Autism — what we know (and what we don't know yet) | Wendy Chung

Översättare: Anders Björk Granskare: Magitte Krogh

"Why?"

"Varför?"

"Why?" is a question

"Varför?" är en fråga

that parents ask me all the time.

som föräldrar har ställt mig hela tiden.

"Why did my child develop autism?"

"Varför utvecklade mitt barn autism?"

As a pediatrician, as a geneticist, as a researcher,

Som barnläkare, som genetiker, som vetenskapsmän,

we try and address that question.

försöker vi besvara denna fråga.

But autism is not a single condition.

Men autism är inte ett enda tillstånd.

It's actually a spectrum of disorders,

Det är faktiskt ett spektrum av störningar,

a spectrum that ranges, for instance,

ett spektrum som sträcker sig, till exempel,

from Justin, a 13-year-old boy

från Justin, en 13-årig pojke

who's not verbal, who can't speak,

som inte är verbal, som inte kan tala,

who communicates by using an iPad

som kommunicerar med en iPad,

to touch pictures to communicate

trycker på bilder för att kommunicera

his thoughts and his concerns,

sina tankar och sin oro.

a little boy who, when he gets upset,

En liten pojke som, när han blir upprörd,

will start rocking,

börjar gunga, och som, när han blivit tillräckligt upprörd,

and eventually, when he's disturbed enough,

will bang his head to the point

slår sig i huvudet så att han

that he can actually cut it open and require stitches.

till och med får öppna sår som behöver sys.

That same diagnosis of autism, though,

Samma diagnos av autism

also applies to Gabriel,

har även Gabriel,

another 13-year-old boy

en annan 13-årig pojke

who has quite a different set of challenges.

som har ett helt annat beteende.

He's actually quite remarkably gifted in mathematics.

Han är otroligt begåvad i matematik.

He can multiple three numbers by three numbers

Han kan multiplicera tresiffriga tal med varandra

in his head with ease,

i huvudet utan problem,

yet when it comes to trying to have a conversation,

men när det handlar om att ha en konversation,

he has great difficulty.

har han stora svårigheter.

He doesn't make eye contact.

Han tar inte ögonkontakt.

He has difficulty starting a conversation,

Han har svårigheter att starta en konversation,

feels awkward,

känner sig annorlunda,

and when he gets nervous,

och när han blir nervös,

he actually shuts down.

stänger han av helt.

Yet both of these boys

Ändå har dessa pojkar

have the same diagnosis of autism spectrum disorder.

samma diagnos av autismspektrumstörning.

One of the things that concerns us

En av sakerna som oroar oss

is whether or not there really is

är huruvida det verkligen är

an epidemic of autism.

en epidemi av autism eller ej.

These days, one in 88 children

Nuförtiden får ett av 88 barn

will be diagnosed with autism,

diagnosen autism,

and the question is,

och frågan är

why does this graph look this way?

varför kurvan ser ut på detta sätt?

Has that number been increasing

Har antalet ökat

dramatically over time?

dramatiskt över tid?

Or is it because we have now started labeling

Eller är det för att vi börjat sätta en etikett på

individuals with autism,

personer med autism

simply giving them a diagnosis

genom att ge dem en diagnos,

when they were still present there before

fastän de alltid funnits här förut

yet simply didn't have that label?

men inte fått denna etikett?

And in fact, in the late 1980s, the early 1990s,

Faktum är att under senare delen av 80-talet, och i början av 90-talet,

legislation was passed

infördes lagstiftning

that actually provided individuals with autism

för att personer med autism skulle ges tillgång

with resources, with access to educational materials

till resurser och utbildningsmaterial

that would help them.

som skulle hjälpa dem.

With that increased awareness, more parents,

Denna ökade uppmärksamhet fick fler föräldrar,

more pediatricians, more educators

fler barnläkare, fler lärare

learned to recognize the features of autism.

att lära sig känna igen symptom som visar på autism.

As a result of that, more individuals were diagnosed

Som ett resultat av detta blev fler människor diagnostiserade

and got access to the resources they needed.

och fick tillgång till de resurser de behövde.

In addition, we've changed our definition over time,

Definitionen har också ändrats med tiden,

so in fact we've widened the definition of autism,

definitionen av autism har utvidgats,

and that accounts for some of

och detta står för en del av

the increased prevalence that we see.

den ökande förekomst som vi ser.

