Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

Tłumaczenie: Jakub Kowalczyk Korekta: Capa Girl

As a little Hawaiian,

Jako mały Hawajczyk,

słuchałem opowieści mamy i cioci o Kalaupapa,

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

hawajskiej kolonii trędowatych

the Hawaiian leper colony

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

ogrodzonej najwyższymi na świecie klifami

and Father Damien,

i Ojcu Damienie,

belgijskim misjonarzu, który poświęcił życie hawajskiej społeczności.

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

Jako młoda pielęgniarka,

As a young nurse,

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

moja ciocia uczyła się u zakonnic opieki nad trędowatymi

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

ponad 100 lat po śmierci Ojca Damiena spowodowanej trądem.

I remember stories she told

Pamiętam jej opowieści

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

o tym jak podróżowała na mule w dół klifu po krętych dróżkach

podczas, gdy mój wujek przygrywał jej hula na ukulele

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

przez całą trasę do Kalaupapa.

all the way down to Kalaupapa.

You see, as a youngster,

Jako dzieciak,

I was always curious about a few things.

zawsze byłem ciekaw paru rzeczy.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

Po pierwsze, dlaczego belgijski misjonarz wybrał życie w całkowitym odosobnieniu

in Kalaupapa,

w Kalaupapa,

knowing he would inevitably contract leprosy

wiedząc, że jest skazany na trąd

przez kontakt z tubylcami, którym pragnął pomóc.

from the community of people he sought to help.

And secondly,

Po drugie,

where did the leprosy bacteria come from?

skąd właściwie wzięła się bakteria trądu?

I dlaczego Kānaka Maoli,

And why were Kānaka Maoli,

the indigenous people of Hawaii,

rdzenni mieszkańcy Hawajów,

byli tak podatni na trąd, zwany też "mai Pake?"

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

Zaintrygowała mnie ta nasza hawajska wyjątkowość

namely, our genetic makeup.

a dokładniej, nasza budowa genetyczna.

But it wasn't until high school,

Ale dopiero podczas licealnego

through the Human Genome Project,

Projektu o Ludzkim Genomie,

that I realized I wasn't alone

zorientowałem się, że nie byłem odosobniony

in trying to connect our unique genetic ancestry

w poszukiwaniu związku między naszym genetycznym pochodzeniem

to our potential health, wellness and illness.

a naszym potencjalnym stanem zdrowia, dobrostanem i chorobą.

You see,

2.7 miliardowy projekt

the 2.7 billion-dollar project

obiecywał erę medycyny zapobiegawczej i środowiskowej

promised an era of predictive and preventative medicine

opartej na naszej wyjątkowej budowie genetycznej.

based on our unique genetic makeup.

So to me it always seemed obvious

Dla mnie oczywistym było,

that in order to achieve this dream,

że aby to osiągnąć,

we would need to sequence a diverse cohort of people

musielibyśmy sekwencjonować armię różnych ludzi,

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

tak by otrzymać pełne spektrum ludzkiej wariacji genetycznej na świecie.

That's why 10 years later,

Minęło dziesięć lat

it continues to shock me,

i wciąż jestem nie mogę uwierzyć

knowing that 96 percent of genome studies

w to że 96% badań genomowych

associating common genetic variation with specific diseases

wiążących powszechne wariacje genetyczne z konkretnymi chorobami

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

skupia się wyłącznie na osobach o pochodzeniu europejskim.

Nie trzeba mieć doktoratu,

Now you don't need a PhD

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

by zauważyć, że to pozostawia 4% na resztę różnorodności.

Z własnych badań wiem,

And in my own searching,

I've discovered that far less than one percent

że dużo poniżej 1%

have actually focused on indigenous communities, like myself.

skupia się na społecznościach rdzennych, takich jak moja.

So that begs the question:

Pytanie więc:

Who is the Human Genome Project actually for?

Dla kogo właściwie jest przeznaczony Projekt Ludzkiego Genomu?

Just like we have different colored eyes and hair,

Tak jak i mamy różne kolory oczu i włosów,

tak różnie przyswajamy leki,

we metabolize drugs differently

based on the variation in our genomes.

zależnie od naszej wariancji genowej.

So how many of you would be shocked to learn

Więc ilu z was zdziwi,

that 95 percent of clinical trials

że 95% badań klinicznych

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

skupia się wyłączenie na osobach z europejskimi korzeniami?

This bias

Ta tendencyjność

and systematic lack of engagement of indigenous people

oraz stały brak zaangażowania rdzennych mieszkańców

in both clinical trials and genome studies

zarówno w badaniach klinicznych, jak i badaniach genomu

is partially the result of a history of distrust.

jest po części efektem braku zaufania.

For example,

Dla przykładu,

w 1989 roku naukowcy z Uniwersytetu Arizony

in 1989, researchers from Arizona State University

uzyskali próbki krwi od Indian z plemienia Havasupai,

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

obiecując pomoc w zwalczeniu cukrzycy typu 2,

that was plaguing their community,

na którą cierpiała ich społeczność,

only to turn around and use those exact same samples --

tylko po to, by użyć dokładnie tych samych próbek,

bez zgody Havasupai,

without the Havasupai's consent --

do badania schizofrenii, endogamii

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

and challenge the Havasupai's origin story.

i do poznania historii Havasupai.

