How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini

번역: Bill Kil 검토: Seon-Gyu Choi

For the next 16 minutes, I'm going to take you on a journey

앞으로 16분 동안 저는 여러분께

that is probably the biggest dream of humanity:

인류의 가장 큰 소원을 향한 여행을 보여드리겠습니다.

to understand the code of life.

생명의 암호를 이해하는 것입니다.

So for me, everything started many, many years ago

모든 것의 시작은 아주 아주 오래전

when I met the first 3D printer.

최초의 3D 프린터를 본 것이었습니다.

The concept was fascinating.

제겐 이 장치가 놀라웠습니다.

A 3D printer needs three elements:

3D 프린터엔 세 가지가 필요합니다.

a bit of information, some raw material, some energy,

대상의 정보, 출력을 위한 재료, 그리고 에너지만 있으면

and it can produce any object that was not there before.

이전에는 없었던 것을 만들어 낼 수 있습니다.

I was doing physics, I was coming back home

물리를 공부하던 저는 집으로 오는 길에

and I realized that I actually always knew a 3D printer.

제 주변에 3D 프린터가 있었다는 것을 깨달았습니다.

And everyone does.

모두 압니다.

It was my mom.

바로 어머니입니다.

(Laughter)

(웃음)

My mom takes three elements:

어머니도 세 가지가 필요합니다.

a bit of information, which is between my father and my mom in this case,

먼저 대상의 정보는 부모님이 함께 주시고

raw elements and energy in the same media, that is food,

출력 재료와 에너지는 음식에서 나오죠.

and after several months, produces me.

그리고 몇 달을 거쳐 제가 태어납니다.

And I was not existent before.

저는 이전까진 존재하지 않았죠.

So apart from the shock of my mom discovering that she was a 3D printer,

제 어머니가 알고 보니 3D 프린터라는 충격은 둘째 치고요.

I immediately got mesmerized by that piece,

저는 세 가지 요소 중 첫 번째인

the first one, the information.

대상의 정보에 매혹됐습니다.

What amount of information does it take

사람 한 명을 만들려면

to build and assemble a human?

정보가 얼마나 필요할까요?

Is it much? Is it little?

많이? 적게?

How many thumb drives can you fill?

USB 메모리론 몇 개일까요?

Well, I was studying physics at the beginning

물리를 전공한 사람으로서

and I took this approximation of a human as a gigantic Lego piece.

저는 사람을 거대한 레고 작품이라고 가정했습니다.

So, imagine that the building blocks are little atoms

여기서 블록들을 작은 원자라고 생각하세요.

and there is a hydrogen here, a carbon here, a nitrogen here.

여기엔 수소가 있고, 탄소가 있고, 질소도 있겠죠.

So in the first approximation,

가정에 의하면

if I can list the number of atoms that compose a human being,

제가 사람을 구성하는 원자들을 나열할 수 있다면

I can build it.

사람을 만들 수도 있겠지요.

Now, you can run some numbers

여기서 약간 계산을 해보면

and that happens to be quite an astonishing number.

천문학적으로 큰 수가 나옵니다.

So the number of atoms,

아기 한 명을 만들기 위해

the file that I will save in my thumb drive to assemble a little baby,

필요한 원자의 수를 USB 드라이브에 저장하면

will actually fill an entire Titanic of thumb drives --

드라이브들로 타이타닉 한 척을 채우고

multiplied 2,000 times.

2,000척을 더 채울 수 있습니다.

This is the miracle of life.

이것이 생명의 신비입니다.

Every time you see from now on a pregnant lady,

여러분들은 앞으로 임산부를 볼 때마다

she's assembling the biggest amount of information

우리가 평생 볼 최대의 정보를 그녀가 처리하는 것을

that you will ever encounter.

보게 되는 것입니다.

Forget big data, forget anything you heard of.

빅데이터나 다른 것들은 모두 잊으세요.

This is the biggest amount of information that exists.

이것은 존재하는 가장 많은 양의 정보입니다.

(Applause)

(박수)

But nature, fortunately, is much smarter than a young physicist,

다행히 자연은 저 같은 물리학자보단 훨씬 현명해서

and in four billion years, managed to pack this information

40억 년의 시간을 들여 이 정보들을

in a small crystal we call DNA.

