Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Wendy Chung: Autismo: lo que sabemos (y lo que aún no sabemos)

Traductor: Máximo Hdez Revisor: mariana vergnano

"Why?"

"¿Por qué?"

"Why?" is a question

"¿Por qué?" es una pregunta

that parents ask me all the time.

que los padres me hacen todo el tiempo.

"Why did my child develop autism?"

"¿Por qué mi hijo padece autismo?"

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

Como pediatra, como genetista, como investigadora

we try and address that question.

tratamos y atendemos esa pregunta.

But autism is not a single condition.

Pero el autismo no es una condición única,

It's actually a spectrum of disorders,

en realidad es un espectro de trastornos,

a spectrum that ranges, for instance,

un espectro que abarca, por ejemplo,

from Justin, a 13-year-old boy

desde Justin, un chico de 13 años,

who's not verbal, who can't speak,

que no verbaliza, que no puede hablar,

who communicates by using an iPad

que se comunica usando un iPad

to touch pictures to communicate

tocando las imágenes para comunicar

his thoughts and his concerns,

sus pensamientos e inquietudes,

a little boy who, when he gets upset,

un niño que cuando se enoja

will start rocking,

empieza a balancearse,

and eventually, when he's disturbed enough,

y eventualmente, cuando está muy enojado

will bang his head to the point

se golpea la cabeza al punto

that he can actually cut it open and require stitches.

que puede abrírsela y requerir puntadas.

That same diagnosis of autism, though,

El mismo diagnóstico de autismo,

also applies to Gabriel,

lo tiene Gabriel,

another 13-year-old boy

otro niño de 13 años

who has quite a different set of challenges.

quien tiene otro tipo diferente de comportamiento.

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

Es notablemente hábil en matemáticas.

He can multiple three numbers by three numbers

Puede multiplicar tres dígitos por tres cifras

in his head with ease,

en su cabeza con facilidad,

yet when it comes to trying to have a conversation,

pero cuando trata de tener una conversación

he has great difficulty.

tiene una gran dificultad.

He doesn't make eye contact.

No hace contacto visual.

He has difficulty starting a conversation,

Le cuesta comenzar una conversación,

feels awkward,

se siente incómodo,

and when he gets nervous,

y cuando se pone nervioso,

he actually shuts down.

literalmente se apaga.

Yet both of these boys

Sin embargo, ambos niños

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

tienen el mismo diagnóstico de autismo.

One of the things that concerns us

Una de las cosas que nos preocupa

is whether or not there really is

es si hay o no en realidad

an epidemic of autism.

una epidemia de autismo.

These days, one in 88 children

Hoy en día, uno de cada 88 niños

will be diagnosed with autism,

será diagnosticado con autismo

and the question is,

y la pregunta es,

why does this graph look this way?

¿por qué se ve así esta gráfica?

Has that number been increasing

¿se ha incrementado el número

dramatically over time?

sustancialmente con el tiempo?

Or is it because we have now started labeling

O, ¿es porque solo hasta ahora empezamos

individuals with autism,

a catalogarlos con autismo,

simply giving them a diagnosis

simplemente dándoles un diagnóstico

when they were still present there before

estando los síntomas presentes allí antes

yet simply didn't have that label?

y simplemente no los habíamos notado?

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

Y de hecho, a finales de los 80, principios de los 90

legislation was passed

se aprobó una ley

that actually provided individuals with autism

que brinda a los individuos con autismo

with resources, with access to educational materials

recursos, acceso a materiales educativos

that would help them.

que les pueden ayudar.

With that increased awareness, more parents,

Con la creciente preocupación, más padres,

more pediatricians, more educators

más pediatras, más educadores,

learned to recognize the features of autism.

aprendieron a reconocer los síntomas del autismo.

As a result of that, more individuals were diagnosed

Como resultado, más individuos fueron diagnosticados

and got access to the resources they needed.

y tuvieron acceso a los recursos que necesitan.

In addition, we've changed our definition over time,

Además, con el paso del tiempo hemos cambiado nuestra definición,

so in fact we've widened the definition of autism,

de hecho hemos ampliado la definición de autismo

and that accounts for some of

y eso cuenta para el incremento

the increased prevalence that we see.

en la frecuencia que vemos.

