Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

2,336,673 views ・ 2014-04-28

TED


A videó lejátszásához kattintson duplán az alábbi angol feliratokra.

Fordító: Patay Ágnes Lektor: Maria Ruzsane Cseresnyes
00:12
"Why?"
0
12722
1509
"Miért?"
"Miért?" Mindig ezt kérdezik
00:14
"Why?" is a question
1
14231
1458
00:15
that parents ask me all the time.
2
15689
2636
tőlem a szülők.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
18325
2847
"Miért lett a gyermekem autista?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
21172
4454
Gyermekgyógyászként, genetikusként, kutatóként
00:25
we try and address that question.
5
25626
2443
megpróbáljuk megválaszolni a kérdést.
00:28
But autism is not a single condition.
6
28069
1949
De az autizmus nem egyszerű állapot.
Valójában egy spektrum zavar.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
30018
2715
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
32733
2534
Egy spektrum, amely jelenti például
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
35267
2673
a 13 éves Justin esetét,
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
37940
3223
aki nem szólal meg, nem tud beszélni,
00:41
who communicates by using an iPad
11
41163
1962
iPad-en keresztül kommunikál képeket érintve,
00:43
to touch pictures to communicate
12
43125
1898
hogy kifejezze gondolatait, aggodalmait.
00:45
his thoughts and his concerns,
13
45023
2151
Egy kisfiú, aki ha mérges
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
47174
2411
00:49
will start rocking,
15
49585
1648
ringatózni kezd,
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
51233
1597
és végül, amikor nagyon zavart,
00:52
will bang his head to the point
17
52830
1603
addig üti a fejét,
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
54433
3842
míg az esetleg felhasad és össze kell varrni.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
58275
2615
Ugyanúgy autizmust diagnosztizáltak azonban Gabrielnél,
01:00
also applies to Gabriel,
20
60890
1922
01:02
another 13-year-old boy
21
62812
1967
egy másik 13 éves fiúnál is,
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
64779
2695
akinek teljesen más nehézségekkel kell megküzdenie.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
67474
3114
Ez a fiú kiemelkedő teljesítményt nyújt matematikából.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
70588
2021
Könnyedén képes fejben
01:12
in his head with ease,
25
72609
1787
háromjegyű számokat háromjegyűekkel szorozni,
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
74396
3758
ám ha beszélgetésre kerül sor
komoly nehézségekkel küzd.
01:18
he has great difficulty.
27
78154
2061
01:20
He doesn't make eye contact.
28
80215
2059
Nem tart szem-kontaktust.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
82274
2123
Nehézséget okoz számára beszélgetést kezdeményezni,
01:24
feels awkward,
30
84397
1735
kényelmetlenül érzi magát,
01:26
and when he gets nervous,
31
86132
1818
és amikor ideges lesz,
01:27
he actually shuts down.
32
87950
1725
egyszerűen leblokkol.
01:29
Yet both of these boys
33
89675
1482
Ennek ellenére mindkét fiút
01:31
have the same diagnosis of autism spectrum disorder.
34
91157
4184
autizmus spektrum zavarral diagnosztizálták.
01:35
One of the things that concerns us
35
95341
2428
Az egyik, ami foglalkoztat minket,
01:37
is whether or not there really is
36
97769
1597
hogy van-e valóban
01:39
an epidemic of autism.
37
99366
1973
autizmus járvány.
01:41
These days, one in 88 children
38
101339
2480
Manapság minden 88. gyermeknél
01:43
will be diagnosed with autism,
39
103819
2042
diagnosztizálnak autizmust,
01:45
and the question is,
40
105861
1473
és az a kérdés,
01:47
why does this graph look this way?
41
107334
2003
hogy miért ilyen ez a grafikon?
01:49
Has that number been increasing
42
109337
1967
Növekedett ez a szám jelentősen
01:51
dramatically over time?
43
111304
1934
az idők folyamán?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
113238
4531
Vagy csak elkezdtük az embereket
01:57
individuals with autism,
45
117769
1562
az autista jelzővel illetni,
01:59
simply giving them a diagnosis
46
119331
2248
egyszerűen rájuk sütve a diagnózist,
02:01
when they were still present there before
47
121579
2553
míg korábban az ilyenekre
02:04
yet simply didn't have that label?
