Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

번역: Gichung Lee 검토: Jihyeon J. Kim

As a little Hawaiian,

하와이에 사는 어린이인 저에게

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

어머니와 이모는 항상 칼라우파파 이야기를 들려주시곤 했죠.

the Hawaiian leper colony

칼라우파파는 하와이의 나환자 수용소로

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

세계에서 가장 높은 해식절벽들로 둘러싸여 있었습니다.

and Father Damien,

데미안 신부님에 대한 이야기도 항상 해주셨는데

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

그분은 평생 하와이 주민들을 위해 몸바치신 벨기에 선교사셨죠.

As a young nurse,

젊은 간호사였던

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

제 이모는 수녀들이 남아 있는 나환자들을 돌볼 수 있도록 교육시켰습니다.

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

데미안 신부님이 나병으로 사망한 후 100년 후에 말입니다.

I remember stories she told

저는 이모가 들려준 이야기를 기억합니다.

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

칼라우파파까지 내려가는 길을 슬리퍼를 신고 지그재그로 갈 때

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

이모부는 이모가 제일 좋아하는 훌라 노래를 연주하고는 했다는 이야기를요.

all the way down to Kalaupapa.

You see, as a youngster,

어린 아이로서

I was always curious about a few things.

저는 몇 가지 궁금한 점이 있었어요.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

첫째는 왜 벨기에 선교사가 칼라우파파에서

완전히 고립되 사는 삶을 선택했는지 였습니다.

in Kalaupapa,

knowing he would inevitably contract leprosy

결국에는 그가 도와주려던 사람들의 집단으로부터

from the community of people he sought to help.

나병이 감염될 것을 알면서도요.

And secondly,

두번째로

where did the leprosy bacteria come from?

어디서 그 나병 박테리아가 온 것일까요?

And why were Kānaka Maoli,

그리고 왜 하와이의 토착민인 카나카 마오리족이

the indigenous people of Hawaii,

"마이 파케" 즉 나병에 걸릴 확률이 높았던 것일까요?

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

그래서 우리 하와이인이 왜 독특한 건지 궁금해졌습니다.

namely, our genetic makeup.

즉, 우리의 유전학적 구성에 대해 말입니다.

But it wasn't until high school,

하지만 제가 고등학교 때

through the Human Genome Project,

인간 게놈 프로젝트를 접하고 나서야

that I realized I wasn't alone

우리의 독특한 유전적 혈통을

in trying to connect our unique genetic ancestry

건강과 질병 등 잠재적 건강과 연관짓는

to our potential health, wellness and illness.

유일한 사람이 아니라는 것을 알게 되었습니다.

You see,

보시면

the 2.7 billion-dollar project

27억 달러짜리 프로젝트가

promised an era of predictive and preventative medicine

우리의 유전적 구성에 근거한

based on our unique genetic makeup.

예방 의학과 예측의 시대를 약속했습니다.

So to me it always seemed obvious

그래서 저에겐 이 꿈을 이루기 위해선

that in order to achieve this dream,

우리가 다양한 집단의 사람들을 서열 작업하여

we would need to sequence a diverse cohort of people

지구의 인간의 유전자 차이 스펙트럼을

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

얻어야 한다는 것이 분명해 보였습니다.

That's why 10 years later,

그래서 10년 후에도

it continues to shock me,

제가 여전히 놀라는 것은

knowing that 96 percent of genome studies

특정 질병들의 공통 유전자 차이

associating common genetic variation with specific diseases

관련 게놈 연구의 96%가

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

유럽 혈통의 개인들에게만 집중되어 있다는 것입니다.

Now you don't need a PhD

박사학위가 없어도

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

나머지 다양한 민족을 위해선 4%밖에 남지 않는 다는 것을 보실 수 있죠.

And in my own searching,

그리고 제가 직접 찾아본 결과

I've discovered that far less than one percent

1%도 안되는 연구가

have actually focused on indigenous communities, like myself.

저 같은 토착민족들에 대한 것이었습니다.

So that begs the question:

이러한 질문이 떠오를 수밖에 없죠:

Who is the Human Genome Project actually for?

인간 게놈 프로젝트는 누구를 위한 것인가?

Just like we have different colored eyes and hair,

우리가 다른 색의 눈과 머리카락을 가지고 있는 것처럼

we metabolize drugs differently

우리가 가진 게놈의 차이에 따라

based on the variation in our genomes.

약을 대사하는 과정이 서로 다릅니다.

So how many of you would be shocked to learn

여러분들 중 몇분이

that 95 percent of clinical trials

임상실험의 95%가 유럽혈통의 개인에게만

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

맞추어져 있다는 것을 아시고 놀라실까요?

This bias

이 편견과

and systematic lack of engagement of indigenous people

임상실험과 게놈 연구 모두에 있어서

in both clinical trials and genome studies

토속민에 대한 체계적인 참여의 부족은

is partially the result of a history of distrust.

부분적으로 불신의 역사에서 기인한 것입니다.

For example,

한 예로

in 1989, researchers from Arizona State University

1989년 아리조나 주립대학의 연구자들은

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

아리조나 하바수파이족으로부터 혈액 샘플을 채취하였고

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

당시 그곳에 만연하던

2형 당뇨병을 치료하는데 쓰겠다고 약속했지만

that was plaguing their community,

only to turn around and use those exact same samples --

이를 저버리고 그 샘플을

without the Havasupai's consent --

하바수파이족의 동의도 없이

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

정신분열증과 근친교배 비율을 연구하고

and challenge the Havasupai's origin story.