The next question everyone wonders is,

La siguiente pregunta que todos nos hacemos es

what caused autism?

¿qué causa el autismo?

And a common misconception

Una falsa creencia común

is that vaccines cause autism.

es que las vacunas causan autismo.

But let me be very clear:

Pero quiero dejarlo muy en claro:

Vaccines do not cause autism.

Las vacunas no causan autismo.

(Applause)

(Aplausos)

In fact, the original research study

De hecho, la investigación original

that suggested that was the case

que sugería que esa era la causa

was completely fraudulent.

era completamente fraudulenta.

It was actually retracted from the journal Lancet,

En realidad, fue retirada de la revista The Lancet,

in which it was published,

donde había sido publicada,

and that author, a physician,

y al autor, un médico,

had his medical license taken away from him.

se le quitó la licencia médica.

(Applause)

(Aplausos)

The Institute of Medicine,

El Instituto de Medicina, el Centro

The Centers for Disease Control,

para el Control de Enfermedades,

have repeatedly investigated this

han investigado esto repetidas veces

and there is no credible evidence

y no hay evidencia creíble

that vaccines cause autism.

de que las vacunas causen autismo.

Furthermore,

Además,

one of the ingredients in vaccines,

uno de los ingredientes de las vacunas,

something called thimerosal,

algo llamado timerosal,

was thought to be what the cause of autism was.

se creía era la causa del autismo.

That was actually removed from vaccines

Fue extraído de las vacunas

in the year 1992,

en el año de 1992,

and you can see that it really did not have an effect

y pueden ver que en realidad no afectó

in what happened with the prevalence of autism.

en la frecuencia de autismo.

So again, there is no evidence

Así que de nuevo: no hay evidencia

that this is the answer.

de que ésta sea la respuesta.

So the question remains, what does cause autism?

Así que la pregunta sigue siendo, ¿qué causa el autismo?

In fact, there's probably not one single answer.

En realidad, probablemente no hay una sola respuesta.

Just as autism is a spectrum,

Así como el autismo es un espectro,

there's a spectrum of etiologies,

hay un espectro de etiologías,

a spectrum of causes.

un espectro de causas.

Based on epidemiological data,

Basados en los datos epidemiológicos,

we know that one of the causes,

sabemos que una de las causas

or one of the associations, I should say,

o una de sus asociaciones, mejor decir,

is advanced paternal age,

es la avanzada edad de los padres,

that is, increasing age of the father

esto es, una mayor edad del padre

at the time of conception.

en el momento de la concepción.

In addition, another vulnerable

Adicionalmente, otro período

and critical period in terms of development

vulnerable y crítico en términos del desarrollo

is when the mother is pregnant.

es cuando la madre está embarazada.

During that period, while the fetal brain is developing,

En este periodo, mientras se desarrolla el cerebro del feto,

we know that exposure to certain agents

sabemos que exponerse a ciertos agentes

can actually increase the risk of autism.

puede incrementar el riesgo de autismo.

In particular, there's a medication, valproic acid,

En particular, hay una medicina, el ácido valproico

which mothers with epilepsy sometimes take,

que las madres con epilepsia a veces toman,

we know can increase that risk of autism.

que sabemos puede incrementar el riesgo de autismo.

In addition, there can be some infectious agents

Además, pueden haber agentes infecciosos

that can also cause autism.

que también causan autismo.

And one of the things I'm going to spend

Y una de las cosas en las que

a lot of time focusing on

me centraré mucho

are the genes that can cause autism.

es en los genes que pueden causar autismo.

I'm focusing on this not because genes

Me centro en esto no porque los genes

are the only cause of autism,

sean la única causa de autismo,

but it's a cause of autism

sino porque es una de las causas

that we can readily define

que podemos ya definir

and be able to better understand the biology

y podemos entender mejor la biología

and understand better how the brain works

y entender mejor cómo funciona el cerebro

so that we can come up with strategies

de manera que podemos diseñar estrategias

to be able to intervene.

para poder intervenir.

One of the genetic factors that we don't understand,

Uno de los factores genéticos que no entendemos,

however, is the difference that we see

sin embargo, es la diferencia que vemos

in terms of males and females.

en términos de hombres y mujeres.

