Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Traducător: Nitu Corina Corector: Ariana Bleau Lugo

"Why?"

"De ce?"

"Why?" is a question

"De ce?" e o întrebare

that parents ask me all the time.

pe care părinţii mi-o pun mereu.

"Why did my child develop autism?"

"De ce are copilul meu autism?"

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

În calitate de pediatru, genetician sau cercetător,

we try and address that question.

încercăm să răspundem acestei întrebări.

But autism is not a single condition.

Dar autismul nu e o singură boală.

It's actually a spectrum of disorders,

De fapt, e un spectru de nereguli,

a spectrum that ranges, for instance,

un spectru care variază, de exemplu,

from Justin, a 13-year-old boy

de la Justin, un băiat de 13 ani

who's not verbal, who can't speak,

care nu poate vorbi,

who communicates by using an iPad

care comunică folosind un iPad

to touch pictures to communicate

pentru a atinge imagini ca să îşi comunice

his thoughts and his concerns,

gândurile şi grijile,

a little boy who, when he gets upset,

un băieţel care, când se supără,

will start rocking,

începe să se balanseze

and eventually, when he's disturbed enough,

şi în cele din urmă, când e destul de deranjat,

will bang his head to the point

se dă cu capul de pereţi până când

that he can actually cut it open and require stitches.

ajunge să şi-l spargă şi să aibă nevoie de cusături.

That same diagnosis of autism, though,

Totuşi, acelaşi diagnostic de autism

also applies to Gabriel,

se aplică şi lui Gabriel,

another 13-year-old boy

un alt băiat de 13 ani

who has quite a different set of challenges.

care se confruntă cu provocări diferite.

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

El este, de fapt, talentat la matematică.

He can multiple three numbers by three numbers

Poate înmulţi trei câte trei numere

in his head with ease,

în minte, cu uşurinţă,

yet when it comes to trying to have a conversation,

dar când trebuie să poarte o conversaţie

he has great difficulty.

are mari dificultăţi.

He doesn't make eye contact.

Nu stabileşte contact vizual.

He has difficulty starting a conversation,

Are probleme în iniţierea unei conversaţii,

feels awkward,

se simte ciudat,

and when he gets nervous,

iar când devine agitat,

he actually shuts down.

se închide în sine.

Yet both of these boys

Totuşi, amândoi aceşti băieţi

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

au acelaşi diagnostic din spectrul neregulilor autismului.

One of the things that concerns us

Un aspect care ne preocupă

is whether or not there really is

este dacă într-adevăr există

an epidemic of autism.

o epidemie de autism.

These days, one in 88 children

Zilele acestea, unul din 88 de copii

will be diagnosed with autism,

va fi diagosticat cu autism,

and the question is,

iar întrebarea este

why does this graph look this way?

de ce arată acest grafic aşa?

Has that number been increasing

A crescut acel număr

dramatically over time?

dramatic în timp?

Or is it because we have now started labeling

Sau am început să etichetăm

individuals with autism,

indivizii cu autism,

simply giving them a diagnosis

pur şi simplu dându-le un diagnostic

when they were still present there before

când ei erau prezenţi şi înainte,

yet simply didn't have that label?

dar nu aveau acea etichetă?

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

La finalul anilor '80, începutul anilor '90,

legislation was passed

s-a aprobat o legislaţie

that actually provided individuals with autism

care oferea persoanelor cu autism

with resources, with access to educational materials

resurse, acces la materiale educaţionale

that would help them.

care le-ar ajuta.

With that increased awareness, more parents,

Cu acea vigilenţă crescută, mai mulţi părinţi,

more pediatricians, more educators

mai mulţi pediatri, mai mulţi educatori

learned to recognize the features of autism.

au învăţat să recunoască trăsăturile autismului.

As a result of that, more individuals were diagnosed

În consecinţă, mai mulţi au fost diagnosticaţi

and got access to the resources they needed.

şi au primit acces la resursele de care aveau nevoie.

In addition, we've changed our definition over time,

În plus, am schimbat definiţia autismului în timp,

so in fact we've widened the definition of autism,

am lărgit definiţia autismului,

and that accounts for some of

şi asta explică o parte

the increased prevalence that we see.

din prevalenţa crescută pe care o observăm.

