How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini

翻訳: Yasushi Aoki 校正: Masaki Yanagishita

For the next 16 minutes, I'm going to take you on a journey

これからの16分で

人類最大の夢への旅に お連れします

that is probably the biggest dream of humanity:

to understand the code of life.

生命の暗号を 理解するということです

私にとって ことの始まりは 何年も前

So for me, everything started many, many years ago

when I met the first 3D printer.

はじめて3Dプリンタに 出会ったときです

The concept was fascinating.

魅惑的なコンセプトだと 思いました

A 3D printer needs three elements:

3Dプリンタは ３つの要素を必要とします

a bit of information, some raw material, some energy,

少しばかりの情報と 原料と エネルギーです

and it can produce any object that was not there before.

そして それまで存在しなかった物を 何でも作れてしまうんです

I was doing physics, I was coming back home

私は物理をやっていましたが 家に帰ってきて

and I realized that I actually always knew a 3D printer.

3Dプリンタならずっと前から 知っていたことに気付きました

And everyone does.

誰もが知っています

It was my mom.

それは母親です

(Laughter)

（笑）

My mom takes three elements:

母は３つの要素を 取り込みます

a bit of information, which is between my father and my mom in this case,

少しばかりの情報 — 今の場合 父と母が提供します

raw elements and energy in the same media, that is food,

原料とエネルギーは同じもの 食べ物から得ます

and after several months, produces me.

そして数ヶ月の後に 私が製造されます

And I was not existent before.

それ以前に 私は存在しませんでした

So apart from the shock of my mom discovering that she was a 3D printer,

自分が3Dプリンタであることを知った 母の衝撃はさておき

I immediately got mesmerized by that piece,

私はすぐに 最初の要素である

情報に強く惹かれました

the first one, the information.

What amount of information does it take

人間を組み立てるために

to build and assemble a human?

どれほどの情報が 必要なのか？

Is it much? Is it little?

多いのか？ 少ないのか？

How many thumb drives can you fill?

USBメモリ何本分になるのか？

Well, I was studying physics at the beginning

私は当初 物理を勉強していたので

and I took this approximation of a human as a gigantic Lego piece.

人間を巨大なレゴブロックとして 近似してみました

So, imagine that the building blocks are little atoms

個々のブロックは 小さな原子です

and there is a hydrogen here, a carbon here, a nitrogen here.

ここに水素があり ここに炭素があり ここに窒素がある

So in the first approximation,

最初の近似としては

if I can list the number of atoms that compose a human being,

人間の体を構成する個々の原子を すべて特定できれば

I can build it.

それで作り上げる ことができます

Now, you can run some numbers

計算してみると

and that happens to be quite an astonishing number.

驚くような結果になります

So the number of atoms,

私がUSBメモリに 収めようとしているファイル

the file that I will save in my thumb drive to assemble a little baby,

小さな赤ん坊を組み立てるための 原子のデータは

will actually fill an entire Titanic of thumb drives --

タイタニック号いっぱいの USBメモリの

multiplied 2,000 times.

２千倍になるんです

This is the miracle of life.

これこそ 生命の奇跡です

Every time you see from now on a pregnant lady,

今後 妊婦を見かけたら

she's assembling the biggest amount of information

その人は 皆さんが 出会うであろう

最大の情報を 組み上げているのです

that you will ever encounter.

Forget big data, forget anything you heard of.

ビッグデータなんて 目じゃありません

This is the biggest amount of information that exists.

これは存在する 最大の情報なのです

(Applause)

（笑）

But nature, fortunately, is much smarter than a young physicist,

幸い自然界は この駆け出しの物理学者よりずっと賢く

and in four billion years, managed to pack this information

40億年の間に この情報を

DNAと呼ばれる小さな結晶に 詰め込みました

in a small crystal we call DNA.

We met it for the first time in 1950 when Rosalind Franklin,

私たちがこれに出会ったのは 1950年

素晴らしい女性科学者 ロザリンド・フランクリンが

an amazing scientist, a woman,

took a picture of it.

写真に収めた時です

But it took us more than 40 years to finally poke inside a human cell,

しかし人類が ヒトの細胞の中をつついて

この結晶を取り出し

take out this crystal,

広げて 読むようになるまでには 40年以上かかりました

unroll it, and read it for the first time.