하바수파이의 기원 설화를 비판하는데 이용했습니다.

When the Havasupai found out,

하바수파이족이 이를 알아내고

they sued successfully for $700,000,

고소해 70만 달러의 배상금을 받았으며

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

그들 보호지역에서 아리조나 주립대학이 연구하는 것을 금지시켰습니다.

This culminated in a sort of domino effect

이는 일종의 도미노 현상을

with local tribes in the Southwest --

미국에서 가장 큰 종족들 중 하나인

including the Navajo Nation,

나바호를 포함한

one of the largest tribes in the country --

북동쪽 지역 부족들에도 영향을 미쳐서

putting a moratorium on genetic research.

유전 연구를 일시 정지시켰습니다.

Now despite this history of distrust,

이 불신의 역사에도 불구하고

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

저는 여전히 토착민이 유전 연구에서 혜택을 받을 수 있다고 믿습니다.

And if we don't do something soon,

빨리 무언가를 하지 않는다면

the gap in health disparities is going to continue to widen.

건강의 격차는 계속 벌어질 것입니다.

Hawaii, for example,

예를 들어 하와이는

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

미국 어느 주보다 평균 수명이 높지만

yet native Hawaiians like myself

저와 같은 하와이 원주민들은

die a full decade before our non-native counterparts,

비원주민들보다 10년은 빨리 죽습니다.

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

왜냐하면 우리는 2형 당뇨병

obesity,

비만

and the number one and number two killers in the US:

그리고 사상자를 많이 내는 미국의 2대 질병인

심혈관계 질환과 암에 걸릴 확률이 매우 높기 때문입니다.

cardiovascular disease and cancer.

So how do we ensure

그러니 우리가 어떻게 하면

the populations of people that need genome sequencing the most

게놈 배열이 가장 필요한 인구가

are not the last to benefit?

가장 늦게 이득을 보지 않게 할 수 있을까요?

My vision is to make genetic research more native,

제 비전은 유전 연구를 더욱 토착민 친화적으로 만드는 것입니다.

to indigenize genome sequencing technology.

게놈 배열 기술의 현지인화 하기 위해서요.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

전통적으로 게놈은 연구실에서 배열되었습니다.

Here's an image of your classic genome sequencer.

여러분이 생각하시는 전형적인 게놈 배열기의 모습입니다.

It's huge.

엄청 크죠.

It's the size of a refrigerator.

냉장고만한 크기입니다.

There's this obvious physical limitation.

이런 분명한 물리적 한계도 있습니다.

But what if you could sequence genomes on the fly?

하지만 게놈 배열을 즉시 만들어낼 수 있다면요?

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

게놈 배열기가 주머니 안에 들어간다면요?

This nanopore-based sequencer

이 나노포어 기반 배열기는

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

생각하시는 전통적인 게놈 배열기의 만분의 일 크기입니다.

It doesn't have the same physical limitations,

이것이 물리적 한계를 가지고 있지 않은 점은

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

실험실 작업대에 외부선들과

커다란 화학약품통 또는 컴퓨터 모니터에 묶여있지 않다는 점입니다.

large vats of chemicals or computer monitors.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

이것은 게놈 배열기 기술 발전의 뚜껑을 열어서

in a way that's immersive and collaborative,

몰입적이고 협력적이며

activating and empowering indigenous communities ...

토착민 공동체를 활성화시키고 북돋아 줍니다.

as citizen scientists.

시민 과학자로서 말입니다.

100 years later in Kalaupapa,

100년 후 칼라우파파에서

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

우리는 나병 박테리아를 실시간으로 배열하는 기술을 보유하고 있습니다.

using mobile genome sequencers,

모바일 게놈 배열기와

remote access to the Internet

인터넷 원격 접속

and cloud computation.

그리고 클라우드 계산을 이용해서요.

But only if that's what Hawaiian people want.

하지만 하와이 사람들이 이를 원해야만 가능하죠.

In our space,

우리의 공간에서 우리의 방식으로 이루어져야 합니다.

on our terms.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

토착게놈 연구는 사람을 위한 사람에 의한 과학입니다.

We'll be starting with a tribal consultation resource,

우리는 부족 자문 재원을 시작하여

focused on educating indigenous communities

토착민들에게 유전 정보의 잠재적 사용과 오용에 대해

on the potential use and misuse of genetic information.

교육하는 것으로부터 시작하려 합니다.

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

결국 우리는 우리만의 토착게놈 연구소를 만들어

to conduct our own experiments

직접 실험을 하고

and educate the next generation of indigenous scientists.

다음 세대 토착민 출신 과학자들을 양성하고자 합니다.

In the end,

결국

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

토착민들은 유전 연구에 대상이 아닌 협력자가 되어야 합니다.

And for those on the outside,

외부인들에게는

just as Father Damien did,

데미안 신부님이 그랬듯이

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

연구계가 토착 문화에 푹 빠질 필요가 있습니다.

or die trying.

그렇지 않으면 애쓰다 죽어갈 것입니다.

Mahalo.

감사합니다.

(Applause)

(박수)