How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini

Tłumaczenie: Ludwika Piłat Korekta: Małgosia Makowska

For the next 16 minutes, I'm going to take you on a journey

Przez najbliższe 16 minut zabiorę was w podróż,

that is probably the biggest dream of humanity:

która jest prawdopodobnie największym marzeniem ludzkości:

to understand the code of life.

zrozumieć kod życia.

Dla mnie wszystko zaczęło się wiele lat temu,

So for me, everything started many, many years ago

when I met the first 3D printer.

kiedy po raz pierwszy zobaczyłem drukarkę 3D.

The concept was fascinating.

Pomysł był fascynujący.

A 3D printer needs three elements:

Drukarka 3D wymaga trzech rzeczy:

a bit of information, some raw material, some energy,

odrobinę danych, szczyptę surowca, trochę energii

and it can produce any object that was not there before.

i może stworzyć dowolny dotąd nieistniejący obiekt.

Studiowałem fizykę.

I was doing physics, I was coming back home

Wracałem do domu i pojąłem,

and I realized that I actually always knew a 3D printer.

że zawsze znałem drukarkę 3D. Każdy ją zna.

And everyone does.

Była nią moja mama.

It was my mom.

(Laughter)

(Śmiech)

My mom takes three elements:

Moja mama wzięła 3 rzeczy:

nieco informacji, w zasadzie należało to do obojga moich rodziców,

a bit of information, which is between my father and my mom in this case,

raw elements and energy in the same media, that is food,

surowce i energię z tego samego źródła, czyli jedzenia.

Po paru miesiącach wyprodukowała mnie.

and after several months, produces me.

And I was not existent before.

Wcześniej nie istniałem.

So apart from the shock of my mom discovering that she was a 3D printer,

Mama doznała szoku na wieść, że jest drukarką 3D,

a mnie zafascynował pierwszy składnik - informacja.

I immediately got mesmerized by that piece,

the first one, the information.

What amount of information does it take

Ile informacji trzeba, by skonstruować człowieka?

to build and assemble a human?

Dużo? Mało?

Is it much? Is it little?

How many thumb drives can you fill?

Ile pamięci USB trzeba zapełnić?

Na początku studiowałem fizykę

Well, I was studying physics at the beginning

and I took this approximation of a human as a gigantic Lego piece.

i za namiastkę człowieka wziąłem ogromny zestaw LEGO.

So, imagine that the building blocks are little atoms

Wyobraźcie sobie, że klocki to małe atomy

and there is a hydrogen here, a carbon here, a nitrogen here.

i gdzieniegdzie jest wodór, gdzie indziej węgiel, gdzieś azot.

So in the first approximation,

W tym przybliżeniu, gdybym miał listę atomów do stworzenia człowieka,

if I can list the number of atoms that compose a human being,

I can build it.

mógłbym go zbudować.

Now, you can run some numbers

Możecie to przekalkulować i okazuje się, że to zdumiewająca liczba.

and that happens to be quite an astonishing number.

So the number of atoms,

Liczba atomów,

plik, który zapisałbym na pamięci USB, aby zbudować dziecko,

the file that I will save in my thumb drive to assemble a little baby,

wypełniłby pamięciami USB całego Titanica

will actually fill an entire Titanic of thumb drives --

multiplied 2,000 times.

pomnożonego 2000 razy.

This is the miracle of life.

To cud życia.

Every time you see from now on a pregnant lady,

Odtąd kiedy zobaczycie ciężarną kobietę, pamiętajcie,

że montuje największą ilość danych, jaką kiedykolwiek napotkacie.

she's assembling the biggest amount of information

that you will ever encounter.

Forget big data, forget anything you heard of.

Zapomnijcie o Big Data, o wszystkim, co słyszeliście.

This is the biggest amount of information that exists.

To jest największy zbiór informacji, jaki istnieje.

(Applause)

(Brawa)

But nature, fortunately, is much smarter than a young physicist,

Ale natura na szczęście jest o wiele mądrzejsza od młodego fizyka

and in four billion years, managed to pack this information

i przez 4 miliardy lat dała radę zmieścić te informacje

in a small crystal we call DNA.

w małym krysztale, który nazywamy DNA.