48
124132
2393
egyszerűen nem volt megfelelő szavunk?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
126525
3991
Igazából az 1980-as évek végén, az 1990-es évek elején
02:10
legislation was passed
50
130516
1410
elfogadták a jogszabályt,
02:11
that actually provided individuals with autism
51
131926
2639
mely szerint az autista embereknek
02:14
with resources, with access to educational materials
52
134565
3726
biztosítani kell olyan eszközöket, oktatási anyagokat,
02:18
that would help them.
53
138291
1772
melyek a segítségükre szolgálhatnak.
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
140063
3488
A növekvő tudatosság hatására
több szülő, gyermekorvos, nevelő
02:23
more pediatricians, more educators
55
143551
2746
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
146297
3255
megtanulta felismerni az autizmus jeleit.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
149552
4010
Ennek eredményeként több személyt diagnosztizáltak,
02:33
and got access to the resources they needed.
58
153562
3188
akik hozzájutottak a szükséges eszközökhöz.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
156750
3432
Emellett az idők során változott a definíció,
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
160182
3138
kiszélesítve valójában az autisták körét,
02:43
and that accounts for some of
61
163320
1120
és ez részben hozzájárult
02:44
the increased prevalence that we see.
62
164440
3015
az előfordulások gyakoriságának látható növekedéshez.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
167455
2660
A következő kérdés, mely mindenkit foglalkoztat,
02:50
what caused autism?
64
170115
1776
hogy mi okozza az autizmust.
02:51
And a common misconception
65
171891
2895
Általános tévhit,
02:54
is that vaccines cause autism.
66
174786
2784
hogy az oltások okozzák az autizmust.
02:57
But let me be very clear:
67
177570
3051
De engedjék meg, hogy nagyon egyértelmű legyek:
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
180621
4487
az oltások nem okoznak autizmust.
(Taps)
03:05
(Applause)
69
185108
6704
03:11
In fact, the original research study
70
191812
2123
Sőt, az eredeti tanulmány,
03:13
that suggested that was the case
71
193935
1999
mely ezt állította,
03:15
was completely fraudulent.
72
195934
2875
teljes mértékben hamis.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
198809
3176
Valójában visszavonták a Lancet magazinból,
03:21
in which it was published,
74
201985
1592
melyben megjelent,
03:23
and that author, a physician,
75
203577
1890
és a szerzőjétől, egy belgyógyásztól
03:25
had his medical license taken away from him.
76
205467
3254
elvették az orvosi doplomáját.
03:28
(Applause)
77
208721
3954
(Taps)
03:32
The Institute of Medicine,
78
212675
1582
A Gyógyszerészeti Intézet
03:34
The Centers for Disease Control,
79
214257
1563
és a Betegségnyilvántartó Központ
03:35
have repeatedly investigated this
80
215820
2344
számos alkalommal vizsgálta a témát,
03:38
and there is no credible evidence
81
218164
3607
és nincs hitelt érdemlő bizonyíték arra vonatkozóan,
03:41
that vaccines cause autism.
82
221771
2685
hogy az oltások autizmust okoznak.
03:44
Furthermore,
83
224456
1637
Sőt, úgy gondolták,
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
226093
2469
a vakcinák egyik összetevője,
03:48
something called thimerosal,
85
228562
2052
amit thimerosalnak hívnak,
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
230614
3316
okozza az autizmust.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
233930
2263
Ezt valójában 1992-ben
elhagyták az oltóanyagokból,
03:56
in the year 1992,
88
236193
1725
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
237918
3044
és láthatják ennek hatására nem változott
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
240962
2639
az autizmus előfordulásának gyakorisága.
04:03
So again, there is no evidence
91
243601
1733
Tehát ismét, nincsen bizonyíték arra,
04:05
that this is the answer.
92
245334
2082
hogy ez lenne a válasz.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
247416
4143
Marad hát a kérdés, hogy mi okozza az autizmust?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
251559
2831
Igazából valószínűleg nincsen egyetlen válasz.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
254390
1757
Mivel az autizmus egy spektrum,
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
256147
2190
kórokok spektruma,
04:18
a spectrum of causes.
97
258337
1652
okok spektruma van.
04:19
Based on epidemiological data,
98
259989
1991
Epidemiológiai adatok alapján tudjuk,
04:21
we know that one of the causes,
99
261980
1793
hogy az autizmus egyik oka,
04:23
or one of the associations, I should say,
100
263773
2157
jobban mondva egyik feltételezett oka
04:25
is advanced paternal age,
101
265930
2284
az apák idős kora.
