How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini

Translator: Kristína Szabová Reviewer: Linda Magáthová

For the next 16 minutes, I'm going to take you on a journey

Počas najbližších 16 minút vás zoberiem na cestu,

that is probably the biggest dream of humanity:

ktorá je pravdepodobne najväčším snom ľudstva:

to understand the code of life.

rozumieť kódu života.

Takže, pre mňa sa všetko začalo pred mnohými, mnohými rokmi,

So for me, everything started many, many years ago

when I met the first 3D printer.

keď som stretol moju prvú 3D tlačiareň.

The concept was fascinating.

Ten koncept bol fascinujúci.

A 3D printer needs three elements:

3D tlačiareň potrebuje tri prvky:

a bit of information, some raw material, some energy,

kúsok informácie, nejakú surovinu, trocha energie,

and it can produce any object that was not there before.

a môže vytvoriť akýkoľvek predmet, ktorý tu doteraz nebol.

I was doing physics, I was coming back home

Študoval som fyziku, vracal som sa domov

and I realized that I actually always knew a 3D printer.

a uvedomil som si, že som vlastne vždy poznal 3D tlačiareň.

And everyone does.

Tak, ako každý.

It was my mom.

Bola to moja mama.

(Laughter)

(smiech)

My mom takes three elements:

Moja mama vezme tri prvky:

a bit of information, which is between my father and my mom in this case,

kúsok informácie, ktorá je v tomto prípade medzi mojím otcom a mamou,

raw elements and energy in the same media, that is food,

suroviny a energiu z rovnakého zdroja, teda z jedla,

and after several months, produces me.

a po pár mesiacoch vytvorí mňa.

And I was not existent before.

A predtým som neexistoval.

So apart from the shock of my mom discovering that she was a 3D printer,

Takže popri šoku mojej mamy zo zistenia, že je 3D tlačiareň,

I immediately got mesmerized by that piece,

okamžite ma očarila

the first one, the information.

tá prvá časť, tá informácia.

What amount of information does it take

Aké množstvo informácie je potrebné

to build and assemble a human?

na poskladanie človeka?

Is it much? Is it little?

Je to veľa? Je to málo?

How many thumb drives can you fill?

Koľko USB kľúčov tým môžete naplniť?

Well, I was studying physics at the beginning

Teda, študoval som fyziku

and I took this approximation of a human as a gigantic Lego piece.

a bral som toto priblíženie človeka ako gigantický kúsok Lega.

So, imagine that the building blocks are little atoms

Predstavte si, že kúsky skladačky sú malé atómy

and there is a hydrogen here, a carbon here, a nitrogen here.

a tu máme jeden vodík, tu zas jeden uhlík a tu jeden dusík.

So in the first approximation,

Takže v prvom priblížení,

if I can list the number of atoms that compose a human being,

ak viem vymenovať to množstvo atómov, ktoré tvoria ľudskú bytosť,

I can build it.

môžem ju postaviť.

Now, you can run some numbers

Teraz si môžete vypočítať zopár čísel

and that happens to be quite an astonishing number.

a celkom náhodou to bude dosť ohromujúce číslo.

So the number of atoms,

Takže, počet atómov,

the file that I will save in my thumb drive to assemble a little baby,

súbor, ktorý uložím do USB kľúčov, aby som poskladal malé bábätko,

will actually fill an entire Titanic of thumb drives --

vlastne naplní celý Titanic USB kľúčov –

multiplied 2,000 times.

vynásobené 2 000-krát.

This is the miracle of life.

Toto je zázrak života.

Every time you see from now on a pregnant lady,

Odteraz vždy, keď uvidíte tehotnú ženu,

she's assembling the biggest amount of information

práve skladá najväčšie množstvo informácií,

that you will ever encounter.

aké kedy uvidíte.

Forget big data, forget anything you heard of.

Zabudnite na big data a na všetko, o čom ste kedy počuli.

This is the biggest amount of information that exists.

Toto je najväčšie množstvo informácií, aké existuje.

(Applause)

(potlesk)

But nature, fortunately, is much smarter than a young physicist,

Ale príroda je, našťastie, múdrejšia ako mladý fyzik,

and in four billion years, managed to pack this information

a za štyri miliardy rokov sa jej podarilo uchovať túto informáciu

in a small crystal we call DNA.

v malom kryštále, ktorému hovoríme DNA.