We met it for the first time in 1950 when Rosalind Franklin,

Poznaliśmy go w 1950 roku, kiedy Rosalind Franklin,

an amazing scientist, a woman,

wspaniały naukowiec, kobieta,

took a picture of it.

zrobiła mu zdjęcie.

But it took us more than 40 years to finally poke inside a human cell,

Zajęło nam to jednak ponad 40 lat, nim wreszcie zajrzeliśmy wewnątrz komórki,

wyjęliśmy ten kryształ,

take out this crystal,

unroll it, and read it for the first time.

rozwinęliśmy go i odczytaliśmy po raz pierwszy.

The code comes out to be a fairly simple alphabet,

Kod okazał się być dość prostym alfabetem,

four letters: A, T, C and G.

cztery litery: A, T, C i G.

Żeby zbudować człowieka, potrzebujecie trzech miliardów liter.

And to build a human, you need three billion of them.

Three billion.

Trzech miliardów.

How many are three billion?

Ile to trzy miliardy?

It doesn't really make any sense as a number, right?

Taka liczba nawet nie ma sensu, prawda?

Myślałem, jak lepiej wyjaśnić ogrom tego kodu.

So I was thinking how I could explain myself better

about how big and enormous this code is.

But there is -- I mean, I'm going to have some help,

Potrzebuję teraz pomocy,

and the best person to help me introduce the code

a najlepszą osobą, która pomoże mi przedstawić wam kod,

jest pierwszy człowiek, który go sekwencjonował, dr Craig Venter.

is actually the first man to sequence it, Dr. Craig Venter.

So welcome onstage, Dr. Craig Venter.

Witamy na scenie, doktorze Venter.

(Applause)

(Brawa)

Not the man in the flesh,

Nie człowiek z krwi i kości,

but for the first time in history,

ale po raz pierwszy w historii:

this is the genome of a specific human,

oto genom konkretnego człowieka,

wydrukowany strona po stronie, litera po literze,

printed page-by-page, letter-by-letter:

262 tysiące stron informacji,

262,000 pages of information,

450 kg wysłanych z USA do Kanady

450 kilograms, shipped from the United States to Canada

thanks to Bruno Bowden, Lulu.com, a start-up, did everything.

dzięki Bruno Bowdenowi, Lulu.com, inicjatorowi, oni zrobili wszystko.

It was an amazing feat.

To była niezwykła współpraca.

But this is the visual perception of what is the code of life.

Można naocznie się przekonać, czym jest kod życia.

And now, for the first time, I can do something fun.

Teraz, po raz pierwszy, mogę zrobić coś fajnego.

I can actually poke inside it and read.

Mogę zajrzeć do środka i czytać.

Pozwólcie, że wybiorę ciekawą książkę... jak ta.

So let me take an interesting book ... like this one.

Mam zakładkę, to dość gruba książka.

I have an annotation; it's a fairly big book.

So just to let you see what is the code of life.

Żebyście zobaczyli, czym jest kod życia.

Thousands and thousands and thousands

Tysiące, tysiące, tysiące,

and millions of letters.

miliony liter.

And they apparently make sense.

I najwyraźniej mają sens.

Przejdźmy do konkretnego fragmentu.

Let's get to a specific part.

Let me read it to you:

Przeczytam wam:

(Laughter)

(Śmiech)

"AAG, AAT, ATA."

"AAG, AAT, ATA".

To you it sounds like mute letters,

Dla was to nieskładne litery,

ale ta sekwencja daje Craigowi kolor oczu.

but this sequence gives the color of the eyes to Craig.

I'll show you another part of the book.

Pokażę wam inną część książki.

To odrobinę bardziej skomplikowane.

This is actually a little more complicated.

Chromosome 14, book 132:

Chromosom 14, księga 132.

(Laughter)

(Śmiech)

As you might expect.

Jak mogliście się spodziewać.

(Laughter)

(Śmiech)

"ATT, CTT, GATT."

"ATT, CTT, GATT".