Males are affected four to one compared to females

Los varones se ven más afectados con autismo,

with autism,

con respecto a las mujeres en proporción de 4 a 1.

and we really don't understand what that cause is.

Y en realidad no sabemos la causa de ello.

One of the ways that we can understand

Una forma en la que podemos entender

that genetics is a factor

que la genética es un factor

is by looking at something called

es mirando algo llamado

the concordance rate.

la tasa de concordancia.

In other words, if one sibling has autism,

En otras palabras, si un niño tiene autismo,

what's the probability

¿cuál es la probabilidad

that another sibling in that family will have autism?

que otro hermano en esa familia tenga autismo?

And we can look in particular

Podemos ver particularmente esto

at three types of siblings:

en tres tipos de hermanos:

identical twins,

gemelos idénticos,

twins that actually share 100 percent

gemelos que en realidad comparten un 100%

of their genetic information

de su información genética

and shared the same intrauterine environment,

y compartieron el mismo ambiente intrauterino

versus fraternal twins,

con respecto a gemelos,

twins that actually share 50 percent

a gemelos que en realidad comparten un 50%

of their genetic information,

de su información genética,

versus regular siblings,

con respecto a los regulares,

brother-sister, sister-sister,

hermano-hermana, hermana-hermana,

also sharing 50 percent of their genetic information,

que también comparten un 50% de información genética

yet not sharing the same intrauterine environment.

pero no el mismo ambiente intrauterino.

And when you look at those concordance ratios,

Y cuando observamos los índices de concordancia,

one of the striking things that you will see

una de las cosas sorprendentes que pueden ver

is that in identical twins,

es que en los gemelos idénticos,

that concordance rate is 77 percent.

su tasa de concordancia es del 77 %.

Remarkably, though,

Sin embargo,

it's not 100 percent.

no es del 100%.

It is not that genes account for all of the risk for autism,

No es que los genes sean responsables de todos los riesgos de autismo,

but yet they account for a lot of that risk,

pero representan una gran parte de ese riesgo,

because when you look at fraternal twins,

porque cuando vemos a los gemelos fraternales,

that concordance rate is only 31 percent.

la tasa de concordancia es solo del 31%.

On the other hand, there is a difference

Por otro lado, hay una diferencia

between those fraternal twins and the siblings,

entre esos gemelos fraternos y los hermanos,

suggesting that there are common exposures

sugiriendo que hay exposiciones comunes

for those fraternal twins

entre los gemelos fraternos

that may not be shared as commonly

que pueden no ser compartidos comúnmente

with siblings alone.

con los hermanos solos.

So this provides some of the data

Esto nos brinda algunos datos

that autism is genetic.

de que el autismo es genético.

Well, how genetic is it?

Bien, ¿y cómo de genético es?

When we compare it to other conditions

Al compararlo con otras condiciones

that we're familiar with,

con las que estamos familiarizados,

things like cancer, heart disease, diabetes,

cosas como el cáncer, enfermedades del corazón, diabetes,

in fact, genetics plays a much larger role in autism

de hecho, la genética juega un rol mucho mayor en el autismo

than it does in any of these other conditions.

con respecto a cualquiera de otras condiciones.

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

Pero con esto, no nos dice cuáles son los genes.

It doesn't even tell us in any one child,

No nos dice ni siquiera en un niño

is it one gene

si es un gen

or potentially a combination of genes?

o una combinación potencial de genes.

And so in fact, in some individuals with autism,

Y en realidad, en algunos individuos con autismo

it is genetic!

¡es genético!

That is, that it is one single,

Es decir, que es un solo,

powerful, deterministic gene

poderoso y gen determinístico

that causes the autism.

que causa el autismo.

However, in other individuals,

Sin embargo, en otros individuos

it's genetic, that is,

es genético, esto es,

that it's actually a combination of genes

que es en realidad una combinación de genes

in part with the developmental process

en parte con el proceso de desarrollo

that ultimately determines that risk for autism.

el que a fin de cuentas determina el riesgo de autismo.

We don't know in any one person, necessarily,

No sabemos de ninguna persona, necesariamente,

which of those two answers it is

cuál de las dos respuestas es

until we start digging deeper.

hasta que escarbamos más profundamente.

