Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Wendy Chung: Autismo: lo que sabemos (y lo que aún no sabemos)

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Wendy Chung: Autismo: lo que sabemos (y lo que aún no sabemos)

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Traductor: Máximo Hdez Revisor: mariana vergnano
00:12
"Why?"
0
12722
1509
"¿Por qué?"
00:14
"Why?" is a question
1
14231
1458
"¿Por qué?" es una pregunta
00:15
that parents ask me all the time.
2
15689
2636
que los padres me hacen todo el tiempo.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
18325
2847
"¿Por qué mi hijo padece autismo?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
21172
4454
Como pediatra, como genetista, como investigadora
00:25
we try and address that question.
5
25626
2443
tratamos y atendemos esa pregunta.
00:28
But autism is not a single condition.
6
28069
1949
Pero el autismo no es una condición única,
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
30018
2715
en realidad es un espectro de trastornos,
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
32733
2534
un espectro que abarca, por ejemplo,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
35267
2673
desde Justin, un chico de 13 años,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
37940
3223
que no verbaliza, que no puede hablar,
00:41
who communicates by using an iPad
11
41163
1962
que se comunica usando un iPad
00:43
to touch pictures to communicate
12
43125
1898
tocando las imágenes para comunicar
00:45
his thoughts and his concerns,
13
45023
2151
sus pensamientos e inquietudes,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
47174
2411
un niño que cuando se enoja
00:49
will start rocking,
15
49585
1648
empieza a balancearse,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
51233
1597
y eventualmente, cuando está muy enojado
00:52
will bang his head to the point
17
52830
1603
se golpea la cabeza al punto
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
54433
3842
que puede abrírsela y requerir puntadas.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
58275
2615
El mismo diagnóstico de autismo,
01:00
also applies to Gabriel,
20
60890
1922
lo tiene Gabriel,
01:02
another 13-year-old boy
21
62812
1967
otro niño de 13 años
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
64779
2695
quien tiene otro tipo diferente de comportamiento.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
67474
3114
Es notablemente hábil en matemáticas.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
70588
2021
Puede multiplicar tres dígitos por tres cifras
01:12
in his head with ease,
25
72609
1787
en su cabeza con facilidad,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
74396
3758
pero cuando trata de tener una conversación
01:18
he has great difficulty.
27
78154
2061
tiene una gran dificultad.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
80215
2059
No hace contacto visual.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
82274
2123
Le cuesta comenzar una conversación,
01:24
feels awkward,
30
84397
1735
se siente incómodo,
01:26
and when he gets nervous,
31
86132
1818
y cuando se pone nervioso,
01:27
he actually shuts down.
32
87950
1725
literalmente se apaga.
01:29
Yet both of these boys
33
89675
1482
Sin embargo, ambos niños
01:31
have the same diagnosis of autism spectrum disorder.
34
91157
4184
tienen el mismo diagnóstico de autismo.
01:35
One of the things that concerns us
35
95341
2428
Una de las cosas que nos preocupa
01:37
is whether or not there really is
36
97769
1597
es si hay o no en realidad
01:39
an epidemic of autism.
37
99366
1973
una epidemia de autismo.
01:41
These days, one in 88 children
38
101339
2480
Hoy en día, uno de cada 88 niños
01:43
will be diagnosed with autism,
39
103819
2042
será diagnosticado con autismo
01:45
and the question is,
40
105861
1473
y la pregunta es,
01:47
why does this graph look this way?
41
107334
2003
¿por qué se ve así esta gráfica?
01:49
Has that number been increasing
42
109337
1967
¿se ha incrementado el número
01:51
dramatically over time?
43
111304
1934
sustancialmente con el tiempo?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
113238
4531
O, ¿es porque solo hasta ahora empezamos
01:57
individuals with autism,
45
117769
1562
a catalogarlos con autismo,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
119331
2248
simplemente dándoles un diagnóstico
02:01
when they were still present there before
47
121579
2553
estando los síntomas presentes allí antes
02:04
yet simply didn't have that label?
