How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini

Traductor: Ciro Gomez Revisor: Lidia Cámara de la Fuente

For the next 16 minutes, I'm going to take you on a journey

Durante los siguientes 16 minutos, voy a hacer un viaje

that is probably the biggest dream of humanity:

esto es, probablemente, el mayor sueño de la humanidad:

to understand the code of life.

entender el código de la vida.

So for me, everything started many, many years ago

Para mí, todo comenzó hace muchos, muchos años

when I met the first 3D printer.

cuando me encontré con la primera impresora 3D.

The concept was fascinating.

El concepto era fascinante.

A 3D printer needs three elements:

Una impresora 3D necesita tres elementos:

a bit of information, some raw material, some energy,

un bit de información, un poco de materia prima, algo de energía,

and it can produce any object that was not there before.

y puede producir cualquier objeto que no estaba allí antes.

I was doing physics, I was coming back home

Estaba haciendo física, regresaba a casa

and I realized that I actually always knew a 3D printer.

y me di cuenta de que en realidad siempre conocí una impresora 3D.

And everyone does.

Y todo el mundo.

It was my mom.

Fue mi madre.

(Laughter)

(Risas)

My mom takes three elements:

Mi mamá toma tres elementos:

a bit of information, which is between my father and my mom in this case,

un poco de información, que está entre mi padre y mi madre, en este caso,

raw elements and energy in the same media, that is food,

materia prima y energía en el mismo medio, que es la comida,

and after several months, produces me.

y después de varios meses, me produce.

And I was not existent before.

Yo no existía antes.

So apart from the shock of my mom discovering that she was a 3D printer,

Aparte de la conmoción de mi madre al descubrir que era una impresora 3D,

I immediately got mesmerized by that piece,

inmediatamente me quedé hipnotizado por esa parte,

the first one, the information.

la primera, la información.

What amount of information does it take

¿Qué cantidad de información se necesita

to build and assemble a human?

para construir y ensamblar un ser humano?

Is it much? Is it little?

¿Es mucha? ¿Es poca?

How many thumb drives can you fill?

¿Cuántas memorias USB se pueden llenar?

Well, I was studying physics at the beginning

Bueno, yo estaba estudiando física en el inicio

and I took this approximation of a human as a gigantic Lego piece.

y adopté el enfoque de un ser humano como una pieza gigantesca de Lego.

So, imagine that the building blocks are little atoms

Imaginen que los bloques de construcción son pequeños átomos

and there is a hydrogen here, a carbon here, a nitrogen here.

y hay un hidrógeno aquí, un carbono aquí, un nitrógeno aquí.

So in the first approximation,

Así, en una primera aproximación,

if I can list the number of atoms that compose a human being,

si puedo enumerar el número de átomos que componen un ser humano,

I can build it.

puedo construirlo.

Now, you can run some numbers

Se pueden correr algunos números

and that happens to be quite an astonishing number.

y resulta que es un número bastante sorprendente.

So the number of atoms,

Así el número de átomos,

the file that I will save in my thumb drive to assemble a little baby,

el archivo que voy a guardar en mi memoria USB para montar un pequeño bebé,

will actually fill an entire Titanic of thumb drives --

en realidad, llena todo un Titanic de memorias USB...

multiplied 2,000 times.

multiplicado 2000 veces.

This is the miracle of life.

Este es el milagro de la vida.

Every time you see from now on a pregnant lady,

Cada vez que vean a partir de ahora una mujer embarazada,

she's assembling the biggest amount of information

ella ensambla la mayor cantidad de información

that you will ever encounter.

que se puedan encontrar.

Forget big data, forget anything you heard of.

Olvídense de datos masivos, olviden todo lo que han oído.

This is the biggest amount of information that exists.

Esta es la mayor cantidad de información que existe.

(Applause)

(Aplausos)

But nature, fortunately, is much smarter than a young physicist,

Pero la naturaleza, afortunadamente, es mucho más inteligente que un joven físico,

and in four billion years, managed to pack this information

y en cuatro mil millones de años, logró meter esta información

in a small crystal we call DNA.

en un pequeño cristal que llamamos ADN.

