Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Μετάφραση: Eleftheria Papaioannou Επιμέλεια: Lucas Kaimaras

"Why?"

«Γιατί;»

"Why?" is a question

Το «Γιατί;» είναι μια ερώτηση

that parents ask me all the time.

που οι γονείς με ρωτούν συνέχεια.

"Why did my child develop autism?"

«Γιατί το παιδί μου ανέπτυξε αυτισμό;»

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

Ως παιδίατρος, γενετίστρια, ερευνήτρια,

we try and address that question.

δοκιμάζουμε και εξετάζουμε αυτή την ερώτηση.

Αλλά ο αυτισμός δεν είναι μια μόνο κατάσταση.

But autism is not a single condition.

It's actually a spectrum of disorders,

Στην πραγματικότητα είναι ένα φάσμα διαταραχών,

a spectrum that ranges, for instance,

ένα φάσμα που ποικίλλει, για παράδειγμα,

from Justin, a 13-year-old boy

από τον Τζάστιν, ένα δεκατριάχρονο αγόρι

who's not verbal, who can't speak,

που δεν χρησιμοποιεί τον λόγο, που δεν μπορεί να μιλήσει,

who communicates by using an iPad

που επικοινωνεί χρησιμοποιώντας ένα iPad

to touch pictures to communicate

όπου αγγίζει εικόνες για να μεταβιβάσει

his thoughts and his concerns,

τις σκέψεις και τις ανησυχίες του.

a little boy who, when he gets upset,

Ένα μικρό αγόρι που, όταν αναστατώνεται,

will start rocking,

αρχίζει να κουνιέται μπρος πίσω,

and eventually, when he's disturbed enough,

και όταν τελικά ενοχληθεί αρκετά,

will bang his head to the point

χτυπάει το κεφάλι του σε σημείο

that he can actually cut it open and require stitches.

που μπορεί να κάνει πληγή και να χρειαστεί ράμματα.

That same diagnosis of autism, though,

Η ίδια όμως διάγνωση του αυτισμού

also applies to Gabriel,

ισχύει επίσης για τον Γκάμπριελ,

another 13-year-old boy

άλλο ένα δεκατριάχρονο αγόρι

who has quite a different set of challenges.

που αντιμετωπίζει πολύ διαφορετικά προβλήματα.

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

Είναι εξαιρετικά προικισμένος στα μαθηματικά.

He can multiple three numbers by three numbers

Μπορεί εύκολα να πολλαπλασιάσει δύο τριψήφιους αριθμούς

in his head with ease,

με το μυαλό του εύκολα,

yet when it comes to trying to have a conversation,

αλλά όταν πρέπει να προσπαθήσει να κάνει μια συζήτηση,

he has great difficulty.

έχει μεγάλη δυσκολία.

He doesn't make eye contact.

Δεν κάνει οπτική επαφή.

He has difficulty starting a conversation,

Δυσκολεύεται να ξεκινήσει μια συζήτηση,

feels awkward,

νοιώθει άβολα,

and when he gets nervous,

και όταν εκνευρίζεται,

he actually shuts down.

κλείνεται στον εαυτό του.

Yet both of these boys

Ωστόσο και τα δύο αυτά αγόρια

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

έχουν την ίδια διάγνωση διαταραχής του αυτιστικού φάσματος.

One of the things that concerns us

Ένα από τα πράγματα που μας ανησυχούν

is whether or not there really is

είναι αν πραγματικά υπάρχει ή όχι

an epidemic of autism.

μια επιδημία αυτισμού.

These days, one in 88 children

Στις μέρες μας,

ένα στα 88 παιδιά θα διαγνωστεί με αυτισμό,

will be diagnosed with autism,

and the question is,

και η ερώτηση είναι,

why does this graph look this way?

γιατί αυτό το γράφημα δείχνει έτσι;

Has that number been increasing

Αυξάνεται δραματικά αυτός ο αριθμός με τα χρόνια;

dramatically over time?

Or is it because we have now started labeling

Ή συμβαίνει επειδή έχουμε πλέον αρχίσει

individuals with autism,

να χαρακτηρίζουμε τα άτομα με αυτισμό,

simply giving them a diagnosis

απλά δίνοντας τους μια διάγνωση,

when they were still present there before

παρόλο που ήταν εκεί παρόντες από πριν

yet simply didn't have that label?