48
124132
2393
y simplemente no los habíamos notado?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
126525
3991
Y de hecho, a finales de los 80, principios de los 90
02:10
legislation was passed
50
130516
1410
se aprobó una ley
02:11
that actually provided individuals with autism
51
131926
2639
que brinda a los individuos con autismo
02:14
with resources, with access to educational materials
52
134565
3726
recursos, acceso a materiales educativos
02:18
that would help them.
53
138291
1772
que les pueden ayudar.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
140063
3488
Con la creciente preocupación, más padres,
02:23
more pediatricians, more educators
55
143551
2746
más pediatras, más educadores,
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
146297
3255
aprendieron a reconocer los síntomas del autismo.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
149552
4010
Como resultado, más individuos fueron diagnosticados
02:33
and got access to the resources they needed.
58
153562
3188
y tuvieron acceso a los recursos que necesitan.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
156750
3432
Además, con el paso del tiempo hemos cambiado nuestra definición,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
160182
3138
de hecho hemos ampliado la definición de autismo
02:43
and that accounts for some of
61
163320
1120
y eso cuenta para el incremento
02:44
the increased prevalence that we see.
62
164440
3015
en la frecuencia que vemos.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
167455
2660
La siguiente pregunta que todos nos hacemos es
02:50
what caused autism?
64
170115
1776
¿qué causa el autismo?
02:51
And a common misconception
65
171891
2895
Una falsa creencia común
02:54
is that vaccines cause autism.
66
174786
2784
es que las vacunas causan autismo.
02:57
But let me be very clear:
67
177570
3051
Pero quiero dejarlo muy en claro:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
180621
4487
Las vacunas no causan autismo.
03:05
(Applause)
69
185108
6704
(Aplausos)
03:11
In fact, the original research study
70
191812
2123
De hecho, la investigación original
03:13
that suggested that was the case
71
193935
1999
que sugería que esa era la causa
03:15
was completely fraudulent.
72
195934
2875
era completamente fraudulenta.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
198809
3176
En realidad, fue retirada de la revista The Lancet,
03:21
in which it was published,
74
201985
1592
donde había sido publicada,
03:23
and that author, a physician,
75
203577
1890
y al autor, un médico,
03:25
had his medical license taken away from him.
76
205467
3254
se le quitó la licencia médica.
03:28
(Applause)
77
208721
3954
(Aplausos)
03:32
The Institute of Medicine,
78
212675
1582
El Instituto de Medicina, el Centro
03:34
The Centers for Disease Control,
79
214257
1563
para el Control de Enfermedades,
03:35
have repeatedly investigated this
80
215820
2344
han investigado esto repetidas veces
03:38
and there is no credible evidence
81
218164
3607
y no hay evidencia creíble
03:41
that vaccines cause autism.
82
221771
2685
de que las vacunas causen autismo.
03:44
Furthermore,
83
224456
1637
Además,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
226093
2469
uno de los ingredientes de las vacunas,
03:48
something called thimerosal,
85
228562
2052
algo llamado timerosal,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
230614
3316
se creía era la causa del autismo.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
233930
2263
Fue extraído de las vacunas
03:56
in the year 1992,
88
236193
1725
en el año de 1992,
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
237918
3044
y pueden ver que en realidad no afectó
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
240962
2639
en la frecuencia de autismo.
04:03
So again, there is no evidence
91
243601
1733
Así que de nuevo: no hay evidencia
04:05
that this is the answer.
92
245334
2082
de que ésta sea la respuesta.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
247416
4143
Así que la pregunta sigue siendo, ¿qué causa el autismo?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
251559
2831
En realidad, probablemente no hay una sola respuesta.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
254390
1757
Así como el autismo es un espectro,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
256147
2190
hay un espectro de etiologías,
04:18
a spectrum of causes.
97
258337
1652
un espectro de causas.
