Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

Tradutor: Francisco Zattoni Revisor: Ruy Lopes Pereira

As a little Hawaiian,

Quando pequeno, minha mãe e minha tia sempre me contavam histórias

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

sobre Kalaupapa, a colônia leprosária havaiana,

the Hawaiian leper colony

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

cercada pelos mais altos rochedos litorâneos no mundo,

and Father Damien,

e Padre Damião, o missionário belga que deu a vida para a comunidade havaiana.

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

As a young nurse,

Como uma jovem enfermeira, minha tia treinou as freiras

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

para tratar dos leprosos restantes,

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

quase 100 anos após Padre Damião ter morrido de lepra.

I remember stories she told

Lembro-me de histórias que ela me contava: viagens em rochedos íngremes, numa mula,

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

enquanto meu tio tocava com ukulele suas músicas de hula favoritas,

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

all the way down to Kalaupapa.

ao longo de todo o caminho até Kalaupapa.

You see, as a youngster,

Como garoto, eu sempre ficava curioso sobre algumas coisas.

I was always curious about a few things.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

Primeiro: por que um missionário belga escolheu viver isolado de tudo,

in Kalaupapa,

em Kalaupapa, sabendo que, inevitavelmente, contrairia lepra

knowing he would inevitably contract leprosy

da comunidade que procurava ajudar?

from the community of people he sought to help.

And secondly,

Segundo: de onde vinha a bactéria causadora da lepra?

where did the leprosy bacteria come from?

E por que os Kānaka Maoli, as pessoas indígenas do Havaí,

And why were Kānaka Maoli,

the indigenous people of Hawaii,

eram tão suscetíveis a desenvolverem lepra, ou "mai Pake"?

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

Isso me deixou curioso sobre o que nos faz únicos sendo havaianos,

namely, our genetic makeup.

isto é, nossa constituição genética.

But it wasn't until high school,

Mas somente no colegial, através do Projeto Genoma Humano,

through the Human Genome Project,

that I realized I wasn't alone

eu percebi que não estava sozinho na tentativa de conectar

in trying to connect our unique genetic ancestry

nossa ancestralidade genética única à nossa saúde, bem-estar e enfermidade.

to our potential health, wellness and illness.

You see,

Vejam, o projeto de 2,7 bilhões de dólares prometeu uma era de medicamentos

the 2.7 billion-dollar project

promised an era of predictive and preventative medicine

preditivos e preventivos, baseados na nossa constituição genética singular.

based on our unique genetic makeup.

So to me it always seemed obvious

Então, para mim, sempre pareceu óbvio que, para atingir esse sonho,

that in order to achieve this dream,

we would need to sequence a diverse cohort of people

nós precisaríamos sequenciar um grupo diverso de pessoas

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

para obtermos o espectro total da variação genética humana no planeta.

That's why 10 years later,

É por isso que, dez anos depois, isso continua a me chocar,

it continues to shock me,

knowing that 96 percent of genome studies

sabendo que 96% dos estudos de genoma

associating common genetic variation with specific diseases

que associam variações genéticas comuns a doenças específicas

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

têm focado exclusivamente indivíduos de ancestralidade europeia.

Now you don't need a PhD

Você não precisa de um doutorado

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

para perceber que isso deixa 4% para o restante da diversidade.

And in my own searching,

E na minha própria pesquisa, descobri

I've discovered that far less than one percent

que muito menos que 1% tem focado comunidades indígenas como eu faço.

have actually focused on indigenous communities, like myself.

So that begs the question:

Então isso exige a pergunta:

Who is the Human Genome Project actually for?

para quem é realmente o Projeto Genoma Humano?

Just like we have different colored eyes and hair,

Assim como temos cabelos e olhos de cores diferentes,

we metabolize drugs differently

os medicamentos são metabolizados segundo a variação dos genomas.

based on the variation in our genomes.

So how many of you would be shocked to learn

Quantos de vocês ficariam chocados ao saber que 95% dos ensaios clínicos

that 95 percent of clinical trials

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

foram feitos, exclusivamente, com pessoas de ancestralidade europeia?

This bias

Essa tendência e falta de engajamento de pessoas indígenas,

and systematic lack of engagement of indigenous people

in both clinical trials and genome studies

tanto em ensaios clínicos como em estudos do genoma,

is partially the result of a history of distrust.

é parcialmente o resultado de uma história de desconfiança.

For example,

Por exemplo, em 1989, pesquisadores da Universidade do Estado do Arizona

in 1989, researchers from Arizona State University

obtiveram amostras de sangue da tribo Havasupai do Arizona,

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

prometendo aliviar o fardo de diabetes do tipo 2

that was plaguing their community,

que castigava a comunidade, e a seguir os abandonaram

only to turn around and use those exact same samples --

e usaram exatamente essas mesmas amostras, sem o consentimento dos Havasupais,

without the Havasupai's consent --

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

no estudo das taxas de esquizofrenia, consanguinidade

and challenge the Havasupai's origin story.

e afrontaram a história dos Havasupais.

