Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

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2014-04-28 ・ TED


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Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

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TED


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번역: Park Haesik 검토: Jeong-Lan Kinser
00:12
"Why?"
0
12722
1509
"왜?"
00:14
"Why?" is a question
1
14231
1458
"왜?"는 제 부모님들이
00:15
that parents ask me all the time.
2
15689
2636
제게 항상 하는 질문입니다.
00:18
"Why did my child develop autism?"
3
18325
2847
"왜 제 아이가 자폐증에 걸린거죠?"
00:21
As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,
4
21172
4454
소아과 의사이자, 유전학자이자, 연구원으로써
00:25
we try and address that question.
5
25626
2443
우리는 이 질문에 답하기 위해 노력하고 있습니다.
00:28
But autism is not a single condition.
6
28069
1949
하지만 자폐증은 하나의 어떤 상태가 아닙니다.
00:30
It's actually a spectrum of disorders,
7
30018
2715
자폐증은 다양한 장애의 스펙트럼입니다.
00:32
a spectrum that ranges, for instance,
8
32733
2534
이 스펙트럼의 범위는, 예를 들어,
00:35
from Justin, a 13-year-old boy
9
35267
2673
저스틴이라는
13살짜리 말을 하지 못하는 아이는
00:37
who's not verbal, who can't speak,
10
37940
3223
00:41
who communicates by using an iPad
11
41163
1962
아이 패드를 사용해서 의사소통을 하는데
00:43
to touch pictures to communicate
12
43125
1898
사진을 터치하여
00:45
his thoughts and his concerns,
13
45023
2151
자기의 생각과 관심사를 말하는데,
00:47
a little boy who, when he gets upset,
14
47174
2411
이 작은 소년은 화날 때
00:49
will start rocking,
15
49585
1648
몸을 앞뒤로 흔듭니다.
00:51
and eventually, when he's disturbed enough,
16
51233
1597
그리고 결국 극도로 불안해지면,
00:52
will bang his head to the point
17
52830
1603
머리에 상처가 나서 꿰매야 할 정도로
00:54
that he can actually cut it open and require stitches.
18
54433
3842
머리를 찧습니다.
00:58
That same diagnosis of autism, though,
19
58275
2615
반면에 똑같은 자폐증 진단을
01:00
also applies to Gabriel,
20
60890
1922
가브리엘에게도 내릴수 있습니다.
01:02
another 13-year-old boy
21
62812
1967
또 다른 13살 아이인데
01:04
who has quite a different set of challenges.
22
64779
2695
이 아이는 아주 다른 종류의 문제를 안고 있습니다.
01:07
He's actually quite remarkably gifted in mathematics.
23
67474
3114
이 아이는 수학에 상당한 재능을 가지고 있습니다.
01:10
He can multiple three numbers by three numbers
24
70588
2021
세자리수 곱셈을
01:12
in his head with ease,
25
72609
1787
암산으로 매우 쉽게 해내죠.
01:14
yet when it comes to trying to have a conversation,
26
74396
3758
하지만 대화를 하려고 하면
01:18
he has great difficulty.
27
78154
2061
아이는 매우 힘들어 합니다.
01:20
He doesn't make eye contact.
28
80215
2059
이 아이는 눈을 마주치지 않습니다.
01:22
He has difficulty starting a conversation,
29
82274
2123
대화를 시작하면 아주 힘들어 하고
01:24
feels awkward,
30
84397
1735
어색해 하죠.
01:26
and when he gets nervous,
31
86132
1818
그리고 긴장을 하면
01:27
he actually shuts down.
32
87950
1725
그냥 입을 닫아버립니다.
01:29
Yet both of these boys
33
89675
1482
자 이 두아이는
01:31
have the same diagnosis of autism spectrum disorder.
34
91157
4184
똑같이 자폐 진단을 받습니다.
01:35
One of the things that concerns us
35
95341
2428
우리가 걱정하는 것 중 하나는
01:37
is whether or not there really is
36
97769
1597
자폐가 전염성이
01:39
an epidemic of autism.
37
99366
1973
있냐 없냐 입니다.
01:41
These days, one in 88 children
38
101339
2480
현재, 88명 중 1명의 아이가
01:43
will be diagnosed with autism,
39
103819
2042
자폐진단을 받습니다.
01:45
and the question is,
40
105861
1473
문제는
01:47
why does this graph look this way?
41
107334
2003
왜 이 그래프가 이런가 입니다.
01:49
Has that number been increasing
42
109337
1967
숫자가 단지 시간이 지나면서
01:51
dramatically over time?
43
111304
1934
이렇게 늘었을까요?
01:53
Or is it because we have now started labeling
44
113238
4531
아니면 존재는 했지만
전에는 자폐라는 딱지가 붙지 않은
01:57
individuals with autism,
45
117769
1562
01:59
simply giving them a diagnosis
46
119331
2248
개개인들이
02:01
when they were still present there before
47
121579
2553
현재에 와서 진단을 통해
02:04
yet simply didn't have that label?