αλλά απλά δεν είχαν αυτή τη ετικέτα;

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

Πράγματι, στα τέλη του 1980, στις αρχές του 1990,

legislation was passed

πέρασε νομοθεσία

that actually provided individuals with autism

πού πράγματι εφοδίασε άτομα με αυτισμό με μέσα στήριξης,

with resources, with access to educational materials

με πρόσβαση σε εκπαιδευτικό υλικό που θα τα βοηθούσε.

that would help them.

With that increased awareness, more parents,

Με αυτή την αυξημένη γνώση, περισσότεροι γονείς,

more pediatricians, more educators

περισσότεροι παιδίατροι, περισσότεροι εκπαιδευτές

learned to recognize the features of autism.

έμαθαν να αναγνωρίζουν τα χαρακτηριστικά του αυτισμού.

As a result of that, more individuals were diagnosed

Σαν αποτέλεσμα, περισσότερα άτομα διαγνώστηκαν

and got access to the resources they needed.

και απόκτησαν πρόσβαση στα μέσα στήριξης που χρειάζονταν.

In addition, we've changed our definition over time,

Επιπλέον, έχουμε αλλάξει τον ορισμό μας με τα χρόνια,

so in fact we've widened the definition of autism,

έτσι πράγματι έχουμε διευρύνει τον ορισμό του αυτισμού

and that accounts for some of

και αυτός δικαιολογεί

the increased prevalence that we see.

μέρος της αύξησης που παρατηρείται.

The next question everyone wonders is,

Η επόμενη ερώτηση

που απασχολεί όλους είναι

what caused autism?

τι προκάλεσε τον αυτισμό;

And a common misconception

Και μια κοινή παρανόηση

is that vaccines cause autism.

είναι ότι τα εμβόλια προκαλούν τον αυτισμό.

But let me be very clear:

Αλλά επιτρέψτε μου να είμαι πολύ ξεκάθαρη:

Vaccines do not cause autism.

τα εμβόλια δεν προκαλούν αυτισμό.

(Χειροκρότημα)

(Applause)

In fact, the original research study

Στην πραγματικότητα, η αρχική ερευνητική μελέτη

that suggested that was the case

που εισηγήθηκε ότι αυτό συνέβαινε,

was completely fraudulent.

ήταν ολοκληρωτικά απατηλή.

It was actually retracted from the journal Lancet,

Πράγματι αποσύρθηκε από το περιοδικό Λάνσετ

in which it was published,

στο οποίο εκδόθηκε,

and that author, a physician,

και από τον συγγραφέα, ένα γιατρό,

had his medical license taken away from him.

αφαιρέθηκε η άδεια ασκήσεως επαγγέλματος.

(Applause)

(Χειροκρότημα)

The Institute of Medicine,

Το Ιατρικό Ινστιτούτο,

The Centers for Disease Control,

τα Κέντρα Ελέγχου Νοσημάτων,

have repeatedly investigated this

το έχουν ερευνήσει επανειλημμένα

and there is no credible evidence

και δεν υπάρχουν αξιόπιστα αποδεικτικά στοιχεία

that vaccines cause autism.

ότι τα εμβόλια προκαλούν αυτισμό.

Furthermore,

Επιπλέον,

ένα από τα συστατικά των εμβολίων,

one of the ingredients in vaccines,

something called thimerosal,

κάτι που ονομάζεται Ταιμέροσολ,

was thought to be what the cause of autism was.

θεωρούταν ως αιτία του αυτισμού.

That was actually removed from vaccines

Στην πραγματικότητα αφαιρέθηκε απο τα εμβόλια

in the year 1992,

το έτος 1992,

and you can see that it really did not have an effect

και μπορείτε να δείτε ότι αυτό δεν είχε επίδραση

in what happened with the prevalence of autism.

σε ότι συνέβη με τη συχνότητα του αυτισμού.

So again, there is no evidence

Έτσι ξανά, δεν υπάρχει καμία ένδειξη

that this is the answer.

ότι αυτή είναι η απάντηση.

So the question remains, what does cause autism?

Έτσι η ερώτηση παραμένει,

τι πραγματικά προκαλεί τον αυτισμό;

In fact, there's probably not one single answer.

Ουσιαστικά, πιθανώς δεν υπάρχει μια μοναδική απάντηση.

Just as autism is a spectrum,

Ακριβώς όπως ο αυτισμός είναι ένα φάσμα,

there's a spectrum of etiologies,

υπάρχει ένα φάσμα από αιτιολογίες,

a spectrum of causes.

ένα φάσμα από αιτίες.

