Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

Tradutor: Ana Maria Olyntho Revisora: Hamilton Abreu

As a little Hawaiian,

Quando era criança, no Havai, a minha mãe e a minha tia

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

contavam-me histórias sobre Kalaupapa,

the Hawaiian leper colony

a colónia para leprosos do Havai, cercada pelas arribas mais altas do mundo,

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

and Father Damien,

e sobre o Frei Damião,

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

o missionário belga que deu a sua vida pela comunidade havaiana.

As a young nurse,

Quando se iniciou na enfermagem,

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

a minha tia ensinava freiras a cuidar dos últimos leprosos,

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

quase 100 anos depois da morte do Frei Damião, com lepra.

I remember stories she told

Recordo-me de histórias que ela contava,

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

de descer as encostas tortuosas, numa mula,

enquanto o meu tio tocava as músicas preferidas dela, no cavaquinho,

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

all the way down to Kalaupapa.

durante toda a descida até Kalaupapa.

You see, as a youngster,

Em jovem, tinha curiosidade de saber certas coisas.

I was always curious about a few things.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

Primeiro, porque é que um missionário belga

escolheu viver em completo isolamento em Kalaupapa

in Kalaupapa,

knowing he would inevitably contract leprosy

sabendo que era inevitável contrair lepra

from the community of people he sought to help.

da comunidade que pretendia ajudar.

And secondly,

Segundo,

where did the leprosy bacteria come from?

de onde vem a bactéria da lepra,

And why were Kānaka Maoli,

e por que é que os Kãnaka Maoli, o povo indígena do Havai,

the indigenous people of Hawaii,

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

eram tão suscetíveis à lepra, ou "mai Pake?"

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

Tinha curiosidade de saber o que nos tornava únicos como havaianos,

namely, our genetic makeup.

isto é, a nossa constituição genética.

But it wasn't until high school,

Só quando cheguei ao secundário, através do Projeto do Genoma Humano,

through the Human Genome Project,

that I realized I wasn't alone

é que percebi que não era o único

in trying to connect our unique genetic ancestry

a tentar ligar a nossa genealogia ímpar

to our potential health, wellness and illness.

à nossa saúde, bem-estar e doenças.

You see,

O projeto de 2700 milhões de dólares

the 2.7 billion-dollar project

promised an era of predictive and preventative medicine

prometia uma era de medicina preditiva e preventiva,

based on our unique genetic makeup.

baseada na nossa constituição genética ímpar.

So to me it always seemed obvious

Sempre me pareceu óbvio que,

that in order to achieve this dream,

para alcançar este sonho,

we would need to sequence a diverse cohort of people

teríamos de sequenciar o genoma de um grupo variado,

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

para obter o espetro completo da variação genética humana no planeta.

That's why 10 years later,

É por isso que, dez anos mais tarde,

it continues to shock me,

continuo a achar chocante saber que 96% dos estudos do genoma

knowing that 96 percent of genome studies

associating common genetic variation with specific diseases

que ligam a variação genética a doenças específicas

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

se focam exclusivamente em indivíduos de ascendência europeia.

Now you don't need a PhD

Não é preciso um doutoramento

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

para perceber que só restam 4%, para representar a restante diversidade.

And in my own searching,

Por investigação pessoal, descobri que bem menos de um 1%

I've discovered that far less than one percent

have actually focused on indigenous communities, like myself.

foca as comunidades indígenas, como a minha.

So that begs the question:

Portanto, a pergunta é:

Who is the Human Genome Project actually for?

para quem é que foi feito o Projeto do Genoma Humano?

Just like we have different colored eyes and hair,

Tal como temos olhos e cabelos de cor diferente,

we metabolize drugs differently

metabolizamos medicamentos de forma diferente com base na variação genética.

based on the variation in our genomes.

So how many of you would be shocked to learn

Quantos de vocês ficariam chocados em saber

that 95 percent of clinical trials

que 95% dos testes clínicos

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

também foram realizados unicamente com pessoas de ascendência europeia?

This bias

Esta polarização

and systematic lack of engagement of indigenous people

e a ausência sistemática de participação dos povos indígenas,

in both clinical trials and genome studies

tanto em testes clínicos como em estudos do genoma,

is partially the result of a history of distrust.

resulta, em parte, de uma história de desconfiança.

For example,

Por exemplo, em 1989, investigadores da Universidade do Estado do Arizona, a ASU,

in 1989, researchers from Arizona State University

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

obtiveram amostras de sangue da tribo Havasupai do Arizona

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

prometendo aliviar o peso da diabetes tipo 2, que assolava a comunidade,

that was plaguing their community,

only to turn around and use those exact same samples --

mas acabaram por usá-las, — sem consentimento dos Havasupai —

without the Havasupai's consent --

em estudos de esquizofrenia, de procriação consanguínea,

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

and challenge the Havasupai's origin story.

e para pôr em causa a história dos Havasupai, sobre a sua origem.