The code comes out to be a fairly simple alphabet,

その暗号は４種の単純な アルファベットで書かれています

four letters: A, T, C and G.

A - T - C - G

And to build a human, you need three billion of them.

そして人間を作るには 30億文字必要です

Three billion.

30億というのは

How many are three billion?

どんな数でしょう？

It doesn't really make any sense as a number, right?

見当が付かないような数字です

So I was thinking how I could explain myself better

この暗号がどれほど巨大かを

about how big and enormous this code is.

どうしたら説明できるか 考えました

But there is -- I mean, I'm going to have some help,

そして 人の助けを 借りることにしました

and the best person to help me introduce the code

この暗号を説明する 手助けとして

ゲノム解読の先駆者 クレイグ・ ヴェンター以上の人はいないでしょう

is actually the first man to sequence it, Dr. Craig Venter.

So welcome onstage, Dr. Craig Venter.

ご紹介します クレイグ・ヴェンター博士です

(Applause)

（拍手）

Not the man in the flesh,

その人物そのものではなく

but for the first time in history,

歴史上初めて

this is the genome of a specific human,

特定の人間のゲノムを 本に印刷したものです

printed page-by-page, letter-by-letter:

１ページ１ページ １文字１文字

262,000 pages of information,

26万2千ページの情報です

450 kilograms, shipped from the United States to Canada

450キログラムあります アメリカからカナダに運んできました

thanks to Bruno Bowden, Lulu.com, a start-up, did everything.

ブルーノ・ボウデンと ベンチャーのLulu.comが すべてやってくれました

It was an amazing feat.

大した偉業です

But this is the visual perception of what is the code of life.

これが生命の暗号を 視覚化したものです

今や ちょっと面白い ことができます

And now, for the first time, I can do something fun.

I can actually poke inside it and read.

中を覗いて 読むことができるんです

So let me take an interesting book ... like this one.

面白そうな本を見てみましょう たとえばこれ

付箋を付けておきました すごく大きな本なので

I have an annotation; it's a fairly big book.

So just to let you see what is the code of life.

生命の暗号がどんなものか お見せしましょう

Thousands and thousands and thousands

何千 何万 何億という

and millions of letters.

文字があります

And they apparently make sense.

ここには何か意味があるはずです

Let's get to a specific part.

特定の部分を見てみます

Let me read it to you:

読んで差し上げましょう

(Laughter)

（笑）

"AAG, AAT, ATA."

AAG AAT ATA

To you it sounds like mute letters,

黙字のように聞こえますが

but this sequence gives the color of the eyes to Craig.

この配列はクレイグの目の色を 指定しています

I'll show you another part of the book.

別の巻を見てみましょう

This is actually a little more complicated.

こちらは もう少し複雑です

Chromosome 14, book 132:

染色体14 第132巻

(Laughter)

（笑）

As you might expect.

お察しの通り

(Laughter)

（笑）

"ATT, CTT, GATT."

ATT CTT GATT

This human is lucky,

この人は幸運です

because if you miss just two letters in this position --

この部分の２文字が 欠けただけで —

30億文字中の たった２文字が 欠けているだけで

two letters of our three billion --

he will be condemned to a terrible disease:

恐ろしい病気を 運命付けられてしまいます

cystic fibrosis.

嚢胞性線維症です

We have no cure for it, we don't know how to solve it,

治す方法も救う方法も わかっていません

and it's just two letters of difference from what we are.

それがたった２文字の違いで 引き起こされるのです

A wonderful book, a mighty book,

素晴らしい本 強力な本

a mighty book that helped me understand

この本は ある極めて驚くべきことを 教えてくれます

and show you something quite remarkable.

お見せしましょう

Every one of you -- what makes me, me and you, you --

どんな人であれ 私を私 皆さんを皆さんたらしめているのは

is just about five million of these,

このうちの たったの５百万字

half a book.

１冊の半分たらずで

For the rest,

残りの部分は

we are all absolutely identical.

まったく同一なんです

Five hundred pages is the miracle of life that you are.

500ページが 皆さんという 生命の奇跡を作り出し

The rest, we all share it.

残りはみんなと共通です

So think about that again when we think that we are different.

人は皆違うと思った時 そのことを考えてみてください

This is the amount that we share.

私たちが共有している量を

So now that I have your attention,

少し興味を持って いただけたと思うので

the next question is:

次の疑問ですが

How do I read it?