The next question everyone wonders is,

Nästa fråga som alla undrar över är,

what caused autism?

vad orsakar autism?

And a common misconception

En allmän missuppfattning

is that vaccines cause autism.

är att vacciner orsakar autism.

But let me be very clear:

Men här vill jag vara väldigt tydlig:

Vaccines do not cause autism.

Vacciner orsakar inte autism.

(Applause)

(Applåder)

In fact, the original research study

Faktum är att den ursprungliga studien

that suggested that was the case

som påstod att detta var fallet

was completely fraudulent.

var fullständigt falsk.

It was actually retracted from the journal Lancet,

Artikeln drogs tillbaka av tidskriften The Lancet

in which it was published,

där den hade publicerats,

and that author, a physician,

och författaren, en läkare,

had his medical license taken away from him.

blev av med sin läkarlegitimation.

(Applause)

(Applåder)

The Institute of Medicine,

Socialstyrelsen,

The Centers for Disease Control,

Smittskyddsinstitutet,

have repeatedly investigated this

har upprepade gånger undersökt detta

and there is no credible evidence

och det finns inga trovärdiga bevis

that vaccines cause autism.

för att vacciner orsakar autism.

Furthermore,

Fortsättningsvis,

one of the ingredients in vaccines,

en av substanserna i vacciner,

something called thimerosal,

något som kallas tiomersal,

was thought to be what the cause of autism was.

misstänktes vara det som orsakade autism.

That was actually removed from vaccines

Substansen togs bort från vacciner

in the year 1992,

under 1992,

and you can see that it really did not have an effect

och man kan konstatera att det inte hade någon effekt

in what happened with the prevalence of autism.

på förekomsten av autism.

So again, there is no evidence

Så återigen, det finns inga bevis

that this is the answer.

på att detta är orsaken.

So the question remains, what does cause autism?

Så frågan återstår, vad orsakar autism?

In fact, there's probably not one single answer.

Faktum är det förmodligen inte finns något enkelt svar.

Just as autism is a spectrum,

Precis som autism är ett spektrum,

there's a spectrum of etiologies,

finns det ett spektrum av etiologier,

a spectrum of causes.

ett spektrum av orsaker.

Based on epidemiological data,

Baserat på epidemiologiska data,

we know that one of the causes,

vet vi att en av orsakerna,

or one of the associations, I should say,

eller ett samband, skulle jag vilja säga,

is advanced paternal age,

är en ökande fädraålder,

that is, increasing age of the father

en högre ålder hos fadern

at the time of conception.

vid tiden för befruktningen.

In addition, another vulnerable

Tilläggas bör att en annan känslig

and critical period in terms of development

och kritisk period under utvecklingen,

is when the mother is pregnant.

är när modern är gravid.

During that period, while the fetal brain is developing,

Under perioden när fostrets hjärna utvecklas,

we know that exposure to certain agents

vet vi att exponering för vissa ämnen

can actually increase the risk of autism.

faktiskt kan öka risken för autism.

In particular, there's a medication, valproic acid,

Särskilt ett läkemedel, valproinsyra,

which mothers with epilepsy sometimes take,

som mödrar med epilepsi ibland tar,

we know can increase that risk of autism.

vet vi kan öka risken för autism.

In addition, there can be some infectious agents

Det kan även finnas vissa smittsamma ämnen

that can also cause autism.

som kan orsaka autism.

And one of the things I'm going to spend

En av de sakerna jag kommer ägna

a lot of time focusing on

en hel del tid åt att fokusera på,

are the genes that can cause autism.

är de gener som kan orsaka autism.

I'm focusing on this not because genes

Mitt fokus på detta är inte för att gener

are the only cause of autism,

är den enda orsaken till autism,

but it's a cause of autism

men de är en orsak till autism

that we can readily define

som vi enkelt kan definiera

and be able to better understand the biology

och som förbättrar förståelsen av biologin

and understand better how the brain works

och ökar förståelsen för hur hjärnan arbetar,

so that we can come up with strategies

så att vi kan komma på strategier

to be able to intervene.

för att kunna ingripa.

