Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

Traduttore: Irene Sapienza Revisore: Maria D

As a little Hawaiian,

Quando ero un piccolo hawaiano,

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

mia mamma e mia zia mi raccontavano sempre storie su Kalaupapa --

the Hawaiian leper colony

la colonia hawaiana di lebbrosi

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

circondata dalle più alte scogliere del mondo --

and Father Damien,

e su padre Damien,

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

il missionario belga che ha dato la vita per la comunità hawaiana.

As a young nurse,

In quanto giovane infermiera,

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

mia zia formava le suore che si occupavano dei restanti lebbrosi

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

circa 100 anni dopo che padre Damien era morto di lebbra.

I remember stories she told

Mi ricordo le storie che raccontava

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

di quando viaggiava lungo i tornanti delle scogliere su un mulo,

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

mentre mio zio le suonava le sue canzoni preferite all'ukulele

all the way down to Kalaupapa.

giù fino a Kalaupapa.

You see, as a youngster,

Vedete, da giovane

I was always curious about a few things.

mi chiedevo sempre alcune cose.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

Primo, perché un missionario belga scegliesse di vivere in totale isolamento

in Kalaupapa,

a Kalaupapa,

knowing he would inevitably contract leprosy

sapendo che inevitabilmente avrebbe contratto la lebbra

from the community of people he sought to help.

dalla comunità che stava aiutando.

And secondly,

Secondo,

where did the leprosy bacteria come from?

da dove venivano i batteri della lebbra?

And why were Kānaka Maoli,

E perché i Kānaka Maoli,

the indigenous people of Hawaii,

gli indigeni delle Hawaii,

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

erano così predisposti a contrarre la lebbra, o "mai Pake"?

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

Questo mi ha reso curioso rispetto a ciò che rende gli Hawaiani unici --

namely, our genetic makeup.

ossia il nostro corredo genetico.

But it wasn't until high school,

Ma solo durante le scuole superiori,

through the Human Genome Project,

attraverso il Progetto Genoma Umano,

that I realized I wasn't alone

ho realizzato che non ero l'unico

in trying to connect our unique genetic ancestry

a cercare di trovare connessioni tra il nostro patrimonio genetico

to our potential health, wellness and illness.

e salute, benessere e malattia.

You see,

Vedete,

the 2.7 billion-dollar project

questo progetto da 2.7 miliardi di dollari

promised an era of predictive and preventative medicine

prometteva un'era di medicina profetica e preventiva

based on our unique genetic makeup.

basata sul nostro particolare corredo genetico.

So to me it always seemed obvious

Quindi a me è sempre sembrato ovvio

that in order to achieve this dream,

che per raggiungere questo sogno

we would need to sequence a diverse cohort of people

avremmo dovuto analizzare un gruppo variegato di persone

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

per ottenere uno spettro completo della variazione genetica sulla Terra.

That's why 10 years later,

È per questo che 10 anni dopo,

it continues to shock me,

continua a sorprendermi

knowing that 96 percent of genome studies

il fatto che il 96% degli studi sul genoma

associating common genetic variation with specific diseases

che associano variazioni genetiche comuni a patologie specifiche

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

si focalizzino esclusivamente su individui di discendenza europea.

Now you don't need a PhD

Non serve un dottorato

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

per capire che il 4% della varietà viene lasciato fuori.

And in my own searching,

Nella mia ricerca,

I've discovered that far less than one percent

ho scoperto che molto meno dell'1%

have actually focused on indigenous communities, like myself.

si è interessato alle comunità indigene come me.

So that begs the question:

Questo fa domandare:

Who is the Human Genome Project actually for?

a chi è rivolto in realtà il Progetto Genoma Umano?

Just like we have different colored eyes and hair,

Così come abbiamo diverso colore degli occhi e dei capelli,

we metabolize drugs differently

metabolizziamo diversamente le medicine

based on the variation in our genomes.

a causa della diversità nei nostri geni.

So how many of you would be shocked to learn

Quanti di voi si stupirebbero nel sapere

that 95 percent of clinical trials

che il 95% dei test clinici

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

sono basati esclusivamente su individui di discendenza europea?

This bias

Questa tendenza

and systematic lack of engagement of indigenous people

e la ripetuta mancanza di coinvolgimento delle persone indigene

in both clinical trials and genome studies

nei test clinici e negli studi sul genoma

is partially the result of a history of distrust.

è parzialmente il risultato di un'epoca di diffidenza.

For example,

Per esempio,

in 1989, researchers from Arizona State University

nel 1989 i ricercatori dell'Arizona State University

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

ottennero dei campioni di sangue dalla tribù Havasupai dell'Arizona,

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

promettendo di diminuire l'impatto del diabete di tipo 2

that was plaguing their community,

che colpiva la loro comunità,

only to turn around and use those exact same samples --

con la sola intenzione di usare quegli stessi campioni --

without the Havasupai's consent --

senza il consenso degli Havasupai --

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

per studiare l'incidenza della schizofrenia, della consanguineità,

and challenge the Havasupai's origin story.

e per mettere in dubbio la storia delle origini degli Havasupai.

