Why genetic research must be more diverse | Keolu Fox

Překladatel: Václav Pelc Korektor: Petr Bela

As a little Hawaiian,

Jako malému Havajanovi

my mom and auntie always told me stories about Kalaupapa --

mi máma a teta vyprávěly o Kalaupapě,

the Hawaiian leper colony

havajské kolonii malomocných,

surrounded by the highest sea cliffs in the world --

obklopené nejvyššími mořskými útesy světa,

and Father Damien,

a otci Damienovi,

the Belgian missionary who gave his life for the Hawaiian community.

belgickém misionáři, který položil život za havajskou komunitu.

As a young nurse,

Jako mladá sestra,

my aunt trained the nuns caring for the remaining lepers

moje teta školila jeptišky starající se o zbylé malomocné

almost a 100 years after Father Damien died of leprosy.

téměř 100 let po tom, co otec Damien zemřel na lepru.

I remember stories she told

Pamatuji si její příběhy

about traveling down switchback cliff paths on a mule,

o cestování po útesech na mule,

while my uncle played her favorite hula songs on the ukulele

zatímco jí můj strýc hrál její oblíbené písně na ukulele

all the way down to Kalaupapa.

celou cestu do Kalaupapy.

You see, as a youngster,

Jako chlapce

I was always curious about a few things.

mě zajímalo pár věcí.

First was why a Belgian missionary chose to live in complete isolation

Za prvé, proč se belgický misionář rozhodl pro život v naprosté izolaci

in Kalaupapa,

v Kalaupapě,

knowing he would inevitably contract leprosy

když věděl, že se určitě nakazí leprou

from the community of people he sought to help.

od lidí, kterým chtěl pomoci.

And secondly,

A za druhé,

where did the leprosy bacteria come from?

odkud se lepra vzala?

And why were Kānaka Maoli,

A proč byli Kānaka Maoli,

the indigenous people of Hawaii,

původní obyvatelé Havaje,

so susceptible to developing leprosy, or "mai Pake?"

tak náchylní k lepře, jinak také "mai Pake"?

This got my curious about what makes us unique as Hawaiians --

Díky tomu mě začalo zajímat, co nás Havajany činí výjimečnými --

namely, our genetic makeup.

konkrétně, naše genetická výbava.

But it wasn't until high school,

Ale teprve na střední škole,

through the Human Genome Project,

díky Projektu lidského genomu,

that I realized I wasn't alone

jsem si uvědomil, že nejsem sám,

in trying to connect our unique genetic ancestry

kdo se snaží spojit náš unikátní genetický původ

to our potential health, wellness and illness.

s naším zdravím, kondicí a nemocemi.

You see,

Abyste věděli,

the 2.7 billion-dollar project

tento projekt za 2,7 miliard dolarů

promised an era of predictive and preventative medicine

sliboval éru prediktivní a preventivní medicíny

based on our unique genetic makeup.

založené na našem jedinečném genetickém základu.

So to me it always seemed obvious

Takže mi vždy přišlo přirozené,

that in order to achieve this dream,

že abychom dosáhli tohoto snu,

we would need to sequence a diverse cohort of people

je potřeba zkoumat různé skupiny lidí,

to obtain the full spectrum of human genetic variation on the planet.

abychom získali celou škálu genů lidí na celé planetě.

That's why 10 years later,

To je důvod, proč 10 let poté

it continues to shock me,

mě stále šokuje,

knowing that 96 percent of genome studies

že 96 procent studií lidského genomu,

associating common genetic variation with specific diseases

které spojují běžné genetické variace s konkrétními nemocemi,

have focused exclusively on individuals of European ancestry.

se zaměřuje výhradně na jedince evropského původu.

Now you don't need a PhD

Nepotřebujete doktorát,

to see that that leaves four percent for the rest of diversity.

abyste viděli, že jen čtyři procenta jsou pro zbytek populace.

And in my own searching,

A při svém vlastním výzkumu jsem zjistil,

I've discovered that far less than one percent

že mnohem méně než jedno procento

have actually focused on indigenous communities, like myself.

se zaměřovalo na domorodé kmeny, stejně jako já.

So that begs the question:

Takže se nabízí otázka:

Who is the Human Genome Project actually for?

Komu je Projekt lidského genomu určený?

Just like we have different colored eyes and hair,

Stejně jako máme každý různou barvu očí a vlasů,

we metabolize drugs differently

tak i různě metabolizujeme léky

based on the variation in our genomes.

v závislosti na našich genech.

So how many of you would be shocked to learn

Kolik z vás je tedy v šoku,

that 95 percent of clinical trials

že 95 procent klinických testů

have also exclusively featured individuals of European ancestry?

se také zaměřuje výhradně na jedince evropského původu?

This bias

Toto zkreslení

and systematic lack of engagement of indigenous people

a systematický nedostatek zapojení původních obyvatel

in both clinical trials and genome studies

jak v klinických testech, tak genetických studiích,

is partially the result of a history of distrust.

je částečně výsledkem historické nedůvěry.

For example,

Například,

in 1989, researchers from Arizona State University

v roce 1989 vědci z Arizona State University

obtained blood samples from Arizona's Havasupai tribe,

získali vzorky krve od arizonského kmene Havasupai

promising to alleviate the burden of type 2 diabetes

s příslibem, že sníží výskyt cukrovky typu 2,

that was plaguing their community,

která sužovala jejich komunitu,

only to turn around and use those exact same samples --

aby záhy využili ty samé vzorky --

without the Havasupai's consent --

bez souhlasu kmene --

to study rates of schizophrenia, inbreeding,

ke studiu výskytu schizofrenie, příbuzenských sňatků,

and challenge the Havasupai's origin story.

a ke zpochybňování Havasupaiského původu.

