How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini

Fordító: Péter Pallós Lektor: Zsuzsanna Lőrincz

For the next 16 minutes, I'm going to take you on a journey

A következő 16 percben utazásra hívom önöket,

that is probably the biggest dream of humanity:

amely talán az emberiség legnagyobb álma:

to understand the code of life.

az élet kódjának megértése.

So for me, everything started many, many years ago

Számomra minden régen kezdődött,

when I met the first 3D printer.

amikor az első 3D-nyomtatót megláttam.

The concept was fascinating.

Az ötlet elbűvölő volt.

A 3D printer needs three elements:

A 3D-nyomtatónak három dolog kell:

a bit of information, some raw material, some energy,

egy kevés információ, némi nyersanyag és némi energia,

and it can produce any object that was not there before.

és így bármilyen új tárgyat elő tud állítani.

I was doing physics, I was coming back home

Tanultam fizikát, és ahogy hazatértem,

and I realized that I actually always knew a 3D printer.

rájöttem, hogy voltaképpen mindig is ismertem egy 3D-nyomtatót.

And everyone does.

De mindenki ismeri.

It was my mom.

A mamámról van szó.

(Laughter)

(Nevetés)

My mom takes three elements:

A mamámnak három összetevő kell:

a bit of information, which is between my father and my mom in this case,

egy kevés információ, ez esetben a papám és őközötte,

raw elements and energy in the same media, that is food,

nyersanyagok és energia ugyanabban a közegben, amelyet ételnek hívunk,

and after several months, produces me.

és pár hónap múlva én le vagyok gyártva.

And I was not existent before.

Korábban nem léteztem.

So apart from the shock of my mom discovering that she was a 3D printer,

Azon a megdöbbenésen túlmenően, hogy a mamám egy 3D-nyomtató,

I immediately got mesmerized by that piece,

rögtön megigézett közülük az első,

the first one, the information.

az információ.

What amount of information does it take

Mennyi információra van szükség

to build and assemble a human?

egy ember megalkotásához?

Is it much? Is it little?

Sok az, vagy kevés?

How many thumb drives can you fill?

Hány USB-adathordozóra fér rá?

Well, I was studying physics at the beginning

Valaha tanultam fizikát,

and I took this approximation of a human as a gigantic Lego piece.

és az embert megközelítőleg egy óriási Legónak tekintettem.

So, imagine that the building blocks are little atoms

Képzeljük el az épület tégláit piciny atomoknak,

and there is a hydrogen here, a carbon here, a nitrogen here.

itt a hidrogén, itt a szén, itt a nitrogén.

So in the first approximation,

Első közelítésben,

if I can list the number of atoms that compose a human being,

ha kilistázhatom az embert alkotó atomok számát,

I can build it.

föl tudom építeni.

Now, you can run some numbers

Futtathatunk egy pár számot,

and that happens to be quite an astonishing number.

és mellbevágó mennyiség jön ki.

So the number of atoms,

Azoknak az atomoknak a száma, a fájl,

the file that I will save in my thumb drive to assemble a little baby,

amelyet egy csecsemő összeállításához rögzítenem kell,

will actually fill an entire Titanic of thumb drives --

annyi pendrive-on férne el, amennyi megtöltene

multiplied 2,000 times.

2000 Titanicot.

This is the miracle of life.

Ez az élet csodája.

Every time you see from now on a pregnant lady,

Ezután ha egy állapotos nőt látnak, tudjanak róla,

she's assembling the biggest amount of information

hogy a kismama épp annyi információt rak össze,

that you will ever encounter.

amennyit még nem is láttak.

Forget big data, forget anything you heard of.

Verjék ki a fejükből a big datát, és amit róla hallottak.

This is the biggest amount of information that exists.

Ez a legnagyobb mennyiségű létező infó.

(Applause)

(Taps)

But nature, fortunately, is much smarter than a young physicist,

De szerencsére a természet okosabb az ifjú fizikusnál,

and in four billion years, managed to pack this information

és 4 milliárd év alatt sikerült az infót becsomagolnia

in a small crystal we call DNA.

egy DNS-nek nevezett kristályba.

