How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini

Переводчик: Anna Kotova Редактор: Yulia Kallistratova

For the next 16 minutes, I'm going to take you on a journey

Следующие 16 минут мы с вами проведём в путешествии к тому,

that is probably the biggest dream of humanity:

что, возможно, является величайшей мечтой человечества:

to understand the code of life.

к пониманию кода жизни.

So for me, everything started many, many years ago

Для меня это путешествие началось много-много лет назад,

when I met the first 3D printer.

когда я увидел первый 3D-принтер.

The concept was fascinating.

Просто потрясающий принцип:

A 3D printer needs three elements:

3D-принтеру необходимы три вещи —

a bit of information, some raw material, some energy,

немного информации, исходный материал и энергия,

and it can produce any object that was not there before.

и тогда он способен напечатать любой не существовавший ранее предмет.

I was doing physics, I was coming back home

Я тогда занимался физикой и, возвращаясь как-то домой,

and I realized that I actually always knew a 3D printer.

осознал, что на самом деле всегда был знакóм с 3D-принтером.

And everyone does.

Как и любой из нас.

It was my mom.

Этот принтер — моя мама.

(Laughter)

(Смех)

My mom takes three elements:

Мама взяла три ингредиента:

a bit of information, which is between my father and my mom in this case,

немного информации — в данном случае от себя и от папы, —

raw elements and energy in the same media, that is food,

исходный материал и энергию, то есть пищу,

and after several months, produces me.

и через несколько месяцев она произвела на свет меня —

And I was not existent before.

не существовавший ранее объект.

So apart from the shock of my mom discovering that she was a 3D printer,

Шокировав маму новостью о том, что она на самом деле 3D-принтер,

I immediately got mesmerized by that piece,

я был совершенно зачарован одним из ингредиентов,

the first one, the information.

самым первым — информацией.

What amount of information does it take

Сколько нужно информации,

to build and assemble a human?

чтобы произвести человека?

Is it much? Is it little?

Много? Мало?

How many thumb drives can you fill?

Сколько нужно флеш-карт, чтобы всё уместилось?

Well, I was studying physics at the beginning

Я когда-то изучал физику

and I took this approximation of a human as a gigantic Lego piece.

и представил человека как конструкцию LEGO гигантских размеров.

So, imagine that the building blocks are little atoms

Вообразите, что она состоит из маленьких атомов:

and there is a hydrogen here, a carbon here, a nitrogen here.

водорода, углерода, азота.

So in the first approximation,

Тогда получается,

if I can list the number of atoms that compose a human being,

что если составить список всех атомов, из которых состоит человек,

I can build it.

то можно его создать.

Now, you can run some numbers

Что ж, можно произвести подсчёты

and that happens to be quite an astonishing number.

и получить совершенно невероятное число.

So the number of atoms,

Количество атомов,

the file that I will save in my thumb drive to assemble a little baby,

тот самый файл, который нужно сохранить на флешке, чтобы создать ребёнка...

will actually fill an entire Titanic of thumb drives --

На самом деле вам придётся заполнить такими флешками целый «Титаник»,

multiplied 2,000 times.

точнее, 2 000 таких «Титаников».

This is the miracle of life.

Вот оно — чудо жизни.

Every time you see from now on a pregnant lady,

Отныне, встретив беременную женщину, помните:

she's assembling the biggest amount of information

она собирает воедино самый большой массив информации,

that you will ever encounter.

о котором вы когда-либо слышали.

Forget big data, forget anything you heard of.

Куда до него большим данным и прочим штукам.

This is the biggest amount of information that exists.

Это самый большой в мире массив данных.

(Applause)

(Аплодисменты)

But nature, fortunately, is much smarter than a young physicist,

К счастью, природа намного разумнее молодого физика

and in four billion years, managed to pack this information

и за 4 миллиарда лет умудрилась упаковать всю эту информацию

in a small crystal we call DNA.

в маленький кристаллик под названием ДНК.

We met it for the first time in 1950 when Rosalind Franklin,

Впервые мы увидели ДНК в 1950 году, когда Розалинд Франклин,

an amazing scientist, a woman,

замечательная женщина-учёный,

took a picture of it.

смогла получить её снимок.

But it took us more than 40 years to finally poke inside a human cell,

Но понадобилось больше 40 лет, чтобы забраться в человеческую клетку,

take out this crystal,

достать этот кристаллик,

unroll it, and read it for the first time.

развернуть и впервые его прочесть.

The code comes out to be a fairly simple alphabet,

Код оказался довольно простой азбукой —

four letters: A, T, C and G.