04:28
that is, increasing age of the father
102
268214
1937
A fogantatás pillanatában az apa
04:30
at the time of conception.
103
270151
2179
előrehaladott kora.
04:32
In addition, another vulnerable
104
272330
2144
Emellett, egy másik érzékeny
04:34
and critical period in terms of development
105
274474
2630
és a fejlődés szempontjából kritikus periódus
04:37
is when the mother is pregnant.
106
277104
1906
az anya terhessége.
Tudjuk, hogy a magzati agy kialakulásának idején
04:39
During that period, while the fetal brain is developing,
107
279010
2990
néhány hatóanyag valóban növelheti
04:42
we know that exposure to certain agents
108
282000
1942
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
283942
3085
az autizmus megjelenésének kockázatát.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
287027
2935
Főként a valproinsav tartalmú gyógyszer,
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
289962
2586
amit epilepsziában szenvedő anyák szednek néha,
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
292548
3672
növelheti az autizmus kialakulásának kockázatát.
Ráadásul vannak olyan fertőző kórokozók
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
296220
2299
04:58
that can also cause autism.
114
298519
2900
amelyek szintén okozhatnak autizmust.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
301419
1580
És az egyik dolog,
05:02
a lot of time focusing on
116
302999
2061
amiről sokat fogok beszélni:
05:05
are the genes that can cause autism.
117
305060
2561
a gének, melyek okozhatnak autizmust.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
307621
2456
Nem azért emelem ezt ki,
mivel a gének az egyetlen okozói az autizmusnak,
05:10
are the only cause of autism,
119
310077
2144
hanem mert ez olyan ok,
05:12
but it's a cause of autism
120
312221
1569
05:13
that we can readily define
121
313790
1877
amit azonnal meg tudunk határozni,
05:15
and be able to better understand the biology
122
315667
2793
és jobban meg tudjuk érteni a biológiát,
05:18
and understand better how the brain works
123
318460
2269
és hogy hogyan működik az agy.
05:20
so that we can come up with strategies
124
320729
1985
Így stratégiákat tudunk alkotni,
05:22
to be able to intervene.
125
322714
2330
hogy beavatkozhassunk.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
325044
2946
Egy genetikai tényezőt azonban nem értünk,
05:27
however, is the difference that we see
127
327990
3148
mégpedig a férfiak és nők esetében
észlelt különbséget.
05:31
in terms of males and females.
128
331138
1906
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
333044
3005
A férfiak négyszer gyakrabban érintettek az autizmusban,
mint a nők,
05:36
with autism,
130
336049
1102
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
337151
3991
és egyáltalán nem értjük ennek az okát.
05:41
One of the ways that we can understand
132
341142
1718
Egy módja annak,
05:42
that genetics is a factor
133
342860
1863
hogy lássuk a genetika áll-e a háttérben,
05:44
is by looking at something called
134
344723
1337
ha vizsgáljuk az úgynevezett
05:46
the concordance rate.
135
346060
1890
konkordancia arányt.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
347950
3188
Más szóval, ha egyik gyermek autista
05:51
what's the probability
137
351138
1487
mekkora a valószínűsége annak,
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
352625
3004
hogy egy másik gyermek a családban is autista lesz?
05:55
And we can look in particular
139
355629
1565
Tehát háromféle
05:57
at three types of siblings:
140
357194
2168
testvéri kapcsolatot vizsgálhatunk:
05:59
identical twins,
141
359362
1871
egypetéjű ikreket,
06:01
twins that actually share 100 percent
142
361233
2219
akiknek örökítőanyaguk tulajdonképpen
06:03
of their genetic information
143
363452
1602
100%-ban megegyezik,
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
365054
3176
és egyforma méhen belüli körülmények között fejlődtek.
Ellentétben a kétpetéjű ikrekkel,
06:08
versus fraternal twins,
145
368230
2245
06:10
twins that actually share 50 percent
146
370475
1989
akiknek 50%-ban azonos
06:12
of their genetic information,
147
372464
2027
az örökítőanyaguk.