04:19
Based on epidemiological data,
98
259989
1991
Basados en los datos epidemiológicos,
04:21
we know that one of the causes,
99
261980
1793
sabemos que una de las causas
04:23
or one of the associations, I should say,
100
263773
2157
o una de sus asociaciones, mejor decir,
04:25
is advanced paternal age,
101
265930
2284
es la avanzada edad de los padres,
04:28
that is, increasing age of the father
102
268214
1937
esto es, una mayor edad del padre
04:30
at the time of conception.
103
270151
2179
en el momento de la concepción.
04:32
In addition, another vulnerable
104
272330
2144
Adicionalmente, otro período
04:34
and critical period in terms of development
105
274474
2630
vulnerable y crítico en términos del desarrollo
04:37
is when the mother is pregnant.
106
277104
1906
es cuando la madre está embarazada.
04:39
During that period, while the fetal brain is developing,
107
279010
2990
En este periodo, mientras se desarrolla el cerebro del feto,
04:42
we know that exposure to certain agents
108
282000
1942
sabemos que exponerse a ciertos agentes
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
283942
3085
puede incrementar el riesgo de autismo.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
287027
2935
En particular, hay una medicina, el ácido valproico
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
289962
2586
que las madres con epilepsia a veces toman,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
292548
3672
que sabemos puede incrementar el riesgo de autismo.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
296220
2299
Además, pueden haber agentes infecciosos
04:58
that can also cause autism.
114
298519
2900
que también causan autismo.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
301419
1580
Y una de las cosas en las que
05:02
a lot of time focusing on
116
302999
2061
me centraré mucho
05:05
are the genes that can cause autism.
117
305060
2561
es en los genes que pueden causar autismo.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
307621
2456
Me centro en esto no porque los genes
05:10
are the only cause of autism,
119
310077
2144
sean la única causa de autismo,
05:12
but it's a cause of autism
120
312221
1569
sino porque es una de las causas
05:13
that we can readily define
121
313790
1877
que podemos ya definir
05:15
and be able to better understand the biology
122
315667
2793
y podemos entender mejor la biología
05:18
and understand better how the brain works
123
318460
2269
y entender mejor cómo funciona el cerebro
05:20
so that we can come up with strategies
124
320729
1985
de manera que podemos diseñar estrategias
05:22
to be able to intervene.
125
322714
2330
para poder intervenir.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
325044
2946
Uno de los factores genéticos que no entendemos,
05:27
however, is the difference that we see
127
327990
3148
sin embargo, es la diferencia que vemos
05:31
in terms of males and females.
128
331138
1906
en términos de hombres y mujeres.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
333044
3005
Los varones se ven más afectados con autismo,
05:36
with autism,
130
336049
1102
con respecto a las mujeres en proporción de 4 a 1.
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
337151
3991
Y en realidad no sabemos la causa de ello.
05:41
One of the ways that we can understand
132
341142
1718
Una forma en la que podemos entender
05:42
that genetics is a factor
133
342860
1863
que la genética es un factor
05:44
is by looking at something called
134
344723
1337
es mirando algo llamado
05:46
the concordance rate.
135
346060
1890
la tasa de concordancia.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
347950
3188
En otras palabras, si un niño tiene autismo,
05:51
what's the probability
137
351138
1487
¿cuál es la probabilidad
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
352625
3004
que otro hermano en esa familia tenga autismo?
05:55
And we can look in particular
139
355629
1565
Podemos ver particularmente esto
05:57
at three types of siblings:
140
357194
2168
en tres tipos de hermanos:
05:59
identical twins,
141
359362
1871
gemelos idénticos,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
361233
2219
gemelos que en realidad comparten un 100%
06:03
of their genetic information
143
363452
1602
de su información genética
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
365054
3176
y compartieron el mismo ambiente intrauterino
06:08
versus fraternal twins,
145
368230
2245
con respecto a gemelos,
06:10
twins that actually share 50 percent
146
370475
1989
a gemelos que en realidad comparten un 50%
06:12
of their genetic information,
147
372464
2027
de su información genética,
06:14
versus regular siblings,
148
374491
1216
con respecto a los regulares,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
375707
1869
hermano-hermana, hermana-hermana,
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
377576
2868
que también comparten un 50% de información genética
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
380444
3079
pero no el mismo ambiente intrauterino.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
383523
2300
Y cuando observamos los índices de concordancia,
06:25
one of the striking things that you will see
153
385823
2057
una de las cosas sorprendentes que pueden ver
06:27
is that in identical twins,
154
387880
2120
es que en los gemelos idénticos,
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
390000
3353
su tasa de concordancia es del 77 %.
