How to read the genome and build a human being | Riccardo Sabatini

Translator: Carla Lázaro Muradás Reviewer: Xosé María Moreno

For the next 16 minutes, I'm going to take you on a journey

Nos próximos 16 minutos vouvos levar nunha viaxe

that is probably the biggest dream of humanity:

que é probablemente o maior soño da humanidade:

to understand the code of life.

entender o código da vida.

So for me, everything started many, many years ago

Para min todo comezou moitos, moitos anos atrás

when I met the first 3D printer.

cando coñecín a primeira impresora 3D.

The concept was fascinating.

O concepto era fascinante.

A 3D printer needs three elements:

Unha impresora necesita tres elementos:

a bit of information, some raw material, some energy,

un pouco de información, algunha materia prima, un pouco de enerxía

and it can produce any object that was not there before.

e pode producir calquera obxecto que non estaba alí antes.

I was doing physics, I was coming back home

Estaba facendo exercicio, volvendo a casa

and I realized that I actually always knew a 3D printer.

e deime conta de que en realidade sempre coñecera unha impresora 3D.

And everyone does.

E todos a coñecen.

It was my mom.

Era a miña nai.

(Laughter)

(Risas)

My mom takes three elements:

A miña nai colleu tres elementos:

a bit of information, which is between my father and my mom in this case,

un pouco de información, do meu pai e miña nai neste caso,

raw elements and energy in the same media, that is food,

materia prima e enerxía no mesmo medio, é dicir comida,

and after several months, produces me.

e despois de varios meses, produciume a min.

And I was not existent before.

Eu non existía antes.

So apart from the shock of my mom discovering that she was a 3D printer,

Así que aparte do impacto de descubrir que a miña nai era unha impresora 3D,

I immediately got mesmerized by that piece,

de inmediato hipnotizoume aquela parte,

the first one, the information.

a primeira, a información.

What amount of information does it take

Que cantidade de información fai falla

to build and assemble a human?

para construír e ensamblar un ser humano?

Is it much? Is it little?

É moita? É pouca?

How many thumb drives can you fill?

Cantos USB podedes encher?

Well, I was studying physics at the beginning

Ben, estaba estudando física ó principio

and I took this approximation of a human as a gigantic Lego piece.

e imaxinei un humano como unha peza de Lego xigante.

So, imagine that the building blocks are little atoms

Así que, imaxinádevos que os ladrillos son pequenos átomos

and there is a hydrogen here, a carbon here, a nitrogen here.

e hai hidróxeno aquí, carbono aquí, nitróxeno aquí.

So in the first approximation,

Así que na primeira aproximación,

if I can list the number of atoms that compose a human being,

se fago unha lista do número de átomos que compoñen un ser humano,

I can build it.

podo construílo.

Now, you can run some numbers

Agora, se repasamos algúns números,

and that happens to be quite an astonishing number.

decubriredes que é unha cifra bastante abraiante.

So the number of atoms,

Así que o número de átomos,

the file that I will save in my thumb drive to assemble a little baby,

o arquivo que gardarei no meu USB para montar un pequeno bebé,

will actually fill an entire Titanic of thumb drives --

podería encher en realidade de USB o Titanic...

multiplied 2,000 times.

multiplicado por 2 000.

This is the miracle of life.

Este é o milagre da vida.

Every time you see from now on a pregnant lady,

Cada vez que vexades agora unha muller embarazada,

she's assembling the biggest amount of information

está ensamblando a maior cantidade de información

that you will ever encounter.

que xamais encontraredes.

Forget big data, forget anything you heard of.

Esquecédevos dos datos masivos, esquecédevos do que oírades.

This is the biggest amount of information that exists.

Esta é a maior cantidade de información que existe.

(Applause)

(Aplausos)

But nature, fortunately, is much smarter than a young physicist,

Pero a natureza é moito máis intelixente que un xove físico

and in four billion years, managed to pack this information

e en 4 000 anos, conseguiu comprimir esta información

in a small crystal we call DNA.

nun pequeno cristal que chamamos ADN.