06:14
versus regular siblings,
148
374491
1216
Míg az átlagos testvérek
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
375707
1869
- báty-nővér, növér-nővér -
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
377576
2868
genetikailag szintén 50%-ban azonosak,
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
380444
3079
de nem osztoztak azonos méhen belüli környezeten.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
383523
2300
Amikor megnézzük a konkordancia arányt,
06:25
one of the striking things that you will see
153
385823
2057
azt a meglepő dolgot látjuk,
06:27
is that in identical twins,
154
387880
2120
hogy az egypetéjű ikreknél
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
390000
3353
ez a konkordancia arány 77%.
06:33
Remarkably, though,
156
393353
1104
Figyelemre méltó,
06:34
it's not 100 percent.
157
394457
2148
hogy nem 100%.
06:36
It is not that genes account for all of the risk for autism,
158
396605
4003
Nem azt jelenti, hogy a gének okozzák teljes mértékben az autizmust,
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
400608
2241
ám nagymértékben felelősek a kockázatáért.
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
402849
2313
Ugyanis, ha megnézzük,
kétpetéjű ikreknél a konkordancia arány csak 31%.
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
405162
3076
06:48
On the other hand, there is a difference
162
408238
1911
Másrészről van különbség
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
410149
2943
a kétpetéjű ikrek és az átlagos testvérek között.
06:53
suggesting that there are common exposures
164
413092
2664
Ez azt sejteti, hogy vannak okok,
06:55
for those fraternal twins
165
415756
1423
amelyek közösek a kétpetéjű ikrek számára,
06:57
that may not be shared as commonly
166
417179
2117
de esetleg kevésbé
az átlagos testvérek esetében.
06:59
with siblings alone.
167
419296
2174
07:01
So this provides some of the data
168
421470
1686
Ez tehát alátámasztja némi adattal azt,
07:03
that autism is genetic.
169
423156
1622
hogy az autizmus genetikai betegség.
07:04
Well, how genetic is it?
170
424778
1964
Szóval, mennyire genetikai?
07:06
When we compare it to other conditions
171
426742
1843
Ha összehasonlítjuk
07:08
that we're familiar with,
172
428585
1612
más általunk ismert betegségekkel,
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
430197
3880
mint például a rák, szívbetegség, cukorbetegség,
látható, hogy a genetikának sokkal nagyobb a szerepe az autizmus esetében,
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
434077
3953
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
438030
2440
mint akármelyik más betegségnél.
07:20
But with this, that doesn't tell us what the genes are.
176
440470
3342
Ám ez nem mutatja, hogy melyik gének a felelősek.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
443812
2667
Azt sem teszi világossá egyik gyerek esetében sem,
07:26
is it one gene
178
446479
1661
hogy ez egy gén,
vagy esetleg több gén kombinációja.
07:28
or potentially a combination of genes?
179
448140
2256
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
450396
3554
Tény, hogy egyeseknél
07:33
it is genetic!
181
453950
2514
az autizmus genetikai hátterű
07:36
That is, that it is one single,
182
456464
2230
abban az értelemben, hogy egyetlen erős,
07:38
powerful, deterministic gene
183
458694
2172
determináns gén az,
07:40
that causes the autism.
184
460866
1847
ami az autizmust okozza.
07:42
However, in other individuals,
185
462713
1794
Ugyanakkor másoknál
07:44
it's genetic, that is,
186
464507
1706
genetikai abban az értelemben,
07:46
that it's actually a combination of genes
187
466213
3120
hogy gének kombinációja
07:49
in part with the developmental process
188
469333
2795
részben a fejlődési folyamattal együtt
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
472128
3380
okozza végül az autizmust.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
475508
2870
Egyik ember esetében sem tudjuk szükségszerűen,
07:58
which of those two answers it is
191
478378
2093
hogy a két válasz közül melyik igaz,
08:00
until we start digging deeper.
192
480471
2041
amíg mélyebbre nem ásunk.
08:02
So the question becomes,
193
482512
1287
A kérdés tehát,
08:03
how can we start to identify
194
483799
2241
hogyan tudjuk meghatározni,
08:06
what exactly those genes are.
195
486040
1872
pontosan melyik gének felelősek.
08:07
And let me pose something
196
487912
1109
Hadd vessek fel valamit,
08:09
that might not be intuitive.
197
489021
2190
ami talán nem puszta megérzés.