どうやってこれを読むのか？

How do I make sense out of it?

どうすれば 意味を取れるのか？

Well, for however good you can be at assembling Swedish furniture,

どんなにスウェーデン家具の組み立てが 得意だろうと

this instruction manual is nothing you can crack in your life.

この組み立て手順書は 一生かかっても解読できないでしょう

(Laughter)

（笑）

And so, in 2014, two famous TEDsters,

そのため 2014年に 著名な２人のTED講演者

Peter Diamandis and Craig Venter himself,

ピーター・ディアマンディスと クレイグ・ヴェンターその人が

decided to assemble a new company.

新会社を作ることにしました

Human Longevity was born,

ヒューマン・ロンジェビティ社の

with one mission:

ミッションは１つ

trying everything we can try

この本について 学べることをすべて学び

and learning everything we can learn from these books,

試せることをすべて試して

個別化医療の夢の実現を目指し

with one target --

making real the dream of personalized medicine,

より良い健康のために 何をしなければならないか

understanding what things should be done to have better health

この本の秘密は何なのか

解明するということです

and what are the secrets in these books.

40名のデータ科学者をはじめ 様々な人の素晴らしいチームで

An amazing team, 40 data scientists and many, many more people,

a pleasure to work with.

共に働けるのは喜びです

The concept is actually very simple.

概念的には とてもシンプルです

We're going to use a technology called machine learning.

機械学習という 技術を使います

On one side, we have genomes -- thousands of them.

一方には何千という ゲノムがあります

On the other side, we collected the biggest database of human beings:

他方には人間に関する 最大級のデータベースがあります

表現型 3Dスキャン NMR 思いつく限りあらゆるものが入っています

phenotypes, 3D scan, NMR -- everything you can think of.

Inside there, on these two opposite sides,

この二者の間には

there is the secret of translation.

未知の変換過程があります

And in the middle, we build a machine.

私たちは中間に機械を構築し

We build a machine and we train a machine --

トレーニングしています

well, not exactly one machine, many, many machines --

１台だけでなく 沢山の機械があって

to try to understand and translate the genome in a phenotype.

ゲノムから表現型への変換を 理解しようと試みています

What are those letters, and what do they do?

この文字列は何であり 何をするのか？

It's an approach that can be used for everything,

これは何にでも使える アプローチですが

but using it in genomics is particularly complicated.

ゲノミクスにおいては 特に複雑です

Little by little we grew and we wanted to build different challenges.

少しずつ拡大して 違う挑戦へと手を広げてきました

We started from the beginning, from common traits.

最初はありふれた形質から 始めました

Common traits are comfortable because they are common,

ありふれた形質がいいのは

ありふれていて 誰でも持っていることです

everyone has them.

So we started to ask our questions:

そして こんなことを 問い始めました

Can we predict height?

この本を読んで

Can we read the books and predict your height?

身長は予測できるか？

Well, we actually can,

実際可能です

with five centimeters of precision.

5センチの精度で 予測できます

BMI is fairly connected to your lifestyle,

体重は生活習慣に 大きく依存していますが

but we still can, we get in the ballpark, eight kilograms of precision.

それでも おおよその予測はできます 8キロの精度です

Can we predict eye color?

目の色は 予測できるか？

Yeah, we can.

できます

Eighty percent accuracy.

80パーセントの正確さです

Can we predict skin color?

肌の色は予測できるか？

Yeah we can, 80 percent accuracy.

できます 80パーセントの正確さです

Can we predict age?

年齢は予測できるか？

We can, because apparently, the code changes during your life.

できます　生きている間に 塩基配列は変化していくからです

It gets shorter, you lose pieces, it gets insertions.

短くなり 欠落や挿入が起きます

We read the signals, and we make a model.

いろいろな特徴から モデルを作れます

Now, an interesting challenge:

興味深い課題は

Can we predict a human face?

人の顔は予想できるか ということです

これはちょっと難しいです

It's a little complicated,

because a human face is scattered among millions of these letters.

人の顔を決める情報は 何百万という塩基配列に分散しているし

And a human face is not a very well-defined object.

人の顔というのは あまり綺麗に定義できません

So, we had to build an entire tier of it

それを学ぶために まるまる階層を構築し

to learn and teach a machine what a face is,

機械に顔とは何か教え

and embed and compress it.