48
124132
2393
자폐로 판명된 된것일까요?
02:06
And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,
49
126525
3991
사실 1980년대 후반, 1990년대 초기에
02:10
legislation was passed
50
130516
1410
법안이 통과되었습니다.
02:11
that actually provided individuals with autism
51
131926
2639
이 법안은 자폐를 가진 사람들에게
02:14
with resources, with access to educational materials
52
134565
3726
그들을 도울 자원과
교육에의 접근을 제공했습니다.
02:18
that would help them.
53
138291
1772
02:20
With that increased awareness, more parents,
54
140063
3488
인식의 확대와 함께, 보다 많은 부모들
02:23
more pediatricians, more educators
55
143551
2746
소아과 의사, 교육자들이
02:26
learned to recognize the features of autism.
56
146297
3255
자폐의 특성을 연구를 했습니다.
02:29
As a result of that, more individuals were diagnosed
57
149552
4010
그 결과, 더 많은 사람들이 진단을 받았고
02:33
and got access to the resources they needed.
58
153562
3188
필요한 자원으로의 접근이 가능해졌습니다.
02:36
In addition, we've changed our definition over time,
59
156750
3432
또한 시간이 지나면서 자폐의 정의를 바꾸었습니다.
02:40
so in fact we've widened the definition of autism,
60
160182
3138
사실 자폐의 정의를 확대한 것이죠.
02:43
and that accounts for some of
61
163320
1120
그 점이 지금 보이는
02:44
the increased prevalence that we see.
62
164440
3015
증가율을 잘 설명해줍니다.
02:47
The next question everyone wonders is,
63
167455
2660
사람들이 궁금해 하는 다음 질문은
02:50
what caused autism?
64
170115
1776
무엇이 자폐증을 유발하느냐 입니다.
02:51
And a common misconception
65
171891
2895
흔히 하는 오해는
02:54
is that vaccines cause autism.
66
174786
2784
'백신이 자폐를 유발한다' 입니다.
02:57
But let me be very clear:
67
177570
3051
하지만 분명히 말씀드리지만
03:00
Vaccines do not cause autism.
68
180621
4487
백신은 자폐를 유발하지 않습니다.
03:05
(Applause)
69
185108
6704
(박수)
03:11
In fact, the original research study
70
191812
2123
사실 처음 백신이
03:13
that suggested that was the case
71
193935
1999
원인이라고 했던 연구는
03:15
was completely fraudulent.
72
195934
2875
완전히 조작된 것이었습니다.
03:18
It was actually retracted from the journal Lancet,
73
198809
3176
처음 이걸 발표한 The Lancet 지에서
03:21
in which it was published,
74
201985
1592
이 주장은 철회되었고
03:23
and that author, a physician,
75
203577
1890
이걸 발표한 의사는
03:25
had his medical license taken away from him.
76
205467
3254
의사 자격이 박탈되었죠.
03:28
(Applause)
77
208721
3954
(박수)
03:32
The Institute of Medicine,
78
212675
1582
의학 연구소 (The Institute of Medicine)와
03:34
The Centers for Disease Control,
79
214257
1563
질병통제센터(The Centers for Disease Control)에서는
03:35
have repeatedly investigated this
80
215820
2344
이 문제를 지속적으로 조사를 했고
03:38
and there is no credible evidence
81
218164
3607
백신이 원인이라는 믿을만한 증거는
03:41
that vaccines cause autism.
82
221771
2685
어디에도 없습니다.
03:44
Furthermore,
83
224456
1637
거기에 더해
03:46
one of the ingredients in vaccines,
84
226093
2469
백신의 주요성분 중 하나인
03:48
something called thimerosal,
85
228562
2052
다이메로솔(thimerosal)이라는 물질이
03:50
was thought to be what the cause of autism was.
86
230614
3316
자폐증의 원인으로 의심되어져 왔습니다.
03:53
That was actually removed from vaccines
87
233930
2263
이 물질은 실제 1992년
03:56
in the year 1992,
88
236193
1725
백신에서 제거되었습니다.
03:57
and you can see that it really did not have an effect
89
237918
3044
그리고 보시다시피 자폐증의 증가와 관련된
04:00
in what happened with the prevalence of autism.
90
240962
2639
어떤 영향도 미치지 않았습니다.
04:03
So again, there is no evidence
91
243601
1733
따라서 백신이 정답이라는
04:05
that this is the answer.
92
245334
2082
어떤 증거도 없습니다.
04:07
So the question remains, what does cause autism?
93
247416
4143
여전히 의문은 남죠, 무엇이 자폐를 유발할까요?
04:11
In fact, there's probably not one single answer.
94
251559
2831
사실, 여기에 한가지 정답은 없습니다.
04:14
Just as autism is a spectrum,
95
254390
1757
자폐증이 어떤 범주를 말하듯
04:16
there's a spectrum of etiologies,
96
256147
2190
병원도 다양합니다.
04:18
a spectrum of causes.
97
258337
1652
다양한 원인이 있죠.