We met it for the first time in 1950 when Rosalind Franklin,

Lo encontramos por primera vez en 1950, cuando Rosalind Franklin,

an amazing scientist, a woman,

una científica increíble, una mujer,

took a picture of it.

tomó una foto.

But it took us more than 40 years to finally poke inside a human cell,

Pero nos constó más de 40 años llegar dentro de una célula humana,

take out this crystal,

sacar este cristal,

unroll it, and read it for the first time.

desenrollarlo, y leerlo por primera vez.

The code comes out to be a fairly simple alphabet,

El código viene a ser un alfabeto bastante simple,

four letters: A, T, C and G.

cuatro letras: A, T, C y G.

And to build a human, you need three billion of them.

Y para construir un ser humano, necesitan tres mil millones de ellas.

Three billion.

Tres mil millones.

How many are three billion?

¿Cuánto son tres mil millones?

It doesn't really make any sense as a number, right?

En realidad, no tiene ningún sentido como número, ¿verdad?

So I was thinking how I could explain myself better

Así que estaba pensando cómo podría explicarme mejor

about how big and enormous this code is.

acerca de lo grande y enorme que es este código.

But there is -- I mean, I'm going to have some help,

Pero hay... quiero decir, voy a tener un poco de ayuda,

and the best person to help me introduce the code

y la mejor persona para ayudar a introducir el código

is actually the first man to sequence it, Dr. Craig Venter.

en realidad, es el primer hombre que lo secuenció, el Dr. Craig Venter.

So welcome onstage, Dr. Craig Venter.

Así que demos la bienvenida en el escenario, el Dr. Craig Venter.

(Applause)

(Aplausos)

Not the man in the flesh,

No es el hombre en carne y hueso,

but for the first time in history,

pero por primera vez en la historia,

this is the genome of a specific human,

este es el genoma de un ser humano específico,

printed page-by-page, letter-by-letter:

impreso página por página, letra por letra:

262,000 pages of information,

262 000 páginas de información,

450 kilograms, shipped from the United States to Canada

450 kg enviados desde EE. UU. a Canadá

thanks to Bruno Bowden, Lulu.com, a start-up, did everything.

gracias a Bruno Bowden, Lulu.com, un start-up, lo hizo todo.

It was an amazing feat.

Es una hazaña increíble.

But this is the visual perception of what is the code of life.

Pero esta es la percepción visual de lo que es el código de la vida.

And now, for the first time, I can do something fun.

Ahora, por primera vez, puedo hacer algo divertido.

I can actually poke inside it and read.

De hecho, me puedo meter en su interior y leer.

So let me take an interesting book ... like this one.

Déjenme tomar un libro interesante... como éste.

I have an annotation; it's a fairly big book.

Tengo una anotación; es un libro bastante grande.

So just to let you see what is the code of life.

Solo para que puedan ver lo que es el código de la vida.

Thousands and thousands and thousands

Miles y miles y miles

and millions of letters.

y millones de letras.

And they apparently make sense.

Y al parecer tienen sentido.

Let's get to a specific part.

Vamos a una parte específica.

Let me read it to you:

Permítanme leerles:

(Laughter)

(Risas)

"AAG, AAT, ATA."

"AAG, AAT, ATA".

To you it sounds like mute letters,

Para Uds. suena como letras mudas,

but this sequence gives the color of the eyes to Craig.

pero esta secuencia da el color de los ojos a Craig.

I'll show you another part of the book.

Les voy a mostrar otra parte del libro.

This is actually a little more complicated.

Esta en realidad es un poco más complicada.

Chromosome 14, book 132:

Cromosoma 14, libro 132:

(Laughter)

(Risas)

As you might expect.

Como podrían esperar.

(Laughter)

(Risas)

"ATT, CTT, GATT."

"ATT, CTT, GATT".