всего четыре буквы: А, Т, С и G.

And to build a human, you need three billion of them.

И чтобы создать человека, понадобится 3 миллиарда этих букв.

Three billion.

3 миллиарда.

How many are three billion?

Насколько это много?

It doesn't really make any sense as a number, right?

Само число нам ни о чём не говорит.

So I was thinking how I could explain myself better

Я задумался, как понагляднее объяснить,

about how big and enormous this code is.

насколько этот код грандиозен и огромен.

But there is -- I mean, I'm going to have some help,

Мне понадобится помощь,

and the best person to help me introduce the code

и кто лучше может представить вам код жизни,

is actually the first man to sequence it, Dr. Craig Venter.

чем человек, впервые его расшифровавший, Крейг Вентер?

So welcome onstage, Dr. Craig Venter.

Итак, добро пожаловать на сцену, Крейг Вентер.

(Applause)

(Аплодисменты)

Not the man in the flesh,

Не сам Крейг во плоти,

but for the first time in history,

но, впервые в истории,

this is the genome of a specific human,

генóм конкретного человека,

printed page-by-page, letter-by-letter:

распечатанный постранично, буква за буквой,

262,000 pages of information,

262 000 страниц информации,

450 kilograms, shipped from the United States to Canada

450 килограммов, доставленных из США в Канаду, —

thanks to Bruno Bowden, Lulu.com, a start-up, did everything.

спасибо Бруно Бодену и компании Lulu.com, которые всё организовали.

It was an amazing feat.

Это был целый подвиг.

But this is the visual perception of what is the code of life.

Вот наглядное представление кода жизни.

And now, for the first time, I can do something fun.

А сейчас я впервые могу проделать кое-что занятное.

I can actually poke inside it and read.

Я могу заглянуть внутрь и почитать.

So let me take an interesting book ... like this one.

Давайте-ка я возьму интересную книжку, к примеру вот эту.

I have an annotation; it's a fairly big book.

У меня тут закладка — том довольно увесистый.

So just to let you see what is the code of life.

Давайте я покажу вам, как выглядит код жизни.

Thousands and thousands and thousands

Тысячи, тысячи, тысячи,

and millions of letters.

миллионы букв.

And they apparently make sense.

И они явно что-то означают.

Let's get to a specific part.

Давайте заглянем вот сюда.

Let me read it to you:

Я вам почитаю:

(Laughter)

(Смех)

"AAG, AAT, ATA."

«ААG, AAT, ATA».

To you it sounds like mute letters,

Для вас это ничего не значащие буквы,

but this sequence gives the color of the eyes to Craig.

но эта последовательность отвечает за цвет глаз Крейга.

I'll show you another part of the book.

Я покажу вам ещё одну книгу.

This is actually a little more complicated.

Здесь чуть посложнее.

Chromosome 14, book 132:

Хромосома 14, том 132.

(Laughter)

(Смех)

As you might expect.

Как и следовало ожидать.

(Laughter)

(Смех)

"ATT, CTT, GATT."

«AТT, CTT, GATT».

This human is lucky,

Этому человеку повезло,

because if you miss just two letters in this position --

потому что, пропади хотя бы две буквы вот в этом месте —

two letters of our three billion --

всего две буквы из трёх миллиардов, —

he will be condemned to a terrible disease:

он был бы обречён на ужасный недуг:

cystic fibrosis.

муковисцидоз.

We have no cure for it, we don't know how to solve it,

Лекарств от него не придумано, мы не знаем, что с этим делать, —

and it's just two letters of difference from what we are.

и всего лишь две буквы отделяют нас от этой болезни.

A wonderful book, a mighty book,

Удивительная, мощная книга,

a mighty book that helped me understand

которая помогла мне понять

and show you something quite remarkable.

и показать вам нечто весьма примечательное.

Every one of you -- what makes me, me and you, you --

То, что делает меня мной, а вас вами, —

is just about five million of these,

всего лишь пять миллионов букв,

half a book.

половина тома.

For the rest,

В остальном

we are all absolutely identical.

мы совершенно идентичны.

Five hundred pages is the miracle of life that you are.

Чудо жизни, коим вы являетесь, — это всего пять сотен страниц.

The rest, we all share it.

Всё остальное у всех одинаково.

So think about that again when we think that we are different.

Вспомните об этом, когда услышите, что все мы разные.

This is the amount that we share.

Всё это у нас одинаково.

So now that I have your attention,

Теперь, когда я вас заинтересовал,

the next question is:

задам новый вопрос:

How do I read it?

а как читать этот код?