04:19
Based on epidemiological data,
98
259989
1991
역학자료에 근거했을 때
04:21
we know that one of the causes,
99
261980
1793
우리는 원인들 중 하나는 알고 있습니다.
04:23
or one of the associations, I should say,
100
263773
2157
아니 관련성이라고 해야겠네요.
04:25
is advanced paternal age,
101
265930
2284
바로 부계의 고령화입니다.
04:28
that is, increasing age of the father
102
268214
1937
이는 증가하고 있는
04:30
at the time of conception.
103
270151
2179
수정시기의 아버지쪽의 나이를 말합니다.
04:32
In addition, another vulnerable
104
272330
2144
그리고
자폐의 진행에 있어 다른 취약시기는
04:34
and critical period in terms of development
105
274474
2630
04:37
is when the mother is pregnant.
106
277104
1906
바로 어머니가 임신을 했을 때 입니다.
04:39
During that period, while the fetal brain is developing,
107
279010
2990
이 시기동안 핵심적인 뇌기능이 형성되어 감에 따라
04:42
we know that exposure to certain agents
108
282000
1942
특정한 인자에의 노출이
04:43
can actually increase the risk of autism.
109
283942
3085
자폐증의 위험을 높인다는 것을 알고 있습니다.
04:47
In particular, there's a medication, valproic acid,
110
287027
2935
특히, 발프론산(valproic acid)이라는
04:49
which mothers with epilepsy sometimes take,
111
289962
2586
간질을 가진 여성들이 복용하는 약이
04:52
we know can increase that risk of autism.
112
292548
3672
자폐의 위험을 높인다고 알고 있습니다.
04:56
In addition, there can be some infectious agents
113
296220
2299
그리고 자폐를 유발하는 감염원도
04:58
that can also cause autism.
114
298519
2900
있을 수 있습니다.
05:01
And one of the things I'm going to spend
115
301419
1580
그리고 제가 많은 시간을 투자할
05:02
a lot of time focusing on
116
302999
2061
연구 중 하나는
05:05
are the genes that can cause autism.
117
305060
2561
자폐를 유발하는 유전자입니다.
05:07
I'm focusing on this not because genes
118
307621
2456
제가 여기에 집중하고 있는 건
05:10
are the only cause of autism,
119
310077
2144
이것이 유일한 자폐의 원인이라서가 아니라
05:12
but it's a cause of autism
120
312221
1569
우리가 쉽게 정립이 가능한
05:13
that we can readily define
121
313790
1877
원인이기 때문입니다.
05:15
and be able to better understand the biology
122
315667
2793
그리고 생물학에 보다 나은 이해를 가능케하며
05:18
and understand better how the brain works
123
318460
2269
어떻게 뇌가 작동하는지에 대해 이해하면서
05:20
so that we can come up with strategies
124
320729
1985
우리는 여기 개입하기 위한
05:22
to be able to intervene.
125
322714
2330
전략을 수립할 수 있습니다.
05:25
One of the genetic factors that we don't understand,
126
325044
2946
하지만, 우리가 이해를 못하는 유전적 요소 중 하나는
05:27
however, is the difference that we see
127
327990
3148
보시는 것처럼
05:31
in terms of males and females.
128
331138
1906
남자와 여자의 차이입니다.
05:33
Males are affected four to one compared to females
129
333044
3005
남자는 여성과 비교했을 때 4배 더
05:36
with autism,
130
336049
1102
자폐증에 걸립니다.
05:37
and we really don't understand what that cause is.
131
337151
3991
그리고 우리는 왜 그런지 이해를 못하고 있습니다.
05:41
One of the ways that we can understand
132
341142
1718
유전자가 요인이라고 이해할 수 있는
05:42
that genetics is a factor
133
342860
1863
여러 방법 중 하나는
05:44
is by looking at something called
134
344723
1337
일치율(the concordance rate)이란 것을
05:46
the concordance rate.
135
346060
1890
들여다 보는 겁니다.
05:47
In other words, if one sibling has autism,
136
347950
3188
다른 말로, 형제자매 사이에 자폐인이 있으면
05:51
what's the probability
137
351138
1487
다른 형재자매가
05:52
that another sibling in that family will have autism?
138
352625
3004
자폐에 걸릴 가능성이 얼마나 높으냐? 는 거죠
05:55
And we can look in particular
139
355629
1565
구체적으로 우리는
05:57
at three types of siblings:
140
357194
2168
3가지 타입의 친족을 생각해 볼 수 있습니다.
05:59
identical twins,
141
359362
1871
일란성 쌍둥이.
06:01
twins that actually share 100 percent
142
361233
2219
100% 같은 유전자 정보를
06:03
of their genetic information
143
363452
1602
공유하고
06:05
and shared the same intrauterine environment,
144
365054
3176
똑같은 자궁환경을 공유하는 쌍둥이죠.
06:08
versus fraternal twins,
145
368230
2245
그리고 이란성 쌍둥가 있습니다.