Based on epidemiological data,

Βάσει επιδημιολογικών δεδομένων,

we know that one of the causes,

γνωρίζουμε ότι μια από τις αιτίες,

or one of the associations, I should say,

ή ένας από τους συσχετισμούς, θα έλεγα,

is advanced paternal age,

είναι η προχωρημένη πατρική ηλικία,

that is, increasing age of the father

δηλαδή, η αυξανόμενη ηλικία του πατέρα

at the time of conception.

τη στιγμή της σύλληψης.

In addition, another vulnerable

Επιπλέον, άλλη μια ευάλωτη και κρίσιμη περίοδος,

and critical period in terms of development

όσον αφορά την ανάπτυξη,

is when the mother is pregnant.

είναι όταν η μητέρα είναι έγκυος.

Αυτή την περίοδο, ενώ αναπτύσσεται ο εγκέφαλος του εμβρύου,

During that period, while the fetal brain is developing,

we know that exposure to certain agents

ξέρουμε ότι η έκθεση σε κάποιους παράγοντες

can actually increase the risk of autism.

μπορεί πράγματι να αυξήσει τον κίνδυνο αυτισμού.

Ειδικότερα, μια φαρμακευτική ουσία,, το βαλπροϊκό οξύ,

In particular, there's a medication, valproic acid,

which mothers with epilepsy sometimes take,

που παίρνουν μερικές φορές μητέρες με επιληψία,

we know can increase that risk of autism.

γνωρίζουμε ότι μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο του αυτισμού.

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν μολυσματικοί παράγοντες

In addition, there can be some infectious agents

that can also cause autism.

που μπορούν επίσης να προκαλέσουν αυτισμό.

And one of the things I'm going to spend

Και ένα από τα πράγματα

a lot of time focusing on

στα οποία θα εστιάσω για αρκετό χρόνο,

είναι τα γονίδια που πιθανόν προκαλούν αυτισμό.

are the genes that can cause autism.

I'm focusing on this not because genes

Εστιάζω σε αυτό,

όχι γιατί τα γονίδια είναι η μοναδική αιτία αυτισμού,

are the only cause of autism,

but it's a cause of autism

αλλά είναι μια αιτία αυτισμού

that we can readily define

που μπορούμε εύκολα να καθορίσουμε,

and be able to better understand the biology

και να καταλάβουμε καλύτερα την βιολογία,

and understand better how the brain works

και να κατανοήσουμε πώς δουλεύει ο εγκέφαλος,

so that we can come up with strategies

έτσι ώστε να επινοήσουμε στρατηγικές

to be able to intervene.

που θα μας κάνουν ικανούς να παρέμβουμε.

One of the genetic factors that we don't understand,

Ένας γενετικός παράγοντας που δεν καταλαβαίνουμε,

however, is the difference that we see

ωστόσο, είναι η διαφορά πού βλέπουμε

όσον αφορά τα αρσενικά και τα θηλυκά.

in terms of males and females.

Males are affected four to one compared to females

Τα αρσενικά προσβάλλονται 4 προς 1

σε σχέση με τα θηλυκά με αυτισμό,

with autism,

and we really don't understand what that cause is.

και πραγματικά δεν καταλαβαίνουμε ποια είναι αυτή η αιτία.

Ένας τρόπος για να καταλάβουμε

One of the ways that we can understand

that genetics is a factor

ότι η γενετική είναι ένας παράγοντας,

is by looking at something called

είναι παρατηρώντας

κάτι που ονομάζεται αναλογία σύμπτωσης.

the concordance rate.

In other words, if one sibling has autism,

Με άλλα λόγια, αν ένα από τα αδέλφια έχει αυτισμό,

what's the probability

ποια είναι η πιθανότητα

that another sibling in that family will have autism?

ότι ένας άλλος αδελφός στην οικογένεια θα έχει αυτισμό;

And we can look in particular

Ειδικότερα μπορούμε να δούμε

at three types of siblings:

τρία είδη αδελφών:

identical twins,

τα ομοζυγωτικά δίδυμα,

twins that actually share 100 percent

δίδυμα που μοιράζονται

το 100% των γενετικών τους πληροφοριών

of their genetic information

and shared the same intrauterine environment,

και μοιράστηκαν το ίδιο ενδομήτριο περιβάλλον,

versus fraternal twins,

σε σχέση με τα διζυγωτικά δίδυμα,

twins that actually share 50 percent

δίδυμα που μοιράζονται

of their genetic information,

το 50% των γενετικών τους πληροφοριών,

versus regular siblings,

σε σχέση με τα κανονικά αδέλφια,

brother-sister, sister-sister,

αδελφός-αδελφή, αδελφή-αδελφή,

also sharing 50 percent of their genetic information,

που επίσης μοιράζονται το 50% των γενετικών πληροφοριών,

yet not sharing the same intrauterine environment.