We met it for the first time in 1950 when Rosalind Franklin,

Először 1950-ben láttuk, amikor Rosalind Franklin,

an amazing scientist, a woman,

egy rendkívül tehetséges kutatónő

took a picture of it.

lefényképezte.

But it took us more than 40 years to finally poke inside a human cell,

De több mint 40 évig tartott, amíg végre rábökhettünk az emberi sejtre,

take out this crystal,

és első ízben kihámozhattuk,

unroll it, and read it for the first time.

kigöngyölhettük belőle, és elolvashattuk e kristályt.

The code comes out to be a fairly simple alphabet,

A kód elég egyszerű ábécének látszik,

four letters: A, T, C and G.

négy betű: A, T, C és G.

And to build a human, you need three billion of them.

Egy ember összeállításához 3 milliárdnyira van szükségünk.

Three billion.

Három milliárd.

How many are three billion?

Mennyi az a 3 milliárdnyi?

It doesn't really make any sense as a number, right?

Fogalmuk sincs, mekkora szám, ugye?

So I was thinking how I could explain myself better

Törtem a fejem, hogyan tudnám megértetni,

about how big and enormous this code is.

milyen óriási mennyiségű kód ez.

But there is -- I mean, I'm going to have some help,

Most egy kis segítséget kérek;

and the best person to help me introduce the code

s erre nincs alkalmasabb, hogy bemutassa a kódot,

is actually the first man to sequence it, Dr. Craig Venter.

mint az, aki elsőként szekvenálta a kódot, Dr. Craig Venter.

So welcome onstage, Dr. Craig Venter.

Üdvözlöm a színen, Dr. Craig Venter.

(Applause)

(Taps)

Not the man in the flesh,

Nem hús-vér ember,

but for the first time in history,

hanem a történelem során először,

this is the genome of a specific human,

ez egyvalaki genomja,

printed page-by-page, letter-by-letter:

amely oldalról oldalra, betűről betűre van kinyomtatva:

262,000 pages of information,

262 ezer oldalnyi információ,

450 kilograms, shipped from the United States to Canada

450 kiló, amelyet az USA-ból Kanadába szállítottak

thanks to Bruno Bowden, Lulu.com, a start-up, did everything.

a Lulu.com start-upos Bruno Bowdennek köszönhetően, ő csinált mindent.

It was an amazing feat.

Elképesztő hőstett volt.

But this is the visual perception of what is the code of life.

Szemmel is érzékelhetően ez itt az élet kódja.

And now, for the first time, I can do something fun.

Most pedig, első ízben, mutatok valami furcsát.

I can actually poke inside it and read.

Rámutathatok valamire, és elolvashatom.

So let me take an interesting book ... like this one.

Kiveszek egy érdekes kötetet... pl. ezt.

I have an annotation; it's a fairly big book.

Meg kell jegyeznem, hogy ez elég nagy könyv.

So just to let you see what is the code of life.

De csak azért, hogy lássák, mi az élet kódja.

Thousands and thousands and thousands

Betűk ezrei és ezrei,

and millions of letters.

több millió betű.

And they apparently make sense.

Kétségtelenül van értelmük.

Let's get to a specific part.

Nézzünk egy konkrét részt.

Let me read it to you:

Fölolvasom önöknek:

(Laughter)

(Nevetés)

"AAG, AAT, ATA."

"AAG, AAT, ATA."

To you it sounds like mute letters,

Önöknek ezek semmitmondó betűknek tűnnek,

but this sequence gives the color of the eyes to Craig.

de ez a szekvencia adja meg Craig szemének a színét.

I'll show you another part of the book.

Mutatok egy másik részt a kötetekből.

This is actually a little more complicated.

Egy kissé bonyolultabbat.

Chromosome 14, book 132:

14. sz. kromoszóma, 132. kötet:

(Laughter)

(Nevetés)

As you might expect.

Ahogy számíthattak rá...

(Laughter)

(Nevetés)

"ATT, CTT, GATT."

"ATT, CTT, GATT."