06:10
twins that actually share 50 percent
146
370475
1989
50%의 유전정보를
06:12
of their genetic information,
147
372464
2027
공유하는 쌍둥이죠.
06:14
versus regular siblings,
148
374491
1216
일반적인 형제자매,
06:15
brother-sister, sister-sister,
149
375707
1869
남매나 자매도
06:17
also sharing 50 percent of their genetic information,
150
377576
2868
유전정보를 50% 공유하지만
06:20
yet not sharing the same intrauterine environment.
151
380444
3079
같은 자궁환경을 공유하지는 않습니다.
06:23
And when you look at those concordance ratios,
152
383523
2300
그리고 여러분이 이 일치율(concordance ratios)을 봤을 때
06:25
one of the striking things that you will see
153
385823
2057
놀랄만한 것 중 하나는
06:27
is that in identical twins,
154
387880
2120
일란성 쌍둥이에서는
06:30
that concordance rate is 77 percent.
155
390000
3353
이 일치율이 77%나 된다는 겁니다.
06:33
Remarkably, though,
156
393353
1104
하지만 놀랍게도
06:34
it's not 100 percent.
157
394457
2148
100%는 아닙니다.
06:36
It is not that genes account for all of the risk for autism,
158
396605
4003
이건 유전자로 모든 자폐의 원인을 설명할 수 없다는 것을 말합니다.
06:40
but yet they account for a lot of that risk,
159
400608
2241
하지만 많은 위험요소를 설명할 수는 있죠.
06:42
because when you look at fraternal twins,
160
402849
2313
이란성 쌍둥이를 봤을 때
06:45
that concordance rate is only 31 percent.
161
405162
3076
31%밖에 되지 않기 때문이죠.
06:48
On the other hand, there is a difference
162
408238
1911
반면에, 이란성 쌍둥이와 일반 형제자매 사이에도
06:50
between those fraternal twins and the siblings,
163
410149
2943
차이점이 있습니다.
06:53
suggesting that there are common exposures
164
413092
2664
바로 이란성 쌍둥이에게는
공통적인 노출원이 있다는 겁니다.
06:55
for those fraternal twins
165
415756
1423
06:57
that may not be shared as commonly
166
417179
2117
일반적인 형제자매 각각의 경우
06:59
with siblings alone.
167
419296
2174
서로 공유하지 않을 수 있는 거죠.
07:01
So this provides some of the data
168
421470
1686
따라서 이것은 자폐가
07:03
that autism is genetic.
169
423156
1622
유전성이라는 데이터를 제공합니다.
07:04
Well, how genetic is it?
170
424778
1964
자, 그럼 얼마나 유전적일까요?
07:06
When we compare it to other conditions
171
426742
1843
우리에게 익숙한
07:08
that we're familiar with,
172
428585
1612
다른 병들과 비교했을 때
07:10
things like cancer, heart disease, diabetes,
173
430197
3880
암, 심장병, 당뇨병 같은 것들이요.
07:14
in fact, genetics plays a much larger role in autism
174
434077
3953
유전자는 다른 질병보다 훨씬 더
07:18
than it does in any of these other conditions.
175
438030
2440
자폐증 발병에 매우 큰 역할을 합니다.
07:20
But with this, that doesn't tell us what the genes are.
176
440470
3342
하지만 이걸로 이 유전자가 뭔지 알려주지 않습니다.
07:23
It doesn't even tell us in any one child,
177
443812
2667
어떤 자폐아에 있어서
07:26
is it one gene
178
446479
1661
이것이 하나의 유전자인지
07:28
or potentially a combination of genes?
179
448140
2256
아니면 유전자들의 조합 때문인지도 알려주지 않습니다.
07:30
And so in fact, in some individuals with autism,
180
450396
3554
그리고 자폐를 가진 어떤 개인들에 있어
07:33
it is genetic!
181
453950
2514
"이건 유전자 때문이다!
07:36
That is, that it is one single,
182
456464
2230
이건 단 한가지
07:38
powerful, deterministic gene
183
458694
2172
자폐를 유발하는 강력하고 확정적인 유전자다."
07:40
that causes the autism.
184
460866
1847
라고 할 수 있습니다.
07:42
However, in other individuals,
185
462713
1794
하지만, 또 다른 사람의 경우
07:44
it's genetic, that is,
186
464507
1706
"이건 유전이다."
07:46
that it's actually a combination of genes
187
466213
3120
유전자의 조합들이 작용하여
07:49
in part with the developmental process
188
469333
2795
성장과정에서 자폐의 위험을 결정하는 것이다.
07:52
that ultimately determines that risk for autism.
189
472128
3380
라고 할 수 있습니다.
07:55
We don't know in any one person, necessarily,
190
475508
2870
우리는 어떤 개인에 있어
이 둘 중 뭐가 정답인지 알지 못합니다.
07:58
which of those two answers it is
191
478378
2093
08:00
until we start digging deeper.
192
480471
2041
그래서 우리가 좀 더 깊이 들어가 부기까지는요.