αν και δεν μοιράζονται το ίδιο ενδομήτριο περιβάλλον.

And when you look at those concordance ratios,

Κοιτάζοντας τις αναλογίες σύμπτωσης,

one of the striking things that you will see

ένα από τα εντυπωσιακά πράγματα που θα δείτε

is that in identical twins,

είναι ότι στα ομοζυγωτικά διδύμα,

that concordance rate is 77 percent.

η αναλογία σύμπτωσης είναι 77%.

Remarkably, though,

Αξιοσημείωτα, όμως, δεν είναι 100%.

it's not 100 percent.

It is not that genes account for all of the risk for autism,

Δεν είναι ότι μόνον τα γονίδια ευθύνονται για όλον τον κίνδυνο αυτισμού,

but yet they account for a lot of that risk,

ευθύνονται όμως για το μεγαλύτερο μέρος,

because when you look at fraternal twins,

επειδή όταν εξετάζεις ετεροζυγώτες,

that concordance rate is only 31 percent.

η αναλογία σύμπτωσης είναι μόνο 31%.

On the other hand, there is a difference

Από την άλλη πλευρά, υπάρχει μια διαφορά

between those fraternal twins and the siblings,

ανάμεσα στους ετεροζυγώτες και τα αδέλφια,

suggesting that there are common exposures

εννοώντας ότι υπάρχουν

κοινές εκθέσεις για τους ετεροζυγώτες,

for those fraternal twins

that may not be shared as commonly

πού ίσως να μην είναι τόσο κοινές

with siblings alone.

στα απλά αδέλφια.

So this provides some of the data

Έτσι αυτό παρέχει μερικά από τα δεδομένα

that autism is genetic.

ότι ο αυτισμός είναι γενετικός.

Well, how genetic is it?

Κατά πόσο λοιπόν είναι γενετικός;

When we compare it to other conditions

Όταν τον συγκρίνουμε με άλλα νοσήματα

that we're familiar with,

για τα οποία έχουμε γνώση,

things like cancer, heart disease, diabetes,

τέτοια όπως ο καρκίνος, η καρδιοπάθεια, ο διαβήτης,

in fact, genetics plays a much larger role in autism

πράγματι, η γενετική παίζει έναν πολύ μεγαλύτερο ρόλο στον αυτισμό

από όσο παίζει σε οποιοδήποτε από τα άλλα νοσήματα.

than it does in any of these other conditions.

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

Αλλά αυτό δεν μας λέει τι είναι τα γονίδια.

It doesn't even tell us in any one child,

Δεν μας λέει καν αν σε οποιοδήποτε παιδί,

is it one gene

είναι ένα γονίδιο

or potentially a combination of genes?

ή δυνητικά ένας συνδυασμός γονιδίων;

And so in fact, in some individuals with autism,

Και έτσι πράγματι,

σε κάποια άτομα με αυτισμό,

it is genetic!

είναι γενετικό!

That is, that it is one single,

Δηλαδή, ότι είναι ένα ξεχωριστό,

powerful, deterministic gene

ισχυρό, καθοριστικό γονίδιο

that causes the autism.

πού προκαλεί τον αυτισμό.

However, in other individuals,

Ωστόσο, σε άλλα άτομα,

it's genetic, that is,

είναι γενετικό,

δηλαδή είναι πράγματι ένας συνδυασμός γονιδίων

that it's actually a combination of genes

in part with the developmental process

εν μέρει μαζί με την αναπτυξιακή διαδικασία

that ultimately determines that risk for autism.

που ουσιαστικά καθορίζει αυτόν τον κίνδυνο για αυτισμό.

We don't know in any one person, necessarily,

Δεν ξέρουμε σε οποιοδήποτε άτομο, απαραίτητα,

which of those two answers it is

ποια από τις δύο απαντήσεις ισχύει

until we start digging deeper.

μέχρι να αρχίσουμε να ψάχνουμε βαθύτερα.

So the question becomes,

Έτσι προκύπτει η ερώτηση,

how can we start to identify

πώς μπορούμε να αρχίσουμε να αναγνωρίζουμε

what exactly those genes are.

τι ακριβώς είναι αυτά τα γονίδια.

And let me pose something

Επιτρέψτε μου να θέσω κάτι που ίσως να μην είναι ευκολονόητο.

that might not be intuitive.