One of the genetic factors that we don't understand,

En av de genetiska faktorer som vi inte förstår,

however, is the difference that we see

är skillnaden som vi kan se

in terms of males and females.

mellan män och kvinnor.

Males are affected four to one compared to females

Män drabbas av autism fyra gånger oftare än kvinnor

with autism,

and we really don't understand what that cause is.

och vi kan verkligen inte förstå vad som orsakar detta.

One of the ways that we can understand

Ett sätt för oss att förstå

that genetics is a factor

att genetiken är en faktor,

is by looking at something called

är genom att titta på något som kallas konkordansgraden.

the concordance rate.

In other words, if one sibling has autism,

Med andra ord, om ett syskon har autism,

what's the probability

vad är då sannolikheten

that another sibling in that family will have autism?

att ett annat syskon i samma familj kommer att få autism?

And we can look in particular

Och vi tittar specifikt

at three types of siblings:

på tre typer av syskon:

identical twins,

enäggstvillingar,

twins that actually share 100 percent

tvillingar som delar 100%

of their genetic information

av sin genetiska information

and shared the same intrauterine environment,

och delade samma livmodermiljö,

versus fraternal twins,

till skillnad från tvåäggstvillingar

twins that actually share 50 percent

som delar 50 procent

of their genetic information,

av sin genetiska information

versus regular siblings,

jämfört med normala syskon,

brother-sister, sister-sister,

bror-syster, syster-syster,

also sharing 50 percent of their genetic information,

som också delar 50 procent av sin genetiska information,

yet not sharing the same intrauterine environment.

men som inte har delat livmoder.

And when you look at those concordance ratios,

När man tittar närmare på konkordansgraden,

one of the striking things that you will see

är en anmärkningsvärd sak man ser

is that in identical twins,

att hos enäggstvillingar

that concordance rate is 77 percent.

är konkordensgraden 77 procent.

Remarkably, though,

Anmärkningsvärt, dock,

it's not 100 percent.

det är inte 100 procent.

It is not that genes account for all of the risk for autism,

Det är inte så att generna står för all risk för autism,

but yet they account for a lot of that risk,

men den står för en stor del av risken,

because when you look at fraternal twins,

för ser man till tvåäggstvillingar,

that concordance rate is only 31 percent.

är konkordensgraden bara 31 procent.

On the other hand, there is a difference

Å andra sidan finns det en skillnad

between those fraternal twins and the siblings,

mellan tvåäggstvillingarna och syskonen,

suggesting that there are common exposures

vilket talar för gemensamma exponeringar

for those fraternal twins

för dessa tvåäggstvillingar

that may not be shared as commonly

som kanske vanligtvis inte delas

with siblings alone.

av vanliga syskon.

So this provides some of the data

Data stödjer att

that autism is genetic.

autism är genetiskt betingat.

Well, how genetic is it?

Så hur genetiskt är det?

When we compare it to other conditions

När vi jämför med andra åkommor

that we're familiar with,

som vi är bekanta med,

things like cancer, heart disease, diabetes,

saker som cancer, hjärtsjukdomar, diabetes,

in fact, genetics plays a much larger role in autism

är det faktiskt så att genetiken spelar en mycket större roll för autism

than it does in any of these other conditions.

än den gör för några andra sjukdomar.

But with this, that doesn't tell us what the genes are.

Men detta säger inget om vilka gener det är.

It doesn't even tell us in any one child,

Det säger inte ens om det hos ett barn

is it one gene

är en gen eller

or potentially a combination of genes?

möjligen en kombination av gener?

And so in fact, in some individuals with autism,

Faktum är hos några individer med autism,

it is genetic!

är orsaken genetisk!

That is, that it is one single,

Det vill säga, det är en enskild

powerful, deterministic gene

stark, deterministisk gen

that causes the autism.

som orsakar autism.

However, in other individuals,

Hos andra individer däremot,

it's genetic, that is,

är det genetiskt på så vis

that it's actually a combination of genes

att det egentligen är en kombination av gener,

in part with the developmental process

delvis under utvecklingsprocessen,

that ultimately determines that risk for autism.

som i slutändan fastställer risken för autism.

We don't know in any one person, necessarily,

Vi vet inte nödvändigtvis hos en specifik person,

which of those two answers it is

vilket av de två svaren som är det rätta,

until we start digging deeper.

innan vi börjar gräva djupare.