06:33
Remarkably, though,
156
393353
1104
Sin embargo,
06:34
it's not 100 percent.
157
394457
2148
no es del 100%.
06:36
It is not that genes account for all of the risk for autism,
158
396605
4003
No es que los genes sean responsables de todos los riesgos de autismo,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
400608
2241
pero representan una gran parte de ese riesgo,
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
402849
2313
porque cuando vemos a los gemelos fraternales,
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
405162
3076
la tasa de concordancia es solo del 31%.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
408238
1911
Por otro lado, hay una diferencia
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
410149
2943
entre esos gemelos fraternos y los hermanos,
06:53
suggesting that there are common exposures
164
413092
2664
sugiriendo que hay exposiciones comunes
06:55
for those fraternal twins
165
415756
1423
entre los gemelos fraternos
06:57
that may not be shared as commonly
166
417179
2117
que pueden no ser compartidos comúnmente
06:59
with siblings alone.
167
419296
2174
con los hermanos solos.
07:01
So this provides some of the data
168
421470
1686
Esto nos brinda algunos datos
07:03
that autism is genetic.
169
423156
1622
de que el autismo es genético.
07:04
Well, how genetic is it?
170
424778
1964
Bien, ¿y cómo de genético es?
07:06
When we compare it to other conditions
171
426742
1843
Al compararlo con otras condiciones
07:08
that we're familiar with,
172
428585
1612
con las que estamos familiarizados,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
430197
3880
cosas como el cáncer, enfermedades del corazón, diabetes,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
434077
3953
de hecho, la genética juega un rol mucho mayor en el autismo
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
438030
2440
con respecto a cualquiera de otras condiciones.
07:20
But with this, that doesn't tell us what the genes are.
176
440470
3342
Pero con esto, no nos dice cuáles son los genes.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
443812
2667
No nos dice ni siquiera en un niño
07:26
is it one gene
178
446479
1661
si es un gen
07:28
or potentially a combination of genes?
179
448140
2256
o una combinación potencial de genes.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
450396
3554
Y en realidad, en algunos individuos con autismo
07:33
it is genetic!
181
453950
2514
¡es genético!
07:36
That is, that it is one single,
182
456464
2230
Es decir, que es un solo,
07:38
powerful, deterministic gene
183
458694
2172
poderoso y gen determinístico
07:40
that causes the autism.
184
460866
1847
que causa el autismo.
07:42
However, in other individuals,
185
462713
1794
Sin embargo, en otros individuos
07:44
it's genetic, that is,
186
464507
1706
es genético, esto es,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
466213
3120
que es en realidad una combinación de genes
07:49
in part with the developmental process
188
469333
2795
en parte con el proceso de desarrollo
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
472128
3380
el que a fin de cuentas determina el riesgo de autismo.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
475508
2870
No sabemos de ninguna persona, necesariamente,
07:58
which of those two answers it is
191
478378
2093
cuál de las dos respuestas es
08:00
until we start digging deeper.
192
480471
2041
hasta que escarbamos más profundamente.
08:02
So the question becomes,
193
482512
1287
Así que la pregunta sería,
08:03
how can we start to identify
194
483799
2241
¿cómo podemos empezar a identificar
08:06
what exactly those genes are.
195
486040
1872
qué genes exactamente son?
08:07
And let me pose something
196
487912
1109
Y permítanme plantear
08:09
that might not be intuitive.