In certain individuals,

Συγκεκριμένα άτομα,

they can have autism

μπορεί να έχουν αυτισμό

for a reason that is genetic

για έναν λόγο που είναι γενετικός

but yet not because of autism running in the family.

αλλά όχι επειδή ο αυτισμός υπάρχει στην οικογένεια.

And the reason is because in certain individuals,

Και ο λόγος είναι επειδή συγκεκριμένα άτομα,

they can actually have genetic changes or mutations

μπορούν πράγματι να έχουν γενετικές αλλαγές ή μεταλλάξεις

that are not passed down from the mother

που δεν κληροδοτούνται από την μητέρα

or from the father,

ή από τον πατέρα,

but actually start brand new in them,

αλλά στην πραγματικότητα ξεκινούν εξαρχής σε αυτούς,

mutations that are present

μεταλλάξεις που είναι παρούσες

in the egg or the sperm

στο ωάριο ή στο σπέρμα

at the time of conception

την στιγμή της σύλληψης

but have not been passed down

αλλά δεν έχουν μεταβιβαστεί

generation through generation within the family.

από γενιά σε γενιά μέσα στην οικογένεια.

And we can actually use that strategy

Όντως μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε αυτή την τακτική

to now understand and to identify

για να καταλάβουμε τώρα και να αναγνωρίσουμε

those genes causing autism in those individuals.

εκείνα τα γονίδια πού προκαλούν αυτισμό στα άτομα αυτά.

So in fact, at the Simons Foundation,

Έτσι πράγματι, στο Ίδρυμα Σάιμονς,

we took 2,600 individuals

πήραμε 2.600 άτομα

that had no family history of autism,

που δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό αυτισμού,

and we took that child and their mother and father

και πήραμε αυτό το παιδί και την μητέρα και τον πατέρα τους

and used them to try and understand

και τους χρησιμοποιήσαμε

για να μπορέσουμε να καταλάβουμε

what were those genes

τι ήταν αυτά τα γονίδια

causing autism in those cases?

που προκαλούσαν αυτισμό σε αυτές τις περιπτώσεις;

To do that, we actually had to comprehensively

Για να το κάνουμε αυτό,

έπρεπε να μπορέσουμε να δούμε σφαιρικά όλες αυτές τις γενετικές πληροφορίες

be able to look at all that genetic information

and determine what those differences were

και να καθορίσουμε ποιες ήταν αυτές οι διαφορές

between the mother, the father and the child.

ανάμεσα στη μητέρα, τον πατέρα και το παιδί.

In doing so, I apologize,

Ενεργώντας έτσι, ζητώ συγγνώμη,

I'm going to use an outdated analogy

θα χρησιμοποιήσω μια ξεπερασμένη αναλογία από εγκυκλοπαίδειες,

of encyclopedias rather than Wikipedia,

και όχι της Βικιπαίδεια,

but I'm going to do so to try and help make the point

αλλά θα το κάνω αυτό για να προσπαθήσω να επισημάνω

that as we did this inventory,

ότι καθώς κάναμε αυτή την απογραφή,

we needed to be able to look at

χρειαζόταν να μπορούμε να δούμε

massive amounts of information.

τεράστιες ποσότητες πληροφοριών.

Our genetic information is organized

Οι γενετικές μας πληροφορίες οργανώνονται

into a set of 46 volumes,

σε ένα σύνολο 46 τόμων,

και όταν το κάναμε, έπρεπε να μπορούμε να αιτιολογήσουμε

and when we did that, we had to be able to account

for each of those 46 volumes,

καθέναν από τους 46 αυτούς τόμους,

because in some cases with autism,

επειδή σε μερικές περιπτώσεις αυτισμού,

there's actually a single volume that's missing.

λείπει ένας μοναδικός τόμος.

We had to get more granular than that, though,

Έπρεπε όμως να γίνουμε ακόμα πιο λεπτομερείς,

and so we had to start opening those books,

έτσι έπρεπε να αρχίσουμε να ανοίγουμε τα βιβλία,

and in some cases, the genetic change

και σε μερικές περιπτώσεις

η γενετική αλλαγή ήταν πιο αμυδρή.

was more subtle.