This human is lucky,

Esto hombre tiene suerte,

because if you miss just two letters in this position --

porque si se pierden solo dos letras en esta posición

two letters of our three billion --

--2 letras de nuestros tres mil millones--

he will be condemned to a terrible disease:

estarán condenados a una terrible enfermedad:

cystic fibrosis.

fibrosis quística.

We have no cure for it, we don't know how to solve it,

No tenemos ninguna cura para ella, no sabemos cómo resolverlo,

and it's just two letters of difference from what we are.

y está a solo dos letras de diferencia con respecto a lo que somos.

A wonderful book, a mighty book,

Un libro maravilloso, un libro poderoso,

a mighty book that helped me understand

un poderoso libro que me ayudó a entender

and show you something quite remarkable.

y mostrarles algo bastante notable.

Every one of you -- what makes me, me and you, you --

Cada uno de Uds.... lo que me hace ser yo, y Uds., Uds.

is just about five million of these,

es solo cerca de cinco millones de estas,

half a book.

medio libro.

For the rest,

Para el resto,

we are all absolutely identical.

somos absolutamente idénticos.

Five hundred pages is the miracle of life that you are.

Quinientas páginas es el milagro de la vida que los hace ser Uds.

The rest, we all share it.

El resto, todo lo comparten.

So think about that again when we think that we are different.

Pensar en eso de nuevo cuando pensamos que somos diferentes.

This is the amount that we share.

Esta es la cantidad que compartimos.

So now that I have your attention,

Así que ahora que tengo su atención,

the next question is:

la siguiente pregunta es:

How do I read it?

¿Cómo lo leo?

How do I make sense out of it?

¿Cómo puedo darle sentido?

Well, for however good you can be at assembling Swedish furniture,

Por buenos que sean armando muebles suecos

this instruction manual is nothing you can crack in your life.

este manual de instrucciones es algo que no podrán descifrar en su vida.

(Laughter)

(Risas)

And so, in 2014, two famous TEDsters,

Y así, en 2014, dos TEDsters famosos,

Peter Diamandis and Craig Venter himself,

Peter Diamandis y el propio Craig Venter,

decided to assemble a new company.

decidieron crear una nueva empresa.

Human Longevity was born,

Human Longevity nació,

with one mission:

con una misión:

trying everything we can try

Intentar todo lo que se puede intentar

and learning everything we can learn from these books,

y aprender todo lo que se puede aprender de estos libros,

with one target --

con un objetivo...

making real the dream of personalized medicine,

hacer realidad el sueño de la medicina personalizada,

understanding what things should be done to have better health

comprender que cosas deben hacerse para tener una mejor salud

and what are the secrets in these books.

y cuáles son los secretos de estos libros.

An amazing team, 40 data scientists and many, many more people,

Un equipo increíble, 40 científicos de datos y muchas, muchas más personas,

a pleasure to work with.

un placer trabajar con ellos.

The concept is actually very simple.

El concepto es muy simple.

We're going to use a technology called machine learning.

Vamos a utilizar una tecnología llamada de aprendizaje automático.

On one side, we have genomes -- thousands of them.

Por un lado, tenemos genomas... miles de ellos.

On the other side, we collected the biggest database of human beings:

Por otro lado, hemos recogido la mayor base de datos de seres humanos:

phenotypes, 3D scan, NMR -- everything you can think of.

fenotipos, escaneo 3D, RMN... todo lo que se puedan imaginar.

Inside there, on these two opposite sides,

En el interior está, en estos dos lados opuestos,

there is the secret of translation.

está el secreto de la traducción.

And in the middle, we build a machine.

Y en el medio, construimos una máquina.

We build a machine and we train a machine --

Construimos una máquina y entrenamos a una máquina

well, not exactly one machine, many, many machines --

--bueno, no exactamente una máquina, muchas, muchas máquinas---

to try to understand and translate the genome in a phenotype.

para tratar de comprender y traducir el genoma en un fenotipo.

What are those letters, and what do they do?

¿Qué son esas letras, y qué es lo que hacen?