197
489021
2190
algo que puede no ser intuitivo.
08:11
In certain individuals,
198
491211
2359
En ciertos individuos,
08:13
they can have autism
199
493570
1724
que puedan tener autismo
08:15
for a reason that is genetic
200
495294
2453
por una razón que es genética
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
497747
3564
pero todavía no a causa de autismo presente en la familia.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
501311
2379
La razón es porque en ciertos individuos,
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
503690
3061
que en realidad pueden tener cambios genéticos o mutaciones
08:26
that are not passed down from the mother
204
506751
3043
que no se transmiten de la madre
08:29
or from the father,
205
509794
1487
o del padre,
08:31
but actually start brand new in them,
206
511281
2733
sino que comenzaron en ellos,
08:34
mutations that are present
207
514014
1587
mutaciones que están presentes
08:35
in the egg or the sperm
208
515601
1403
en el óvulo o el esperma
08:37
at the time of conception
209
517004
1613
al momento de la concepción
08:38
but have not been passed down
210
518617
1742
pero que no se transmitieron
08:40
generation through generation within the family.
211
520359
3006
generación tras generación en la familia.
08:43
And we can actually use that strategy
212
523365
2181
Y en realidad podemos usar esa estrategia
08:45
to now understand and to identify
213
525546
2334
para ahora entender e identificar
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
527880
3100
los genes que causan el autismo en esos individuos.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
530980
2010
De hecho, en la Fundación Simons,
08:52
we took 2,600 individuals
216
532990
2726
tomamos 2 600 individuos
08:55
that had no family history of autism,
217
535716
2711
que no tenían antecedentes familiares de autismo
08:58
and we took that child and their mother and father
218
538427
3170
y tomamos a esos niños y a sus madres y padres
09:01
and used them to try and understand
219
541597
2471
y los usamos para tratar de entender
09:04
what were those genes
220
544068
1619
¿cuáles eran los genes
09:05
causing autism in those cases?
221
545687
2318
que causan el autismo en esos casos?
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
548005
3067
Para hacer eso, de hecho, tuvimos que
09:11
be able to look at all that genetic information
223
551072
2730
ser capaces de ver toda la información genética
09:13
and determine what those differences were
224
553802
2182
y determinar cuáles son esas diferencias
09:15
between the mother, the father and the child.
225
555984
3701
entre la madre, el padre y el niño.
09:19
In doing so, I apologize,
226
559685
1954
Haciendo esto, me disculpo,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
561639
1884
voy a usar una analogía obsoleta
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
563523
2658
de las enciclopedias más que Wikipedia,
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
566181
2999
pero voy a hacerlo para tratar y ayudar a mostrar el punto
09:29
that as we did this inventory,
230
569180
2358
de cómo hicimos el inventario,
09:31
we needed to be able to look at
231
571538
1593
tuvimos que ser capaces de ver
09:33
massive amounts of information.
232
573131
2173
una cantidad masiva de información.
09:35
Our genetic information is organized
233
575304
2287
Nuestra información genética está organizada
09:37
into a set of 46 volumes,
234
577591
2887
en un conjunto de 46 volúmenes,
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
580478
1909
y, teníamos que ser capaces de revisar
09:42
for each of those 46 volumes,
236
582387
1984
cada uno de esos 46 volúmenes,
09:44
because in some cases with autism,
237
584371
1853
porque en algunos casos con autismo,
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
586224
2456
solo falta realmente un volumen.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
588680
2310
Tuvimos que hilar más fino, sin embargo,
09:50
and so we had to start opening those books,
240
590990
2320
y tuvimos que abrir dichos libros,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
593310
1880
y en algunos casos, el cambio genético
09:55
was more subtle.
242
595190
1388
era más sutil.