This human is lucky,

Ez az ember boldog,

because if you miss just two letters in this position --

mert ha csak 2 betű hiányzik erről a helyről,

two letters of our three billion --

2 betű a 3 milliárdból,

he will be condemned to a terrible disease:

szörnyű betegségre lenne kárhoztatva:

cystic fibrosis.

a cisztás fibrózisra.

We have no cure for it, we don't know how to solve it,

Nem gyógyítható, nem tudunk rá megoldást,

and it's just two letters of difference from what we are.

és csak két betű eltérése miatt.

A wonderful book, a mighty book,

Csodálatos könyv, nagyszerű könyv,

a mighty book that helped me understand

tekintélyes könyv, ami hozzásegített,

and show you something quite remarkable.

hogy megértsek és megmutassak valami igazán érdekeset.

Every one of you -- what makes me, me and you, you --

Mindannyiunknak ennyi kell, hogy azzá legyünk, akik vagyunk:

is just about five million of these,

ötmillió betű,

half a book.

egy fél könyv.

For the rest,

Ettől eltekintve

we are all absolutely identical.

teljesen egyformák vagyunk.

Five hundred pages is the miracle of life that you are.

Ötszáz oldal – az életük csodája.

The rest, we all share it.

A többi – közös bennünk.

So think about that again when we think that we are different.

Erre gondoljanak megint, amikor a különbözőségünkről esik szó.

This is the amount that we share.

Ennyi közös van bennünk.

So now that I have your attention,

Most, hogy már figyelnek rám,

the next question is:

a következő kérdés:

How do I read it?

Hogy olvasom a könyvet?

How do I make sense out of it?

Hogyan értelmezem?

Well, for however good you can be at assembling Swedish furniture,

Bármilyen ügyesek legyenek svéd bútorok összeszerelésében,

this instruction manual is nothing you can crack in your life.

ezt a kézikönyvet egész életükben sem tudnák feltörni.

(Laughter)

(Nevetés)

And so, in 2014, two famous TEDsters,

2014-ben két híres TED-es,

Peter Diamandis and Craig Venter himself,

Peter Diamandis és Craig Venter

decided to assemble a new company.

új céget alapított.

Human Longevity was born,

Létrejött a Human Longevity,

with one mission:

amelynek egy feladata volt:

trying everything we can try

megpróbálni mindent, amit lehet,

and learning everything we can learn from these books,

és megismerni mindent, amit ezekből a könyvekből lehet –

with one target --

egyetlen célból:

making real the dream of personalized medicine,

a személyre szabott gyógyítás álmának megvalósításáért,

understanding what things should be done to have better health

hogy megértsük, mi a teendőnk egészségünk javítása érdekében,

and what are the secrets in these books.

és miben áll e könyvek titka.

An amazing team, 40 data scientists and many, many more people,

Egy nagyszerű csapat, 40 adattudós, és még sokan mások,

a pleasure to work with.

öröm velük dolgozni.

The concept is actually very simple.

Az elgondolás nagyon egyszerű.

We're going to use a technology called machine learning.

Az ún. gépi tanulás technológiáját fogjuk használni.

On one side, we have genomes -- thousands of them.

Egyfelől több ezer genomunk van.

On the other side, we collected the biggest database of human beings:

Másrészt, az emberi faj legnagyobb adatbázisát gyűjtöttük össze:

phenotypes, 3D scan, NMR -- everything you can think of.

fenotípusokat, 3D-szkennelést, mágneses magrezonanciát, bármi elképzelhetőt.

Inside there, on these two opposite sides,

Belül, a két ellentétes oldalon van

there is the secret of translation.

a fordítás titka.

And in the middle, we build a machine.

Középre építjük be a gépet.

We build a machine and we train a machine --

Építünk egy gépet, és tanítjuk –

well, not exactly one machine, many, many machines --

nem is egy gépet, hanem nagyon sokat –,

to try to understand and translate the genome in a phenotype.

hogy megértse és lefordítsa a fenotípusban lévő genomot.

What are those letters, and what do they do?

Mik ezek a betűk, és mi a szerepük?