It's an approach that can be used for everything,

Es un enfoque que puede ser utilizado para todo,

but using it in genomics is particularly complicated.

pero usarlo en genómica es particularmente complicado.

Little by little we grew and we wanted to build different challenges.

Poco a poco fuimos creciendo y queríamos construir diferentes retos.

We started from the beginning, from common traits.

Empezamos por el principio, desde los rasgos comunes.

Common traits are comfortable because they are common,

Los rasgos comunes son cómodos porque son comunes,

everyone has them.

todo el mundo los tiene.

So we started to ask our questions:

Así que empezamos a hacer nuestras preguntas:

Can we predict height?

¿Podemos predecir la altura?

Can we read the books and predict your height?

Podemos leer los libros y predecir su altura?

Well, we actually can,

Bueno, en realidad se puede,

with five centimeters of precision.

con cinco cm de precisión.

BMI is fairly connected to your lifestyle,

IMC está bastante conectado a su estilo de vida,

but we still can, we get in the ballpark, eight kilograms of precision.

pero todavía podemos, podemos conseguir un estimado, 8 kg de precisión.

Can we predict eye color?

¿Podemos predecir el color de ojos?

Yeah, we can.

Sí, podemos.

Eighty percent accuracy.

80 % de precisión.

Can we predict skin color?

¿Podemos predecir el color de la piel?

Yeah we can, 80 percent accuracy.

Sí podemos, 80 % de exactitud.

Can we predict age?

¿Podemos predecir la edad?

We can, because apparently, the code changes during your life.

Podemos, pues al parecer, el código cambia durante a vida.

It gets shorter, you lose pieces, it gets insertions.

Se vuelve más corto, se pierden piezas, se agregan.

We read the signals, and we make a model.

Leemos las señales, y hacemos un modelo.

Now, an interesting challenge:

Ahora, un reto interesante:

Can we predict a human face?

¿Podemos predecir un rostro humano?

It's a little complicated,

Es un poco complicado,

because a human face is scattered among millions of these letters.

porque un rostro se encuentra disperso entre millones de letras.

And a human face is not a very well-defined object.

Y una cara humana no es un objeto muy bien definido.

So, we had to build an entire tier of it

Tuvimos que construir todo un nivel de esto

to learn and teach a machine what a face is,

para aprender y enseñar a una máquina lo que es una cara,

and embed and compress it.

e incrustar y comprimirlo.

And if you're comfortable with machine learning,

Si se sienten cómodo con el aprendizaje de máquina,

you understand what the challenge is here.

entenderán el desafío aquí.

Now, after 15 years -- 15 years after we read the first sequence --

Hoy, tras 15 años , 15 años después de haber leído la primera secuencia,

this October, we started to see some signals.

este mes de octubre, empezamos a ver algunas señales.

And it was a very emotional moment.

Y fue un momento muy emotivo.

What you see here is a subject coming in our lab.

Lo que se ve aquí es un sujeto que entró a nuestro laboratorio.

This is a face for us.

Esta es una cara para nosotros.

So we take the real face of a subject, we reduce the complexity,

Así que tomamos la verdadera cara de un sujeto, redujimos la complejidad,

because not everything is in your face --

porque no todo está en su cara,

lots of features and defects and asymmetries come from your life.

un montón de características y defectos y asimetrías provienen de su vida.

We symmetrize the face, and we run our algorithm.

Hicimos simétrica la cara, y corrimos nuestro algoritmo.

The results that I show you right now,

Los resultados que les muestro ahora,

this is the prediction we have from the blood.

son la predicción que tenemos de la sangre.

(Applause)

(Aplausos)

Wait a second.

Esperen un segundo.

In these seconds, your eyes are watching, left and right, left and right,

En estos segundos, sus ojos están viendo, izquierda y derecha, izquierda y derecha,

and your brain wants those pictures to be identical.

y su cerebro quiere que esas imágenes sean idénticas.

So I ask you to do another exercise, to be honest.

Les pido que hacer otro ejercicio. Para ser honestos,

Please search for the differences,

por favor, busquen las diferencias,

which are many.

que son muchas.

