Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

Traductor: Denise RQ Revisor: Sebastian Betti

As a little Hawaiian,

Como a cualquier niño hawaiano,

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

mi madre y mi tía siempre me contaron historias sobre Kalaupapa,

the Hawaiian leper colony

la colonia de leprosos hawaianos

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

rodeada por los acantilados más altos del mundo.

and Father Damien,

Y sobre el padre Damián,

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

el misionero belga que dio su vida por la comunidad hawaiana.

As a young nurse,

Como joven enfermera,

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

mi tía instruyó a las monjas en el cuidado de los leprosos restantes

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

casi 100 años después de la muerte del padre Damián de lepra.

I remember stories she told

Recuerdo las historias que contaba

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

de cómo descendían por los acantilados escarpados, en una mula,

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

mientras mi tío tocaba sus canciones favoritas de hula hula en el ukelele

all the way down to Kalaupapa.

todo el trayecto hasta Kalaupapa.

You see, as a youngster,

Como comprenderán, cuando era más joven,

I was always curious about a few things.

algunas cosas me intrigaban.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

En primer lugar,

¿por qué un misionero belga eligió vivir en completo aislamiento en Kalaupapa

in Kalaupapa,

knowing he would inevitably contract leprosy

sabiendo que, inevitablemente,

contraería la lepra de la comunidad que intentaba ayudar?

from the community of people he sought to help.

And secondly,

Y en segundo lugar,

where did the leprosy bacteria come from?

¿de dónde viene la bacteria de la lepra?

And why were Kānaka Maoli,

¿Y por qué los kanaka maoli,

the indigenous people of Hawaii,

los indígenas hawaianos,

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

son propensos a contraer la lepra o la "mai pake"?

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

Las razones que nos hacen únicos como hawaianos despertaron mi curiosidad

namely, our genetic makeup.

es decir, nuestra composición genética.

But it wasn't until high school,

Pero solo en la escuela secundaria, a través del Proyecto Genoma Humano,

through the Human Genome Project,

that I realized I wasn't alone

comprendí que no era el único que trataba de encontrar conexiones

in trying to connect our unique genetic ancestry

entre nuestra herencia genética única y la salud, el bienestar y la enfermedad.

to our potential health, wellness and illness.

You see,

Deben saber que este proyecto de USD 2700 millones

the 2.7 billion-dollar project

promised an era of predictive and preventative medicine

prometía una nueva era de la medicina predictiva y preventiva

based on our unique genetic makeup.

basada en nuestra composición genética única.

So to me it always seemed obvious

Así que para mí siempre fue obvio

that in order to achieve this dream,

que para lograr este sueño,

we would need to sequence a diverse cohort of people

debemos secuenciar un grupo diverso de personas

para obtener el espectro completo de la variación genética humana

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

a escala mundial.

That's why 10 years later,

Es por eso que incluso 10 años después,

it continues to shock me,

me sigue sorprendiendo

knowing that 96 percent of genome studies

que un 96 % de los estudios sobre el genoma

associating common genetic variation with specific diseases

que asocian variaciones genéticas comunes a patologías específicas

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

se ha centrado exclusivamente en individuos de ascendencia europea.

Now you don't need a PhD

No se necesita un doctorado

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

para darse cuenta de que eso deja solo un 4 % para el resto de la diversidad.

And in my own searching,

Al llevar a cabo mi propia investigación descubrí que menos de un 1 % del total

I've discovered that far less than one percent

have actually focused on indigenous communities, like myself.

se han centrado en las comunidades indígenas como la mía.

So that begs the question:

Lo que plantea la pregunta:

Who is the Human Genome Project actually for?

¿a quién se dirige en realidad el Proyecto del Genoma Humano?

Just like we have different colored eyes and hair,

Al igual que nuestros ojos y pelo son de diferentes colores,

we metabolize drugs differently

también la manera de metabolizar los medicamentos

based on the variation in our genomes.

debido a la variación genómica.

So how many of you would be shocked to learn

Entonces, ¿cuántos de Uds. se sorprenderían al saber

that 95 percent of clinical trials

que un 95 % de los ensayos clínicos

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

se han realizado exclusivamente en individuos de ascendencia europea?

This bias

Esta tendencia y esta falta de compromiso sistemática

and systematic lack of engagement of indigenous people

con las poblaciones indígenas

in both clinical trials and genome studies

tanto en los ensayos clínicos como en los estudios del genoma humano

is partially the result of a history of distrust.

es en parte el resultado de un pasado mutuo de desconfianza.

For example,

Por ejemplo, en 1989, investigadores de la Universidad Estatal de Arizona

in 1989, researchers from Arizona State University

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

recolectaron muestras de sangre de la tribu havasupai de Arizona,

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

prometiendo disminuir la tasa de diabetes de tipo 2

that was plaguing their community,

que afectaba a la comunidad,

only to turn around and use those exact same samples --

con la única intención de usar esas mismas muestras

without the Havasupai's consent --

sin el consentimiento de los havasupai

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

para estudiar la incidencia de la esquizofrenia, la endogamia,

and challenge the Havasupai's origin story.

y cuestionar la historia de los orígenes de los havasupai.