埋め込み圧縮する 必要がありました

And if you're comfortable with machine learning,

機械学習に馴染みがある人なら

you understand what the challenge is here.

難しさが分かると思います

Now, after 15 years -- 15 years after we read the first sequence --

私たちが最初の配列を読んで以来 15年が過ぎましたが

this October, we started to see some signals.

去年10月に有意な結果を 目にするようになりました

And it was a very emotional moment.

とても感情的に高揚する瞬間でした

What you see here is a subject coming in our lab.

ご覧いただいているのは 実験室に来た被験者です

This is a face for us.

この顔を使います

So we take the real face of a subject, we reduce the complexity,

被験者の顔のデータを取り 複雑さを減らします

because not everything is in your face --

顔のすべてが遺伝子で 決まるわけではなく

lots of features and defects and asymmetries come from your life.

様々な特徴や欠陥や非対称性が 生きている中で生じるからです

We symmetrize the face, and we run our algorithm.

顔を対称化し アルゴリズムにかけます

The results that I show you right now,

次にご覧いただくのが

this is the prediction we have from the blood.

血液から予測した顔です

(Applause)

（拍手）

Wait a second.

ちょっとお待ちを

In these seconds, your eyes are watching, left and right, left and right,

この瞬間 皆さんの目は 左の顔と右の顔を見比べ

and your brain wants those pictures to be identical.

脳が 顔を同一視しようと してしまいます

So I ask you to do another exercise, to be honest.

だから１つ課題を 出しましょう

Please search for the differences,

違いを探してください

which are many.

たくさんあります

The biggest amount of signal comes from gender,

最大の特徴は 性別から来ます

then there is age, BMI, the ethnicity component of a human.

それから年齢 BMI 人種

And scaling up over that signal is much more complicated.

そこから先は ずっと複雑になります

But what you see here, even in the differences,

２つの顔に 違いはあるにしても

lets you understand that we are in the right ballpark,

概ね合っているのが お分かりいただけると思います

that we are getting closer.

どんどん近くなっていて

And it's already giving you some emotions.

感動すら覚えます

This is another subject that comes in place,

これは別の被験者です

and this is a prediction.

こちらが予測です

A little smaller face, we didn't get the complete cranial structure,

実際の顔は若干小さく 頭蓋の形が完全に合ってはいませんが

but still, it's in the ballpark.

大きくは外していません

This is a subject that comes in our lab,

これが被験者の顔

and this is the prediction.

これが予測した顔

So these people have never been seen in the training of the machine.

マシンのトレーニングの時点では これらの顔は見せていません

These are the so-called "held-out" set.

ホールドアウト・セットと呼ばれる 評価用データです

But these are people that you will probably never believe.

これだけでは信じない かもしれませんが

We're publishing everything in a scientific publication,

すべて科学論文として 発表しているので

お読みいただけます

you can read it.

But since we are onstage, Chris challenged me.

クリスが私にステージでやる 挑戦を持ちかけました

I probably exposed myself and tried to predict

真剣勝負をして

皆さんが認識できる顔の 予測をすべきだろうと

someone that you might recognize.

So, in this vial of blood -- and believe me, you have no idea

このバイアル瓶の中の血液には —

この血液を手に入れる苦労は 想像もつかないでしょうが

what we had to do to have this blood now, here --

in this vial of blood is the amount of biological information

このバイアル瓶の中の血液には

全ゲノム塩基配列同定のために 十分な情報があります

that we need to do a full genome sequence.

We just need this amount.

これだけでいいのです

We ran this sequence, and I'm going to do it with you.

この塩基配列を調べたので 皆さんと一緒に見ていきましょう

And we start to layer up all the understanding we have.

分かったことをすべて 積み上げていきます

In the vial of blood, we predicted he's a male.

この血液から男性と 予想しましたが

And the subject is a male.

被験者は男性です

We predict that he's a meter and 76 cm.

身長は176cmと 予想しましたが

The subject is a meter and 77 cm.

実際は177cmです

So, we predicted that he's 76; the subject is 82.

予想は76キロで 実際は82キロ

We predict his age, 38.

予想年齢は38歳

The subject is 35.

実際は35歳

We predict his eye color.

予想した目の色は —

Too dark.