How do I make sense out of it?

Как в нём разобраться?

Well, for however good you can be at assembling Swedish furniture,

Что ж, даже если вы специалист по сбору мебели из IKEA,

this instruction manual is nothing you can crack in your life.

на то, чтобы раскусить эту инструкцию, вам не хватит всей жизни.

(Laughter)

(Смех)

And so, in 2014, two famous TEDsters,

В 2014 году два знаменитых участника TED,

Peter Diamandis and Craig Venter himself,

Питер Диамандис и Крейг Вентер,

decided to assemble a new company.

решили создать новую компанию.

Human Longevity was born,

Так появилась Human Longevity,

with one mission:

миссией которой было

trying everything we can try

испытать всё, что можно испытать,

and learning everything we can learn from these books,

исследовать всё, что можно исследовать в этих книгах,

with one target --

с одной целью:

making real the dream of personalized medicine,

воплотить в реальность мечту о персонализированной медицине,

understanding what things should be done to have better health

понять, что нужно сделать, чтобы улучшить здоровье

and what are the secrets in these books.

и разгадать все загадки этих книг.

An amazing team, 40 data scientists and many, many more people,

Замечательная команда — 40 специалистов по обработке данных и многие другие люди,

a pleasure to work with.

прекрасные коллеги.

The concept is actually very simple.

Идея на самом деле очень проста.

We're going to use a technology called machine learning.

Мы используем технологию под названием «машинное обучение».

On one side, we have genomes -- thousands of them.

С одной стороны, у нас есть тысячи геномов.

On the other side, we collected the biggest database of human beings:

С другой стороны, мы собрали огромнейшую базу данных о различных индивидуумах:

phenotypes, 3D scan, NMR -- everything you can think of.

фенотипы, 3D-снимки, магнитный резонанс — чего там только нет.

Inside there, on these two opposite sides,

Две противоположные стороны

there is the secret of translation.

связаны секретом трансляции генов.

And in the middle, we build a machine.

Мы создали для этого машину

We build a machine and we train a machine --

и научили её —

well, not exactly one machine, many, many machines --

вообще-то, не одну, а много-много машин —

to try to understand and translate the genome in a phenotype.

научили понимать и транслировать геном в фенотип.

What are those letters, and what do they do?

Что это за буквы, за что они отвечают?

It's an approach that can be used for everything,

Такой подход применим повсюду,

but using it in genomics is particularly complicated.

но в геномике он особенно замысловат.

Little by little we grew and we wanted to build different challenges.

Потихоньку мы развивались и ставили перед собой различные задачи.

We started from the beginning, from common traits.

Мы начали с простого — с общих характеристик.

Common traits are comfortable because they are common,

С ними удобно работать, потому что они общие,

everyone has them.

они есть у каждого.

So we started to ask our questions:

Мы начали задаваться вопросами.

Can we predict height?

Можно ли предугадать рост?

Can we read the books and predict your height?

Можно ли прочесть эти тома и угадать ваш рост?

Well, we actually can,

На самом деле можно —

with five centimeters of precision.

с точностью до 5 сантиметров.

BMI is fairly connected to your lifestyle,

Индекс массы тела часто связан с образом жизни,

but we still can, we get in the ballpark, eight kilograms of precision.

но его тоже можно предсказать с погрешностью в 8 килограммов.

Can we predict eye color?

Спрогнозировать цвет глаз?

Yeah, we can.

Можем.

Eighty percent accuracy.

С точностью 80%.

Can we predict skin color?

Цвет кожи?

Yeah we can, 80 percent accuracy.

С точностью 80%.

Can we predict age?

Можем ли мы угадать возраст?

We can, because apparently, the code changes during your life.

Да, потому что, по всей видимости, код меняется с возрастом:

It gets shorter, you lose pieces, it gets insertions.

укорачивается, какие-то кусочки теряются, какие-то появляются.

We read the signals, and we make a model.

Мы считываем сигналы, мы создаём модель.

Now, an interesting challenge:

Вот интересная задачка:

Can we predict a human face?

можем ли мы предугадать черты лица?

It's a little complicated,

Это непросто,

because a human face is scattered among millions of these letters.

потому что гены, отвечающие за черты лица, зашифрованы в миллионнах букв.

And a human face is not a very well-defined object.

Лицо человека трудно поддаётся определению.

So, we had to build an entire tier of it

Над этим пришлось поработать отдельно:

to learn and teach a machine what a face is,

изучить и объяснить машине, что такое лицо,

and embed and compress it.

а затем встроить эти данные в алгоритм.