We met it for the first time in 1950 when Rosalind Franklin,

Prvýkrát sme sa s ním stretli v roku 1950, keď sa Rosalind Franklin,

an amazing scientist, a woman,

úžasnej vedkyni,

took a picture of it.

podarilo ho vyobraziť.

But it took us more than 40 years to finally poke inside a human cell,

Ale trvalo nám viac než 40 rokov, kým sme sa konečne dostali do bunky,

take out this crystal,

vybrali tento kryštál,

unroll it, and read it for the first time.

rozbalili a prvýkrát ho prečítali.

The code comes out to be a fairly simple alphabet,

Kód je v skutočnosti pomerne jednoduchá abeceda,

four letters: A, T, C and G.

štyri písmená: A, T, C a G.

And to build a human, you need three billion of them.

A aby ste postavili človeka, potrebujete ich tri miliardy.

Three billion.

Tri miliardy.

How many are three billion?

Koľko je to tri miliardy?

It doesn't really make any sense as a number, right?

V skutočnosti to nedáva vôbec zmysel, však?

So I was thinking how I could explain myself better

Takže, rozmýšľal som, ako by som to mohol lepšie vysvetliť,

about how big and enormous this code is.

aký veľký, aký obrovský je tento kód.

But there is -- I mean, I'm going to have some help,

Ale tu je – budem potrebovať trochu pomôcť

and the best person to help me introduce the code

a najlepší človek, ktorý mi môže pomôcť predstaviť ten kód,

is actually the first man to sequence it, Dr. Craig Venter.

je vlastne prvý človek, ktorý ho zoradil, Dr. Craig Venter.

So welcome onstage, Dr. Craig Venter.

Takže vitajte na scéne, Dr. Craig Venter.

(Applause)

(potlesk)

Not the man in the flesh,

Nie človek z mäsa a kostí,

but for the first time in history,

ale prvýkrát v histórii,

this is the genome of a specific human,

toto je genóm konkrétneho človeka,

printed page-by-page, letter-by-letter:

vytlačený stránka po stránke, písmeno po písmene,

262,000 pages of information,

262 000 strán informácií,

450 kilograms, shipped from the United States to Canada

450 kilogramov, doručených zo Spojených štátov do Kanady,

thanks to Bruno Bowden, Lulu.com, a start-up, did everything.

vďaka Brunovi Bowdenovi, Lulu.com, start-up, urobil všetko.

It was an amazing feat.

Bol to úžasný výkon.

But this is the visual perception of what is the code of life.

Takže, toto je vizuálne predvedenie toho, čo je kód života.

And now, for the first time, I can do something fun.

A teraz, prvýkrát, môžem urobiť niečo zábavné.

I can actually poke inside it and read.

Môžem sa pozrieť dnu a čítať.

So let me take an interesting book ... like this one.

Vyberiem si nejakú zaujímavú knihu... napríklad túto.

I have an annotation; it's a fairly big book.

Mám tu záložku, je to skutočne veľká kniha.

So just to let you see what is the code of life.

Takže, len aby ste vedeli, čo je kód života.

Thousands and thousands and thousands

Tisícky a tisícky a tisícky

and millions of letters.

a milióny písmen.

And they apparently make sense.

A zjavne dávajú zmysel.

Let's get to a specific part.

Poďme k nejakej konkrétnej časti.

Let me read it to you:

Prečítam vám to:

(Laughter)

(smiech)

"AAG, AAT, ATA."

„AAG, AAT, ATA.“

To you it sounds like mute letters,

Vám to znie ako obyčajné písmená,

but this sequence gives the color of the eyes to Craig.

ale táto postupnosť dáva farbu Craigovým očiam.

I'll show you another part of the book.

Ukážem vám inú časť knihy.

This is actually a little more complicated.

Toto je trošku komplikovanejšie.

Chromosome 14, book 132:

Chromozóm 14, kniha 132:

(Laughter)

(smiech)

As you might expect.

Ako by ste mohli čakať.

(Laughter)

(smiech)

"ATT, CTT, GATT."