So the question becomes,

Así que la pregunta sería,

how can we start to identify

¿cómo podemos empezar a identificar

what exactly those genes are.

qué genes exactamente son?

And let me pose something

Y permítanme plantear

that might not be intuitive.

algo que puede no ser intuitivo.

In certain individuals,

En ciertos individuos,

they can have autism

que puedan tener autismo

for a reason that is genetic

por una razón que es genética

but yet not because of autism running in the family.

pero todavía no a causa de autismo presente en la familia.

And the reason is because in certain individuals,

La razón es porque en ciertos individuos,

they can actually have genetic changes or mutations

que en realidad pueden tener cambios genéticos o mutaciones

that are not passed down from the mother

que no se transmiten de la madre

or from the father,

o del padre,

but actually start brand new in them,

sino que comenzaron en ellos,

mutations that are present

mutaciones que están presentes

in the egg or the sperm

en el óvulo o el esperma

at the time of conception

al momento de la concepción

but have not been passed down

pero que no se transmitieron

generation through generation within the family.

generación tras generación en la familia.

And we can actually use that strategy

Y en realidad podemos usar esa estrategia

to now understand and to identify

para ahora entender e identificar

those genes causing autism in those individuals.

los genes que causan el autismo en esos individuos.

So in fact, at the Simons Foundation,

De hecho, en la Fundación Simons,

we took 2,600 individuals

tomamos 2 600 individuos

that had no family history of autism,

que no tenían antecedentes familiares de autismo

and we took that child and their mother and father

y tomamos a esos niños y a sus madres y padres

and used them to try and understand

y los usamos para tratar de entender

what were those genes

¿cuáles eran los genes

causing autism in those cases?

que causan el autismo en esos casos?

To do that, we actually had to comprehensively

Para hacer eso, de hecho, tuvimos que

be able to look at all that genetic information

ser capaces de ver toda la información genética

and determine what those differences were

y determinar cuáles son esas diferencias

between the mother, the father and the child.

entre la madre, el padre y el niño.

In doing so, I apologize,

Haciendo esto, me disculpo,

I'm going to use an outdated analogy

voy a usar una analogía obsoleta

of encyclopedias rather than Wikipedia,

de las enciclopedias más que Wikipedia,

but I'm going to do so to try and help make the point

pero voy a hacerlo para tratar y ayudar a mostrar el punto

that as we did this inventory,

de cómo hicimos el inventario,

we needed to be able to look at

tuvimos que ser capaces de ver

massive amounts of information.

una cantidad masiva de información.

Our genetic information is organized

Nuestra información genética está organizada

into a set of 46 volumes,

en un conjunto de 46 volúmenes,

and when we did that, we had to be able to account

y, teníamos que ser capaces de revisar

for each of those 46 volumes,

cada uno de esos 46 volúmenes,

because in some cases with autism,

porque en algunos casos con autismo,

there's actually a single volume that's missing.

solo falta realmente un volumen.

We had to get more granular than that, though,

Tuvimos que hilar más fino, sin embargo,

and so we had to start opening those books,

y tuvimos que abrir dichos libros,

and in some cases, the genetic change

y en algunos casos, el cambio genético

was more subtle.

era más sutil.

It might have been a single paragraph that was missing,

Podría haber sido un solo párrafo que le faltaba,

or yet, even more subtle than that,

o incluso, más sutil que eso,

a single letter,

una sola letra,

one out of three billion letters

una en tres mil millones de letras

that was changed, that was altered,

que se cambió, que se alteró

yet had profound effects

pero que tuvo profundos efectos

in terms of how the brain functions

en términos del funcionamiento cerebral

and affects behavior.

y que afecta el comportamiento.

In doing this within these families,

Al hacer esto con las familias,

we were able to account for approximately

fuimos capaces de revisar aproximadamente

25 percent of the individuals

25% de los individuos

and determine that there was a single

y determinar si existió un solo

powerful genetic factor

factor genético poderoso

that caused autism within those families.

causante del autismo en esas familias.

On the other hand, there's 75 percent

Por otro lado, hay un 75%

that we still haven't figured out.

que todavía no hemos descubierto.

As we did this, though,

Aún así, mientras lo hacíamos

it was really quite humbling,

fue realmente una lección de humildad,

because we realized that there was not simply

porque nos dimos cuenta de que no había simplemente

one gene for autism.

un solo gen para el autismo.