We met it for the first time in 1950 when Rosalind Franklin,

Coñecémolo por primeira vez en 1950 cando Rosalind Franklin,

an amazing scientist, a woman,

unha excelente científica,

took a picture of it.

tomou unha fotografía del.

But it took us more than 40 years to finally poke inside a human cell,

Pero levounos máis de 40 anos entrar finalmente nunha célula humana,

take out this crystal,

tomala fóra deste cristal,

unroll it, and read it for the first time.

desenrolala e lela por primeira vez.

The code comes out to be a fairly simple alphabet,

O código é un alfabeto bastante simple,

four letters: A, T, C and G.

catro letras: A, T, C e G.

And to build a human, you need three billion of them.

E para construír un humano, necesitamos tres mil millóns delas.

Three billion.

Tres mil millóns.

How many are three billion?

Canto é tres mil millóns?

It doesn't really make any sense as a number, right?

Non ten moito sentido como número, verdade?

So I was thinking how I could explain myself better

Así que estaba pensando cómo podería explicarme mellor

about how big and enormous this code is.

sobre o grande e enorme que é este código.

But there is -- I mean, I'm going to have some help,

Pero hai... Quero dicir, vou ter un pouco de axuda,

and the best person to help me introduce the code

e a mellor persoa para axudarme a presentar o código

is actually the first man to sequence it, Dr. Craig Venter.

é en verdade o primeiro home en secuencialo, o Dr. Craig Venter.

So welcome onstage, Dr. Craig Venter.

Así que benvido ó escenario, Dr. Craig Venter.

(Applause)

(Aplausos)

Not the man in the flesh,

Non o home en carne e óso,

but for the first time in history,

pero por primeira vez na historia,

this is the genome of a specific human,

este é o xenoma dun humano específico,

printed page-by-page, letter-by-letter:

impreso páxina por páxina, letra por letra.

262,000 pages of information,

262 000 páxinas de información,

450 kilograms, shipped from the United States to Canada

450 kg, traídos desde EEUU a Canadá

thanks to Bruno Bowden, Lulu.com, a start-up, did everything.

grazas a Bruno Bowden, Lulu.com, unha empresa emerxente, que fixeron todo.

It was an amazing feat.

Foi unha fazaña incrible.

But this is the visual perception of what is the code of life.

Pero esta é a percepción visual do que é o código da vida.

And now, for the first time, I can do something fun.

E agora, por primeira vez, podo facer algo divertido.

I can actually poke inside it and read.

Podo miralo por dentro de verdade e lelo.

So let me take an interesting book ... like this one.

Así que deixádeme coller un libro interesante... coma este.

I have an annotation; it's a fairly big book.

Teño unha anotación, é un libro bastante grande.

So just to let you see what is the code of life.

Así que só para deixarvos ver o que é o código da vida.

Thousands and thousands and thousands

Miles e miles e miles

and millions of letters.

e millóns de letras.

And they apparently make sense.

E polo que parece teñen sentido.

Let's get to a specific part.

Imos a unha parte específica.

Let me read it to you:

Deixádeme lelo para vós:

(Laughter)

(Risas)

"AAG, AAT, ATA."

"AAG, AAT, ATA".

To you it sounds like mute letters,

Para vós soa como letras sen sentido,

but this sequence gives the color of the eyes to Craig.

pero esta secuencia dá a cor dos ollos de Craig.

I'll show you another part of the book.

Vouvos ensinar outra parte do libro.

This is actually a little more complicated.

Isto é en realidade un pouco máis complicado.

Chromosome 14, book 132:

Cromosoma 14, libro 132.

(Laughter)

(Risas)

As you might expect.

Como podedes esperar.

(Laughter)

(Risas)

"ATT, CTT, GATT."

"ATT, CTT, GATT".