The next question everyone wonders is,

Următoarea întrebare pe care şi-o pune toată lumea este

what caused autism?

ce a cauzat autismul?

And a common misconception

O frecventă concepţie greşită

is that vaccines cause autism.

este că vaccinurile provoacă autism.

But let me be very clear:

Dar permiteţi-mi să fiu clară:

Vaccines do not cause autism.

Vaccinurile nu provoacă autism.

(Applause)

(Aplauze)

In fact, the original research study

De fapt, studiul original de cercetare

that suggested that was the case

was completely fraudulent.

care sugera asta

era în totalitate fraudulos.

It was actually retracted from the journal Lancet,

A fost retras din jurnalul Lancet,

in which it was published,

în care fusese publicat,

and that author, a physician,

iar acelui doctor autor

had his medical license taken away from him.

i s-a retras licenţa medicală.

(Applause)

(Aplauze)

The Institute of Medicine,

Institutul Medicinei,

The Centers for Disease Control,

Centrele pentru Controlul Bolilor,

have repeatedly investigated this

au investigat în mod repetat

and there is no credible evidence

şi nu există dovezi credibile

that vaccines cause autism.

că vaccinurile provoacă autism.

Furthermore,

De asemenea,

one of the ingredients in vaccines,

se credea că unul dintre ingredientele din vaccinuri,

something called thimerosal,

numit thiomersal,

was thought to be what the cause of autism was.

este cauza autismului.

That was actually removed from vaccines

Acesta a fost eliminat din vaccinuri

in the year 1992,

în anul 1992

and you can see that it really did not have an effect

şi vedeți că nu a avut niciun efect

in what happened with the prevalence of autism.

în prevalenţa autismului.

So again, there is no evidence

Aşadar, nu există nicio dovadă

that this is the answer.

că acesta este cauza.

So the question remains, what does cause autism?

Deci întrebarea rămâne: ce provoacă autismul?

In fact, there's probably not one single answer.

Probabil nu există doar un răspuns.

Just as autism is a spectrum,

La fel cum autismul este un spectru,

there's a spectrum of etiologies,

există un spectru de ideologii,

a spectrum of causes.

un spectru de cauze.

Based on epidemiological data,

Pe baza informaţiei epidemiologice,

we know that one of the causes,

ştim că una dintre cauze

or one of the associations, I should say,

sau mai degrabă una dintre asocieri,

is advanced paternal age,

este o vârstă paternă avansată,

that is, increasing age of the father

adică vârsta înaintată a tatălui

at the time of conception.

la momentul conceperii.

In addition, another vulnerable

Mai mult, o altă perioadă vulnerabilă

and critical period in terms of development

şi critică în ceea ce priveşte dezvoltarea,

is when the mother is pregnant.

e când mama e însărcinată.

During that period, while the fetal brain is developing,

În acea perioadă, când creierul fetal se dezvoltă,

we know that exposure to certain agents

ştim că expunerea la anumiţi agenţi

can actually increase the risk of autism.

poate mări riscul de autism.

In particular, there's a medication, valproic acid,

În special, există un medicament, acid valproic,

which mothers with epilepsy sometimes take,

pe care îl iau uneori mamele cu epilepsie,

we know can increase that risk of autism.

care ştim că poate creşte riscul de autism.

In addition, there can be some infectious agents

În plus, pot exista nişte agenţi infecţioşi

that can also cause autism.

care pot cauza autism.

And one of the things I'm going to spend

Iar un aspect pe care o să mă concentrez

a lot of time focusing on

pentru mai mult

are the genes that can cause autism.

sunt genele care generează autismul.

I'm focusing on this not because genes

Mă concentrez pe asta nu pentru că genele

are the only cause of autism,

sunt singurele cauze ale autismului,

but it's a cause of autism

dar pentru că sunt o cauză a autismului

that we can readily define

pe care o putem defini ușor

and be able to better understand the biology

şi putem înţelege mai bine biologia

and understand better how the brain works

şi modul în care funcţionează creierul,

so that we can come up with strategies

pentru a putea crea strategii

to be able to intervene.

ca să putem interveni.

One of the genetic factors that we don't understand,

Un factor genetic pe care nu-l înţelegem

however, is the difference that we see

este diferenţa pe care o observăm

in terms of males and females.