So the question becomes,

Så frågan uppstår,

how can we start to identify

hur kan vi börja identifiera

what exactly those genes are.

exakt vilka dessa gener är.

And let me pose something

Låt mig visa en sak

that might not be intuitive.

som kanske inte är intuitivt.

In certain individuals,

Hos specifika individer,

they can have autism

som kan ha autism

for a reason that is genetic

av en anledning som är genetisk

but yet not because of autism running in the family.

men utan att autism finns i familjen.

And the reason is because in certain individuals,

Anledningen är att vissa personer

they can actually have genetic changes or mutations

kan ha genetiska förändringar eller mutationer

that are not passed down from the mother

som inte ärvs från modern

or from the father,

eller från fadern,

but actually start brand new in them,

utan startar upp inuti dem själva,

mutations that are present

mutationer som finns

in the egg or the sperm

i ägget eller spermien

at the time of conception

vid befruktningsögonblicket

but have not been passed down

men som inte har gått från

generation through generation within the family.

generation till generation inom familjen.

And we can actually use that strategy

Vi kan faktiskt använda oss av den strategin

to now understand and to identify

för att förstå och identifiera

those genes causing autism in those individuals.

de gener som orsakar autism hos dessa individer.

So in fact, at the Simons Foundation,

Faktum är att vid Simonsstiftelsen,

we took 2,600 individuals

tog vi 2 600 personer

that had no family history of autism,

som inte hade autism i familjen,

and we took that child and their mother and father

vi tog barnet, dess moder och fader

and used them to try and understand

och använde dem för att försöka förstå

what were those genes

vilka generna var

causing autism in those cases?

som orsakade autism i dessa fall?

To do that, we actually had to comprehensively

För att kunna göra det, var vi tvungna att få en omfattande

be able to look at all that genetic information

koll på all genetisk information

and determine what those differences were

och fastställa vilka olikheterna var

between the mother, the father and the child.

mellan modern, fadern och barnet.

In doing so, I apologize,

När detta gjordes - jag ber om ursäkt -

I'm going to use an outdated analogy

jag kommer använda en förlegad jämförelse

of encyclopedias rather than Wikipedia,

mellan uppslagsverk och Wikipedia,

but I'm going to do so to try and help make the point

men jag gör det för att peka på

that as we did this inventory,

att när vi gjorde denna inventering,

we needed to be able to look at

var vi tvungna att titta på

massive amounts of information.

massiva mängder information.

Our genetic information is organized

Vår genetiska information är organiserad

into a set of 46 volumes,

i en uppsättning med 46 volymer,

and when we did that, we had to be able to account

och vi var tvungna att begripa

for each of those 46 volumes,

var och en av de 46 volymerna,

because in some cases with autism,

därför att i vissa fall av autism

there's actually a single volume that's missing.

saknas det faktiskt en enstaka volym.

We had to get more granular than that, though,

Vi var tvungna att titta närmare än så,

and so we had to start opening those books,

så vi måste börja öppna böckerna,

and in some cases, the genetic change

och i några fall var genförändringen

was more subtle.

mer subtil.

It might have been a single paragraph that was missing,

Det kunde vara så att ett enda stycke fattades,

or yet, even more subtle than that,

eller till och med ännu mer subtilt,

a single letter,

att en enda bokstav,

one out of three billion letters

av tre miljarder bokstäver

that was changed, that was altered,

var utbytt eller förändrad,

yet had profound effects

men ändå hade djupgående effekt

in terms of how the brain functions

på hur hjärnan fungerar,

and affects behavior.

och hur den påverkar beteendet.

In doing this within these families,

När vi gjorde detta med dessa familjer,

we were able to account for approximately

lyckades vi bestämma orsaken för

25 percent of the individuals

cirka 25 procent av dessa individer

and determine that there was a single

och fastställa att det fanns en ensam

powerful genetic factor

kraftfull genetisk faktor

that caused autism within those families.

som orsakat autism i dessa familjer.

On the other hand, there's 75 percent

Å andra sidan är det fortfarande 75%

that we still haven't figured out.

som vi inte kunnat klura ut.