In fact, the current estimates are

De hecho, las estimaciones actuales

that there are 200 to 400 different genes

son que hay entre 200 y 400 genes diferentes

that can cause autism.

que pueden causar autismo.

And that explains, in part,

Eso explica, en parte,

why we see such a broad spectrum

porque vemos un espectro tan amplio

in terms of its effects.

en términos de sus efectos.

Although there are that many genes,

Aún cuando hay muchos genes,

there is some method to the madness.

existe algún método para la locura.

It's not simply random

No es simplemente al azar

200, 400 different genes,

200, 400 genes diferentes,

but in fact they fit together.

que de hecho encajan.

They fit together in a pathway.

Ellos encajan en una vía.

They fit together in a network

Encajan entre sí en una red

that's starting to make sense now

que empieza a tener sentido ahora

in terms of how the brain functions.

en términos de cómo funciona el cerebro.

We're starting to have a bottom-up approach

Estamos empezando a tener un enfoque de abajo hacia arriba

where we're identifying those genes,

donde identificamos esos genes,

those proteins, those molecules,

esas proteínas, esas moléculas,

understanding how they interact together

entendiendo cómo interactúan entre sí

to make that neuron work,

para que la neurona funcione,

understanding how those neurons interact together

entendiendo cómo las neuronas interactúan juntas para

to make circuits work,

que el circuito funcione,

and understand how those circuits work

y entender cómo funcionan estos circuitos

to now control behavior,

para controlar el comportamiento,

and understand that both in individuals with autism

y entenderlo, tanto en las personas con autismo

as well as individuals who have normal cognition.

así como en los individuos que tienen cognición normal.

But early diagnosis is a key for us.

Pero un diagnóstico temprano es clave para nosotros.

Being able to make that diagnosis

Poder hacer ese diagnóstico

of someone who's susceptible

en alguien que es susceptible

at a time in a window

en un tiempo, en una ventana

where we have the ability to transform,

donde tenemos la capacidad de transformar,

to be able to impact

para poder tener un impacto

that growing, developing brain is critical.

el cultivo, el desarrollo del cerebro es fundamental.

And so folks like Ami Klin have developed methods

Así que colegas como Ami Klin han desarrollado métodos

to be able to take infants, small babies,

para ser capaces de tomar infantes, bebés,

and be able to use biomarkers,

y usar marcadores biológicos, así,

in this case eye contact and eye tracking,

el contacto visual y seguimiento ocular,

to identify an infant at risk.

para identificar a los infantes en riesgo.

This particular infant, you can see,

Este infante en particular, se puede ver,

making very good eye contact with this woman

hace muy buen contacto visual con esta mujer

as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"

mientras ella está cantando "Witsi, Witsi Araña",

in fact is not going to develop autism.

de hecho no desarrollará autismo.

This baby we know is going to be in the clear.

Sabemos que este bebé está a salvo.

On the other hand, this other baby

Por el contrario, este otro bebé

is going to go on to develop autism.

desarrollará autismo.

In this particular child, you can see,

En este niño en particular, pueden ver,

it's not making good eye contact.

que no hace un buen contacto visual.

Instead of the eyes focusing in

En lugar de enfocar los ojos

and having that social connection,

y tener esa conexión social,

looking at the mouth, looking at the nose,

mirando la boca, mirando la nariz,

looking off in another direction,

mirando en otra dirección,

but not again socially connecting,

pero nuevamente sin conexión social,

and being able to do this on a very large scale,

y siendo capaces de hacer esto en una escala muy grande,

screen infants, screen children for autism,

examinando a los bebés, a los niños por autismo,

through something very robust, very reliable,

a través de algo muy robusto y confiable,

is going to be very helpful to us in terms of being

será muy útil para nosotros

able to intervene at an early stage

para poder intervenir en una etapa temprana

when we can have the greatest impact.

cuando podemos tener mayor impacto.

How are we going to intervene?

¿Cómo vamos a intervenir?

It's probably going to be a combination of factors.

Probablemente será una combinación de factores.

In part, in some individuals,

En parte, en algunos individuos,

we're going to try and use medications.

probaremos y usaremos medicamentos.