When the Havasupai found out,

Když to kmen zjistil,

they sued successfully for $700,000,

úspěšně se soudil o 700 tisíc dolarů

and they banned ASU from conducting research on their reservation.

a zakázal ASU provádět výzkum na Havasupaiském území.

This culminated in a sort of domino effect

Toto vyústilo v určitý domino efekt

with local tribes in the Southwest --

s domorodými kmeny na jihozápadě --

including the Navajo Nation,

včetně kmene Navahů,

one of the largest tribes in the country --

jednoho z největších kmenů v zemi --

putting a moratorium on genetic research.

který způsobil pozastavení genetického výzkumu.

Now despite this history of distrust,

I přes tuto nedůvěru,

I still believe that indigenous people can benefit from genetic research.

já stále věřím, že domorodí lidé mohou těžit z genetického výzkumu.

And if we don't do something soon,

A jestliže brzy něco nepodnikneme,

the gap in health disparities is going to continue to widen.

rozdíly ve zdraví se budou jen prohlubovat.

Hawaii, for example,

Například,

has the longest life expectancy on average of any state in the US,

Havaj má nejvyšší průměrný věk dožití ze všech států v US,

yet native Hawaiians like myself

přesto domorodí Havajané, jako jsem já,

die a full decade before our non-native counterparts,

umírají celou dekádu před svými nedomorodými protějšky,

because we have some of the highest rates of type 2 diabetes,

protože máme jeden z největších výskytů cukrovky typu 2,

obesity,

obezity,

and the number one and number two killers in the US:

a zabijáku číslo jedna a číslo dvě v US:

cardiovascular disease and cancer.

kardiovaskulárních nemocí a rakoviny.

So how do we ensure

Jak zajistíme,

the populations of people that need genome sequencing the most

aby lidé, kteří potřebují mít svůj genom přečtený nejvíce,

are not the last to benefit?

nebyli ti poslední?

My vision is to make genetic research more native,

Moje vize je učinit genetický výzkum a technologii sekvencování genomu

to indigenize genome sequencing technology.

více zaměřenou na domorodé obyvatele.

Traditionally, genomes are sequenced in laboratories.

Tradičně, genomy jsou sekvencovány v laboratoři.

Here's an image of your classic genome sequencer.

Zde je obrázek klasického přístroje na sekvencování.

It's huge.

Je obrovský.

It's the size of a refrigerator.

Je velký jako lednice.

There's this obvious physical limitation.

To je očividné fyzické omezení.

But what if you could sequence genomes on the fly?

Ale co kdybyste mohli sekvencovat genom v terénu?

What if you could fit a genome sequencer in your pocket?

Co kdyby se vám takové zařízení vešlo do kapsy?

This nanopore-based sequencer

Toto zařízení na bázi nanopórů

is one 10,000th the size of your traditional genome sequencer.

je desettisíckrát menší než tradiční zařízení na sekvencování genomu.

It doesn't have the same physical limitations,

Nemá to samé omezení,

in that it's not tethered to a lab bench with extraneous cords,

protože není připojené k laboratornímu stolu kabely,

large vats of chemicals or computer monitors.

nepotřebuje nádrže s chemikáliemi ani monitory.

It allows us to de-black box genome sequencing technology development

Umožňuje učinit vývoj technologie sekvencování genomu transparentní

in a way that's immersive and collaborative,

způsobem, který je podmanivý a nápomocný,

activating and empowering indigenous communities ...

a který aktivuje a posiluje komunity domorodců ...

as citizen scientists.

jako vědce z řad občanů.

100 years later in Kalaupapa,

O 100 let později v Kalaupapě

we now have the technology to sequence leprosy bacteria in real time,

máme nyní technologii k sekvencování bakterií lepry v reálném čase,

using mobile genome sequencers,

za pomoci přenosného zařízení,

remote access to the Internet

vzdáleného přístupu k internetu

and cloud computation.

a výpočtů v cloudu.

But only if that's what Hawaiian people want.

Ale jen pokud to Havajané chtějí.

In our space,

V našem prostředí,

on our terms.

za našich podmínek.

IndiGenomics is about science for the people by the people.

IndiGenomics je o vědě od lidí pro lidi.

We'll be starting with a tribal consultation resource,

Začneme konzultace s kmeny,

focused on educating indigenous communities

zaměřené na školení domorodých komunit

on the potential use and misuse of genetic information.

o potenciálním využití a zneužití genetické informace.

Eventually we'd like to have our own IndiGenomics research institute

Jednoho dne bychom rádi měli vlastní výzkumný institut IndiGenomics

to conduct our own experiments

k vlastnímu experimentování

and educate the next generation of indigenous scientists.

a vzdělávání příští generace vědců domorodců.

In the end,

Konečně,

indigenous people need to be partners in and not subjects of genetic research.

domorodci potřebují být partnery a ne předměty genetického výzkumu.

And for those on the outside,

A pro všechny tam venku,

just as Father Damien did,

stejně jako otec Damien,

the research community needs to immerse itself in indigenous culture

vědecká komunita se potřebuje přiblížit kultuře domorodých lidí

or die trying.

nebo ve snaze o to zahynout.

Mahalo.

Mahalo.

(Applause)

(Potlesk)