tu byl jeden
10:24
powerful genetic factor
255
624704
2196
mocný genetický faktor,
10:26
that caused autism within those families.
256
626900
3124
který způsobil v těchto rodinách autismus.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
630024
2252
Na druhou stranu je tu 75 procent těch,
10:32
that we still haven't figured out.
258
632276
2451
u kterých jsme na řešení ještě nepřišli.
10:34
As we did this, though,
259
634727
1470
Přesto byla ta práce
10:36
it was really quite humbling,
260
636197
2094
docela pokořující,
10:38
because we realized that there was not simply
261
638291
2365
protože jsme si uvědomili, že tu nebyl jednoduše
10:40
one gene for autism.
262
640656
1941
jeden gen autismu.
10:42
In fact, the current estimates are
263
642597
1749
Ve skutečnosti se běžně odhaduje,
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
644346
2752
že tu je 200 až 400 různých genů,
10:47
that can cause autism.
265
647098
1892
které mohou způsobit autismus.
10:48
And that explains, in part,
266
648990
1369
A to zčásti vysvětluje,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
650359
2117
proč máme tak široké spektrum
10:52
in terms of its effects.
268
652476
2043
ve smyslu následků.
10:54
Although there are that many genes,
269
654519
2225
Přestože je tu tolik genů,
10:56
there is some method to the madness.
270
656744
2348
je tu nějaký řád v té změti.
10:59
It's not simply random
271
659092
1948
Není to jen
11:01
200, 400 different genes,
272
661040
2230
200, 400 různých náhodných genů,
11:03
but in fact they fit together.
273
663270
1794
ale ve skutečnosti do sebe zapadají.
11:05
They fit together in a pathway.
274
665064
1866
Zapadají do sebe jako kousky skládačky.
11:06
They fit together in a network
275
666930
1472
Tvoří síť,
11:08
that's starting to make sense now
276
668402
1832
která začíná dávat smysl,
11:10
in terms of how the brain functions.
277
670234
2698
vzhledem k tom, jak mozek funguje.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
672932
2146
Začínáme k tomu přistupovat odspodu,
11:15
where we're identifying those genes,
279
675078
1709
kdy identifikujeme tyto geny,
11:16
those proteins, those molecules,
280
676787
2478
tyto proteiny, molekuly,
11:19
understanding how they interact together
281
679265
1910
poznáváme, jak spolupracují,
11:21
to make that neuron work,
282
681175
1397
aby mohl fungovat neuron,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
682572
2737
poznáváme, jak spolupracují tyto neurony
11:25
to make circuits work,
284
685309
1219
aby mohly fungovat dráhy
11:26
and understand how those circuits work
285
686528
2016
a poznáváme, jak fungují tyto dráhy
11:28
to now control behavior,
286
688544
1826
a jak ovládají chování,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
690370
2800
a děláme to jak u autistů,
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
693170
3901
tak u lidí s normální kognicí.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
697071
2458
Ale včasná diagnóza je pro nás klíčem.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
699529
1959
Schopnost stanovit diagnózu
11:41
of someone who's susceptible
291
701488
1507
u někoho, kdo je ještě
11:42
at a time in a window
292
702995
2055
v období,
11:45
where we have the ability to transform,
293
705050
2347
kdy můžeme něco změnit,
11:47
to be able to impact
294
707397
1603
kdy můžeme ovlivnit
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
709000
2740
rostoucí, vyvíjející se mozek, je zásadní.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
711740
3809
A tak lidé jako Ami Klin vyvinuli metody,
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
715549
2568
jak vzít kojence, malé děti,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
718117
2533
a použít biomarkery,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
720650
3338
v tomto případě sledují oči a oční kontakt,
12:03
to identify an infant at risk.
300
723988
2086
aby identifikovali riziko u kojence.