And if you're comfortable with machine learning,

Если вы разбираетесь в машинном обучении,

you understand what the challenge is here.

вы понимаете, насколько это сложно.

Now, after 15 years -- 15 years after we read the first sequence --

Спустя 15 лет после первой расшифровки,

this October, we started to see some signals.

в октябре этого года, мы начали получать первые сигналы.

And it was a very emotional moment.

Это был очень волнующий момент.

What you see here is a subject coming in our lab.

Здесь вы видите лицо участницы эксперимента нашей лаборатории,

This is a face for us.

мы работали с этим лицом.

So we take the real face of a subject, we reduce the complexity,

Мы берём данные его черт, упрощаем их,

because not everything is in your face --

так как нам не нужно всё —

lots of features and defects and asymmetries come from your life.

многие особенности и дефекты приобретаются уже в течение жизни.

We symmetrize the face, and we run our algorithm.

Мы делаем лицо более симметричным и запускаем наш алгоритм.

The results that I show you right now,

Результаты, которые я вам покажу, —

this is the prediction we have from the blood.

это то, что нам удалось предсказать на основе образца крови.

(Applause)

(Аплодисменты)

Wait a second.

Секундочку.

In these seconds, your eyes are watching, left and right, left and right,

Сейчас вы переводите взгляд слева направо, справа налево:

and your brain wants those pictures to be identical.

вашему мозгу хочется найти признаки идентичности этих изображений.

So I ask you to do another exercise, to be honest.

Для чистоты эксперимента давайте сделаем по-другому.

Please search for the differences,

Пожалуйста, поищите различия,

which are many.

их здесь немало.

The biggest amount of signal comes from gender,

Самый сильный сигнал отвечает за пол,

then there is age, BMI, the ethnicity component of a human.

затем возраст, индекс массы тела, этническую принадлежность.

And scaling up over that signal is much more complicated.

Разобраться в этих сигналах совсем непросто.

But what you see here, even in the differences,

Но то, что вы здесь видите, даже различия,

lets you understand that we are in the right ballpark,

показывает, что мы на верном пути,

that we are getting closer.

мы всё ближе к истине.

And it's already giving you some emotions.

Уже только это будоражит эмоции.

This is another subject that comes in place,

Это ещё один наш испытуемый,

and this is a prediction.

а это полученный прогноз.

A little smaller face, we didn't get the complete cranial structure,

Лицо не такое крупное, не совсем удалось передать строение черепа,

but still, it's in the ballpark.

но всё равно — очень близко.

This is a subject that comes in our lab,

Вот другой испытуемый,

and this is the prediction.

а вот наш расчёт.

So these people have never been seen in the training of the machine.

Когда мы обучали машину, мы не использовали эти изображения.

These are the so-called "held-out" set.

Это так называемый «резерв».

But these are people that you will probably never believe.

Но в случае с этими людьми вам трудно оценить наш успех.

We're publishing everything in a scientific publication,

Мы всё опубликуем в научной статье,

you can read it.

вы сможете её почитать.

But since we are onstage, Chris challenged me.

Однако Крис поставил передо мной непростую задачу.

I probably exposed myself and tried to predict

Возможно, я рисковал, но я попытался спрогнозировать внешность человека,

someone that you might recognize.

которого вы способны узнать.

So, in this vial of blood -- and believe me, you have no idea

Итак, в этой пробирке с кровью — поверьте, вы даже не представляете,

what we had to do to have this blood now, here --

на что нам пришлось пойти, чтобы добыть эту пробирку, —

in this vial of blood is the amount of biological information

в этой пробирке находится биологическая информация,

that we need to do a full genome sequence.

необходимая для полной расшифровки генома.

We just need this amount.

Достаточно вот такого количества.

We ran this sequence, and I'm going to do it with you.

Мы сделали расшифровку, я вас проведу через процесс.

And we start to layer up all the understanding we have.

Слой за слоем складывается наша картинка.

In the vial of blood, we predicted he's a male.

С помощью этой пробирки мы определили, что это мужчина.

And the subject is a male.

И это действительно мужчина.

We predict that he's a meter and 76 cm.

Мы предсказали, что его рост — 1,76 см.

The subject is a meter and 77 cm.

Рост испытуемого — 1,77 см.

So, we predicted that he's 76; the subject is 82.

Мы рассчитали, что он весит 76 кг, оказалось — 82 кг.

We predict his age, 38.

Предсказанный возраст — 38 лет.

The subject is 35.

Испытуемому 35.

We predict his eye color.

Определили цвет его глаз.

Too dark.

Более тёмный оттенок.