As we did this, though,

När vi gjorde detta,

it was really quite humbling,

var det ganska vördnadsväckande,

because we realized that there was not simply

eftersom vi insåg att det inte bara finns

one gene for autism.

en gen för autism.

In fact, the current estimates are

Den nyligen uppskattade siffran är

that there are 200 to 400 different genes

att det finns 200 till 400 olika gener

that can cause autism.

som kan orsaka autism.

And that explains, in part,

Detta förklarar delvis

why we see such a broad spectrum

varför vi ser ett så brett spektrum

in terms of its effects.

av symptom och påverkan.

Although there are that many genes,

Fastän det finns så många gener,

there is some method to the madness.

så finns det en systematik i det.

It's not simply random

Det är inte bara

200, 400 different genes,

200, 400 slumpmässigt olika gener,

but in fact they fit together.

faktum är att de passar ihop.

They fit together in a pathway.

De hör ihop på en stig.

They fit together in a network

De hör ihop i ett nätverk

that's starting to make sense now

som nu börjar bli begripligt

in terms of how the brain functions.

när det gäller hur hjärnan fungerar.

We're starting to have a bottom-up approach

Vårt tillvägagångssätt är att börja från grunden

where we're identifying those genes,

och identifiera dessa gener,

those proteins, those molecules,

proteiner, molekyler,

understanding how they interact together

förstå hur de interagerar med varandra, hur de får neuroner att arbeta,

to make that neuron work,

understanding how those neurons interact together

förstå hur neuronerna interagerar med varandra

to make circuits work,

för att få kretsarna att fungera,

and understand how those circuits work

och förstå hur dessa kretsar fungerar

to now control behavior,

för att styra beteenden,

and understand that both in individuals with autism

och förstå det hos individer med autism

as well as individuals who have normal cognition.

såväl som hos individer med normal kognitiv funktion.

But early diagnosis is a key for us.

Tidig diagnos är en nyckelfråga för oss.

Being able to make that diagnosis

Att kunna ställa denna diagnos

of someone who's susceptible

hos någon som är mottaglig,

at a time in a window

vid en tidpunkt

where we have the ability to transform,

då vi har möjlighet att förändra,

to be able to impact

möjlighet att påverka

that growing, developing brain is critical.

den växande hjärnan i utveckling, är avgörande.

And so folks like Ami Klin have developed methods

Så personer som Ami Klin har utvecklat metoder

to be able to take infants, small babies,

för att kunna ta barn, små bebisar,

and be able to use biomarkers,

och använda biomarkörer,

in this case eye contact and eye tracking,

i detta fall ögonkontakt och ögonrörelser,

to identify an infant at risk.

för att identifiera spädbarn i riskzonen.

This particular infant, you can see,

Detta barn skapar

making very good eye contact with this woman

mycket god ögonkontakt med denna kvinna

as she's singing "Itsy, Bitsy Spider,"

när hon sjunger "Imse vimse spindel,"

in fact is not going to develop autism.

och kommer inte att utveckla autism.

This baby we know is going to be in the clear.

Vi vet att det här barnet kommer att klara sig.

On the other hand, this other baby

Det här barnet däremot,

is going to go on to develop autism.

kommer att utveckla autism.

In this particular child, you can see,

Hos detta barn kan man se

it's not making good eye contact.

att det inte har en god ögonkontakt.

Instead of the eyes focusing in

Istället för att ögonen fokuserar

and having that social connection,

och upprättar en social kontakt,

looking at the mouth, looking at the nose,

tittar det på munnen, tittar på näsan,

looking off in another direction,

tittar i en annan riktning,

but not again socially connecting,

men skapar inte en social kontakt,

and being able to do this on a very large scale,

och att kunna göra detta i stor skala,

screen infants, screen children for autism,

granska spädbarn, granska barn för autism,

through something very robust, very reliable,

med någonting robust och tillförlitligt,

is going to be very helpful to us in terms of being

kommer att vara till stor hjälp för att vi ska kunna

able to intervene at an early stage

ingripa i ett tidigt stadium

when we can have the greatest impact.

där vi kan ha den största effekten.

How are we going to intervene?

Hur ska vi kunna ingripa?

It's probably going to be a combination of factors.

Det kommer att vara en kombination av olika faktorer.

In part, in some individuals,

Till viss del, för en del personer,

we're going to try and use medications.

kommer vi att använda mediciner.