When the Havasupai found out,

Cuando los havasupai lo descubrieron,

they sued successfully for $700,000,

ganaron una demanda por USD 700 000,

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

y se prohibió a la universidad realizar investigaciones en la reserva.

This culminated in a sort of domino effect

Esto culminó en una especie de efecto dominó

with local tribes in the Southwest --

entre las tribus locales del suroeste

including the Navajo Nation,

-- incluyendo a la Nación Navajo, una de las mayores tribus en el país --

one of the largest tribes in the country --

putting a moratorium on genetic research.

y la declaración de una moratoria sobre la investigación genética.

Now despite this history of distrust,

A pesar de esta historia de desconfianza,

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

todavía creo que los indígenas pueden beneficiarse de la investigación genética.

And if we don't do something soon,

Y si no hacemos algo pronto,

the gap in health disparities is going to continue to widen.

aumentará la brecha de las disparidades en la salud.

Hawaii, for example,

Hawái, por ejemplo, tiene una mayor esperanza de vida

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

que el promedio de cualquier otro estado en EE.UU.,

yet native Hawaiians like myself

pero, sin embargo, los hawaianos nativos, como yo,

die a full decade before our non-native counterparts,

mueren una década antes que nuestros paisanos no nativos,

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

porque tenemos las tasas más altas de diabetes tipo 2,

sufrimos de obesidad,

obesity,

and the number one and number two killers in the US:

y de las causas de muerte número uno y dos en EE.UU.:

las enfermedades cardiovasculares y el cáncer.

cardiovascular disease and cancer.

So how do we ensure

Así que ¿cómo nos aseguramos de que las poblaciones

the populations of people that need genome sequencing the most

que más necesitan la secuenciación genómica

are not the last to benefit?

no son las últimas en beneficiarse?

My vision is to make genetic research more native,

En mi opinión, hay que hacer la investigación genética más nativa,

to indigenize genome sequencing technology.

Indigenizar la tecnología de la secuenciación del genoma.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

Tradicionalmente, los genomas son secuenciados en el laboratorio.

Here's an image of your classic genome sequencer.

Esta es una imagen de un secuenciador estándar de genes vectoriales.

It's huge.

Es enorme.

It's the size of a refrigerator.

Es del tamaño de un refrigerador.

There's this obvious physical limitation.

Esto plantea un problema importante.

But what if you could sequence genomes on the fly?

Pero, ¿y si pudieran secuenciar genomas sobre la marcha en tiempo real?

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

¿Qué pasaría si pudieran meter un secuenciador de genoma en el bolsillo?

This nanopore-based sequencer

Este secuenciador está basado en nanoporos

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

es 10 000 veces más pequeño que el secuenciador de genoma tradicional.

It doesn't have the same physical limitations,

No tiene sus limitaciones físicas

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

y no está conectado a un banco de laboratorio con cables extraños,

large vats of chemicals or computer monitors.

grandes cubas de productos químicos o monitores informáticos.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

Nos permite popularizar el desarrollo de la tecnología de secuenciación

in a way that's immersive and collaborative,

de manera inmersiva y colaborativa,

activating and empowering indigenous communities ...

activando y potenciando las comunidades indígenas

as citizen scientists.

como ciudadanos-científicos.

100 years later in Kalaupapa,

100 años más tarde, en Kalaupapa, disponemos de la tecnología

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

para secuenciar la bacteria de la lepra en tiempo real,

using mobile genome sequencers,

mediante secuenciadores del genoma portátiles,

remote access to the Internet

acceso remoto a Internet

and cloud computation.

y computación en la nube.

But only if that's what Hawaiian people want.

Pero solo si eso es lo que quiere el pueblo hawaiano.

In our space,

En nuestro espacio,

on our terms.

en nuestros términos.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

IndiGenomics trata de la ciencia para el pueblo por el pueblo.

We'll be starting with a tribal consultation resource,

El recurso inicial es consultar a las tribus

focused on educating indigenous communities

y estará enfocado a educar a las comunidades indígenas

on the potential use and misuse of genetic information.

sobre el uso potencial y el mal uso de la información genética.

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

Por último, queremos crear nuestro propio instituto de investigación IndiGenomics

to conduct our own experiments

para llevar a cabo nuestros propios experimentos

and educate the next generation of indigenous scientists.

y educar a la próxima generación de científicos indígenas.

In the end,

En conclusión, las poblaciones indígenas

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

deben ser parte y no sujetos de la investigación genética.

And for those on the outside,

Y para los no nativos,

just as Father Damien did,

al igual que lo hizo el padre Damián,

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

la comunidad científica necesita sumergirse en la cultura indígena

or die trying.

o morir en el intento.

Mahalo.

(Hawaiano) Mahalo (Gracias).

(Applause)

(Aplausos)