This human is lucky,

Este humano é afortunado,

because if you miss just two letters in this position --

porque se se perden só dúas letras nesta posición,

two letters of our three billion --

dúas letras de tres mil millóns,

he will be condemned to a terrible disease:

está condenado a unha enfermidade:

cystic fibrosis.

fibrose quística.

We have no cure for it, we don't know how to solve it,

Non temos cura para ela, non sabemos cómo resolvelo,

and it's just two letters of difference from what we are.

e son só dúas letras a diferenza do que, en realidade, somos.

A wonderful book, a mighty book,

Un libro magnífico, un libro poderoso,

a mighty book that helped me understand

un libro poderoso que me axudou a entender

and show you something quite remarkable.

e mostrarvos algo tan asombroso.

Every one of you -- what makes me, me and you, you --

Cada un de vós, o que me fai a min, eu, e a vós, vós,

is just about five million of these,

son só 5 millóns destas máis ou menos,

half a book.

medio libro.

For the rest,

Polo resto,

we are all absolutely identical.

todos somos absolutamente idénticos.

Five hundred pages is the miracle of life that you are.

500 páxinas é o milagre da vida que sodes.

The rest, we all share it.

O resto, todos o compartimos.

So think about that again when we think that we are different.

Así que pensade outra vez cando creades que somos diferentes.

This is the amount that we share.

Esta é a cantidade que compartimos.

So now that I have your attention,

Así que agora que teño a vosa atención,

the next question is:

a seguinte pregunta é:

How do I read it?

Como leo isto?

How do I make sense out of it?

Como lle dou sentido?

Well, for however good you can be at assembling Swedish furniture,

Ben, aínda que sexades moi bos montando mobles suecos,

this instruction manual is nothing you can crack in your life.

este manual de instrucións non é algo que poidades dominar na vosa vida.

(Laughter)

(Risas)

And so, in 2014, two famous TEDsters,

Así que, en 2014, dous famosos TEDsters,

Peter Diamandis and Craig Venter himself,

Peter Diamandis e o mesmo Criag Venter,

decided to assemble a new company.

decidiron montar unha nova empresa.

Human Longevity was born,

Naceu Human Longevity

with one mission:

cunha misión:

trying everything we can try

intentar todo o que poidamos intentar

and learning everything we can learn from these books,

e aprender todo o que poidamos aprender destes libros,

with one target --

cun obxectivo...

making real the dream of personalized medicine,

facer realidade o soño da medicina personalizada,

understanding what things should be done to have better health

entender qué cousas se deben facer para ter unha mellor saúde

and what are the secrets in these books.

e cáles son os segredos destes libros.

An amazing team, 40 data scientists and many, many more people,

Un equipo de 40 científicos de datos e moita máis xente,

a pleasure to work with.

un pracer traballar con ela.

The concept is actually very simple.

O concepto é en verdade moi simple.

We're going to use a technology called machine learning.

Imos usar a tecnoloxía chamada aprendizaxe automática..

On one side, we have genomes -- thousands of them.

Por unha parte, temos xenomas, miles deles.

On the other side, we collected the biggest database of human beings:

Por outra parte, recollemos a maior base de datos de seres humanos:

phenotypes, 3D scan, NMR -- everything you can think of.

fenotipos, escáneres 3D, RMN, todo o que poidades imaxinar.

Inside there, on these two opposite sides,

Dentro, nestas dúas partes opostas,

there is the secret of translation.

está o segredo da tradución.

And in the middle, we build a machine.

E no medio, construímos unha máquina.

We build a machine and we train a machine --

Construímos unha máquina e entrenamos unha máquina,

well, not exactly one machine, many, many machines --

ben, non exactamente unha máquina, moitas, moitas máquinas,

to try to understand and translate the genome in a phenotype.

para tratar de entender e traducir o xenoma nun fenotipo.

What are those letters, and what do they do?

Que son esas letras e que fan?