It's an approach that can be used for everything,

E módszert minden területen alkalmazhatjuk,

but using it in genomics is particularly complicated.

de a genomikai alkalmazása elég bonyolult.

Little by little we grew and we wanted to build different challenges.

Lassacskán növekedtünk, és más feladatba is bele akartunk fogni.

We started from the beginning, from common traits.

Eleinte a közös vonásokkal foglalkoztunk.

Common traits are comfortable because they are common,

A közös vonásokban az a jó, hogy közösek,

everyone has them.

mindenkiben megvannak.

So we started to ask our questions:

Kezdtük sorolni a kérdéseinket:

Can we predict height?

A könyvek alapján

Can we read the books and predict your height?

megjósolhatjuk valaki testmagasságát?

Well, we actually can,

A válasz: igen,

with five centimeters of precision.

ötcentis pontossággal.

BMI is fairly connected to your lifestyle,

A testtömeg-index jócskán függ az életmódunktól,

but we still can, we get in the ballpark, eight kilograms of precision.

de kb. nyolckilós pontossággal mégis megjósolható.

Can we predict eye color?

És a szemünk színe?

Yeah, we can.

Megjósolható,

Eighty percent accuracy.

8%-os pontossággal.

Can we predict skin color?

Hát a bőrszín megjósolható?

Yeah we can, 80 percent accuracy.

80%-os pontossággal.

Can we predict age?

És az életkort?

We can, because apparently, the code changes during your life.

Meg lehet, mert a kód életünk során változik.

It gets shorter, you lose pieces, it gets insertions.

Megrövidül, elveszít részeket, betoldásokkal bővül.

We read the signals, and we make a model.

Elolvassuk a jeleket, és modellt alkotunk.

Now, an interesting challenge:

Még egy érdekes feladat:

Can we predict a human face?

Megjósolhatjuk az emberi arcot?

It's a little complicated,

Ez egy kissé bonyolult,

because a human face is scattered among millions of these letters.

mert az emberi arc jellemzői eloszlanak a milliónyi betű közt.

And a human face is not a very well-defined object.

Ráadásul, az arc nem egyértelműen meghatározott tárgy.

So, we had to build an entire tier of it

Sorba kellett szednünk a jellemzőit,

to learn and teach a machine what a face is,

hogy magunk megtanuljuk, és megtanítsuk a gépnek,

and embed and compress it.

miben áll az arc lényege.

And if you're comfortable with machine learning,

Ha már a kisujjukban van a gépi tanulás,

you understand what the challenge is here.

akkor értik meg igazán, mekkora feladat ez.

Now, after 15 years -- 15 years after we read the first sequence --

Idén októberben, 15 évvel azután, hogy elolvastuk az első szekvenciát,

this October, we started to see some signals.

kezdtünk megérteni bizonyos jeleket.

And it was a very emotional moment.

Ez nagyon érzelemteli pillanat volt.

What you see here is a subject coming in our lab.

Ő az egyik kísérleti alanyunk.

This is a face for us.

Ez számunkra egy arc.

So we take the real face of a subject, we reduce the complexity,

Vesszük az alany arcát, leegyszerűsítjük,

because not everything is in your face --

mert nem minden jellemzője,

lots of features and defects and asymmetries come from your life.

pl. sok vonása, hibája, aszimmetriája adódik az életéből.

We symmetrize the face, and we run our algorithm.

Szimmetrikussá tesszük, futtatjuk az algoritmusunkat.

The results that I show you right now,

Az eredmény – rögtön megmutatom –

this is the prediction we have from the blood.

a vér alapján jósolható meg.

(Applause)

(Taps)

Wait a second.

Egy pillanat.

In these seconds, your eyes are watching, left and right, left and right,

E pillanatokban szemükkel összevetik a bal és a jobb oldalt,

and your brain wants those pictures to be identical.

agyuk pedig azt szeretné, hogy a képek egyezzenek meg.

So I ask you to do another exercise, to be honest.

Kérem önöket, végezzenek el egy másik gyakorlatot.

Please search for the differences,

Keressék meg a különbségeket.

which are many.

Sok van belőlük.