This human is lucky,

Ten człowiek ma szczęście,

bo jeśli zabraknie zaledwie dwóch liter w tej pozycji,

because if you miss just two letters in this position --

two letters of our three billion --

dwóch liter z trzech miliardów,

będzie skazany na straszną chorobę:

he will be condemned to a terrible disease:

cystic fibrosis.

mukowiscydozę.

We have no cure for it, we don't know how to solve it,

Nie mamy na nią lekarstwa, nie wiemy, jak jej zaradzić,

a to zaledwie dwie litery odstępstwa od normy.

and it's just two letters of difference from what we are.

A wonderful book, a mighty book,

Wspaniała książka, potężna,

potężna książka, która pomogła mi zrozumieć

a mighty book that helped me understand

i zademonstrować coś niezwykłego.

and show you something quite remarkable.

Every one of you -- what makes me, me and you, you --

Każdy z was, to co sprawia, że wy to wy, a ja to ja,

is just about five million of these,

to zaledwie około 5 milionów liter,

half a book.

pół książki.

W całej reszcie

For the rest,

we are all absolutely identical.

jesteśmy całkowicie identyczni.

500 stron to cud życia, którym jesteście.

Five hundred pages is the miracle of life that you are.

Całą resztę mamy wspólną.

The rest, we all share it.

So think about that again when we think that we are different.

Wydaje nam się, że jesteśmy różni,

This is the amount that we share.

a tu aż tyle mamy wspólnego.

So now that I have your attention,

Skoro zwróciłem już waszą uwagę,

the next question is:

następne pytanie brzmi:

jak to czytać?

How do I read it?

How do I make sense out of it?

Jak znaleźć w tym sens?

Jakkolwiek możecie być dobrzy w składaniu szwedzkich mebli,

Well, for however good you can be at assembling Swedish furniture,

this instruction manual is nothing you can crack in your life.

tej instrukcji nie rozgryziecie przez całe życie.

(Laughter)

(Śmiech)

And so, in 2014, two famous TEDsters,

W roku 2014 dwóch znanych entuzjastów TED,

Peter Diamandis and Craig Venter himself,

Peter Diamandis i sam Craig Venter,

decided to assemble a new company.

postanowili stworzyć firmę.

Powstało Human Longetivity

Human Longevity was born,

with one mission:

z jedną misją:

robić, co w naszej mocy

trying everything we can try

i nauczyć się, czego tylko się da z tych książek

and learning everything we can learn from these books,

w jednym celu:

with one target --

making real the dream of personalized medicine,

urzeczywistnić sen o spersonalizowanej medycynie,

understanding what things should be done to have better health

zrozumieć, co trzeba zrobić dla lepszego zdrowia

and what are the secrets in these books.

i jakie tajemnice kryją te książki.

Niesamowita ekipa, 40 analityków danych i wielu innych,

An amazing team, 40 data scientists and many, many more people,

a pleasure to work with.

z którymi współpraca to przyjemność.

The concept is actually very simple.

To prosta koncepcja.

Zamierzamy użyć technologii samouczenia się maszyn.

We're going to use a technology called machine learning.

On one side, we have genomes -- thousands of them.

Z jednej strony mamy tysiące genomów.

On the other side, we collected the biggest database of human beings:

Z drugiej zebraliśmy największą bazę danych ludzi:

fenotypy, skany 3D, MRJ... wszystko, co możecie wymyślić.

phenotypes, 3D scan, NMR -- everything you can think of.

Pomiędzy tymi dwiema stronami

Inside there, on these two opposite sides,

jest tajemnica tłumaczenia.

there is the secret of translation.

And in the middle, we build a machine.

A pośrodku zbudowaliśmy maszynę.

We build a machine and we train a machine --

Zbudowaliśmy ją i uczymy, właściwie nie jedną, a wiele maszyn.

well, not exactly one machine, many, many machines --

Jak zrozumieć genom i przełożyć go na fenotyp.

to try to understand and translate the genome in a phenotype.

What are those letters, and what do they do?

Czym są te litery i co robią?