DNA라 불리는 작은 결정으로 압축했습니다.

We met it for the first time in 1950 when Rosalind Franklin,

처음으로 DNA가 알려진 것은 1950년 놀라운 과학자이자

an amazing scientist, a woman,

여성이었던 로잘린 프랭클린이

took a picture of it.

사진을 찍어서였습니다.

But it took us more than 40 years to finally poke inside a human cell,

하지만 이로부터 40년이 넘는 시간이 지나서야 우리는 인체 세포에서

take out this crystal,

이 결정을 분리하고

unroll it, and read it for the first time.

분석하여 내용을 읽을 수 있었습니다.

The code comes out to be a fairly simple alphabet,

암호는 간단하게 알파벳 4개로 이루어졌습니다.

four letters: A, T, C and G.

A, T, C, G로요.

And to build a human, you need three billion of them.

사람을 만들기 위해서는 알파벳이 30억 개 필요합니다.

Three billion.

30억입니다.

How many are three billion?

느낌이 오시나요?

It doesn't really make any sense as a number, right?

숫자로 말하니 느낌이 안 오시죠?

So I was thinking how I could explain myself better

그래서 저는 어떻게 하면

about how big and enormous this code is.

이 암호의 거대함, 방대함을 이해할지 고민해보았습니다.

But there is -- I mean, I'm going to have some help,

도움을 받으면 방법이 있긴 합니다.

and the best person to help me introduce the code

그리고 이에 가장 적절한 분은

is actually the first man to sequence it, Dr. Craig Venter.

최초로 DNA 순서를 밝혀낸 크레이그 벤터 박사님이십니다.

So welcome onstage, Dr. Craig Venter.

올라오세요, 크레이그 벤터 박사님!

(Applause)

(박수)

Not the man in the flesh,

본인이 오시진 않았지만

but for the first time in history,

인류 역사 최초로

this is the genome of a specific human,

한 특정인의 유전자 전체를

printed page-by-page, letter-by-letter:

페이지마다 알파벳으로 채워서 인쇄한 책입니다.

262,000 pages of information,

장수는 262,000장에, 무게는 450kg입니다.

450 kilograms, shipped from the United States to Canada

미국에서 캐나다까지 운반하는 데에는

thanks to Bruno Bowden, Lulu.com, a start-up, did everything.

신진 기업 Lulu.com의 브루노 보우덴 님이 고생해주셨습니다.

It was an amazing feat.

큰 도움을 받았습니다.

But this is the visual perception of what is the code of life.

이것이 바로 생명의 암호를 시각적으로 나타낸 것입니다.

And now, for the first time, I can do something fun.

이제 저는 역사 최초로 놀이를 할 수 있습니다.

I can actually poke inside it and read.

꺼내서 아무 부분이나 읽어보는 거죠.

So let me take an interesting book ... like this one.

여기 이 책은 제가 좋아하는 책입니다.

I have an annotation; it's a fairly big book.

워낙에 책이 방대해서 주석도 좀 달았습니다.

So just to let you see what is the code of life.

생명의 암호를 살짝 보여드리죠.

Thousands and thousands and thousands

많고도 많고도 많은

and millions of letters.

산더미 같은 글자들입니다.

And they apparently make sense.

그리고 모든 부분은 의미가 있어요.

Let's get to a specific part.

이 부분을 한 번 봅시다.

Let me read it to you:

제가 읽어드릴게요.

(Laughter)

(웃음)

"AAG, AAT, ATA."

"AAG, AAT, ATA."

To you it sounds like mute letters,

그냥 글자의 배열로 들리시겠지만

but this sequence gives the color of the eyes to Craig.

이 부분은 크레이그의 눈에 색깔을 부여합니다.

I'll show you another part of the book.

다른 부분도 보여드리지요.

This is actually a little more complicated.

이 구절은 조금 더 복잡합니다.

Chromosome 14, book 132:

132권, 염색체 14의 내용입니다.

(Laughter)

(웃음)

As you might expect.

예상하신 분도 계시겠죠.

(Laughter)

(웃음)

"ATT, CTT, GATT."

"ATT, CTT, GATT."