08:11
In certain individuals,
198
491211
2359
Néhány személynél az autizmusnak
08:13
they can have autism
199
493570
1724
lehet genetikai oka,
08:15
for a reason that is genetic
200
495294
2453
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
497747
3564
ám nem azért,
mert az autizmus a családjában öröklődik.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
501311
2379
Az oka az, hogy egyeseknél
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
503690
3061
történhetnek genetikai változások vagy mutációk,
08:26
that are not passed down from the mother
204
506751
3043
amelyeket nem az anya,
08:29
or from the father,
205
509794
1487
vagy apa adott át,
08:31
but actually start brand new in them,
206
511281
2733
hanem bennük, újonnan keletkeztek.
Mutációk, amelyek a petejestben
08:34
mutations that are present
207
514014
1587
08:35
in the egg or the sperm
208
515601
1403
vagy a spermában vannak jelen
08:37
at the time of conception
209
517004
1613
a megtermékenyülés idejekor,
08:38
but have not been passed down
210
518617
1742
de nem öröklődtek
08:40
generation through generation within the family.
211
520359
3006
a családon belül generációk óta.
08:43
And we can actually use that strategy
212
523365
2181
És igazából használhatjuk arra ezt az eljárást,
08:45
to now understand and to identify
213
525546
2334
hogy megértsük és azonosítsuk azokat a géneket,
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
527880
3100
amelyek ezekben a személyekben az autizmust okozzák.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
530980
2010
Tehát, a Simons Alapítványnál
08:52
we took 2,600 individuals
216
532990
2726
2600 olyan személyt vizsgáltunk,
08:55
that had no family history of autism,
217
535716
2711
akiknek a családjában nem fordult elő autizmus.
08:58
and we took that child and their mother and father
218
538427
3170
Vizsgáltuk a gyereket, az anyát és apát,
09:01
and used them to try and understand
219
541597
2471
annak érdekében, hogy megértsük,
09:04
what were those genes
220
544068
1619
melyek voltak azok a gének,
09:05
causing autism in those cases?
221
545687
2318
amelyek esetükben az autizmust okozták.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
548005
3067
Hogy ezt megtehessük, képesnek kellett lennünk arra,
09:11
be able to look at all that genetic information
223
551072
2730
hogy átvizsgáljuk a teljes genetikai állományt,
09:13
and determine what those differences were
224
553802
2182
és meghatározzuk, hogy mi a különbség
09:15
between the mother, the father and the child.
225
555984
3701
az anya, az apa és a gyerek között.
09:19
In doing so, I apologize,
226
559685
1954
Hogy ezt megtegyük, elnézést,
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
561639
1884
de egy régimódi analógiát,,
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
563523
2658
az enciklopédiát és nem a Wikipediát fogom használni.
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
566181
2999
De ezt azért teszem, hogy segítsem megérteni,
09:29
that as we did this inventory,
230
569180
2358
a vizsgálat érdekében
09:31
we needed to be able to look at
231
571538
1593
hatalmas mennyiségű információt
kellett átvizsgálni.
09:33
massive amounts of information.
232
573131
2173
09:35
Our genetic information is organized
233
575304
2287
A genetikai információnk
09:37
into a set of 46 volumes,
234
577591
2887
46 kötetbe rendeződik.
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
580478
1909
A vizsgálat során át kellett nézni
09:42
for each of those 46 volumes,
236
582387
1984
mind a 46 kötetet,
09:44
because in some cases with autism,
237
584371
1853
mivel az autizmus esetében néha
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
586224
2456
csak egy kötet hiányzik.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
588680
2310
Azonban még ennél is aprólékosabbnak kellett lennünk.
09:50
and so we had to start opening those books,
240
590990
2320
Így ki kellett nyitnunk ezeket a könyveket,
09:53
and in some cases, the genetic change
241
593310
1880
és néhány esetben a genetikai változás
09:55
was more subtle.
242
595190
1388
finomabb volt.
09:56
It might have been a single paragraph that was missing,
243
596578
3186
Esetleg egy bekezdés hiányzott,
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
599764
3278
vagy akár ennél is apróbb dolog,
10:03
a single letter,
245
603042
1692
egyetlen betű cserélődött ki,
10:04
one out of three billion letters
246
604734
2802
vagy módosult
10:07
that was changed, that was altered,
247
607536
2274
a három milliárd betű közül.
10:09
yet had profound effects
248
609810
1597
Mégis mélyreható változásokat idézett elő
10:11
in terms of how the brain functions
249
611407
1913
az agy működésében,
10:13
and affects behavior.