It's an approach that can be used for everything,

Tej metody można użyć do wszystkiego,

but using it in genomics is particularly complicated.

ale jest to szczególnie skomplikowane w przypadku genomiki.

Little by little we grew and we wanted to build different challenges.

Powoli się rozwijaliśmy i chcieliśmy sobie stworzyć różne wyzwania.

We started from the beginning, from common traits.

Zaczęliśmy od początku, czyli cech wspólnych.

Common traits are comfortable because they are common,

Cechy wspólne są wygodne, bo są wspólne, każdy je ma.

everyone has them.

Zaczęliśmy zadawać pytania:

So we started to ask our questions:

Can we predict height?

Czy możemy przewidzieć wzrost?

Can we read the books and predict your height?

Czy możemy przeczytać te książki i przewidzieć wasz wzrost?

Well, we actually can,

Owszem,

z precyzją do pięciu centymetrów.

with five centimeters of precision.

BMI is fairly connected to your lifestyle,

BMI jest mocno związany z waszym stylem życia,

ale mimo to możemy z precyzją do ośmiu kilogramów.

but we still can, we get in the ballpark, eight kilograms of precision.

Czy możemy przewidzieć kolor oczu?

Can we predict eye color?

Yeah, we can.

Tak, możemy.

Eighty percent accuracy.

Z dokładnością 80%.

Czy możemy przewidzieć kolor skóry?

Can we predict skin color?

Yeah we can, 80 percent accuracy.

Możemy, dokładność 80%.

Can we predict age?

Czy możemy przewidzieć wiek?

Możemy, bo jak się okazuje kod zmienia się z wiekiem.

We can, because apparently, the code changes during your life.

It gets shorter, you lose pieces, it gets insertions.

Skraca się, tracone są fragmenty, pojawiają się insercje.

We read the signals, and we make a model.

Odczytujemy sygnały i budujemy model.

Now, an interesting challenge:

I interesujące wyzwanie:

Can we predict a human face?

czy możemy przewidzieć ludzką twarz?

To trochę skomplikowane,

It's a little complicated,

because a human face is scattered among millions of these letters.

bo ludzka twarz jest rozproszona wśród milionów tych liter.

And a human face is not a very well-defined object.

Twarz ludzka nie jest konkretnie zdefiniowanym obiektem.

So, we had to build an entire tier of it

Musieliśmy zbudować ją warstwami,

to learn and teach a machine what a face is,

aby nauczyć siebie i maszynę, czym jest twarz,

and embed and compress it.

nałożyć na siebie i skompresować.

Jeśli znacie się na uczeniu maszynowym,

And if you're comfortable with machine learning,

you understand what the challenge is here.

rozumiecie, jakie jest to wyzwanie.

Obecnie 15 lat po odczytaniu pierwszej sekwencji,

Now, after 15 years -- 15 years after we read the first sequence --

w październiku tego roku zaczęliśmy widzieć znaki.

this October, we started to see some signals.

To był bardzo wzruszający moment.

And it was a very emotional moment.

What you see here is a subject coming in our lab.

Widzicie tu osobę badaną w naszym laboratorium.

This is a face for us.

To jest dla nas twarz.

So we take the real face of a subject, we reduce the complexity,

Bierzemy prawdziwą twarz obiektu, i upraszczamy ją,

bo wiele szczegółów i defektów twarzy powstaje w ciągu życia.

because not everything is in your face --

lots of features and defects and asymmetries come from your life.

Symetryzujemy twarz i przeprowadzamy algorytm.

We symmetrize the face, and we run our algorithm.

A to, co widzicie teraz

The results that I show you right now,

to wynik, który przewidzieliśmy z krwi.

this is the prediction we have from the blood.

(Brawa)

(Applause)

Wait a second.

Poczekajmy.

In these seconds, your eyes are watching, left and right, left and right,

W tej chwili wasze oczy patrzą z lewa na prawo,

and your brain wants those pictures to be identical.

a wasz mózg chce, żeby te obrazki były identyczne.

Więc proszę was o inne ćwiczenie, żeby było uczciwie.

So I ask you to do another exercise, to be honest.