„ATT, CTT, GATT.“

This human is lucky,

Tento človek má šťastie,

because if you miss just two letters in this position --

pretože keby mal na tomto mieste iné iba dve písmená –

two letters of our three billion --

dve písmená z troch miliárd –

he will be condemned to a terrible disease:

bude odsúdený k hroznej chorobe:

cystic fibrosis.

cystickej fibróze.

We have no cure for it, we don't know how to solve it,

Nemáme na ňu liek, nevieme, ako ju vyriešiť,

and it's just two letters of difference from what we are.

a sú to iba dve rozdielne písmená od toho, čo sme.

A wonderful book, a mighty book,

Úžasná kniha, silná kniha,

a mighty book that helped me understand

silná kniha, ktorá mi pomohla porozumieť

and show you something quite remarkable.

a ukázať vám niečo výnimočné.

Every one of you -- what makes me, me and you, you --

Každý jeden z vás – čo robí mňa mnou a vás vami –

is just about five million of these,

je iba päť miliónov tohto,

half a book.

polovica knihy.

For the rest,

Vo zvyšku

we are all absolutely identical.

sme úplne rovnakí.

Five hundred pages is the miracle of life that you are.

Päťsto strán je ten zázrak života, ktorým ste vy.

The rest, we all share it.

Zvyšok máme spoločný.

So think about that again when we think that we are different.

Takže na to myslite, keď si nabudúce budete myslieť, že sme iní.

This is the amount that we share.

Toto je to množstvo, ktoré máme rovnaké.

So now that I have your attention,

Takže, keď mám teraz vašu pozornosť,

the next question is:

ďalšia otázka je:

How do I read it?

Ako sa to číta?

How do I make sense out of it?

Ako tomu dám význam?

Well, for however good you can be at assembling Swedish furniture,

Teda, akokoľvek ste dobrí v skladaní švédskeho nábytku,

this instruction manual is nothing you can crack in your life.

tento návod na použitie nedokážete zistiť za celý svoj život.

(Laughter)

(smiech)

And so, in 2014, two famous TEDsters,

A tak sa v roku 2014 dvaja známi TEDsteri,

Peter Diamandis and Craig Venter himself,

Peter Diamandis a samotný Craig Venter,

decided to assemble a new company.

rozhodli založiť novú spoločnosť.

Human Longevity was born,

Zrodila sa Human Longevity,

with one mission:

s jednou misiou:

trying everything we can try

skúsiť všetko, čo sa dá skúsiť,

and learning everything we can learn from these books,

a naučiť sa všetko, čo sa dá naučiť, z týchto kníh,

with one target --

s jedným cieľom –

making real the dream of personalized medicine,

uskutočniť sen personalizovanej medicíny,

understanding what things should be done to have better health

porozumieť, čo by sa malo urobiť pre lepšie zdravie

and what are the secrets in these books.

a aké sú tajomstvá týchto kníh.

An amazing team, 40 data scientists and many, many more people,

Úžasný tím, 40 dátových vedcov a veľa ďalších ľudí,

a pleasure to work with.

s ktorými je radosť pracovať.

The concept is actually very simple.

Koncept je v skutočnosti veľmi jednoduchý.

We're going to use a technology called machine learning.

Použijeme technológiu zvanú strojové učenie.

On one side, we have genomes -- thousands of them.

Na jednej strane máme genómy – sú ich tisícky.

On the other side, we collected the biggest database of human beings:

Na druhej strane sme pozbierali najväčšiu databázu ľudských bytostí:

phenotypes, 3D scan, NMR -- everything you can think of.

fenotypy, 3D skeny, magnetickú rezonanciu, všetko, na čo si pomyslíte.

Inside there, on these two opposite sides,

Tam vnútri, na týchto dvoch opačných stranách,

there is the secret of translation.

leží tajomstvo prekladu.

And in the middle, we build a machine.

A v strede postavíme stroj.

We build a machine and we train a machine --

Postavíme stroj a vytrénujeme ho –

well, not exactly one machine, many, many machines --

teda, nie presne jeden stroj, ale veľa, veľa strojov –

to try to understand and translate the genome in a phenotype.

aby sme sa pokúsili pochopiť a preložiť genóm vo fenotype.

What are those letters, and what do they do?

Čo sú tie písmená, a čo robia?