08:02
So the question becomes,
193
482512
1287
질문은
08:03
how can we start to identify
194
483799
2241
"정확하게 이 유전자들이
08:06
what exactly those genes are.
195
486040
1872
무엇인지 어떻게 알아낼 수 있을까?" 가 됩니다.
08:07
And let me pose something
196
487912
1109
그래서 어떤걸 고안했는데요.
08:09
that might not be intuitive.
197
489021
2190
직관적이지 않을 수도 있습니다.
08:11
In certain individuals,
198
491211
2359
어떤 사람들은
08:13
they can have autism
199
493570
1724
어떤 유전적 요인에 의해
08:15
for a reason that is genetic
200
495294
2453
자폐증에 걸릴 수가 있습니다.
08:17
but yet not because of autism running in the family.
201
497747
3564
하지만 집안 내력에 의한 자폐가 아닙니다.
08:21
And the reason is because in certain individuals,
202
501311
2379
이유는 어떤 개인들에게는
08:23
they can actually have genetic changes or mutations
203
503690
3061
엄마나 아빠쪽에서 물려받지 않은
08:26
that are not passed down from the mother
204
506751
3043
유전자 변형과 변이가
08:29
or from the father,
205
509794
1487
생기기 때문입니다.
08:31
but actually start brand new in them,
206
511281
2733
완전히 새로운 유전자가 생기는 거죠.
08:34
mutations that are present
207
514014
1587
수태시기에
08:35
in the egg or the sperm
208
515601
1403
정자와 난자에 있던
08:37
at the time of conception
209
517004
1613
유전자 변형이지
08:38
but have not been passed down
210
518617
1742
가족들 사이에서
08:40
generation through generation within the family.
211
520359
3006
세대와 세대를 거쳐온 유전자가 아니란 겁니다.
08:43
And we can actually use that strategy
212
523365
2181
자, 실제 우리는 이 개개인들에게 있는
08:45
to now understand and to identify
213
525546
2334
자폐유발 유전자를 이해하고 확인하기 위해
08:47
those genes causing autism in those individuals.
214
527880
3100
이 전략을 사용할 수 있습니다.
08:50
So in fact, at the Simons Foundation,
215
530980
2010
실제, 사이먼스 재단 (the Simons Foundation)에서
08:52
we took 2,600 individuals
216
532990
2726
우리는 가족중에 자폐력이 없는
08:55
that had no family history of autism,
217
535716
2711
2,600명의 아이들을 선정했습니다.
08:58
and we took that child and their mother and father
218
538427
3170
이 경우 자폐증을 유발하는
09:01
and used them to try and understand
219
541597
2471
유전자가 무엇인지 이해하기 위해
09:04
what were those genes
220
544068
1619
아이와 아이의 엄마, 아빠를
09:05
causing autism in those cases?
221
545687
2318
조사했습니다.
09:08
To do that, we actually had to comprehensively
222
548005
3067
그러기 위해, 저희는 사실상
09:11
be able to look at all that genetic information
223
551072
2730
모든 유전정보를 살펴보고
09:13
and determine what those differences were
224
553802
2182
엄마, 아빠 그리고 아이 사이에 무슨 차이가 있는지
09:15
between the mother, the father and the child.
225
555984
3701
폭넓게 이해해야만 했습니다.
09:19
In doing so, I apologize,
226
559685
1954
우선 죄송합니다. 이걸 설명하는데
09:21
I'm going to use an outdated analogy
227
561639
1884
위키피디아 보다 철 지난 백과 사전에 비유해
09:23
of encyclopedias rather than Wikipedia,
228
563523
2658
설명을 할 생각이거든요.
09:26
but I'm going to do so to try and help make the point
229
566181
2999
하지만 이렇게 해야
09:29
that as we did this inventory,
230
569180
2358
목록을 만드는데
09:31
we needed to be able to look at
231
571538
1593
우리가 엄청난 자료를
09:33
massive amounts of information.
232
573131
2173
조사해야 했다는 걸 이해 할수 있습니다.
09:35
Our genetic information is organized
233
575304
2287
자, 우리의 유전정보는 46권의 세트로
09:37
into a set of 46 volumes,
234
577591
2887
이루어져 있습니다.
09:40
and when we did that, we had to be able to account
235
580478
1909
우리는 조사를 하면서 46권 각각을
09:42
for each of those 46 volumes,
236
582387
1984
이해해야 했습니다.
09:44
because in some cases with autism,
237
584371
1853
왜냐하면, 어떤 자폐의 경우
09:46
there's actually a single volume that's missing.
238
586224
2456
1권이 통째로 사라졌거든요.
09:48
We had to get more granular than that, though,
239
588680
2310
하지만 저희는 더 세부적으로 들어가야 했습니다.
09:50
and so we had to start opening those books,
240
590990
2320
그래서 우리는 이 책을 펼쳐야 했죠.
09:53
and in some cases, the genetic change
241
593310
1880
그리고 어떤 경우는
09:55
was more subtle.
242
595190
1388
유전자변형이 훨씬 작은 단위였습니다.