It's an approach that can be used for everything,

É un enfoque que pode usarse para todo,

but using it in genomics is particularly complicated.

pero usándoo en xenómica é particularmente complicado.

Little by little we grew and we wanted to build different challenges.

Pouco a pouco crecemos e quixemos construír diferentes desafíos.

We started from the beginning, from common traits.

Comezamos polo principio, os rasgos comúns.

Common traits are comfortable because they are common,

Os rasgos comúns son cómodos porque son comúns,

everyone has them.

todos os teñen.

So we started to ask our questions:

Así que comezamos a preguntar as nosas dúbidas:

Can we predict height?

Podemos predicir a altura?

Can we read the books and predict your height?

Podemos ler os libros e predicir a altura?

Well, we actually can,

Pois podemos,

with five centimeters of precision.

con 5 centímetros de precisión.

BMI is fairly connected to your lifestyle,

O IMC está máis ou menos conectado co noso estilo de vida

but we still can, we get in the ballpark, eight kilograms of precision.

pero podemos facer unha aproximación, de 8kg de precisión.

Can we predict eye color?

A cor dos ollos?

Yeah, we can.

Si, podemos predicila.

Eighty percent accuracy.

80% de precisión.

Can we predict skin color?

Podemos predicir a cor da pel?

Yeah we can, 80 percent accuracy.

Sí, podemos, 80% de precisión.

Can we predict age?

Podemos predicir a idade?

We can, because apparently, the code changes during your life.

Podemos, porque polo que parece, o código cambia durante a nosa vida.

It gets shorter, you lose pieces, it gets insertions.

Acúrtase, perde pezas, obtén insercións.

We read the signals, and we make a model.

Lemos os sinais, e facemos un modelo.

Now, an interesting challenge:

Agora, un desafío interesante:

Can we predict a human face?

Podemos predicir a cara humana?

It's a little complicated,

É un pouco complicado

because a human face is scattered among millions of these letters.

porque a cara humana está diseminada entre millóns destas letras.

And a human face is not a very well-defined object.

E unha cara humana non é un obxecto moi ben definido.

So, we had to build an entire tier of it

Así que, construimos unha secuencia

to learn and teach a machine what a face is,

para aprender e ensinar a unha máquina o que é unha cara,

and embed and compress it.

incorporala e comprimila.

And if you're comfortable with machine learning,

Se estades cómodos coa aprendizaxe automática

you understand what the challenge is here.

podedes entender o desafío que representa.

Now, after 15 years -- 15 years after we read the first sequence --

Agora, 15 anos despois, lemos a primeira secuencia

this October, we started to see some signals.

este outubro, comezamos a ver algúns sinais.

And it was a very emotional moment.

E foi un momento moi emotivo.

What you see here is a subject coming in our lab.

O que vedes aquí é un suxeito que veu ó noso laboratorio.

This is a face for us.

Iso é unha cara para nós.

So we take the real face of a subject, we reduce the complexity,

Así que collemos a cara real dun suxeito, reducimos a complexidade

because not everything is in your face --

porque non todo está na cara,

lots of features and defects and asymmetries come from your life.

as perdas de rasgos, defectos e asimetrías veñen da nosa vida.

We symmetrize the face, and we run our algorithm.

Facemos a cara simétrica, e aplicamos o noso algoritmo.

The results that I show you right now,

Os resultados que vos ensino agora,

this is the prediction we have from the blood.

son a predición que obtivemos do sangue.

(Applause)

(Aplauso)

Wait a second.

Esperade un segundo.

In these seconds, your eyes are watching, left and right, left and right,

Nestes segundos, os vosos ollos están mirando esquerda e dereita,

and your brain wants those pictures to be identical.

e o voso cerebro quere que as dúas fotos sexan idénticas.

So I ask you to do another exercise, to be honest.

Así que vos pido facer outro exercicio.

Please search for the differences,

Por favor, buscade as diferenzas,

which are many.

que son moitas.