09:56
It might have been a single paragraph that was missing,
243
596578
3186
Podría haber sido un solo párrafo que le faltaba,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
599764
3278
o incluso, más sutil que eso,
10:03
a single letter,
245
603042
1692
una sola letra,
10:04
one out of three billion letters
246
604734
2802
una en tres mil millones de letras
10:07
that was changed, that was altered,
247
607536
2274
que se cambió, que se alteró
10:09
yet had profound effects
248
609810
1597
pero que tuvo profundos efectos
10:11
in terms of how the brain functions
249
611407
1913
en términos del funcionamiento cerebral
10:13
and affects behavior.
250
613320
1817
y que afecta el comportamiento.
10:15
In doing this within these families,
251
615137
2377
Al hacer esto con las familias,
10:17
we were able to account for approximately
252
617514
2318
fuimos capaces de revisar aproximadamente
10:19
25 percent of the individuals
253
619832
2325
25% de los individuos
10:22
and determine that there was a single
254
622157
2547
y determinar si existió un solo
10:24
powerful genetic factor
255
624704
2196
factor genético poderoso
10:26
that caused autism within those families.
256
626900
3124
causante del autismo en esas familias.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
630024
2252
Por otro lado, hay un 75%
10:32
that we still haven't figured out.
258
632276
2451
que todavía no hemos descubierto.
10:34
As we did this, though,
259
634727
1470
Aún así, mientras lo hacíamos
10:36
it was really quite humbling,
260
636197
2094
fue realmente una lección de humildad,
10:38
because we realized that there was not simply
261
638291
2365
porque nos dimos cuenta de que no había simplemente
10:40
one gene for autism.
262
640656
1941
un solo gen para el autismo.
10:42
In fact, the current estimates are
263
642597
1749
De hecho, las estimaciones actuales
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
644346
2752
son que hay entre 200 y 400 genes diferentes
10:47
that can cause autism.
265
647098
1892
que pueden causar autismo.
10:48
And that explains, in part,
266
648990
1369
Eso explica, en parte,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
650359
2117
porque vemos un espectro tan amplio
10:52
in terms of its effects.
268
652476
2043
en términos de sus efectos.
10:54
Although there are that many genes,
269
654519
2225
Aún cuando hay muchos genes,
10:56
there is some method to the madness.
270
656744
2348
existe algún método para la locura.
10:59
It's not simply random
271
659092
1948
No es simplemente al azar
11:01
200, 400 different genes,
272
661040
2230
200, 400 genes diferentes,
11:03
but in fact they fit together.
273
663270
1794
que de hecho encajan.
11:05
They fit together in a pathway.
274
665064
1866
Ellos encajan en una vía.
11:06
They fit together in a network
275
666930
1472
Encajan entre sí en una red
11:08
that's starting to make sense now
276
668402
1832
que empieza a tener sentido ahora
11:10
in terms of how the brain functions.
277
670234
2698
en términos de cómo funciona el cerebro.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
672932
2146
Estamos empezando a tener un enfoque de abajo hacia arriba
11:15
where we're identifying those genes,
279
675078
1709
donde identificamos esos genes,
11:16
those proteins, those molecules,
280
676787
2478
esas proteínas, esas moléculas,
11:19
understanding how they interact together
281
679265
1910
entendiendo cómo interactúan entre sí
11:21
to make that neuron work,
282
681175
1397
para que la neurona funcione,
11:22
understanding how those neurons interact together
283
682572
2737
entendiendo cómo las neuronas interactúan juntas para
11:25
to make circuits work,
284
685309
1219
que el circuito funcione,
11:26
and understand how those circuits work
285
686528
2016
y entender cómo funcionan estos circuitos
11:28
to now control behavior,
286
688544
1826
para controlar el comportamiento,
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
690370
2800
y entenderlo, tanto en las personas con autismo
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
693170
3901
así como en los individuos que tienen cognición normal.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
697071
2458
Pero un diagnóstico temprano es clave para nosotros.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
699529
1959
Poder hacer ese diagnóstico
11:41
of someone who's susceptible
291
701488
1507
en alguien que es susceptible
11:42
at a time in a window
292
702995
2055
en un tiempo, en una ventana
11:45
where we have the ability to transform,
293
705050
2347
donde tenemos la capacidad de transformar,
11:47
to be able to impact
294
707397
1603
para poder tener un impacto
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
709000
2740
el cultivo, el desarrollo del cerebro es fundamental.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
711740
3809
Así que colegas como Ami Klin han desarrollado métodos
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
715549
2568
para ser capaces de tomar infantes, bebés,
11:58
and be able to use biomarkers,
298
718117
2533
y usar marcadores biológicos, así,
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
720650
3338
el contacto visual y seguimiento ocular,
12:03
to identify an infant at risk.