And so in fact, identifying the genes for autism

Y así, de hecho, la identificación de los genes del autismo

is important for us

es importante para nosotros

to identify drug targets,

para identificarlos objetivamente,

to identify things that we might be able to impact

para identificar cosas que puedan tener impacto

and can be certain that that's really

y estar seguros de que eso es lo que

what we need to do in autism.

tenemos que hacer en el autismo.

But that's not going to be the only answer.

Pero esa no será la única respuesta.

Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.

Más allá de solo medicamentos, utilizaremos estrategias educativas.

Individuals with autism,

Los individuos con autismo,

some of them are wired a little bit differently.

algunos están cableados un poco diferente.

They learn in a different way.

Aprenden de otra manera.

They absorb their surroundings in a different way,

Absorben su entorno de otra manera,

and we need to be able to educate them

y debemos ser capaces de educarlos

in a way that serves them best.

de una manera que les sirva mejor.

Beyond that, there are a lot of individuals

Más allá de eso, hay muchos individuos

in this room who have great ideas

en este salón con grandes ideas

in terms of new technologies we can use,

sobre las nuevas tecnologías que podemos utilizar,

everything from devices we can use to train the brain

desde dispositivos para entrenar el cerebro

to be able to make it more efficient

para hacerlo más eficiente

and to compensate for areas in which

y compensar las áreas en las que

it has a little bit of trouble,

tienen algunos problemas,

to even things like Google Glass.

hasta cosas como los Lentes Google.

You could imagine, for instance, Gabriel,

Imaginen, por ejemplo, a Gabriel,

with his social awkwardness,

con su torpeza social,

might be able to wear Google Glass

podría usar Lentes Google

with an earpiece in his ear,

con un auricular en la oreja,

and have a coach be able to help him,

y tener un entrenador capaz de ayudarlo,

be able to help think about conversations,

ayudarlo a pensar acerca de las conversaciones,

conversation-starters,

iniciar conversaciones,

being able to even perhaps one day

ser capaz de tal vez, algún día

invite a girl out on a date.

de invitar a una chica a una cita.

All of these new technologies

Todas estas nuevas tecnologías

just offer tremendous opportunities

ofrecen enormes oportunidades

for us to be able to impact

para que seamos capaces de impactar

the individuals with autism,

a las personas con autismo,

but yet we have a long way to go.

pero todavía tenemos un largo camino por recorrer.

As much as we know,

Por mucho que conocemos,

there is so much more that we don't know,

hay mucho más que no sabemos,

and so I invite all of you

por lo que invito a todos Uds.

to be able to help us think about

a ayudarnos a pensar en

how to do this better,

cómo hacerlo mejor,

to use as a community our collective wisdom

de como comunidad usar nuestra sabiduría colectiva

to be able to make a difference,

para hacer una diferencia,

and in particular,

y, en particular,

for the individuals in families with autism,

para los individuos de familias con autismo,

I invite you to join the interactive autism network,

los invito a unirse a la red de autismo interactivo,

to be part of the solution to this,

a ser parte de la solución a esto,

because it's going to take really a lot of us

porque necesitará de muchos de nosotros

to think about what's important,

para pensar en lo que es importante,

what's going to be a meaningful difference.

y hará una diferencia significativa.

As we think about something

Mientras pensamos en algo

that's potentially a solution,

que sea potencialmente una solución,

how well does it work?

¿qué tan bien funcionará?

Is it something that's really going to make a difference

¿Es algo que marcará la diferencia

in your lives, as an individual,

en sus vidas, como individuos,

as a family with autism?

como una familia con autismo?

We're going to need individuals of all ages,

Necesitaremos personas de todas las edades,

from the young to the old,

desde jóvenes a adultos,

and with all different shapes and sizes

y con todas las formas y tamaños

of the autism spectrum disorder

de los trastornos del espectro autista

to make sure that we can have an impact.

para asegurarnos que podemos tener un impacto.

So I invite all of you to join the mission

Así que los invito a unirse a la misión

and to help to be able to make the lives

y a ayudar a hacer las vidas

of individuals with autism

de las personas con autismo

so much better and so much richer.

mucho mejores y más ricas.

Thank you.

Gracias.

(Applause)

(Aplausos)