Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Translator: Mari Thomassen Reviewer: Martin Hassel

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

I 1963, ble en 21 år gammel fysiker ved navn Stephen Hawking

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

diagnostisert med en sjelden nevromuskulær sykdom

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

ved navn amyotrofisk lateralsklerose, eller ALS.

Gradually, he lost the ability to walk,

Gradvis mistet han sin evne til å gå,

use his hands,

bruke hendene,

move his face,

bevege ansiktet,

and even swallow.

og til og med svelge.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Men gjennom alt, beholdt han sitt utrolig intellekt,

and in the more than 50 years that followed,

og i mer enn de påfølgende 50 årene

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

ble Hawking en av historiens dyktigste og mest kjente fysikere.

However, his condition went uncured

Likevel, tilstanden hans forble uhelbredet

and he passed away in 2018 at the age of 76.

og han døde i 2018 i en alder av 76.

Decades after his diagnosis,

Tiår etter hans diagnose

ALS still ranks as one of the most complex,

regnes ALS fortsatt som en av de mest komplekse,

mysterious,

mystiske,

and devastating diseases to affect humankind.

og ødeleggende sykdommene som påvirker mennesket.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

Også kalt motornevronsykdom og Lou Gehrigs sykdom,

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

påvirker ALS to av 100 000 mennesker over hele verden.

When a person has ALS,

Når et menneske har ALS,

their motor neurons,

mister motornevronene,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

cellene som er ansvarlige for all viljestyrt muskelkontroll i kroppen,

lose function and die.

sin funksjon og dør.

No one knows exactly why or how these cells die

Ingen vet akkurat hvorfor eller hvordan disse cellene dør

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

og det er en del av hvorfor ALS er så vanskelig å behandle.

In about 90% of cases,

I omtrent 90% av tilfellene,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

oppstår sykdommen plutselig, uten noen tydelig årsak.

The remaining 10% of cases are hereditary,

De resterende 10% er arvelige,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

hvor mor eller far med ALS overfører et mutert gen til sitt barn.

The symptoms typically first appear after age 40.

Symptomene opptrer typisk først etter fylte 40 år.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Men i noen tilfeller, som med Hawking, starter ALS tidligere.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Hawkings sak var også en medisinsk gåte på grunn av hvor lenge han levde med ALS.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Etter diagnosen, lever de fleste med sykdommen mellom 2 og 5 år

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

før ALS fører til pustevansker som vanligvis leder til død.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Det som ikke var uvanlig i Hawkings tilfelle var at hans evne til å lære,

think,

and perceive with his senses remained intact.

tenke,

og oppfatte med sansene forble intakte.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

De fleste personer med ALS opplever ikke svekket kognisjon.

With so much at stake for the 120,000 people

Med så mye på spill for de 120 000 menneskene

who are diagnosed with ALS annually,

som er diagnostisert med ALS årlig,

curing the disease has become one of our most important scientific

har kurering av sykdommen blitt en av våre viktigste vitenskapelige

and medical challenges.

og medisinske utfordringer.

Despite the many unknowns,

Til tross for mange ukjentheter,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

har vi noe innsikt i hvordan ALS påvirker det nevromuskulære systemet.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS påvirker to typer nerveceller kalt øvre og nedre motornevroner.

In a healthy body, the upper motor neurons,

I en frisk kropp, sender de øvre motornevroner,

which sit in the brain’s cortex,

som sitter i hjernebarken,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

meldinger fra hjernen til de nedre motornevronene,

situated in the spinal cord.

som sitter i ryggmargen.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Disse nevronene sender så meldingen til muskelfibrene,

which contract or relax in response,

som spenner seg eller slapper av som respons,

resulting in motion.

og resulterer i bevegelse.

Every voluntary move we make occurs

Hver viljestyrte bevegelse vi gjør skjer

because of messages transmitted along this pathway.

på grunn av meldinger som overføres i denne banen.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Men når motornevroner forfaller i ALS,

their ability to transfer messages is disrupted,

blir deres evne til å overføre meldinger avbrutt,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

og det livsviktige signalsystemet lager kaos.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Uten de regelmessige signalene, svinner musklene bort.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Eksakt hva det er som får motornevronene til å forfalle

is the prevailing mystery of ALS.

er det rådende mysteriet ved ALS.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

I arvelige tilfeller, overfører foreldre genetiske mutasjoner til barna sine.

Even then, ALS involves multiple genes

Til og med da, involverer ALS mange gener

with multiple possible impacts on motor neurons,

med mange ulike påvirkninger på motornevroner,

making the precise triggers hard to pinpoint.

og gjør det vanskelige å angi nøyaktig de utløsende faktorene.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Når ALS oppstår sporadisk vokser listen over mulige årsaker:

toxins,

toksiner,

viruses,

virus,

lifestyle,

livsstil,

or other environmental factors may all play roles.

eller andre miljøfaktorer kan alle spille en rolle.

And because there are so many elements involved,

Og siden det er så mange elementer involvert

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

finnes det for tiden ingen enkelt test som kan avgjøre hvorvidt noen har ALS.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Likevel, hypotesene våre om årsakene er under utvikling.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

En gjeldende ide er at visse proteiner inni motornevronene

aren’t folding correctly,

ikke folder seg riktig,

and are instead forming clumps.

og i stedet danner klumper.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

De misformede proteinene og klumpene kan spre seg fra celle til celle.

This could be clogging up normal cellular processes,

Dette kan hindre normale celleprosesser,

like energy and protein production, which keep cells alive.

som energi- og proteinproduksjon, som holder cellene i live.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Vi har også lært at sammen med motornevroner og muskelfibre

ALS could involve other cell types.

kan ALS også involvere andre celletyper.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

ALS- pasienter har typisk inflammasjon i hjernen og ryggmargen.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Defekte immunceller kan også spille en rolle i drepingen av motornevronene.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

Og ALS synes å endre oppførselen til spesifikke celler

that provide support for neurons.

som gir støtte til nevronene.

These factors highlight the disease’s complexity,

Disse faktorene fremhever sykdommens kompleksitet,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

men de kan også gi oss en bedre forståelse av hvordan den virker,

opening up new avenues for treatment.

og åpne nye veier til behandling.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Samtidig som det går gradvis, gjør vi fremskritt hele tiden.

We’re currently developing new drugs,

Vi utvikler for øyeblikket nye medisiner,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

ny stamcelleterapi for å reparere ødelagte celler,

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

og ny genterapi for å saktne sykdommens fremgang.

With our growing arsenal of knowledge,

Med vårt voksende kunnskapsarsenal,

we look forward to discoveries that can change the future

ser vi frem til oppdagelser som kan endre fremtiden

for people living with ALS.

for mennesker som lever med ALS.