250
613320
1817
és a viselkedésben.
10:15
In doing this within these families,
251
615137
2377
Ezt elvégezve ezekben a családokban
10:17
we were able to account for approximately
252
617514
2318
körülbelül a személyek 25%-ánál
10:19
25 percent of the individuals
253
619832
2325
meg tudtuk vizsgálni és határozni,
hogy náluk egyetlen, erőteljes
10:22
and determine that there was a single
254
622157
2547
10:24
powerful genetic factor
255
624704
2196
genetikai tényező
10:26
that caused autism within those families.
256
626900
3124
okozta az autizmust.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
630024
2252
Másrészről még mindig van 75%,
10:32
that we still haven't figured out.
258
632276
2451
akiknél még nem derítettük ki.
10:34
As we did this, though,
259
634727
1470
Ám ezt elvégezve
10:36
it was really quite humbling,
260
636197
2094
eléggé lelombozó volt valójában,
10:38
because we realized that there was not simply
261
638291
2365
hogy rájöttünk,
nem egyetlen gén határozza meg az autizmust.
10:40
one gene for autism.
262
640656
1941
10:42
In fact, the current estimates are
263
642597
1749
Valójában, jelenleg úgy becsülik,
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
644346
2752
hogy 200 akár 400 különböző gén
10:47
that can cause autism.
265
647098
1892
okozhat autizmust.
10:48
And that explains, in part,
266
648990
1369
Ez részben megmagyarázza,
10:50
why we see such a broad spectrum
267
650359
2117
miért tapasztalunk ennyire
10:52
in terms of its effects.
268
652476
2043
széles spektrumú tüneteket.
10:54
Although there are that many genes,
269
654519
2225
Bár ennyire sok génről van szó,
10:56
there is some method to the madness.
270
656744
2348
van rendszer a zűrzavarban.
10:59
It's not simply random
271
659092
1948
Nem véletlenszerű
200-400 különböző génről van szó,
11:01
200, 400 different genes,
272
661040
2230
11:03
but in fact they fit together.
273
663270
1794
hanem igazából ezek összeillenek.
Összeillenek egy folyamatban.
11:05
They fit together in a pathway.
274
665064
1866
11:06
They fit together in a network
275
666930
1472
Összeillenek egy hálózatban,
11:08
that's starting to make sense now
276
668402
1832
amelyet egyre inkább megértünk
11:10
in terms of how the brain functions.
277
670234
2698
az agyi funkciókkal kapcsolatosan.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
672932
2146
Elkezdjük alulról építkezve
11:15
where we're identifying those genes,
279
675078
1709
meghatározni azokat a géneket,
11:16
those proteins, those molecules,
280
676787
2478
fehérjéket, molekulákat.
11:19
understanding how they interact together
281
679265
1910
Kezdjük érteni interakcióikat,
11:21
to make that neuron work,
282
681175
1397
melyekkel a neuront működtetik.
11:22
understanding how those neurons interact together
283
682572
2737
Kezdjük érteni a neuronok interakcióit,
11:25
to make circuits work,
284
685309
1219
amellyel a hálózatokat működtetik.
11:26
and understand how those circuits work
285
686528
2016
Megértjük, ezek a hálózatok hogyan működnek,
11:28
to now control behavior,
286
688544
1826
hogyan irányítják a viselkedést.
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
690370
2800
És mindezt autista és normál kognitív funkciókkal
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
693170
3901
rendelkező személyek esetében is értjük.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
697071
2458
Ám a korai diagnózis kulcsfontosságú.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
699529
1959
Kritikus fontosságú diagnosztizálni
11:41
of someone who's susceptible
291
701488
1507
a hajlamosító tényezőkkel rendelkezőket
11:42
at a time in a window
292
702995
2055
abban az időszakban,
amikor változást tudunk elérni,
11:45
where we have the ability to transform,
293
705050
2347
11:47
to be able to impact
294
707397
1603
amíg hatni tudunk
a növekvő és fejlődő agyra.
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
709000
2740
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
711740
3809
Így az olyan emberek, mint Ami Klin kifejlesztettek módszereket,
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
715549
2568
amellyel csecsemőket és kisbabákat lehet vizsgálni.