It might have been a single paragraph that was missing,

Ίσως να ήταν μια μόνο παράγραφος που έλειπε,

or yet, even more subtle than that,

ή ακόμη, πιο ανεπαίσθητη από αυτό,

a single letter,

ένα μόνο γράμμα,

one out of three billion letters

ένα από τα τρία δισεκατομμύρια γράμματα

that was changed, that was altered,

πού ήταν αλλαγμένο, που ήταν αλλοιωμένο,

yet had profound effects

αλλά είχε βαθιά αποτελέσματα

in terms of how the brain functions

σε σχέση με το πώς λειτουργεί ο εγκέφαλος

and affects behavior.

και επηρεάζει τη συμπεριφορά.

In doing this within these families,

Κάνοντας αυτό, μέσα σε αυτές τις οικογένειες,

we were able to account for approximately

μπορέσαμε να αιτιολογήσουμε

25 percent of the individuals

περίπου το 25% των ατόμων

and determine that there was a single

και να καθορίσουμε ότι υπήρχε ένας μοναδικός,

powerful genetic factor

ισχυρός γενετικός παράγοντας

that caused autism within those families.

που προκάλεσε αυτισμό μέσα σε αυτές τις οικογένειες.

Από την άλλη πλευρά, υπάρχει ένα 75%

On the other hand, there's 75 percent

that we still haven't figured out.

που ακόμη δεν έχουμε κατανοήσει.

As we did this, though,

Καθώς το κάναμε αυτό, όμως,

it was really quite humbling,

ήταν πράγματι αρκετά ταπεινωτικό,

because we realized that there was not simply

επειδή συνειδητοποιήσαμε ότι δεν υπήρχε απλά

one gene for autism.

ένα γονίδιο για τον αυτισμό.

In fact, the current estimates are

Πράγματι, οι πρόσφατες εκτιμήσεις είναι

that there are 200 to 400 different genes

ότι υπάρχουν 200 με 400 διαφορετικά γονίδια

που μπορούν να προκαλέσουν αυτισμό.

that can cause autism.

And that explains, in part,

Και αυτό εξηγεί, εν μέρει,

why we see such a broad spectrum

γιατί βλέπουμε τόσο ευρύ φάσμα

in terms of its effects.

σε σχέση με τα αποτελέσματα του.

Although there are that many genes,

Αν και υπάρχουν τόσα πολλά γονίδια,

there is some method to the madness.

υπάρχει κάποια δομή στο χάος.

It's not simply random

Δεν είναι απλά

200 ή 400 διαφορετικά γονίδια στην τύχη,

200, 400 different genes,

but in fact they fit together.

αλλά πραγματικά συνταιριάζονται.

They fit together in a pathway.

Ταιριάζουν μεταξύ τους σε ένα μονοπάτι.

They fit together in a network

Ταιριάζουν μεταξύ τους σε ένα δίκτυο

that's starting to make sense now

που αρχίζει να έχει νόημα τώρα

in terms of how the brain functions.

σχετικά με το πώς λειτουργεί ο εγκέφαλος.

We're starting to have a bottom-up approach

Αρχίζουμε μια προσέγγιση από κάτω προς τα πάνω

where we're identifying those genes,

όπου αναγνωρίζουμε αυτά τα γονίδια,

those proteins, those molecules,

αυτές τις πρωτεΐνες, αυτά τα μόρια,

understanding how they interact together

καταλαβαίνοντας πώς αλληλεπιδρούν

για να λειτουργήσει ένας νευρώνας,

to make that neuron work,

understanding how those neurons interact together

καταλαβαίνοντας πώς οι νευρώνες αλληλεπιδρούν

ώστε να λειτουργήσουν τα κυκλώματα,

to make circuits work,

and understand how those circuits work

και καταλαβαίνουμε πώς αυτά λειτουργούν

to now control behavior,

για να ελέγξουν τώρα την συμπεριφορά,

and understand that both in individuals with autism

και το καταλαβαίνουμε αυτό και σε άτομα με αυτισμό

as well as individuals who have normal cognition.

καθώς και σε άτομα που έχουν κανονική νόηση.

Αλλά η έγκαιρη διάγνωση είναι το κλειδί για μας.

But early diagnosis is a key for us.

Being able to make that diagnosis

Το να μπορέσουμε να κάνουμε την διάγνωση

of someone who's susceptible

σε κάποιον που είναι ευάλωτος

at a time in a window

κάποια στιγμή μέσα σε ένα παράθυρο

where we have the ability to transform,

όπου έχουμε την ικανότητα να μετασχηματίσουμε,

to be able to impact

να μπορέσουμε να επηρεάσουμε

that growing, developing brain is critical.

αυτόν τον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο, είναι κρίσιμη.