The biggest amount of signal comes from gender,

A maior cantidade de sinais veñen do xénero,

then there is age, BMI, the ethnicity component of a human.

logo está a idade, o IMC, e o compoñente da etnia do ser humano.

And scaling up over that signal is much more complicated.

E superar ese sinal é moito máis complicado.

But what you see here, even in the differences,

Pero o que vedes aquí, incluso nas diferenzas,

lets you understand that we are in the right ballpark,

permítevos entender que estamos nunha aproximación correcta,

that we are getting closer.

que estamos preto.

And it's already giving you some emotions.

E está xa provocando en vós algunhas emocións.

This is another subject that comes in place,

Este é outro suxeito que veu,

and this is a prediction.

e esta é a predición.

A little smaller face, we didn't get the complete cranial structure,

A cara máis pequena, non obtivemos a estrutura cranial completa,

but still, it's in the ballpark.

pero aínda así, é un cálculo aproximado.

This is a subject that comes in our lab,

Este é un suxeito que vén o noso laboratorio,

and this is the prediction.

e esta é a predición.

So these people have never been seen in the training of the machine.

Nunca vimos a estas persoas no entrenamento da máquina.

These are the so-called "held-out" set.

Estos son o grupo que chamamos "apartados".

But these are people that you will probably never believe.

Pero estas son persoas que probablemente nunca creredes.

We're publishing everything in a scientific publication,

Estamos difundindo todo nunha publicación científica,

you can read it.

podedes lela.

But since we are onstage, Chris challenged me.

Pero no escenario, Chris desafioume.

I probably exposed myself and tried to predict

Probablemente arrisqueime e intentei predicir

someone that you might recognize.

a alguén que ó mellor recoñecedes.

So, in this vial of blood -- and believe me, you have no idea

Así que, neste vial de sangue... e crédeme, non tedes ides

what we had to do to have this blood now, here --

do que tivemos que facer para ter este sangue agora, aquí...

in this vial of blood is the amount of biological information

neste frasquiño de sangue está a cantidade de información biolóxica

that we need to do a full genome sequence.

para facer unha secuencia completa do xenoma.

We just need this amount.

Só necesitamos esta cantidade.

We ran this sequence, and I'm going to do it with you.

Aplicamos a secuencia e vou facelo con vós.

And we start to layer up all the understanding we have.

E comezamos a xuntar todo o coñecemento que temos.

In the vial of blood, we predicted he's a male.

No frasquiño de sangue, predixemos que é un home.

And the subject is a male.

E o suxeito é un home.

We predict that he's a meter and 76 cm.

Predixemos que mide 1 m 76 cm.

The subject is a meter and 77 cm.

O suxeito mide 1 m 77 cm.

So, we predicted that he's 76; the subject is 82.

Así que predixemos que pesa 76 kg, o suxeito pesa 82 kg.

We predict his age, 38.

Predixemos a súa idade, 38.

The subject is 35.

O suxeito ten 35.

We predict his eye color.

Predixemos a cor dos ollos.

Too dark.

Demasiado oscuro.

We predict his skin color.

Predixemos a cor da pel.

We are almost there.

Case estamos aí.

That's his face.

Esa é a súa cara.

Now, the reveal moment:

Agora, o momento da revelación:

the subject is this person.

o suxeito é esta persona.

(Laughter)

(Risas)

And I did it intentionally.

E fíxeno adrede.

I am a very particular and peculiar ethnicity.

Pertenzo a unha etnia moi particular e peculiar.

Southern European, Italians -- they never fit in models.

Sur de Europa, italianos... nunca encaixamos nos modelos.

And it's particular -- that ethnicity is a complex corner case for our model.

E é particular... que a etnia sexa un caso complexo para o noso modelo.

But there is another point.

Pero hai outra cuestión.

So, one of the things that we use a lot to recognize people

Así, unha das cousas que usamos moito para recoñecer as personas

will never be written in the genome.

nunca estará escrito no xenoma.