It's an approach that can be used for everything,

Je to prístup, ktorý sa dá použiť na všetko,

but using it in genomics is particularly complicated.

ale jeho použitie pri genómoch je výnimočne komplikované.

Little by little we grew and we wanted to build different challenges.

Krok po kroku sme rástli a chceli sme vytvárať iné výzvy.

We started from the beginning, from common traits.

Začali sme na začiatku, zo spoločných znakov.

Common traits are comfortable because they are common,

Spoločné znaky sú dobré, lebo sú spoločné,

everyone has them.

každý ich má.

So we started to ask our questions:

Takže sme sa začali pýtať otázky:

Can we predict height?

Vieme predpovedať výšku?

Can we read the books and predict your height?

Môžeme čítať tieto knihy a predpovedať výšku?

Well, we actually can,

V skutočnosti môžeme,

with five centimeters of precision.

s presnosťou 5 centimetrov.

BMI is fairly connected to your lifestyle,

BMI pomerne dosť súvisí s naším životným štýlom,

but we still can, we get in the ballpark, eight kilograms of precision.

ale stále ho môžeme dostať pomerne presne, s presnosťou na 8kg.

Can we predict eye color?

Vieme predpovedať farbu očí?

Yeah, we can.

Áno, vieme.

Eighty percent accuracy.

Presnosť 80 percent.

Can we predict skin color?

Môžeme predpovedať farbu pleti?

Yeah we can, 80 percent accuracy.

Áno, môžeme, s presnosťou 80 percent.

Can we predict age?

Môžeme predpovedať vek?

We can, because apparently, the code changes during your life.

Môžeme, pretože zjavne sa kód v priebehu života mení.

It gets shorter, you lose pieces, it gets insertions.

Skráti sa, stratíte jeho časti, niečo sa doň pridá.

We read the signals, and we make a model.

Čítame signály a vytvoríme model.

Now, an interesting challenge:

Teraz je tu zaujímavá výzva:

Can we predict a human face?

Môžeme predpovedať ľudskú tvár?

It's a little complicated,

Je to trochu komplikované,

because a human face is scattered among millions of these letters.

pretože ľudská tvár je roztrieštená po miliónoch týchto písmeniek.

And a human face is not a very well-defined object.

A ľudská tvár nie je veľmi dobre definovaný objekt.

So, we had to build an entire tier of it

Takže sme museli vytvoriť nové odvetvie,

to learn and teach a machine what a face is,

aby sme naučili stroj, čo je tvár a čo nie je,

and embed and compress it.

a vložiť to a zhustiť.

And if you're comfortable with machine learning,

A ak poznáte strojové učenie,

you understand what the challenge is here.

rozumiete, aká to je výzva.

Now, after 15 years -- 15 years after we read the first sequence --

Teraz, po 15 rokoch – 15 rokov po tom, čo sme prečítali prvú sekvenciu –

this October, we started to see some signals.

sme tento rok v októbri uvideli nejaké signály.

And it was a very emotional moment.

Bol to veľmi emotívny moment.

What you see here is a subject coming in our lab.

Čo teraz vidíte, je subjekt v našom laboratóriu.

This is a face for us.

Toto je pre nás tvár.

So we take the real face of a subject, we reduce the complexity,

Takže, vezmeme skutočnú tvár subjektu, zmenšíme komplexnosť,

because not everything is in your face --

pretože nie všetko máte v tvári –

lots of features and defects and asymmetries come from your life.

veľa vlastností a porúch a asymetrií pochádza z vášho života.

We symmetrize the face, and we run our algorithm.

Spravíme tvár súmernou, a spustíme náš algoritmus.

The results that I show you right now,

Výsledky, ktoré vám teraz ukazujem,

this is the prediction we have from the blood.

toto je predpoveď, ktorú máme z krvi.

(Applause)

(potlesk)

Wait a second.

Počkajte chvíľu.

In these seconds, your eyes are watching, left and right, left and right,

V tomto momente sa vaše očí pozerajú doľava a doprava, doľava a doprava,

and your brain wants those pictures to be identical.

a váš mozog chce, aby tieto obrázky boli rovnaké.

So I ask you to do another exercise, to be honest.