între bărbaţi şi femei.

Males are affected four to one compared to females

Bărbaţii sunt afectaţi de autism,

de 4 ori mai mult decât femeile,

with autism,

and we really don't understand what that cause is.

și nu înţelegem care-i cauza.

One of the ways that we can understand

Una din modalităţile în care putem înţelege

that genetics is a factor

că genetica e într-adevăr un factor,

is by looking at something called

e de a observa ceva numit

the concordance rate.

rata de concordanţă.

In other words, if one sibling has autism,

Cu alte cuvinte, dacă un frate are autism,

what's the probability

care e probabilitatea

that another sibling in that family will have autism?

ca un alt frate din acea familie să aibă autism?

And we can look in particular

Ne putem uita în particular

at three types of siblings:

la trei tipuri de fraţi:

identical twins,

gemeni identici,

twins that actually share 100 percent

gemeni care împart 100%

of their genetic information

din informaţia lor genetică

and shared the same intrauterine environment,

şi care au împărţit acelaşi mediu intrauterin,

versus fraternal twins,

versus gemenii fraternali,

twins that actually share 50 percent

gemeni care împart 50%

of their genetic information,

din informaţia lor genetică,

versus regular siblings,

versus fraţii comuni,

brother-sister, sister-sister,

frate-soră, soră-soră,

also sharing 50 percent of their genetic information,

împărţind tot 50% din informaţia lor genetică,

yet not sharing the same intrauterine environment.

dar nu şi acelaşi mediu intrauterin.

And when you look at those concordance ratios,

Când te uiţi la aceste proporţii de concordanţă,

one of the striking things that you will see

un aspect notabil pe care o să le vezi

is that in identical twins,

este că, la gemenii identici,

that concordance rate is 77 percent.

rata de concordanţă este de 77%.

Remarkably, though,

Însă în mod remarcabil,

it's not 100 percent.

surprinzător nu este de 100%.

It is not that genes account for all of the risk for autism,

Genele nu justifică integral riscul de autism,

but yet they account for a lot of that risk,

însă reprezintă o mare parte din acel risc,

because when you look at fraternal twins,

pentru că analizând gemenii fraternali,

that concordance rate is only 31 percent.

rata de concordanţă e doar 31%.

On the other hand, there is a difference

Pe de altă parte, există o diferenţă

between those fraternal twins and the siblings,

între gemeni fraternali şi fraţi,

suggesting that there are common exposures

sugerând că există expuneri comune

for those fraternal twins

pentru acei gemeni fraternali,

that may not be shared as commonly

care-i posibil să nu fie împărtăşite la fel

with siblings alone.

între fraţi.

So this provides some of the data

Deci asta furnizează o parte din informaţia

that autism is genetic.

că autismul este genetic.

Well, how genetic is it?

Cât de genetic?

When we compare it to other conditions

Când îl comparăm cu alte boli

that we're familiar with,

cu care suntem familiari,

things like cancer, heart disease, diabetes,

precum cancerul, bolile de inimă, diabetul,

in fact, genetics plays a much larger role in autism

genetica joacă un rol mai important în autism

than it does in any of these other conditions.

decât în oricare dintre aceste boli.

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

Dar asta nu ne spune care sunt genele.

It doesn't even tell us in any one child,

Nu ne spune nici măcar într-un singur copil,

is it one gene

dacă e vorba de o singură genă

or potentially a combination of genes?

sau poate o combinaţie de gene.

And so in fact, in some individuals with autism,

Aşa că, de fapt, la unii indivizi cu autism,

it is genetic!

este genetic!

That is, that it is one single,

Adică este o singură genă,

powerful, deterministic gene

puternică, determinantă,

that causes the autism.

care provoacă autismul.

However, in other individuals,

Totuşi, la alţi indivizi,

it's genetic, that is,

este genetic,

that it's actually a combination of genes

adică o combinaţie de gene

in part with the developmental process

împreună cu procesul de dezvoltare,

that ultimately determines that risk for autism.

care determină în final riscul de autism.

We don't know in any one person, necessarily,

Nu ştim la nicio persoană

which of those two answers it is

care din cele două răspunsuri e cel corect,

until we start digging deeper.

până când nu cercetăm atent.