The biggest amount of signal comes from gender,

La mayor cantidad de señales vienen del género,

then there is age, BMI, the ethnicity component of a human.

luego la edad, el IMC, el componente étnico de un ser humano.

And scaling up over that signal is much more complicated.

Y la ampliación de más de esa señal es mucho más complicado.

But what you see here, even in the differences,

Pero lo que se ve aquí, incluso en las diferencias,

lets you understand that we are in the right ballpark,

les permite entender que estamos en el camino correcto,

that we are getting closer.

que nos estamos acercando.

And it's already giving you some emotions.

Y ya les están dando algunas emociones.

This is another subject that comes in place,

Este es otro tema que viene,

and this is a prediction.

y esto es una predicción.

A little smaller face, we didn't get the complete cranial structure,

Una pequeña cara más pequeña, no tuvo la estructura craneal completa,

but still, it's in the ballpark.

pero aun así, es una aproximación.

This is a subject that comes in our lab,

Este es un sujeto que llega a nuestro laboratorio,

and this is the prediction.

y esta es la predicción.

So these people have never been seen in the training of the machine.

Estas personas nunca se han visto en el entrenamiento de la máquina.

These are the so-called "held-out" set.

Son los llamados grupo "externos".

But these are people that you will probably never believe.

Pero son personas que Uds. probable nunca creerían que existieran.

We're publishing everything in a scientific publication,

Estamos publicando todo en una revista científica,

you can read it.

que pueden leer.

But since we are onstage, Chris challenged me.

Pero ya que estamos aquí, Chris me desafió.

I probably exposed myself and tried to predict

Probablemente me expongo y trata de predecir

someone that you might recognize.

alguien que puedan reconocer.

So, in this vial of blood -- and believe me, you have no idea

Por lo tanto, en este frasco de sangre --y créanme, no tienen ni idea

what we had to do to have this blood now, here --

lo que tuvimos que hacer para tener esta sangre aquí, ahora--

in this vial of blood is the amount of biological information

en este vial de sangre está la cantidad de información biológica

que necesitamos para hacer una secuencia completa del genoma.

that we need to do a full genome sequence.

We just need this amount.

Solo necesitamos esta cantidad.

We ran this sequence, and I'm going to do it with you.

Nos encontramos con esta secuencia, y voy a hacerlo con Uds.

And we start to layer up all the understanding we have.

Y empezamos a exponer toda la comprensión que tenemos.

In the vial of blood, we predicted he's a male.

En el frasco de sangre, predijimos que es masculino.

And the subject is a male.

Y el sujeto es un varón.

We predict that he's a meter and 76 cm.

Nuestra predicción es que él es de 1 m y 76 cm.

The subject is a meter and 77 cm.

El sujeto es de 1 m y 77 cm.

So, we predicted that he's 76; the subject is 82.

Predijimos que él es 76; el sujeto es de 82.

We predict his age, 38.

Predecimos su edad, 38 años.

The subject is 35.

El sujeto es de 35.

We predict his eye color.

Predecimos su color de ojos.

Too dark.

Demasiado oscuro.

We predict his skin color.

Predecimos su color de piel.

We are almost there.

Estamos casi allí.

That's his face.

Esa es la cara.

Now, the reveal moment:

Ahora, el momento de revelación:

the subject is this person.

el sujeto es esta persona.

(Laughter)

(Risas)

And I did it intentionally.

Lo hice intencionalmente.

I am a very particular and peculiar ethnicity.

Soy de una etnia muy particular y peculiar.

Southern European, Italians -- they never fit in models.

Sur de Europa, italianos, que nunca encajan en los modelos.

And it's particular -- that ethnicity is a complex corner case for our model.

Este en particular, que la etnicidad es un caso complejo para nuestro modelo.

But there is another point.

Pero hay otro punto.

So, one of the things that we use a lot to recognize people

Una de las cosas que usamos mucho para reconocer a las personas

will never be written in the genome.

nunca será escrita en el genoma.

