Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

Translator: Elena Pérez Gómez Reviewer: Júlia Huelgas

As a little Hawaiian,

Com a petit hawaià,

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

la mare i la tieta sempre m'explicaven històries de la Kalaupapa,

the Hawaiian leper colony

la colònia de leprosos,

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

envoltada pels penya-segats marins més grans del món.

and Father Damien,

I el pare Damien,

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

el missioner belga que va donar la seva vida per la comunitat hawaiana.

As a young nurse,

Com a jove infermera,

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

la tieta ensenyà a les monges les cures pels leprosos,

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

passats gairebé 100 anys de la mort del pare Damien, de lepra.

I remember stories she told

Recordo les seves històries

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

de com viatjava camins avall, fent ziga-zaga sobre una mula,

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

mentre el tiet tocava les seves cançons preferides amb l'ukelele

all the way down to Kalaupapa.

tot el camí fins a Kalaupapa.

You see, as a youngster,

Veuran, ja de ben jovenet,

I was always curious about a few things.

sentia curiositat per algunes coses.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

Primer va ser: per què un missioner belga va escollir viure completament aïllat

in Kalaupapa,

a Kalaupapa,

knowing he would inevitably contract leprosy

sabent que inevitablement contrauria la lepra

from the community of people he sought to help.

de la comunitat de persones a qui intentava ajudar.

And secondly,

Després,

where did the leprosy bacteria come from?

d'on venia el bacteri de la lepra?

And why were Kānaka Maoli,

I per què els Kānaka Maoli,

the indigenous people of Hawaii,

els indígenes del Hawaii,

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

som tan susceptibles a contreure lepra o "mai pake"?

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

Això va despertar la meva curiositat sobre què ens fa únics com a hawaians,

namely, our genetic makeup.

com, per exemple, la nostra composició genètica.

But it wasn't until high school,

Però no va ser fins arribar a l'institut

through the Human Genome Project,

gràcies al Projecte Genoma Humà,

that I realized I wasn't alone

que em vaig adonar que no estava sol

in trying to connect our unique genetic ancestry

intentant connectar la nostra ascendència genètica única

to our potential health, wellness and illness.

amb la nostra salut potencial, possible benestar i malalties.

You see,

Veuran,

the 2.7 billion-dollar project

el projecte de 2,700$ milions

promised an era of predictive and preventative medicine

prometia una nova era de medicina predictiva i preventiva,

based on our unique genetic makeup.

basada en la composició genètica única.

So to me it always seemed obvious

Així, sempre em va semblar evident

that in order to achieve this dream,

que per tal d'aconseguir aquest somni,

we would need to sequence a diverse cohort of people

s'haurien de seqüenciar grups diversos de població base,

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

per tal d'obtenir tot l'espectre de variació genètica humana mundial.

That's why 10 years later,

Per això, 10 anys després,

it continues to shock me,

encara ara em sorprèn

knowing that 96 percent of genome studies

saber que el 96% d'estudis del genoma

associating common genetic variation with specific diseases

que associen la variació genètica comuna amb malalties específiques,

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

només s'han centrat en individus d'ascendència europea.

Now you don't need a PhD

No es necessita un doctorat

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

per veure que això deixa un 4% per a la resta de la diversitat.

And in my own searching,

En la meva recerca,

I've discovered that far less than one percent

he descobert que menys d'un 1%

have actually focused on indigenous communities, like myself.

s'ha centrat en les comunitats indígenes com la meva.

So that begs the question:

La qual cosa planteja la pregunta:

Who is the Human Genome Project actually for?

Per a qui és el Projecte Genoma Humà en realitat?

Just like we have different colored eyes and hair,

Igual que tenim diferent color d'ulls o de cabell,

we metabolize drugs differently

metabolitzem diferent un fàrmac

based on the variation in our genomes.

segons la variació del nostre genoma.

So how many of you would be shocked to learn

Quants de vostès se sorprendrien si descobrissin

that 95 percent of clinical trials

que el 95% dels assaigs clínics

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

també són exclusivament d'individus amb ascendència europea?

This bias

Aquest biaix,

and systematic lack of engagement of indigenous people

i la manca sistemàtica de compromís de les poblacions indígenes,

in both clinical trials and genome studies

tant en els assaigs clínics com en estudis del genoma,

is partially the result of a history of distrust.

és, en part, resultat d'una història de desconfiança.

For example,

Per exemple,

in 1989, researchers from Arizona State University

l'any 1989, investigadors de l'Arizona State University (ASU)

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

van obtenir mostres de sang de la tribu havasupai d'Arizona,

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

amb la promesa de pal·liar la quantitat de diabetis tipus 2

that was plaguing their community,

que havia envaït la seva comunitat.

only to turn around and use those exact same samples --

En acabar, van utilitzar aquestes mateixes mostres,

without the Havasupai's consent --

sense el permís dels havasupai,

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

per estudiar els nivells d'esquizofrènia, d'endogàmia,

and challenge the Havasupai's origin story.

i qüestionar la història dels orígens dels havasupai.