So the question becomes,

Deci întrebarea devine

how can we start to identify

cum putem începe să identificăm

what exactly those genes are.

care sunt exact acele gene.

And let me pose something

Să adaug ceva

that might not be intuitive.

care poate nu e intuiiv.

In certain individuals,

Unii indivizi

they can have autism

pot avea autism

for a reason that is genetic

dintr-o cauză de ordin genetic,

but yet not because of autism running in the family.

dar nu din cauză că autismul a existat în familie.

And the reason is because in certain individuals,

Şi motivul este că anumiţi indivizi

they can actually have genetic changes or mutations

pot avea schimbări sau mutaţii genetice

that are not passed down from the mother

care n-au fost transmise de la mamă

or from the father,

sau tată,

but actually start brand new in them,

dar care sunt concepute 'de novo' în ei,

mutations that are present

mutaţii care sunt prezente

in the egg or the sperm

în ovul sau în spermă

at the time of conception

la momentul conceperii,

but have not been passed down

dar care nu au fost transmise

generation through generation within the family.

din generaţie în generaţie în familie.

And we can actually use that strategy

Acum putem folosi acea strategie

to now understand and to identify

pentru a înţelege şi identifica

those genes causing autism in those individuals.

acele gene care provoacă autismul la acei indivizi.

So in fact, at the Simons Foundation,

Aşadar, de fapt, la Fundaţia Simons,

we took 2,600 individuals

am luat 2600 de indivizi

that had no family history of autism,

fără antecedente de autism în familie,

and we took that child and their mother and father

am luat acel copil şi pe mama şi tatăl său

and used them to try and understand

şi i-am folosit pentru a încerca să înţelegem

what were those genes

care erau acele gene

causing autism in those cases?

ce provocau autism în acele cazuri?

To do that, we actually had to comprehensively

Pentru asta, a trebuit să analizăm

be able to look at all that genetic information

întreaga informaţie genetică

and determine what those differences were

şi să vedem care erau diferenţele

between the mother, the father and the child.

între mamă, tată şi copil.

In doing so, I apologize,

Pentru asta, îmi cer scuze,

I'm going to use an outdated analogy

o să utilizez o analogie depăşită

of encyclopedias rather than Wikipedia,

a enciclopediilor, decât a Wikipedia,

but I'm going to do so to try and help make the point

dar voi face asta pentru a susţine ideea

that as we did this inventory,

că în timp ce făceam acest inventar,

we needed to be able to look at

a trebuit să analizăm

massive amounts of information.

informaţii uriașe.

Our genetic information is organized

Informaţia noastră genetică e organizată

into a set of 46 volumes,

într-un set de 46 de volume,

and when we did that, we had to be able to account

iar când am făcut asta, a trebuit

for each of those 46 volumes,

să inventariem fiecare din cele 46 de volume,

because in some cases with autism,

deoarece în unele cazuri cu autism,

there's actually a single volume that's missing.

un singur volum lipseşte.

We had to get more granular than that, though,

A trebuit să fim mai minuţioşi de atât,

and so we had to start opening those books,

aşa că a trebuit să deschidem acele cărţi

and in some cases, the genetic change

şi, în unele cazuri, schimbarea genetică

was more subtle.

a fost mai subtilă.

It might have been a single paragraph that was missing,

Poate doar un singur paragraf lipsea

or yet, even more subtle than that,

sau, chiar mai subtil de atât,

a single letter,

o singură literă,

one out of three billion letters

una din 3 miliarde de litere,

that was changed, that was altered,

care a fost schimbată, alterată,

yet had profound effects

dar care a avut efecte profunde

in terms of how the brain functions

asupra funcţiilor creierului

and affects behavior.

şi care afectează comportamentul.

In doing this within these families,

Astfel, în aceste familii,

we were able to account for approximately

am reuşit să explicăm aproximativ

25 percent of the individuals

25% din indivizi

and determine that there was a single

şi să determinăm că există un singur

powerful genetic factor

factor genetic puternic

that caused autism within those families.

care a cauzat autismul în aceste familii.

On the other hand, there's 75 percent

Pe de altă parte, mai sunt 75%

that we still haven't figured out.

pe care încă nu i-am desluşit.