We predict his skin color.

Теперь цвет кожи.

We are almost there.

Почти угадали.

That's his face.

Вот его лицо.

Now, the reveal moment:

Настаёт момент истины:

the subject is this person.

вот наш испытуемый.

(Laughter)

(Смех)

And I did it intentionally.

Я сделал это нарочно.

I am a very particular and peculiar ethnicity.

У меня очень специфическая национальность.

Southern European, Italians -- they never fit in models.

Южноевропеец, итальянец — мы вечно не вписываемся в модели.

And it's particular -- that ethnicity is a complex corner case for our model.

А для нашей модели этническая принадлежность очень важна.

But there is another point.

Но есть ещё кое-что.

So, one of the things that we use a lot to recognize people

Одна из черт, которую мы часто используем для узнавания лиц,

will never be written in the genome.

никогда не будет отражена в геноме.

It's our free will, it's how I look.

Это наш свободный выбор, это то, как я выгляжу.

Not my haircut in this case, but my beard cut.

В моём случае — не прическа, а форма бороды.

So I'm going to show you, I'm going to, in this case, transfer it --

Сейчас я вам покажу —

and this is nothing more than Photoshop, no modeling --

и это Photoshop и ничего больше, никакого моделирования —

the beard on the subject.

мы перенесём бороду вот сюда.

And immediately, we get much, much better in the feeling.

И сразу же всё становится гораздо лучше.

So, why do we do this?

Итак, зачем мы этим занимаемся?

We certainly don't do it for predicting height

Конечно, не для того, чтобы угадывать рост

or taking a beautiful picture out of your blood.

или получать красивые картинки по данным крови.

We do it because the same technology and the same approach,

Мы делаем это потому, что эта технология, этот метод,

the machine learning of this code,

машинное обучение в генетике,

is helping us to understand how we work,

помогает нам понять, как мы функционируем,

how your body works,

как работает наше тело,

how your body ages,

как оно стареет,

how disease generates in your body,

как возникают заболевания,

how your cancer grows and develops,

как появляется и развивается рак,

how drugs work

как действуют лекарства

and if they work on your body.

и действуют ли они на вас лично.

This is a huge challenge.

Это сложнейшая задача.

This is a challenge that we share

Над этой задачей мы работаем

with thousands of other researchers around the world.

вместе с тысячами других исследователей по всему миру.

It's called personalized medicine.

Это называется «персонализированная медицина».

It's the ability to move from a statistical approach

Это переход от статистического подхода,

where you're a dot in the ocean,

когда вы капля в море,

to a personalized approach,

к персонализированному подходу,

where we read all these books

когда мы читаем все эти книги

and we get an understanding of exactly how you are.

и точно понимаем все ваши особенности.

But it is a particularly complicated challenge,

Но задача эта особенно сложна,

because of all these books, as of today,

потому что сегодня из всех этих томов

we just know probably two percent:

мы изучили, вероятно, примерно 2% —

four books of more than 175.

4 тома из более чем 175.

And this is not the topic of my talk,

Но я сегодня говорю не об этом,

because we will learn more.

потому что всё ещё впереди.

There are the best minds in the world on this topic.

Над этим работают лучшие умы планеты.

The prediction will get better,

Мы научимся лучше предсказывать,

the model will get more precise.

модель станет точнее.

And the more we learn,

И чем больше мы будем узнавать,

the more we will be confronted with decisions

тем больше перед нами будет вставать вопросов,

that we never had to face before

с которыми нам не приходилось сталкиваться раньше:

about life,

вопросов о жизни,

about death,

о смерти,

about parenting.

о рождении и воспитании детей.

So, we are touching the very inner detail on how life works.

Мы касаемся самых потаённых деталей того, как работает сама жизнь.

And it's a revolution that cannot be confined

Эту революцию нельзя ограничивать

in the domain of science or technology.

рамками науки и технологии.

This must be a global conversation.

Это должно обсуждаться глобально.

We must start to think of the future we're building as a humanity.

Нам нужно задуматься о будущем человечества.

We need to interact with creatives, with artists, with philosophers,

Нужно взаимодействовать с творческими людьми, художниками,

with politicians.

философами, политиками.

Everyone is involved,

Это касается каждого,

because it's the future of our species.

потому что это будущее нашего биологического вида.

Without fear, but with the understanding

Без страха, но с пониманием того,

that the decisions that we make in the next year

что решения, которые мы примем в ближайшем будущем,

will change the course of history forever.

способны навсегда изменить ход истории.

Thank you.

Спасибо.

(Applause)

(Аплодисменты)