This human is lucky,

이 사람은 운이 좋습니다.

because if you miss just two letters in this position --

왜냐면 이 부분에서 두 자만 빠지면

two letters of our three billion --

30억 자에서 두 자만 빠져도

he will be condemned to a terrible disease:

낭포성 섬유증이란 끔찍한 질병에 걸리기 때문입니다.

cystic fibrosis.

We have no cure for it, we don't know how to solve it,

치료법도 없고 해결법도 모릅니다.

and it's just two letters of difference from what we are.

모두 두 자의 차이만으로 생기는 일입니다.

A wonderful book, a mighty book,

매혹적이고, 강렬한 책이지요.

a mighty book that helped me understand

제가 생명을 이해하는 것을 돕고

and show you something quite remarkable.

여러분께 알려드리게 해준 책입니다.

Every one of you -- what makes me, me and you, you --

우리 모두를 저는 저로, 여러분은 여러분으로 만드는 부분은

is just about five million of these,

500만 글자로 한권의 절반 정도입니다.

half a book.

For the rest,

책의 나머지 부분은 정확히 같습니다.

we are all absolutely identical.

Five hundred pages is the miracle of life that you are.

여러분을 만드는 기적은 단 500페이지 안에서 벌어집니다.

The rest, we all share it.

나머지는 똑같이 일치합니다.

So think about that again when we think that we are different.

그러니 서로가 다르다는 생각이 들 때 떠올리십시오.

This is the amount that we share.

우리는 이만큼이나 같습니다.

So now that I have your attention,

흥미가 생긴 분이 많아진 것 같군요.

the next question is:

다음 문제는 이 책을 어떻게 읽느냐입니다.

How do I read it?

How do I make sense out of it?

어떻게 이해해야 할까요?

Well, for however good you can be at assembling Swedish furniture,

여러분이 스웨덴산 가구를 얼마나 잘 조립하는지와 상관없이

this instruction manual is nothing you can crack in your life.

이것은 일생을 바쳐도 풀 수 없을 겁니다.

(Laughter)

(웃음)

And so, in 2014, two famous TEDsters,

그래서 2014년 유명한 TED 강연자이신

Peter Diamandis and Craig Venter himself,

피터 다이아맨디스와 크레이그 벤터는

decided to assemble a new company.

회사를 설립하기로 했습니다.

Human Longevity was born,

‘Human Longevity’는 한 목적 만을 위해 생겼습니다.

with one mission:

trying everything we can try

필요한 모든 수단을 이용하여

and learning everything we can learn from these books,

이 책에서 가능한 한 모든 것을 배우는 것입니다.

with one target --

맞춤형 의약의 현실화란 한 목적을 위해서요.

making real the dream of personalized medicine,

understanding what things should be done to have better health

이를 위해 인류의 건강을 위한 과제를 찾고

and what are the secrets in these books.

책에 숨겨진 비밀을 찾는 것입니다.

An amazing team, 40 data scientists and many, many more people,

저희 팀은 40명의 데이터 과학자와 더 많은 사람으로 이루어졌습니다.

a pleasure to work with.

모두 존경스러운 분들이죠.

The concept is actually very simple.

저희의 접근법은 사실 굉장히 간단합니다.

We're going to use a technology called machine learning.

저희는 기계 학습이라는 기술을 사용합니다.

On one side, we have genomes -- thousands of them.

먼저 유전자를 수천 개 채취하고

On the other side, we collected the biggest database of human beings:

동시에 인간에 관한 모든 정보를 조사합니다.

phenotypes, 3D scan, NMR -- everything you can think of.

표현형, 3D 스캔, NMR을 포함한 모든 것을요.

Inside there, on these two opposite sides,

이 두 개 사이에 유전자를 읽기 위한 비밀이 있겠죠.

there is the secret of translation.

And in the middle, we build a machine.

그리고 이 단계에서 기계가 사용됩니다.

We build a machine and we train a machine --

기계를 만들고, 훈련합니다.

well, not exactly one machine, many, many machines --

한 개가 아닌 엄청난 수의 기계들을

to try to understand and translate the genome in a phenotype.

유전자의 내용으로부터 표현형을 찾도록 훈련합니다.

What are those letters, and what do they do?