09:56
It might have been a single paragraph that was missing,
243
596578
3186
한 문단이 날아갔을 수도 있고
09:59
or yet, even more subtle than that,
244
599764
3278
한개의 단어처럼
10:03
a single letter,
245
603042
1692
더 작을 수도 있습니다.
10:04
one out of three billion letters
246
604734
2802
30억개의 글자 중
10:07
that was changed, that was altered,
247
607536
2274
단 하나의 변형된 글자가
10:09
yet had profound effects
248
609810
1597
엄청난 영향을 미칠 수 있습니다.
10:11
in terms of how the brain functions
249
611407
1913
바로 뇌가 어떻게 작용하고
10:13
and affects behavior.
250
613320
1817
행동에 영향을 미치는지에 있어서 말이죠.
10:15
In doing this within these families,
251
615137
2377
가족을 조사를 하면서
10:17
we were able to account for approximately
252
617514
2318
우리는 약 25퍼센트의 아이들을
10:19
25 percent of the individuals
253
619832
2325
설명할 수 있었고
10:22
and determine that there was a single
254
622157
2547
이 가족사이에 자폐증을 유발하는
10:24
powerful genetic factor
255
624704
2196
강력한 하나의 유적적 요인이
10:26
that caused autism within those families.
256
626900
3124
있다는 것을 알아냈습니다.
10:30
On the other hand, there's 75 percent
257
630024
2252
반면에, 여기 나머지 75%는
10:32
that we still haven't figured out.
258
632276
2451
여전히 알아내지 못했습니다.
10:34
As we did this, though,
259
634727
1470
저희는 이 일을 하면서
10:36
it was really quite humbling,
260
636197
2094
겸손해 질 수밖에 없었습니다.
10:38
because we realized that there was not simply
261
638291
2365
자폐증을 유발하는 하나의 결정적 유전자는
10:40
one gene for autism.
262
640656
1941
없기 때문입니다.
10:42
In fact, the current estimates are
263
642597
1749
사실 현재 대략 200~400개의 다른 유전자들이
10:44
that there are 200 to 400 different genes
264
644346
2752
자폐증을 유발하는 것으로
10:47
that can cause autism.
265
647098
1892
10:48
And that explains, in part,
266
648990
1369
보고 있습니다.
이것이 우리가 왜 이렇게
10:50
why we see such a broad spectrum
267
650359
2117
유전의 영향을 광범위하게
10:52
in terms of its effects.
268
652476
2043
조사를 하는 이유입니다.
10:54
Although there are that many genes,
269
654519
2225
이렇게 많은 유전자들이 있지만
10:56
there is some method to the madness.
270
656744
2348
이 무질서함에도 방법이 있습니다.
10:59
It's not simply random
271
659092
1948
이건 단순히 무작위로 흩어져 있는
11:01
200, 400 different genes,
272
661040
2230
200, 400개의 유전자가 아니라
11:03
but in fact they fit together.
273
663270
1794
함께 어울려 작용합니다.
11:05
They fit together in a pathway.
274
665064
1866
길목에서 같이 붙어있으며
11:06
They fit together in a network
275
666930
1472
네트워크 속에서 함께 작용합니다.
11:08
that's starting to make sense now
276
668402
1832
현재 우리는 어떻게 뇌가 작용하는지
11:10
in terms of how the brain functions.
277
670234
2698
이해를 하기 시작하고 있습니다.
11:12
We're starting to have a bottom-up approach
278
672932
2146
저희는 상향식 접근을 시작하고 있습니다.
11:15
where we're identifying those genes,
279
675078
1709
이 방법은 이 유전자와
11:16
those proteins, those molecules,
280
676787
2478
단백질, 분자를 확인하여
11:19
understanding how they interact together
281
679265
1910
이것들이 뉴런을 작동시키기 위해
11:21
to make that neuron work,
282
681175
1397
상호작용하는 방식을
11:22
understanding how those neurons interact together
283
682572
2737
그리고 뉴런이 이 회로를 작동시키기 위해
11:25
to make circuits work,
284
685309
1219
상호 작용하는 방식
11:26
and understand how those circuits work
285
686528
2016
그리고 이 회로가 행동을 통제하기 위해
11:28
to now control behavior,
286
688544
1826
작용하는 방식을
11:30
and understand that both in individuals with autism
287
690370
2800
그리고 자폐증을 가진 사람과 정상적인 인지능력을 가진 사람을
11:33
as well as individuals who have normal cognition.
288
693170
3901
함께 이해하는 방식입니다.
11:37
But early diagnosis is a key for us.
289
697071
2458
하지만 초기 진단이 가장 중요합니다.
11:39
Being able to make that diagnosis
290
699529
1959
영향을 주고
11:41
of someone who's susceptible
291
701488
1507
변화를 가져올 수 있는
11:42
at a time in a window
292
702995
2055
예민한 시기의 아이들에게
11:45
where we have the ability to transform,
293
705050
2347
정확한 진단을 내리는 것이
11:47
to be able to impact
294
707397
1603
11:49
that growing, developing brain is critical.