Please search for the differences,

Poszukajcie różnic, jest ich wiele.

which are many.

Największa część sygnału związana jest z płcią,

The biggest amount of signal comes from gender,

potem jest wiek, BMI i czynnik etniczny.

then there is age, BMI, the ethnicity component of a human.

Wszystko powyżej się komplikuje.

And scaling up over that signal is much more complicated.

But what you see here, even in the differences,

Ale to, co tu widzicie, także w różnicach,

lets you understand that we are in the right ballpark,

pokazuje, że jesteśmy blisko.

that we are getting closer.

Już to wzbudza w was emocje.

And it's already giving you some emotions.

This is another subject that comes in place,

To ko,lejny badany, a oto co przewidzieliśmy.

and this is a prediction.

A little smaller face, we didn't get the complete cranial structure,

Trochę mniejsza twarz, nie złapaliśmy kompletnej

struktury czaszki, ale i tak jesteśmy blisko.

but still, it's in the ballpark.

This is a subject that comes in our lab,

To kolejny badany w laboratorium,

and this is the prediction.

a oto co przewidzieliśmy.

Ci ludzie nie byli wykorzystani do trenowania maszyny,

So these people have never been seen in the training of the machine.

These are the so-called "held-out" set.

należą do grupy "wstrzymanej".

But these are people that you will probably never believe.

Są to ludzie, którym pewnie nigdy nie uwierzycie.

We're publishing everything in a scientific publication,

Możecie o wszystkim przeczytać w naszych naukowych publikacjach.

you can read it.

But since we are onstage, Chris challenged me.

Ale skoro jesteśmy na scenie, Chris dał mi wyzwanie.

I probably exposed myself and tried to predict

Próbowałem przewidzieć wygląd kogoś, kogo możecie rozpoznać.

someone that you might recognize.

So, in this vial of blood -- and believe me, you have no idea

W tej probówce z krwią, a uwierzcie mi, nie macie pojęcia,

what we had to do to have this blood now, here --

co musieliśmy zrobić, żeby móc tu wnieść krew,

in this vial of blood is the amount of biological information

w tej probówce jest wystarczająca ilość informacji biologicznej,

that we need to do a full genome sequence.

której potrzebujemy do sekwencjonowania genomu.

Potrzebujemy tylko tyle.

We just need this amount.

We ran this sequence, and I'm going to do it with you.

Przeanalizowaliśmy tę sekwencję. Zrobię to z wami.

And we start to layer up all the understanding we have.

Zaczęliśmy nawarstwiać wszystko, co możemy zrozumieć.

In the vial of blood, we predicted he's a male.

Z tej próbki krwi przewidzieliśmy, że to mężczyzna.

Tak, obiekt jest mężczyzną.

And the subject is a male.

We predict that he's a meter and 76 cm.

Przewidzieliśmy, że ma 1,76 m wzrostu.

The subject is a meter and 77 cm.

Obiekt ma 1,77 m.

So, we predicted that he's 76; the subject is 82.

Przewidzieliśmy, że waży 76 kg, naprawdę waży 82 kg.

We predict his age, 38.

Przewidzieliśmy, że ma 38 lat.

The subject is 35.

Obiekt ma 35.

We predict his eye color.

Przewidzieliśmy kolor oczu,

Too dark.

są ciemne.

Przewidzieliśmy kolor skóry.

We predict his skin color.

No, już prawie.

We are almost there.

That's his face.

To jego twarz.

A teraz chwila prawdy:

Now, the reveal moment:

the subject is this person.

obiekt to ta osoba.

(Laughter)

(Śmiech)

And I did it intentionally.

Zrobiłem to celowo.

I am a very particular and peculiar ethnicity.

Należę do bardzo szczególnej i osobliwej grupy etnicznej.

Południowi Europejczycy, Włosi, nigdy nie pasują do schematów.

Southern European, Italians -- they never fit in models.

And it's particular -- that ethnicity is a complex corner case for our model.

To osobliwa grupa, skomplikowany przypadek graniczny.

Ale jest jeszcze jedna kwestia.

But there is another point.