Takže vás žiadam, urobte iné cvičenie, čestne.

Please search for the differences,

Prosím, hľadajte rozdiely,

which are many.

ktorých je veľa.

The biggest amount of signal comes from gender,

Najväčšie množstvo signálu pochádza z pohlavia.

then there is age, BMI, the ethnicity component of a human.

Potom tu je vek, BMI, etnický komponent človeka.

And scaling up over that signal is much more complicated.

A šplhanie sa týmto signálom je oveľa komplikovanejšie.

But what you see here, even in the differences,

Ale to, čo tu vidíte, dokonca aj rozdiely,

lets you understand that we are in the right ballpark,

vám umožňuje pochopiť, že máme správny odhad,

that we are getting closer.

že sa blížime.

And it's already giving you some emotions.

A už to vo vás vyvoláva emócie.

This is another subject that comes in place,

Toto je iný subjekt, ktorý máme,

and this is a prediction.

a toto je predpoveď.

A little smaller face, we didn't get the complete cranial structure,

Trošku menšia tvár, celkom sme nedostali štruktúru lebky,

but still, it's in the ballpark.

ale aj tak to približne máme.

This is a subject that comes in our lab,

Toto je subjekt v našom laboratóriu,

and this is the prediction.

a toto je predpoveď.

So these people have never been seen in the training of the machine.

Týchto ľudí pri trénovaní stroj nikdy nevidel.

These are the so-called "held-out" set.

Je to naša takzvaná „vynechaná“ skupina.

But these are people that you will probably never believe.

Ale toto sú ľudia, ktorých pravdepodobne nikdy neuveríte.

We're publishing everything in a scientific publication,

Publikujeme všetko vo vedeckej publikácii,

you can read it.

môžete si to prečítať.

But since we are onstage, Chris challenged me.

Ale keďže sme na scéne, Chris ma vyzval.

I probably exposed myself and tried to predict

Pravdepodobne som sa odhalil a pokúsil sa predpovedať

someone that you might recognize.

niekoho, koho môžete spoznať.

So, in this vial of blood -- and believe me, you have no idea

Takže, v tejto skúmavke s krvou – a verte mi, neviete,

what we had to do to have this blood now, here --

čo sme museli urobiť, aby sme mali túto krv tu a teraz –

in this vial of blood is the amount of biological information

v tejto skúmavke krvi je také množstvo biologickej informácie,

that we need to do a full genome sequence.

aké potrebujeme na vytvorenie celého genómu.

We just need this amount.

Potrebujeme iba toto množstvo.

We ran this sequence, and I'm going to do it with you.

Spustili sme túto sekvenciu, a urobím to s vami.

And we start to layer up all the understanding we have.

Začneme vrstviť všetky poznatky, ktoré máme.

In the vial of blood, we predicted he's a male.

V skúmavke krvi sme predpovedali, že je to muž.

And the subject is a male.

A subjekt je muž.

We predict that he's a meter and 76 cm.

Predpovedali sme, že má 1,76 metra.

The subject is a meter and 77 cm.

Subjekt má 1,77 metra.

So, we predicted that he's 76; the subject is 82.

Predpovedali sme, že váži 76 kilogramov, subjekt váži 82.

We predict his age, 38.

Predpovedáme jeho vek, 38.

The subject is 35.

Subjekt má 35.

We predict his eye color.

Predpovieme jeho farbu očí.

Too dark.

Príliš tmavé.

We predict his skin color.

Predpovieme jeho farbu pleti.

We are almost there.

Takmer to máme.

That's his face.

Toto je jeho tvár.

Now, the reveal moment:

Teraz moment odhalenia:

the subject is this person.

subjekt je táto osoba.

(Laughter)

(smiech)

And I did it intentionally.

Urobil som to naschvál.

I am a very particular and peculiar ethnicity.

Som veľmi špecifickej a zvláštnej etnicity.

Southern European, Italians -- they never fit in models.

Juhoeurópania, Taliani – nikdy nesedia do modelov.

And it's particular -- that ethnicity is a complex corner case for our model.

A je to špecifické – toto etnikum je komplexný okrajový prípad pre náš model.

But there is another point.

Ale je tu ďalšia vec.