When the Havasupai found out,

Quan els havasupai ho van descobrir,

they sued successfully for $700,000,

van demandar, i guanyar, 700.000$,

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

i es va prohibir a la ASU realitzar investigacions sobre la seva reserva.

This culminated in a sort of domino effect

Això va derivar en un efecte dominó

with local tribes in the Southwest --

en el qual tribus del sud-oest,

including the Navajo Nation,

incloent la nació navaja,

one of the largest tribes in the country --

una de les tribus més grans del país,

putting a moratorium on genetic research.

feren una moratòria a la investigació genètica.

Now despite this history of distrust,

Encara ara, malgrat aquest historial de desconfiança,

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

crec que els pobles indígenes poden beneficiar-se de la investigació genètica.

And if we don't do something soon,

Però si no fem alguna cosa aviat,

the gap in health disparities is going to continue to widen.

la bretxa en les disparitats en salut seguirà augmentant.

Hawaii, for example,

Al Hawaii, per exemple,

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

tenim l'esperança de vida més llarga, de mitja, de tots els estats dels EUA;

yet native Hawaiians like myself

malgrat això, els hawaians natius com jo,

die a full decade before our non-native counterparts,

moren fins a 10 anys abans que els nostres conciutadans forans.

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

Això és perquè tenim alguns dels nivells més alts de diabetis tipus 2,

obesity,

obesitat,

and the number one and number two killers in the US:

i les 2 principals causes de mort més comunes als EUA:

cardiovascular disease and cancer.

malalties cardiovasculars i càncer.

So how do we ensure

Llavors, com garantir

the populations of people that need genome sequencing the most

que les poblacions més necessitades en seqüenciació del genoma,

are not the last to benefit?

no se'n beneficien darreres?

My vision is to make genetic research more native,

La meva visió es fer la investigació genètica més nativa,

to indigenize genome sequencing technology.

"indigenizar" la tecnologia seqüencial del genoma.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

Tradicionalment, els genomes es seqüencien als laboratoris.

Here's an image of your classic genome sequencer.

Aquí tenim un seqüenciador de genoma clàssic.

It's huge.

És enorme.

It's the size of a refrigerator.

Té la mateixa mida que una nevera.

There's this obvious physical limitation.

Òbviament, hi ha certa limitació física.

But what if you could sequence genomes on the fly?

Però què passaria si es pogués seqüenciar sobre la marxa?

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

I si poguéssim portar un seqüenciador de genoma a la butxaca?

This nanopore-based sequencer

Aquest seqüenciador basat en nano-porus

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

és 10.000 vegades més petit que la mida d'un seqüenciador tradicional.

It doesn't have the same physical limitations,

No té les mateixes limitacions físiques,

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

no està lligat a un banc de laboratori per cables exteriors,

large vats of chemicals or computer monitors.

amb tancs, productes químics o monitors d'ordinador.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

Ens permet obrir el desenvolupament de la tecnologia de seqüenciació genètica

in a way that's immersive and collaborative,

d'una manera inclusiva i col·laboradora,

activating and empowering indigenous communities ...

tot activant i potenciant les comunitats indígenes,

as citizen scientists.

com a científics i ciutadans.

100 years later in Kalaupapa,

100 anys després, a Kalaupapa,

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

tenim la tecnologia per seqüenciar el bacteri de la lepra en temps real,

using mobile genome sequencers,

usant seqüenciadors de genoma portàtils,

remote access to the Internet

accés remot a internet

and cloud computation.

i computació al Núvol.

But only if that's what Hawaiian people want.

Però només si és el que vol la gent de Hawaii.

In our space,

Al nostre espai,

on our terms.

amb les nostres condicions.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

IndiGenomics tracta sobre la ciència feta per persones i per a les persones.

We'll be starting with a tribal consultation resource,

Començarem amb recursos de consulta per a tribus,

focused on educating indigenous communities

centrats en educar a les comunitats indígenes

on the potential use and misuse of genetic information.

sobre l'ús potencial i el mal ús de la informació genètica.

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

Ens agradaria tenir el nostre institut d'investigació IndiGenomics,

to conduct our own experiments

per a fer experiments propis

and educate the next generation of indigenous scientists.

i educar a les futures generacions de científics indígenes.

In the end,

En conclusió,

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

els indígenes necessiten ser part i no subjectes en la investigació genètica.

And for those on the outside,

I per a tots aquells de fora,

just as Father Damien did,

tal i com féu el pare Damien,

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

la comunitat d'investigació necessita submergir-se en la cultura indígena,

or die trying.

o morir en l'intent.

Mahalo.

(Hawaià) Mahalo (Gràcies)

(Applause)

(Aplaudiments)