少し濃すぎました

We predict his skin color.

肌の色の予想は

We are almost there.

大体合っています

That's his face.

これが予想した顔です

Now, the reveal moment:

種明かしの瞬間です

the subject is this person.

これが被験者の顔です

(Laughter)

（笑）

And I did it intentionally.

意図的にやりました

I am a very particular and peculiar ethnicity.

私はごく特殊な妙な民族です

南欧はイタリア人で モデルには決して合いません

Southern European, Italians -- they never fit in models.

And it's particular -- that ethnicity is a complex corner case for our model.

この人種は我々のモデルでは 複雑な特殊ケースに当たります

But there is another point.

しかし もう１つあります

So, one of the things that we use a lot to recognize people

人を見分ける時に よく使われるものの１つは

will never be written in the genome.

遺伝子に書かれていません

It's our free will, it's how I look.

どういうルックスになるか 自由意志によるところがあります

Not my haircut in this case, but my beard cut.

ここでは髪型ではなく 髭です

So I'm going to show you, I'm going to, in this case, transfer it --

髭を移してみましょう

and this is nothing more than Photoshop, no modeling --

モデリングではなく 単なる画像加工です

the beard on the subject.

被験者の髭をコピーします

And immediately, we get much, much better in the feeling.

すると ずっと 似た感じになります

So, why do we do this?

なぜ こんなことを しているのか？

We certainly don't do it for predicting height

身長を予測するためでも

血液から綺麗な写真を 作るためでもありません

or taking a beautiful picture out of your blood.

We do it because the same technology and the same approach,

同じ技術 同じアプローチを使った

the machine learning of this code,

遺伝暗号の機械学習が

is helping us to understand how we work,

体について理解する 助けになるからです

体はどのように働くのか

how your body works,

how your body ages,

体はどう老化するのか

how disease generates in your body,

病気はどのように 発生するのか

how your cancer grows and develops,

ガンはどのように 成長するのか

how drugs work

薬はどう働くのか

and if they work on your body.

自分の体には効くのか

This is a huge challenge.

これは大きな挑戦です

This is a challenge that we share

世界中の何千という研究者が

with thousands of other researchers around the world.

追いかけている挑戦で

It's called personalized medicine.

「個別化医療」と呼ばれています

It's the ability to move from a statistical approach

人が海の中の点にすぎない

where you're a dot in the ocean,

統計的アプローチから

to a personalized approach,

この遺伝子の本を すべて読んで

where we read all these books

その人のことを 正確に理解してあたる

and we get an understanding of exactly how you are.

個別化アプローチへと 進むことができます

But it is a particularly complicated challenge,

とても複雑な課題です

because of all these books, as of today,

というのも すべての本のうち

現在のところ ほんの２パーセントしか 分かっていないからです

we just know probably two percent:

four books of more than 175.

175冊中の４冊です

And this is not the topic of my talk,

これは私の話の範囲外です

because we will learn more.

私たちは学んでいくでしょう

There are the best minds in the world on this topic.

このテーマについては 世界最高の頭脳が挑んでいるからです

The prediction will get better,

予測はより良く

the model will get more precise.

モデルはより正確に なっていきます

And the more we learn,

学べば学ぶほど

the more we will be confronted with decisions

以前には直面する 必要のなかった決断に

that we never had to face before

直面することになるでしょう

about life,

生や

about death,

死や

about parenting.

子育てについて

私たちは生命の仕組みの ごく内的な詳細に触れようとしています

So, we are touching the very inner detail on how life works.

And it's a revolution that cannot be confined

この革命は 科学や技術の領域に

in the domain of science or technology.

留まる話ではありません

This must be a global conversation.

世界的な対話が 必要になるでしょう

We must start to think of the future we're building as a humanity.

人類として築きつつある未来について 考え始めなければなりません

We need to interact with creatives, with artists, with philosophers,

創作者 芸術家 哲学者 政治家とも

with politicians.

話す必要があります

Everyone is involved,

全員にかかわることです

because it's the future of our species.

人類の未来の話なんですから

Without fear, but with the understanding

恐れずに — ただし 理解する必要があります

that the decisions that we make in the next year

私たちが近い将来にする決断が

will change the course of history forever.

人類史の進む方向を 永久に変えることになるのだと

Thank you.

ありがとうございました

(Applause)

（拍手）