It's our free will, it's how I look.

É o noso libre albedrío, é como me vexo.

Not my haircut in this case, but my beard cut.

Non o meu corte de pelo neste caso, senón a miña barba.

So I'm going to show you, I'm going to, in this case, transfer it --

Así que vouvos ensinar, vou neste caso transferila...

and this is nothing more than Photoshop, no modeling --

e isto non é nada máis que Photoshop, non modelaxe...

the beard on the subject.

a barba no suxeito.

And immediately, we get much, much better in the feeling.

E inmediatamente, poñémonos moito, moito máis en situación.

So, why do we do this?

Así que, por que facemos isto?

We certainly don't do it for predicting height

En verdade non o facemos para predicir a altura

or taking a beautiful picture out of your blood.

ou tomar unha imaxe a partir do noso sangue.

We do it because the same technology and the same approach,

Facémolo porque a mesma tecnoloxía e o mesmo enfoque,

the machine learning of this code,

a aprendizaxe automática deste código,

is helping us to understand how we work,

axúdanos a entender cómo funcionamos,

how your body works,

cómo funciona o noso corpo,

how your body ages,

cómo envellece o noso corpo,

how disease generates in your body,

cómo xorden as enfermidades no noso corpo,

how your cancer grows and develops,

cómo o cancro crece e se desenvolve,

how drugs work

cómo funcionan as medicinas

and if they work on your body.

e se funcionan no noso corpo.

This is a huge challenge.

Este é un reto enorme.

This is a challenge that we share

Este é un reto que compartimos

with thousands of other researchers around the world.

con miles doutros investigadores de todo o mundo.

It's called personalized medicine.

Chámase medicina personalizada.

It's the ability to move from a statistical approach

É a hablidade de moverse dunha aproximación estatística

where you're a dot in the ocean,

onde sodes unha pinga no océano,

to a personalized approach,

a unha aproximación personalizada,

where we read all these books

onde lemos todos estes libros

and we get an understanding of exactly how you are.

e entendemos con exactitude cómo sodes.

But it is a particularly complicated challenge,

Pero é un reto particularmente complicado

because of all these books, as of today,

porque de todos estes libros na actualidade,

we just know probably two percent:

só coñecemos probablemente o 2%:

four books of more than 175.

4 libros de 175.

And this is not the topic of my talk,

E este non é o tema da miña charla

because we will learn more.

porque aprenderemos máis.

There are the best minds in the world on this topic.

As mellores mentes do mundo están traballando neste tema.

The prediction will get better,

A predición mellorará,

the model will get more precise.

o modelo será máis preciso.

And the more we learn,

E canto máis aprendamos,

the more we will be confronted with decisions

máis nos afrontaremos con decisións

that we never had to face before

que nunca tivemos que facer antes

about life,

sobre a vida,

about death,

sobre a morte,

about parenting.

sobre a paternidade.

So, we are touching the very inner detail on how life works.

Así que, estamos chegando ó mesmo detalle interno de cómo funciona a vida.

And it's a revolution that cannot be confined

E é unha revolución que non pode confinarse

in the domain of science or technology.

no campo da ciencia ou tecnoloxía.

This must be a global conversation.

Esta debe ser unha conversación global.

We must start to think of the future we're building as a humanity.

Debemos comezar a pensar no futuro que estamos a construír como humanidade.

We need to interact with creatives, with artists, with philosophers,

Necesitamos interactuar con creativos, con artistas, con filósofos,

with politicians.

con políticos.

Everyone is involved,

Todos están involucrados,

because it's the future of our species.

porque é o futuro da nosa especie.

Without fear, but with the understanding

Sen medo, pero co entendemento

that the decisions that we make in the next year

de que as decisións que tomemos no próximo ano

will change the course of history forever.

cambiarán o curso da historia para sempre.

Thank you.

Grazas.

(Applause)

(Aplauso)