12:06
This particular infant, you can see,
301
726074
2165
Jak můžete vidět, tento konkrétní kojenec
12:08
making very good eye contact with this woman
302
728239
2201
udržuje velmi dobrý oční kontakt s touto ženou,
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
730440
2360
která zpívá písničku "Itsy, bitsy spider",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
732800
3040
a nevyvine se u něj autismus.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
735840
2880
Víme, že toto dítě bude v suchu.
12:18
On the other hand, this other baby
306
738720
2360
Na druhou stranu, u tohoto dítěte
12:21
is going to go on to develop autism.
307
741080
2335
se rozvine autismus.
12:23
In this particular child, you can see,
308
743415
2227
U tohoto konkrétního dítěte vidíte,
12:25
it's not making good eye contact.
309
745642
2201
že nenavazuje správně oční kontakt
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
747843
1967
Místo toho aby se oči zaměřily
12:29
and having that social connection,
311
749810
2278
na navázání sociálního kontaktu,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
752088
2638
dívá se na ústa, na nos,
12:34
looking off in another direction,
313
754726
1783
dívá se jiným směrem,
12:36
but not again socially connecting,
314
756509
2913
ale už nenavazuje sociální kontakt,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
759422
2713
a pokud bychom to mohli udělat ve velkém měřítku,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
762135
3000
testovat kojence a děti na autismus,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
765135
2924
nějakým velmi spolehlivým způsobem,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
768059
2716
velmi by nám to pomohlo k tomu,
12:50
able to intervene at an early stage
319
770775
2094
abychom mohli zasáhnout v raném stádiu,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
772869
3432
kdy můžeme mít největší vliv.
12:56
How are we going to intervene?
321
776301
2246
Jak zasáhneme?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
778547
2830
Bude to asi kombinace faktorů.
13:01
In part, in some individuals,
323
781377
2039
Zčásti, u některých jedinců,
13:03
we're going to try and use medications.
324
783416
1879
zkusíme použít léky.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
785295
2722
A proto je identifikování genů spojených s autismem
13:08
is important for us
326
788017
1526
pro nás důležité,
13:09
to identify drug targets,
327
789543
1866
abychom mohli identifikovat cíle léků
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
791409
2623
identifikovat to, co bychom mohli ovlivnit
13:14
and can be certain that that's really
329
794032
1698
a je jisté, že to je to,
13:15
what we need to do in autism.
330
795730
1695
co musíme udělat s autismem.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
797425
2741
Ale to nebude jediná odpověď.
13:20
Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.
332
800166
3510
Kromě pouhých léků použijeme výukové strategie.
13:23
Individuals with autism,
333
803676
1275
Autisté,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
804951
2297
někteří z nich, jsou nastaveni trochu jinak.
13:27
They learn in a different way.
335
807248
1859
Učí se jinak.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
809107
2334
Vnímají své okolí jinak
13:31
and we need to be able to educate them
337
811441
2219
a musíme být schopní je vzdělávat
13:33
in a way that serves them best.
338
813660
3093
tak, jak jim to vyhovuje nejlépe.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
816753
1918
Mimo to je tu hodně jedinců
13:38
in this room who have great ideas
340
818671
2146
v této místnosti, kteří mají skvělé nápady
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
820817
2544
ve smyslu nových technologií, které můžeme využít,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
823361
3119
všechno od zařízení, která můžeme použít pro trénink mozku
13:46
to be able to make it more efficient
343
826480
1549
aby byl co nejúčinnější
13:48
and to compensate for areas in which
344
828029
1673
a kompenzovat oblasti, ve kterých
13:49
it has a little bit of trouble,
345
829702
1594
má trochu potíže,
13:51
to even things like Google Glass.