When the Havasupai found out,

Quando os Havasupai descobriram,

they sued successfully for $700,000,

processaram a ASU em 700 mil dólares, e ganharam,

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

e proibiram-na de realizar investigação na sua reserva territorial.

This culminated in a sort of domino effect

Isto culminou num efeito de dominó,

with local tribes in the Southwest --

que levou as tribos locais do Sudoeste,

including the Navajo Nation,

— incluindo os Navajos, uma das maiores tribos do país —

one of the largest tribes in the country --

putting a moratorium on genetic research.

a declarar uma moratória sobre a investigação genética.

Now despite this history of distrust,

Apesar da história de desconfiança,

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

ainda acredito que os povos indígenas podem beneficiar da investigação genética.

And if we don't do something soon,

Se não fizermos nada em breve,

the gap in health disparities is going to continue to widen.

as disparidades na saúde continuarão a aumentar.

Hawaii, for example,

O Havai, por exemplo,

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

tem a esperança de vida mais longa de todos os estados dos EUA,

yet native Hawaiians like myself

no entanto, os naturais do Havai, como eu, morrem uma década antes dos não nativos,

die a full decade before our non-native counterparts,

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

porque temos a incidência mais elevada de diabetes tipo 2, de obesidade,

obesity,

and the number one and number two killers in the US:

e das doenças mais mortais nos EUA: as doenças cardiovasculares e o cancro.

cardiovascular disease and cancer.

So how do we ensure

Então, como poderemos garantir que aqueles que mais necessitam

the populations of people that need genome sequencing the most

da sequenciação do genoma não sejam os últimos a beneficiar dela?

are not the last to benefit?

My vision is to make genetic research more native,

A minha visão, é tornar a investigação genética mais nativa,

to indigenize genome sequencing technology.

é tornar indígena a tecnologia de sequenciação do genoma.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

Tradicionalmente, os genomas são sequenciados em laboratórios.

Here's an image of your classic genome sequencer.

Isto é um sequenciador de genomas clássico.

It's huge.

É enorme, tem o tamanho de um frigorífico.

It's the size of a refrigerator.

There's this obvious physical limitation.

Tem esta limitação física óbvia.

But what if you could sequence genomes on the fly?

Como seria, se fosse possível sequenciar genomas em andamento?

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

Isto é, se o sequenciador coubesse no nosso bolso?

This nanopore-based sequencer

Este sequenciador, baseado em tecnologia de nanoporos,

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

tem um décimo milésimo do tamanho do tradicional.

It doesn't have the same physical limitations,

Não tem as mesmas limitações físicas,

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

não está limitado a bancadas de laboratório e cabos de alimentação,

large vats of chemicals or computer monitors.

nem a depósitos de químicos ou monitores de computador.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

Permite-nos desmistificar a tecnologia de sequenciação do genoma

in a way that's immersive and collaborative,

de uma forma imersiva e colaborativa,

activating and empowering indigenous communities ...

ativando e dando poder às comunidades indígenas,

as citizen scientists.

tornando-os cidadãos cientistas.

100 years later in Kalaupapa,

Cem anos mais tarde, em Kalaupapa,

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

temos a tecnologia para sequenciar a bactéria da lepra em tempo real,

using mobile genome sequencers,

usando sequenciadores móveis,

remote access to the Internet

acesso remoto à Internet

and cloud computation.

e a computação na nuvem.

But only if that's what Hawaiian people want.

Mas só se o povo havaiano o quiser.

In our space,

No nosso espaço, de acordo com as nossas condições.

on our terms.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

A "indigenómica", será a ciência genómica feita para indígenas e por indígenas.

Começaremos por recorrer ao diálogo com a tribo,

We'll be starting with a tribal consultation resource,

focused on educating indigenous communities

com o objetivo de consciencializar as comunidades indígenas

on the potential use and misuse of genetic information.

sobre os possíveis usos e abusos da informação genética.

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

No futuro, queremos ter um instituto de investigação indigenómica,

to conduct our own experiments

para realizar as nossas experiências,

and educate the next generation of indigenous scientists.

e educar a próxima geração de cientistas indígenas.

In the end,

Os povos indígenas devem ser parceiros, e não objetos, da investigação genética.

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

And for those on the outside,

E para aqueles fora da comunidade,

just as Father Damien did,

tal como fez o Padre Damião,

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

os investigadores precisam de se imergir na cultura indígena

or die trying.

ou morrer a tentar fazê-lo.

Mahalo.

Mahalo.

(Applause)

(Aplausos)