11:58
and be able to use biomarkers,
298
718117
2533
Biomarkerek használatával
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
720650
3338
- ez itt a szemkontaktus és mozgó tárgyak követése --
12:03
to identify an infant at risk.
300
723988
2086
felismerik a veszélyeztetett csecsemőket.
12:06
This particular infant, you can see,
301
726074
2165
Ez a csecsemő, látják,
nagyon jó szemkontaktust alakít ki ezzel a hölggyel,
12:08
making very good eye contact with this woman
302
728239
2201
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
730440
2360
aki az Ici-pici pókfit énekli,
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
732800
3040
és valójában nem lesz autista.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
735840
2880
Ez a baba nem lesz beteg.
12:18
On the other hand, this other baby
306
738720
2360
Másrészről ez a másik baba
autista lesz.
12:21
is going to go on to develop autism.
307
741080
2335
12:23
In this particular child, you can see,
308
743415
2227
Ez a gyermek, láthatják,
12:25
it's not making good eye contact.
309
745642
2201
nem alakít ki jó szemkontaktust.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
747843
1967
Ahelyett, hogy kapcsolatot teremtene
12:29
and having that social connection,
311
749810
2278
és a szemekre fókuszálna,
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
752088
2638
a szájra és az orra néz,
12:34
looking off in another direction,
313
754726
1783
vagy valami más irányba,
12:36
but not again socially connecting,
314
756509
2913
de nem veszi fel a szemkontaktust.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
759422
2713
Mindez nagy tömegben végezve,
csecsemőket és gyerekeket autizmusra vizsgálva
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
762135
3000
12:45
through something very robust, very reliable,
317
765135
2924
valami hatékony, megbízható módszerrel,
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
768059
2716
nagyon hasznos lesz abban,
12:50
able to intervene at an early stage
319
770775
2094
hogy idejekorán be tudjunk avatkozni,
12:52
when we can have the greatest impact.
320
772869
3432
amikor is a legnagyobb hatást tudjuk elérni.
12:56
How are we going to intervene?
321
776301
2246
Hogyan fogunk beavatkozni?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
778547
2830
Valószínűleg módszerek kombinációjával.
13:01
In part, in some individuals,
323
781377
2039
Részben, néhány személynél,
13:03
we're going to try and use medications.
324
783416
1879
megpróbálunk gyógyszereket használni.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
785295
2722
Fontos az autizmust okozó gének meghatározása,
13:08
is important for us
326
788017
1526
hogy tudjuk,
13:09
to identify drug targets,
327
789543
1866
mi a gyógyszeres kezelés célpontja,
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
791409
2623
hogy meghatározzuk a tényezőket, melyekre hatni tudunk,
13:14
and can be certain that that's really
329
794032
1698
és biztosak lehessünk, hogy azt tesszük,
13:15
what we need to do in autism.
330
795730
1695
amit tennünk kell.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
797425
2741
Ám ez nem lesz kizárólagos megoldás.
A gyógyszerezés mellett,
13:20
Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.
332
800166
3510
fejlesztési stratégiákat is ki kell dolgozni autistáknak.
13:23
Individuals with autism,
333
803676
1275
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
804951
2297
Néhányuk agya kicsit máshogy működik.
13:27
They learn in a different way.
335
807248
1859
Máshogy tanulnak meg dolgokat.
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
809107
2334
Máshogy fogják fel környezetüket,
13:31
and we need to be able to educate them
337
811441
2219
és olyan módon kell őket oktatni,
13:33
in a way that serves them best.
338
813660
3093
ami legjobban megfelel a számukra.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
816753
1918
Emellett, ebben a teremben
13:38
in this room who have great ideas
340
818671
2146
sok embernek vannak nagyszerű ötletei,
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
820817
2544
az új technológiák használatára,
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
823361
3119
kezdve az olyan eszközökön,
melyekkel az agyat lehet edzeni és hatékonyabbá tenni,
13:46
to be able to make it more efficient
343
826480
1549
és kompenzálni azokat a területeket,
13:48
and to compensate for areas in which
344
828029
1673
13:49
it has a little bit of trouble,
345
829702
1594
amelyek egy kicsit hiányosak,
13:51
to even things like Google Glass.