As we did this, though,

Totuşi, când am făcut asta,

it was really quite humbling,

a fost revelator,

because we realized that there was not simply

pentru că am realizat că nu există

one gene for autism.

o singură genă a autismului.

In fact, the current estimates are

De fapt, estimările curente

that there are 200 to 400 different genes

spun că există între 200-400 de gene diferite

that can cause autism.

care pot provoca autismul.

And that explains, in part,

Şi asta explică, parţial,

why we see such a broad spectrum

de ce observăm un spectru atât de larg

in terms of its effects.

al efectelor sale.

Although there are that many genes,

Chiar dacă sunt multe gene,

there is some method to the madness.

există o logică a haosului.

It's not simply random

Nu e pur şi simplu la întâmplare

200, 400 different genes,

200 - 400 gene diferite,

but in fact they fit together.

ci ele se potrivesc împreună.

They fit together in a pathway.

Se potrivesc într-o cărare.

They fit together in a network

Se potrivesc într-o reţea

that's starting to make sense now

care începe să aibă o logică acum

in terms of how the brain functions.

în ce priveşte funcţionarea creierului.

We're starting to have a bottom-up approach

Începem să abordăm invers,

where we're identifying those genes,

identificăm genele,

those proteins, those molecules,

proteinele, moleculele,

understanding how they interact together

înţelegem cum interacţionează

to make that neuron work,

pentru a activa neuronul,

understanding how those neurons interact together

înţelegem cum interacţionează neuronii

to make circuits work,

determinând circuitele să funcţioneze,

and understand how those circuits work

şi înţelegem cum funcţionează circuitele

to now control behavior,

care controlează comportamentul,

and understand that both in individuals with autism

şi înţelegem asta atât la indivizii cu autism,

as well as individuals who have normal cognition.

cât şi la indivizii cu cogniţie normală.

But early diagnosis is a key for us.

Însă diagnosticarea timpurie e esenţială.

Being able to make that diagnosis

Diagnosticarea cuiva

of someone who's susceptible

care este susceptibil

at a time in a window

într-un interval

where we have the ability to transform,

în care încă putem

to be able to impact

transforma, influenţa

that growing, developing brain is critical.

acel creier în creştere, este critic.

And so folks like Ami Klin have developed methods

Cercetători ca Ami Klin au conceput metode

to be able to take infants, small babies,

de-a testa bebeluşi

and be able to use biomarkers,

folosind bio-indicatori,

in this case eye contact and eye tracking,

în acest caz contactul şi urmărirea vizuală,

to identify an infant at risk.

ca să identifice un copil cu risc.

This particular infant, you can see,

Vedeți că acest copil

making very good eye contact with this woman

face contact vizual foarte bun cu femeia

as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"

care cântă "Itsy, Bitsy Spider",

in fact is not going to develop autism.

şi nu va avea autism.

This baby we know is going to be in the clear.

Ştim că acest bebeluş va fi bine.

On the other hand, this other baby

Pe de altă parte, celălalt bebeluş

is going to go on to develop autism.

va avea autism.

In this particular child, you can see,

Vedeți că acest copil

it's not making good eye contact.

nu face contact vizual bun.

Instead of the eyes focusing in

În loc să-și focalizeze ochii

and having that social connection,

şi să realizeze acea conexiune socială,

looking at the mouth, looking at the nose,

el se uită la gură, la nas,

looking off in another direction,

se uită în altă direcţie,

but not again socially connecting,

dar nu comunică social.

and being able to do this on a very large scale,

Posibilitatea de a face asta la scară mare,

screen infants, screen children for autism,

de a monitoriza bebeluşi, copii pentru autism,

through something very robust, very reliable,

prin ceva foarte robust, foarte de încredere,

is going to be very helpful to us in terms of being

va fi foarte folositoare

able to intervene at an early stage

în intervenţia într-un stadiu de început,

when we can have the greatest impact.

când putem avea cel mai mare impact.

How are we going to intervene?

Cum vom interveni?

It's probably going to be a combination of factors.

Probabil va fi o combinaţie de factori.

In part, in some individuals,

Parţial, în unii indivizi,

we're going to try and use medications.

vom folosi medicamente.