295
709000
2740
무엇보다 중요합니다.
11:51
And so folks like Ami Klin have developed methods
296
711740
3809
그래서 Ami Klin 같은 사람들은
11:55
to be able to take infants, small babies,
297
715549
2568
영아들을 데리고 바이오마커를 사용할 수 있는
11:58
and be able to use biomarkers,
298
718117
2533
수단을 개발하고 있습니다.
12:00
in this case eye contact and eye tracking,
299
720650
3338
이 경우는 눈의 시선과 궤적추적을 통해
12:03
to identify an infant at risk.
300
723988
2086
위험군의 영아를 확인할 수 있습니다.
12:06
This particular infant, you can see,
301
726074
2165
보시는 바와 같이
12:08
making very good eye contact with this woman
302
728239
2201
"Itsy, Bitsy Spider,"를 부르고 있는 이 여성과
12:10
as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"
303
730440
2360
시선을 아주 잘 맞추고 있는 이 아기는
12:12
in fact is not going to develop autism.
304
732800
3040
자폐로 발전하지 않습니다.
12:15
This baby we know is going to be in the clear.
305
735840
2880
이 아기는 정상아가 될 겁니다.
12:18
On the other hand, this other baby
306
738720
2360
반면에 이 아기는
12:21
is going to go on to develop autism.
307
741080
2335
자페증으로 발전할 겁니다.
12:23
In this particular child, you can see,
308
743415
2227
이 아기는, 보시는 바와 같이
12:25
it's not making good eye contact.
309
745642
2201
눈을 잘 맞추지 못합니다.
12:27
Instead of the eyes focusing in
310
747843
1967
모든 연령의 사람들과
12:29
and having that social connection,
311
749810
2278
눈에 집중하거나 사회적 관계를 형성하는 대신
12:32
looking at the mouth, looking at the nose,
312
752088
2638
입과 코를 보거나
12:34
looking off in another direction,
313
754726
1783
다른 방향으로 시선을 분산시킵니다.
12:36
but not again socially connecting,
314
756509
2913
하지만 역시 사회적 관계를 형성하지는 않습니다.
12:39
and being able to do this on a very large scale,
315
759422
2713
보다 큰 단위에서
12:42
screen infants, screen children for autism,
316
762135
3000
믿을 만한 장치를 사용하여
12:45
through something very robust, very reliable,
317
765135
2924
자폐아를 구별할 수 있다면
12:48
is going to be very helpful to us in terms of being
318
768059
2716
가장 효과적으로 영향을 줄수 있는
12:50
able to intervene at an early stage
319
770775
2094
초기 단계에 개입할 수 있다는 점에서
12:52
when we can have the greatest impact.
320
772869
3432
큰 도움이 될 수 있을 겁니다.
12:56
How are we going to intervene?
321
776301
2246
그럼 어떻게 개입할 수 있을까요?
12:58
It's probably going to be a combination of factors.
322
778547
2830
아마 여러 요소들의 조합이 될 겁니다.
13:01
In part, in some individuals,
323
781377
2039
일부 어떤 아이들에 있어
13:03
we're going to try and use medications.
324
783416
1879
저희는 약물을 사용하려고 합니다.
13:05
And so in fact, identifying the genes for autism
325
785295
2722
따라서 이 약물의 목표를 확인하고
13:08
is important for us
326
788017
1526
영향을 미칠 수 있는 것을 확인하기 위해서는
13:09
to identify drug targets,
327
789543
1866
자폐증과 관련된 유전자를 찾는 것이
13:11
to identify things that we might be able to impact
328
791409
2623
매우 중요 합니다.
13:14
and can be certain that that's really
329
794032
1698
약물이 정말 필요하다는 것을
13:15
what we need to do in autism.
330
795730
1695
확신할 수 있도록 말이죠.
13:17
But that's not going to be the only answer.
331
797425
2741
하지만 그건 유일한 정답이 아닙니다.
13:20
Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.
332
800166
3510
약물을 넘어, 우리는 교육적 방법을 사용할 겁니다.
13:23
Individuals with autism,
333
803676
1275
자폐증을 가진 아이들 중 일부는
13:24
some of them are wired a little bit differently.
334
804951
2297
조금 다른 방식으로 이어져 있습니다.
13:27
They learn in a different way.
335
807248
1859
이 아이들은 다른 방식으로 습득을 하고
13:29
They absorb their surroundings in a different way,
336
809107
2334
다른 방식으로 주변환경을 인지합니다.
13:31
and we need to be able to educate them
337
811441
2219
따라서 우리는 이 아이들을
13:33
in a way that serves them best.
338
813660
3093
가장 잘 가르칠 수 있는 방법으로 교육을 해야 합니다.
13:36
Beyond that, there are a lot of individuals
339
816753
1918
이것과 함께
13:38
in this room who have great ideas
340
818671
2146
이 방에는 우리가 이용할 수 있는 새로운 기술과 관련한
13:40
in terms of new technologies we can use,
341
820817
2544
훌륭한 아이디어를 가지고 계신 분들이 많을 겁니다.