The biggest amount of signal comes from gender,

A legtöbb vonás az alany neméből adódik,

then there is age, BMI, the ethnicity component of a human.

a többi a korából, testtömeg- indexéből és etnikumából.

And scaling up over that signal is much more complicated.

E jelek erősítése sokkal bonyolultabb.

But what you see here, even in the differences,

De amit itt látnak, az eltérések ellenére,

lets you understand that we are in the right ballpark,

tudtunkra adja, hogy jó a közelítésünk,

that we are getting closer.

a jóslat pontosabbá válik.

And it's already giving you some emotions.

S ez már érzelmeket visz a dologba.

This is another subject that comes in place,

Ő egy másik alany,

and this is a prediction.

ez pedig a jóslat.

A little smaller face, we didn't get the complete cranial structure,

Az arc valamivel kisebb, nem jutottunk el ugyan a teljes koponyaszerkezetig,

but still, it's in the ballpark.

de a közelítés mégis jó.

This is a subject that comes in our lab,

Ez a kísérleti alanyunk,

and this is the prediction.

ez pedig a jóslat.

So these people have never been seen in the training of the machine.

A gép fölkészítése során ők soha nem szerepeltek.

These are the so-called "held-out" set.

Ők a tartalékcsoport tagjai.

But these are people that you will probably never believe.

De nekik valószínűleg soha nem hinnének.

We're publishing everything in a scientific publication,

Mindent tudományos lapokban teszünk közzé,

you can read it.

minden elolvasható.

But since we are onstage, Chris challenged me.

De mióta a színpadon vagyunk, Chris folyton cikiz,

I probably exposed myself and tried to predict

hogy nyilván lebuktam, mert olyanokról adok közre jóslatot,

someone that you might recognize.

akit önök valószínűleg fölismernek.

So, in this vial of blood -- and believe me, you have no idea

E vérrel teli kémcsőben... – higgyék el, fogalmuk sincs,

what we had to do to have this blood now, here --

mi minden kellett, hogy ezt a vért eljuttathassuk ide –,

in this vial of blood is the amount of biological information

...e vérrel teli kémcsőben biológiai információ van,

that we need to do a full genome sequence.

ami a teljes genomszekvenáláshoz kell.

We just need this amount.

Ennyire van szükségünk.

We ran this sequence, and I'm going to do it with you.

Elvégeztük a szekvenálást, és most önökkel együtt fogom csinálni.

And we start to layer up all the understanding we have.

Az összes tudásunkat fölhasználjuk.

In the vial of blood, we predicted he's a male.

A kémcső tartalma alapján azt jósoltuk, hogy férfiről van szó.

And the subject is a male.

A személy egy férfi.

We predict that he's a meter and 76 cm.

Azt jósoltuk, hogy 176 cm magas.

The subject is a meter and 77 cm.

A férfi 177 centiméter magas.

So, we predicted that he's 76; the subject is 82.

Azt jósoltuk, hogy 76 kilós; az alany 82 kilós.

We predict his age, 38.

Azt jósoltuk, hogy 38 éves.

The subject is 35.

Az alany 35 éves.

We predict his eye color.

Megjósoltuk a szeme színét.

Too dark.

Túl sötét.

We predict his skin color.

Megjósoltuk a bőrszínét.

We are almost there.

Majdnem eltaláltuk.

That's his face.

Ilyen az arca.

Now, the reveal moment:

Eljött az igazság pillanata:

the subject is this person.

ő az alany.

(Laughter)

(Nevetés)

And I did it intentionally.

Szándékosan csináltam.

I am a very particular and peculiar ethnicity.

Nagyon különös és furcsa etnikumú vagyok.

Southern European, Italians -- they never fit in models.

Dél-európai, olasz, mi soha nem illünk a modellekbe.

And it's particular -- that ethnicity is a complex corner case for our model.

Azért különös, mert az etnikum a modellünk komplex határesete.

But there is another point.

Van még valami.

So, one of the things that we use a lot to recognize people

Az emberek azonosítására gyakran használt egyik tényező

will never be written in the genome.

soha nem lesz beleírva a genomba.