346
831296
2279
egészen az olyan dolgokig, mint a Google Glass.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
833575
1784
Képzeljük el, hogy például Gabriel
13:55
with his social awkwardness,
348
835359
1821
a szociális furcsaságaival
fülhallgatóval a fülében
13:57
might be able to wear Google Glass
349
837180
1458
13:58
with an earpiece in his ear,
350
838638
1531
Google Glass-t tud viselni.
És egy fejlesztő tud neki segíteni,
14:00
and have a coach be able to help him,
351
840169
1927
hogy beszélgetni tudjon,
14:02
be able to help think about conversations,
352
842096
2658
14:04
conversation-starters,
353
844754
1316
el tudja kezdeni a beszélgetést,
14:06
being able to even perhaps one day
354
846070
2111
és egy nap esetleg
14:08
invite a girl out on a date.
355
848181
2368
randira hívjon egy lányt.
14:10
All of these new technologies
356
850549
2212
Mindezek az új technológiák
14:12
just offer tremendous opportunities
357
852761
2006
rengeteg lehetőséget kínálnak arra,
14:14
for us to be able to impact
358
854767
1905
hogy az autizmussal élők életét
14:16
the individuals with autism,
359
856672
2685
befolyásolni tudjuk.
14:19
but yet we have a long way to go.
360
859357
2536
Ám hosszú még az út.
14:21
As much as we know,
361
861893
1310
Amennyire tudjuk,
nagyon sok dolgot még nem ismerünk.
14:23
there is so much more that we don't know,
362
863203
2957
14:26
and so I invite all of you
363
866160
2133
Így megkérem önöket,
14:28
to be able to help us think about
364
868293
2242
segítsenek nekünk
14:30
how to do this better,
365
870535
1411
a megoldások keresésében.
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
871946
2879
Használjuk közösségként a kollektív tudásunkat,
14:34
to be able to make a difference,
367
874825
1806
hogy változtatni tudjunk.
14:36
and in particular,
368
876631
1257
Főként az autistával élő
14:37
for the individuals in families with autism,
369
877888
2704
családtagokat kérem,
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
880592
3255
hogy csatlakozzanak az interaktív autizmus hálózathoz,
14:43
to be part of the solution to this,
371
883847
2194
hogy részesei legyenek a megoldásnak.
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
886041
2879
Mivel tényleg sokan kellünk ahhoz,
14:48
to think about what's important,
373
888920
2270
hogy felismerjük mi fontos,
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
891190
1925
mi lesz valóban változás.
14:53
As we think about something
375
893115
1505
Ha egy lehetséges megoldáson gondolkodunk
14:54
that's potentially a solution,
376
894620
1832
14:56
how well does it work?
377
896452
1659
az hogyan fog működni?
14:58
Is it something that's really going to make a difference
378
898111
1948
Tényleg olyan lesz, ami megváltoztatja az életüket,
15:00
in your lives, as an individual,
379
900059
2369
személy szerint,
15:02
as a family with autism?
380
902428
1653
vagy mint autistával élő család?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
904081
2420
Mindenféle korú emberre szükségünk van.
15:06
from the young to the old,
382
906501
1727
Fiatalra és öregre,
15:08
and with all different shapes and sizes
383
908228
2159
az autizmus spektrum zavar
15:10
of the autism spectrum disorder
384
910387
1837
mindenféle változatával,
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
912224
2176
hogy biztosan tudjunk változtatni.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
914400
2205
Tehát felkérem Önöket csatlakozzanak a küldetéshez,
15:16
and to help to be able to make the lives
387
916605
2974
segítsenek, hogy az autizmussal élő személyek életét
15:19
of individuals with autism
388
919579
1686
15:21
so much better and so much richer.
389
921265
1931
sokkal jobbá és gazdagabbá tehessük.
15:23
Thank you.
390
923196
2725
Köszönöm.
(Taps)
15:25
(Applause)
391
925921
4000
Erről a weboldalról

Ez az oldal olyan YouTube-videókat mutat be, amelyek hasznosak az angol nyelvtanuláshoz. A világ minden tájáról származó, kiváló tanárok által tartott angol leckéket láthatsz. Az egyes videók oldalán megjelenő angol feliratokra duplán kattintva onnan játszhatja le a videót. A feliratok a videó lejátszásával szinkronban gördülnek. Ha bármilyen észrevétele vagy kérése van, kérjük, lépjen kapcsolatba velünk ezen a kapcsolatfelvételi űrlapon.

https://forms.gle/WvT1wiN1qDtmnspy7