각 DNA 알파벳은 무엇이고 어떤 역할을 하는지 조사하도록 말이죠.

It's an approach that can be used for everything,

기계 학습은 모든 분야에서 사용되지만,

but using it in genomics is particularly complicated.

유전체학에서 사용하는 것은 특히 어렵습니다.

Little by little we grew and we wanted to build different challenges.

조금씩 성과를 내면서 저희는 과제들을 확장해갔습니다.

We started from the beginning, from common traits.

먼저 인간의 일반적 특징부터 해독했습니다.

Common traits are comfortable because they are common,

일반적 특징은 모두가 가진 특징이어서

everyone has them.

다루기 편해서이죠.

So we started to ask our questions:

과제들은 다음과 같았습니다.

Can we predict height?

키를 예측할 수 있을까?

Can we read the books and predict your height?

이 책에서 사람의 키를 알 수 있을까?

Well, we actually can,

정말 가능한 일이더군요.

with five centimeters of precision.

5cm 오차로요.

BMI is fairly connected to your lifestyle,

체질량지수는 생활습관에 좌우됩니다만

but we still can, we get in the ballpark, eight kilograms of precision.

여전히 8kg 오차로 얼추 맞더군요.

Can we predict eye color?

눈 색깔도 알까요?

Yeah, we can.

가능합니다. 80%로요.

Eighty percent accuracy.

Can we predict skin color?

피부 색깔은요?

Yeah we can, 80 percent accuracy.

역시 80%로 가능합니다.

Can we predict age?

나이도 될까요?

We can, because apparently, the code changes during your life.

그럼요. 세월이 지나면서 암호가 바뀌거든요.

It gets shorter, you lose pieces, it gets insertions.

짧아지고, 내용이 빠지고, 들어가기도 하지요.

We read the signals, and we make a model.

이런 징후를 찾아서 모델화하면 가능합니다.

Now, an interesting challenge:

이제 재밌는 내용이 나옵니다.

Can we predict a human face?

사람의 얼굴을 알 수 있을까요?

It's a little complicated,

이 과제가 어려운 이유는

because a human face is scattered among millions of these letters.

얼굴을 이루는 부분이 책 곳곳에 퍼져있기 때문입니다.

And a human face is not a very well-defined object.

얼굴이란 개념 자체가 명확하지 않기도 하고요.

So, we had to build an entire tier of it

그래서 먼저 얼굴을 정의해서

to learn and teach a machine what a face is,

기계에 가르치고

and embed and compress it.

코딩, 압축하는 일을 모두 해야 했습니다.

And if you're comfortable with machine learning,

기계 학습을 잘 아시는 분이시면

you understand what the challenge is here.

이 과정이 얼마나 힘들지 아실 겁니다.

Now, after 15 years -- 15 years after we read the first sequence --

그리고 인류가 DNA 배열을 알아낸 지 15년이 지나서

this October, we started to see some signals.

올해 10월부터 실마리가 보이기 시작했습니다.

And it was a very emotional moment.

아주 감동적인 순간이었습니다.

What you see here is a subject coming in our lab.

이 얼굴은 우리 연구원 한 명의 얼굴입니다.

This is a face for us.

기계로 예측해야 할 얼굴이죠.

So we take the real face of a subject, we reduce the complexity,

실제 사진을 찍고 단순화 과정을 조금 거쳤습니다.

because not everything is in your face --

얼굴에 있는 많은 특징, 흠, 비대칭 구조가

lots of features and defects and asymmetries come from your life.

생후에 생긴 것이기 때문이죠.

We symmetrize the face, and we run our algorithm.

얼굴을 대칭 구조로 편집한 후 알고리즘을 실행합니다.

The results that I show you right now,

지금 보여드리는 이미지는

this is the prediction we have from the blood.

혈액에서 얼굴을 예상한 결과입니다.

(Applause)

(박수)

Wait a second.

잠시만요.

In these seconds, your eyes are watching, left and right, left and right,

여러분들은 지금 두 이미지를 좌우로 번갈아 보면서

and your brain wants those pictures to be identical.

속으로 두 사진이 당연히 같을 것이라 여길 수 있습니다.

So I ask you to do another exercise, to be honest.

저는 여러분이 정직하게 보시길 바랍니다.