300
723988
2086
para identificar a los infantes en riesgo.
12:06
This particular infant, you can see,
301
726074
2165
Este infante en particular, se puede ver,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
728239
2201
hace muy buen contacto visual con esta mujer
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
730440
2360
mientras ella está cantando "Witsi, Witsi Araña",
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
732800
3040
de hecho no desarrollará autismo.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
735840
2880
Sabemos que este bebé está a salvo.
12:18
On the other hand, this other baby
306
738720
2360
Por el contrario, este otro bebé
12:21
is going to go on to develop autism.
307
741080
2335
desarrollará autismo.
12:23
In this particular child, you can see,
308
743415
2227
En este niño en particular, pueden ver,
12:25
it's not making good eye contact.
309
745642
2201
que no hace un buen contacto visual.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
747843
1967
En lugar de enfocar los ojos
12:29
and having that social connection,
311
749810
2278
y tener esa conexión social,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
752088
2638
mirando la boca, mirando la nariz,
12:34
looking off in another direction,
313
754726
1783
mirando en otra dirección,
12:36
but not again socially connecting,
314
756509
2913
pero nuevamente sin conexión social,
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
759422
2713
y siendo capaces de hacer esto en una escala muy grande,
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
762135
3000
examinando a los bebés, a los niños por autismo,
12:45
through something very robust, very reliable,
317
765135
2924
a través de algo muy robusto y confiable,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
768059
2716
será muy útil para nosotros
12:50
able to intervene at an early stage
319
770775
2094
para poder intervenir en una etapa temprana
12:52
when we can have the greatest impact.
320
772869
3432
cuando podemos tener mayor impacto.
12:56
How are we going to intervene?
321
776301
2246
¿Cómo vamos a intervenir?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
778547
2830
Probablemente será una combinación de factores.
13:01
In part, in some individuals,
323
781377
2039
En parte, en algunos individuos,
13:03
we're going to try and use medications.
324
783416
1879
probaremos y usaremos medicamentos.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
785295
2722
Y así, de hecho, la identificación de los genes del autismo
13:08
is important for us
326
788017
1526
es importante para nosotros
13:09
to identify drug targets,
327
789543
1866
para identificarlos objetivamente,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
791409
2623
para identificar cosas que puedan tener impacto
13:14
and can be certain that that's really
329
794032
1698
y estar seguros de que eso es lo que
13:15
what we need to do in autism.
330
795730
1695
tenemos que hacer en el autismo.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
797425
2741
Pero esa no será la única respuesta.
13:20
Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.
332
800166
3510
Más allá de solo medicamentos, utilizaremos estrategias educativas.
13:23
Individuals with autism,
333
803676
1275
Los individuos con autismo,
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
804951
2297
algunos están cableados un poco diferente.
13:27
They learn in a different way.
335
807248
1859
Aprenden de otra manera.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
809107
2334
Absorben su entorno de otra manera,
13:31
and we need to be able to educate them
337
811441
2219
y debemos ser capaces de educarlos
13:33
in a way that serves them best.
338
813660
3093
de una manera que les sirva mejor.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
816753
1918
Más allá de eso, hay muchos individuos
13:38
in this room who have great ideas
340
818671
2146
en este salón con grandes ideas
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
820817
2544
sobre las nuevas tecnologías que podemos utilizar,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
823361
3119
desde dispositivos para entrenar el cerebro
13:46
to be able to make it more efficient
343
826480
1549
para hacerlo más eficiente
13:48
and to compensate for areas in which
344
828029
1673
y compensar las áreas en las que
13:49
it has a little bit of trouble,
345
829702
1594
tienen algunos problemas,
13:51
to even things like Google Glass.