So, one of the things that we use a lot to recognize people

Coś, czego często używamy do rozpoznawania ludzi,

nigdy nie będzie zapisane w genomie.

will never be written in the genome.

It's our free will, it's how I look.

To nasza wolna wola, to jak wyglądamy.

Not my haircut in this case, but my beard cut.

W moim przypadku nie fryzura, ale broda.

So I'm going to show you, I'm going to, in this case, transfer it --

Więc pokażę wam, w tym przypadku skopiuję,

to tylko Photoshop, nie modelowanie,

and this is nothing more than Photoshop, no modeling --

the beard on the subject.

skopiuję brodę na obiekt.

And immediately, we get much, much better in the feeling.

Natychmiast mamy o wiele lepsze odczucie.

So, why do we do this?

Dlaczego to robimy?

We certainly don't do it for predicting height

Na pewno nie po to, żeby przewidzieć wzrost

ani zrobić piękny obrazek z waszej krwi.

or taking a beautiful picture out of your blood.

We do it because the same technology and the same approach,

Robimy to, bo ta sama technologia i to samo podejście,

the machine learning of this code,

uczenie maszyn tego kodu,

is helping us to understand how we work,

pomaga nam zrozumieć, jak działamy,

jak działa wasze ciało,

how your body works,

how your body ages,

jak się starzeje,

how disease generates in your body,

jak w ciele powstają choroby,

jak rozwijają się nowotwory,

how your cancer grows and develops,

jak działają leki

how drugs work

and if they work on your body.

i czy działają na ciało.

This is a huge challenge.

To wielkie wyzwanie.

This is a challenge that we share

To wyzwanie wspólne

with thousands of other researchers around the world.

dla tysięcy innych naukowców na całym świecie.

Nazywamy to medycyną personalizowaną.

It's called personalized medicine.

To możliwość przejścia od metody statystycznej,

It's the ability to move from a statistical approach

where you're a dot in the ocean,

gdzie jesteś kroplą w morzu,

to a personalized approach,

do indywidualnego podejścia,

where we read all these books

gdzie czytamy te wszystkie książki

and we get an understanding of exactly how you are.

i zaczynamy rozumieć, kim naprawdę jesteście.

But it is a particularly complicated challenge,

Ale to tym bardziej skomplikowane,

because of all these books, as of today,

bo z tych wszystkich książek

we just know probably two percent:

dziś znamy mniej więcej dwa procent:

cztery książki z ponad 175.

four books of more than 175.

To nie temat mojej prelekcji,

And this is not the topic of my talk,

bo poznamy więcej.

because we will learn more.

There are the best minds in the world on this topic.

Pracują nad tym najlepsze umysły świata.

Będziemy przewidywać lepiej,

The prediction will get better,

the model will get more precise.

model będzie bardziej precyzyjny.

And the more we learn,

A im więcej się nauczymy,

tym częściej staniemy przed decyzjami,

the more we will be confronted with decisions

that we never had to face before

których nigdy przedtem nie musieliśmy podejmować.

about life,

O życiu,

about death,

o śmierci,

o rodzicielstwie.

about parenting.

Dotykamy zasadniczych szczegółów działania życia.

So, we are touching the very inner detail on how life works.

Ta rewolucja nie może być ograniczona

And it's a revolution that cannot be confined

in the domain of science or technology.

do dziedzin nauki czy technologii.

This must be a global conversation.

To musi być globalna dyskusja.

We must start to think of the future we're building as a humanity.

Musimy zacząć myśleć o przyszłości, jaką budujemy jako ludzkość.

Musimy wejść w interakcję z branżą kreatywną,

We need to interact with creatives, with artists, with philosophers,

z artystami, filozofami, politykami.

with politicians.

Everyone is involved,

Dotyczy to wszystkich,

because it's the future of our species.

bo to przyszłość naszego gatunku.

Without fear, but with the understanding

Bez strachu, za to rozumiejąc,

that the decisions that we make in the next year

że decyzje, które podejmiemy za rok,

zmienią bieg historii na zawsze.

will change the course of history forever.

Thank you.

Dziękuję.

(Applause)

(Brawa)