So, one of the things that we use a lot to recognize people

Jedna z vecí, ktorú používame na rozoznávanie ľudí,

will never be written in the genome.

nikdy nebude zapísaná v genóme.

It's our free will, it's how I look.

Je to naša slobodná vôľa, ako vyzerám.

Not my haircut in this case, but my beard cut.

V tomto prípade nie môj strih vlasov, ale strih brady.

So I'm going to show you, I'm going to, in this case, transfer it --

Takže vám ukážem, v tomto prípade to prenesiem –

and this is nothing more than Photoshop, no modeling --

teraz je to iba Photoshop, žiadne modelovanie –

the beard on the subject.

bradu na subjekt.

And immediately, we get much, much better in the feeling.

A náhle, dostaneme oveľa, oveľa lepší pocit.

So, why do we do this?

Takže, prečo to robíme?

We certainly don't do it for predicting height

Určite to nerobíme, aby sme predpovedali výšku

or taking a beautiful picture out of your blood.

alebo aby sme spravili krásny obrázok z vašej krvi.

We do it because the same technology and the same approach,

Robíme to, pretože tá istá technológia a ten istý prístup,

the machine learning of this code,

strojové učenie tohto kódu,

is helping us to understand how we work,

nám pomáha pochopiť, ako fungujeme,

how your body works,

ako naše telo funguje,

how your body ages,

ako naše telo starne,

how disease generates in your body,

ako sa v tele vytvárajú choroby,

how your cancer grows and develops,

ako rastie a vyvíja sa rakovina,

how drugs work

ako fungujú lieky

and if they work on your body.

a či fungujú na vaše telo.

This is a huge challenge.

Toto je obrovská výzva.

This is a challenge that we share

Toto je výzva, ktorú máme spoločnú

with thousands of other researchers around the world.

s tisíckami ďalších vedcov vo svete.

It's called personalized medicine.

Volá sa to personalizovaná medicína.

It's the ability to move from a statistical approach

Je to schopnosť pohnúť sa od štatistického prístupu,

where you're a dot in the ocean,

kde ste iba kvapka v mori,

to a personalized approach,

k osobnému prístupu,

where we read all these books

kde čítame všetky tieto knihy

and we get an understanding of exactly how you are.

a zistíme, akí presne ste.

But it is a particularly complicated challenge,

Ale je to výnimočne komplikovaná výzva,

because of all these books, as of today,

pretože zo všetkých týchto kníh, do dnešného dňa,

we just know probably two percent:

poznáme asi iba dve percentá:

four books of more than 175.

štyri knihy z viac než 175.

And this is not the topic of my talk,

A toto nie je téma mojej prednášky,

because we will learn more.

pretože sa dozvieme viac.

There are the best minds in the world on this topic.

V tejto oblasti sú najlepšie mozgy na svete.

The prediction will get better,

Predpoveď sa zlepší,

the model will get more precise.

model bude presnejší.

And the more we learn,

A čím viac sa dozvieme,

the more we will be confronted with decisions

tým viac budeme čeliť rozhodnutiam,

that we never had to face before

ktoré sme doteraz nerobili,

about life,

o živote,

about death,

o smrti,

about parenting.

o rodičovstve.

Hovoríme teda o najvnútornejších detailoch toho, ako funguje život.

So, we are touching the very inner detail on how life works.

And it's a revolution that cannot be confined

A je to revolúcia, ktorú nemôžeme obmedziť

in the domain of science or technology.

na oblasť vedy alebo techniky.

This must be a global conversation.

Toto musí byť globálna konverzácia.

We must start to think of the future we're building as a humanity.

Musíme začať rozmýšľať o budúcnosti, ktorú budujeme ako ľudstvo.

We need to interact with creatives, with artists, with philosophers,

Musíme sa rozprávať s tvorcami, s umelcami, s filozofmi,

with politicians.

s politikmi.

Everyone is involved,

Týka sa to každého,

because it's the future of our species.

pretože je to budúcnosť nášho druhu.

Without fear, but with the understanding

Bez strachu, ale uvedomujúc si,

that the decisions that we make in the next year

že rozhodnutia, ktoré urobíme v nasledujúcom roku,

will change the course of history forever.

zmenia beh histórie navždy.

Thank you.

Ďakujem.

(Applause)

(potlesk)