When the Havasupai found out,

Gdy plemię Havasupai dowiedziało się o tym,

they sued successfully for $700,000,

zażądali z powodzeniem przed sądem 700 tysięcy dolarów zadośćuczynienia

oraz zakazali Uniwersytetowi Arizony prowadzenia badań na terenie rezerwatu.

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

This culminated in a sort of domino effect

To wywołało efekt domina

with local tribes in the Southwest --

wśród plemion na południowym zachodzie

wliczając w to plemię Navajo,

including the Navajo Nation,

one of the largest tribes in the country --

jedno z największych plemion w kraju,

putting a moratorium on genetic research.

wprowadzając moratorium na badania genetyczne.

Now despite this history of distrust,

Mimo tej historii braku zaufania

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

dalej wierzę, że rdzenna ludność może zyskać na badaniach genetycznych.

And if we don't do something soon,

I jeśli wkrótce czegoś nie zrobimy

the gap in health disparities is going to continue to widen.

różnica w warunkach zdrowotnych dalej będzie się powiększać.

Na przykład Hawaje

Hawaii, for example,

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

wyróżniają się najdłuższą oczekiwaną długość życia wśród wszystkich stanów,

yet native Hawaiians like myself

lecz rdzenni Hawajczycy tacy jak ja

umierają całą dekadę przed przybyłymi tu naszymi rówieśnikami,

die a full decade before our non-native counterparts,

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

ponieważ mamy jeden z najwyższych poziomów

zachorowalności na cukrzycę typu 2, otyłość

obesity,

and the number one and number two killers in the US:

oraz dwóch największych zabójców w USA:

choroby układu krążenia i rak.

cardiovascular disease and cancer.

So how do we ensure

Zatem jak zagwarantujemy,

the populations of people that need genome sequencing the most

że środowiska najbardziej potrzebujące sekwencjonowania,

are not the last to benefit?

że nie zostaną pominięte?

My vision is to make genetic research more native,

Chciałbym, żeby badania genetyczne były bardziej tubylcze,

to indigenize genome sequencing technology.

a technologia sekwencjonowania genów bardziej dopasowana do kultury.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

Tradycyjnie genomy są sekwencjonowane w laboratoriach.

Here's an image of your classic genome sequencer.

Tak wygląda maszyna do sekwencjonowania genów.

Jest ogromna.

It's huge.

It's the size of a refrigerator.

Zajmuje tyle miejsca, co lodówka.

There's this obvious physical limitation.

Nasuwa się oczywiste fizyczne ograniczenie.

But what if you could sequence genomes on the fly?

Co jeśli mogłoby się sekwencjonować geny w locie?

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

Co gdyby można było zmieścić taką maszynę w kieszeni?

This nanopore-based sequencer

Ta nano-maszyna

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

jest 10 tysięcy razy mniejsza od tradycyjnej.

It doesn't have the same physical limitations,

Nie posiada tych samych fizycznych ograniczeń,

nie jest przykuta do biurka laboratoryjnego zbytecznymi kablami,

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

large vats of chemicals or computer monitors.

zbiornikami chemikaliów czy monitorami.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

Pozwala nam rozszyfrować rozwój technologii sekwencjonowania genów

in a way that's immersive and collaborative,

w sposób zajmujący i wspólny,

activating and empowering indigenous communities ...

aktywując i wzmacniając rdzenne ludy

as citizen scientists.

jako obywatelskich naukowców.

100 lat później w Kalaupapa,

100 years later in Kalaupapa,

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

mamy technologię, pozwalającą na sekwencjonowanie bakterii trądu na bieżąco

using mobile genome sequencers,

przy użyciu mobilnych sekwencerów,

remote access to the Internet

ze zdalnym dostępem do internetu

and cloud computation.

i chmury obliczeniowiowej.

But only if that's what Hawaiian people want.

Ale tylko za przyzwoleniem Hawajczyków.

Na naszym terenie,

In our space,

on our terms.

na naszych warunkach.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

IndiGenomics o nauka od ludzi dla ludzi.

We'll be starting with a tribal consultation resource,

Zaczniemy konsultując się z plemieniem,

ze wskazaniem na edukowanie rdzennych społeczności

focused on educating indigenous communities

on the potential use and misuse of genetic information.

o potencjalnym użyciu i nadużyciu informacji genetycznej.

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

Ostatecznie chcielibyśmy mieć własny ośrodek badawczy

do przeprowadzania własnych eksperymentów

to conduct our own experiments

and educate the next generation of indigenous scientists.

i uczenia przyszłego pokolenia o rdzennych naukowcach.

In the end,

W końcu,

rdzenna ludność powinna być partnerami, a nie podmiotami badań genetycznych.

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

A dla tych z zewnątrz,

And for those on the outside,

takich jak Ojciec Damien,

just as Father Damien did,

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

społeczność badawcza musi zanurzyć się w rdzennej kulturze

albo zginąć próbując.

or die trying.

Mahalo.

Mahalo.

(Applause)

(Brawa)