13:43
everything from devices we can use to train the brain
342
823361
3119
보다 더 효과적으로 하기 위해 뇌를 훈련시키는데
13:46
to be able to make it more efficient
343
826480
1549
사용할 모든 것들 말이죠.
13:48
and to compensate for areas in which
344
828029
1673
장애가 있는 뇌 기능을
13:49
it has a little bit of trouble,
345
829702
1594
보조할 수 있는 장비에서부터
13:51
to even things like Google Glass.
346
831296
2279
구글 글래스같은 것들 까지도요.
13:53
You could imagine, for instance, Gabriel,
347
833575
1784
한반 상상해보죠, 예를 들어
13:55
with his social awkwardness,
348
835359
1821
사교적 거부감을 가졌던 가브리엘이
13:57
might be able to wear Google Glass
349
837180
1458
구글글래스와
13:58
with an earpiece in his ear,
350
838638
1531
귀에는 이어폰을 끼고
14:00
and have a coach be able to help him,
351
840169
1927
코치가 돕도록 하면서
14:02
be able to help think about conversations,
352
842096
2658
대화를 생각하는데 있어 도움을 받을 수 있을 겁니다.
14:04
conversation-starters,
353
844754
1316
대화를 시작하게 도와주는 것들이요.
14:06
being able to even perhaps one day
354
846070
2111
그리고 언젠가는
14:08
invite a girl out on a date.
355
848181
2368
여자아이와 데이트를 할 수도 있겠죠.
14:10
All of these new technologies
356
850549
2212
이 모든 신기술들은
14:12
just offer tremendous opportunities
357
852761
2006
엄정난 기회를 제공하고
14:14
for us to be able to impact
358
854767
1905
저희가 자폐를 가진 아이들에게
14:16
the individuals with autism,
359
856672
2685
영향을 주는것을 가능케 합니다.
14:19
but yet we have a long way to go.
360
859357
2536
하지만 여전히 갈길이 멉니다.
14:21
As much as we know,
361
861893
1310
우리가 아는 만큼
14:23
there is so much more that we don't know,
362
863203
2957
모르는 것이 훨씬더 많습니다.
14:26
and so I invite all of you
363
866160
2133
그래서 저는 여러분 모두를 초대하고자 합니다.
14:28
to be able to help us think about
364
868293
2242
더 나은 방법을 구상할 수 있도록 돕고
14:30
how to do this better,
365
870535
1411
14:31
to use as a community our collective wisdom
366
871946
2879
공동체로써
우리의 지혜를 이용해
14:34
to be able to make a difference,
367
874825
1806
변화를 이루어 낼 수 있도록 말이지요.
14:36
and in particular,
368
876631
1257
특히,
14:37
for the individuals in families with autism,
369
877888
2704
자폐증을 가진 가족이 있는 분들은
14:40
I invite you to join the interactive autism network,
370
880592
3255
the interactive autism network 에 참여하셔서
14:43
to be part of the solution to this,
371
883847
2194
일원이 되시기 바랍니다.
14:46
because it's going to take really a lot of us
372
886041
2879
이건 많은 사람들에게
14:48
to think about what's important,
373
888920
2270
무엇이 중요한지, 무엇이 의미있는 변화인지를
14:51
what's going to be a meaningful difference.
374
891190
1925
깨닫게 할 겁니다.
14:53
As we think about something
375
893115
1505
자 어쩌면 치료제일지도
14:54
that's potentially a solution,
376
894620
1832
모르는 물질을 생각해봅시다.
14:56
how well does it work?
377
896452
1659
얼마나 잘 들까요?
14:58
Is it something that's really going to make a difference
378
898111
1948
이것이 정말 자폐아동에게
15:00
in your lives, as an individual,
379
900059
2369
아니면 그 가족의 삶에
15:02
as a family with autism?
380
902428
1653
변화를 줄 수 있을까요?
15:04
We're going to need individuals of all ages,
381
904081
2420
저희는 젊은 사람에서 노인까지
15:06
from the young to the old,
382
906501
1727
모든 연령의 사람들과
15:08
and with all different shapes and sizes
383
908228
2159
모든 자폐증의 증상과
15:10
of the autism spectrum disorder
384
910387
1837
정도를 필요로 합니다.
15:12
to make sure that we can have an impact.
385
912224
2176
우리가 확실히 영향을 줄 수 있도록 말이죠.
15:14
So I invite all of you to join the mission
386
914400
2205
자 저는 여러분 모두를 이 미션에 초대합니다.
15:16
and to help to be able to make the lives
387
916605
2974
그리고 자폐인의 삶을 더 낫고
15:19
of individuals with autism
388
919579
1686
풍요롭게 만들 수 있도록
15:21
so much better and so much richer.
389
921265
1931
도와 주시기 바랍니다.
15:23
Thank you.
390
923196
2725
감사합니다.
(박수)
15:25
(Applause)
391
925921
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