Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

Översättare: Victor Rosberg Granskare: Annika Bidner

As a little Hawaiian,

Som ung hawaiian

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

berättade min mor och moster historier om Kalaupapa,

the Hawaiian leper colony

den hawaiianska spetälskekolonin

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

omringad av världens högsta havsklippor,

and Father Damien,

och Fader Damien,

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

den belgiska missionären som gav sitt liv för det hawaiianska samhället.

När hon var ung sjuksköterska

As a young nurse,

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

tränade min moster nunnorna som tog hand om de spetälska

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

nästan 100 år efter att Fader Damien dog av spetälska.

I remember stories she told

Jag minns historierna

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

om hur de tog sig ner för klipporna på en mula,

medan min morbror

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

spelade hennes favoritlåtar på ukulelen hela vägen ner till Kalaupapa.

all the way down to Kalaupapa.

You see, as a youngster,

Som ung var jag nyfiken på vissa saker.

I was always curious about a few things.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

För det första, varför valde en belgisk missionär att bo helt isolerat

in Kalaupapa,

i Kalaupapa,

knowing he would inevitably contract leprosy

när han visste att han skulle bli smittad

from the community of people he sought to help.

av folket han var där för att hjälpa.

And secondly,

För det andra,

where did the leprosy bacteria come from?

var uppstod spetälskebakterien?

And why were Kānaka Maoli,

Samt varför var Kānaka Maoli,

the indigenous people of Hawaii,

ursprungsbefolkningen på Hawaii,

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

så mottagliga för spetälska, eller, "mai Pake?"

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

Det gjorde mig nyfiken på vad som gjorde oss hawaiianer unika,

namely, our genetic makeup.

det vill säga, våra gener.

But it wasn't until high school,

Men det var inte förrän i högstadiet,

through the Human Genome Project,

genom "Human Genome Project",

that I realized I wasn't alone

som jag märkte att jag inte var ensam om

in trying to connect our unique genetic ancestry

att koppla vår unika genetiska börd

to our potential health, wellness and illness.

till vår potentiella hälsa, välmående och sjukdom.

You see,

Ni förstår,

the 2.7 billion-dollar project

projektet på 2,7 miljoner dollar

promised an era of predictive and preventative medicine

lovade en epok av förutseende och förebyggande vård

based on our unique genetic makeup.

baserad på vår unika genetik.

So to me it always seemed obvious

För mig var det uppenbart

that in order to achieve this dream,

att för att uppnå den här drömmen,

we would need to sequence a diverse cohort of people

skulle vi behöva sekvensera en olikartad skara människor

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

för att uppnå det fulla spektrumet av mänsklig genetisk variation på jorden.

That's why 10 years later,

Därför fortsätter det att överraska mig, 10 år senare,

it continues to shock me,

knowing that 96 percent of genome studies

när jag vet att 96% av genetiska studier

associating common genetic variation with specific diseases

som förbinder genetisk variation med specifika sjukdomar

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

endast har fokuserat på europeiska individer.

Man behöver inte en doktorsgrad

Now you don't need a PhD

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

för att se att det lämnar kvar 4 procent för resten av mångfalden.

And in my own searching,

I min egen sökning upptäckte jag att mindre än 1 procent

I've discovered that far less than one percent

have actually focused on indigenous communities, like myself.

faktiskt har fokuserat på ursprungsbefolkningar, som jag gjort.

So that begs the question:

Så därför är frågan:

Who is the Human Genome Project actually for?

Vem är "Human Genome Project" egentligen till för?

Just like we have different colored eyes and hair,

Precis som vi har olika färg på ögon och hår,

we metabolize drugs differently

så tar vi upp läkemedel olika

based on the variation in our genomes.

baserat på variation i våra gener.

So how many of you would be shocked to learn

Hur många av er skulle bli överraskade av att

that 95 percent of clinical trials

95% av kliniska tester

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

bara utförs på personer med europeiskt ursprung?

This bias

Denna partiskhet

and systematic lack of engagement of indigenous people

och systematiska brist på deltagande från ursprungsbefolkningar

in both clinical trials and genome studies

både i kliniska tester samt genetiska studier

is partially the result of a history of distrust.

är dels resultatet av en bakgrund av misstro.

For example,

Exempelvis,

in 1989, researchers from Arizona State University

under 1989 var forskare från Arizona State University

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

och skaffade blodprover av Havasupai-stammen i Arizona.

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

De lovade att de skulle lindra bördan av typ-2 diabetes

that was plaguing their community,

som härjade i deras samhälle,

only to turn around and use those exact same samples --

för att sen använda just de proverna,

without the Havasupai's consent --

utan Havasupai-folkets medgivelse,

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

för att studera förekomsten av schizofreni och inavel,

and challenge the Havasupai's origin story.

och för att ifrågasätta Havasupai-folkets ursprung.