And so in fact, identifying the genes for autism

Şi astfel, identificarea genelor autismului

is important for us

este importantă

to identify drug targets,

ca să identificăm ţinte ale medicamentaţiei,

to identify things that we might be able to impact

lucruri pe care le-am putea influenţa

and can be certain that that's really

şi ca să fim siguri că asta

what we need to do in autism.

trebuie să facem la autism.

But that's not going to be the only answer.

Dar nu va fi singura cale.

Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.

În afară de medicamente, vom folosi strategii educaţionale.

Individuals with autism,

Unii dintre indivizii cu autism

some of them are wired a little bit differently.

funcţionează puţin diferit.

They learn in a different way.

Învaţă într-o manieră diferită.

They absorb their surroundings in a different way,

Îşi decodifică mediul diferit,

and we need to be able to educate them

iar noi trebuie să îi educăm

in a way that serves them best.

într-un mod care să îi ajute cel mai bine.

Beyond that, there are a lot of individuals

Mai mult, există mulţi indivizi

in this room who have great ideas

în această sală care au idei geniale

in terms of new technologies we can use,

privid noi tehnologii pe care le putem folosi,

everything from devices we can use to train the brain

aparate pe care le putem folosi ca să antrenăm creierul

to be able to make it more efficient

pentru a-l face mai eficient

and to compensate for areas in which

şi a compensa pentru zonele

it has a little bit of trouble,

în care are probleme,

to even things like Google Glass.

și chiar la lucruri ca Ochelarii Google.

You could imagine, for instance, Gabriel,

Vă imaginați, de exemplu, că Gabriel,

with his social awkwardness,

cu complexul său social,

might be able to wear Google Glass

ar putea purta Ochelari Google

with an earpiece in his ear,

cu o cască în ureche

and have a coach be able to help him,

şi ar avea un antrenor care să-l ajute,

be able to help think about conversations,

să-l ajute să se gândească la conversaţii,

conversation-starters,

cum să spargă gheaţa,

being able to even perhaps one day

să poată chiar, într-o zi,

invite a girl out on a date.

să invite o fată în oraş.

All of these new technologies

Toate aceste noi tehnologii

just offer tremendous opportunities

oferă oportunităţi extraordinare

for us to be able to impact

pentru a ajuta

the individuals with autism,

indivizii cu autism,

but yet we have a long way to go.

însă drumul e lung.

As much as we know,

Pe cât de multe ştim,

there is so much more that we don't know,

pe atât de multe nu ştim,

and so I invite all of you

aşa că vă invit pe toţi

to be able to help us think about

să ne ajutaţi să ne gândim

how to do this better,

la cum să facem asta mai bine,

to use as a community our collective wisdom

să ne folosim înţelepciunea colectivă

to be able to make a difference,

pentru a face o diferenţă

and in particular,

şi, în special

for the individuals in families with autism,

pentru indivizii din familii cu autism,

I invite you to join the interactive autism network,

vă invit să intraţi în reţeaua interactivă a autismului,

to be part of the solution to this,

să faceţi parte din soluţia problemei,

because it's going to take really a lot of us

pentru că va fi nevoie de mulți

to think about what's important,

să înțelegem ce e important,

what's going to be a meaningful difference.

ce va avea un efect determinant.

As we think about something

Gândindu-ne la ceva

that's potentially a solution,

care este, potenţial, o soluţie,

how well does it work?

cât de bine funcţionează?

Is it something that's really going to make a difference

Este ceva care într-adevăr va avea efect

in your lives, as an individual,

în vieţile voastre, ca individ,

as a family with autism?

ca familie cu autism?

We're going to need individuals of all ages,

Vom avea nevoie de persoane de toate vârstele,

from the young to the old,

de la tineri la bătrâni,

and with all different shapes and sizes

şi în toate formele

of the autism spectrum disorder

spectrului neregulilor autismului

to make sure that we can have an impact.

pentru a ne asigura că avem un impact.

So I invite all of you to join the mission

Vă invit pe toţi să vă alăturaţi misiunii

and to help to be able to make the lives

şi să ne ajutaţi să putem face vieţile

of individuals with autism

indivizilor cu autism

so much better and so much richer.

mai bune şi mai bogate.

Thank you.

Vă mulţumesc.

(Aplauze)

(Applause)