It's our free will, it's how I look.

Es nuestro libre albedrío, que es como luzco.

Not my haircut in this case, but my beard cut.

No es mi corte de pelo en este caso, sino mi corte de barba.

So I'm going to show you, I'm going to, in this case, transfer it --

Voy a mostrarles, en este caso, transfiero

and this is nothing more than Photoshop, no modeling --

--no es más que Photoshop, no modelado--

the beard on the subject.

la barba sobre el sujeto.

And immediately, we get much, much better in the feeling.

Y de inmediato, tenemos mucha, mucha mejor sensación.

So, why do we do this?

¿Por qué hacemos esto?

We certainly don't do it for predicting height

Desde luego, no lo hacemos para predecir la altura

or taking a beautiful picture out of your blood.

o tomar una foto hermosa de su sangre.

We do it because the same technology and the same approach,

Lo hacemos porque la misma tecnología y el mismo enfoque,

the machine learning of this code,

el aprendizaje de las máquinas de este código,

is helping us to understand how we work,

nos ayudará a entender cómo funcionamos,

how your body works,

cómo funciona nuestro cuerpo,

how your body ages,

cómo envejece nuestro cuerpo,

how disease generates in your body,

cómo se genera la enfermedad en nuestro cuerpo,

how your cancer grows and develops,

cómo crece y se desarrolla nuestro cáncer,

how drugs work

cómo funcionan los medicamentos

and if they work on your body.

y si funcionan en nuestro cuerpo.

This is a huge challenge.

Este es un desafío enorme.

This is a challenge that we share

Este es un reto que compartimos

with thousands of other researchers around the world.

con miles de otros investigadores de todo el mundo.

It's called personalized medicine.

Se llama la medicina personalizada.

It's the ability to move from a statistical approach

Es la capacidad de pasar de un enfoque estadístico

where you're a dot in the ocean,

donde eres un punto en el océano,

to a personalized approach,

a un enfoque personalizado,

where we read all these books

donde leemos todos estos libros

and we get an understanding of exactly how you are.

y logramos una comprensión de exactamente cómo somos.

But it is a particularly complicated challenge,

Pero se trata de un reto muy complicado,

because of all these books, as of today,

debido a que de todos estos libros, a hoy,

we just know probably two percent:

solo sabemos probablemente el 2 %:

four books of more than 175.

4 libros de más de 175.

And this is not the topic of my talk,

Este no es el tema de mi charla,

because we will learn more.

porque vamos a aprender más.

There are the best minds in the world on this topic.

Están las mejores mentes del mundo en este tema.

The prediction will get better,

La predicción va a mejorar,

the model will get more precise.

el modelo se hará más preciso.

And the more we learn,

Y cuanto más aprendemos,

the more we will be confronted with decisions

más nos confrontamos con decisiones

that we never had to face before

que nunca tuvimos que enfrentar antes

about life,

acerca de la vida,

about death,

acerca de la muerte,

about parenting.

acerca de la paternidad.

So, we are touching the very inner detail on how life works.

Por lo tanto, estamos tocando el detalle muy interno de cómo funciona la vida.

And it's a revolution that cannot be confined

Y es una revolución que no puede ser confinada

in the domain of science or technology.

en el dominio de la ciencia o la tecnología.

This must be a global conversation.

Debe ser una conversación global.

We must start to think of the future we're building as a humanity.

Hay que empezar a pensar en el futuro que estamos construyendo como humanidad.

We need to interact with creatives, with artists, with philosophers,

Tenemos que interactuar con creativos, con artistas, con los filósofos,

with politicians.

con los políticos.

Everyone is involved,

Todo el mundo está implicado,

because it's the future of our species.

porque es el futuro de nuestra especie.

Without fear, but with the understanding

Sin miedo, pero con el entendimiento

that the decisions that we make in the next year

de que las decisiones que tomamos en el próximo año

will change the course of history forever.

cambiarán el curso de la historia para siempre.

Thank you.

Gracias.

(Applause)

(Aplausos)