When the Havasupai found out,

Quando os Havasupais descobriram,

they sued successfully for $700,000,

obtiveram, via judicial, uma indenização de US$ 700 mil,

e a universidade foi proibida de fazer pesquisas em sua reserva.

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

This culminated in a sort of domino effect

Isso culminou num tipo de efeito dominó com tribos locais do sudoeste,

with local tribes in the Southwest --

incluindo a Nação Navajo, uma das maiores tribos no país,

including the Navajo Nation,

one of the largest tribes in the country --

putting a moratorium on genetic research.

colocando uma moratória em pesquisa genética.

Now despite this history of distrust,

Apesar dessa história de desconfiança,

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

eu ainda acredito que pessoas indígenas podem se beneficiar da pesquisa genética.

And if we don't do something soon,

E se não fizermos algo rápido,

the gap in health disparities is going to continue to widen.

a lacuna em disparidades de saúde continuará a se alargar.

Hawaii, for example,

O Havaí, por exemplo, tem, em média,

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

expectativa de vida maior do que a de qualquer estado dos EUA.

yet native Hawaiians like myself

Ainda assim, nativos como eu,

morrem uma década mais cedo do que nossos homólogos não nativos,

die a full decade before our non-native counterparts,

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

porque temos uma das maiores taxas de diabetes do tipo 2, obesidade,

obesity,

and the number one and number two killers in the US:

e as duas doenças que mais matam nos EUA:

doenças cardiovasculares e o câncer.

cardiovascular disease and cancer.

So how do we ensure

Como garantir o sequenciamento genômico às populações que mais precisam dele

the populations of people that need genome sequencing the most

are not the last to benefit?

e evitar que sejam as últimas a terem tal benefício?

My vision is to make genetic research more native,

Minha visão é tornar a pesquisa genética mais nativa,

to indigenize genome sequencing technology.

indigenizar a tecnologia de sequenciação de genoma.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

Tradicionalmente, os genomas são sequenciados em laboratórios.

Here's an image of your classic genome sequencer.

Aqui está uma imagem do clássico sequenciador de genoma.

It's huge.

É enorme.

It's the size of a refrigerator.

É do tamanho de um refrigerador.

There's this obvious physical limitation.

Há uma óbvia limitação física.

But what if you could sequence genomes on the fly?

Mas e se pudéssemos sequenciar genomas em tempo real?

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

Se pudéssemos fazer um sequenciador de genoma caber no bolso?

This nanopore-based sequencer

Este sequenciador genético é 10 mil vezes menor

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

do que o sequenciador tradicional.

It doesn't have the same physical limitations,

Ele não tem as mesmas limitações físicas, não é preso a uma bancada de laboratório

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

com cabos externos, grandes frascos de substâncias químicas

large vats of chemicals or computer monitors.

ou monitores de computador.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

Ele nos permite popularizar a tecnologia de sequenciação de genoma

in a way that's immersive and collaborative,

de uma forma envolvente e colaborativa, estimulando e empoderando

activating and empowering indigenous communities ...

as comunidades indígenas como cidadãos cientistas.

as citizen scientists.

100 years later in Kalaupapa,

Cem anos depois em Kalaupapa, nós hoje temos a tecnologia

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

para sequenciar a bactéria da lepra em tempo real,

using mobile genome sequencers,

usando sequenciadores de genomas portáteis,

remote access to the Internet

acesso remoto à internet e computação em nuvem.

and cloud computation.

But only if that's what Hawaiian people want.

Porém apenas se os havaianos quiserem.

In our space,

Em nosso espaço e em nossos termos.

on our terms.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

"IndiGenomics" é uma ciência de pessoas para pessoas.

We'll be starting with a tribal consultation resource,

Nós começaremos com uma pesquisa de consulta tribal,

focused on educating indigenous communities

focada na educação de comunidades indígenas,

on the potential use and misuse of genetic information.

no uso potencial e uso indevido da informação genética

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

Posteriormente, nós gostaríamos de ter nosso próprio instituto IndiGenomics

to conduct our own experiments

e realizar nossos próprios experimentos

and educate the next generation of indigenous scientists.

e educar a geração seguinte de cientistas indígenas.

In the end,

Afinal, os indígenas precisam fazer parte da pesquisa genética, não serem alvos.

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

And for those on the outside,

E para aqueles do exterior, assim como Padre Damião fez,

just as Father Damien did,

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

a comunidade científica precisa imergir-se na cultura indígena;

ou morrer tentando.

or die trying.

Mahalo.

(Havaiano) Obrigado.

(Applause)

(Aplausos)