And so in fact, identifying the genes for autism

Att identifiera autismgener

is important for us

är därför viktigt för oss

to identify drug targets,

för att identifiera mål för mediciner,

to identify things that we might be able to impact

för att identifiera det vi kan påverka

and can be certain that that's really

och vara säkra på det är

what we need to do in autism.

vad vi behöver göra med autism.

But that's not going to be the only answer.

Men det kommer inte att vara det enda svaret.

Beyond just drugs, we're going to use educational strategies.

Förutom medicinering kommer vi även att använda utbildningsstrategier.

Individuals with autism,

Individer med autism,

some of them are wired a little bit differently.

en del av dem är kopplade lite annorlunda.

They learn in a different way.

De lär sig på ett annat sätt.

They absorb their surroundings in a different way,

De absorberar sin omgivning på ett annat sätt,

and we need to be able to educate them

och vi måste kunna utbilda dem

in a way that serves them best.

på det sätt som passar dem bäst.

Beyond that, there are a lot of individuals

Förutom detta, finns en massa individer

in this room who have great ideas

i detta rum som har fantastiska ideer

in terms of new technologies we can use,

angående ny teknik som kan användas,

everything from devices we can use to train the brain

allt från material som vi kan använda för att träna hjärnan

to be able to make it more efficient

för att göra den mer effektiv

and to compensate for areas in which

och kompensera för de områden

it has a little bit of trouble,

där det uppstår små problem,

to even things like Google Glass.

till saker som Google Glass.

You could imagine, for instance, Gabriel,

Föreställ dig till exempel Gabriel,

with his social awkwardness,

med sin sociala tafatthet,

might be able to wear Google Glass

han kan kanske använda Google Glass

with an earpiece in his ear,

med en öronsnäcka i sitt öra,

and have a coach be able to help him,

och ha en coach som kan hjälpa honom

be able to help think about conversations,

att tänka på konversationer,

conversation-starters,

hur man startar ett samtal,

being able to even perhaps one day

och kanske kan han en dag

invite a girl out on a date.

bjuda ut en flicka på en dejt.

All of these new technologies

Alla dessa nya tekniker

just offer tremendous opportunities

erbjuder fantastiska möjligheter

for us to be able to impact

för att påverka

the individuals with autism,

personer med autism,

but yet we have a long way to go.

men ännu har vi en lång väg att gå.

As much as we know,

Hur mycket vi än vet,

there is so much more that we don't know,

finns det fortfarande så mycket vi inte vet,

and so I invite all of you

och jag inviterar er alla

to be able to help us think about

att hjälpa oss tänka på

how to do this better,

hur vi ska göra detta bättre,

to use as a community our collective wisdom

för att som samhälle använda vår kollektiva klokhet

to be able to make a difference,

för att kunna göra skillnad,

and in particular,

och speciellt

for the individuals in families with autism,

för personer i familjer med autism,

I invite you to join the interactive autism network,

er bjuder jag in att bli medlemmar i det interaktiva autismnätverket,

to be part of the solution to this,

för att bli en del av lösningen på detta,

because it's going to take really a lot of us

för detta kommer verkligen att kräva mycket av oss

to think about what's important,

att tänka på vad som är viktigt,

what's going to be a meaningful difference.

vad som gör en meningsfull skillnad.

As we think about something

När vi tänker ut något

that's potentially a solution,

som är en möjlig lösning,

how well does it work?

hur bra kommer det att fungera?

Is it something that's really going to make a difference

Kommer det verkligen att göra skillnad

in your lives, as an individual,

i livet, för en individ,

as a family with autism?

för en familj med autism?

We're going to need individuals of all ages,

Vi kommer att behöva personer i alla åldrar,

from the young to the old,

från unga till gamla,

and with all different shapes and sizes

med alla möjliga varianter

of the autism spectrum disorder

av autismspektrumstörning

to make sure that we can have an impact.

för att göra störst verkan.

So I invite all of you to join the mission

Så jag bjuder in er alla till detta uppdrag

and to help to be able to make the lives

för att hjälpa till att förändra tillvaron

of individuals with autism

för personer med autism

so much better and so much richer.

till ett så mycket bättre och rikare liv.

Thank you.

Tack.

(Applause)

(Applåder)