346
831296
2279
hasta cosas como los Lentes Google.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
833575
1784
Imaginen, por ejemplo, a Gabriel,
13:55
with his social awkwardness,
348
835359
1821
con su torpeza social,
13:57
might be able to wear Google Glass
349
837180
1458
podría usar Lentes Google
13:58
with an earpiece in his ear,
350
838638
1531
con un auricular en la oreja,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
840169
1927
y tener un entrenador capaz de ayudarlo,
14:02
be able to help think about conversations,
352
842096
2658
ayudarlo a pensar acerca de las conversaciones,
14:04
conversation-starters,
353
844754
1316
iniciar conversaciones,
14:06
being able to even perhaps one day
354
846070
2111
ser capaz de tal vez, algún día
14:08
invite a girl out on a date.
355
848181
2368
de invitar a una chica a una cita.
14:10
All of these new technologies
356
850549
2212
Todas estas nuevas tecnologías
14:12
just offer tremendous opportunities
357
852761
2006
ofrecen enormes oportunidades
14:14
for us to be able to impact
358
854767
1905
para que seamos capaces de impactar
14:16
the individuals with autism,
359
856672
2685
a las personas con autismo,
14:19
but yet we have a long way to go.
360
859357
2536
pero todavía tenemos un largo camino por recorrer.
14:21
As much as we know,
361
861893
1310
Por mucho que conocemos,
14:23
there is so much more that we don't know,
362
863203
2957
hay mucho más que no sabemos,
14:26
and so I invite all of you
363
866160
2133
por lo que invito a todos Uds.
14:28
to be able to help us think about
364
868293
2242
a ayudarnos a pensar en
14:30
how to do this better,
365
870535
1411
cómo hacerlo mejor,
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
871946
2879
de como comunidad usar nuestra sabiduría colectiva
14:34
to be able to make a difference,
367
874825
1806
para hacer una diferencia,
14:36
and in particular,
368
876631
1257
y, en particular,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
877888
2704
para los individuos de familias con autismo,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
880592
3255
los invito a unirse a la red de autismo interactivo,
14:43
to be part of the solution to this,
371
883847
2194
a ser parte de la solución a esto,
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
886041
2879
porque necesitará de muchos de nosotros
14:48
to think about what's important,
373
888920
2270
para pensar en lo que es importante,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
891190
1925
y hará una diferencia significativa.
14:53
As we think about something
375
893115
1505
Mientras pensamos en algo
14:54
that's potentially a solution,
376
894620
1832
que sea potencialmente una solución,
14:56
how well does it work?
377
896452
1659
¿qué tan bien funcionará?
14:58
Is it something that's really going to make a difference
378
898111
1948
¿Es algo que marcará la diferencia
15:00
in your lives, as an individual,
379
900059
2369
en sus vidas, como individuos,
15:02
as a family with autism?
380
902428
1653
como una familia con autismo?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
904081
2420
Necesitaremos personas de todas las edades,
15:06
from the young to the old,
382
906501
1727
desde jóvenes a adultos,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
908228
2159
y con todas las formas y tamaños
15:10
of the autism spectrum disorder
384
910387
1837
de los trastornos del espectro autista
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
912224
2176
para asegurarnos que podemos tener un impacto.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
914400
2205
Así que los invito a unirse a la misión
15:16
and to help to be able to make the lives
387
916605
2974
y a ayudar a hacer las vidas
15:19
of individuals with autism
388
919579
1686
de las personas con autismo
15:21
so much better and so much richer.
389
921265
1931
mucho mejores y más ricas.
15:23
Thank you.
390
923196
2725
Gracias.
15:25
(Applause)
391
925921
4000
(Aplausos)
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