And so folks like Ami Klin have developed methods

Και έτσι άνθρωποι όπως η Άμι Κλiν έχουν αναπτύξει μεθόδους

to be able to take infants, small babies,

για να μπορέσουν να πάρουν νήπια, μικρά μωρά,

and be able to use biomarkers,

και να μπορέσουν να χρησιμοποιήσουν βιοδείκτες,

in this case eye contact and eye tracking,

σε αυτή την περίπτωση οπτική επαφή και παρακολούθηση ματιού,

to identify an infant at risk.

για να αναγνωρίσουν ένα νήπιο σε κίνδυνο.

This particular infant, you can see,

Tο συγκεκριμένο νήπιο, μπορείτε να δείτε,

making very good eye contact with this woman

έχει πολύ καλή οπτική επαφή με αυτή την γυναίκα

as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"

ενώ αυτή τραγουδάει τη «Μικρή Αράχνη»,

in fact is not going to develop autism.

πράγματι δεν θα αναπτύξει αυτισμό.

This baby we know is going to be in the clear.

Αυτό το μωρό ξέρουμε ότι δεν θα έχει πρόβλημα.

On the other hand, this other baby

Από την άλλη πλευρά, αυτό το άλλο μωρό

is going to go on to develop autism.

πρόκειται να αναπτύξει αυτισμό.

In this particular child, you can see,

Στο συγκεκριμένο παιδί, μπορείτε να δείτε,

it's not making good eye contact.

ότι δεν κάνει καλή οπτική επαφή.

Instead of the eyes focusing in

Αντί τα μάτια να εστιάζουν ειδικότερα

and having that social connection,

και να έχουν αυτή την κοινωνική σύνδεση,

looking at the mouth, looking at the nose,

κοιτάζουν στο στόμα, κοιτάζουν στη μύτη,

looking off in another direction,

παρεκκλίνουν σε άλλη κατεύθυνση,

but not again socially connecting,

αλλά και πάλι δεν συνδέονται κοινωνικά,

and being able to do this on a very large scale,

Και η ικανότητα να το κάνουμε σε πολύ μεγάλη κλίμακα,

screen infants, screen children for autism,

να εξετάσουμε νήπια, να εξετάσουμε παιδιά για αυτισμό,

through something very robust, very reliable,

μέσα από κάτι πολύ ισχυρό, πολύ αξιόπιστο,

is going to be very helpful to us in terms of being

πρόκειται να μας βοηθήσει πολύ

able to intervene at an early stage

στο να μπορέσουμε να παρέμβουμε σε ένα αρχικό στάδιο

when we can have the greatest impact.

όταν μπορούμε να έχουμε τον μεγαλύτερο αντίκτυπο.

Πώς πρόκειται να παρέμβουμε;

How are we going to intervene?

It's probably going to be a combination of factors.

Πρόκειται πιθανώς να είναι ένας συνδυασμός παραγόντων.

In part, in some individuals,

Εν μέρει, σε κάποια άτομα,

we're going to try and use medications.

θα δοκιμάσουμε τη χρήση φαρμάκων.

And so in fact, identifying the genes for autism

Και έτσι πράγματι, η αναγνώριση των γονιδίων του αυτισμού

is important for us

είναι σημαντική για εμάς

to identify drug targets,

ώστε να εντοπίσουμε φαρμακευτικούς στόχους,

to identify things that we might be able to impact

να εντοπίσουμε πράγματα που ίσως να επηρεάσουμε,

και να σιγουρευτούμε για το τι πραγματικά

and can be certain that that's really

what we need to do in autism.

πρέπει να κάνουμε στον αυτισμό.

But that's not going to be the only answer.

Αλλά αυτή δεν πρόκειται να είναι η μόνη απάντηση.

Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.

Πέρα από φάρμακα, θα χρησιμοποιήσουμε εκπαιδευτικές στρατηγικές.

Individuals with autism,

Τα άτομα με αυτισμό,

some of them are wired a little bit differently.

μερικά από αυτά είναι πλασμένα λίγο διαφορετικά.

They learn in a different way.

Μαθαίνουν με διαφορετικό τρόπο.

They absorb their surroundings in a different way,

Απορροφούν το περιβάλλον τους διαφορετικά,

and we need to be able to educate them

και πρέπει να μπορούμε να τα εκπαιδεύσουμε

in a way that serves them best.

με έναν τρόπο που τα εξυπηρετεί καλύτερα.