346
831296
2279
až k věcem jako jsou Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
833575
1784
Můžete si představit, že třeba Gabriel
13:55
with his social awkwardness,
348
835359
1821
se svou sociální neobratností
13:57
might be able to wear Google Glass
349
837180
1458
by mohl nosit brýle Google Glass
13:58
with an earpiece in his ear,
350
838638
1531
se sluchátkem v uchu,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
840169
1927
a mohl by mít kouče, který by pomáhal,
14:02
be able to help think about conversations,
352
842096
2658
mohl by mu pomoct s konverzací,
14:04
conversation-starters,
353
844754
1316
se začátkem konverzace,
14:06
being able to even perhaps one day
354
846070
2111
a snad by mohl i jednoho dne
14:08
invite a girl out on a date.
355
848181
2368
pozvat dívku na rande.
14:10
All of these new technologies
356
850549
2212
Všechny tyto nové technologie
14:12
just offer tremendous opportunities
357
852761
2006
nám prostě nabízejí úžasné příležitosti,
14:14
for us to be able to impact
358
854767
1905
jak můžeme ovlivnit
14:16
the individuals with autism,
359
856672
2685
autisty,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
859357
2536
ale stále je před námi ještě dlouhá cesta.
14:21
As much as we know,
361
861893
1310
Je tu dost toho, co víme,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
863203
2957
ale ještě víc toho, co nevíme,
14:26
and so I invite all of you
363
866160
2133
a tak vás všechny prosím,
14:28
to be able to help us think about
364
868293
2242
abyste nám pomohli uvažovat o tom,
14:30
how to do this better,
365
870535
1411
jak to dělat lépe,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
871946
2879
abychom jako společenství použili naši kolektivní moudrost
14:34
to be able to make a difference,
367
874825
1806
abychom mohli věci změnit,
14:36
and in particular,
368
876631
1257
a konkrétně
14:37
for the individuals in families with autism,
369
877888
2704
ty, kteří mají v rodině autismus,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
880592
3255
prosím, aby se přidali k interaktivní síti autismu
14:43
to be part of the solution to this,
371
883847
2194
a byli součástí řešení,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
886041
2879
protože nás bude zapotřebí opravdu hodně,
14:48
to think about what's important,
373
888920
2270
abychom přišli na to, co je důležité,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
891190
1925
co bude znamenat významnou změnu.
14:53
As we think about something
375
893115
1505
Když přemýšlíme nad něčím,
14:54
that's potentially a solution,
376
894620
1832
co by mohlo být řešením,
14:56
how well does it work?
377
896452
1659
jak dobře to funguje?
14:58
Is it something that's really going to make a difference
378
898111
1948
Opravdu to vyvolá změnu
15:00
in your lives, as an individual,
379
900059
2369
ve vašich životech, jako jednotlivců,
15:02
as a family with autism?
380
902428
1653
jako rodin s autismem?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
904081
2420
Potřebujeme jedince každého věku,
15:06
from the young to the old,
382
906501
1727
mladé i staré
15:08
and with all different shapes and sizes
383
908228
2159
a všech různých tvarů a velikostí
15:10
of the autism spectrum disorder
384
910387
1837
poruch autistického spektra
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
912224
2176
abychom se ujistili, že můžeme něco ovlivnit.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
914400
2205
Tak vás všechny zvu na misi
15:16
and to help to be able to make the lives
387
916605
2974
a k pomoci, aby byly životy
15:19
of individuals with autism
388
919579
1686
autistů
15:21
so much better and so much richer.
389
921265
1931
o tolik lepší a o tolik bohatší.
15:23
Thank you.
390
923196
2725
Děkuji.
15:25
(Applause)
391
925921
4000
(Potlesk)
O tomto webu

Tato stránka vám představí videa na YouTube, která jsou užitečná pro výuku angličtiny. Uvidíte lekce angličtiny vedené špičkovými učiteli z celého světa. Dvojklikem na anglické titulky zobrazené na každé stránce s videem si video přehrajete přímo odtud. Titulky se posouvají synchronizovaně s přehráváním videa. Pokud máte nějaké připomínky nebo požadavky, kontaktujte nás prosím pomocí tohoto kontaktního formuláře.

https://forms.gle/WvT1wiN1qDtmnspy7