When the Havasupai found out,

Quando gli Havasupai l'hanno scoperto,

they sued successfully for $700,000,

sono riusciti ad ottenere un risarcimento di 700.000 dollari,

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

ed a vietare all'Arizona State University di fare ricerche sulla loro riserva.

This culminated in a sort of domino effect

Questo ha portato ad una sorta di effetto domino

with local tribes in the Southwest --

con le tribù del Sud Ovest --

including the Navajo Nation,

inclusa la Nazione Navajo,

one of the largest tribes in the country --

una delle tribù più grandi del Paese --

putting a moratorium on genetic research.

ed è stata prevista una moratoria sulla ricerca genetica.

Now despite this history of distrust,

Ora a parte quest'epoca di diffidenza,

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

credo ancora che gli indigeni possano trarre benefici dalla ricerca genetica.

And if we don't do something soon,

Se non facciamo qualcosa subito,

the gap in health disparities is going to continue to widen.

le disparità nelle condizioni di salute saranno sempre maggiori.

Hawaii, for example,

Alle Hawaii per esempio,

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

si ha l'aspettativa media di vita più lunga di qualsiasi altro stato in USA,

yet native Hawaiians like myself

tuttavia gli hawaiani nativi come me

die a full decade before our non-native counterparts,

muoiono dieci anni prima degli abitanti hawaiani non nativi,

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

perché hanno la più alta incidenza di diabete di tipo 2,

obesity,

di obesità,

and the number one and number two killers in the US:

e dei killer numero 1 e 2 degli Stati Uniti:

cardiovascular disease and cancer.

i problemi cardiovascolari e il cancro.

So how do we ensure

Allora cosa possiamo fare

the populations of people that need genome sequencing the most

per far sì che le persone a cui più serve un sequenziamento del genoma

are not the last to benefit?

non siano le ultime a beneficiarne?

My vision is to make genetic research more native,

A mio parere bisogna rendere la ricerca genetica più autoctona,

to indigenize genome sequencing technology.

bisogna rendere la tecnologia di sequenziamento del genoma più indigena.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

Tradizionalmente, il sequenziamento viene fatto in laboratorio.

Here's an image of your classic genome sequencer.

Ecco un'immagine del classico sequenziatore di genoma.

It's huge.

È enorme.

It's the size of a refrigerator.

Grande quanto un frigorifero.

There's this obvious physical limitation.

Ci sono ovviamente delle limitazioni fisiche.

But what if you could sequence genomes on the fly?

E se invece si potesse sequenziare il genoma al volo?

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

Se si potesse creare un sequenziatore tascabile?

This nanopore-based sequencer

Questo sequenziatore basato su nano-pori

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

è grande un decimillesimo di un sequenziatore tradizionale.

It doesn't have the same physical limitations,

Non ha le stesse limitazioni fisiche,

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

non essendo ancorato ad un tavolo da laboratorio con cavi esterni,

large vats of chemicals or computer monitors.

sostanze chimiche e monitor.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

Ci permette di decodificare il genoma sequenziando lo sviluppo tecnologico

in a way that's immersive and collaborative,

in maniera coinvolgente e collaborativa,

activating and empowering indigenous communities ...

emancipando le persone indigene rendendole...

as citizen scientists.

degli scienziati amatoriali.

100 years later in Kalaupapa,

100 anni dopo a Kalaupapa,

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

abbiamo la tecnologia per sequenziare i batteri della lebbra in tempo reale,

using mobile genome sequencers,

usando sequenziatori di genoma mobili,

remote access to the Internet

accesso ad Internet da remoto

and cloud computation.

e piattaforme cloud.

But only if that's what Hawaiian people want.

Ma solo se lo vuole il popolo hawaiano.

In our space,

Nel nostro spazio,

on our terms.

secondo i nostri termini.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

IndiGenomics tratta di scienza per le persone ed è fatto dalle persone.

We'll be starting with a tribal consultation resource,

Inizieremo con una risorsa per la consultazione delle tribù,

focused on educating indigenous communities

focalizzata sull'educazione delle comunità indigene

on the potential use and misuse of genetic information.

riguardo il potenziale uso e abuso delle informazioni genetiche.

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

Infine ci piacerebbe avere un nostro istituto di ricerca IndiGenomics

to conduct our own experiments

per condurre i nostri esperimenti

and educate the next generation of indigenous scientists.

ed educare le future generazioni di scienziati indigeni.

In the end,

Alla fine,

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

bisogna che le persone indigene siano soci e non oggetto della ricerca genetica.

And for those on the outside,

Per coloro che sono al di fuori,

just as Father Damien did,

come fece padre Damien,

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

la comunità scientifica ha bisogno di immergersi nella cultura indigena

or die trying.

o morire nel tentativo.

Mahalo.

Mahalo.

(Applause)

(Applausi)