Beyond that, there are a lot of individuals

Πέρα από αυτό, υπάρχουν πολλά άτομα

in this room who have great ideas

σε αυτό το δωμάτιο που έχουν φοβερές ιδέες

in terms of new technologies we can use,

όσον αφορά εφαρμόσιμες νέες τεχνολογίες.

everything from devices we can use to train the brain

Τα πάντα, από συσκευές για να εκπαιδεύσουμε τον εγκέφαλο,

to be able to make it more efficient

να τον κάνουμε πιο αποτελεσματικό

and to compensate for areas in which

και να αντισταθμίσουμε περιοχές

it has a little bit of trouble,

όπου υπάρχει λίγο πρόβλημα,

to even things like Google Glass.

έως ακόμη και πράγματα, όπως το Google Glass.

You could imagine, for instance, Gabriel,

Ας πούμε, για παράδειγμα, ότι ο Γκάμπριελ,

with his social awkwardness,

με την κοινωνική του αδεξιότητα,

might be able to wear Google Glass

ίσως φορέσει το Google Glass

with an earpiece in his ear,

με ένα ακουστικό στο αυτί,

and have a coach be able to help him,

και να έχει έναν εκπαιδευτή

να μπορεί να τον βοηθάει να σκέφτεται συζητήσεις,

be able to help think about conversations,

conversation-starters,

πως να αρχίζει μια συζήτηση,

being able to even perhaps one day

ώστε ίσως ακόμη και να μπορέσει μια μέρα

invite a girl out on a date.

να καλέσει ένα κορίτσι σε ραντεβού.

All of these new technologies

Όλες αυτές οι νέες τεχνολογίες

just offer tremendous opportunities

απλώς προσφέρουν τρομερές ευκαιρίες

for us to be able to impact

σε εμάς για να μπορέσουμε να επηρεάσουμε

the individuals with autism,

τα άτομα με αυτισμό,

but yet we have a long way to go.

αλλά έχουμε ακόμη πολύ δρόμο μπροστά μας.

As much as we know,

Όσα πολλά και να ξέρουμε,

there is so much more that we don't know,

υπάρχουν ακόμη περισσότερα που δεν ξέρουμε,

and so I invite all of you

και έτσι σας προσκαλώ όλους

to be able to help us think about

να μπορέσετε να μας βοηθήσετε να σκεφτούμε

how to do this better,

πώς θα το κάνουμε καλύτερο,

to use as a community our collective wisdom

να χρησιμοποιήσουμε σαν κοινότητα την συλλογική μας σοφία

to be able to make a difference,

ώστε να μπορέσουμε να κάνουμε τη διαφορά,

and in particular,

και συγκεκριμένα,

for the individuals in families with autism,

για τα άτομα σε οικογένειες με αυτισμό,

I invite you to join the interactive autism network,

σας προσκαλώ να συνδεθείτε με το διαδραστικό δίκτυο αυτισμού,

to be part of the solution to this,

να γίνετε μέρος της λύσης σε αυτό,

because it's going to take really a lot of us

επειδή πρόκειται να χρειαστούν πολλοί από εμάς

to think about what's important,

να σκεφτούμε τι είναι σημαντικό,

τι πρόκειται να είναι μια ουσιαστική διαφορά.

what's going to be a meaningful difference.

As we think about something

Καθώς σκεφτόμαστε κάτι

that's potentially a solution,

που είναι δυνητικά μια λύση,

how well does it work?

πόσο καλά δουλεύει;

Is it something that's really going to make a difference

Είναι κάτι που πράγματι θα κάνει τη διαφορά

in your lives, as an individual,

στις ζωές σας, σαν άτομο,

as a family with autism?

σαν οικογένεια με αυτισμό;

We're going to need individuals of all ages,

Θα χρειαστούμε άτομα όλων των ηλικιών,

from the young to the old,

από νέους μέχρι ηλικιωμένους,

and with all different shapes and sizes

και με όλες τις διαφορετικές μορφές και μεγέθη

of the autism spectrum disorder

της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού

to make sure that we can have an impact.

για να βεβαιωθούμε ότι θα έχουμε αντίκτυπο.

So I invite all of you to join the mission

Έτσι σας προσκαλώ όλους να πάρετε μέρος στην αποστολή

and to help to be able to make the lives

και να βοηθήσετε να μπορέσουμε να κάνουμε τις ζωές

of individuals with autism

των ατόμων με αυτισμό

so much better and so much richer.

πολύ καλύτερες και πολύ πιο πλούσιες.

Thank you.

Ευχαριστώ.

(Χειροκρότημα)

(Applause)