It's our free will, it's how I look.

Ez a szabad döntésünk, hogy hogyan nézzünk ki.

Not my haircut in this case, but my beard cut.

Ez esetben nem a frizurám, hanem a szakállviseletem.

So I'm going to show you, I'm going to, in this case, transfer it --

Megmutatom, ez esetben átteszem...

and this is nothing more than Photoshop, no modeling --

nem modellezek, csupán a Photoshopot használom,

the beard on the subject.

és a szakáll már ott az alanyon.

And immediately, we get much, much better in the feeling.

Rögtön sokkal jobban érezzük magunkat.

So, why do we do this?

Miért csináljuk?

We certainly don't do it for predicting height

Biztos nem azért, hogy megjósoljuk a testmagasságot,

or taking a beautiful picture out of your blood.

vagy a vérmintájukat gyönyörű fotóvá alakítsuk.

We do it because the same technology and the same approach,

Azért csináljuk, mert e módszer, e technológia,

the machine learning of this code,

e kód gépi tanulása segít megérteni

is helping us to understand how we work,

a működésünket,

how your body works,

testünk működését,

how your body ages,

testünk öregedését,

how disease generates in your body,

hogyan keletkeznek bennünk a betegségek,

how your cancer grows and develops,

hogyan nő és fejlődik ki a rák,

how drugs work

hogyan hatnak a gyógyszerek,

and if they work on your body.

és hatnak-e a szervezetünkre.

This is a huge challenge.

Ez óriási feladat.

This is a challenge that we share

Ezen a feladaton dolgozunk

with thousands of other researchers around the world.

több ezer más kutatóval világszerte.

It's called personalized medicine.

Ezt hívják személyre szabott gyógyításnak.

It's the ability to move from a statistical approach

Ez lehetőség, hogy elmozduljunk a statisztikai módszertől,

where you're a dot in the ocean,

amelyben csepp vagyok a tengerben,

to a personalized approach,

a személyre szabott módszer irányába,

where we read all these books

amelyben kiolvassuk ezeket a könyveket,

and we get an understanding of exactly how you are.

és megértjük, milyenek is vagyunk.

But it is a particularly complicated challenge,

Ám ez nagyon összetett feladat,

because of all these books, as of today,

mert ma ezeknek a könyveknek

we just know probably two percent:

talán csak 2%-át ismerjük:

four books of more than 175.

4 könyvet a több mint 175 közül.

And this is not the topic of my talk,

Ez nem tárgya az előadásomnak,

because we will learn more.

mert majd többet fogunk tudni róla.

There are the best minds in the world on this topic.

A világ legjobb koponyái foglalkoznak ezzel.

The prediction will get better,

A jóslás följavul,

the model will get more precise.

a modell pontosabb lesz.

And the more we learn,

Minél többet tanulunk,

the more we will be confronted with decisions

annál inkább olyan döntésekre kényszerülünk,

that we never had to face before

amelyekkel eddig soha nem szembesültünk:

about life,

az életről,

about death,

a halálról,

about parenting.

s arról, mit tesz szülőnek lenni.

So, we are touching the very inner detail on how life works.

Az élet működésének legbelső bugyrait érintjük.

And it's a revolution that cannot be confined

Ez a forradalom nem korlátozható

in the domain of science or technology.

a tudomány vagy a technika birodalmára.

This must be a global conversation.

Erről világszerte párbeszédet kell folytatnunk.

We must start to think of the future we're building as a humanity.

El kell gondolkodnunk a jövőről, amelyet mint emberiség építünk.

We need to interact with creatives, with artists, with philosophers,

Tárgyalnunk kell alkotókkal, művészekkel, filozófusokkal,

with politicians.

politikusokkal.

Everyone is involved,

Mindenkire számítunk,

because it's the future of our species.

mart fajunk jövőjéről van szó.

Without fear, but with the understanding

Félelem nélkül, de értőn,

that the decisions that we make in the next year

hogy a jövőre hozott döntések

will change the course of history forever.

örökre megváltoztatják a történelem irányát.

Thank you.

Köszönöm.

(Applause)

(Taps)