Please search for the differences,

차이점들을 찾아보시기 바랍니다.

which are many.

The biggest amount of signal comes from gender,

비슷한지를 판단하는 기준은 성별,

then there is age, BMI, the ethnicity component of a human.

나이, 체질량지수, 민족성으로 크게 나뉘겠죠.

And scaling up over that signal is much more complicated.

그 사이에서 중요도를 따지는 것은 더 복잡할 것입니다.

But what you see here, even in the differences,

하지만 차이들을 생각해도 결과를 보시면

lets you understand that we are in the right ballpark,

저희가 목표로 제대로 가고 있고

that we are getting closer.

근접해감을 아실 겁니다.

And it's already giving you some emotions.

감동을 하신 분도 계실 것입니다.

This is another subject that comes in place,

다른 실험대상의 사진과 예상결과입니다.

and this is a prediction.

A little smaller face, we didn't get the complete cranial structure,

얼굴이 좀 작게 나왔고 두상이 완전하지는 않지만

but still, it's in the ballpark.

여전히 대체로 같습니다.

This is a subject that comes in our lab,

다른 연구원의 사진과 예상결과입니다.

and this is the prediction.

So these people have never been seen in the training of the machine.

저희는 기계를 훈련하면서 이 얼굴들을 보여주지 않았습니다.

These are the so-called "held-out" set.

이렇게 테스트와 훈련이 분리된 것을 “헬드 아웃”이라 합니다.

But these are people that you will probably never believe.

하지만 모르는 사람들의 얼굴만 봐서는 믿음이 안 가시겠죠.

We're publishing everything in a scientific publication,

저희는 저널에 관련정보를 모두 기고하고 있으니

you can read it.

읽어보실 수 있습니다.

But since we are onstage, Chris challenged me.

그래서 크리스가 제게 제안을 하더군요.

I probably exposed myself and tried to predict

강연에서 여러분이 아는 사람의 분석 결과를 비교해보라고요.

someone that you might recognize.

So, in this vial of blood -- and believe me, you have no idea

자, 여기 혈액 한 병이 있고

지금 여러분은 이게 누구 것인지 전혀 모르십니다.

what we had to do to have this blood now, here --

in this vial of blood is the amount of biological information

이 한 병에는 저희가 유전자 분석을

that we need to do a full genome sequence.

완벽하게 할 수 있는 양의 생물학적 정보가 있습니다.

We just need this amount.

이 양이면 충분합니다.

We ran this sequence, and I'm going to do it with you.

분석 결과를 여러분께 보여드리겠습니다.

And we start to layer up all the understanding we have.

결과들을 하나씩 살펴봅시다.

In the vial of blood, we predicted he's a male.

혈액에서 대상이 남성일 것이라 예상했습니다.

And the subject is a male.

맞아요. 남성이죠.

We predict that he's a meter and 76 cm.

키를 1m 76cm라 예상했네요.

The subject is a meter and 77 cm.

실제 대상은 1m 77cm에요.

So, we predicted that he's 76; the subject is 82.

예상은 76kg이었고 실제는 82kg에요.

We predict his age, 38.

나이는 38세로 나왔군요.

The subject is 35.

사실은 35세죠.

We predict his eye color.

눈의 색깔 예상 결과입니다.

Too dark.

좀 어둡네요.

We predict his skin color.

예상한 피부색입니다.

We are almost there.

거의 근접했네요.

That's his face.

예상한 얼굴입니다.

Now, the reveal moment:

이제 정답을 공개합니다.

the subject is this person.

대상은 이 사람이었습니다.

(Laughter)

(웃음)

And I did it intentionally.

저를 택한 건 의도적이었습니다.

I am a very particular and peculiar ethnicity.

먼저 저는 매우 특별한 민족에 속해있습니다.

Southern European, Italians -- they never fit in models.

남유럽, 이탈리아인은 모델에 잘 맞지 않습니다.

And it's particular -- that ethnicity is a complex corner case for our model.

남유럽인은 저희 모델의 난점 중 하나입니다.

But there is another point.

다른 이유도 있습니다.

So, one of the things that we use a lot to recognize people

사실 저희가 사람을 알아볼 때는

will never be written in the genome.

유전자의 배열을 고려하진 않죠.