When the Havasupai found out,

När Havasupai-folket fick reda på det

they sued successfully for $700,000,

stämde de dem på 700 000 dollar och vann,

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

de bannlyste ASU från att utföra sin forskning i deras reservat.

This culminated in a sort of domino effect

Det kulminerade i en sorts domino-effekt

with local tribes in the Southwest --

med lokala stammar i sydväst,

including the Navajo Nation,

som Navajo Nation,

one of the largest tribes in the country --

en av de största stammarna i landet,

putting a moratorium on genetic research.

och införa ett moratorium på genetisk forskning.

Now despite this history of distrust,

Trots denna bakgrund av misstro tror jag fortfarande

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

att ursprungsbefolkningar kan dra nytta av genetisk forskning.

And if we don't do something soon,

Om vi inte gör något snart

the gap in health disparities is going to continue to widen.

kommer hälsoskillnaderna fortsätta att expandera.

Hawaii, for example,

Hawaii, till exempel

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

har den högsta medellivslängen av alla stater i USA,

yet native Hawaiians like myself

men hawaiianer som jag själv

die a full decade before our non-native counterparts,

dör ett helt decennium innan våra icke inhemska motparter,

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

eftersom vi har bland de högsta andelarna av typ-2 diabetes,

obesity,

övervikt,

and the number one and number two killers in the US:

och de två största orsakerna till dödsfall i USA:

cardiovascular disease and cancer.

hjärtsjukdomar och cancer.

So how do we ensure

Hur försäkrar vi

the populations of people that need genome sequencing the most

att folket som behöver genetisk sekvensering mest

are not the last to benefit?

inte får den sist?

My vision is to make genetic research more native,

Min vision är att göra genetisk forskning mer inhemsk,

to indigenize genome sequencing technology.

att etniskt anpassa genetisk sekvenseringsteknologi.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

Vanligtvis sekvenserar man i laboratorier.

Here's an image of your classic genome sequencer.

Här är en bild av den klassiska sekvenseringsapparaten.

It's huge.

Den är enorm.

It's the size of a refrigerator.

Lika stor som ett kylskåp.

There's this obvious physical limitation.

Det finns en uppenbar fysisk begränsning.

But what if you could sequence genomes on the fly?

Men tänk om man kunde sekvensera var som helst.

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

Tänk om man kunde få plats med en sekvenseringsmaskin i fickan.

This nanopore-based sequencer

Denna nano-baserade sekvenseringsmaskin

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

är en 10 000-del av den vanliga maskinen.

It doesn't have the same physical limitations,

Den har inte samma fysiska begränsning,

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

den är inte kopplad till en labbänk med en massa kablar,

large vats of chemicals or computer monitors.

stora kar med kemikalier eller datorskärmar.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

Den låter oss att öppna upp för genetisk sekvensering

in a way that's immersive and collaborative,

på ett sätt som är fördjupande och samarbetande,

activating and empowering indigenous communities ...

aktiverande och möjliggör infödda samhällen

as citizen scientists.

att forska själva.

100 years later in Kalaupapa,

100 år senare i Kalaupapa,

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

har vi nu tekniken att sekvensera spetälskebakterien i realtid

using mobile genome sequencers,

med hjälp av mobila sekvenseringsmaskiner,

remote access to the Internet

trådlös tillgång till internet

and cloud computation.

och molnteknologi.

But only if that's what Hawaiian people want.

Men endast om det hawaiianska folket vill ha det.

In our space,

I vårt utrymme,

on our terms.

på våra villkor.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

IndiGenomics handlar om vetenskap för folket och av folket.

We'll be starting with a tribal consultation resource,

Vi kommer starta konsultationer med stammarna

focused on educating indigenous communities

som fokuserar på att utbilda de ursprungssamhällena

on the potential use and misuse of genetic information.

på möjliga användningsområden av genetisk information.

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

Så småningom vill vi ha vårt egna IndiGenomics-institut

to conduct our own experiments

för våra experiment

and educate the next generation of indigenous scientists.

och för att utbilda nästa generation vetenskapsmän

från ursprungsbefolkningar.

In the end,

I slutändan

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

behöver ursprungsbefolkningar vara en del av,

och inte föremål för genetisk forskning.

And for those on the outside,

För dem på utsidan,

just as Father Damien did,

precis som Fader Damien gjorde,

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

behöver forskningssamhället fördjupa sig i ursprungsbefolkningens kultur

or die trying.

eller dö på kuppen.

Mahalo.

(Hawaiiska) Tack.

(Applause)

(Applåder)