It's our free will, it's how I look.

바로 보이는 그대로 판단하죠.

Not my haircut in this case, but my beard cut.

제 경우엔 제 특이한 수염에 집중하게 되죠.

So I'm going to show you, I'm going to, in this case, transfer it --

그래서 조금 이미지를 편집해서 보여드리겠습니다.

and this is nothing more than Photoshop, no modeling --

별건 아니고 포토샵으로 작업해서

the beard on the subject.

수염을 합성한 겁니다.

And immediately, we get much, much better in the feeling.

한순간에 훨씬 더 비슷하게 변했죠.

So, why do we do this?

저희는 왜 이런 일을 할까요?

We certainly don't do it for predicting height

혈액으로부터 키를 예측하거나

or taking a beautiful picture out of your blood.

놀라운 사진을 만들기 위해선 아닙니다.

We do it because the same technology and the same approach,

그 이유는 이 과정과 같은 기술과 접근법을 가지고

the machine learning of this code,

같은 기계 학습 코드로

is helping us to understand how we work,

어떻게 우리가 작동하는지

how your body works,

어떻게 몸이 작동하고

how your body ages,

어떻게 나이가 들고

how disease generates in your body,

어떻게 병이 들고

how your cancer grows and develops,

어떻게 암이 퍼지고

how drugs work

약이 어떻게 몸에 작용하는지 알 수 있기 때문입니다.

and if they work on your body.

This is a huge challenge.

이건 몹시 어려운 과제입니다.

This is a challenge that we share

이 과제는 세계 전역에서

with thousands of other researchers around the world.

수천 명이 함께 답을 찾고 있습니다.

It's called personalized medicine.

맞춤형 의약이라는 과제입니다.

It's the ability to move from a statistical approach

이것은 의약의 통계적인 접근에서, 말하자면

where you're a dot in the ocean,

여러분 각각은 작은 의미뿐인 방법에서

to a personalized approach,

개개인에 맞춘 접근으로

where we read all these books

이 책에 쓰인 내용을 토대로

and we get an understanding of exactly how you are.

우리가 정확히 여러분의 상태를 이해하는 능력인 것입니다.

But it is a particularly complicated challenge,

이 과정은 매우 복잡합니다.

because of all these books, as of today,

실제로 모든 책에서 오늘까지 우리가 이해하는 부분은

we just know probably two percent:

2%에 불과합니다.

four books of more than 175.

175권 중 4권 분량이죠.

And this is not the topic of my talk,

이는 제가 하고싶은 이야기는 아니지만

because we will learn more.

앞으로 연구하면서 더 알게 될 것입니다.

There are the best minds in the world on this topic.

세계 최고의 석학들이 연구하고 있습니다.

The prediction will get better,

예상은 더 잘 맞고

the model will get more precise.

모델은 더 정확해질 것입니다.

And the more we learn,

더 다양한 지식을 쌓을수록

the more we will be confronted with decisions

인류는 이전까지는 선택할 수 없었던

that we never had to face before

삶, 죽음, 육아에 관한 선택을 할 수 있게 될 것입니다.

about life,

about death,

about parenting.

저희는 삶이 작동하는 원리의 핵심에 다가가고 있습니다.

So, we are touching the very inner detail on how life works.

And it's a revolution that cannot be confined

이렇게 큰 혁명을 일으킬 발견을

in the domain of science or technology.

과학기술의 영역에만 가두어선 안 됩니다.

This must be a global conversation.

전 영역의 소통이 필요합니다.

We must start to think of the future we're building as a humanity.

저희는 한 인류로서 함께 만들어갈 미래를 생각해야 합니다.

We need to interact with creatives, with artists, with philosophers,

작가, 예술가, 철학가, 정치인이 협력해야 합니다.

with politicians.

Everyone is involved,

모두 함께여야 합니다.

because it's the future of our species.

이것은 인류의 미래이기 때문입니다.

Without fear, but with the understanding

두려움을 떨쳐내고

that the decisions that we make in the next year

앞으로 우리가 내릴 선택이

역사를 영원히 바꿀 것이란 책임감을 느끼고 나아가야 합니다.

will change the course of history forever.

Thank you.

감사합니다.

(Applause)

(박수)